Миопатия — что это такое и как не проспать данный недуг? Классификация, проявления и лечение миопатий Поздняя дистальная миопатия

Миопатия - прогрессирующая мышечная дистрофия - сборная группа заболеваний, характеризующихся первичным дистрофическим процессом в мышечной ткани. Относится к наиболее часто встречающимся хроническим заболеваниям нервно-мышечного аппарата и носит наследственный характер. Различные экзогенные вредности (травмы, инфекции, интоксикации) могут выявить имеющуюся патологию или вызвать ухудшение текущего процесса. Для установления семейного характера заболевания необходим не только тщательный анамнез, но и по возможности более полный осмотр всех членов семьи с выявлением так называемых малых признаков заболевания. Наличие спорадических случаев не исключает наследственную природу. Следует также иметь в виду возможность фенокопий миопатии, т. е. симптоматических форм или миопатических синдромов.

При патологоанатомическом исследовании в нервной системе не находят каких-либо характерных изменений. В редких случаях обнаруживается незначительное уменьшение клеток передних рогов спинного мозга. Иногда отмечаются изменения в двигательных нервных окончаниях в виде набухания миелиновой оболочки, изменения осевых цилиндров. В моторных бляшках исчезает фибриллярная структура. Грубые изменения находят в поперечнополосатых мышцах. Мышцы, истончены, большая часть волокон замещена соединительной тканью и жиром. Характерна неравномерность отдельных мышечных волокон - одни волокна резко уменьшены, другие, наоборот, резко увеличены. Нормальные, атрофированные и гипертрофрованные волокна располагаются беспорядочно (в отличие от «пучковых» поражений при неврогенных амиотрофиях). Как правило, отмечается увеличение числа мышечных ядер, которые формируются в цепочки. Гипертрофируются ядра сарколеммы. Наблюдается продольное расщепление мышечных волокон и образование вакуолей. Уже в очень ранних стадиях заболевания обнаруживается значительное разрастание соединительной ткани, главным образом, коллагеновых волокон. В поздних стадиях заболевания почти вся мышечная ткань замещена соединительной или жировой тканью. В сосудах наблюдаются пролиферация адвентиции, сужение просвета и иногда пристеночное тромбообразование. По мере развития процесса увеличивается общая масса эндо- и перимизиальной соединительной ткани с образованием плотного фиброзного футляра вокруг мышечных волокон и внутримышечных кровеносных сосудов. При гистохимическом исследовании наблюдается увеличение кислых мукополисахаридов в основном веществе мышц и коллагеновых волокнах.

Патогенез миопатии до настоящего времени неясен. Первичный биохимический дефект не установлен. Наиболее значительным изменениям подвергается белковый и углеводный обмены в мышечной ткани. Гликолиз идет за счет распада глюкозы, т. е. углеводный обмен приближается к эмбриональному типу.

Клиника миопатии характеризуется нарастающими атрофиями произвольной мускулатуры. Параллельно с нарастанием мышечного похудания появляются и парезы, однако мышечная слабость обычно выражена меньше, чем степень атрофии. В связи с медленным развитием процесса и неравномерностью поражения отдельных мышечных групп и даже отдельных участков мышц создаются условия для относительной компенсации двигательного дефекта: больные миопатией длительное время остаются трудоспособными и могут себя обслуживать, прибегая к ряду характерных вспомогательных движений. Постепенно угасают сухожильные рефлексы. Чувствительность, координация движений не нарушаются. Тазовые функции всегда сохранены. Для миопатии характерны наличие псевдогипертрофий, наклонность к концевым атрофиям и сухожильным ретракциям. Фасцикулярные подергивания отсутствуют. Механическая возбудимость мышц снижена. Нередко наблюдаются те или иные изменения внутренних органов, главным образом сердца: расширение границ, глухость тонов, нарушение проводимости, подтверждаемое электрокардиограммой. Страдает функция внешнего дыхания. Вегетативные нарушения выражаются цианозом кистей и стоп, резко повышенной потливостью, похолоданием дистальных отделов конечностей. Страдает микроциркуляция в мышцах конечностей. Рентгенография длинных трубчатых костей выявляет дистрофические изменения. Раньше и грубее эти изменения отмечаются со стороны плечевых костей. Иногда находят костные деформации позвоночника, ребер, грудины, стоп. При электромиографическом исследовании констатируется характерная картина - снижение амплитуды биопотенциалов при достаточной частоте, а также укорочение длительности одиночного потенциала и полифазный характер. При биохимических исследованиях находят нарушения в креатин-креатининовом обмене. Почти всегда значительно уменьшено количество креатинина в моче. Толерантность к креатину, введенному с пищей, резко снижена, однако и при безбелковой диете наблюдается интенсивное выделение креатина за счет усиленного распада мышечного белка, гибели мышечных волокон и ядер. Отмечается значительная аминоацидурия. При ряде форм миопатий очень рано (в преклинической или в начальной клинической стадии процесса) можно обнаружить увеличение ферментов в сыворотке крови. В первую очередь это касается специфического для мышечной ткани фермента креатинфосфокиназы. Увеличивается также содержание аминофераз - аспартат- и аланин-аминотрансферазы, а также альдолаз. Уменьшена артерио-венозная разница содержания сахара крови. Увеличивается содержание пировиноградной и молочной кислот в мышцах и крови. Как правило, уменьшен уровень лимонной кислоты в крови.

До настоящего времени нет достаточно обоснованной и общепринятой классификации миопатий. В большинстве случаев используют классификацию, основанную на клиническом принципе.

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна является одной из наиболее частых форм миопатий. Она характеризуется самым ранним началом заболевания - нередко с 2-5-летнего возраста, а иногда даже с первого года жизни и наиболее злокачественным течением. В типичных случаях дети к 10-12 годам уже с трудом ходят и к 15 годам становятся полностью обездвиженными. В первую очередь страдают мышцы проксимальных отделов нижних конечностей, тазового пояса, затем в процесс вовлекаются мышцы проксимальных отделов рук. Рано выпадают коленные рефлексы. Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц; уплотнение и гипертрофия часто являются первым симптомом заболевания. Псевдогипертрофии могут наблюдаться и в других мышечных группах - ягодичных, дельтовидных, иногда в языке. Наблюдаются значительно выраженные ретракции, в первую очередь со стороны ахилловых сухожилий. Нередко страдает сердечная мышца. Отмечается снижение интеллекта в разной степени выраженности. Для миопатий Дюшенна очень характерен высокий уровень ферментов сыворотки крови, особенно креатинфосфокиназы, даже в преклинической стадии. Несколько повышенный уровень ферментов можно обнаружить у носителей мутантного гена.

Заболевание передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Болеют только мальчики, матери являются кондукторами. Риск заболевания сыновей матерей-носительниц 50%; 50% дочерей также становятся носительницами патологического гена. Пенетрантность высокая.

В связи с рядом особенностей, в частности, доброкачественным течением, в последние годы нозологическую самостоятельность приобрела внешне сходная с формой Дюшенна псевдогипертрофическая миопатия, описанная Беккером.

Начало заболевания при ней значительно позднее, чем при форме Дюшенна, - чаще в возрасте от 12 до 25 лет, но иногда и раньше. Течение заболевания очень мягкое, прогрессирование медленное, больные многие годы сохраняют трудоспособность и самообслуживание. Интеллект всегда сохранен. В остальном клиническая картина подобна псевдогипертрофической форме Дюшенна.

Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина - относительно часто встречающийся тип миопатий. Заболевают, как правило, в детском или юношеском возрасте, течение сравнительно благоприятное, прогрессирование медленное, многие годы больные остаются относительно трудоспособными. Первые симптомы касаются поражения мышц лица, особенно круговой мышцы рта, или плечевого пояса. К этому присоединяются слабость и похудание мышц проксимальных отделов рук, затем развивается парез дистальных отделов ног. Наблюдаются умеренные гипертрофии мышц, а также своеобразные патологические позы из-за неравномерности атрофии различных мышечных групп и ретракций. Сухожильные рефлексы долго остаются сохранными. Может отмечаться асимметрия поражения.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностыо, страдают в равной степени мужчины и женщины. Отмечаются отчетливые различия в тяжести клинических признаков не только в разных семьях, но и у разных членов одной и той же семьи.

Ювенильная форма Эрба , или мышечная дистрофия тазового и плечевого поясов, один из частых вариантов мышечной дистрофии. Характеризуется поражением, как правило, вначале мышц тазового пояса. Это проявляется изменением походки с раскачиванием («миопатическая походка»), мышц, спины, живота (затруднение при вставании из положения лежа, при вставании со стула, характерные вспомогательные приемы руками, усиленный лордоз, «лягушачий» живот). В дальнейшем поражаются мышцы плечевого пояса с развитием «крыловидных» лопаток. Отмечаются умеренные псевдогипертрофии, концевые атрофии, ретракции мышц. Описаны стертые формы с избирательным поражением мышц. В сыворотке крови находят умеренное повышение ферментов. Начало заболевания очень вариабельно - от детского возраста до сравнительно зрелого, но чаще в начале второго десятилетия, что отражает название этой формы. Также изменчив характер течения - иногда мягкое, благоприятное, иногда очень злокачественное.

Большинство авторов говорят об аутосомно-рецессивном типе наследования, хотя указывается также аутосомно-доминатный с неполной пенетрантностыо. Часты спорадические формы и фенокопии. Болеют одинаково часто мужчины и женщины.

Дистальная форма миопатий в чистом виде встречается редко. Характеризуется поражением мышц голеней, стоп, кистей, предплечий, постепенно процесс генерализуется. Отмечаются ретракции, концевые атрофии мышц. Заболевание начинается в сравнительно позднем возрасте - 20-25 лет; прогрессирование, как правило, медленное. Отсутствие расстройства чувствительности, данные электромиографии, характеризующие мышечный уровень дегенеративного процесса, отличают дистальную миопатию от невральной амиотрофии.

Тип наследственной передачи - аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностыо. Несколько чаще болеют лица мужского пола (соотношение 3:2).

Лопаточно-перонеальная амиотрофия (миопатия Давиденкова) проявляется поражением дистальных мышц нижних и проксимальных отделов верхних конечностей и мышц плечевого пояса. Начинается заболевание сравнительно поздно - в 25-30 лет. Наблюдаются концевые атрофии, например, в большой грудной мышце, иногда крупные фасцикулярные подергивания, раннее угнетение сухожильных рефлексов. В ряде случаев отмечаются легкие расстройства чувствительности - дистальные парестезии, гипестезии, иногда умеренные боли. Почти никогда не выявляется креатинурии. При электромиографическом исследовании обнаруживаются специфические изменения, отличающие эту форму от обычной миопатии и невральной амиотрофии Шарко-Мари (дисритмичные колебания в покое снижение амплитуды, уменьшение частоты и иногда групповые спайковые разряды при активных движениях). Таким образом, данная форма является как бы промежуточной между первичной миопатией и невральной амиотрофией. Некоторые авторы рассматривают эту форму лишь как особый вариант (скапуло-перонеальный синдром) плече-лопаточно-лицевой миопатии Ландузи-Дежерина.

Офтальмоплегическая миопатия , или окулярная миопатия, выделена в самостоятельную форму сравнительно недавно. Заболевание начинается с опускания верхнего века, затем постепенно развивается ограничение движений глаз во все стороны. Как правило, процесс симметричен, поэтому жалобы на двоение редки. Внутренние мышцы глаза не страдают. В развитой стадии заболевания характерна полная наружная офтальмоплегия. Многие годы эти нарушения могут быть единственными проявлениями болезни. У некоторых больных к клинике наружной офтальмоплегии могут присоединиться слабость лицевой мускулатуры и парез мышц гортани и глотки (офтальмо-фарингеальный вариант). Мышцы языка обычно не страдают. Могут развиться также умеренная слабость и гипотрофия мышц плечевого пояса, снижение сухожильных рефлексов.

Заболевают люди самых различных возрастных групп, но чаще зрелого возраста. Передается по аутосомно-доминантному типу. Известны семьи, где патология существует в 4-5 поколениях. В то же время почти 50% наблюдений относится к спорадическим случаям.

Наиболее труден дифференциальный диагноз с глазной формой миастении, тем более что прозериновый тест может быть отрицательным при прозерино-резистентной форме миастении. В этом случае необходимо тщательное электромиографическое исследование мышц лица с использованием ритмической стимуляции. Иногда помогает биопсия. От миастении эту форму миопатии отличают также стабильность симптомов, отсутствие колебаний в течение дня, отсутствие феномена «генерализации мышечного утомления». От ядерного и корешкового поражения она отличается сохранностью зрачковых реакций.

Редкие варианты миопатии . Известно большое количество различных вариантов прогрессирующего мышечного поражения наследственного характера. Так, например, описана миопатия четырехглавой мышцы бедра, миосклеротическая миопатия, мышечная дистрофия с истинными гипертрофиями, врожденная мышечная дистрофия с медленным и быстрым прогрессированием, иногда с катарактой, мышечный инфантилизм и др.

Непрогрессирующие миопатии включают группу заболеваний, отличающихся или своеобразными изменениями строения мышечной клетки, или специфическими биохимическими нарушениями. Проявляются эти состояния сравнительно рано, обычно на 1-3-м году жизни, имеют сравнительно благоприятное течение. Диагноз может быть поставлен после биопсии мышц, иногда только после электронно-микроскопического исследования.

Болезнь центрального стержня (central core disease ) характеризуется резким снижением или полным отсутствием ферментативной активности в центральной части мышечного волокна, что выявляется при окраске препарата мышечной ткани трехвалентным хромом по Гомори. Клиническая картина заключается в снижении мышечного тонуса, дряблости мышц, задержке развития двигательных функций. В позднем возрасте имеется умеренная слабость проксимальных отделов и гипотрофия мышц. На ЭМГ - уменьшение длительности колебаний потенциала и увеличение полифазных потенциалов. Передача по доминантному типу с неполной пенетрантностью. Часты спорадические случаи.

Миотувулярная миопатия наблюдается у детей и выражается клинически в понижении мышечного тонуса, умеренно выраженных атрофиях мышц конечностей с наличием диффузной слабости рук, ног, туловища. Характерна также слабость мимической мускулатуры, птоз и ограничение подвижности глазных яблок, общая задержка развития двигательных функций. Состояние может быть стационарным или медленно прогрессировать. У большинства больных выявляются те или иные костные деформации. На ЭМГ - сочетание мышечного типа изменений с наличием спонтанной активности. Гистологически определяются мышечные волокна резко уменьшенной величины с центральным расположением ядра, которые по строению напоминают эмбриональную мышечную ткань. При электронной микроскопии выявляются участки дегенеративно измененных миофибрилл, при гистохимическом исследовании обнаруживается повышение активности митохондриальных ферментов.

В большинстве случаев диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии не представляет больших трудностей. Атипичные формы приходится дифференцировать с сирингомиелией (передне-роговая форма), начальными явлениями амиотрофического бокового склероза, хроническим полиомиелитом, амиотрофическим спинальным сифилисом, полимиозитом и другими миопатическими синдромами. Комплексное обследование больного с применением биохимических (определение уровня ферментов и др.), электрофизиологических (ЭМГ, определение скорости распространения возбуждения по нерву), гистологических исследований и анализ клинической картины позволяют поставить правильный диагноз.

Лечение

Проводится комплексное лечение повторными курсами. Воздействие на энергетический обмен в мышцах осуществляется назначением АТФ в виде монокальциевой соли на 3-6 мл в день внутримышечно в течение 30 дней. Показан витамин Е внутрь по 30-40 капель 3 раза в день или внутримышечно раствор токоферола ацетата в масле по 1-2 мл 20 инъекций (или аревит). Целесообразно лечение малыми дозами инсулина - по 4-8 единиц одновременно с внутривенными вливаниями глюкозы. Курс лечения - 20-25 инъекций. Назначают антихолинэстеразные препараты (прозерин, местинон, галантамин). Показано применение анаболических гормонов, оказывающих стимулирующее действие на синтез белков в организме, в том числе и мышечных белков. Наиболее выраженным анаболическим эффектом с длительным действием обладает ретаболил. Его назначают внутримышечно по 50 мг (1 мл 5% раствора) раз в 5-7 дней, всего 8-10 инъекций. Аналогичное действие оказывает дураболин или нероболил (по 1 мл 2,5% раствора, 8-10 инъекций). Несколько меньшим эффектом обладают препараты анаболических гормонов для приема внутрь. Это метандростенолон, дианабол, неробол, назначаемые по 0,005 г 2-3 раза в день в течение 4-6 нед. Можно назначить таблетки метиландростендиола по 0,025 г 2 раза в день под язык в течение месяца. Следует помнить, что лечение анаболическими гормонами целесообразно при введении большого количества белков с пищей или парентерально (дробное переливание крови по 100-200 мл 5-7 раз на курс или подкожные вливания капельно 150-250 мл белкового гидролизата). Назначают витамины группы В, аскорбиновую кислоту, гликокол, лейцин (1 столовая ложка 3 раза в день), глютаминовую кислоту (0,5-1 г 3 раза), фитин, глюконат кальция.

Рекомендуется медикаментозное лечение сочетать с физиотерапией («гальванический воротник» и «гальванические трусы» с кальцием, соляно-хвойные ванны со строго индивидуальной лечебной физкультурой при средней нагрузке). При наличии контрактур может быть рекомендовано оперативное вмешательство на сухожилиях.

Курсы лечения следует систематически 2-3 раза в год повторять, проводя различные сочетания лечебных мероприятий. Иногда удается достичь некоторой стабилизации процесса.

Дистальные миопатии представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся избирательным или преимущественным поражением дистальной мускулатуры нижних и/или верхних конечностей. В соответствии с типом наследования, возрастом начала болезни и локализацией мышечных атрофии и парезов дистальные миопатии подразделяются на несколько самостоятельных клинических форм .

Как видно на этой схеме, наиболее четко тип дистальной миопатии дифференцируется в начальной стадии болезни, когда возможно определение паттерна вовлечения скелетной мускулатуры «в чистом виде». С годами, по мере прогрессирования заболевания при большинстве форм в основном сохраняется относительная селективность поражения соответствующих групп мышц, однако наблюдается постепенное распространение процесса на более проксимальные отделы и иногда - противоположные конечности и мускулатуру шеи.

Например, на поздней стадии «кистевой миопатии » Веландер может наблюдаться вовлечение мышц ног; а при остальных формах дистальных миопатии (за исключением тибиальной миопатии Удда) заболевание, начавшись с дистальной мускулатуры ног, может распространяться наверхние конечности . Важ-ным дифференциально-диагностическим признаком является преимущественное вовлечение передней или задней группы мышц ног: так, для миопатий Миоши наиболее характерным признаком (наряду со значительно повышенным уровнем сывороточной креатинфосфокиназы) является более грубое поражение икроножной мышцы и связанные с этим затруднения при ходьбе на носках, тогда как при большинстве других форм дистальных миопатии наблюдается преимущественное поражение передней (тибиальной) группы мышц с невозможностью ходьбы на пятках.

У больных дистальными миопатиями Нонака и Веландер при биопсии пораженных мышц, помимо типичных дистрофических изменений, выявляются кольцевые вакуоли и тубулофиламентозные включения, что сближает данные формы дистальньгх миопатии с редким аутосомно-рецессивным заболеванием скелетных мышц - наследственным миозитом с включениями .

На сегодняшний день известна хромосомная локализация 6 генов дистальньгх миопатии, однако лишь для миопатии Миоши идентифицирован сам ген и его молекулярный продукт - белок дисферлин . Мутации в гене дисферлина могут приводить к манифестации не только миопатии Миоши, но и другой формы аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии -КПМД2В. Принимая во внимание тот факт, что ген дисферлина включает 55 экзонов и имеет длину кодирующей области около 6,9 кб, поиск мутаций в данном гене и прямая ДНК-диагностика миопатии Миоши весьма трудоемки и на практике редко осуществимы.

Для молекулярной диагностики миопатии Миоши более удобным является стандартный для всех ПМД подход, основанный на выявлении характерного белкового дефекта при иммуногистохимическом исследовании биоптатов мышц с помощью антител к дисферлину . Для всех других форм дистальных миопатии может ставиться вопрос о проведении косвенной ДНК-диагностики на основе анализа генетического сцепления с локусами 2р13, 2q31-33, 9pl-ql и 14q11 .

Однако установление сцепления (т.е. получение диагностически значимого Лодбалла) осуществимо лишь в очень небольшом числе семей с несколькими больными родственниками, а правильно выбрать необходимый для исследования хромосомный локус только на основании клинической картины не представляется возможным. Поэтому в целом косвенная ДНК-диагностика дистальных миопатий имеет пока весьма ограниченное значение. В будущем, после идентификации генов дистальных миопатий и их белковых продуктов будет возможной стандартная иммуногистохимическая диагностика болезни и прямое определение мутаций у больных лиц и их родственников из группы риска.

Существуют врожденные патологии, возникающие вследствие мутаций в генах. К одной из таких относится миопатия мышц. Заболевание отличается не до конца выясненными причинами развития, а также характерными проявлениями. Лечение патологии зависит от ее формы и выраженности признаков.

Миопатический синдром — это поражение мышц человека. Для данной патологии свойственно хроническое течение с постоянным прогрессированием симптомов. При миопатическом синдроме происходит сбой в обмене веществ и самой структуре ткани мышц.

Итогом становится серьезная ограниченность в движениях человека, а также уменьшение силы в его мышцах.

Под миопатическим синдромом подразумеваются различные патологии, связанные с поражением мышц. Они характеризуются дистрофическими явлениями в тканях. При этом чаще поражается скелетная мускулатура.

При синдроме возникает выборочная атрофия, затрагивающая некоторые волокна. Сама анимальная нервная система продолжает сохранять свою функциональность.

Причины

Основным провоцирующим фактором развития патологии выступает наследственная предрасположенность. Часто миопатия возникает у детей и подростков. Чем раньше проявился синдром, тем тяжелее он будет протекать у ребенка по мере взросления.

Возможные причины миопатии мышц ног и других частей тела также могут быть связаны с:

• осложнениями при хроническом тонзиллите;
• постоянными ОРВИ;
• перенесенным пиелонефритом;
• пневмонией бактериального типа;
• эндокринными заболеваниями (гипертиреоз и гипотиреоз);
• хроническим алкоголизмом;
• наркоманией;
• почечной и печеночной недостаточностью в хроническом проявлении;
• различными опухолями;
• сердечной недостаточностью;
• черепно-мозговыми травмами;
• повреждениями тазовых костей;
• сальмонеллезом.

Болезнь может развиться из-за особенностей профессиональной деятельности на тяжелых и токсичных производствах. Возможным провоцирующим фактором для развития патологии также выступает постоянное перенапряжение.

Разновидности миопатий

Принято выделять следующие виды данной патологии:

• наследственные;
• метаболические;
• паранеопластические;
• воспалительные;
• токсические;
• мембранные.

Чаще встречаются наследственные миопатии. Они подразделяются на типы:

1. Ювенильная, или миопатия Эрба. Ей подвержены молодые люди не старше 30 лет. Болезнь развивается в юношеском возрасте. Выражается атрофией бедренных мышц. Также при заболевании страдают мышцы в области тазового пояса. Характерными признаками патологии выступают «утиная» походка и прекращение функционирования ротовых мышц.
2. Миопатия . При ней значительно увеличивается мышечная масса, но сами мышцы остаются очень слабыми. По этой причине болезнь именуется псевдогипертрофической. Ей более подвержены мальчики. Патология отличается агрессивным течением, приводящим к инвалидности и гибели человека из-за осложнений на сердце и органах дыхания.
3. Плече-лопаточно-лицевая миопатия. Заболеванию подвержены дети, начиная с 10 лет. В группе риска также юноши и девушки до 20 лет. Проявляется слабостью лицевых мышц. В дальнейшем атрофия наблюдается в области плечевого пояса и лопаток. Развивается гипертрофия глазных и ротовых мышц. Болезнь прогрессирует медленно и не всегда становится причиной инвалидности.

Метаболические миопатии развиваются из-за сбоя в липидном обмене. Данная разновидность мышечной атрофии также возникает на фоне нарушения обмена пуринов и гликогена.

Справка. Встречается также миопатия глаз. Болезнь протекает с единственным признаком — близорукостью. Прочих нарушений у человека при патологии может не наблюдаться. В легкой форме у больного обычно протекает миопатия Беккера. При ней у молодых людей отмечается значительное увеличение объема икроножных мышц.

Характерные проявления болезни

Основным симптомом является слабость мышц при дистрофической миопатии. Она дополняется прогрессирующей утратой ими своих функций. К общим признакам патологии причисляются:

• частая утомляемость;
• боли в конкретных пораженных мышцах;
• нарушение суставной подвижности (ее снижение или повышение);
• ломота в мышцах;
• слабость в них и отсутствие силы.

Отдельные разновидности миопатии проявляются следующими признаками.

При плече-лопаточно-лицевой миопатии симптомы выражаются в виде увеличения размера губ, нарушения произношения, невозможности закрыть глаза. У больного также наблюдается изменение мимики.

Диагностические мероприятия

Выявить заболевание можно только в ходе комплексного обследования пациента . Диагностика миопатии включает в себя:

• электронейрографию;
• электромиографию;
• изучение биохимического состава крови (исследование уровня креатинина);
• биопсию с забором мышечного лоскута.

Дополнительно пациент может проходить рентген-исследование легких. Также при наличии проявлений сердечной недостаточности ему требуется проведение ЭКГ и УЗИ сердца. Обязательна консультация у кардиолога. Эффективным диагностическим методом для выявления миопатии также является МРТ.

Терапия

Полноценного лечения миопатии на данный момент еще не разработано. Терапия при различных формах патологии разрабатывается в рамках генной инженерии. Специалист изучает симптомы, и лечение миопатического синдрома у детей назначается с учетом их проявления.

В рамках симптоматической терапии показан прием витаминов. Основу лечения составляют витамины группы В и Е. Для улучшения обмена веществ в тканях мышц также назначаются аминокислоты. К ним относится глютаминовая кислота. Также рекомендован гидролизат, получаемый из свиного мозга.

Для нормализации метаболизма показаны аденозинтрифосфат, анаболические стероиды (деканоат нандролона), тиаминпирофосфат. Также при лечении используются неостигмин, галантамин, калиевые и кальциевые препараты. Назначаемые средства принимаются в комбинации. Курс терапии длится от 30 до 45 дней трижды в год.

Обязательно дополнение медикаментозного лечения физиотерапевтическими процедурами. Больной проходит следующие из них:

• лечение ультразвуком;
• электрофорез с использованием неостигмина;
• ионофорез с применением кальция.

Больным также показан легкий массаж. Им подбираются индивидуальные упражнения в рамках лечебной физкультуры. При этом упражнения рекомендуется делать в воде. Также пациентам требуется носить корректирующие корсеты. После консультации с ортопедом подбирается специальная обувь.

Важно! Для лечения миопатии Дюшенна разработан препарат «Трансларна» (другое название — «Аталурен»). Его регистрация разрешена в Европе в 2014 году.

Прогноз при болезни и ее профилактика

Поскольку для лечения патологии до сих пор не разработано радикальных средств, то прогноз для нее в целом неблагоприятен. Многое зависит от типа миопатии. Легкие формы заболевания прогрессируют медленно, поддерживающая терапия способствует улучшению качества жизни больного.

Тяжелее протекают миопатии, развившиеся в раннем детстве. Они в большинстве случаев приводят к инвалидности. Неблагоприятный прогноз и для миопатии Дюшенна. При ней поражаются сердечная мышца и органы дыхания. Заболевание прогрессирует быстрее, чем другие его разновидности, и нередко приводит к летальному исходу от сердечной или дыхательной недостаточности.

Прогноз при миопатии вторичного типа оценивается как благоприятный. При этом важно, чтобы было успешно вылечено основное заболевание.

Главным способом профилактики является полное лечение любых инфекционных болезней. Также обязательна своевременная терапия эндокринных нарушений. Необходимо избегать воздействия на организм токсических веществ и стараться корректировать сбои в обмене веществ.

Внимание! Семейным парам, которые планируют зачатие ребенка, рекомендуется проходить консультацию у генетика на предмет возможной предрасположенности к развитию заболевания.

Заключение

Миопатия представляет собой группу хронических патологий разной степени прогрессирования, при которых развивается мышечная атрофия. Болезнь может быть как первичной, так и вторичной. Основной ее причиной появления считается генетическая предрасположенность. Тяжесть протекания патологии зависит от ее вида.

Наиболее тяжелые последствия для организма имеет миопатия сердечной мышцы. Заболевание провоцирует развитие ее недостаточности, что чревато смертельным исходом для больного. Из-за хронического статуса миопатии и отсутствия радикальных препаратов для ее лечения данная патология по факту является неизлечимой.

Миопатией названа целая группа заболеваний мышечной ткани, преимущественно – скелетной мускулатуры, которая характеризуется стойким и прогрессирующим обменом веществ в ней. В результате этих нарушений мышцы постепенно теряют свою функцию, вплоть до полного поражения — у человека развивается вначале слабость мышц, вплоть до полного ограничения подвижности и невозможности вести активную жизнь.

Как проявляется миопатия на ранних и поздних стадиях заболевания?

Заболевание миопатия развивается постепенно, и на первых стадиях симптомы болезни могут быть стерты . Слабость в мышцах человек может списывать на усталость, последствия других заболеваний и т.д.

В самом начале развития миопатии врачи также могут неверно истолковать симптомы и ставить совершенно другие диагнозы.

Итак, каковы симптомы миопатии?

• Слабость в мышцах , которая носит постоянный характер. После отдыха слабость остается, либо может уменьшаться, но – незначительно.
• Дальнейшее развитие миопатии характеризуется истончением, или атрофией, мышц – они становятся малоподвижными и тонкими. В результате заболевания могут страдать, как отдельные мышцы или группы мышц (например, только мышцы бедра или мышцы верхнегрудного отдела), так и все мышцы тела одновременно.
• Мышечный тонус сильно снижен – мышцы могут быть очень вялыми, появляется их дряблость.
• Вследствие слабости мышечного корсета в результате миопатии у человека возникает – это может быть кифоз, лордоз, сколиоз, которые со временем прогрессируют.
• На фоне истонченных мышц на отдельных участках тела, мышцы с нормальной функцией выглядят увеличенными – наблюдаются так называемые псевдогипертрофии .

Диагностика миопатии имеет свои этапы:

1. Сбор анамнеза.
2. Неврологический осмотр и оценка мышечного тонуса.
3. Оценка походки, рефлексов конечностей.
4. Диагностика деформаций костей скелета, особенно – позвоночника.
5. Лабораторные исследования – анализ крови на уровень креатинкиназы и гормонов щитовидной железы.
6. Биопсия мышц – гистологическое исследование на факт дистрофии мышечного волокна.
7. Генетические исследования с целью выявить наследственные факторы развития заболевания.

Причины возникновения миопатии

Среди основных факторов, которые являются причиной возникновения миопатий, известны следующие:

• Наследственная природа миопатии .
• Генетический дефект — вследствие недостаточности одного из важных ферментов, обеспечивающих нормальный обмен веществ в мышцах.
• Нарушения гормональной системы – например, тиреотоксикоз.
• Различные системные заболевания и патологии соединительной ткани – например, склеродермия.

Формы миопатии:

По причинам возникновения заболевания различаются миопатии первичные и вторичные:

Первичные миопатии – это самостоятельно возникающие заболевания (чаще всего — наследственные).
К этой группе относятся:

• Врожденные миопатии (малыш рождается слабым, не способен громко кричать и хорошо брать грудь).
• Ранние детские миопатии (проявляются в возрасте 5-10 лет).
• Юношеские миопатии – возникают в пубертатном периоде.

Вторичные миопатии являются следствием и симптомом других заболеваний или состояний – например, интоксикации, нарушениях эндокринной системы).

По степени слабости мышц различают:

• Преимущественно проксимальные миопатии – проявляются слабостью мышц, которые на конечностях находятся ближе к туловищу (бедро, плечи).
• Дистальные миопатии – слабость наблюдается мышцах, расположенных дальше от тела (икроножные, предплечья и кисти рук).
• Смешанные миопатии , которые сочетают в себе дистальные и проксимальные миопатии.

Современные методы лечения

Наследственная миопатия не поддается излечению – возможно только ослабить основные симптомы и прогрессирование заболевания. Как правило, для поддержания позвоночника больному назначают ортезы. При миопатии показаны специальная лечебная гимнастика, дыхательная гимнастика.

При миопатии эндокринной природы — при гиперфункции щитовидной железы — больному назначается лечение антагонистами тиреоидных гормонов – тиреостатиками.

Вторичная миопатия вследствие заболеваний соединительной ткани (склеродермия) нуждается в лечении цитостатиков и стероидных гормонов.

При всех видах миопатии больным назначается белково-минеральная диета, из процедур наиболее эффективными являются массаж, растирания пораженных участков, бальнеолечение, ванны.

Методов оперативного лечения миопатии нет, потому что заболевание прогрессирует в любом случае. Единственно правильный путь – назначение больному ортопедических корсетов в самом начале заболевания для поддержания позвоночника и профилактики его искривления. Корсеты могут индивидуально разрабатываться и подбираться врачом-ортопедом.