Памятка по генетике диета для больных фенилкетонурия. Клинические проявления и диагностика. Прикорм у детей с фенилкетонурией

Как правильно рассчитать диету

Для начала расчета диеты вам надо знать несколько параметров ребенка – точный вес, возраст и объем съедаемой пищи (именно тот объем, который вы считали в дни безфенилаланиновой диеты). Первоначальный расчет, который будет корректироваться только анализами вашего ребенка, производим, пользуясь табличными данными, а в последствии вы будете определять данные именно для вашего малыша, с учетом его индивидуальной переносимости и состояния здоровья.

Приступим к расчету по следующей схеме:
Вес ребенка умножить на необходимое количество фенилаланина в сутки (см. Таблицу 1);
Полученный результат разделить на 50, получается белок натуральных продуктов;
Вес ребенка умножить на общий белок;
От результата перемножения веса и общего белка отнять белок натуральных продуктов. Получается количество лечебного белка;
Пересчитать количество лечебного белка в количество сухой лечебной смеси.

В таблице приведены нормы потребления белка от польских диетологов. Нормы потребления белка по странам СНГ выше - от 2,9 г на кг веса ребенка возрастом от 0 до 3-х месяцев до 3,5 г/кг (Республика Беларусь). При выборе норм для расчета следует ориентироваться анализами, аппетитом ребенка.

Нормы потребления белка, фенилаланина и калорий
Таблица 1
Возраст Белок, г Фенилаланин, мг Энергия, ккал
0-6 мес. (на 1 кг веса) 2,4 г на кг 30-60 108
6-12 мес. (на 1 кг веса) 2,2 г на кг 30-60 96
1-3 года (на 1 кг веса) 2,1-1,95 г на кг 20-30 100-86
4-6 лет 30-35 15-20 1400-1600
7-9 лет 35-40 10-15 2000-2200*
10-12 лет 45-50 10-15 2200-2500*
13-«тинейджеры» + взрослые 0,9-1г на кг 5-15 2200-2500*
*здесь - нижняя граница для девочек, верхняя для мальчиков

Например:
Вес ребенка - 4,2 кг, возраст – 1 месяц, количество фенилаланина на кг веса – 60, примем норму общего белка по возрасту – 2,4 г/кг (если ребенок не справляется с бОльшим количеством общего белка). Хочу подчеркнуть, что каждый ребенок - индивидуальность и одному ребенку в таком возрасте требуется норма общего белка 2,0 г/кг, а другому 2,8 г/кг будет мало.
4,2 х 60 = 252 (ФА в сутки)
252: 50 = 5,04 (г натурального белка в сутки)
4,2 х 2,4 = 10,08 (г общего белка в сутки)
10,08 – 5,04 = 5,04 (г лечебного белка в сутки)
Пересчитаем 5,04 г лечебного белка в количество аминокислотной смеси Афенилак 15 (белковый эквивалент 15 г белка в 100 г сухой смеси). Составим пропорцию:
Если в 100 г смеси – 15 г лечебного белка, то
в Х г смеси – 5,04 г лечебного белка.
Отсюда находим
Х = 5,04*100/15 = 33,6 г сухой смеси Афенилак 15.
А где же объем, который мы так настойчиво просили вас считать? А вот теперь и идет в ход объем!
Согласно табличным данным, объем питания ребенка от рождения до 2-х месяцев не должен превышать 1/5 массы тела. Для ребенка весом 4,2 кг объем питания не должен быть больше 4,2/5 = 0,84 дл – не должен превышать 840 мл.
Сразу же уточняем – это среднестатистические данные. Объем, необходимый именно вашему ребенку, вы просчитаете сами.
Тот объем, который съедал ваш ребенок, когда неограниченно питался только лечебной смесью и покажет – осилит ли ваш малыш тот объем питания, который вы высчитали теоретически. При этом объем лечебной смеси составит – 45 х 8 = 360 мл (при разведении 1 к 8) и объем грудного молока составляет:
5,04 х 100 / 1,2 = 420 мл
360 + 420 = 780 мл
Если видите, что ребенок не наедается, т.к. по объему мог бы еще съесть 60 мл, то разведите смесь чуть большим количеством воды, чтоб увеличить объем лечебной смеси. Но, обычно объема смеси хватает. Зачастую проблема состоит в обратном – скормить ребенку всю положенную ему "норму". Тут в ход может идти и уменьшение в расчете нормы общего белка на кг веса ребенка (с 2,4 до 2,2), разведение смеси в меньшей пропорции, но не меньше, чем 1 к 7.
И еще один нюанс кормления. Если ваш ребенок на грудном вскармливании, то сначала надо скормить аминокислотную смесь (при восьмиразовом кормлении – 1/8 от рассчитанной суточной нормы лечебной смеси), а потом ребенку предлагается грудь до сытости. Если же ребенок на искусственном вскармливании, то тут наоборот, сначала ребенка кормят адаптированной молочной смесью (также 1/8 нормы от общего объема натурального белка), а затем ребенок докармливается до сытости лечебной смесью.
Теперь ваша задача - следить за анализом. Повысился он выше нормы (выше 4-х), сразу же увеличивается лечебная смесь и на это количество белка уменьшается натуральный белок. Если же наоборот, анализ низкий (меньше 0,7), то лечебный белок уменьшается и, соответственно, увеличивается количество натурального белка.

