Какие генетические мутации являются самыми распространенными? Полезные мутации у людей

19.05.2019 | Таблетки, уколы

Наука говорит, что мутация – это когда в стабильный код ДНК закрадывается ошибка и на свет появляется живая тварь немного не такая, как было задумано изначально. Вопрос лишь в том, что именно будет подвергнуто изменениям. Не обязательно это третья рука, например, среди определенных народностей есть устойчивый генотип на черные волосы, а потом вдруг рождается рыжий ребенок – мутация! Увы или к счастью, самые красивые мутации почему-то крайне плохо закрепляются и потому встречаются весьма редко.

Дистихиаз

В переводе с научного – второй ряд ресниц, которого там быть не должно. Такая мутация встречается и людей, и у животных, причем вторым причиняет проблемы, потому что волосинки могут впиваться в глаз. А анатомии человека дистихиаз только на пользу – посмотрите на выразительный взгляд Элизабет Тейлор, носительницы данной мутации, и все поймете.

Гетерохромия

Это когда из-за сбоев в гормональном коктейле радужная оболочка глаз получает разное количество пигмента, из-за чего один глаз становится темным, карим, а второй остается светлым – зеленым или синим. Выглядит необычно и даже привлекательно, но только в случае, если гетерохромия врожденная, из-за мутации. А вот если организм уже сформировался и вдруг глаза начали менять цвет, это большая беда, признак ряда опаснейших заболеваний.

Ярко-рыжие волосы

Древние не зря придумывали всякие поговорки про рыжих, теперь мы знаем, что все они – мутанты! Конкретно в 16-ой хромосоме гена MC1R появляются две рецессивные аллели, что и меняет цвет волос на “неправильный” рыжий. Хотя на самом деле изменения гораздо глубже и включают в себя нехватку меланина.

Веснушки

Тот же сбой в гене MC1R отвечает за появление веснушек, но явление это крайне редкое, 1-2% от всего населения планеты. Древняя примета, что веснушки “прожигают” солнечные лучи, отчасти верна. Все дело в том же пигменте меланине, который отвечает за цвет кожи и волос, но при этом его концентрация зависит от облучения организма солнечной радиацией. Соответственно, когда детишки начинают бегать на солнышке, веснушке проявляются очень активно.

Зеленые глаза, голубые глаза

Примерно 10 000 лет назад произошла крупная и серьезная мутация в ДНК наших предков – сбой дал ген HERC2. Считается, что он проявился у древнего мужчины, который оставил очень обширное потомство, а потому ныне мутация довольно распространена, голубые глаза есть у 40% европеоидной расы. А вот её разновидность, мутация с зелеными глазами, встречается всего у 2% людей. И там, и там все дело в меланине в составе радужной оболочки, поэтому самая редкая и в то же время потрясающая комбинация: рыжеволосая зеленоглазая красавица с веснушками. Известный образ ведьмы, девушки не от мира сего, не так ли?

В мире очень много явлений, которые достаточно сложно объяснить. Почему и как происходят такие вещи? До конца не ясно, но ученые исследуют эту область. Представляем вашему вниманию 10 генетических мутаций, встречающихся у людей.

Вконтакте

Однокласники

Чаще всего дети, которые больны прогерией, не доживают до 13 летнего возраста, конечно, бывают исключения и ребенок отмечает свое двадцатилетие, но такие случаи единичные. Чаще всего дети, имеющие этот вид мутации, умирают от сердечных приступов или инсультов. Причем на 8 миллионов детей рождается один ребенок больной прогерией. Вызывает заболевание мутация человека его ген ламин А/С, в белке который обеспечивает поддержку клеточным ядрам.

Прогерия включает в себя и сопутствующие симптомы: жесткая кожа без волос, медленный рост, аномалии в развитии костей, характерная форма носа. К этой мутации не ослабевает интерес у геронтологов, они и сегодня пытаются разобраться во взаимосвязи наличия бракованного гена и процессов, приводящих к старению организма.

СЮТ или Синдром Юнера Тана основным симптомом этой мутации человека является хождение на 4 конечностях. Открыта эта мутация была биологом Юнером Таном во время изучения жителей Турции, сельской семьи Улас, состоящей из 5 человек. Человек, имеющий эту аномалию, не умеет связно разговаривать, что обусловлено врожденной мозговой недостаточностью. Ученный-биолог из Турции исследовал этот вид мутации человека и описал ее следующими словами « Основа генетической мутации - это возврат развития человека к обратной ступени эволюции человека.

Мутация вызвана генетической аномалией, то есть отклонение в гене способствовало рецидиву хождения на руках и ногах одновременно (квадропедализм), от передвижения прямостоящим образом на двух ногах (бипедализм). В своих исследованиях Тан выявил мутацию прерывистого равновесия. Кроме того это отклонение, как считает биолог, можно использовать как живую модель эволюционных изменений, которые претерпел человек как вид от своего появления до настоящего времени. Некоторые не принимают этой теории, по их мнению появление людей с Синдромом Юнера Тана развивается не зависимо от генома.

Синдром Абрамса или гипертрихоз поражает 1 на миллиард человек планеты. Ученым известно всего пятьдесят зафиксированных случаев проявления этой мутации со времен Средневековья. Человек, имеющий мутированный ген обладает повышенным большим количеством волос на теле. Вызвана эта мутация нарушением важной связи между эпидермисом и дермой еще во внутриутробном развитии волосяной луковицы. Во время этой мутации у трехмесячного плода сигналы, поступающие от дермы, как бы оповещают фолликулу его будущую форму.

А фолликул в свою очередь сигнализирует коже, что фолликул сформирован. В результате волоски растут равномерно, то есть, расположены на одинаковом расстоянии. При мутации одного из генов отвечающего за эту тонкую связь во время формирования волосяного покрова, волосяная луковица не может сообщить дерме о количестве уже сформировавшихся луковиц, поэтому луковицы как бы насаживаются одна на другую, образуя плотную «шерсть» на коже человека.

Достаточно редкий вид мутации, который не позволяет приобрести имуннитет устойчивый к вирусу папилломы человека, носит название эпидермодисплазия верруциформная. Эта мутация не мешает появлению на коже ног, рук и лице папул или чешуйчатых пятен. «Нарост» со стороны имеет вид бородавок, но иногда они напоминают древесную кору или роговое вещество. По сути, эти образования являются опухолью, чаще всего появляются у людей имеющих это генное отклонение поле 20 лет, на участках кожи, на которую попадают открытые солнечные лучи.

Метода способного полностью устранить этот недуг не изобрели, но используя современные хирургические методы можно слегка уменьшить его проявление и немного притормозить разрастание опухолевых наростов. Информация об Эпидермодисплазии верруциформной стала доступна в 2007 году, с появлением в интернете документального фильма в главной роли выступил индонезиец Деде Косвара. В 2008 году, ему на тот момент исполнилось 35 лет, он перенес сложную операцию, на которой ему удалили 6 кг наростов с разных участков тела, таких как руки, голова, туловище и ноги.

На участки, откуда были удалены наросты, врачи пересадили новую кожу. Благодаря этой операции Косваро избавился в общей сложности 95 % бородавок. Но спустя время бородавки снова начали появляться, в связи, с чем врачи рекомендовали проводить операцию каждые два года. Ведь в случае Косваро это жизненно необходимо, после удаления наростов он может самостоятельно есть, держать ложку и одеваться.

Мутация человеческого гена привела к ситуации, когда люди стали рождаться, совершенно не обладая иммунной системой способной справиться с вирусами. О тяжелом комбинированном иммунодефиците стало известно широкой публике благодаря кинофильму «Мальчик в пластиковом пузыре». Основан фильм на истории о тяжелой жизни двух мальчишек, имеющих с рождения инвалидность Теда ДеВиты и Дэвида Веттера. Герой фильма маленький мальчик, который был вынужден существовать в специальной кабине, изолирующей его от открытого пространства, ведь воздействие микробов содержащихся в нефильтрованном воздухе могли стать для мальчишки смертельными.

Прототип киногероя Виттер дожил до тринадцатилетнего возраста, смерть наступила после неудавшейся попытки пересадить ему костный мозг. Эта иммунная аномалия является следствием изменений в нескольких генах. Эти изменения влияют негативно на выработку лимфы. Ученые считают, что мутация возникает вследствие нехватки аденозиндезаминазы. Врачам стали доступны некоторые методы позволяющие лечить ТКИ, для этого подходит генная терапия.

Данная мутация поражает одного новорожденного мальчика из 380 тысяч. При этой мутации увеличивается выработка мочевой кислоты, которыя появляется вследствие протекающих у ребенка естественных обменных процессов. Мужчины, пораженные СЛН, имеют сопутствующие заболевания, такие как подагра и камни в почках. Это происходит из-за того, что большое количество мочевой кислоты поступает в кровь.

Данная мутация отвечает за изменения в поведении, а так же в неврологических функциях мужчины. Нередко у больных бывают резкие спазмы мышц конечностей, которые могут проявлятся судорогами или беспорядочным размахиванием конечностями. Во время таких приступов больные нередко травмируют сами себя. Как известно, подагру врачи научились лечить.

Данная мутация видна со стороны, у человека полностью нет фаланг пальцев, в некоторых случаях они недоразвиты. Руки и ноги у больного некоторым людям напоминают клешню. Данный вид мутации встретить практически не реально. Иногда рождаются дети, имеющие все пальчики, но они срослись. В настоящее время врачи разделяют их, проведя несложную пластическую операцию. Но у большего процента детей с этим отклонением пальчики несформированные до конца. Иногда эктродактилия является причиной глухоты. Источником болезни ученые называют нарушение в геноме, а именно в делеции, транслокации седьмой хромосомы и инверсии.

Ярким представителем данной мутации является Человек-слон или в бытности Джозеф Меррик. Эта мутация вызывается нейрофиброматозом типа I. Костная ткань, совместно с кожей увеличиваются аномально быстрым темпом, при этом нарушая естественные пропорции. Первые симптомы синдрома Протея у ребенка проявляются не раньше полугодовалого возраста. Протекает она индивидуально. Страдают на синдром Протея как правило 1 человек на миллион. Ученым известно всего несколько сотен фактов этого заболевания.

Эта мутация человека является следствием изменений в гене AKT1, отвечающего за деление клеток. При этом заболевании клетка, имеющая в своей структуре аномалии, растет и делится с огромной неконтролируемой скоростью, клетка без аномалии растет в положенном темпе. В итоге у больного имеется смесь из нормальных и ненормальных клеток. Выглядит это не всегда эстетично.

Редкое мутационное отклонение, поэтому ученые не могут четко указать количество пораженных ним. Но человека страдающего триметиламинурией заметить можно с первого взгляда. У больного накапливается вещество триметиламин. Вещество изменяет структуру кожных выделений, в связи с этим пот пахнет достаточно неприятно, например некоторые могут благоухать как протухшая рыба, моча, тухлых яйца.

Склонен к этой аномалии женский пол. Интенсивность запаха проявляется во всей интенсивности за несколько дней до менструации, а так же на нее влияет прием гормональных лекарств. Ученые считают, что уровень выделяемого вещества триметиламина напрямую зависит от количества эстрогена и прогестерона. Люди, страдающие этим синдромом, склонны к депрессиям и живут обособленно.

Мутация встречается достаточно часто, в среднем один ребенок из 20 тысяч рождается с этой мутацией. Это нарушение, связанное с аномальным развитием соединительной ткани. Наиболее распространенной формой на сегодняшний день - это близорукость, а так же непропорциональная длина руки или ноги. Иногда встречаются случаи аномального развития суставов. Людей с этой мутацией можно узнать по непомерно длинной и тонкой руке.

Очень редко у человека с этой аномалией имеются срощенные между собой ребра, при этом кости грудной клетки как бы западают или выпирает наружу. При запущенном течении болезни происходит деформация позвоночника.

При слове «мутация» в сознании возникают либо страшноватые образы двухголовых козочек, либо фантастические сверхсущества из фильма «Люди Х». Однако на самом деле в мутациях нет ничего необычного. Без преувеличения можно сказать, что мы все мутанты. Вопрос только в том, какой процент мутировавших генов содержит наша ДНК.

Первая попытка рассчитать темпы мутации генома человека была предпринята в 1935 году одним из отцов современной генетики англичанином Джоном Холдейном. При обследовании мужчины, больного гемофилией, он пришел к выводу, что только в одном из 50000 случаев мутация гена вызывает гемофилию. Это соответствует мутации одного из 25 млн нуклеотидов генома. После Холдейна скорость возникновения мутаций пытались определить, сравнивая ДНК человека и шимпанзе, однако, конечно, точные данные не были получены.

Однако возможности современной генетики позволяют получить точные данные о скорости мутаций — их приводит интернациональная группа из 16 ученых в работе, опубликованной в Current Biology . Они показали, что приблизительные данные, полученные Холдейном 70 лет назад, оказались не так уж далеки от реальности.

Каждый человек является носителем одной мутации в каждых 15-30 млн нуклеотидов.

Для расчета скорости возникновения мутаций авторы работы изучили фрагмент ДНК двух мужчин из китайской деревни, чьи предки несколько сот лет жили в этом же регионе. Общий предок этих мужчин отделен от них 13 поколениями и жил около 200 лет назад. Для чистоты эксперимента ученые исследовали фрагмент мужской Y-хромосомы. Она состоит из 10149085 пар нуклеотидов и передается от отца к сыну в неизменном виде (Y-хромосома у женщин отсутствует). Используя современные методы расшифровки генома, ученые установили, что 10149073 нуклеотидные пары у мужчин не отличимы, то есть всего было локализовано 12 мутаций. Восемь из них при дальнейшем исследовании оказались возникшими уже в клетках взрослого человека в результате их жизнедеятельности, а четыре оказались истинными мутациями, возникшими из-за «ошибки» при передаче генетического материала от отца к сыну.

