Спинно мышечная атрофия верднига гоффмана. Лечение недуга и его осложнения. Акции и специальные предложения

Если не понять религию в ее глубине (вафос), если не жить ею, то благочестие (треския) превращается в психическую болезнь, причем в ужасную болезнь Но для многих религия - это борьба, беспокойство и стресс. Поэтому многих «религиозных» людей считают людьми несчастными,

Спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана передается по наследству и это злокачественное заболевание нервной системы. Происходит слабость практически всех мышечных волокон. Пациент не может самостоятельно сидеть и передвигаться. На сегодняшний день не существует эффективных способ лечения патологии.

Как правило, заболевание выявляется с рождения и до полутора лет. Это самая тяжелая форма мышечной атрофии при которой развиваются парезы. Заболевание встречается очень редко, примерно один случай на десять тысяч человек.

Существует четыре вида , они отличаются симптомами и длительностью жизни больного. Все формы патологии проявляются общим признаком, это нарушение умственных функций и чувствительности.

В области тазовых органов не происходят изменения. Все признаки проявляются с нарушением двигательной системы.

Спинальная амиотрафия 1 типа

Происходит нарушение глотательной и сосательной функции. Ребенку становится трудно двигать языком и заметно, как возникает волнообразное сокращение на нем. Крики малыша слышно слабо. Если снижаются глотательные функции, то будут проблемы с питанием, так как еда будет попадать в дыхательную систему. Как правило, это приводит к тому, что развивается аспирационная пневмония и малыш из-за этого может умереть.

Если происходит поражение межреберных мышц, то будут нарушения дыхательной системы. По началу это может быть не так заметно, но со временем состояние ребенка будет ухудшаться. Как правило, мышца лица, которые отвечает на движение глаз не нарушаются. Ребенок не сидит, не может держать и поворачивать голову и тянуться за игрушками. Если были какие-то движения развиты до спинальной амиотрофии, то они пропадут.

Кроме этих нарушений возникает и деформация грудного отдела. Если заболевание заметно стало сразу же после того, как родился ребенок, то он живет не больше полугода. Если же развитие патологии было после трех месяцев, то малыш проживет примерно два года. Летальный исход может быть куда раньше, даже из-за инфекционного поражения дыхательной системы. Спинальная амиотрофия Верднига может быть вместе с другими врожденными патологиями.

Спинальная амиотрафия 2 типа

Заболевание у малыша развивается от полугода и до двух лет. До этого момента не заметно никаких изменений. Ребенок самостоятельно держит голову, сидит, переворачивается и даже ходит.

Дальше происходит небольшая слабость в мышцах, как правило, возникает это с бедер. Понемногу ребенок начинает трудно ходить и у него снижается реакция сухожилий. Слабость в мышцах развивается медленно, но со временем происходит мышечная атрофия. Также нарушается мускулатура дыхательной системы.

Как при первом типе спинальной амиотрофии не происходит поражение мышц глаз и мимических. Может наблюдаться дрожь в кистях, подёргивание языка, рук и ног. Дальше развивается мышечная слабость в шее и это приводит к тому, что голова свисает. Может также быть деформация грудного отдела, сколиоз. Форма заболевания является доброкачественной и чаще всего могут быть нарушение дыхательной системы в подростковом возрасте.

Спинальная амиотрофия 3 типа

Часто болезнь встречается у больных в возрасте от двух и до пятнадцати лет. Симптомы проявляются в виде неправильной походки и мышечной слабости в конечностях.

Дальше происходит снижение тонуса в ногах и на этом фоне развивается атрофия. Такие изменения могут быть незаметны, так как в таком возрасте хороший подкожный жировой слой. Ребенок начинает постоянно спотыкаться, падать. Со временем больному тяжело передвигаться и в итоге он перестает ходить.

Позже может происходить и поражение верхних конечностей. Тогда возникает нарушение мимических мышц, а глазами пациент двигает без проблем. Пропадает рефлекс тех мышц, которые уже поражены. Может возникать деформация скелета и суставов. При таком заболевании, если будет необходимое лечение больной доживает примерно до сорока лет.

Спинальная амиотрофия 4 типа

Данный вид спинальной амиотрофии происходит уже во взрослом возрасте после 35 лет. Проявляется патология в виде мышечной слабости в конечностях и снижения рефлексов.

Дальше развивается на этом фоне атрофия мышц, это приводит к утрате подвижности ног. Дыхательная система в этом случае не страдает. Больной может жить с таким заболеванием, как обычный здоровый человек. Такой вид патологии самый доброкачественный по сравнению с другими.

Диагностика

На раннем развитии заболевание бывает тяжело поставить точный диагноз, так как признаки похожи с другими болезнями. Первым делом ребенок должен пройти консультацию у невропатолога. Если у малыша заболевание при рождении, то примерный диагноз могут поставить в роддоме. Специалист проводит осмотр и проверяет нарушения двигательной системы.

Проводятся следующие исследования:

• Магнитно-резонансная томография назначается для проверки позвоночника. Она обязательно используется при спинальной амиотрофии, потому как позволяет понять, в каком состоянии находится интересующая область. Процедура считается безопасной, потому как она не ухудшает состояние здоровья человека. Более того, она рекомендована даже для детей, у которых имеется амиотрофия Верднига. Если специалисты и родители понимают, что несовершеннолетний не сможет неподвижно лежать около часа, тогда может возникнуть вопрос о применении наркоза. В любом случае, от МРТ не стоит отказываться, она позволит узнать немало полезной информации о состоянии здоровья и о развитии амиотрофии Верднига.

• Электронейромиогафия помогает изучить состояние нервных и мышечных окончаний. Это тоже требуется для того, чтобы понять, насколько тяжело проходит заболевание. Если у человека спинальная амиотрофия, тогда важно как можно больше собрать информации о состоянии организма. В частности придётся проходить данное обследование.

• Генетическая диагностика дает возможность выявить мутацию гена. Это актуально для тех случаев, когда имеется амиотрофия Верднига. Конечно, обследование не самое простое, и не во всех клиниках его могут провести. При этом оно является обязательным для тех людей, которые столкнулись со спинальной амиотрофией.

Найти врожденную патологию можно еще до рождения малыша. Проводится диагностика в том случае, если у девушки наблюдается слабое шевеление плода. Тогда беременная должна лечь в больницу для полного обследования.

Диагностика ДНК проводится не только для выявления патологии у малыша, но и вовремя вынашивания до 38 недель. Если есть подозрения на врожденные патологии у ребенка, то лучше всего пройти обследование еще до родов.

Лечение

Спинальная амиотрофия Верднига — это генетическое заболевание, которое полностью не лечится. Терапия дает возможность поддержать жизненные функции, чтобы не допустить осложнений. По этой причине не стоит закрывать на то, в каком состоянии находится человек. Обязательно придётся принять меры для того, чтобы поддерживать самочувствие в максимально хорошем виде.

Как правило, специалист назначает лекарственные препараты, массажные процедуры, физиотерапию. Только в комплексе удаётся справиться со спинальной амиотрофией. Исходить придётся от индивидуальных особенностей организма больного.

Потому как важно правильно подобрать те меры, которые могут ослабить клинические проявления амиотрофии Верднига. Если соблюдать все рекомендации врача, то это поможет не ухудшить состояние больного. Более того, при правильном подходе здоровье ещё и улучшится.