При расчетах обязательно должен сохраняться баланс:

Общий белок = Лечебный белок + белок Натуральных продуктов

Фенилкетонурия – это редко встречающееся заболевание, передающееся по наследству, которое связано с нарушением обмена аминокислот. Поражает ФКУ прежде всего нервную систему, что сказывается на умственном развитии.

Основой болезни является не способность организма больного расщеплять фермента фенилаланина, который мы получаем, употребляя белковую пищу.

Вследствие чего, накапливаются в тканях соединения, травмирующие не только нервную систему, но и головной мозг.

Но из всех заболеваний, передающихся по наследству, фенилкетонурия является единственной, которую можно полностью пресечь. Если с рождения ребенку ФКУ вводить специальную диету. Длительность жизни и ее качество при этом никоим образом не будет отличаться от остальных здоровых людей. Но если же у ребенка развились умственные отклонения, продолжительность его жизни заметно сократилась.

В данной статье мы разберем симптомы и этиологию болезни.

Классифицируетсяфенилкетонурия по МКБ 10 Е70.0 на два типа:

1. I (классическая);
2. II и III (считается патологией).

Причиной развития заболевания может быть унаследование ребенком по одной копии дефектного гена у родителей, которые являются его носителями. Часто результатом мутации гена является кодирование фермента фениланин-4-гидроксилазу и находящегося на длинном плече 12 хромосомы. Это присуще фенилкетонурии I типа, встречающейся чаще всего в 98 % случаев.

При фенилкетонурии II и III типа такими же как и у первого, но в отличие от нее, диетой его не откорректируешь.

Повышенная вероятность заболевания у браков заключенных с близкими родственниками.

При рождении ребенка поставить диагноз «фенилкетонурия» сложно, так как основные проявления заметны позже. Однако при наличии соответствующих симптомов, врачи способны поставить данный диагноз еще в родильном доме. Но зачастую первые признаки заболевания проявляются спустя два или шесть месяцев после рождения.

Симпотомы фенилкетонурии: малыш становится вялым, не заинтересованным в окружающей его среде, наблюдается нарушение мышечного тонуса, ребенок . Появляются судороги, тяжелые кожные высыпания, рвота. На какое - то время возможно затишье данных симптомов, после чего они вновь возникают.

В шесть месяцев у ребенка можно уже обнаружить отставание в развитии. Проявляется неспособность фокусирования взгляда на конкретных предметах, ребенок уже не узнает своих родителей, не реагирует на цветные игрушки. Необходимо немедленно начать лечение, иначе отсталость будет лишь прогрессировать.

Физическое развитие нарушено не так сильно, как психическое. Голова младенца может немного быть меньше положенной нормы. В стоячем положении дети шире обычного расставляют ноги, голова и плечи у них опущены. При ходьбе они слегка покачиваются, делая небольшие шаги. В положении сидя, под себя поджимают ноги, что характерно при мышечном тонусе.