Приняв эти данные за средние по всему геному и пересчитав их на общее количество генов (полный геном содержит более трех миллиардов нуклеотидов) и 13 поколений, разделяющих мужчин,

ученые рассчитали темпы появления мутаций в человеческом геноме: 100-200 мутаций на поколение.

Большая часть этих мутаций являются безвредным и, в принципе, не заметными для человека, для его организма и здоровья. Однако в редких случаях мутации могут приводит либо к врожденным тяжелым болезням — например, к раку или диабету, либо вносить «усовершенствования» в организм, делая его более стойким.

Интерес к возникновению мутаций и темпам их роста отнюдь не является праздным. Главная их роль — отнюдь не возникновение неизлечимой болезни у какого-либо конкретного человека. Мутации являются необходимым для движения эволюции материалом. Именно они дают генетическое разнообразие, которое позволяет живому миру двигаться вперед. Конечно, на одном-двух поколениях проследить эволюцию невозможно, однако именно мутации дают изменение генома, которое, в случае выгодности его для организма, повышает его стойкость. Если мутация выгодна, то именно носители такого мутантного гена выживают поколение за поколением, в конце концов скрещиваются, и мутация закрепляется уже как системное изменение.

Поэтому изучение скорости и механизма возникновения мутаций может позволить распутать цепь эволюции с конца, как клубок, и прояснить «белые пятна» в истории происхождения видов.

Генетические мутации иногда меняют людей настолько, что диву даешься. И непонятно, то ли их природа обделила, то ли наказала. Но выглядят они действительно уникально.

Люди с генными аномалиями не виновны в том, что выглядят именно так. Их возникновение не зависит от воли человека. Поэтому относиться к их обладателям нужно с пониманием и тактичностью.

Витилиго

Эта мутация приводит к изменению цвета кожи, волос и иногда даже ногтей. Лечения для нее не существует.

Винни Харлоу, у которой витилиго, работает моделью. Она известна белыми полосками на коже негроидного типа.

Непохожие близнецы

Эти малыши развились из одной яйцеклетки, но появились на свет с разной внешностью вопреки стандартному стереотипу о том, что монозиготные близнецы должны быть похожи друг на друга как две капли воды.

Пегая кожа

У человека с этой мутацией от рождения полностью белые, лишенные меланоцитов пятна на коже. А также белые, похожие на седые, пряди волос.

Альбинизм

Альбинизм поражает людей всех этнических групп. Для людей с этой мутацией характерно врожденное отсутствие пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной оболочке глаза.

Эта девочка афроамериканка, но из-за аномалии выглядит обычной блондинкой из Европы, только с кудряшками.

Синдром Ваарденбурга

Люди с этой мутацией имеют седую прядь надо лбом, врожденную тугоухость, телекант, гетерохромию радужки. Эти мать и сын - только последнее. Поэтому у них такого удивительного цвета глаза.

Дистихиаз

При этой аномалии развития появляется дополнительный ряд ресниц на верхнем веке. А ресницы на нижнем становятся толще.

Гетерхромия

У этой девушки не совпадает цвет радужной оболочки правого и левого глаза. Ее взгляд пугает и завораживает одновременно.

Гигантизм

Сильва Крус - самая высокая девушка в мире. И причиной тому - открытая эпифизарная зона роста, что встречается у людей с гигантизмом.

Расколотый подбородок

Некоторые думают, что фигуристый подбородок свидетельствует о волевом характере. Но на самом деле - о генной мутации. В организме этой девушки нет гена, который помогает костям подбородка срастись.

Прогерия

Синдром Юнера Тана

СЮТ или Синдром Юнера Тана основным симптомом этой мутации человека является хождение на 4 конечностях. Открыта эта мутация была биологом Юнером Таном во время изучения жителей Турции, сельской семьи Улас, состоящей из 5 человек. Человек, имеющий эту аномалию, не умеет связно разговаривать, что обусловлено врожденной мозговой недостаточностью. Ученный-биолог из Турции исследовал этот вид мутации человека и описал ее следующими словами « Основа генетической мутации – это возврат развития человека к обратной ступени эволюции человека.

Гипертрихоз 

Эпидермодисплазия верруциформная

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Синдром Лёша-Нихена

Эктродактилия

Синдром Протея 

Триметиламинурия

Синдром Марфана

Мутация встречается достаточно часто, в среднем один ребенок из 20 тысяч рождается с этой мутацией. Это нарушение, связанное с аномальным развитием соединительной ткани. Наиболее распространенной формой на сегодняшний день – это близорукость, а так же непропорциональная длина руки или ноги. Иногда встречаются случаи аномального развития суставов. Людей с этой мутацией можно узнать по непомерно длинной и тонкой руке.