Назначаются следующие препараты при спинальной амиотрофии:

• Медикаменты Нивалин, Прозерин помогают улучшить проходимость импульсов. Это обязательно требуется для тех случаев, когда у человека возникает спинальная амиотрофия.

• Средства Оротат калия, Лидаза, Никотиновая кислота нормализуют обменный процесс и улучшают кровоток. При этом крайне важно активировать кровообращение, потому как от него зависит состояние всего организма. Дозировка препаратов назначается в зависимости от самочувствия человека. Также может потребоваться подобрать конкретные средства исходя из того, насколько хорошо конкретные препараты помогают человеку.
• Витамины группы В Мильгамма, Нейромультивит улучшают иннервацию мышц. Также они в целом укрепляют организм, а это необходимо при спинальной амиотрофии. Можно однозначно сказать, что витаминные комплексы не будут лишними. При этом их плюс в том, что они не вредят здоровью.

• Ноотропные средства Ноотропил, Пиратецам помогают привести в норму кровоснабжение. Также они способствуют улучшению функции ЦНС и активируют мозговую деятельность. Когда диагностирована амиотрфия Верднига, тогда без препаратов данной группы не обойтись.

Употреблять лекарственные средства необходимо с осторожностью и под наблюдением врача, так как имеется ряд побочных действий. Как известно, маленькая вероятность выживаемости среди людей, которые болеют амиотрофией Верднига. Новорожденные с врожденной патологией имеют небольшое участие со стороны врача. Если происходит сильное ослабление мышц, то могут делать шинирование.

Если при спинальной амиотрофии происходит сколиоз, то это приводит к искривлению позвонков и считается тяжелой формой болезни. Операция должна быть только в том случае, если врачи увидят в этом необходимость. Обязательно нужно соблюдать диету, так как это играет важную роль в лечении амиотрофии Верднига.

Если вовремя начать лечение, тогда амиотрофия Верднига будет хотя бы немного легче переноситься человеком. Именно поэтому люди должны незамедлительно обратиться за врачебной помощью и побеспокоиться о том, чтобы пройти полную диагностику. Как уже говорилось, амиотрофия Верднига полностью не лечится. При этом потребуется бороться с её проявлениями, чтобы можно было улучшить состояние пациента, который страдает от болезни.

Спинальная атрофия мышц относится к тяжелым патологиям, подразумевающим нарушения двигательных функций. Различают четыре разновидности заболевания, среди которых самой неблагоприятной считается спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, развивающаяся в младенческом и детском возрасте. Этот вид патологии имеет наследственный характер и не поддается излечению, а применяемые методики могут лишь немного облегчить состояние больного. По каким же признакам распознается заболевание, и что делать в случае его выявления?

Спинальные мышечные атрофии, или СМА, подразумевают поражение нейронов спинного мозга, отвечающих за двигательные функции мускулов. Больше всего обычно страдает мускулатура ног и шеи, а вот мышцы верхних конечностей поражаются реже. У больных наблюдаются проблемы с передвижением, глотанием, удержанием головы, но при этом сохраняется чувствительность, и нет задержек в умственном развитии. Но если при остальных формах СМА у больных есть шанс дожить до старости, хоть и с инвалидностью, то при амиотрофии Верднига-Гоффмана максимальная продолжительность жизни не превышает 30 лет.

Патология встречается довольно редко – в одном случае из 80-100 тысяч. Но вот носителей гена, отвечающего за развитие аномалии, гораздо больше. Болезнь наследуется по рецессивно-аутосомному типу, и чтобы у ребенка проявилась амиотрофия Верднига-Гоффмана, оба родителя должны быть носителями гена. Хотя и в этом случае вероятность заболевания у малыша составляет только 25%. Причиной болезни является исключительно генетическая предрасположенность, никакой связи СМА с травмами, инфекциями и другими факторами не обнаружено.

Проявления болезни

Специалисты выделяют три формы СМА Верднига-Гоффмана, отличающиеся между собой сроками проявления и типичными признаками.

Таблица. Формы СМА Верднига-Гоффмана

Все указанные формы патологии объединяет отсутствие каких-либо умственных и чувствительных нарушений, зато клиническая картина имеет значительные различия.

Младенческая форма

При патологии I типа первые симптомы заметны уже при рождении ребенка: он появляется на свет с вялыми парезами, издает очень слабые крики, глубокие рефлексы отсутствуют. Для специалиста не составляет труда определить мышечную гипотонию, что позволяет с первых дней установить наличие атрофии Верднига-Гоффмана. Такие дети вяло сосут грудь, плохо глотают молоко, часто захлебываются. Даже движения языка затруднены, и при внимательном рассмотрении можно увидеть на нем непроизвольные сокращения мышц – мелкие волнообразные движения. Все это вызывает сложности с кормлением, ведь пища может проникнуть в дыхательные пути и вызвать гибель ребенка.

Кроме указанных симптомов наблюдается парез диафрагмы и деформации скелета: у ребенка может быть искривлен позвоночник, вдавлена или, наоборот, остро выступающая грудная клетка, вывернуты суставы. Дети с таким диагнозом сильно отстают в моторном развитии по сравнению со сверстниками. Они не могут удерживать голову, переворачиваться со стороны в сторону, тянуться за привлекающим внимание предметом и принимать сидячее положение. При этом мимику лица и функции глазных мышц болезнь не затрагивает, и эмоции, которые выражает ребенок, не искажаются.

К сведению: у ограниченного числа детей с амиотрофией Верднига-Гоффмана двигательные навыки все же проявляются, хоть и с большим опозданием, но затем через короткое время регрессируют.

СМА первого типа часто сопровождается другими врожденными патологиями:

• дисплазией суставов таза;
• гидроцефалией головного мозга;
• гемангиомами;
• пороком сердца.

Развивается заболевание очень быстро, и летальный исход в большинстве случаев наступает в течение полугода после рождения. Некоторые малыши доживают до 2-3 лет. Причиной смерти, как правило, служит тяжелая форма сердечной и дыхательной недостаточности.

Ранняя форма

При втором типе амиотрофии дети в первые шесть месяцев своей жизни развиваются абсолютно нормально, без каких-либо настораживающих признаков. Некоторые в полгода даже начинают вполне активно подниматься на ноги и передвигаться вдоль кроватки или манежа. Первым симптомом является мышечная слабость, которая может развиваться постепенно или резко возникать на фоне любого детского заболевания, различных инфекций. Происходит это, как правило, на 7-10 месяце жизни малыша.

Функции мускулов сначала нарушаются в нижних конечностях, вследствие чего ребенок все хуже ползает, с трудом встает на ножки. Далее поражение распространяется все выше, что приводит к снижению глубоких рефлексов, появлению тремора пальцев, произвольных мускульных сокращений в языке, нарушению работы органов дыхания. Протекает данная форма патологии менее интенсивно, чем младенческая, и большинство больных доживает до подросткового возраста, хотя качество жизни все это время остается очень низким. Такие дети не могут себя обслуживать самостоятельно и без посторонней помощи им не обойтись. Причиной смерти обычно служат нарушения в работе дыхательных органов, а также различные инфекции, которые нередко поражают ослабленный болезнью организм.

Поздняя форма

Данную форму СМА специалисты считают наименее тяжелой, хотя и с ней человек может прожить максимум до 30 лет. Типичные проявления возникают чаще всего, когда ребенку исполнится 1,5-2 года. До этого времени физическое развитие происходит без малейших нарушений, малыш отлично ходит, бегает, проявляет нормальную для своего возраста активность. Лишь у ограниченного числа больных могут наблюдаться задержки с развитием моторики или излишняя медлительность.

