Лечение торсионной дистонии у детей. Торсионная дистония (торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония)

Торсионная дистония (лат. torsio, torsionis вращение, скручивание; греч. dys- + tomos напряжение; синонимы: торсионный , деформирующая мышечная , прогрессирующий торсионный спазм)

хроническое прогрессирующее , в основе которого лежит экстрапирамидной системы. Характерной особенностью Т. д. является меняющееся, неравномерное распределение мышечного тонуса в отдельных частях тела, сопровождающееся своеобразными гиперкинезами, часто с вращательными движениями. встречается редко. Чаще болеют мужчины.

В этиологии Т. д. основное значение имеет наследственный фактор. наследования различен. В одних семьях наследуется по аутосомно-доминантному типу, в других, что встречается чаще, - по аутосомно-рецессивному. Т. д., наследуемая по первому типу, прослеживалась на протяжении 2-3 поколений, а в отдельных семьях - в 4-5 поколениях. При аутосомно-рецессивном наследовании отмечались случаи кровного родства родителей.

Патогенез не установлен. Первичный метаболический не выявлен. Предполагают, что в патогенезе имеют значение нарушения функции допаминергических систем головного мозга. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают негрубые дегенеративные изменения в коре головного мозга и более выраженные в базальных ядрах, красном ядре, люисовом , черном веществе, зубчатом ядре мозжечка.

Клиническая картина. Как правило, первые признаки Т. д. появляются в возрасте 5-20 лет. Течение заболевания обычно медленно прогрессирующее. Т. д., наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, часто начинается раньше и протекает тяжелее, чем у больных с аутосомно-доминантным типом наследования. Первыми признаками болезни являются непроизвольные в одной, чаще нижней, конечности. При этом больные испытывают чувство неловкости походки. постепенно распространяются, они возникают и усиливаются при попытках изменить положение тела, сделать любое , при стоянии, ходьбе, эмоциональном возбуждении.

Другие заболевания экстрапирамидной системы, протекающие с торсионно-дистоническими синдромами, отличаются от Т. д. тем, что не прогрессируют, подвергаются обратному развитию (в той или иной степени) с уменьшением частоты и выраженности гиперкинезов. В их клинической картине наряду с гиперкинезами имеются и другие симптомы поражения головного мозга, не наблюдающиеся при торсионной дистонии.

Лечение консервативное и оперативное. Назначают циклодол, артан, норакин, динезин, тропацин, малые дозы L-ДОФА в сочетании с транквилизаторами (элениумом, седуксеном и др.), группы В; проводят курсы лечебной гимнастики, . В поздних стадиях Т. д. при деформациях суставов и мышечных контрактурах иногда проводят ортопедические операции. Стереотаксические операции показаны в тех случаях, когда болезнь быстро прогрессирует и лишает больного трудоспособности и возможности самообслуживания. Длительность заболевания и его тяжелое течение в поздних стадиях не являются противопоказаниями к оперативному вмешательству.

Стереотаксические операции на базальных ядрах мозга (см. Функциональная нейрохирургия) заключаются в деструкции одной или двух подкорковых структур, что приводит к разрыву патологической цепи, по которой циркулируют импульсы, вызывающие гиперкинезы и нарушения мышечного тонуса. После стереотаксических операций гиперкинезы и мышечная ригидность в большинстве случаев уменьшаются или исчезают.

Прогноз неблагоприятный. В поздней стадии больные нередко погибают от интеркуррентных заболеваний.

Профилактика. Семья больного с Т. д. должна находиться под наблюдением медико-генетической консультации (см. Медико-генетическое консультирование). Родителям ребенка, больного Т. д., рекомендуют воздержаться от дальнейшего деторождения.

Биолиогр.: Болезни нервной системы, под ред. П.В. Мельничука, т. 2, с. 115. М., 1982; Гусев Е.И., Гречко В.Г., и Бурд Г.С. Нервные болезни. с. 618, М., 1988.

1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .

Смотреть что такое "Торсионная дистония" в других словарях:

торсионная дистония - Прогрессирующее заболевание головного мозга, вероятно, НЗЧ; проявляется в виде вращательных гиперкинезов; отмечены случаи наследования как по аутосомно рецессивному, так и по аутосомно доминантному типу. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо… … Справочник технического переводчика

Torsionic distonia торсионная дистония. Прогрессирующее заболевание головного мозга, вероятно, НЗЧ; проявляется в виде вращательных гиперкинезов; отмечены случаи наследования как по аутосомно рецессивному, так и по аутосомно доминантному типу.… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь. Большой медицинский словарь

Дистония торсионная наследственная - Син.: Болезнь Циена–Оппенгейма. Наследственное заболевание, проявляющееся торсионным спазмом (см.) у детей в возрасте 5–15 лет (ранние формы) или же у взрослых (поздние формы). Больные редко доживают до 40–45 лет. Характерна мышечная дистония по… …

- (dystonia torsionica symptomatica) синдром торсионной дистонии, возникающий вторично при некоторых болезнях нервной системы (гепатоцеребральная дистрофия, эпидемический энцефалит и др.) … Большой медицинский словарь

Дистония торсионная симптоматическая - Проявления вторично возникающего гиперкинеза по типу дистонии торсионной (см.) при иных заболеваниях экстрапирамидной системы (энцефалит эпидемический, дистрофия гепатоцеребральная и др.) … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Дистония торсионная - (disbasia lordosica progressivа) – наследственное (с рецессивным и доминантным типом генетической трансмиссии) хроническое прогрессирующее заболевание, характеризующееся своеобразными изменениями мышечного тонуса, медленными тоническими… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

- (греч. hyper + kinēsis движение) непроизвольные движения, вызванные сокращением мышц лица, туловища, конечностей, реже гортани, мягкого неба, языка, наружных мышц глаз. Развиваются при инфекционных поражениях ц.н.с. (эпидемический энцефалит,… … Медицинская энциклопедия

Нередко в больницу обращаются люди с жалобами на расстройства двигательных функций. Подобное явление провоцируется нарушениями тонуса мышц, и называется торсионная дистония. Заболевание проявляется спазмами, при которых мышцы туловища, как будто скручивает, «перекручивая» некоторые мышцы или полностью, охватывая весь организм.

Патология невралгического характера, влекущая за собой нарушение мышечного тонуса, бессознательные, непроизвольные сокращения мышц, заставляя человека принимать неестественные позы, в медицине называется торсионная дистония. Заболевание крайне редкое, но тяжелое, мучительное, болезненное, требует к себе особого внимания медиков.

Статистика подтверждает, что только трое из ста сталкиваются с патологией в реальности, причем чаще всего в молодом возрасте. С годами, взрослея, заболевание прогрессирует, меняя стадии, симптомы. Поражая часть мышц, у больных наблюдается самопроизвольное смыкание век, сокращение лицевых мышц (щек, губ, подбородка). Затрудняется глотание, речь. В зависимости от того, что поражает торсионная дистония, отличают несколько форм заболевания:

• локальная. Происходит частичное поражение мышц (рук, лица, ног, шеи);
• сегментная. Спазм охватывает близко расположенную группу мышц;
• генерализованная форма. Поражаются одновременно мышцы спины, таза, рук, ног, туловища.

Локализуясь в том или ином месте, болезнь провоцирует сильные боли. Интенсивность болевого спазма зависит от места поражения мышц. Нередко она из одной формы плавно перетекает в другую, поражая все большую часть мышц, при таких приступах человека будто разламывает, распирает в разные стороны, по круговому движению.

Причины

Патология имеет две формы возникновения: симптоматическая, наследственная. Симптоматическая форма, более распространенный феномен, возникает в результате:

• онкологических заболеваний мозга;
• после укуса клеща, заражения энцефалитом;
• после черепно-мозговой травмы.

Более подробно патология так и не была изучена, более конкретных причин такого явления медицина не оговаривает. Однако учеными четко выделены формы патологии, возникновение которых обусловлено определенными факторами.