Внешне отличаются светлыми волосами и совершенно белой кожей со голубыми глазами. Высокая чувствительность к воздействию ультрафиолетовых лучей, поэтому нередко дети покрываются сыпью.

Среди основных ярко выраженных проявлений выделяют «мышиный» запах, иногда , но с возрастом они могут исчезнуть. Другие симптомы: повышенное потоотделение, посинение ног и рук, наличие дерматита, дрожание, артериальная гипотония, нарушенная координация движений.

Годовалый малыш выражает свои эмоции голосом, нарушена мимика, он не понимает родителей. Достигая трехлетнего возраста или же старше, симптомы ФКУ только возрастают. Наблюдается повышение возбудимости, утомляемости, нарушение психического расстройства, умственной отсталости. Состояние больного будет только ухудшаться, если не осуществлять должного лечения.

Диагностика

Диагностика фенилкетонурии в медицинских центрах экспертизы позволяет выявить являются ли родители носителями гена ФКУ.

Питание

Очень важно придерживаться диеты до 16-18 лет. В дальнейшем также следите за количеством потребляемых белков.

Перед тем как забеременеть, женщине, у которой раньше ставили диагноз ФКУ нужно снова исключить из рациона пищу, содержащую фениланин. Ограничений следует придерживаться вплоть до окончания кормления грудью ребенка.

Все необходимые организму аминокислоты содержаться в специализированных продуктах лечебного назначения, представляющие собой смесь порошковую, сухую безсодержания лактозы.

Питательные вещества, заменяющие белковую пищу, должны иметь в составе:

• аминокислоты свободные (например цистин, триптофан, таурин, тирозин);
• пептиды (белки молочные, расщепленные ферментами).

Наиболее распространены следующие смеси: Мдмил-ФКУ-0, Афенилак, Аналог-СП. Выпускаются они в форме порошка, который необходимо разводить сцеженным грудным молоком, в пропорциях как указанно в инструкции. Прикорм добавляют постепенно, и контролируется врачом, в течение от 2 до 5 дней.

Для детей не зависимо от возраста из исключают всю полностью пищу содержащую белок. Такие продукты как: овощи, фрукты, масла растительного происхождения и изделия из крахмала, разрешаются к употреблению. Растущему организму полноценно питаться крайне необходимо.

На килограмм веса в день требуется 120мг тирозина. Поэтому дети с диагнозом ФКУ должны получать недостающие аминокислоты из дополнительных источников. Немало потребление нужных организму витаминов группы В1 и В6, С, железо, фолиевую кислоту, магний и кальций. Число калорий необходимо увеличивать на 30% по сравнению с обычной нормой здорового ребенка.

Родители больного синдромом, должны серьезно следить за диетой и точно рассчитывать количество потребляемого фениланина. Лучше это делать с помощью весов.

Натуральные продукты разделяют на 3 группы, по количеству содержащего в них фениланина:

1. Красный – запрещенные к употреблению продукты;
2. Оранжевый – имеет ограничения;
3. Зеленый – разрешенные продукты.

Помимо этих списков существуют продукты, которые изготавливает промышленность, но тоже являются диетой при фенилкетонурии:

• искусственные - с низким уровнем белка;
• готовые пюре фруктовые.

Инвалидность

9 августа 2016 г. вступил в силу приказ министерства труда РФ, который внес корректировки в критерии и классификации, используемые при проведении детям больных фенилкетонурией медицинской экспертизы. Благодаря чему, присвоение инвалидности стало более доступным.

Данные изменения были внесены с учетом проведенного мониторинга решений медицинских учреждений об установлении в 2015 г. инвалидности. За основу берется не только форма и тяжесть протекания болезни, но и возраст ребенка. До 14 лет он не может самостоятельно держать диету и контролировать болезнь.

Помимо внесенных корректировок, был уточнен список хронических патологий у детей, при которых и в том случае, если пациент идет на поправку. Государство в свою очередь должно соблюдать определенные обязательства, такие как – медикаментами.