Первые симптомы слабо выражены:

• ребенок быстрее устает;
• снижается координация движений, малыш чаще падает при беге и ходьбе;
• часто наблюдается вялость.

С прогрессированием болезни появляются другие признаки, более характерные:

• меняется походка, ребенок выше поднимает колени во время ходьбы;
• усиливается мышечная слабость;
• наблюдается мелкое дрожание пальцев рук;
• возникают произвольные спазмы языка, затруднения с глотательными функциями;
• развиваются деформации костей и суставов, особенно выражено это в грудной клетке.

Все эти процессы отличаются довольно медленным развитием, и способность ходить сохраняется примерно до 8-10 лет. В дальнейшем передвижение возможно лишь в инвалидной коляске, но способность к самообслуживанию полностью не утрачивается еще несколько лет. При наличии поддерживающей терапии люди с таким диагнозом доживают до 25-30 лет.

Диагностика заболевания

Синдром врожденной гипотонии мышц характерен не только СМА, но и ряду других патологий, например, ДЦП, амиотрофическому склерозу, миопатиям разных форм. Поэтому визуальный осмотр, а также информация о сроках появления симптомов и динамики их развития не помогут дифференцировать амиотрофию Верднига-Гоффмана. Исключить наличие других спинальных патологий позволяет проведение КТ или МРТ, но для определения СМА этих исследований недостаточно.

Основным диагностическим методом при подозрении на спинальную атрофию мышц является электронейромиография, или ЭНМГ. Данный способ предназначен для анализа работы нервно-мышечной системы, в частности, прохождения нервных импульсов и реакции на них. Для подтверждения диагноза также назначается биопсия мышечных тканей и ДНК-исследования.

Важно! Людям, у которых в семьях уже наблюдались случаи заболевания СМА, рекомендуется пройти генетическое исследование на наличие SMN-гена, ответственного за нарушения развития мышц. Беременным женщинам проводят дородовый ДНК-анализ плода, и если диагноз подтвердится, это является серьезным показанием к прерыванию беременности.

Поддерживающая терапия

СМА Верднига-Гоффмана неизлечима, поэтому больным оказывается поддерживающая терапия, которая направлена на облегчение симптомов заболевания. Основной акцент делается на улучшение метаболизма в пораженных мышечных и нервных волокнах, что позволяет замедлить прогрессирование патологии. Для этого применяют медикаментозные средства нескольких групп: нейрометаболиты, препараты для облегчения нервно-мышечной передачи, препараты для улучшения трофики тканей и кровообращения.

Чаще всего назначаются:

Вид препаратов, дозировки, длительность приема определяются лечащим врачом по результатам обследования и с учетом возраста ребенка. Помимо лекарств показана лечебная физкультура, физиотерапевтические процедуры, мягкий массаж. При усиленной деформации позвоночника применяются ортопедические корсеты и бандажи.

Видео — Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

Мышечная атрофия — не единственная патология двигательной системы, что передается генетически. О том, какие еще существуют наследственные заболевания позвоночника, и как с ними бороться, можно прочитать .

Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

Врачи объединяют несколько видов наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под названием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с дополнительными указаниями на тип болезни.

По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с диагнозом СМА. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин.

Обнаруживается спинальная мышечная атрофия преимущественно у детей в раннем возрасте. Однако некоторые формы заболевания начинают проявляться только у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она постепенно, день за днем отбирает у больных то, что они сумели добиться.

Впервые патологию описал Г. Вердниг. Он обратил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервов в 1891 г. Уже в следующем году Дж. Хоффман сумел доказать, что речь идет о самостоятельном заболевании. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л. Веландер описали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет более благоприятный прогноз.

Симптомы

Каждый вид СМА имеет свои особенные признаки, однако существуют некоторые симптомы, которые позволяют объединить разнородные заболевания в одну группу. Это:

1. Нарастающая слабость мышц и их атрофия.
2. При заболевании, проявившемся после 1-2 лет, заметна деградация уже достигнутых способностей, например, бега, ходьбы.
3. Тремор пальцев. Дрожь наблюдается и на языке.
4. Деформация скелета.
5. Сохранность интеллектуального и психического здоровья у большинства больных.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет. Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Причины и механизм развития заболевания

Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.

Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.

Считается, что теряет работоспособность сначала глубоко расположенная мускульная ткань.

Диагностика

Наиболее точным методом определения спинально-мышечной атрофии у детей является анализ ДНК. Он проводится как у родившегося малыша, так и во время внутриутробного развития. Дополнительно проводятся следующие исследования:

1. Анализ на биохимию. Целью является выяснение уровня ферментов: ананинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, креатинкиназы. Нормальное их содержание позволяет исключить подозрения на прогрессирующую дистрофию мышц.
2. Метод направлен на регистрацию биоэлектрической активности. Патологию характеризует ритм «частокола».
3. МРТ. Назначается для обнаружения признаков атрофии мышц.
4. Микроскопия спинного мозга. Отмечаются признаки дегенеративных процессов в клетках нервных отростков. Они сморщиваются, разбухают, при этом глиальные волокна имеют плотную структуру.
5. Тандемная масс-спектрометрия. Исследование помогает уточнить уровень аминокислот и белка СМН.
6. Гистологическое исследование поперечнополосатых мышц. По результатам будут видны группы мелких волокон.

Если у молодых людей, планирующих рождение ребенка, есть родственники с патологией СМА, им рекомендовано пройти генетическую экспертизу.

Лечение

Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.

Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение импульсов. Это Прозерин, Галантамин. Назначаются ноотропные препараты (Ноотропил), основная задача которых – улучшение работы головного мозга. Применяются лекарства для нормализации обмена веществ, например, Актовегин. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмен веществ. Показана витаминотерапия, в частности, прием витамина B, C, E. Анаболитические стероиды ускоряют белковый синтез.

При сколиозах и других патологиях позвоночника, развивающихся при болезни Дубовица и Кюгельберга-Веландера, показана ортопедическая коррекция.

Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.

Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.

Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.

Прогноз

То, как будет развиваться болезнь, сколько лет проживет ребенок, зависит от ее типа.

При атрофии типа один прогноз крайне неблагоприятен. Около 50% малышей не доживают и до двух лет. Не больше 10% детей с болезнью Верднига-Гоффмана могут дожить до пяти лет. Причиной гибели чаще всего становится воспаление легких, остановка дыхания, сердца.

Пациенты, которым диагностирована болезнь Дубовица, живут в среднем до 10, иногда 12 лет. Около 30% малышей умирают, не достигнув четырех лет.

При SMA III типа детская смертность встречается реже. У многих пациентов симптомы появляются в предподростковом-подростковом возрасте. Через несколько лет они перестают ходить. Далее, по нарастающей, отмечается атрофия мышц внутренних органов, в том числе дыхательных.

Считается, что заболевание IV типа не влияет на продолжительность жизни, тем не менее, оно ведет к инвалидизации.

Профилактика

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует. Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода. Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения. При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности. Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием. Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить. Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:

Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А., Иллариошкин С. Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Журнал Нервные болезни — 2015

Лепесова М. М., Ушакова Т. С., Мырзалиева Б. Д. Дифференциальная диагностика спинальной мышечной амиотрофии первого типа // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей — 2016

Часто заболевает несколько детей здоровых родителей.

Патоморфологическую основу болезни составляет прогрессирующая атрофия передних рогов спин­ного мозга, а иногда и ядер двигательных черепномозговых нервов.

Симптомы болезни Верднига-Гофмана

Заболевание проявляется рано, обычно на первом году жизни, очень часто - во второй его половине. По-видимому, в большинстве случа­ев заболевание начинается еще до рождения ребенка, в последние месяцы внутриутробного периода развития. Беременные нередко отмечают в этих случаях отсутствие или значительное ослабление движений плода. Симпто­мы болезни удается иногда выявить уже в первые недели после рождения, но в большинстве случаев родители обращают внимание на недостаточность дви­гательных функций ребенка позднее. Страдают раньше всего мышцы туло­вища, тазового пояса и мышцы бедер. Затем атрофический процесс довольно быстро распространяется на все мышцы, включая верхние конечности, го­лени, межреберные мышцы, а иногда и мышцы, иннервируемые черепно­мозговыми нервами. Диафрагма обычно остается пощаженной. Дети не могут сидеть, голова их свисает на грудь, поз­воночник образует резкий кифоз. Если ребенок начинает хо­дить, у него обнаруживается утиная походка, неловкость, он быстро уста­ет. В длительно протекающих случаях может наблюдаться атрофия мышц кисти, придающая ей форму «обезьяньей лапы» или «когтистой лапы». Похудание других мышечных групп часто бывает трудно уловить благода­ря обилию у ребенка подкожной жировой клетчатки. Более заметна атрофия мышц в области шеи, где слой жира меньше. Резко выражена гипото­ния мышц. Сухожильные рефлексы угасают. Часто исчезают брюшные рефлексы. Обычны фасцикулярные подергивания. В ряде случаев фасцикуляции выявляются только по тремору пальцев рук (фасцикуляторный тремор). Координация движений не нарушена. Чувствитель­ность сохранена. Тазовые органы функционируют нормально. Интеллекту­альное развитие обычно не обнаруживает отклонений от нормы.

В хронических случаях развиваются тяжелые контрактуры, сколиоз, деформации скелета.

Болезнь Верднига-Гофмана быстро прогрессирует и может привести к смерти через несколь­ко месяцев. Иногда, однако, процесс временно стабилизируется и заболева­ние растягивается на несколько лет.

Эффективного лечения болезни Верднига-Гофмана не разработано.

Полезно:

Статьи по теме:

Добавить комментарий Отменить ответ

Статьи по теме:

Медицинский сайт Surgeryzone

Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.

Статьи по теме:

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

Это группа наследственно обусловленных заболеваний, главной чертой которых является поражение мотонейронов передних рогов спинного мозга, а также поражение корешков IX, X, XII черепно-мозговых нервов.

Для спинальной амиотрофии характерно нарушение иннервации мышц нижних конечностей, шеи, головы, дыхательной мускулатуры. Важными критериями постановки правильного диагноза является сохранение всех видов чувствительности, нормальное развитие мышц верхних конечностей и отсутствие у ребенка психических нарушений. Частота встречаемости заболевания составляет 7 человек нановорожденных.

Ген спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана (SMN) локализован на V хромосоме, он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители, хромосомы которых несут ген SMN, могут произвести на свет ребенка, больного спинальной амиотрофией с вероятностью 25%.

Патоморфологические изменения при амиотрофии Верднига-Гоффмана

При исследовании отмечается уменьшение спинного мозга в объеме. Атрофируются или полностью исчезают ганглиозные клетки. В передних корешках выявляют дегенерацию, демиелинизацию, склеротические изменения нервных волокон (пери-, эпи-, эндоневральный) с отложением жира. В мышцах скелета обнаруживаются атрофированные пучки, которые переплетаются с интактными волокнами, отмечается гиалиноз, разрастание соединительной ткани.

Классификация заболевания амиотрофии Верднига-Гоффмана

По времени возникновения и степени дистрофических изменений при спинальной амиотрофии Верднига – Гоффманна:

Самой тяжелой является врожденная форма спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана. У детей уже на первых минутах жизни отмечаются вялые парезы. Выявляется мышечная слабость, сниженные рефлексы периода новорожденности или их отсутствие. Новорожденные слабо сосут грудь, у них отмечаются фасцикулярные подергивания языка, глотание затруднено.

Эта форма заболевания сопровождается формированием костно-мышечных деформаций, в частности сколиотическими; воронкообразной или «куриной» грудью; контрактурами суставов. В очень редких случаях ребенок имеет способность держать голову, садится. Однако эти способности развиваются поздно, а далее регрессируют. Данному заболеванию часто сопутствуют врожденные аномалии, такие как гидроцефалия, дисплазия т/б суставов, плосковальгусные или плосковарусные деформации стоп, неопущение яичек в мошонку, гемангиомы и т. д. Дети умирают до 9 месяцев (реже до 2-х лет) от сердечно-сосудистой либо дыхательной недостаточности, причина которых – гипотония грудных мышц и мышц диафрагмы.

Ранняя детская форм а спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана характеризуется манифестацией во втором полугодии. Больной ребенок своевременно начинает удерживать голову, сидит, иногда он может даже стоять или ходить. Далее после перенесенного алиментарного энтероколита происходит прогрессирование состояния: вялые парезы проявляются сначала на ногах, далее поднимаются на тело и верхние конечности. Вследствие диффузной мышечной атрофии отмечаются фасцикулярные подергивания языка, контрактуры, мелкий тремор кистей. Бульбарный синдром развивается значительно позже. Протекает ранняя детская форма спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана не так злокачественно, как первый вариант заболевания, тем не менее, летальный исход наступает кгодам.

Поздняя форма заболевания проявляется в возрасте у дошкольников. На фоне мнимого благополучия, когда ребенок самостоятельно передвигается, прыгает, бегает, появляются скованность, движения становятся неловкими (походка «заводной куклы»), дети часто спотыкаются. Атрофия мышц скелета происходит постепенно и медленно: сначала вялые парезы наблюдаются в нижних отделах нижних конечностей, далее в процесс вовлекаются мышцы нижних отделов верхних конечностей, туловища. Мышечная атрофия может остаться незаметной, т. к. в этом возрасте хорошо развита подкожная жировая клетчатка. Постепенно происходит ослабление таких рефлексов, как глоточный и небный, снижаются безусловные рефлексы. Заболеванию сопутствуют деформации опорного аппарата, чаще всего это «куриная» грудь.

Прогноз при адекватной и своевременной терапии более благоприятный относительно первых двух вариантов. Больные могут доживать долет. Однако способность самостоятельно передвигаться исчезает кгодам.

В литературе иногда можно встретить четвертую форму заболевания – взрослую, которая манифестирует в возрасте старше 35 лет. Это крайне редкая и наиболее благоприятная форма болезни, при которой происходит нарушение иннервации только мышечных групп нижних конечностей. У таких пациентов теряется способность к самостоятельному передвижению, но отсутствуют нарушения дыхания, глотания. Взрослая форма амиотрофии не сказывается на продолжительности жизни больных.

Диагностика АДС Верднига-Гоффманна

Диагноз подтверждается на основании клинической картины (раннее начало атрофических изменений, начало дегенеративных изменений в проксимальных группах мышц, гипотония мышц, подергивания мышц языка, отсутствие псевдогипертрофии), данных ЭНМГ (электронейромиографии), результата биопсии мышечных волокон, МРТ, генеалогического анализа (поиск генетических мутаций у родителей и ребенка).

Заболевание имеет быстропрогрессирующее течение.

Дифференциальный диагноз амиотрофии Верднига-Гоффмана

1. С прочими заболеваниями, характеризующимися «синдромом вялого ребенка»;

2. Генетическими заболеваниями обмена веществ;

3. Амиотрофией Оппенгейма (в настоящее время некоторыми специалистами рассматривается как вариант спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана);

5. Прогрессирующими мышечными дистрофиями (Дюшена и Эрба-Рота);

6. Амиотрофией Кугельберга-Веландера;

7. Свинцовой интоксикацией;

Лечение амиотрофии Верднига-Гоффмана

Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана на данный момент неизлечимое, постоянно прогрессирующее заболевание. Существует только симптоматическая терапия: препараты, которые действуют на обменные процессы нервной ткани (церебролизин; аминолон; энцефабол); ноотропы (луцетам, ноотропил); витамины группы В; массаж и ЛФК, специальная диета и т. д.

С генетическими мутациями при спинальной амиотрофии связано уменьшение выработки SMN-белка, что приводит к потере моторных нейронов. Задачей номер один современной фармакологии при этом заболевании является поиск препарата, способного увеличить уровень SMN-белка.

Профилактика амиотрофии Верднига-Гоффмана

Заключается в своевременной диагностике генетических нарушений у родителей, пренатальная ДНК-диагностика. При выявлении патологии у плода – решение вопроса о прерывании беременности.

Болезнь Верднига-Хоффмана

Генетические заболевания поражающие нервную систему приводят к поражению органов и частей организма, нарушают их нормальное функционирование. К одним из них и относится болезнь Верднига-Хоффмана. Встречается достаточно редко – один случай на 7-10 тысяч человек.

Этиология заболевания Верднига-Хоффмана

Болезнь Верднига-Хоффмана (спинальная мышечная амиотрофия) характеризуется патологией нервных клеток спинного мозга, следствием чего является усыхание мышечных волокон, переплетающихся со здоровыми. Этот процесс обусловлен недостаточным количеством протеина, отвечающего за выживаемость двигательных нейтронов. Существуют формы заболевания не связанные с данной патологией, вызванные другими модифицирующими факторами.

Нарушение работы нервных клеток приводит к разрастанию соединительной ткани, которая замещает мышечную. У пациента нарушается процесс глотания, опорно-двигательная и дыхательная функции. Психическое развитие не затрагивается. Чувствительность затронутых болезнью частей тела не снижается.

Заболевание Верднига-Хоффмана наследственное, передается от двух родителей, которые являются носителями патологического гена SMN, расположенного в 5-ой хромосоме. При этом симптомы болезни у них отсутствуют. У такой пары могут рождаться здоровые дети либо также носители гена, вероятность появления на свет больного малыша 25%.

Известные люди имеющие это заболевание: английский ученый-астрофизик Стивен Хокинг и российский IT специалист Валерий Спиридонов из Владимира.

Симптомы болезни

Признаки заболевания напрямую зависят от ее формы, при исследовании выявляются следующие клинические показатели:

• нарушение питания мышечных клеток приводит к их гибели. Сначала поражаются мышцы туловища, в первую очередь, спины, затем процесс переходит в зону плеч, бедер, конечностей;
• нарастающие болевые ощущения;
• снижение мышечного тонуса;
• подергивание мышц;
• уменьшение диаметра длинных костей, выявляемое посредством рентгенограммы;
• искривление позвоночника в одну сторону и назад;
• устоявшееся ограничение работы мышц (не сгибается и не расслабляется).

Симптомы, указывающие на наличие спинальной мышечной амиотрофии:

• слабость мышц, проявляется в нарушении двигательных процессов;
• за счет истончения кости, уменьшаются конечности;
• скудость мимических движений;
• глотательные и сосательные рефлексы снижены либо отсутствуют;
• при поражении межреберных мышц – нарушение дыхания, и как следствие воспалительные и застойные процессы в бронхах и легких;
• деформация скелетного аппарата в зоне грудной клетки и позвоночника;
• тремор рук и ног;
• торможение процессов физического развития.

Формы и стадии заболевания

Спинальная мышечная амиотрофия в большинстве случаев проявляется в первый год жизни ребенка. Чем раньше, тем более тяжелое ее течение. Уровень смертности высок, в основном дети умирают до 4 лет, редко – до 20. Может проявиться и у взрослых людей. Различают три основных формы заболевания:

1. Врожденная болезнь Верднига-Хоффмана. Первые симптомы появляются сразу после рождения либо еще во время внутриутробного периода. При этом движения плода затихают. У новорожденного наблюдается нарушение процессов дыхания, сосания и глотания. Ребенок не держит голову, не переворачивается, слабо кричит. Течение болезни тяжелое, острое, продолжительность жизни коротка, до 2 – 2,5 лет. Однако в некоторых случаях с помощью современных аппаратов искусственной вентиляции легких и кормление не через зонд, а непосредственно в желудок, жизнь пациента можно продлить. Умственно и эмоционально ребенок развивается без нарушений.
2. Вторая форма, ранняя детская. Развитие ребенка протекает в соответствии нормам. Он начинает вовремя держать головку, переворачиваться. До полугода родители не замечают никаких симптомов. После перенесенной инфекции болезнь проявляется в виде периферийных параличей сначала нижних, затем верхних конечностей, в конечном итоге – всего туловища, приобретенные навыки утрачиваются, тонус мышц снижается. Возникает тремор пальцев рук, непроизвольные мышечные сокращения языка. На более поздней стадии присоединяется затрудненная работа дыхательной системы. Течение болезни не стремительное, как при врожденной форме, некоторые дети могут доживать до подросткового возраста. Прогноз заболевания зависит от степени поражения мышц, отвечающих за дыхательный процесс.
3. Третья форма, поздняя. Первые симптомы проявляются после 2 лет. К этому времени малыш уже развит физически и психологически согласно возрастным нормам. Прогрессирование заболевания происходит медленно, постепенно, характеризуется вялостью и неуклюжестью ребенка при ходьбе и других двигательных процессах. Развивается парез конечностей, угасание глотательного и сухожильного рефлекса, признаки бульбарного паралича, а также деформация костной ткани. Третья форма протекает мягче первых двух, пациенты могут прожить до 30 лет.

Выделяют формы спинальной мышечной амиотрофии, проявляющиеся в более позднем возрасте.

• Болезнь Кульдберга-Веландера считается наиболее легкой формой атрофии детского возраста. В большинстве случаев, начало болезни приходит на подростковоый период, но бывают и более ранние проявления.

Известны случаи, когда пациенты не утрачивают способности ходить и обслуживать себя самостоятельно, проживая долгую жизнь.

• Болезнь Кеннеди связанна с мутацией гена в Х-хромосоме, передается девочкам от двух родителей, мальчикам от мамы. Проявляется во взрослом возрасте.

Злокачественное течение врожденной формы Верднига-Хоффмана, дает мало шансов для планирования будущего таких детей, однако при 2 и 3 форме можно продлить жизнь ребенку, важно вовремя реагировать на инфекционные заболевания, которые резко ухудшают состояние больного и приводят к появлению новых симптомов, наихудший из которых – нарушение дыхательной функции.

Внешние проявления болезни Верднига-Хоффмана

В чем заключается опасность заболевания?

В связи с тем, что болезнь Верднига-Хоффмана неизлечима, самой главной опасностью является летальный исход. При врожденной форме дети живут достаточно малый период времени, заболевание быстро прогрессирует и не оставляет шансов на выживание.

С помощью современных исследований, существует возможность в период беременности выявить наличие заболевания у плода и не допустить рождения тяжело больного ребенка.

В других формах болезнь проявляет первые признаки после перенесенной кишечной или распираторной инфекции, в дальнейшем родители под руководством лечащих врачей ограничивают возможность развития инфекции у ребенка, которая усугубит ее течение и несет смертельную опасность. Однако бронхиты, пневмонии и другие заболевания лор-органов часто встречаются у болеющих заболеванием Верднига-Хоффмана.

Диагностика и лечение болезни Верднига-Хофмана

На ранних стадиях заболевания бывает трудно дифференциировать заболевание, так как симптоматика может быть схожа с другими болезнями:

• острый полиомиелит отличается отсутствием прогрессирования заболевания и несимметричными параличами;
• миопатия – также имеет наследственное происхождение, имеет прогрессивное течение, но причиной слабости мышц является нарушение в них обменных процессов;
• врожденная миатония наиболее схожа с болезнью Верднига-Хоффмана, отличить их достаточно можно с помощью биопсии мышечной ткани.

Для диагностики заболевания неврологу понадобятся данные о первом проявлении симптомов, характере их развития, наличия сопутствующих заболеваний.

Проводится ряд исследований для постановки диагноза:

1. Электронейромиография выявляет нарушения в работе нервно-мышечной системы. Наблюдаются изменения по мышечному типу, что указывает на патологию двигательного нейтрона;
2. Генетический анализ выявляет мутацию гена SMN;
3. Биохимия крови на уровень креатинкиназы, показатели в пределах нормы не исключают заболевание;
4. Биопсия мышц для морфологического исследования, которое выявляет пучковую атрофию мышечных волокон, чередующихся со здоровыми, а также разрастание соединительной ткани;
5. МРТ для исключения других заболеваний.

Для проведения диагностики плода внутриутробно применяется метод биопсии хориона, кордоцентез, амниоцентез. Выявление заболевания является показанием к прерыванию беременности. Вылечить пациента с болезнью Верднига-Хоффмана невозможно. Для продления жизни и улучшения ее качества применяют симптоматическое лечение. Развитие болезни и ухудшение симптомов сдерживают путем обеспечения работы обменных процессов в мышечной ткани.

С помощью лечебной физкультуры и массажа улучшается кровообращение, снижается риск застоев, поддерживается работоспособность мышц, предотвращается неподвижность суставов и потеря ими эластичности. Нагрузки должны быть непродолжительными и осторожными. Физиотерапия способствует удержанию двигательных навыков на имеющемся уровне, их укрепление. Специальные приспособления помогут самостоятельно передвигаться, пользоваться компьютером и даже писать. Портативные аппараты ИВЛ дают возможность пациентам находиться за пределами стационара и проживать жизнь продуктивнее.

Прогноз болезни Верднига-Хоффмана

Прогноз для данного заболевания достаточно неблагоприятен. Шансов на выздоровление нет. Единственным способом продления жизни является своевременное лечение, здоровое питание и разумные физические нагрузки. Дети с врожденной формой Верднига-Хоффмана погибают в пределах 6 месяцев - 2 лет. Более позднее проявление болезни дает больше времени для жизни.

Новое на сайте

Обязательно консультируйтесь с вашим лечащим врачом.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана

Амиотрофия Верднига-Гоффмана - наиболее злокачественная спинальная мышечная атрофия, развивающаяся с рождения или в первые 1-1,5 года жизни ребенка. Характеризуется нарастающими диффузными мышечными атрофиями, сопровождающимися вялыми парезами, прогрессирующими до полной плегии. Как правило, амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с костными деформациями и врожденными аномалиями развития. Диагностическую основу составляет анамнез, неврологический осмотр, электрофизиологические и томографические исследования, анализ ДНК и изучение морфологического строения мышечной ткани. Лечение слабо эффективно, направлено на оптимизацию трофики нервной и мышечной тканей.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана

Амиотрофия Верднига-Гоффмана является самым тяжелым вариантом из всех спинальных мышечных атрофий (СМА). Ее распространенность находится на уровне 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. Носителем измененного гена, обуславливающего возникновение заболевания, является каждый 50-й человек. Но благодаря аутосомно-рецессивному типу наследования, патология у ребенка проявляется только тогда, когда соответствующая генетическая аберрация имеется и у матери, и у отца. Вероятность рождения ребенка с патологией в такой ситуации составляет 25%.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана имеет несколько форм: врожденную, промежуточную (раннюю детскую) и позднюю. Целый ряд специалистов выделяет последнюю форму как самостоятельную нозологию - амиотрофию Кугельберга-Веландера. Отсутствие этиотропного и патогенетического лечения, ранний летальный исход ставят курирование пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана в ряд наиболее сложных задач, стоящих перед современной неврологией и педиатрией.

Причины амиотрофии Верднига-Гоффмана

Амиотрофия Верднига-Гоффмана - наследственная патология, кодируемая поломкой в генетическом аппарате на уровне локуса 5q13 5-й хромосомы. Ген, в котором происходят мутации, получил название survival motor neuron gene (SMN) - ген, ответственный за выживание мотонейронов. У 95% пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана отмечается делеция теломерной копии этого гена. Тяжесть СМА прямо коррелирует с протяженностью участка делеции и сопутствующим наличием изменений (рекомбинации) в генах H4F5, NAIP, GTF2H2.

Результатом аберрации SMN-гена является недоразвитие мотонейронов спинного мозга, локализующихся в его передних рогах. Следствием становится недостаточная иннервация мышц, приводящая к их выраженной атрофии с потерей мышечной силы и прогрессирующим угасанием способности совершать активные двигательные акты. Основную опасность представляет слабость мышц грудной клетки, без участия которых невозможны движения, обеспечивающие дыхательную функцию. При этом сенсорная сфера на всем протяжении заболевания остается интактной.

Симптомы амиотрофии Верднига-Гоффмана

Врожденная форма (СМА I) клинически манифестирует до 6-месячного возраста. Внутриутробно может проявляться вялым шевелением плода. Зачастую мышечная гипотония отмечается с первых дней жизни и сопровождается угасанием глубоких рефлексов. Дети слабо кричат, плохо сосут, не могут держать голову. В отдельных случаях (при более позднем дебюте симптомов) ребенок учится держать голову и даже сидеть, но на фоне развития заболевания эти навыки быстро исчезают. Характерны ранние бульбарные нарушения, понижение глоточного рефлекса, фасцикулярные подергивания языка.

Течение СМА I наиболее злокачественное с быстро нарастающей обездвиженностью и парезом дыхательной мускулатуры. Последний обуславливает развитие и прогрессирование дыхательной недостаточности, выступающей основной причиной летального исхода. В связи с нарушением глотания возможен заброс пищи в дыхательные пути с развитием аспирационной пневмонии, которая может явиться смертельно опасным осложнением спинальной амиотрофии.

Ранняя детская форма (СМА II) дебютирует после 6-месячного возраста. К этому периоду дети имеют удовлетворительное физическое и нервно-психическое развитие, в соответствии с возрастными нормами приобретают навыки держать голову, переворачиваться, садиться, стоять. Но в подавляющем большинстве клинических случаев дети так и не успевают научиться ходить. Обычно эта амиотрофия Верднига-Гоффмана манифестирует после перенесенной ребенком пищевой токсикоинфекции или другого острого инфекционного заболевания.

В начальном периоде периферические парезы возникают в нижних конечностях. Затем они достаточно быстро распространяются на верхние конечности и мускулатуру туловища. Развивается диффузная мышечная гипотония, происходит угасание глубоких рефлексов. Наблюдаются контрактуры сухожилий, тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения (фасцикуляции) языка. На поздних стадиях присоединяются бульбарные симптомы, прогрессирующая дыхательная недостаточность. Течение более медленное, чем у врожденной формы болезни Верднига-Гоффмана. Пациенты могут доживать до 15-летнего возраста.

Амиотрофия Кугельберга-Веландера (СМА III) - наиболее доброкачественная спинальная амиотрофия детского возраста. Манифестирует после 2-х лет, в отдельных случаях в период от 15 до 30 лет. Отсутствует задержка психического развития, длительное время пациенты способны самостоятельно двигаться. Некоторые из них доживают до глубокой старости, не теряя способности к самообслуживанию.

Диагностика амиотрофии Верднига-Гоффмана

В диагностическом плане для невролога имеет значение возраст появления первых симптомов и динамика их развития, данные неврологического статуса (в первую очередь наличие двигательных нарушений периферического типа на фоне абсолютно сохранной чувствительности), наличие сопутствующих врожденных аномалий и костных деформаций. Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана может быть диагностирована неонатологом. Дифференциальный диагноз проводится с миопатиями, прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, боковым амиотрофическим склерозом, сирингомиелией, полиомиелитом, синдромом вялого ребенка, ДЦП, обменными заболеваниями.

С целью подтверждения диагноза проводится электронейромиография - исследование нервно-мышечного аппарата, благодаря которому выявляются характерные изменения, исключающие первично мышечный тип поражения и указывающие на патологию мотонейрона. Биохимический анализ крови не выявляет существенного повышения креатинфосфокиназы, характерного для прогрессирующей мышечной дистрофии. МРТ или КТ позвоночника в редких случаях визуализируют атрофические изменения передних рогов спинного мозга, но позволяют исключить другую спинальную патологию (гематомиелию, миелит, кисту и опухоль спинного мозга).

Окончательный диагноз «амиотрофия Верднига-Гоффмана» устанавливается после получения данных биопсии мышц и генетических исследований. Морфологическое изучение мышечного биоптата выявляет патогномоничную пучковую атрофию мышечных волокон с чередованием зон атрофии миофибрилл и неизмененной мышечной ткани, наличием отдельных гипертрофированных миофибрилл, участков соединительнотканных разрастаний. Проводимый генетиками ДНК-анализ включает прямую и косвенную диагностику. С помощью прямого метода возможна также диагностика гетерозиготного носительства генной аберрации, что имеет важное значение в генетическом консультировании сибсов (братьев и сестер) больных лиц, супружеских пар, планирующих беременность. При этом большую роль играет количественный анализ числа генов локуса СМА.

Дородовый анализ ДНК позволяет снизить вероятность рождения ребенка с болезнью Верднига-Гоффмана. Однако для получения ДНК-материала плода необходимо использовать инвазивные методы пренатальной диагностики: амниоцентез, биопсию хориона, кордоцентез. Амиотрофия Верднига-Гоффмана, диагностированная внутриутробно, выступает показанием к искусственному прерыванию беременности.

Лечение и прогноз амиотрофии Верднига-Гоффмана

Этиопатогенетическая терапия не разработана. В настоящее время амиотрофия Верднига-Гоффмана лечится путем улучшения метаболизма периферической нервной системы и мышечной ткани с целью замедлить прогрессирование симптомов. В терапии применяют комбинации препаратов различных фармакологических групп: нейрометаболиты (препараты на основе гидролизата головного мозга свиньи, витамины гр. В, гамма-аминомасляная кислота, пирацетам), облегчающие нервно-мышечную передачу (галантамин, сангвинарин, неостигмин, ипидакрин), улучшающие трофику миофибрилл (глютаминовая к-та, коэнзим Q10, L-карнитин, метионин), улучшающие кровообращение (никотиновая к-та, скополамин). Рекомендована лечебная физкультура и мягкий массаж.

Современное развитие техники позволило несколько облегчить жизнь пациентов и их родственников, благодаря применению автоматизированных инвалидных колясок и портативных аппаратов ИВЛ. Улучшить подвижность пациентов помогают различные методы ортопедической коррекции. Однако основные перспективы в лечении СМА связаны с развитием генетики и поисками возможностей коррекции генетических аберраций методами генной инженерии.

Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана имеет крайне неблагоприятный прогноз. При ее манифестации в первые дни жизни ребенка, его гибель, как правило, происходит до 6-месячного возраста. При начале клиники после 3-х месяцев жизни, летальный исход наступает в среднем к возрасту 2 года, иногда - к 7-8 годам. Ранняя детская форма характеризуется более замедленным прогрессированием, дети погибают в возрастелет.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана - лечение в Москве

Cправочник болезней

Нервные болезни

Последние новости

• © 2018 «Красота и медицина»

предназначена только для ознакомления

и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана - симптомы, лечение и фото патологии

Генетическое заболевание Верднига-Гофмана относится к группе спинальных амиотрофий, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется врожденными или приобретенными дегенеративными изменениями в поперечнополосатых мышцах, симметричной мышечной слабостью туловища, конечностей, отсутствием или снижением сухожильных рефлексов при сохранении чувствительности.

Морфологические исследования выявляют патологию двигательных нейронов спинного мозга, «пучковую атрофию» в скелетных мышцах с характерным чередованием пораженных волокон и здоровых.

Отмечается нарушение проводящей функции нервных волокон, снижение сократительной способности мышц.

1 изчеловек является носителем мутантного гена SMN. Проявляется патология с частотой 1:0 000 новорожденных.

Причины заболевания

Основной причиной спинальной амиотрофии Верднига Гоффмана является мутация гена SMN (от англ. survival motor neuron). Располагается ген выживания мотонейрона на 5 хромосоме, представлен двумя копиями:

• SMNt - теломерная копия, функционально активная;
• SMNc - центромерная копия гена, частично активная.

Продуктом этого гена является белок SMN, участвующий в образовании и регенерации РНК.

Нехватка белка вызывает патологии двигательного нейрона.

В 95% случаев болезни Верднига-Гофмана наблюдается делеция (выпадение) SMNt, что вызывает дефицит белка SMN. Копия SMNc лишь частично компенсирует отсутствие теломерной копии.

Количество копий SMNc составляет от 1 до 5. Чем больше число центромерных копий, тем полнее воспроизводится белок и менее выражена патология нейрона.

Кроме количества копий SMNc, тяжесть заболевания определяется длиной участка делеции и генными конверсиями еще 3 генов: NAIP, H4F5, GTF2H2. Участием дополнительных модифицирующих факторов объясняется клиническое разнообразие симптомов.

Формы спинальной амиотрофии Верднига Гофмана

• ранняя детская или СМА 1 – признаки заболевания проявляются до 6 месячного возраста;
• поздняя форма или СМА 2 – симптомы появляются после 6 месяцев до 1 года.

Симптоматика заболевания

СМА 1 и СМА 2 имеет разные симптомы и признаки.

Какие существуют отдаленные последствия черепно мозговой травмы и как максимально себя обезопасить от получения повреждения головы.