Аутосомно-доминантная форма патологии возникает в зрелом возрасте, проявляется легкой не лишком мучительной симптоматикой. Развивается торсионная дистония на фоне приобретенной формы диабета, тяжелых родов, наследственности, болезней ЦНС, нарушений работы сосудов, интоксикации, токсоплазмоза, лямблиоза, ДЦП, возникновении раковых клеток.

Реже встречается наследственная форма патологии (аутосомно-рецессивная), проявления в этом случае наблюдаются у 2 – 3 поколений этого рода, или же если родители больного ребенка имели близкое кровное родство.

Симптомы и признаки

Торсионная дистония – симптомы и проявления

Изначальными признаками заболевания становятся незначительные произвольные движения нижних, верхних конечностей. Такие люди ходят необычно, движения неловкие. Чем рьянее они пытаются сконцентрироваться, тем сильнее проявляется непроизвольность движений. Сильно выражена подобная симптоматика при движении конечностями, разговоре, употреблении пищи, поворотах головы, туловища.

Развиваясь патология приводит к тому, что походка больного становится постоянно покачивающейся, спазмы, проявляющиеся время от времени повышают мышечный тонус, следующие действия становятся затруднительными: повороты головы, разгибание, сгибание тела, движение конечностями, тазом, развивается торсионная дистония, генерализованная форма заболевания. При рисовании, письме, спазм стягивает мышцы пальцев, начинаются судороги, наблюдаются круговые движения туловища, тело принимает причудливые позы, наблюдается гиперкинез.

Со временем данные сокращения, скручивания провоцируют развитие патологий позвоночника, лица, рук, ног, речи. В самых тяжелых стадиях больной в приступах, застывает на некоторое время в определенной неловкой позе, что-то сделать невозможно, пока приступ не пройдет.

Удивительно, но больные к таким спазмам со временем привыкают, приспосабливаются и отчасти некоторые приступы предугадывают. Становятся вполне реальными любительские занятия спортом, танцами, плаванием. Во сне приступы случаются реже, так как в таком состоянии мышцы находятся в состоянии покоя, меньше проявляется мышечная дистония.

Постепенно торсионная дистония лечение которой вовремя не начинается, приводит к деформации суставов, искривлению позвоночника, мышцы лица, языка, глотки работают неправильно. Жевать, глотать, ходить, сидеть, разговаривать полноценно для больного будет сложно. Сегодня в интернете, легко отыскать как выглядят люди у которых развивается торсионная дистония, видео, картинки, дают полное представление исхода болезни, если ее не начать лечить вовремя.

Диагностика

Торсионная дистония – фото 2

Обращаясь за помощью к специалистам, нужно понимать, что торсионную дистонию не начинают лечить пока диагноз не будет установлен точно, не будут выявлены формы патологии возможные причины. Врач кроме жалоб, должен:

• обратить внимание на группу мышц, которые охватывают спазмы;
• насколько снижен интеллект больного;
• заторможена ли речь;
• насколько сохранились рефлексы;
• какова чувствительность.

Учесть есть ли в роду подобные заболевания, насколько сильно они прогрессируют. Диагностика выполняется на основании:

• электромиографии;
• электронейромиография;
• электроэнцефалограмма.

Данные методы диагностики позволяют поставить максимально точный диагноз, создавая полное представление о протекании заболевания торсионная мышечная дистония.

Лечение

В большинстве случаев, торсионная дистония у детей, лечится, как и у взрослых. Определив форму патологии врач назначает консервативное лечение, основанное на приеме медикаментов, выполнении физиопроцедур, курса лечебной гимнастики, плавания, либо принимает решение о хирургическом вмешательстве.

Медикаментозное лечение

В зависимости от того насколько сильно торсионная дистония прогрессирует, имеется ли индивидуальная непереносимость определенных веществ, медикаментозный курс лечения может содержать:

• нейролептики;
• транквилизаторы;
• холинолитики;
• адреноблокаторы;
• спазмалитики;
• болеутоляющие;
• противосудорожные препараты.