Видео

Фенилкетонурия – это достаточно распространенное наследственное заболевание, которое возникает из-за отсутствия гена необходимого для превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин. Без него происходит превращение этой аминокислоты в токсичную кислоту, действующую как отравляющее вещество. Заболевание проявляется уже вскоре после рождения ребенка и вызывает строгую необходимость в корректировке питания. Именно поэтому мы говорим сегодня о том в чем состоит детская лечебная диета при фенилкетонурии, симптомы заболевания как подсказывают, что малыша есть эта болезнь.

Фенилкетонурия встречается среди населения всего мира, но согласно со статистическими данными, большинство случаев проявления недуга встречается в северных странах, вне зависимости от половой принадлежности и возраста.

Если не заняться вовремя корректировкой питания во время этого недуга – это чревато развитием различных осложнений в развитии, вплоть до олигофрении. К такому развитию приводит отравление всего организма токсинами и отсутствие необходимых белков для осуществления нервной деятельности и построения тканей.

Какие имеет фенилкетонурия симптомы заболевания?

Симптомы фенилкетонурии можно наблюдать уже с первых дней жизни ребенка. Младенец слишком возбудимый, или наоборот слишком сонный. У него появляются нарушения аппетита и сна. Также дети больные фенилкетонурией могут покрываться экземой и у них возникают приступы рвоты.

Фенилкетонурия вызывает видимую задержку развития – ребенок позже поднимает голову, позже ползет и садится, может не реагировать на игрушки. У малыша могут появляться судороги, он может терять сознание и навязчиво двигать головой.

Больные дети чуть постарше сразу выделяются из толпы – стоя, они ставят широко ноги, при этом сгибая их в коленях и тазобедренных суставах. Они ходят, немного покачиваясь, маленькими шажками, семеня при этом. Если у ребенка наблюдается ярко выраженная олигофрения – он поджимает под себя ноги.

Больные фенилкетонурией всегда имеют светлые волосы и глаза, они страдают от повышенной потливости, которая сопровождается выраженным неприятным запахом. Они не переносят солнце, а их кожа легко поддается травмам и ожогам.

Диагноз может поставить только врач педиатр по достижению ребенком одного месяца жизни. Диагностика проводится путем использования специальных реактивов. Их капают на пеленку с мочой, при окраске пятна в зеленый цвет диагноз можно считать подтвержденным.

Основы детского питания при фенилкетонурии

Специальное детское питание для малышей с таким заболеванием назначается сразу же после диагностики. Оно предполагает ограничение фенилаланина в пище. Этот элемент является белком, что означает почти полное исключение белковой пищи из рациона ребенка.

К ней относятся хлебобулочные изделия, рыбные и мясные продукты и их производные, бобовые, крупы, орехи, шоколад. Некоторые продукты, которые все-таки разрешены, - овощи, фрукты, молоко – требуют постоянного подсчета содержащегося в них фенилаланина.

Разрешается принимать в пищу грибы, специальные крупы с низким содержанием белка, фрукты и овощи, растительное масло, джем, мед, разнообразные соки.

Количество допускаемого фенилаланина рассчитывается сугубо индивидуально – по 15-50мг на 1кг массы тела ребенка. Чем старше становится малыш – тем меньше ему нужен фенилаланин. Что касается белка, то от него невозможно полностью отказаться – он нужен для роста всех клеток организма.

Таким образом, питание больного ребенка основывается на потреблении специального вещества – гидролизата белка. Он применяется вместе с супами, соками или пюре два раза на день, еще с первого года жизни. Жиры малыш может получить из растительного или сливочного масла, а также с рыбьим жиром.

Для того чтобы приготовить смесь для малыша первого года жизни, необходимо смешать растительное масло с кукурузным крахмалом, гидрализатом белка, грудным молоком, водой и сахаром. Полученную смесь нужно прокипятить и добавить сок. Сейчас можно приобрести специальные смеси, предназначенные для маленьких детей с фенилкетонурией, которые нужно просто развести водой.

Ребенок с этой болезнью часто рано нуждается в безбелковом прикорме – специальных консервированных продуктах из фруктов и овощей, пюре и кашах. К первому году жизни в рацион включают безбелковые хлебобулочные и макаронные изделия.

Эффективность применения диеты зависит от возраста, в котором ее начали использовать. Если специальное питание было назначено до двух месяцев – это позволит избежать проблем с психическим развитием. