Передается ли ихтиоз от матери к ребенку. Ихтиоз передается по наследству и проявляется уже в раннем детстве. Врожденный ихтиоз в тяжелой форме

– гетерогенная группа наследственных заболеваний, для которых характерны мутации генов, отвечающих за правильное развитие кожи, следствием чего являются специфические поражения дермы и другие системные патологии. Основные симптомы – очаги усиленного шелушения кожи, образование плотных чешуек с болезненными бороздками между ними, склонность к гиперпирексии, системное поражение внутренних органов, дефекты лица. Врожденный ихтиоз диагностируется клинически, подтверждается результатами биопсии кожи. В лечении используются препараты ретиноидов и кератолитики, также проводится неспецифическая терапия.

МКБ-10

Q80

Общие сведения

Врожденный ихтиоз – наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением процессов ороговения. Точное описание болезни дал Роберт Виллан в 1808 году, термин «ихтиоз» предложен В. Вилсоном в 1852 году и используется в настоящее время. Частота встречаемости врожденного ихтиоза варьирует в зависимости от формы заболевания и составляет в среднем 1:2000 для простого ихтиоза , 1:4000 для Х-сцепленного ихтиоза, 1:100000 для эпидермолитического ихтиоза, 1:300000 для ламеллярного ихтиоза. Половых различий не выявлено, кроме Х-сцепленной формы врожденного ихтиоза, которая диагностируется только у мальчиков. Актуальность проблемы в педиатрии связана с часто запоздалой диагностикой и временным эффектом от лечения. Врожденный ихтиоз – одна из причин детской инвалидности.

Причины врожденного ихтиоза

Врожденный ихтиоз всегда является следствием мутаций в генах, отвечающих за правильное развитие эпителия. Мутировавшие гены передаются из поколения в поколение, то есть заболевание наследуется. Первичные причины самих мутаций достоверно неизвестны, но могут быть связаны с тератогенными факторами и факторами внешней среды. Простой и эпидермолитический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу, ламеллярный – по аутосомно-рецессивному типу. При Х-сцепленном ихтиозе мутация происходит в гене, сцепленном с половой хромосомой, механизм наследования рецессивный.

В случае простого ихтиоза нарушен синтез филаггрина – белка, отвечающего за соединение нитей кератина между собой. Именно кератин способствует удержанию влаги кожей, и в данном случае нарушается эта его функция. Х-сцепленный врожденный ихтиоз характеризуется недостаточностью стеролсульфатазы, вследствие чего кератиноциты оказываются прочно связанными с подлежащими слоями кожи, ввиду чего нарушается их своевременное отторжение. Ламеллярный ихтиоз связан с недостаточностью трансглутаминазы-1, которая принимает участие в ороговении оболочек клеток кожи, и ускоренным продвижением кератиноцитов к поверхности кожи, то есть быстрой их сменой. Следствием являются обширные воспалительные процессы, нарушения терморегуляции и высокий риск вторичных инфекций.

В основе эпидермолитического ихтиоза – нарушение синтеза кератина, из-за чего клетки кожи становятся нестабильными. Это способствует образованию буллезных пузырей, характерных для этого типа врожденного ихтиоза. Редко встречающийся ихтиоз плода развивается внутриутробно и обусловлен нарушением транспорта липидов, вследствие чего нарушается барьерная функция кожи.

Классификация врожденного ихтиоза

Существует несколько классификаций заболевания по различным признакам. В зависимости от типа наследования врожденный ихтиоз может быть:

• Аутосомно-доминантным (простой и эпидермолитический ихтиоз);
• Аутосомно-рецессивным (ламеллярный ихтиоз, ихтиоз плода);
• Х-сцепленным (Х-сцепленный ихтиоз).

Различаются условия, необходимые для проявления заболевания. Первые два типа не связаны с полом, мутировавший ген должен быть представлен в доминантной и рецессивной форме соответственно. Х-сцепленный ихтиоз наследуется рецессивно, проявляется у мальчиков, в то время как девочки являются носителями мутации.

Клинически выделяют следующие типы врожденного ихтиоза: простой (вульгарный), ламеллярный, Х-сцепленный, эпидермолитический, ихтиоз плода. В зависимости от тяжести клинических проявлений ихтиоз может быть тяжелым, средней тяжести и поздним (проявляется не сразу после рождения). Врожденный ихтиоз может быть не только самостоятельным заболеванием, также он присутствует в структуре некоторых синдромов, таких как синдром Нетерсона, синдром Рефсума , синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона и некоторые другие. Также существуют ихтиозиформные заболевания, например, гиповитаминоз А , сенильный ихтиоз и др. В этих случаях клиника схожа, но причины другие.

Симптомы врожденного ихтиоза

Симптоматика напрямую зависит от формы заболевания. В клинике простого ихтиоза всегда имеет место выраженная сухость кожи и шелушение. Зоны поражения располагаются на разгибательных поверхностях суставов, особенно ног. Лицо остается нетронутым, за редким исключением, когда в процесс вовлекается кожа лба и щек. Также характерен фолликулярный гиперкератоз – скопление кератина в фолликулах волос. Возникает почти на всей поверхности кожи, где растут волосы. Обнаруживается при пальпации в виде так называемого симптома «тёрки». Кожа на ладонях и подошвах утолщена, усилен кожный рисунок, выделяются бороздки между участками утолщенной кожи. У больных отмечается снижение потоотделения, что является причиной частой гипертермии.

Основные симптомы врожденного ихтиоза проявляются с 3-12 месяцев жизни ребенка. Шелушение кожи часто практически нивелируется к 20-25 годам. При этом остаются характерные для этой формы заболевания изменения ладоней и подошв. Часто врожденный ихтиоз данного типа сопровождается аллергическими заболеваниями в виде ринита , крапивницы , бронхиальной астмы . В большинстве случаев характерно поражение желудочно-кишечного тракта: гастрит , колит , дискинезия желчных путей , гепатоспленомегалия . На клеточном уровне изменения идентичны таковым в клетках кожи.

Х-сцепленный врожденный ихтиоз проявляется в первые месяцы жизни и только у мальчиков. Характерное поражение кожи – крупные, грязно-коричневого цвета чешуйки без шелушения. Локализация подобных участков может быть практически любой, кроме области ладоней и стоп. Такой цвет чешуек обусловлен высокой концентрацией меланина в нижних слоях эпидермиса. Из других признаков часто обнаруживается специфическое помутнение роговицы в форме цветка без влияния на остроту зрения. У пятой части пациентов диагностируется крипторхизм . В отличие от простого ихтиоза, поражения кожи при данном типе заболевания практически не уменьшаются с возрастом.

Ламеллярный ихтиоз проявляется с рождения. Кожа новорожденного покрыта тонкой, но плотной пленкой - это патогномоничный симптом врожденного ихтиоза данного типа. Постепенно пленка трансформируется в крупные толстые чешуйки от светлого до коричневого цвета. Вследствие закупорки потовых желез нарушено потоотделение, поэтому часто наблюдается гиперпирексия. На ладонях и подошвах – глубокие трещины и кератодермия . Бороздки между чешуйками болезненны и являются воротами для вторичной бактериальной инфекции, включая сепсис . Ламеллярный врожденный ихтиоз сопровождается дефектами развития: часто отмечается выворот век (эктропион) и губ (экслабион), деформация или отсутствие ушных раковин, деформация хрящей носа, сращение фаланг пальцев либо отсутствие концевых фаланг и др.

Эпидермолитический врожденный ихтиоз проявляется обширной влажной эритродермией с формированием буллезных пузырей. На месте вскрытия пузырей остаются эрозии, которые бесследно проходят. Со временем присоединяется грубое ороговение, часто образуются бородавки . Ороговевшие чешуйки темные, с неприятным запахом (следствие вторичной инфекции). Слизистые оболочки при данном типе врожденного ихтиоза не поражаются, потоотделение также не нарушено. Тем не менее, эта форма заболевания очень опасна и может сопровождаться смертельным исходом.

Врожденный ихтиоз плода – самая редкая форма заболевания, развивается внутриутробно на 16-20 неделе беременности. Дети рождаются недоношенными , кожа их напоминает панцирь, который вскоре трескается с образованием крупных пластинчатых чешуек, чаще темных. Характерно почти полное отсутствие волос на голове, кератодермия ладоней и подошв. Из-за сильного ороговения кожи лица рот постоянно открыт, выражены эктропион и экслабион, ушные раковины деформированы. При врожденном ихтиозе плода часто диагностируется нейросенсорная тугоухость . Сниженный иммунитет способствует развитию бактериальных инфекций уже в первые дни жизни; часто встречаются отиты , пневмония , подкожные абсцессы. Высока смертность в первые дни и недели жизни.

Диагностика врожденного ихтиоза

Во время беременности с целью диагностики можно использовать амниоцентез с последующим анализом амниотической жидкости, а также биопсию ворсин хориона . Однако инвазивные методы повышают риск самопроизвольного прерывания беременности , поэтому на практике используются крайне редко. Показанием для пренатальной биопсии является отягощенный анамнез по врожденному ихтиозу. УЗИ в III триместре позволяет диагностировать ихтиоз плода. Заметно фиксированное положение рук и открытый рот, можно увидеть гипоплазию носовых хрящей и неспецифические признаки в виде многоводия и повышенной эхогенности амниотической жидкости. Остальные формы врожденного ихтиоза можно лишь заподозрить.

После рождения ребенка диагноз ставится педиатром , в первую очередь, на основании клинических симптомов, характерных для врожденного ихтиоза. Это специфическое шелушение кожи, локализация пораженных участков, симптом «тёрки» при простом ихтиозе, выраженная эритродермия при эпидермолитическом ихтиозе и др. Изменения в анализах неспецифичны, но могут выявить аллергические процессы (часто сопутствуют ихтиозу), высокий уровень холестерола и одновременно сниженный уровень эстриола в крови (при Х-сцепленном ихтиозе). Имеет значение анамнез родителей: выявленные прежде случаи врожденного ихтиоза, в том числе его синдромные формы.

Часто клиническая картина заболевания неспецифична, поэтому обязательно проведение дифференциальной диагностики. Необходимо исключать приобретенные формы ихтиоза, дерматозы (псориаз , экзема , контактный дерматит , врожденный сифилис и др.), атопический дерматит . Так, для дерматитов характерно наличие воспалительного процесса, зуда, экземы и др. Однако часто врожденный ихтиоз также сопровождается дерматитом . Дерматозы имеют свои патогномоничные симптомы, отсутствующие при ихтиозе, например, зубы Гетчинсона при врожденном сифилисе, специфические папулы с излюбленной локализацией при псориазе и т. д. Приобретенные формы ихтиоза развиваются вследствие аутоиммунных, инфекционных заболеваний, опухолей и др., в этом случае нужно искать причину, способную вызвать патологию уже после рождения.

Лечение врожденного ихтиоза

Лечение заболевания проводится в стационаре, в случае тяжелых форм врожденного ихтиоза – в отделении реанимации. В помещении должна поддерживаться высокая влажность и пониженная температура воздуха. Обычно показана гипоаллергенная диета, в тяжелых случаях – питание через зонд. Рекомендуется принимать ванны от 2 раз в день. Это позволяет увлажнить кожу, уменьшить шелушение и провести профилактику вторичных инфекций. В случае эпидермолитического врожденного ихтиоза во время купания часто используются антисептики. После купания, как правило, проводят механическое отшелушивание с последующим нанесением увлажняющего крема.

Применяется системная терапия врожденного ихтиоза препаратами витамина А и ретиноидами, которые облегчают отшелушивание ороговевших клеток и снижают скорость пролиферации клеток, иными словами, тормозят их усиленный рост. Кроме того, ретиноиды оказывают противовоспалительное и иммуномодулирующее действие. В педиатрической практике в настоящее время используется тигазон, неотигазон. Очевидна высокая клиническая эффективность данных препаратов, однако эффект от лечения временный, а терапия проводится курсами ввиду множества побочных эффектов: сухость и кровоточивость слизистых, гиперостоз, нарушений функций печени, фотосенсибилизация кожи и высокая чувствительность к свету и др.

К современным препаратам относятся блокаторы метаболизма ретиноевой кислоты, например, лиарозол. При лечении отмечается тот же клинический эффект, но безопасность намного выше. Основу наружной терапии врожденного ихтиоза составляют кератолитики: растворы хлорида натрия и мочевины, декспантенол, салициловая кислота, топические ретиноиды. Средства наносятся на пораженные участки кожи и оказывают местное действие, способствуя отшелушиванию, смягчению кожи, уменьшению воспаления и др. При назначении кератолитиков необходимо учитывать возраст ребенка, поскольку некоторые из них (мочевина, салициловая кислота) токсичны для детей первого года жизни.

В лечении тяжелых форм врожденного ихтиоза применяются системные кортикостероиды, иммуноглобулины, а также антибиотики в случае необходимости. Обязательна консультация детского офтальмолога при диагностике эктропиона, детского оториноларинголога – при деформации и отсутствии ушной раковины, а также для диагностики и лечения нарушений слуха, в частности нейросенсорной тугоухости. При синдромальных формах врожденному ихтиозу часто сопутствуют неврологические нарушения, в этих случаях обязательна консультация детского невролога . Также к лечению подключается генетик для планирования последующих беременностей и расчета вероятности заболевания у будущих поколений.

Прогноз и профилактика врожденного ихтиоза

Прогноз зависит от формы заболевания. Клинические проявления простого ихтиоза минимизируются после 20-25 лет, однако качество жизни все равно снижается из-за наличия системных патологий желудочно-кишечного тракта. Тяжелые формы врожденного ихтиоза часто являются причиной смерти и детской инвалидности.

Генетическое консультирование – единственный способ профилактики врожденного ихтиоза. Необходимо планировать беременность в случае отягощенного анамнеза по данному заболеванию, то есть, если один и тем более оба родителя больны, либо кто-то из них является носителем мутации. В этом случае рекомендуется отказ от беременности, но в любом случае окончательно решение принимает семья. Как вариант, парам предлагается ЭКО и усыновление.

Ихтиоз является наследственным заболеванием кожи, которое протекает по типу дерматоза. Проявлением ихтиоза являются чешуйки на коже, которые напоминают чешую рыбы. Основной причиной ихтиоза является генная мутация, но биохимию, передаваемую по наследству, пока не удалось расшифровать. Наиболее распространенной формой ихтиоза является обыкновенный (вульгарный) ихтиоз, который проявляется в возрасте до трех лет. При развитии ихтиоза поражаются другие органы..

Клинические проявления ихтиоза. Поражение органов и систем при ихтиозе

Сначала кожа становится сухой и шершавой, затем на ней появляются белесые или серо-черные плотно прилегающие друг к другу чешуйки. При ихтиозе не поражаются области подколенных ямок, локтевых сгибов, область подмышечных впадин, а также паховая зона.

Кожа на ладонях шелушится, а кожный рисунок становится более выраженным. От того, насколько глубока генная мутация, зависит тяжесть течения данной болезни кожи.. В случае абортивного течения единственное проявление ихтиоза будет заключаться в сухости и небольшом шелушении кожи на разгибательных поверхностях.

При ихтиозе кожи поражаются также и другие органы:

• Ногти слоятся и легко обламываются, волосы становятся сухими и ломкими, появляется множественный кариес.
• Часто эта болезнь может сопровождаться поражением глаз – ретинитами и хроническими конъюнктивитами.
• Пациенты с диагнозом ихтиоз наследственно предрасположены к близорукости, которая еще в детстве начинает проявляться.
• По причине сниженного иммунитета больные постоянно сталкиваются с аллергическими заболеваниями и гнойными инфекциями.
• Позже ко всему присоединяются и проблемы с внутренними органами – заболевания печени, сердечнососудистая недостаточность и другие.

Особенности развития рецессивного ихтиоза. Прогноз для жизни

Рецессивным ихтиозом страдают только мужчины. У двухнедельного младенца появляются клинические проявления болезни: роговые наслоения кожи в виде крупных плотных чешуек черно-коричневого цвета. Участки кожи между чешуйками покрываются трещинками, по этой причине внешне кожа напоминает змеиную или крокодилью кожу. Кроме того, среди детей с рецессивным ихтиозом довольно часто встречаются эпилепсия, умственная отсталость и аномалии в строении скелета.

Развитие врожденного ихтиоза происходит на 4-5 месяце внутриутробного развития. Ребенок рождается с кожей, покрытой толстыми роговыми щитками серо-черного цвета.

Существует вероятность, что ребенок с такой болезнью появится на свет с врожденной аномалией скелета – косолапостью или косорукостью.

Из-за присутствия несовместимых с жизнью аномалий большинство детей с врожденной формой ихтиоза проживают всего пару дней.

Основные методы лечения и профилактика ихтиоза

Дерматолог назначает пациенту витамины группы А, Е, В, С и никотиновую кислоту в больших дозах. Назначаются препараты с содержанием липамида и витамина U, обладающие липотропным действием и смягчающие чешуйки.

Для того чтобы стимулировать иммунитет, при ихтиозе используются переливания плазмы крови, гамма-глобулин, а также препараты с содержанием железа и кальция, экстракт алоэ.

Гормонотерапия пи ихтиозе назначается, если случай довольно тяжелый, или при врожденном ихтиозе. При присутствии выворота век в глаза закапывается масляный раствор ретинола ацетата. После того как состояние нормализуется, доза гормональных препаратов медленно снижается до полной отмены. Исследования крови должны проводиться в период ремиссий, для того чтобы контролировать состояние пациента и предотвратить развитие осложнений. Кормящая мать должна принимать витамины, аналогичные тем, что принимает больной ихтиозом ребенок.

При местной терапии больным назначаются общие ванны, содержащие раствор перманганата калия, а также использование детского крема, в который добавляется витамин А. Если пациент взрослый, ему показаны крахмальные и солевые, местные и общие ванны.

Основная профилактика ихтиоза заключается в консультировании до беременности для того, чтобы определить степень генетического риска. Если после проведения анализа амниотической жидкости у плода обнаруживается ихтиоз, беременность рекомендуют прервать.

Это группа заболеваний, передающихся по наследству. Выражается в чрезмерном ороговении кожи разной степени: от небольшой шероховатости до тяжелых нарушений эпидермиса, заканчивающихся летальным исходом. Причины возникновения этого заболевания до конца не известны.

Ихтиоз кожи (заболевание Шлеймана) обостряется зимой из-за холодного и сухого воздуха, пагубно действующего на больные места. Летом, когда тепло и влажно, может наблюдаться улучшение. Соответственно в теплом и влажном климате, это заболевание протекает практически без симптомов, в отличие от северных районов.

Лечение ихтиоза может продолжаться всю жизнь.

Возникновение болезни и ее проявление

Причины ихтиоза – это мутации или нарушения перераспределения генов, связанные с таким веществом, как кератин – это белок, который обладает высокой механической прочностью, являясь основой эпидермиса. При этом изменяется синтез липидов (жиров) и белков, поэтому в крови накапливается холестерин, а также свободные аминокислоты, составные части белка. Реакции обмена при этом замедляются, нарушается терморегуляция.

Со временем степень проявления болезни возрастает. Начинается нарушение работы внутренних желез, снижается иммунитет. Страдает кожный покров, ногти, волосы. Организм не может усвоить витамин А, сальные и потовые железы не справляются с функцией увлажнения кожи, поэтому она уплотняется, становиться более жесткой. Увеличивается выработка кератина, из-за которой кожа начинает затвердевать. Отвердевшие участки эпидермиса наслаиваются друг на друга. Из-за избытка аминокислот, чешуйки крепко прикрепляются к телу, попытки избавиться от них, причиняют болезненные ощущения.

Формы ихтиоза

Выделяют две основных формы:

• Врожденная-
• Вульгарная.

Врожденная форма

Врожденный ихтиоз передается по наследству по аутосомно-рецессивному принципу, то есть заболевание проявляется, если оба родители больны или являются носителями гена, риск рождения больного ребенка составляет 25%. Причиной проявления этого заболевания только у мужчин, является его рецессивная форма. Но передается оно от матери, так как у женщин ген подавляется, и они являются лишь его носителями.

Если врожденное заболевание протекает в тяжелой форме, то чаще всего происходит самопроизвольное прерывание беременности. Если же ребенок рождается, то кожа у плода имеет роговые корки большого размера. Уши, рот, нос забиваются отслоениями чешуй. Из-за невозможности дышать и питаться, дети не способны долго жить. Лечение в этом случае практически невозможно.

Развивается это заболевание внутриутробно на 4-5 месяце. Ребенок рождается с роговыми чешуями, размером до 1 см. Из-за трещин деформируются уши, выворачиваются веки, возникают патологии в развитии внутренних органов. Рот обычно сильно деформирован, поэтому питаться ребенок может только через трубочку.

Со временем кожа становится желтоватой и имеет глубокие трещины красного цвета, называется такой плод – плод «Арлекина». Через пару недель ребенок погибает.

Ихтиоз может проявляться у детей и в другой форме – это тип «коллоидного» ребенка. Выражается в покрытии плода полупрозрачной сероватой пленкой, похожей на пергамент. Пленка настолько плотная, что ограничивает движение конечностей, рта, глаз. Через несколько недель кожа сохнет, появляются чешуйки и трещинки. Они постепенно отшелушиваются, эпидермис приходит в нормальный вид, но с началом процесса ороговения, чешуя вновь появляются.

Небуллезный ихтиоз Брока проявляется у новорожденных в виде покраснений и уплотнений эпидермиса. Роговые чешуи имеют крупные размеры. В легкой форме покрывают ладошки, подошвы, лицо, складки. Сохраняются они всю жизнь, при этом выпадают волосы, нарушается отделение пота. В тяжелой форме ороговения покрывают все тело, уши, нос, рот изнутри, что мешает нормальному питанию и дыханию.

Если форма легкая, у малыша развивается утолщенная кожа на ладошках и ступнях, изменяется форма ушей и век. Выжившие дети обычно имеют инвалидность, сниженное физическое и умственное развитие.

Выявляется предрасположенность к врожденному ихтиозу при обследовании у генетика, после чего, врач посоветует не планировать ребенка. Во время беременности заболевание у плода диагностируется гистологически, и если определяется тяжелая форма, то женщине советуют прервать беременность, так как лечение практически невозможно.

Вульгарная форма

Вульгарный ихтиоз является наиболее распространенным. Причина – наследственность по аутосомно-доминантному признаку, то есть один из родителей являться носителем этого заболевания или болеет им. Развивается до возраста 3-х лет. Обнаруживается обычно в первые месяцы после рождения. Сначала кожа ребенка начинает шелушиться, сохнуть. На ладошках появляются белые чешуйки с глубокими линиями. Проявление этих симптомов зависит от степени мутации: чем она сильнее, тем тяжелее симптомы. Бывают случаи самопроизвольного излечения, когда кожа шелушится лишь на суставах.

Вульгарный ихтиоз имеет не только внешние проявления у малыша, но и не дает нормально развиваться внутренним органам. Волосы при этом ломкие, ногти часто слоятся, зубы подвергаются кариесу. Обычно заболевание сопровождается конъюнктивитом, ретинитом, и другими воспалительными процессами. Проявляется склонность к миопии, которая прогрессирует с возрастом. Дети часто страдают аллергическими реакциями, гнойными поражениями и т.д., из-за сниженного иммунитета.

В дальнейшем к этим заболеваниям добавляются болезни сердечнососудистой системы и почек. В остальном дети не отличаются от здоровых, так как эта форма ихтиоза обычно поддается лечению.

Формы заболевания

Ксеродермия – наиболее легкая степень, выражается в сухости эпидермиса и наличии небольших чешуек, которые часто заметны, только если поскребсти кожу ногтем. На локтях и ягодицах находятся округлые маленькие образования голубоватого или розоватого цвета.

Фолликулярная – кожа шершавая, с твердыми пробками у основания волос, которые появляются на обеих сторонах туловища, на передней стороне ног, задней стороне рук.

Блестящая – твердые чешуйки серого цвета с легким перламутровым блеском, поражают руки и ноги в основании волос. Поэтому часто эта стадия ихтиоза называется «рыбьей чешуей».

Черная – проявляется в виде черных твердых чешуек, появляющихся внизу спины, живота, на передней части ног, задней части рук.

Пластинчатый – отличается от предыдущих образованием более толстых твердых чешуек. Из-за обезвоживания кожи, они склеиваются в крупные пластины с диаметром до 3 см. Между ними образуются складки, а также трещины, покрывающие весь пораженный участок. Появляются на лице, груди, спине. Данный тип вызывает изменения формы ушей, твердого неба, выворот веки.

Гистриксоидный (игольчатый) – самая тяжелая форма, при которой внешняя сторона конечностей покрыта твердыми серыми пластинами в виде конуса, похожими на иглы дикобраза и выступающими на 5-10 см. Между ними образуются глубокие трещины.

Диагностика и лечение

Диагностика заболевания Шлеймана проводится на основе внешнего осмотра врача. Тяжелые формы ихтиоза диагностируются внутриутробно, или же после появления ребенка, при вульгарной форме в первые месяцы после рождения.

Лечение ихтиоза зависит от степени заболевания и его формы и чаще всего сводится к нескольким способом. Тяжелые формы не подвергаются лечению.

Так же, как до конца не установлены причины заболевания, в настоящее время в медицине нет методов, которые полностью бы избавили от него. Но разработаны способы, помогающие уменьшить проявления и облегчить состояние больных.

Способы лечения ихтиоза:

• Увлажнение эпидермиса-
• Витамонотерапия-
• Гормональное лечение-
• Применение кератологических средств-
• Прием ретиноидов-
• Физиотерапия.

Первый способ основан на увлажнении кожи, так как мягкость рогового слоя зависит от количества в нем воды. Чтобы сохранить влажность эпидермиса или повысить ее необходимо принимать ванны с марганцовкой для детей, для взрослых с мочевиной, солью, крахмалом. После чего обязательно смазывать кожу вазелином, мазью с мочевиной, или любым увлажняющим кремом.

Лечение кератологическими препаратами уменьшают шелушение кожи, особенно хороши средства, содержащие борный вазелин, молочную кислоту, пропиленгликоль. Ими достаточно просто смазывать кожу, без наложения окклюзионной, то есть герметичной повязки. Препараты, содержащие 6% салициловой кислоты, 60% пропиленгликоль, 20% этанол, необходимо использовать с герметичной повязкой, для наложения которой нужно:

• Промыть кожу с мылом-
• Втереть средство-
• Покрыть зону полиэтиленом или резиновыми перчатками-
• Закрепить лейкопластырем концы-
• Сверху перевязать эластичным бинтом-
• Не снимать повязку два часа-
• После снятия намазать средством-

Для больших участков кожи подойдут виниловые костюмы и одежда для сауны.

Также эффективны препараты с мочевиной (до 20 %), молочной и гликолевой кислотой.

Ретиноиды – это лекарственные препараты, содержащие витамин А или его аналоги. Принимаются внутрь в течение длительного срока с небольшими перерывами. Очень эффективны при лечении ихтиоза в любой форме. Кроме витамина А, назначаются и другие витаминные комплексы.

Так как на фоне ихтиоза, часто наблюдается нарушения работы желез, то врач в качестве лечения прописывает гормональные препараты в зависимости от имеющихся нарушений.

Физиотерапия включает лечение с помощью УФ-облучения, талласотерапии, гелиотерапии, сульфидных и углекислых ванн.

Профилактикой ихтиоза считается своевременное выявление наследственной предрасположенности к этому заболеванию и своевременная диагностика болезни у плода.

Медициной выделена отдельная группа заболеваний, которая обусловлена изменениями в поверхностном слое кожи на генетическом уровне. Вследствие нарушений кожа претерпевает определенные изменения и становится похожа на рыбью чешую. Это заболевание наследственное и может проявлять себя в любом возрасте человека, независимо от расы, пола и социального статуса. Ихтиоз может выражаться слабо и не доставлять пациенту особых проблем, а может быть агрессивным и даже привести к летальному исходу. Ихтиоз кожи и ихтиозоподобные заболевания имеют массу типов и, к сожалению, являются достаточно распространенными и тяжело поддающимися лечению. Многие ведущие медицинские лаборатории трудятся над тем, чтобы хоть как-то обуздать патологию и облегчить жизнь пациентам.

Что такое ихтиоз

Патологическое формирование рогового слоя кожи - ихтиоз. Причины его возникновения обусловлены нарушениями в одного или обоих родителей, а именно - в Х-хромосоме. Существует множество заболеваний, которые проявляют себя и выглядят, как ихтиоз, но по сути им не являются. Потому впадать в панику при выявлении у себя схожих симптомов не стоит. Истинное заболевание может выявить только специалист, а большинство схожих с ним успешно излечиваются. Ихтиоз кожи и ихтиозоподобные заболевания имеют множество видов, но медицина официально разделяет их на несколько основных групп. Подробнее о каждой из них - далее.

Обычный ихтиоз

Еще его называют вульгарный ихтиоз, он является одним из самых распространенных видов. Заболевание проявляется в раннем возрасте, но, в отличие от других форм, не поражает детей до 3-месячного возраста.

Наиболее агрессивно болезнь ведет себя в период полового созревания пациента, а это приблизительно 10-летний возраст. Как только гормональный фон человека стабилизируется, наступают улучшения и в состоянии кожи. Некоторое облегчение наступает в летние сезоны, но при похолодании болезнь начинает прогрессировать. У мальчиков и девочек с одинаковыми шансами может развиться это заболевание. Ихтиоз обычный передается от носителя (одного из родителей) ребенку. Болезнь преследует пациента на протяжении всей жизни, состояние может улучшаться и ухудшаться.

Симптомы вульгарного ихтиоза

Вульгарный ихтиоз получил такое название из-за того, что он как бы выставляет себя напоказ. Болезнь поражает кожу лица, щек, лба и очертания губ особенно. Кожа покрывается мелкими белесыми чешуйками, хорошо различимыми глазом. Их внешний вид и форма напоминает потому часто такой ихтиоз кожи называют «лишаем отрубевидным». Пораженные участки не подвержены покраснениям или воспалениям, но кожа становится сухой и шелушащейся. Болезнь никак не отражается на волосах или ногтях взрослого больного и не вызывает у него особого беспокойств.

Лицо - лишь изначальное место локации, со временем шелушение проходит полностью, но поражаются уже другие участки тела. Часто это коленные и локтевые сгибы, бока и нижняя зона спины, иногда лодыжки. Такой ихтиоз не затрагивает, в отличие от прочих видов, паховую зону и места с крупными кожными складками. По характеру течения болезни и по размеру и форме чешуек обычный ихтиоз кожи подразделяют на несколько типов: простой ихтиоз, ксеродермия, змеевидный, игольчатый, черный и блестящий (перламутровый) ихтиоз.

Сопутствующие проблемы

Маленькие дети и подростки намного хуже переносят ихтиоз. Причины заключаются в нарушениях работы органов и систем организма.

• Ребенок медленно растет и набирает вес, выглядит угловатым, возможны отклонения в умственном развитии.
• Усиливается выделение кожного сала и потоотделение, как следствие - нарушается структура волос, они могут выпадать. Ногтевые пластины становятся тусклыми, тонкими и хрупкими.
• Иммунитет слабеет, а потому вирусными и воспалительными заболеваниями.
• Нарушаются обмен веществ и работа щитовидной железы, гормональный обмен.
• В крови повышается холестерин, что впоследствии может привести к заболеваниям сердца и сосудистой системы.
• Развивается «куриная слепота» - состояние, при котором люди плохо различают предметы в темноте.

Все эти проблемы особенно проявляются в зимнее время года. Следует уделять особое внимание правильному питанию и гигиене. Полезны прогулки на свежем воздухе и солнечные ванны.

Обыкновенный ихтиоз в рецессивной форме

Заболевание ихтиоз в рецессивной форме выражается в более сильном проявлении по всему телу и имеет привязку по половому признаку: болеют этой формой только представители мужского пола. Девочки крайне редко заболевают, но при этом являются носителями. Становясь матерями, они передают заболевание своим сыновьям, которые после передают наследственную хромосому своим дочкам. Так может продолжаться до бесконечности.

Для девочки заболевание рецессивной формой может закончиться фатально. Такие случаи редки и могут произойти лишь в том случае, если оба ее родителя были заражены, тогда они передадут патологичную Х-хромосому дочери. Болезнь протекает в очень тяжелой форме, такие девочки выживают редко.

Симптомы при рецессивной форме

Очень часто поражается волосистая часть головы, волосы истончаются, выпадают, может наступить полное облысение. Чешуйки более крупные и плотные, в отличие от вульгарной формы, имеют более темный оттенок. Больные страдают от нарушений работы органов. Могут развиваться нарушения костной системы и умственного развития, роговица глаз мутнеет, нередки случаи эпилепсии.

Врожденный ихтиоз в тяжелой форме

Ихтиоз врожденный - самая сложная патология, может протекать в легкой или тяжелой форме. Процент выживаемости очень мал, дети погибают через несколько часов после рождения. В редких случаях ребенка удается спасти. Болезнь видоизменяется в иные формы, в эритродермию, например. В крайне редких случаях, которые по праву можно назвать чудом, болезнь полностью отступает с возрастом и более никогда не беспокоит человека.

Симптомы тяжелой формы

Врожденный ихтиоз у детей проявляется в целом ряде нарушений и пороков развития. Такие дети рождаются недоношенными, с маленьким весом. Кожный покров ребенка полностью изменен и напоминает панцирь, который дает трещинки, и из них сочится кровь.

В то время, когда развитие кожного покрова у ребенка нарушено, остальные органы, ткани и слизистые продолжают развиваться нормально. Кожа не эластична, она удерживает и выворачивает прикрепленные ткани наружу. Лицо и все тело ребенка сильно деформируются и принимают неестественный облик.

Причина высокой смертности у новорожденных обусловлена тем, что ороговевшая ткань разрастается и перетягивает или полностью забивает жизненно важные органы. Новорожденный не может дышать и принимать пищу, внутренние органы имеют пороки в развитии, присоединяется инфекция. Таких детей еще называют «Арлекинами», а заболевание - «симптом Арлекина».

Врожденный ихтиоз в легкой форме

Если ихтиоз врожденный развивается в легкой (доброкачественной) форме, то малыш получает шанс на жизнь. Ороговевшая ткань разрастается не столь сильно, как при тяжелой форме. Внутренние органы, даже если они деформированы, способны осуществлять свою жизненную функцию.

Симптомы легкой формы

Ихтиоз у детей может поражать весь кожный покров или только определенные участки. В таких местах кожа краснеет, под ней прощупываются отечные уплотнения, особенно в местах, где расположены кожные складочки. Патологичные участки на лице могут обезобразить внешность, или область рта и носа. Но шансы на выживание у таких детей есть.

Ихтиоз в "блестящей" форме

Такой ихтиоз кожи иногда путают с волосяным лишаем. Проявляется в зонах, где кожа сгибается (коленные, локтевые суставы). Очаги усыпаны мелкими узелками, которые покрыты сверху крупными блестящими чешуйками пурпурного цвета.

Профилактика

Ихтиоз - заболевание кожи, которое предотвратить невозможно, но можно предугадать рождение детей с патологией. Появилось множество центров по планированию семей, дающих консультацию генетиков. Специалисты учтут все показатели, особенно если у молодой семейной пары или у их родственников были случаи ихтиоза. Генетики сопоставят механизмы и риски возможного развития тяжелой формы патологии у плода и дадут рекомендации относительно будущего планирования ребенка. Если же риски высоки, такой паре могут рекомендовать отказаться от рождения малыша. Но, как бы там ни было, решение будет зависеть исключительно от супругов.

Болезнь ихтиоз в тяжелой форме - очень страшное заболевание. Смертность новорожденных практически 100%. Даже если малышу и удастся выжить, вряд ли уровень его жизни можно будет назвать комфортным. Такой ребенок не сможет развиваться нормально. Он будет подвержен множеству сопутствующих заболеваний, каждое движение будет вызывать страдание от боли. Супружеские пары должны проявить ответственность и не пренебрегать рекомендациями специалистов.

Лечение

Вам поставили диагноз "ихтиоз"? Как лечить это заболевание? Занимаются лечением и контролем над течением болезни дерматологи, врачи-генетики и инфекционисты. К глубокому сожалению, болезнь относится к заболеваниям генетическим, и полностью избавиться от нее невозможно. Медицина способна лишь поддерживать качество жизни пациента на должном уровне и всячески препятствовать возникновению инфекций. Кремы и мази, которые будут смягчать и обеззараживать пораженные участки кожи, больные будут вынуждены использовать на протяжении всей жизни.

Болезнь ихтиоз сложна и в психологическом плане. Возможно, понадобится помощь психолога, и крайне важна поддержка близких людей. Неприятие обществом может угнетать и без того непростое состояние человека. Дети должны общаться со своими сверстниками. Важно объяснить детям, что это заболевание не заразно и не опасно для них.

Следует поддерживать иммунитет. Питание должно быть полноценным. Принимайте солнечные ванны, но обязательно избегайте солнечных ожогов и перегрева. Показаны купания в морской воде или ванны с морской солью. Следует придерживаться здорового образа жизни и при малейшем заболевании обращаться за помощью к врачам. Малейшая инфекция, попавшая в ослабленный организм, способна стремительно развиться в устойчивую с осложнениями болезнь.

Народные методы лечения ихтиоза

Народные целители дают массу советов для тех, кто страдает чешуйчатой кожей. Все они разные и нацелены на то, чтобы хоть как-то облегчить течение болезни и снизить дискомфорт. Однако помните, следовать советам людей, имеющих сомнительное отношение к медицине, следует с осторожностью. Если бабушка на рынке будет назойливо подсовывать вам снадобье «от болячки ихтиоз Шлеймана», которого и в природе не существует, то лучше держитесь от такого «интерна» подальше. Но в народной медицине есть и действительно стоящие рекомендации. В основном, это чаи и ванны на отварах трав. Есть и рецепты домашних мазей, которые нацелены на увлажнение, обеззараживание и питание кожи. Все они состоят из натуральных компонентов, и приготовить их дома несложно. Быть может, вы подберете для себя несколько эффективных и простых рецептов.

Над поиском лекарства для людей, страдающих генетическими заболеваниями, трудятся генетики и лаборатории многих стран. Остается надеяться, что панацея будет вскоре найдена, и мы сможем навсегда избавить человечество от столь неприятного и даже страшного заболевания.

Ихтиоз – это наследственная кожная болезнь. При ней возникают диффузные нарушения процесса ороговения. На вид кожные покровы выглядят как рыбья чешуя или панцирь. Ихтиоз в основном проявляется у детей до 3-х лет.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Ихтиоз имеет 5 видов проявлений:

• появившийся в период внутриутробного развития;
• «коллоидный ребенок»;
• вульгарная;
• эритродермия Брока;
• ихтиозиформная эритродермия.

Врожденный ихтиоз развивается по аутосомно-рецессивному виду. Это означает, что если мама с папой носители данной болезни, то в 25% случаев ребенок рождается с этим недугом. Заболевание протекает тяжело. Новорожденный покрыт серыми, плотными образованиями. Через некоторое время они приобретают кровавый оттенок. Веки вывернуты, а ротик, носик и ушки заполнены корками. Пятки и кисти рук деформированы. Новорожденный умирает в течение 2-х недель.

Ихтиоз новорожденных по проявлению «коллоидный ребенок» передается по аутосомно-рецессивному виду. На кожных покровах младенца находится пленка желтого либо серого цвета. Она довольно плотная, поэтому малышу трудно двигаться. Ротик и глаза открыты, веки вывернуты, а ушки скручены. Примерно по истечении 3-х недель пленка засыхает. Начинают появляться чешуйки, которые затем отшелушиваются. Появившиеся трещины необходимо тщательно обрабатывать, поскольку в них может попасть инфекция.

Вульгарный ихтиоз передается от одного родителя к ребенку, который болеет или становится носителем. Большинство пациентов страдает от косметических дефектов. На коже небольшие мелководные шелушения. Голень покрыта крупно пластичной коркой.

Эритродермия Брока проявляется с рождения. Выражается покраснением и кожным уплотнением. Если заболевание протекает в легкой форме, то коркой покрывается только лицо, складки кожи, пятки. При сложном течении у ребенка затрудняется движение, дыхание и сосание нарушаются. Если заболевание в совсем тяжелой форме, то ребенок умирает. В других случаях ихтиоз может длиться всю жизнь. Волосы выпадают, потоотделение нарушается, чешуйки светлеют.

Эритродермия проявляется в виде покраснений на коже, позже возникают пузырьки, а кожа отслаивается. Если болезнь протекает в легкой форме, то пузырьков мало и все проходит к 4 годам. При сложном течение все тело покрывается пузырями. На сгибательной области нередко возникают бородавчатые наслоения. Чешуйки имеют темный цвет и неприятный запах. Существует отдельная форма заболевания, когда высыпания локализуются на кистях и стопах.

Ихтиоз причины

Заболевание имеет 2 причины появления:

• наследование по аутосомно-доминантному типу;
• наследование по аутосомно-рецессивному.

В первом случае ребенок наследует болезнь, если ихтиоз имеется хотя бы у одного из родителей. При этом новорожденный может быть только носителем гена. В таком случае заболевание будет передано детям.

Во втором случае оба родителя являются больными ихтиозом, либо носителями гена. Риск рождения больного малыша – 25%.

Как видно, ихтиоз кожи появляется из-за генной мутации. Данное заболевание передается от родителей к детям. Биохимия генной мутации до конца не расшифрована. Нарушение белкового и жирового обменов приводит к развитию заболевания.

В настоящий момент иных провоцирующих факторов ихтиоза, кроме как мутация генов, не зафиксировано.

Симптомы

Заболевание ихтиоз имеет ярко выраженную симптоматику. Спутать его с другим недугом невозможно. Но следует отметить, что преобладание каких-либо проявлений зависит от формы и тяжести болезни. Основные симптомы ихтиоза:

• кожа приобретает сильную сухость;
• в разных местах тела образуются чешуйки белого или серого цветов, по виду они как чешуя рыб;
• образование на коже больших, грубых пластин коричневого цвета;
• в особо тяжелых проявлениях болезни, чешуйки появляются во рту, носу и ушах;
• в сложных стадиях образуется панцирь по всему телу;
• потоотделение нарушено;
• линии на пятках и ладонях яркие и как будто обведены;
• на кожных покровах образуются крупные бугры;
• ногтевые пластины уменьшаются или отсутствуют вовсе;
• наблюдаются трещины и расслоения на ногтях;
• обменные процессы нарушаются;
• активность щитовидной железы снижается;
• возникает дефицит гуморального и клеточного иммунитета;
• повышение температуры тела;
• рецидивы.

К более редким симптоматическим проявлениям относят:

• дефекты нервной системы организма;
• олигофрения;
• паралич;
• анемия;
• полиневропатия.

Диагностика

Практически всегда достаточно провести осмотр пациента для постановки диагноза. Врач изучает клинические проявления заболевания и определяет форму ихтиоза. У ребенка в первые месяцы жизни важно сопоставить болезнь с эритродермией.

Обязательно проводится гистологическое исследование. Оно назначается для уточнения диагноза, определения степени выраженности и формы. По результатам диагностики врач делает описание.

Обязательно нужно пройти консультацию у генетика. Это врач сможет определить по какому типу развивается заболевание. Также во время диагностики стоит посетить иммунолога и дерматолога.

Лечение ихтиоза

Болезнь лечится в условиях стационара либо дома - амбулаторно. Все зависит от формы недуга и его выраженности. Лечение заключается в:

• назначение витаминов;
• назначении гормональных препаратов;
• введение иммуноглобулинов;
• постоянном смазывание поражённых мест маслом
• принятие различных ванн (в зависимости от локации и выраженности ихтиоза);
• применение ароматических ретиноидов;
• смазывание кератолическими средствами;
• УФ-облучение и физиопроцедурах.

Обязательно следует принимать витамины A, Е, В, С в больших дозировках и длительными, частыми периодами. Гормонотерапия назначается при тяжелых формах заболевания и частыми курсами. В случае, если вывернуты веки, в глаза капают раствор ретинола. Когда состояние пациента приходит в норму, то препараты постепенно отменяют. В том случае, когда от ихтиоза страдает новорожденный, кормящая мать должна тоже принимать все витамины, что назначены ребенку.

Иммуноглобулины необходимы для укрепления иммунитета. Обычно применяют его инъекционно курсами.

Некоторое препараты, с содержанием витамина U и липоида смягчают чешуйки. Их необходимо наносить после ванны с раствором перманганата калия. Если болеет взрослый человек, то в жидкость дополнительно добавляют мочевину, хлористый натрий и витамин А. Ретиноиды отлично способствуют восстановлению работы клеток и нормализации метаболизма. Они приобрели большую популярность при лечении и предупреждении рецидивов заболевания.

Облучение ультрафиолетом пораженных участков, углекислые ванны способствуют улучшению метаболизма. После каждой процедуры рекомендуется смазывать пораженные участки кремом или маслом.

Осложнения

Если форма заболевания тяжелая, то пациент погибает. Это связано с тем, что все обменные процессы нарушаются. Кроме того, нередко к заболеванию присоединяется какая-либо инфекция и человек в результате страдает от неё. Возникают гнойные воспаления и распространяются по всему телу. Нарушение дыхательной функции также поводит к различным трудностям.

Стоит отметить, что в большинстве случаев заболевание не проходит бесследно. Поражаются органы или организм в целом. Если течение болезни легкое, то пациент может рассчитывать на выздоровление без последствий. Ихтиоз необходимо лечить. Если пустить болезнь на самотек, то человек умрет.

Профилактика

Поскольку ихтиоз - это генетическое заболевание, методов его профилактики не существует. Недуг передается по наследству, поэтому предупредить появление ихтиоза у ребенка невозможно. Единственное, что можно сделать – обратиться за консультацией к генетику. Это позволит определить, имеется ли в паре носитель больного гена. Если риск рождения больного ребенка высок, то рекомендуется не беременеть, а усыновлять детей-сирот.

В том случае, когда заболевание обнаруживается у плода в перинатальный период, врачи рекомендуют прервать беременность.

Для больных ихтиозом, которые успешно прошли лечение, рекомендованы профилактические меры в целях предупреждения рецидивов. К таковым относят:

• постоянная витаминотерапия;
• использование увлажняющих кремов с содержанием витамина А, Е;
• санаторно-курортное лечение;
• смазывание иловыми и торфяными грязями пораженных участков кожи.