Дополнительно обязательно назначают прием общеукрепляющих препаратов, витаминов. После пройденного курса, если лечение окажется безрезультатным, может понадобиться операция. Часто хирургическое вмешательство остается невозможным по причине заболеваний крови, внутренних органов. В таком случае прогнозы самые страшные, больные умирают от сильнейших болей, у них на фоне заболевания торсионная дистония, симптомы которой становятся более выраженными, проявляется масса других патологий, что существенно усугубляет состояние больного.

Замечая за собой, своим ребенком подобные симптомы, нужно незамедлительно обращаться за помощью к невропатологу. Болезнь нужно срочно диагностировать и начинать лечение.

Хирургическое вмешательство

Операция, выполненная высококвалифицированным специалистом, позволяет частично восстановить утраченные функции возвращая больному способность ходить, разговаривать, гиперкинез и мышечная дистрофия снижаются. Однако случается и такое, что торсионная дистония, спустя время, появляется вновь. В этом случае лечащим врачом выполняется заново диагностика, специалист выясняет что вызвало рецидив, назначает лечение, возможно операбельное.

Тем не менее статистика указывает на то, что лишь 30% больных после операции не чувствуют улучшений, у них постепенно патология вновь прогрессирует. Остальные же 70%, конечно, навсегда не забывают о болезни, но чувствуют себя значительно лучше. Больные начинают самостоятельно себя обслуживать.

Кроме того, врачи настоятельно рекомендуют даже после полного курса лечения, которое дало хороший результат, в целях профилактики возврата болезни, принимать ряд определенных медицинских препаратов. Периодически посещать врача, с целью осмотров, наблюдений, исследований текущего состояния. Часто больным торсионной дистонией запрещают рожать детей, особенно когда первый ребенок унаследовал заболевание.

Торсионная дистония (лат. torsio, torsionis вращение, скручивание; греч. dys- + tomos напряжение; синонимы: торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония, прогрессирующий торсионный спазм) - хроническое прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит поражение экстрапирамидной системы. Характерной особенностью Т. д. является меняющееся, неравномерное распределение мышечного тонуса в отдельных частях тела, сопровождающееся своеобразными гиперкинезами, часто с вращательными движениями. Заболевание встречается редко. Чаще болеют мужчины.

В этиологии Т. д. основное значение имеет наследственный фактор. Тип наследования различен. В одних семьях болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу, в других, что встречается чаще, - по аутосомно-рецессивному. Т. д., наследуемая по первому типу, прослеживалась на протяжении 2-3 поколений, а в отдельных семьях - в 4-5 поколениях. При аутосомно-рецессивном наследовании отмечались случаи кровного родства родителей.

Патогенез не установлен. Первичный метаболический дефект не выявлен. Предполагают, что в е имеют значение нарушения функции допаминергических систем головного мозга. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают негрубые дегенеративные изменения в коре головного мозга и более выраженные в базальных ядрах, красном ядре, люисовом теле, черном веществе, зубчатом ядре мозжечка.

Клиническая картина. Как правило, первые признаки Т. д. появляются в возрасте 5-20 лет. Течение заболевания обычно медленно прогрессирующее. Т. д., наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, часто начинается раньше и протекает тяжелее, чем у больных с аутосомно-доминантным типом наследования. Первыми признаками болезни являются непроизвольные движения в одной, чаще нижней, конечности. При этом больные испытывают чувство неловкости походки. Гиперкинезы постепенно распространяются, они возникают и усиливаются при попытках изменить положение тела, сделать любое движение, при стоянии, ходьбе, эмоциональном возбуждении.

