Малые аномалии развития патологии. Врожденные аномалии. Общие сведения. Особенности телосложения и роста

Думаю, многим будет интересна эта информация, потому как большинству неизвестно, что их некоторые индивидуальные нюансы внешности относятся к «стигмам дисэмбриогенеза» - это микроаномалии развития (малые аномалии развития) того или иного органа, не имеющие органической природы и не нарушающие функцию органа (в отличие от порока развития). Они являются неспецифическими признаками эмбрионального дисморфогенеза (морфогенез - реализация генетической программы в трёхмерном пространстве и во времени, осуществляемая под влиянием многих факторов среды; выполнение морфогенетической программы начинается с оплодотворения, интенсивно продолжается во внутриутробном периоде, а затем уже после рождения; так вот, дисморфогенез - нарушения морфогенеза), отражающими либо небольшие отклонения в гомеостазе развития, либо наследственную патологию, либо отклонения, вызванные тератогенными факторами (факторы окружающей среды, которые способны вызвать эмбриональный дисморфогенез, заканчивающийся формированием порока развития). Врождённые морфогенетические варианты встречаются у здоровых людей, но наличие 5 и более стигм дисэмбриогенеза указывает на необходимость медико-генетической консультации с целью проведения обследования на предмет врождённой или наследственной патологии.

Некоторые из них:

Кожа: депигментация, тёмно-коричневые «веснушки» (более 20), гипертрихоз (замена пушковых волос грубыми пигментированными волосами), гирсутизм (чрезмерное оволоснение по мужскому типу у женщин), келоидные рубцы, повышенная растяжимость, складчатость, вялость, нарушение потоотделения.

Волосы: сухие, редкие, шерстистые, алопеция (тотальная, гнёздная - полное, частичное отсутсвие волос на голове), седая прядь надо лбом, «мыс вдовы» (клиновидный рост волос на лбу), низкий рост волос на лбу или на шее.

Череп: микроцефалия, макроцефалия (уменьшение, увеличение размеров черепа более чем на 10% по сравнению с возрастной нормой), тригоноцефалия, акроцефалия (башенный череп - череп с высоким лбом, сглаженными надбровными и височными выступами вследствие преждевременного окостенения венечного и затылочного швов), выступающий лоб, выступающий затылок, плоский затылок.

Ушные раковины: макротия (увеличенная ушная раковина, в норме длина около 7см), деформированные, заострённые (форма как у эльфа), низко расположенные, оттопыренные (отстояние ушей от мозгового черепа равно величине угла от 70 до 90°), отклонённые назад, завитки со сглаженным упрощенным рисунком, предушные папилломы (доброкачественные опухоли в виде сосочков впереди ушной раковины), раздвоенная мочка, приращение мочки к лицевой части без вырезки к щеке.

Лицо: плоское, круглое, треугольное, вытянутое, грубые черты.

Область глаз и глаза: антимонголоидный (наружные углы глаз располагаются ниже внутренних) и монголоидный (наружные углы глаз располагаются выше внутренних) разрез глаз, эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая внутренний угол глазной щели), гипертелоризм (широко расставленные глаза; оценивается по межорбитальному индексу (МИ): в числителе - расстояние между орбитами, умноженное на 100; в знаменателе - окружность головы в см. При гипертелоризме МИ больше 6,8), гипотелоризм (близко расположенные глаза, МИ меньше 3,8), птоз (опущение века), блефарофимоз (короткая и узкая глазная щель), страбизм (косоглазие), микрофтальмия (уменьшенные размеры глазного яблока),экзофтальм (смещение глазного яблока вперёд с расширением глазной щели), короткая глазная щель, двойной или тройной ряд ресниц, колобома радужки (щелевидный дефект радужки), гетерохромия радужек (неодинаковое окрашивание радужек), голубые склеры, синофриз (рост бровей над переносьем, создающий объединённую линию бровей - «слившиеся» или «сросшиеся» брови).

Нос: короткий, длинный (норма - 7-10 см), клювовидный, седловидная переносица, широкая плоская переносица, плоские крылья носа, открытые вперёд ноздри.

Челюсти: прогения (выступающая нижняя челюсть), ретрогнатия (смещение верхней челюсти назад); микрогения, макрогения (уменьшенная, увеличенная нижняя челюсть); микрогнатия, макрогнатия (уменьшенная, увеличенная верхняя челюсть).

Губы и полость рта: макростомия (чрезмерно широкая ротовая щель), микростомия (уменьшенная ротовая щель); губы тонкие, толстые (кайма губ в норме 0,7 - 1,5 см); нёбо плоское, высокое арковидное, готическое, расщелина нёба; раздвоение язычка; макроглоссия и микроглоссия (увеличенный, уменьшенный язык), короткая уздечка языка, множественные уздечки губ.

Зубы: неправильное расположение, неправильная форма, врождённый избыток или врождённое отсутствие 1 или нескольких зубов, гипоплазия эмали, диастема (промежуток между верхними или нижними центральными резцами от 3 мм и более), трема.

Шея: короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки (птеригии; вертикальные кожные складки на боковых поверхностях шеи), низкая линия роста волос (ниже середины шеи).

Грудная клетка и туловище: воронкообразная, килевидная, добавочные соски (полителия), гипертелоризм сосков (в норме соски располагаются по среднеключичной линии).

Конечности: укороченные, удлинённые, вальгусная деформация (Х-образные) или варусная деформация (О-образные), полидактилия (дополнительные пальцы на кистях или стопах), олигодактилия (уменьшения числа пальцев), укорочение отдельных пальцев, арахнодактилия (паукообразные пальцы; узкая длинная ладонь с длинными пальцами), синдактилия (сращение пальцев), клинодактилия (искривление пальца), широкий 1 палец, гипоплазия 1 пальца, трёхфаланговый 1 палец кисти, конусовидная форма пальцев, поперечная ладонная складка, сандалевидная щель на стопе (большая щель между 1 и 2 пальцами), греческая стопа (2 палец длиннее 1вого), конская стопа (контрактура голеностопного сустава, при которой стопа фиксирована в положении чрезмерного подошвенного сгибания), плоскостопие, переразгибание суставов; пальмарный (ладонный) рисунок: срединная глубокая борозда; подколенная складка.

Ногти: широкие, короткие, вогнутые, дистрофия, форма: «часовые стёкла».

Мочеполовая система: шалевидная мошонка (мошонка, окружающая валиком спинку полового члена), увеличенный клитор; микропенис/макропенис (микро - при рождении менее 2 см, макро - более 5см).

Рисунки и часть информации взяты из «Клинической генетики», Н.П. Бочков

Http://www.krasotulya.ru/telo/lofiversion/index.php/t1393.html

Стигмы - это малые аномалии развития, являющиеся результатом воздействия в эмбриогенезе различных неблагоприятных факторов. Малые аномалии развития часто встречаются у детей с внутриутробным поражением, при хромосомных синдромах и наследственных заболеваниях. Обнаружение их в большом количестве у новорожденных, перенесших асфиксию или внутричерепную родовую травму, явялется основой для интерпретации этих сотсояний как вторичных, развивающихся на фоне нарушения внутриутробного развития.

Ниже перечислены основные дизэмбриогенетические стигмы:

Интенсивное формирование нервной системы во внутриутробном периоде, синхронность развития отдельных ее элементов могут легко нарушаться при воздействии на плод неблагоприятных факторов: 1. вирусных заболеваний матери; 2. недостаточности маточно-плацентарного кровообращения; 3. ионизирующейрадиации; 4. вибрации; 5. тератогенных веществ и др.

Основное значение внарушениях эмбрионального развития придается не столько природе вредного фактора, сколько временному совпадению его воздействия с периодамии нтенсивного формирования нервной системы - так называемыми критическими периодами. Нарушение эмбрионального развития в I триместре беременностиприводит к грубым порокам развития нервной системы - дефектам смыканиянервной трубки, нарушению роста и дифференциации мозговых гемисфер ижелудочковой системы мозга. Патологические воздействия на поздних стадиях беременности и в перинатальном периоде, как правило, не вызывают тяжелыхпороков развития, а ведут к нарушению миелинизации структур нервнойсистемы, уменьшению роста дендритов и т.д. Аномалии и пороки развитиямозга часто сопровождаются множественными малыми аномалиями развития(дизэмбриогенетическими стигмами). Это обусловлено тем, что кожа и нервнаясистема развиваются из одного эмбрионального зачатка – эктодермы.

Высокий порог стигматизации, когда число малых аномалий развития у одного больного превышает 5 (по некоторым данным до 7), косвенно свидетельствует о неблагоприятном течении внутриутробного развития и овозможности аномалий и пороков развития нервной системы.

Наиболее часто встречаются стигмы в области головы, лица: acимметрия черепа, аномалии неба (высокое «готическое» небо, уплощенное небо,раздвоенная uvula), дефекты развития верхней челюсти аплазия нижней челюсти, микрогнатия, прогнатизм. Аномалии ушных раковин чрезвычайно вариабельны, они касаются формы ушных раков] их расположения. Диагностическое значение имеет их асимметрия, которая должна расцениватьсякак нарушение правильного развит симметрично расположенных образований. Многочисленные клинические наблюдения показывают, что перечисленные выше аномалии развития сочетаются с уплощением основания черепа, нередко сопровождаются сужением большого затылочного отверстия, недоразвита решетчатых костей.

Дети с аномалиями лицевого скелета часто страдают головными болями, которые особенно усиливаются в период интенсивного ростаребенка. Укорочение шеи, диспропорции туловища и конечностей нередкоявляются результатом грубых нарушений эмбрионального развития; деформациикостей и стоп (широкая ладонь, аномалии кожных рисунков, низкое расположение большого пальца, двузубец и трезубец на ногах) часто встречаются изолированно у здоровых людей, но эти аномалии с отчетливым постоянством входят в комплексы грубых пороков развития. Общая частота врожденных пороков развития составляет 15 - 42 на 1000 родившихся. Из них на долю пороков нервной системы приходится 26 - 28%.

© Laesus De Liro

Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: [email protected] ) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.

Recent Posts from This Journal

• Невралгия тройничного нерва

  … является одной из часто встречающихся причин лицевой боли (прозопалгии). Невралгия тройничного нерва ([НТН], тригеминальная невралгия…

• Ранняя дегенерация межпозвонковых дисков (у детей)

  Острая боль в спине (дорсалгия) с последующей хронизацией входит в тройку самых частых дискомфортных состояний у детей наряду с цефалгией…

• Поясничнокрестцовая плексопатия

  Поясничнокрестцовая (или люмбо-сакральная плексопатия [ЛСП]) является достаточно известным синдромом, который проявляется преимущественно…

• 
  Когнитивный резерв

  Нельзя быть слишком старым человеком, чтобы улучшать работу вашего мозга. Самые последние исследования показывают, что резерв мозга можно…

• Депрескрайбинг бензодиазепиновых транквилизаторов

  ПОСТЕПЕННАЯ ОТМЕНА БЕНЗОДИАЗЕПИНОВЫХ ТРАНКВИЛИЗАТОРОВ … по самой скромной оценке, бензодиазепиновые транквилизаторы во всем мире за…

• По данным статистики примерно 2% детей рождаются с пороками развития или другой врожденной патологией. С учетом того, что некоторые пороки (сердца, почек, легких, желудочно-кишечного тракта) выявляются в более старшем возрасте, иногда - у взрослых, эта цифра достигает 5%. Особенно тяжелые нарушения развития, возникающие на ранних сроках формирования органов и тканей, часто приводят к самопроизвольному прерыванию беременности.

  Благодаря многочисленным исследованиям доказано, что 15% случаев внутриутробной гибели плода связано с аномалиями и пороками его развития.

  Существует условное подразделение пороков развития на большие и малые. Большие пороки требуют серьезного, длительного, иногда пожизненного медикаментозного лечения. Часто бывает необходима хирургическая коррекция при пороках сердца, опорно-двигательного аппарата, желудочно-кишечного тракта и других. Большие пороки приводят к инвалидизации больного и ранней смертности. Малые пороки (аномалии) развития не сопровождаются серьезными последствиями для здорового ребенка, но служат своеобразными маркерами возможности формирования более серьезной патологии в последующих поколениях. Причины, вызывающие тот или иной порок, и механизмы его развития часто невозможно определить окончательно. Однако можно выделить три группы врожденных пороков развития (ВПР) по их происхождению: наследственные, экзогенные, мультифакториальные.

  Считают, что более 80% всех форм врожденных пороков развития связаны с нарушениями структуры генотипа. В основе этих пороков лежит поломка генетического аппарата клеток на уровне отдельных генов (генные заболевания) или хромосом (хромосомные заболевания). Причем родители, являясь носителями измененной генетической информации, считают себя абсолютно здоровыми. Однако при углубленном медицинском обследовании у них выявляют малые аномалии развития. В зависимости от типа наследования то или иное заболевание передается с определенной частотой из поколения в поколение, подчиняясь законам генетики. К наследственным, генетически обусловленным заболеваниям относятся гемофилия - нарушение свертываемости крови; некоторые виды анемий, связанные с нарушением образования гемоглобина или эритроцитов; отдельные пороки почек и другие заболевания, сопровождающиеся формированием множественных пороков развития. Все они являются представителями генных заболеваний. Хромосомные болезни обусловлены нарушением количества или структуры хромосом. В норме ка-риотип человека представлен 46 хромосомами, объединенными в 23 пары, - это аутосомные хромосомы. Выделяют также половые хромосомы, набор которых у женщин представлен двумя Х-хромосомами, а у мужчин - X- и Y-хромосомами. Доказано, что приблизительно 90% плодов с нарушениями кариотипа не вынашиваются. У живорожденных детей половина всех случаев хромосомных аномалий приходится на половые хромосомы. Нередко патология хромосом является причиной мужского и женского бесплодия, умственной отсталости. Чаще всего встречается и наиболее легко распознается синдром Дауна. Он обусловлен наличием дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, кариотип больных с синдромом Дауна содержит 47 аутосом. Частота этой патологии составляет 1 на 600-800 детей, родившихся живыми. Более половины плодов с трисомией 21 не вынашивается. Характерный внешний вид больных позволяет поставить диагноз сразу после рождения. Дети имеют косой (монголоидный) разрез глаз, кожную складку в их внугренних углах (эпикант), уплощенную широкую переносицу, высунутый язык, низко расположенные ушные раковины измененной формы. Затылок уплощен, шея короткая. В большинстве случаев при синдроме Дауна также выявляется врожденный порок сердца, в основном - дефект перегородок между его камерами. Несколько реже обнаруживаются аномалии развития ЖКТ. Характерно выраженное отставание психофизического развития, заметное уже на первом году жизни. Такие дети позже начинают сидеть и ходить. Тонус мышц у них снижен, отмечается разболтанность суставов. Особенно сильно страдает интеллект. Возможно лишь обучение навыкам самообслуживания. Лечение направлено на коррекцию пороков развития внутренних органов.

  Для улучшения функции ЦНС применяют стимулирующую терапию - ноотропы, витамины, особенно группы В. Менее известными являются синдромы Эдвардса и Патау. Частота проявления синдрома Эдвардса (дополнительная 18-я хромосома) составляет 1 на 8000 родившихся. Соотношение мальчиков и девочек 1: 4. Беременность обычно протекает нормально, характерна лишь низкая масса плода. При этом синдроме пороки развития обычно множественные - незаращение верхней губы и неба, подковообразная почка, деформация пальцев кистей и стоп. Практически у всех больных выявляют порок развития сердца, что и служит причиной их ранней смерти (чаще в первые 3 месяца жизни). Максимальная продолжительность жизни при синдроме Эдвардса - 15 лет.

  Синдром Патау (утроение 13-й хромосомы) встречается еще реже; его частота составляет примерно 1 на 20000 живорожденных. Большая часть больных умирает на первом году жизни, очень редко доживают до 10 лет. Характерны дефекты лицевого черепа, уменьшение размеров головы (микроцефалия), деформации пальцев кистей и стоп, пороки развития сердца и почек. Отставание психофизического развития у больных с синдромами Эдвардса и Патау очень выраженное.

  Нарушения в системе половых хромосом часто связаны с увеличением или уменьшением их числа. Наиболее известными являются синдромы Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы в кариотипе у женщин) и Клайнфельтера (увеличение числа Х-хромосом в мужском кариотипе). Частота синдрома Шерешевского-Тернера составляет 1 на 100 000 девочек, родившихся живыми. До 95% плодов с этой патологией спонтанно абортируется. Клиническими признаками синдрома являются низкорослость, кожные складки на боковых поверхностях шеи, низкий рост волос на лбу и затылке. Иногда имеются деформации грудины и другие костные аномалии, врожденные пороки сердца. Половые железы практически не развиты, больные бесплодны. В 18% случаев отмечается отставание умственного развития. Лечение-заместительное, женскими половыми гормонами.

  Частота синдрома Клайнфельтера составляет 1 на 1000 живорожденных мальчиков. Гибель плода во внутриутробном периоде для него нехарактерна. Заболевание чаще выявляется в периоде полового созревания. Различают два типа развития болезни. Первый характеризуется отставанием в росте, увеличением грудных желез у мальчиков при нормальном развитии вторичных половых признаков по мужскому типу. При втором отмечаются евнухоидное телосложение, недоразвитие полового члена, незначительное оволосение. В обоих случаях половые железы уменьшены в размерах, атрофичны. Синдром Клайнфельтера не представляет собой серьезной педиатрической проблемы, так как чаще диагностируется у взрослых при обследовании по поводу бесплодия. Пороков развития других органов при нем не отмечается. В некоторых случаях больные несколько отстают в психическом развитии. Лечение гормональное, проводится эндокринологом.

  Для помощи в решении проблем, связанных с риском генетических заболеваний в семье, существует генетическое консультирование. Оно необходимо тем супружеским парам, у которых первый ребенок родился с врожденным дефектом или заболевание имеется у кого-то из близких родственников, для определения степени риска рождения больного ребенка. У родителей немолодого возраста также возрастает опасность появления аномалий в генетическом аппарате потомства. Врач-генетик, беседуя с супружескими парами, должен возможно полно выяснить генетическую историю семьи в максимальном числе поколений. Будущим родителям проводится полное медицинское обследование. При подозрении на носительство аномальной генетической информации может быть проведен ряд специфических ДНК-исследований. Таким образом, генетическое консультирование направлено на предотвращение рождения ребенка с наследственной патологией пугем прогнозирования риска ее развития в семье.

  Экзогенные пороки и врожденные заболевания обусловлены повреждением зародыша (эмбриона) и плода под воздействием факторов внешней среды. К повреждающим (тератогенным) факторам можно отнести курение беременной, употребление алкоголя, некоторых лекарственных средств, внутриутробные инфекции и некоторые неинфекционные заболевания будущей матери (сахарный диабет, опухоли органов малого таза), профессиональные вредности (контакт с агрессивными химическими веществами и ядами, ионизирующее излучение и т. п.), неблагополучную экологическую обстановку. Наиболее опасно воздействие повреждающего агента на ранних сроках беременности, в момент закладки органов и систем. Именно в это время формируются большие пороки развития, нередко сочетанные.

  Существует два критических периода, когда опасность поражения особенно велика: от момента зачатия до 6-7-го дня и с 3-й по 8-ю недели беременности. Наиболее вероятно развитие врожденного дефекта головного и спинного мозга при воздействии повреждающего агента в течение 2-11-й недель беременности. Пороки сердца и глаз чаще возникают на 3-7-й неделе, ушей и зубов - на 6-11-й неделе внутриутробного развития. Закладка конечностей обычно нарушается при сроке 2-8 недель беременности, а органов пищеварения - на 11-12-й неделе.

  Воздействие тератогенных факторов в более поздние периоды не всегда приводит к формированию врожденной патологии, но обязательно отрицательно сказывается на развитии плода и адаптации его к внеутробным условиям существован ия.

  Пороки этого типа не наследуются, поскольку возникают случайно (спонтанно). Наиболее изученным является влияние на развивающийся эмбрион алкоголя, никотина, некоторых вирусов. Так, для алкогольной эмбриопатии характерно сочетание пороков ЦНС и лицевого черепа, пороков сердца, поражения мочевыводящей системы и суставов. Смертность при этом достигает 17%, а у выживших детей часто отмечается глубокая умственная отсталость. Среди новорожденных с алкогольным синдромом преобладают девочки; мальчики погибают внутриутробно или сразу после рождения. Критической дозой ежедневного употребления алкоголя беременной считается 60 г. Никотин особенно сильно воздействует на центральную нервную систему плода, замедляя моторное и нервно-психическое развитие новорожденного. Кроме того, он повышает проницаемость сосудов плаценты, чем способствует проникновению к плоду других вредных агентов (токсинов, вирусов). При внутриутробном поражении плода вирусом красну хи характерна триада симптомов - пороки сердца, глаз и рожденная глухота. Инфицирование вирусом герпеса приводит к формированию пороков головного мозга, глаз, поражению кожи. Цитомегаловирусы вызывают поражения центральной нервной системы с развитием микроцефалии, глаз с изменением сетчатки и последующей слепотой. Встречаются также пороки сердца и почек. Врожденные дефекты головного мозга (гидро- или микроцефалия) и глаз (колобома, микрофтальмия) формируются и под действием токсоплазм. Довольно часто пороки развития, иногда множественные, выявляются у новорожденных от матерей с не-леченным или недостаточно компенсированным сахарным диабетом. При этом характерно поражение сердечно-сосудистой системы, костно-мышечного аппарата, глаз. В период беременности не существует безобидных лекарств для плода. Тератогенный эффект может наступить даже при употреблении терапевтических доз в зависимости от индивидуальной чувствительности организма беременной. Успокоительные препараты и средства, понижающие артериальное давление, могут вызвать деформации конечностей, аномалии глаз, пороки некоторых внутренних органов. Под действием противосудорожных средств в организме развивается дефицит фолиевой кислоты, что приводит к повреждению лицевого черепа и сердца. Препараты, снижающие свертывание крови, влияют на формирование хрящевой ткани и зрительного нерва. Применение антибиотиков на ранних сроках беременности может вызвать расщелину верхней губы и неба у плода, недоразвитие нижней челюсти, укорочение конечностей. Препараты, используемые для лечения аллергии, часто вызывают пороки пищеварительной системы, сращение пальцев кистей или стоп. Неполноценное питание беременной с недостатком микроэлементов (особенно цинка и магния) может стать причиной внутриутробного поражения ЦНС плода. Воздействие других факторов внешней среды встречается реже и не имеет специфических проявлений. Мультифакториальные пороки - это пороки развития и врожденные заболевания, обусловленные совместным действием генетических факторов и экзогенных агентов. При этом внешний фактор способствует проявлению генетической предрасположенности к врожденной патологии, т. е. у одного или обоих родителей имеются какие-либо дефекты генетического аппарата, но проявить себя они могут только под воздействием довольно сильного экзогенного фактора. Большинство пороков этой группы может наследоваться, но не строго закономерно. Генетическое консультирование при этом затруднено, однако при наличии указаний на повторяющийся дефект в разных поколениях одной семьи можно прогнозировать риск его возникновения у потомства. Эта группа представлена многочисленными пороками сердца (дефекты перегородок и клапанов, недоразвитие камер, аномалии крупных сосудов); костно-мышечной системы (расщелины верхней губы и неба, полное отсутствие конечностей или их частей, увеличение числа пальцев - полидактилия, их сращение между собой - синдактилия, врожденный вывих бедра, врожденная косолапость); мочеполовой системы (отсутствие почек или уменьшение их размеров, добавочные, удвоенные почки и мочеточники, кистозное поражение почек, расширение чашечно-лоханочных систем почек, неопутцение яичек - крипторхизм); пищеварительной системы (незавершенный поворот кишечника; атрезия - недоразвитие пищевода, двенадцатиперстной кишки, ануса; пилоростеноз - сужение выводного отдела желудка из-за чрезмерного развития мышечного слоя). Диагностика врожденных пороков внутренних органов требует применения дополнительных методов исследования, так как осмотр ребенка позволяет лишь заподозрить наличие патологии. Наиболее ярко клинически проявляют себя пороки сердца; бледность или синюшность кожных покровов, учащенное дыхание (одышка), усиливающееся при кормлении, физической активности ребенка, учащенное сердцебиение, наличие систолического шума при аускультации (выслушивании), увеличение размеров печени. Малые аномалии сердца не сопровождаются изменениями кровообращения, размеров сердца, его сократительной способности. Как правило, это небольшие отверстия в перегородках, нерезко выраженные сужения крупных сосудов, дополнительные структуры в полостях сердца. Единственным клиническим проявлением являются негрубые дополнительные шумы при выслушивании. Аномалии развития желудочно-кишечного тракта можно заподозрить, если у ребенка с рождения имеются частые обильные срыги-вания или рвота (иногда с примесью желчи или крови); отсутствие стула, малая прибавка веса (нарастающая гипотрофия). Диагностика пороков мочевыделительной системы обычно затруднена. Чаще они выявляются в старшем детском возрасте при развитии воспалительных заболеваний в мочевыводящей системе и при проведении инструментального обследования больного. Поэтому при наличии малых аномалий развития у новорожденных, указаний на заболевание почек у их родителей, изменений в анализах мочи необходимо проводить ультразвуковое исследование почек с последующей консультацией нефролога.

  В современной медицине большая роль отводится пренатальной (дородовой) диагностике с целью своевременного выявления патологии плода. Особое место в ней занимает ультразвуковое исследование (УЗИ). Данный метод безопасен для беременной и плода и очень информативен. С его помощью уже на ранних стадиях беременности можно обнаружить ее неблагополучное течение. Благодаря совершенствованию технических характеристик ультразвуковых сканеров стало возможным получать почти фотографическое изображение плода, а значит, увеличились возможности выявления врожденных пороков его развития. В настоящее время каждой беременной, наблюдающейся врачом женской консультации, обязательно проводится УЗИ плода в каждом триместре беременности. При выявлении аномалии развития плода ставится вопрос о сохранении или прерывании беременности. При необходимости уточнения диагноза, а также для выявления генной и хромосомной патологии плода определяют уровень специфических гормонов в крови и моче беременной, исследуют околоплодные воды, которые содержат особый фермент - а-фетопротеин. Он вырабатывается печенью и кишечником плода и некоторыми другими структурами. Его уровень обычно повышается при пороках развития головного и спинного мозга, а его снижение может свидетельствовать о наличии синдрома Дауна у плода. Таким образом, развитие генетического консультирования и методов дородовой диагностики позволяет существенно снизить риск рождения ребенка с врожденной патологией.

  В результате многолетних исследований в России и за рубе­жом установлено, что около 20% всех врожденных аномалий раз­вития (уродств) являются наследственными и появляются в пе­риод эмбрионального развития плода от родителей, имеющих нарушения в хромосомах и генах. Около 10% аномалий вызвано вредными привычками и применением некоторых веществ (употребление алкоголя, наркотиков и некоторых ле­карств), плохой экологией, а для остальных 70% уродств причи­ны не установлены.

  Каждая женщина хочет родить здорового и красивого ребен­ка. Для того чтобы избежать врожденных аномалий развития, необходимо знать причины их возникновения.

  В настоящее время установлены сотни химических реаген­тов, которые могут вызвать нарушение хромосом или генов у ро­дителей и спровоцировать внутриутробные уродства плода.

  Аномалии развития могут быть различные: полное отсут­ствие какого-либо органа (например, почки), недоразвитие органа (малые его размеры и масса), слишком большое разви­тие органа (например, слишком большой размер и масса го­ловного мозга - макроцефалия). Во всех случаях эти отклоне­ния пагубно сказываются на физическом и умственном разви­тии ребенка, а часто приводят к его гибели.

  
  

  Кроме того, могут быть изменены строение (сужение кишеч­ника, пищевода, недоразвитие сердечных клапанов и т.п.), фор­ма и количество органов (например, уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, появление лишних внут­ренних органов, например, лишней почки и т.п.) или недоста­точное количество парных органов (например, один глаз или одна почка).

  Результатом этих отклонений является ранняя детская смерт­ность (до 20% от всех детских смертей). Отмечено, что в после­дние годы процент внутриутробных аномалий плода неуклонно растет.

  Не все детские аномалии развития проявляются в раннем воз­расте. Некоторые из них проявляются только к моменту полово­го созревания или позже.

  Кроме того, аномалии могут проявляться в нарушении обмена веществ ребенка - при отсутствии какого-либо фермента и т.д.

  Все нарушения внутриутробного развития ребенка условно подразделяют на 5 групп: анатомические, физиологические, функциональные, биохимические и психические.

  Из всех нарушений внутриутробного развития плода наибо­лее опасными являются заболевания, связанные с нарушением структуры хромосом или их количеством в клетках. Большин­ство этих аномалий приводят к гибели плода или рождению не­жизнеспособного ребенка.

  Синдром Дауна

  Это самое распространенное наследственное заболевание (примерно 1 из 800 новорожденных). Оно является следствием нарушения числа хромосом в клетках (вместо 46 хромосом у ре­бенка в генотипе присутствуют 47 хромосом). Этим заболевани­ем страдают как девочки, так и мальчики.

  
  

  Чаще всего ребенок с синдромом Дауна рождается от пожи­лой матери или отца (старше 40 лет). Этот синдром выявляется на ранних стадиях беременности с помощью УЗИ и других ме­тодов, но точность обследования составляет 95% (остальные 5% - диагноз ошибочный). На сегодняшний день наиболее точный диагноз этого заболевания (до 99,8%) дает исследова­ние околоплодной жидкости. При выявлении у плода этой па­тологии родители сами вправе решать, оставлять им этого ре­бенка или нет.

  Характерные внешние признаки синдрома Дауна: складка у внутреннего угла глаза, плоские лицо и затылок, маленький нос, большой язык, открытый рот, короткая шея и кожная складка на шее, укороченные конечности и пальцы, мышечная слабость, может наблюдаться косоглазие. У таких детей также отмечаются пороки сердца и двенадцатиперстной кишки, задержка умствен­ного развития.

  Будущим мамам нужно знать, что прежде чем сделать аборт при обнаружении у ребенка синдрома Дауна, нужно хорошо по­думать. Такие дети очень ласковы, добры, а степень их слабо­умия очень сильно колеблется. В настоящее время такие дети, хоть и более медленно, чем здоровые дети, могут быть обучаемы по специальным методикам. Они начинают ходить, говорить, читать и писать. Люди с этим заболеванием вступают в брак и живут до старости, но таким людям нужно иметь в виду, что веро­ятность развития этого синдрома у их детей возрастает до 50%.

  Синдром Эдвардса

  Это второе после болезни Дауна по частоте развития наслед­ственное заболевание, связанное с наличием лишней хромосо­мы в клетках. При этом заболевании у плода развиваются мно­жественные пороки. Чаще всего этот синдром встречается у де­тей, родившихся от пожилых матерей, в основном у девочек. У такого ребенка отмечаются нарушение размеров костей чере­па, грудины, стопы, пропорций тела. Кроме того, может отсут­ствовать наружный слуховой проход, имеются пороки сердца и кровеносных сосудов, аномалии развития головного мозга, моз­жечка и умственная отсталость. Эти дети, как правило, нежиз­неспособны и умирают в возрасте до 3 месяцев, редко - до 1 года. Очень редко такие дети живут дольше, но все они являют­ся олигофренами (умственно отсталыми).

  Синдром Клайнфельтера

  Это довольно часто встречающееся наследственное заболева­ние, обусловленное изменением количества хромосом. Этот син­дром развивается только у мальчиков, рожденных пожилыми матерями. Проявляется это заболевание только в период полового созревания ребенка; у него отмечается недоразвитие яичек, в сперме отсутствуют или уменьшенное количество сперматозо­идов, развивается бесплодие. Внешнее развитие мальчика по женскому типу: узкие плечи, широкий таз, длинные ноги, уве­личенные молочные железы. Могут отмечаться психические и умственные отклонения. При обнаружении первых признаков данного заболевания необходимо сразу обратиться к врачу, что­бы начать лечение (чаще всего гормональное).

  Гемофилия

  Это наследственное заболевание передается ребенку от ма­тери. Проявляется это заболевание только у мальчиков. При гемофилии нарушается свертываемость крови. При проведении соответствующего лечения это заболевание не является приго­вором.

  Муковисцидоз

  Это наиболее часто встречающееся наследственное систем­ное заболевание.

  При муковисцидозе поражаются дыхательная и пищевари­тельная системы, а также печень, поджелудочная и половые же­лезы. В организме в больших количествах скапливается слизь, возникает мучительный кашель, хрипы в легких, поражается сер­дце, закупориваются протоки поджелудочной железы, поносы сменяются запорами, живот вздут, дети плохо растут и набирают вес, конечности худые, с характерной формой пальцев, дефор­мирована грудная клетка, кожа на вкус соленая (если лизнуть). Умственное развитие таких больных нормальное, а иногда даже выше среднего. Это тяжелое врожденное заболевание в настоя­щее время не излечивается полностью, но при правильной под­держивающей терапии такие больные могут жить длительно и полноценно. Они всю жизнь должны получать определенные лекарства.

  
  

  Фенилкетонурия

  Это заболевание является следствием нарушения у ребенка обмена аминокислоты фенилаланина, в результате чего отмечаетсязадержка его физического и умственного развития. Выявля­ется это заболевание в первые дни жизни ребенка. Оно не явля­ется приговором. При назначении специальной диеты развитие этого заболевания можно предотвратить.

  Дальтонизм

  Это наследственное заболевание передается от матери сыну и проявляется в том, что ребенок не различает некоторые цвета (то есть частично нарушается цветовое зрение), чаще всего - красный и зеленый. Это заболевание не лечится.

  «Заячья губа»

  Эта аномалия развития заключается в незаращении верхней губы, что мешает сосанию ребенка. Лечение - хирургическое, в первые месяцы жизни ребенка. Спровоцировать это уродство мо­жет недостаток в пище беременной женщины фолиевой кислоты.

  «Волчья пасть»

  Это незаращение верхней челюсти и твердого нёба, в резуль­тате чего полость рта не отделена от полости носа. Этот дефект вызывает попадание пищи в дыхательное горло и полость носа. Очень часто волчья пасть наблюдается совместно с заячьей гу­бой. Лечение - хирургическое. Причиной этой аномалии раз­вития ребенка может стать недостаток в пище беременной жен­щины фолиевой кислоты.

  Полидактилия

  Полидактилия - наличие лишних пальцев или недостаток их на кисти или стопе, сращение пальцев между собой, укороче­ние или отсутствие конечностей. Лечение хирургическое и про­тезирование.

  Анэнцефалия, микроцефалия, гиперцефалия и гидроцефалия

  Все это - аномалии развития головного мозга. Спровоциро­вать эти аномалии развития могут недостаток в организме жен­щины фолиевой кислоты или перенесенные матерью в период беременности краснуха, корь и некоторые другие заболевания (особенно в первые недели после зачатия).

  При обнаружении у ребенка анэнцефалии (отсутствие по­лушарий головного мозга) прерывают беременность на любом сроке.

  Сращение близнецов (так называемые сиамские близнецы)

  Это одна из самых тяжелых аномалий внутриутробного раз­вития плодов. Близнецы могут быть соединены какой-либо частью тела (тазом, головой и т.д.), их кровеносная и другие си­стемы органов могут быть изолированы или соединены, один близнец может быть развит нормально, а другой - недоразвит. Эти дети, как правило, умирают в раннем возрасте. При сраще­нии только мягкими тканями и при самостоятельном функцио­нировании каждого ребенка лечение оперативное.

  Грыжи пупка и спинномозговые

  Грыжи пупка - это выход из полости под кожу кишки. Такие грыжи могут проходить самостоятельно, в тяжелых случаях лече­ние хирургическое.

  Спинномозговые грыжи - это тяжелейшие пороки развития плода. Большинство детей, страдающих этими пороками разви­тия, погибают, а у оставшихся в живых отмечаются параличи, поэтому при обнаружении таких дефектов развития плода пока­зано преждевременное прерывание беременности.

  Пороки развития сердца и кровеносных сосудов

  Причиной данных пороков развития плода может быть пере­несенное матерью во время беременности вирусное или бакте­риальное заболевание, а также недостаток кислорода.

  Эти пороки сердца, в зависимости от их тяжести, лечатся медикаментозно или хирургически.

  В тяжелых случаях ребенок погибает внутриутробно или сра­зу после рождения.

  Все аномалии развития скелета плода обусловлены генными или хромосомными нарушениями в клетках будущего ребенка.

  Кроме того, очень редко встречаются и другие наследствен­ные заболевания (болезнь Гиршспрунга, болезнь Гентингтона, болезнь Понтера, болезнь Виллебранда, болезнь Тея-Сакса, син­дром Фразера, синдром Патау, синдром Тернера, мраморная бо­лезнь и многие другие). К порокам развития также относятся различные родимые пятна, некоторые врожденные кожные за­болевания, врожденный вывих бедра, черепно-мозговые грыжи и другие.

  В настоящее время известно более 3,5 тысячи наследствен­ных аномалий развития. Установлено, что более 5% всех рожденных детей появляются на свет с различными патологиями.

  Все рассмотренные хромосомные и генные наследственные заболевания практически не зависят от внешней среды.

  Другой группой наследственных заболеваний являются те, к которым у ребенка имеется наследственная предрасположен­ность, но клинически это заболевание проявляется только при определенных условиях внешней среды . К таким заболеваниям относятся: сахарный диабет, псориаз, язва желудка, гипертони­ческая болезнь, подагра и некоторые другие.

  Некоторые из наследственных заболеваний проявляются только в пожилом возрасте (например, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, подагра).

  Если у родственников в вашей семье отмечались различные серьезные наследственные заболевания, перед зачатием ребен­ка необходимо пройти специальные медицинские генетические обследования.

  Многократно повышается риск развития наследственного заболевания и различных уродств ребенка при близкородствен­ных браках.

  Не нужно пугаться: рассмотренные врожденные наслед­ственные заболевания встречаются очень редко (чаще всего 1 ребенок на несколько тысяч рождений). Каждая будущая мама с первых дней беременности и до самых родов тревожится о том, каким родится ее малыш, будет ли он здоровым.

  Описание всех этих пороков развития дается не с целью запугать вас, а для того, чтобы вы поняли, что здоровье вашего малыша практически полностью зависит от вас.

  Если вы правильно питаетесь, и ваш будущий малыш получа­ет все необходимые для его жизни и развития вещества (белки, жиры, углеводы, витамины, особенно фолиевую кислоту, и ми­неральные соли) - вероятность рождения больного ребенка нич­тожна.

  Для правильного деления клеток, в том числе на стадии заро­дыша, формирования и роста всех внутренних органов, обмена веществ плода, его кроветворения необходима фолиевая кисло­та; кроме того, она предотвращает преждевременные роды и вы­кидыши. Кроме того, если вы ведете правильный образ жизни, не курите, не упот­ребляете наркотиков и спиртных напитков, генетика ваша не имеет тяжелых наследственных заболеваний, то риск родить не­здорового ребенка практически отсутствует, и вы можете быть спокойны за своего будущего малыша.

  Если же у ваших родственников имеется какое-либо заболе­вание, передающееся по наследству, нужно обследоваться у вра­ча и начать своевременное лечение для предотвращения этого заболевания или своевременно прервать беременность в особо тяжелых случаях. Нужно воздержаться от беременности женщи­нам старше 40 лет.

  На современном этапе развития медицины большинство пе­речисленных аномалий развития выявляют на ранних стадиях беременности.

  Самое главное для сохранения здоровья матери и будущего малыша - как можно раньше встать на учет в женской консуль­тации, регулярно ее посещать и выполнять все назначения вашего врача.

  Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.

  Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы :

  На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода :

  Аномалия развития
  и определениеОсновные проявленияЛечениеПрогноз для жизни и здоровьяАгенезия легкого (легких)

  Полное отсутствие легкого и главного бронха

  Мертворождение при отсутствии обоих легких

  Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого

  Специфического лечения не существует. Проводится поддерживающая терапия (дополнительное вдыхание кислорода, антибактериальные препараты)При отсутствии обоих легких плод нежизнеспособен. При аплазии одного легкого прогноз вариабелен (зависит от развития осложнений)Агенезия почек

  Полное отсутствие одной или обеих почек

  Мертворождение при отсутствии обеих почек. Признаки почечной недостаточности при аплазии одной почкиОперативное лечение (трансплантация почки)При агенезии обеих почек плод нежизнеспособен. При аплазии одной почки прогноз зависит от эффективности леченияАкрания

  Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга

  Выраженные внешние признакиЛечение отсутствуетПлод нежизнеспособенАльбинизм

  Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глаз

  Белый цвет кожи, волос, красная радужная оболочка глаз, нарушения зренияСпецифическое лечение отсутствует.

  Полное отсутствие полушарий мозга

  Деформация черепа, отсутствие костей свода и головного мозгаСпецифическое лечение отсутствуетПлод нежизнеспособен, показано прерывание беременности в любом срокеАтрезия заднего прохода

  Отсутствие отверстия заднего прохода

  Визуальная картина

  Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления

  Атрезия пищевода

  Врожденная непроходимость пищевода

  Отсутствие проходимости зонда

  Повышенное слюноотделение

  Признаки дыхательной недостаточности

  Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременно проведенном леченииБолезнь Дауна

  Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжести

  Задержка умственного и физического развития

  Характерный внешний вид

  Специфическое лечение отсутствуетПовышена подверженность многим заболеваниям

  При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей

  Волчья пасть

  Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин неба

  Внешние признаки

  Затрудненное дыхание

  невозможность сосания

  Оперативное лечение не ранее 6 месяцевПри адекватном и своевременном лечении прогноз благоприятный

  Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым

  Врожденная клоака

  Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий канал

  Внешние признакиОперативное лечениеРезультаты лечения вариабельны

  При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала

  Врожденный вывих бедра

  Врожденная неполноценность тазобедренного сустава

  Ассиметрия кожных складок бедра

  Укорочение ноги

  Ограничение отведения бедра

  Положительный симптом соскальзывания

  Широкое пеленание

  Ношение шинок

  Оперативное лечение

  При своевременном лечении прогноз благоприятныйВрожденный кретинизм

  Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железы

  Задержка роста (карликовость, непропорциональное тело)

  Задержка умственного развития вплоть до идиотии

  Пожизненное лечение гормонами щитовидной железыПри раннем начале лечения прогноз более благоприятный

  Полноценного восстановления не происходит

  Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга)

  Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечника

  Боли в животе

  Метеоризм

  Консервативное лечение (диета, слабительные препараты, клизмы)

  Оперативное лечение

  Прогноз зависит от выраженности аномалий и эффективности леченияВрожденные пороки сердца

  Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов

  Зависят от степени пораженияОперативное лечениеПрогноз зависит от вида порока и эффективности леченияГидроцефалия

  Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга

  Большая окружность головы, выбухающий родничок, смещение глазных яблокОперативное лечениеПрогноз зависит от своевременности выполнения хирургического леченияДиафрагмальная грыжа

  Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку

  Рвота, кашель после принятия пищи, синюшность кожных покровов, кишечная непроходимостьОперативное лечениеПрогноз сомнительный (смертность составляет 30-50 %)Заячья губа

  Расщелина верхней губы

  Врожденная косолапость

  Врожденная деформация стопы

  Внешние признакиГипсование Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременном леченииКрипторхизм

  Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости)

  Пальпаторное отсутствие одного или обоих яичек в мошонкеОперативное лечение в 2 годаПри своевременном лечении прогноз благоприятный

  Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона

  Микроцефалия

  Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга

  Внешние признаки

  Умственная недостаточность различной степени выраженности

  Специфическое лечение отсутствуетПродолжительность жизни снижена

  Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга

  Омфалоцеле

  Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости

  Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятен не всегда, данный порок часто сопровождается другими аномалиями развитияПилоростеноз

  Врожденное сужение привратника желудка

  Обильная рвота после кормления

  Недобор массы тела

  Оперативное лечениеПрогноз благоприятныйПолидактилия

  Увеличение количества пальцев на руках или ногах

  Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйПолителия

  Увеличение количества сосков молочных желез

  Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйСиндактилия

  Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах

  Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйСиндром Клайнфельтера

  Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомов

  Проявляется только в период полового созревания

  Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яички

  Возможны нарушения физического и умственного развития

  Специфическое лечение отсутствует

  Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон)

  Прогноз благоприятныйСиндром Клиппеля-Фейля

  Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеи

  Внешние признаки

  Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночника

  Лечебная физкультура

  Прогноз благоприятныйСиндром кошачьего крика

  Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалий

  Характерный плач ребенка (кошачий крик)

  Общее отставание в развитии

  Пороки развития внутренних органов

  Специфическое лечение отсутствуетПрогноз вариабелен, зависит от наличия пороков внутренних органовСиндром Патау

  Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомой

  Множественные пороки развитияСпецифическое лечение отсутствуетПрогноз неблагоприятный

  Большинство детей умирают в течение первого года жизни

  Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией

  Синдром Шерешевского-Тернера

  Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развития

  Отставание физического развития

  Выраженная шейная складка на короткой шее

  Задержка умственного и речевого развития

  Недоразвитие половых органов

  Гормональная терапияПрогноз для жизни благоприятный

  В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный

  Синдром Эдвардса

  Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы)

  Низкий вес при рождении

  Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органов

  Специфическое лечение отсутствуетПрогноз не благоприятный

  Большинство детей погибает в течение первого года жизни

  Спинномозговая грыжа

  Выпадение спинного мозга через дефект позвоночника

  Внешние признаки

  При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног

  Гидроцефалия

  Паралич мочевого пузыря

  Оперативное лечениеПрогноз зависит от степени выраженности патологии и эффективностиЦиклопия

  Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазнице

  Внешние признаки

  Другие симптомы поражения головного и спинного мозга

  Лечение отсутствуетПлод не жизнеспособенЧерепно-мозговая грыжа

  Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа

  Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйЭкстрофия мочевого пузыря

  Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости

  Внешние признакиОперативное лечение в течение первого месяца жизниПрогноз для жизни благоприятенВозможно сохранение недержания мочиЭктродактилия

  Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах

  Внешние признакиВозможно оперативное лечениеПрогноз благоприятный для жизни и вариабельный для социальной адаптации Эписпадия

  Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры

  Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный

  • Разновидности
  • Причины
  • Диагностика и сроки
  • Группы риска
  • Прогнозы

  Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

  Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

  Разновидности

  Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

  Врождённые

  Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

  Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

  • синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
  • синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
  • синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

  Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

  • синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
  • полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
  • полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
  • синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

  Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

  • триплоидии;
  • тетраплоидии;
  • причина - генные мутации плода;
  • летальны до рождения.

  Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

  Приобретённые

  Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

  Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

  • деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
  • анатомические дефекты лицевого скелета;
  • пороки сердца;
  • незаращение спинномозгового канала;
  • мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
  • мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
  • гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

  В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

  • выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
  • многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
  • много- и маловодие;
  • патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
  • неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

  Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

  Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

  Причины

  Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

  Наследственность

  Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

  Неблагоприятные условия окружающей среды

  Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

  Неправильный образ жизни

  Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

  Заболевания

  Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

  • грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
  • грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
  • краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
  • токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
  • гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
  • цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

  Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

  • герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
  • у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
  • гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

  Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

  Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

  Диагностика и сроки

  Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

  Анализы крови

  I триместр (двойной тест):

  • свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
  • PAPP-A: плазменный протеин A.

  II триместр (тройной тест на патологию плода):

  • выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
  • α-фетопротеин (белок АФП);
  • свободный эстриол (неконъюгированный).

  Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

  Хорионбиопсия

  Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

  Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

  • возраст старше 35 лет;
  • наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
  • наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
  • в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

  Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

  Кордоцентез

  Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

  Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

  Подробнее о методе здесь.

  УЗИ

  Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

  УЗИ на 12 неделе выявляет:

  • пороки ЦНС (анэнцефалию);
  • отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
  • патологию позвоночника у плода;
  • пупочную грыжу (омфалоцеле);
  • отсутствие конечностей;
  • синдром Дауна.

  На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

  На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

  Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

  • слепоту;
  • умственную отсталость;
  • глухоту;
  • мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
  • генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
  • хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

  Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

  Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

  К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

  Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

  Группы риска

  Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

  • возраст старше 35 лет;
  • если в семье уже есть ребёнок с патологией;
  • предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
  • наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
  • длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
  • воздействие радиации на организм матери.

  Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

  Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

  Прогнозы

  Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

  Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

  Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

  Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

  Пороки развития представляют собой стойкие морфологи ческие изменения органа или организма в целом, выходящие за пределы вариаций нормы и возникающие внутриутробно в ре зультате нарушения развития зародыша либо плода, иногда — после рождения ребенка вследствие нарушения дальнейшего формирования органов. Эти изменения вызывают нарушения со ответствующих функций. Синонимами термина «пороки раз вития» являются «врожденные пороки», «аномалии развития», «дисплазии». Однако под аномалиями развития и дисплазиями понимают только такие пороки, при которых анатомические из менения не приводят к существенному нарушению функций, на пример деформации ушных раковин, не обезображивающие ли ца больного и существенно не отражающиеся на восприятии звуков. Грубые пороки развития, при которых обезображи вается внешний облик ребенка, нередко называют уродствами. Однако термин «уродство» — понятие скорее социальное, чем медицинское.

  Причины заболеваний. Причины возникновения врожденных пороков вообще и нерв ной системы в частности весьма разнообразны. Их могут обуслов ливать мутации, а также их сочетанное воздействие. Г. И. Лазюк (1982 г.) выделяет следующие причины врожденных пороков:

  1) эндогенные (внутренние) факторы:

  a) изменения наследственных структур (мутации);

  b) «перезревание» половых клеток;

  c) эндокринные заболевания;

  d) влияние возраста родителей;

  2) экзогенные (внешние) факторы:

  a) физические — радиационные, механические воздействия; б) химические — лекарственные препараты, химические вещества, применяемые в промышленности и в быту, гипоксия, неполноценное питание, нарушения метаболизма;

  b) биологические — вирусные заболевания, протозойные инвазии, изоиммунизация.

  Одной из главных причин пороков развития являются мута ции. В организме они происходят постоянно (спонтанные мута ции) под воздействием естественного фона радиации и процес сов тканевого метаболизма. При дополнительном воздействии на организм ионизирующего излучения или химических мутагенов происходят индуцированные мутации.

  Мутации могут быть генными, хромосомными и геномными. Первые представляют собой новые молекулярные состояния ге на. С мутацией единичных генов связано около 13% пороков.

  Хромосомные мутации — это изменения хромосом в виде транслокации, делеции, дупликации и инверсии.

  Геномные мутации — изменение числа хромосом или хромо сомных наборов. Хромосомные и геномные мутации индуцируют развитие хромосомных болезней. Под «перезреванием» половых клеток понимают комплекс изменений в яйцеклетках и сперма тозоидах, произошедших от момента их полного созревания до образования зиготы. Они наблюдаются в основном при увели чении времени от эякуляции до слияния спермия с яйцеклеткой и связаны преимущественно с изменением рН среды в половых путях, снижением подвижности сперматозоидов, с нарушением проходимости труб. Следствием «перезревания», повидимому, является нерасхождение хромосом, что в дальнейшем прояв ляется геномными мутациями.

  Среди эндокринных заболеваний, вызывающих пороки раз вития, главную роль играет сахарный диабет. Пороки развития у детей возникают как при клинически проявляющихся, так и при латентных формах заболевания у матери, но особенно часто — у женщин, которые заболели в препубертатном периоде. Зави симость состояния ребенка от возраста родителей, в котором произошло его зачатие, хорошо известна. Так, у женщин старше 35 лет и мужчин старше 40 лет значительно увеличивается риск рождения ребенка с хромосомными болезнями, обусловленны ми числовыми изменениями хромосом. У отцов с возрастом по вышается риск рождения ребенка с пороками, обусловленными вновь возникшими доминантными мутациями.

  Тератогенный эффект может наступить при воздействии ря да ионизирующих излучений и зависит от вида и энергии ра диоизотопов, длительности их воздействия (острое облучение опаснее хронического) и суммарной дозы, а также от срока бе ременности (чем меньше, тем больше радиочувствительность плода) и индивидуальной чувствительности. Поглощенная пло дом доза излучения в 10 рад в первую и в 20 рад — во вторую половину беременности может вызвать изменение его развития, в первую очередь увеличение патологии со стороны ЦНС (мик роцефалия, нарушение миелинизации, катаракта), недостаточ ность эндокринной и иммунной систем. Тератогенная роль ме ханических факторов (давление матки на плод при маловодии, шум, вибрация и др.) в развитии пороков центральной нервной системы пока еще окончательно не выяснена. Амниотические тяжи, особенно амниотические сращения, приводят к развитию амниотических перетяжек на конечностях, колобоме лица. Ис следования тератогенного действия химических веществ, в том числе и медикаментов, особенно интенсивно стали проводить ся с 1961 г., когда установили, что в результате приема женщи нами седативного препарата талидомида в начале беременности дети рождаются с синдромом талидомидной эмбриопатии, про являющимся в основном агенезией или гипогенезией длинных трубчатых костей, иногда — пороками развития глаз, ушей, серд ца, почек, половых органов. Из огромного количества медика ментов, тератогенный эффект которых доказан в эксперименте, на человека тератогенно действуют лишь определенные проти восудорожные препараты (фенитоин, фенобарбитал), антикоа гулянты (варфарин), противоопухолевые средства (миелосан, эндоксан) и антимиотические (колхицин) средства, антиметабо литы (аминоптерин). Антибиотики, принимаемые беременной, могут оказывать патологическое влияние на развитие плода. Од нако истинных пороков развития они не вызывают. Особого внимания заслуживает внутриутробное повреждение плода в ре зультате хронического употребления алкоголя в течение бере менности. Еще в 1959 г. Л. А. Богданович отмечала, что у женщин, хронически употребляющих спиртные напитки, дети в 34,5% слу чаев рождаются недоношенными, в 19% — физически ослаблен ными, в 3% случаев — с выраженными пороками развития. Поз же был описан синдром алкогольных эмбриофетопатий. Для него характерны врожденная гипоплазия и постнатальный дефицит роста и массы тела, общая задержка физического и психическо го развития, микроцефалия, короткие и узкие глазные щели, узкий скошенный лоб, эпикант, узкая красная кайма верхней губы, гипоплазия нижней челюсти. Он часто сопровождается ги перрефлексией, тремором, изменчивым мышечным тонусом, реже — спонтанными клоническими судорогами, опистотонусом, слабостью сосательного рефлекса. Кроме того, могут развиваться пороки сердца, почек, половых органов, конечностей. Установ лено, что в первые годы жизни у таких детей сохраняется отста вание в психомоторном, прежде всего речевом, развитии, часто сочетающееся с гипервозбудимостью и двигательной растормо женностью. Специфической особенностью интеллектуальных нарушений у этих детей служит наличие нерезко выраженной интеллектуальной недостаточности и эмоциональноличност ной незрелости. Имеют место также отдельные признаки «лоб ной психики», что проявляется малой критичностью, эйфорией, импульсивностью, слабой регуляцией произвольной деятельно сти. Непосредственно гипоксия крайне редко является причиной пороков. Гипоксия может лишь индуцировать развитие пороков мультифакториального происхождения, например гидроцефа лию. Повидимому, чаще пороки вызывают местное нарушение кровообращения, связанное с окклюзией сосудов. Неполноцен ное питание как тератогенный фактор действует при дефици те микроэлементов, особенно цинка, что обычно наблюдается в случаях хронических энтероколитов, безмясной диеты, прие ма больших доз салицилатов. Это может индуцировать пороки развития преимущественно ЦНС — главным образом гидроце фалию, микрофтальмию или анафтальмию, иногда — искрив ления позвоночника, расщелины неба, пороки сердца, грыжи.

  Из биологических факторов наибольшее значение в развитии пороков имеют вирусы краснухи и цитомегалии. При заболева нии краснухой (даже в скрытой форме) в I триместре беременно сти в 20—22% случаев развивается эмбриопатия. У новорожден ных она проявляется субтотальной катарактой, микрофтальмией, реже — пороками сердца и глухотой, обусловленной поражением полукружных каналов. У части таких детей наблюдается микро цефалия, иногда — гидроцефалия.

  У детей, инфицированных цитомегаловирусом, возможно любое из приводимых ниже клинических состояний: низкая масса при рождении, гепатоспленомегалия, гепатит и желтуха новорожденных, тромбоцитопения, микроцефалия, хориорети нит, паховая грыжа, атрезия желчных протоков, поликистоз почек. Цитомегаловирус также поражает внутреннее ухо, приво дя к глухоте. Вирус также может поражать зубы, вызывая анома лии прикуса, желтый цвет эмали зубов. Новорожденный может быть заражен цитомегаловирусом при переливаниях крови, до норским инфицированным молоком.

  Из протозойных инвазий определенное значение в возник новении пороков имеет лишь токсоплазмоз. Пораженный при этом эмбрион обычно погибает, а у плода могут развиться вто ричная микро или гидроцефалия, микрофтальмия. Для каждо го инфекционного заболевания не существует специфического и просто распознаваемого дефекта, однако при множествен ных пороках развития необходимо заподозрить внутриутробную инфекцию. Ее следует заподозрить у любого больного ребенка с небольшими размерами тела, не соответствующими гестацион ному возрасту, т. е. с отставанием развития и микро или гид роцефалией, нарушением зрения, катарактой и/или глаукомой, увеличенными размерами печени и селезенки. Однако внутри утробные инфекции отличаются широким спектром клиниче ских проявлений: новорожденный может страдать множествен ными пороками развития.

  Механизмы развития заболевания. Формирование пороков происходит преимущественно в пе риод эмбрионального морфогенеза (3—10я неделя беременно сти) в результате нарушения процессов размножения, миграции, дифференциации и гибели клеток. Эти процессы происходят на внутриклеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом, органном и межорганном уровнях. Нарушением размножения клеток объясняют гипоплазию и аплазию органов. Нарушение их миграции лежит в основе гетеротопий. Задержка дифферен циации клеток обусловливает незрелость или персистирование эмбриональных структур, а ее полная остановка — аплазию ор гана или его части. Нарушение физиологической гибели клеток, как и нарушение механизмов адгезии («склеивание» и сраста ние эмбриональных структур), лежат в основе многих дизрафий (например, спинномозговых грыж).

  Классификация. Выделяют несколько групп пороков. В зависимости от вре мени воздействия вредных факторов и объекта поражения вы деляют следующие формы пороков развития.

  1. Гаметопатии — патологические изменения в половых клет ках, произошедшие до оплодотворения и приводящие к спонтан ному прерыванию беременности, врожденным порокам развития, наследственным заболеваниям. Это наследственно обусловлен ные врожденные пороки, в основе которых лежат спорадические мутации в половых клетках родителей или унаследованные мута ции у более отдаленных предков.

  2. Бластопатии — это повреждения зиготы в первые 2 неде ли после оплодотворения (до момента завершения дифферен циации зародышевых листков и начала маточноплацентарного кровообращения), вызывающие гибель зародыша, внематочную беременность, пороки развития с нарушением формирования оси зародыша (симметричные, асимметричные и неполностью разделившиеся близнецы, циклопия, аплазия почек и др.).

  3. Эмбриопатии — поражения зародыша от момента прикреп ления его к стенке матки (15й день после оплодотворения) до сформирования плаценты (75й день внутриутробной жизни), проявляющиеся пороками развития отдельных органов и систем, прерыванием беременности. Поскольку в эмбриональный период происходит формирование основных морфологических струк тур органов, то естественно, что большинство врожденных по роков образуется именно в этот период.

  Наличие критических периодов, т. е. стадий интенсивной диф ференцировки органов, когда они наиболее легко повреждают ся, определяет существование временной специфичности для различных органов. Так, воздействие повреждающего фактора на 4—6й неделе внутриутробного развития часто ведет к фор мированию у плода порока сердца, на 12—14й неделе — поро ка развития половых органов и т. д. Локализация дефекта так же зависит от интенсивности повреждающего воздействия.

  4. Фетопатии — общее название болезней плода, возникаю щих под воздействием неблагоприятных факторов с 11й недели внутриутробной жизни до начала родов. Важнейшая роль в фор мировании фетопатии принадлежит состоянию плацентарного комплекса. Признаками фетопатии становятся: задержка внутриутробного развития; врожденные пороки в результате обратно го развития зародышевых структур (кишечный свищ, открытые артериальный проток или овальное окно) или эмбриональных щелей (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры); сохра нение первоначального расположения органов (крипторхизм); гипоплазии и дисплазии отдельных органов и тканей (дисплазия почек, микроцефалия, гидроцефалия и др.); избыточное раз растание соединительной и других тканей при инфекциях (ка таракта и др.); врожденные болезни (гемолитическая болезнь новорожденных, гепатиты, циррозы, пневмонии, миокардиты, энцефалиты и др.). Фетопатии нередко приводят к преждевре менным родам, асфиксии при рождении, метаболическим и дру гим нарушениям адаптации новорожденных к внеутробной жизни и являются наиболее частыми причинами неонатальных болез ней и смертности.

  К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития.

  1. Агенезия — полное врожденное отсутствие органа.

  2. Аплазия — врожденное отсутствие органа или выражен ное его недоразвитие. Отсутствие некоторых частей органа на зывается термином, включающим в себя греч. слово olygos («малый») и название пораженного органа. Например, олиго дактилия — отсутствие одного или нескольких пальцев.

  3. Гипоплазия — недоразвитие органа, проявляющееся дефи цитом относительной массы или размеров органа.

  4. Гипотрофия — уменьшенная масса тела новорожденного или плода.

  5. Гиперплазия (гипертрофия) — повышенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (ги перплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

  6. Макросомия (гигантизм) — увеличенные длина и масса те ла. Термины «макросомия» и «микросомия» нередко приме няются для обозначения соответствующих изменений отдель ных органов.

  7. Гетеротопия — расположение клеток, тканей либо целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же орга на, где их быть не должно.

  8. Гетероплазия — расстройство разграничения некоторых видов ткани. Гетероплазии следует дифференцировать от ме таплазий — вторичного изменения разграничения тканей, ко торое связывают с хроническим воспалением.

  9. Эктопия — смещение органа, т. е. локализация его в не свойственном ему месте. Например, наличие почки в тазу, серд ца — вне грудной клетки. Удвоение и увеличение в числе того или иного органа или части его.

  10. Атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия.

  11. Стеноз — сужение канала или отверстия.

  12. Неразделение (слияние) органов двух симметрично или асим метрично развитых однояйцевых близнецов. Название пороков, определяющих неразделение конечностей или их частей, начи нается с греч. приставки syn («вместе») — синдактилия, симпо дия (соответственно — неразделение пальцев и нижних конеч ностей).

  13. Персистирование — обратное развитие морфологических структур, которые в норме исчезают к определенному периоду развития (артериальный проток или овальное окно у ребенка в возрасте старше 3 месяцев). Одной из форм персистирования является дизрафия (арафия) — незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника и т.д.).

  14. Дисхрония — нарушение темпов (ускорение или замедление) развития. Процесс может касаться клеток, тканей, органов или всего организма. Врожденные пороки могут проявляться и дру гими изменениями органов. Например, нарушением лобуляции (увеличение или уменьшение долей легкого или печени), обра зованием врожденных водянок (гидроцефалия, гидронефроз), инверсией — обратным (зеркальным) расположением органов.

  В зависимости от последовательности возникновения разли чают первичные и вторичные пороки. Первые непосредственно связаны с мутациями или воздействием тератогенных факторов. Вторые являются следствием первичных пороков (гидроцефа лия, развившаяся при спинномозговой грыже) или обусловле ны альтернативнопролиферативными процессами в нормаль но развивающихся органах (гидроцефалия при токсоплазмозе). Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет большое значение для ме дикогенетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.

  В связи с распространенностью пороки классифицируют на изолированные, системные и множественные.

  Изолированными называют первичные пороки, которые от мечаются лишь в какомлибо одном органе (микроцефалия, шестипалость).

  Системные пороки объединяют несколько первичных поро ков в одной системе органов (ахондроплазия).

  Множественные пороки составляют группу первичных по роков и дисплазии, отмечающиеся в двух и более системах органов (гидроцефалия в сочетании с дисплазиями лица и шес типалостью). Множественные пороки в свою очередь подраз деляются на синдромы и неклассифицированные комплексы.

  Под синдромами понимают устойчивые сочетания нескольких первичных пороков, например COFSсиндром (цереброокуло фациоскелетный), основными признаками которого являются микроцефалия, микрофтальмия, катаракта, множественные дис плазии лица, скелетные аномалии (вывихи в суставах, сгибатель ные контрактуры) и ряд пороков других органов.

  К неклассифицированным комплексам относят пороки, про явления которых не укладываются ни в один из известных синд ромов.

  В зависимости от этиологии различают пороки, обуслов ленные:

  1) изменением наследственных структур (мутациями);

  2) воздействием тератогенных факторов;

  3) воздействием и мутаций, и тератогенных факторов (пороки мультифакториального генеза).

  Среди пороков центральной нервной системы (ЦНС) раз личают пороки конечного мозга, обонятельного анализатора, стволовых отделов, мозжечка, спинного мозга и позвоночника, вентрикулярной системы и субарахноидального пространства.

  Наиболее распространенной классификацией врожденных пороков является классификация, в основу которой положен анатомофизиологический принцип деления тела человека на системы органов (ВОЗ, 1995 г.).

  A. Врожденные пороки развития органов и систем.

  1. Пороки ЦНС и органов чувств.

  2. Пороки лица и шеи.

  3. Пороки сердечнососудистой системы.

  4. Пороки дыхательной системы.

  5. Пороки органов пищеварения.

  6. Пороки костномышечной системы.

  7. Пороки мочевой системы.

  8. Пороки половых органов.

  9. Пороки эндокринных желез.

  10. Пороки кожи и ее придатков.

  11. Пороки последа.

  12. Прочие пороки.

  B. Б. Множественные врожденные пороки.

  1. Хромосомные синдромы.

  2. Генные синдромы.

  3. Синдромы, обусловленные экзогенными факторами.

  4. Синдромы неустановленной этиологии.

  5. Множественные неуточненные пороки.

  Антенатальная диагностика врожденной хирургической патологии. Возможности пренатальной диагностики врожденных нару шений развития и их эффективной коррекции стремительно расширяются. Основным методом пренатальной диагностики пороков развития является ультразвуковое исследование, оно позволяет выявить различные варианты врожденной кишечной непроходимости, диафрагмальные грыжи, наружные «опухоли» (тератомы крестцовокопчиковой области, омфалоцеле) и т. д. Однако не менее важно правильно и квалифицированно опре делить дальнейшую тактику ведения беременности и родов. Ультразвуковое исследование с целью пренатальной диагности ки пороков развития должно проводиться на трех уровнях.

  I уровень — общее акушерское ультразвуковое исследование. Обычно его выполняют врачи женских консультаций. Целью исследования на этом уровне является определение нормы или наличия отклонения от нормы.

  II уровень — специализированное пренатальное ультразвуко вое исследование. Выполняется в медикогенетических центрах, специализированных ультразвуковых отделениях родильных до мов и медицинских вузов. Цель исследования — разрешение всех вопросов относительно наличия или отсутствия наруше ний развития плода, возникших при исследовании на первом уровне.

  III уровень — экспертное пренатальное ультразвуковое иссле дование, выполняемое для постановки окончательного диагно за и определения тактики дальнейшего ведения беременности. Исследования на этом уровне выполняются с использованием новейших технологий и специализированных методов иссле дования (допплерометрия, эхокардиография, нейросонография, инвазивные методы — амниоцентез, кордоцентез). Оценка ре зультатов исследования на III уровне должна проводиться сов местно с генетиками, детскими хирургами, неонатологами, пе диатрами, кардиологами и другими специалистами. В случае выявления путем ультразвукового исследования хирургической патологии плода решающее слово в определении дальнейшей тактики принадлежит хирургунеонатологу, при этом прежде всего должен быть решен вопрос, является выявленный порок корригируемым или нет.

  К некорригируемым порокам развития относятся:

  1) тяжелые пороки развития головного мозга — анэнцефалия, микроцефалия, выраженная гидроцефалия;

  2) некоторые комбинированные пороки развития сердца;

  3) сросшиеся двойни с общими внутренними жизненно важными органами; спинномозговые грыжи больших размеров с нарушением функции нижних конечностей и гидроцефалией;

  4) сложная комбинация пороков развития.

  Выявление некорригируемых пороков развития является по казанием к прерыванию беременности.

  При наличии у плода корригируемого порока тактика может быть различной. Так, при наружном опухолевидном образова нии больших размеров необходимо родоразрешение путем пла нового кесарева сечения (опасность разрыва во время родов как опухолевидного образования ребенка, так и родовых путей ма тери). При выявлении кишечной непроходимости ребенка сра зу после рождения в обязательном порядке переводят в хирур гический стационар не только до развития осложнений, но и до начала клинических проявлений порока.