Разрыв вен и сосудов головного мозга провоцирует такое заболевание, как субдуральная гематома головного мозга. В чем сложность лечения и диагностики заболевания.

Форма спинальной амиотрофии Верднига СМА 1

Первые симптомы выявляют еще во время беременности по слабому шевелению плода.

Фото: спинальная амиотрофия Верднига Гофмана

С самого рождения у детей наблюдается дыхательная недостаточность, врожденная спинальная амиотрофия Верднига Гофмана отмечаются:

• низкий мышечный тонус, ребенок не держит голову, не может перевернуться;
• отсутствие рефлексов;
• нарушения сосания, глотания, подергивание языка, пальцев, слабый плач.

Малыш принимает характерную позу «лягушки» с согнутыми в суставах руками и ногами, лежа на животе. При СМА 1 нередко отмечают частичный паралич диафрагмы – синдром Кофферата.

Явление характеризуется затруднением дыхания, одышкой, цианозом.

На стороне паралича наблюдается выбухание грудной клетки, повышается риск пневмонии.

Форма СМА 2

Первые месяцы жизни дети развиваются нормально: вовремя начинают держать головку, сидеть, стоять.

После 6 месяцев появляются первые симптомы, обычно после острой респираторной или пищевой инфекции.

В первую очередь страдают конечности, особенно ноги, снижаются сухожильные рефлексы.

Затем в процесс постепенно вовлекаются мышцы туловища и рук, межреберные мышцы, диафрагма, что вызывает деформацию грудной клетки. Изменяется походка, приобретая сходство с «заводной куклой».

Дети становятся неловкими, часто падают. Наблюдаются подергивания языка, дрожание пальцев.

Течение болезни

СМА 1 характеризуется злокачественным течением. Тяжелые расстройства дыхательной функции, сердечно-сосудистая недостаточность нередко приводят к смерти в первые месяцы жизни. До 5 лет доживают 12% больных.

Диагностика

При спинальной амиотрофии Вердника диагностика заключается в проведении генетического анализа, выявляя мутации или делецию гена SMN.

При обнаружении делеции теломерной копии SMNt диагноз считают подтвержденным.

В случае отсутствия делеции проводят дополнительные исследования:

При нормальных показателях фермента креатинкиназы проводят подсчет копий SMNc. В случае единственной копии идентифицируют точечную мутацию, принимая окончательное решение.

Дифференциальная диагностика

Похожие симптомы наблюдаются при врожденной миопатии – нарушении тонуса мышц.

Полностью исключить мышечную гипотонию позволяют результаты биопсии.

Определенное сходство с заболеванием Верднига-Гофмана имеет острый полиомиелит. Он начинается бурно, с резкого подъема температуры, несимметричных множественных параличей.

Несколько дней длится острый период, затем процесс переходит в восстановительную стадию.

Гликогенозы и врожденные миопатии также характеризуются сниженным мышечным тонусом. Изменения вызываются, в отличие от спинальной мышечной амиотрофии, нарушением обмена веществ, карциномой, гормональным дисбалансом. Следует исключить также болезнь Гоше, синдром Дауна, ботулизм.

Лечебные методики

Лечение спинальной амиотрофии симптоматическое и направлено на стабилизацию состояния пациента.

Назначают лекарственные средства:

• улучшающие метаболизм – церебролизин, липоцеребин, аминалон;
• влияющие на трофику мышечной ткани – оротат калия, глютаминовая кислота, метионин, токоферола ацетат;
• способствующие нервно-мышечной проводимости – прозерин, галантамин, дибазол;
• стимулирующие кровообращение в капиллярах – компламин, никотиновая кислота;
• поддерживающие жизнеспособность двигательных нейронов – вальпроевую кислоту, рилузол, L-карнитин.

Больным предписывают ортопедические процедуры в сочетании с теплыми ваннами, показаны лечебная гимнастика, мягкий массаж, оксигенотерапия, сульфидные ванны.

Виды спинальных амиотрофий

Условно различают проксимальные и дистальные формы СМА. 80% всех видов спинальных амиотрофий относятся к проксимальной форме.

К ним относятся, кроме заболевания Верднига-Гофмана:

1. СМА 3 или болезнь Кульдберга-Веландер - заболевают в возрасте от 2 лет до 20, первыми страдают мышцы таза. Отмечается тремор кистей, лордоз.
2. Летальная X-сцепленная форма - описана в 1994 году Baumbach, наследуется по рецессивному признаку, наблюдаются преимущественно поражения мышц таза и плечевого пояса.
3. Инфантильная дегенерация - нарушаются рефлексы сосания, глотания, дыхание. Смерть может последовать в возрасте до 5 месяцев.
4. СПА Рюкю - ген сцепливания не выявлен, наблюдается отсутствие рефлексов, мышечная слабость конечностей после рождения.

В эту группу входит также болезнь Нормана, СМА с врожденным артрогрипозом, СМА с врожденными переломами.

К дистальным спинальным амиотрофиям относится прогрессирующий детский паралич Фацио-Лонде, болезнь Брауна-Виалетта-ван Лэре, СМА с параличом диафрагмы, эпилепсией и глазодвигательными нарушениями.

Этот раздел создан чтобы позаботиться, о тех, кому необходим квалифицированный специалист, не нарушая привычный ритм собственной жизни.

Болезнь очень страшная и мучительная,но самое болезненное здесь то,что я как мать не смогла совсем ни чем помочь своему крошечному ребеночку…и никто не смог..Болезнь его забрала(((

Сочувствую вам😢😢а как определили диагноз?сразу после рождения?

У моего ребенка тоже амиатрафия ей 3 месяца и незнаем до какого времени доживет лежит на искуственой винтеляции

Понимаю ваше отчаяние..Жизнь часто не справедлива, приносит незаслуженные испытания и страдания. Примите, как неизбежность. Вы должны это пережить. Когда умерла дочка, казалось, что мир рухнул и боль никогда не уйдет. Прошло 7 лет, память осталась, но той боли уже нет.Время лечит.

У нас тоже такой диагноз… мы 3 месяца как в реанимации на ИВЛ…нашей девочке годик…

У меня ребенок со сма,нам 8 месяцев…удивляет,что страна тратит миллионы рублей на вооружение,а профинансировать изучение данной болезни не могут,и люди тратят кучу денег на переезд в другую страну с надеждой,что они помогут

Здравствуйте! Нашему племяннику 10 мес тоже ставят такой диагноз,но еще не пришли наши анализы. Как вы? Как самочувствие ребеночка?

У меня тоже ВГ, по всей видимости, 2-я форма. Всё развивалось классически, как здесь описано. Но родные боролись за меня, лечили как могли - хотя какое это было лечение в СССР в 1970-е годы… Моим родителям много раз называли срок моей жизни: 3 года, 5 лет, 7, 12… И вот мне уже почти 50 лет, а я всё ещё живу. 🙂 Получил образование, всю жизнь работаю, есть семья, сын (совершенно здоровый). Так что, чудеса случается, но не благодаря медицине, а практически вопреки - благодаря любви и заботе близких, друзей и просто хороших людей. Конечно, болезнь берёт своё, я слабею и уже с трудом делаю самые простые вещи - руки отказывают. Но никто не живёт вечно, и даже 50 лет - это очень неплохо для человека с ВГ. Не отчаивайтесь, живите, любите, боритесь за детей, и у них тоже будет шанс на долгую, интересную жизнь.