В зависимости от локализации гиперкинезов выделяют локальную и генерализованную формы Т. д. Локальная форма встречается наиболее часто и характеризуется гиперкинезами мышц конечностей и шеи. В конечностях (в каждой в отдельности) могут возникать разнообразные, иногда вычурные непроизвольные движения - хореатические, атетоидные, геми-баллические, тикообразные, миоклонические, тонические спазмы и дрожание. В проксимальных отделах конечностей гиперкинезы выражены сильнее, чем в дистальных. В некоторых случаях гиперкинез мышц правой руки может проявляться клинической картиной синдрома писчего спазма . При этом в начале заболевания спазмы нередко возникают только при письме. В дальнейшем они постепенно распространяются и на другие мышцы руки, не участвующие в акте письма. Гиперкинезы мышц шеи вызывают резкие повороты головы назад, вперед, в стороны. В начале заболевания тонические спазмы мышц шеи могут напоминать синдром спастической кривошеи . В дальнейшем появляются и другие непроизвольные движения, не свойственные спастической кривошее. Переход локальной формы в генерализованную происходит постепенно в разные сроки от начала заболевания и характеризуется развитием гиперкинеза мышц туловища. Постепенно гиперкинезы становятся все более распространенными и выраженными. В связи с гиперкинезом длинных мышц спины изменяется конфигурация позвоночника - появляются его искривления,

переразгибание в поясничном и нижнем грудном отделах с резким лордозом и ом (см. Кифоз , Сколиоз ). Временами возникают штопорообразные движения туловища. Усиливаются гиперкинезы мышц конечностей, шеи, а иногда появляются спазмы лицевой мускулатуры. Могут наблюдаться нарушения речи. В паузах между гиперкинезами мышечный тонус может быть повышен, понижен, а иногда нормален.

Нередко наблюдается кратковременное застывание больного в аномальных позах. Походка становится вычурной, раскачивающейся («походка верблюда»). Самообслуживание больных затруднено, однако они приспосабливаются к двигательным нарушениям, им удается временно уменьшать или устранять возникающие гиперкинезы и выполнять сложные движения, например бегать, прыгать, танцевать. В положении больного лежа, в покое и при отвлечении внимания гиперкинезы прекращаются или значительно уменьшаются, во время сна не возникают. У больных отсутствуют ы, координаторные, чувствительные и тазовые расстройства. Сухожильные рефлексы сохранены, патологические рефлексы не вызываются. Не наблюдается интеллектуально-мнестических расстройств. При неблагоприятном течении в поздних стадиях болезни могут развиваться деформации суставов, мышечная туловища и экстрапирамидная ригидность мускулатуры туловища, конечностей, лица, языка, глотки, что сопровождается нарушениями жевания, глотания и дыхания.

Диагноз устанавливают на основании клинических данных. Обычно он не вызывает сомнений, если в семье уже имеются случаи Т.

д. Дифференциальный диагноз проводят с торсионно-дистоническими синдромами, особенно обусловленными хронической формой эпидемического а (см. Экономо летаргический ) и гепатоцеребральной дистрофией . Дифференциально-диагностическое значение при эпидемическом энцефалите имеет острое развитие заболевания, нарушение сна, диплопия, недостаточность конвергенции, судорога взора , вегетативные расстройства и в более поздних стадиях симптомы паркинсонизма . Для гепатоцеребральной дистрофии, в отличие от Т. д., характерно низкое содержание в крови церулоплазмина, наличие кольца Кайзера - Флейшера (отложение по периферии роговицы глаз содержащего медь зеленовато-бурого пигмента), печени.

Другие заболевания экстрапирамидной системы, протекающие с торсионно-дистоническими синдромами, отличаются от Т. д. тем, что не прогрессируют, подвергаются обратному развитию (в той или иной степени) с уменьшением частоты и выраженности гиперкинезов. В их клинической картине наряду с гиперкинезами имеются и другие симптомы поражения головного мозга, не наблюдающиеся при торсионной дистонии.

Лечение консервативное и оперативное. Назначают циклодол, артан, норакин, динезин, тропацин, малые дозы L-ДОФА в сочетании с транквилизаторами (элениумом, седуксеном и др.), витамины группы В; проводят курсы лечебной гимнастики, водолечение. В поздних стадиях Т. д. при деформациях суставов и мышечных контрактурах иногда проводят ортопедические операции.

Торсионная дистония принадлежит к наследственным заболеваниям нервной системы и характеризуется своеобразными вращательными гиперкинезами, изменениями мышечного тонуса и формированием патоло­гических поз. Впервые торсионную дистонию описал W. Schwalbe в 1908 г. Различают 2 клинические формы заболевания: дистонически-гиперкинетическую, дофанезависимую и ригидную, дофазависимую. Ген дофанезависимой формы локализуется на 9-й, а ген дофазависимой формы - на 14-й хромосоме.

Этиология, патогенез. До настоящего времени окончательно не выяснены. Основная роль принадлежит дисбалансу нейротрансмитеров, особенно дофамина, ацетилхолина, нордадреналина, серотонина, ГАМК в пределах нигростриарной и стриопалидарной систем. При ригидных (до­фазависимых) формах торсионной дистонии было выявлено выраженное снижение дофаминергической и повышение холинергической активности, а при гиперкинетической форме установлены противоположные явления.

Клиника. Манифестация первых симптомов заболевания наблюдает­ся в детском и подростковом возрасте (от 5 до 20 лет).

Ригидная форма. Мышечный тонус повышается неравномерно, вслед­ствие чего туловище или закручивается вдоль оси или сгибается в сторону, вперед, назад, голова также поворачивается в разные стороны. Наблюдают­ся фиксированные патологические позы.

Диапонически-гиперкинетическая форма. Начинается чаще всего с фокальных гиперкинезов в конечностях. В зависимости от локализации дистонических проявлений различают фокальные и генерализированные формы торсионной дистонии. При поражении мышц лица и шеи фокаль­ные формы проявляются в виде блефароспазма, тризма, оромандибулярной дистонии, лицевого гемиспазма, спастической кривошеи, спастической дис­тонии. Чаще всего встречается спастическая кривошея. Она проявляется в виде продолжительного тонического несимметричного сокращения мышц шеи со значительным наклоном головы чаще всего в сторону, иногда назад. Больной не может возвратить голову в исходное нормальное положение. За счет постоянного сокращения может наступить значительная гипертрофия глубоких мышц. Если в процесс вовлекаются конечности, то развивается писчий спазм или дистония стопы. Заболевание может переходить в гене­рализированную форму и тогда имеет тяжелое прогрессирующее течение. Пирамидные признаки для болезни нехарактерны.

Диагностика, дифференциальная диагностика .Основны­ми критериями диагноза торсионной дистонии являются: начало заболева­ния в детском и подростковом возрасте, наследственный анамнез, появление изменений тонуса и характерных гиперкинезов, чаще всего в ноге, иногда в руке, с медленной генерализацией симптомов, отсутствие патологических изменений по данным КТ и МРТ; ДНК-диагностика, положительная фар­макологическая проба с леводопой при ригидной, дофазависимой форме торсионной дистонии.

Торсионную дистонию необходимо дифференцировать с гепатоце­ребральной дистрофией, для которой характерны изменения психики, специфические расстройства метаболизма меди (снижение концентрации церулоплазмина, гипокупремия, гиперкупрурия), наличие кольца Кайзера-Флейшера. При КТ головного мозга при гепатоцеребральной дистрофии наблюдается очаг сниженной плотности в участке чечевицеобразных ядер, бледного шара, таламуса.

Ригидные формы торсионной дистонии следует дифференцировать с ригидной формой хореи Гентингтона, для которой характерно раннее раз-питие деменции, при КТ или МРТ головного мозга выявляют атрофию. В отличие от торсионной дистонии для ювенильной формы болезни Паркинсона характерная мышечная ригидность, преимущественно выраженная в ногах, быстрое развитие брадикинезии, наличие дрожания.

Торсионную дистонию необходимо дифференцировать с особой груп­пой дистонических синдромов ятрогенного происхождения, обусловленных приемом нейролептиков, леводопы в больших дозах. Эта группа дистони­ческих проявлений возникает в начале лечения в виде лицевого гемиспазма, спастической кривошеи. Для дифференциальной диагностики важным является анамнез больного об использовании нейролептиков, леводопы, а также исчезновение дистонических проявлений после отмены препарата.

Лечение при дистонии должно быть направлено прежде всего на нор­мализацию дисбаланса нейротрансмитеров. При ригидных формах при­меняют препараты, которые содержат L-дофу (наком, синемет, мадопар). Наблюдается положительный эффект беспрерывного лечения небольши­ми дозами L-дофы больных с ригидными формами торсионной дистонии в течение 20-25 лет. В некоторых случаях целесообразно комбинировать L-дофу с агонистами дофамина (бромкриптином, парлоделом) или с селек­тивным ингибитором МАО типа Б-юмексом, что позволяет предотвращать возникновение дискинезий.

При дистонически-гиперкинетической форме торсионной дистонии по­казаны антидофаминергические средства: препараты фенотиазинового про­исхождения (галоперидол), диазепинового (клоназепам), иногда антиконвульсанты (карбамазепин). В некоторых случаях положительный эффект наблюдается при применении миорелаксантов (баклофен, сирдалуд). При фокальной форме торсионной дистонии наиболее эффективно назначение ботулинического токсина (диспорта). Его внутримышечные инъекции в соответствующие зоны дают положительный эффект в течение 3-4 мес, в даль­нейшем требуется их повторное введение. При недостаточно эффективном медикаментозном лечении показано нейрохирургическое вмешательство: стереотаксические операции в участке вентролатерального ядра таламуса, иногда в комбинации с деструкцией субталамического участка.

Торсионная дистония - хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, клинически проявляющееся изменениями мышечного тонуса и непроизвольными, тоническими сокращениями мышц туловища и конечностей.

Этиология и патогенез

Различают идиопатическую (семейную) торсионную дистонию и симптоматическую. Тип наследования при идиопатической торсионной дистании как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный. Симптоматическая торсионная дистония встречается при гепатоцеребральной дистрофии, хорее Гентингтона, опухолях мозга, эпидемическом энцефалите, детском церебральном параличе. Имеются указания, что в патогенезе наследственной торсионной дистонии имеет значение нарушение допаминового обмена. При обследовании у этих больных обнаруживается повышение допамин-р-гидроксилазы в сыворотке крови.

Патоморфология

Дистрофические изменения обнаруживаются преимущественно в мелких нейронах в области скорлупы чечевицеобразного ядра, реже - в других базальных ганглиях.

Клиническая картина

Развивается заболевание постепенно, в 2/3 случаев в возрасте до 15 лет. В детском возрасте первыми симптомами болезни могут быть нарушение походки, спастическая кривошея; у взрослых чаще встречаются первично-ге-нерализованные формы. В результате нарушения соотношения функции мышц-синергистов и антагонистов возникают насильственные длительные тонические сокращения мышц туловища, головы, тазового пояса, конечностей, обычно ротаторного характера, сочетающиеся с атетоидными движениями в пальцах. Создается впечатление, что мышцы постоянно сокращаются для преодоления действия антагонистов. Возникающие позы, даже самые неудобные, сохраняются в течение длительного времени. Гиперкинезы усиливаются при волнении, активных движениях, во сне исчезают. Мышечный тонус, в конечностях меняющийся, чаще несколько снижен. Суставы разболтаны. Постепенно, по мере прогрессирования заболевания, поза пациента становится постоянной дистонической, с усиленным поясничным лордозом, флексией бедер, медиальной ротацией рук и ног. В зависимости от распространенности дистонических явлений выделяют локальную и генерализованную формы заболевания. При локальных дистонических симптомах возникает тоническое сокращение отдельных мышечных групп, нарушаются произвольные движения и возникает аномальная поза. К таким симптомам относятся спастическая кривошея, писчий спазм, оромандибулярная дистония (открывание и закрывание рта и непроизвольные движения языка), блефароспазм, щечно-лицевая, щечно-язычная дистония, хореоатетоз.

Течение и прогноз

Заболевание в большинстве случаев неуклонно прогрессирует. Иногда отмечаются различной длительности ремиссии. Быстро происходит глубокая инвалидизация больных и наступает летальный исход, особенно при генерализованной форме.

Лечение длительное, симптоматическое. Применяют комбинации холинолитиков и седативных препаратов, в некоторых случаях эффективна леводопа. Назначается также галоперидол или резерпин. Очень редко прибегают к стереотаксическим операциям на подкорковых ядрах.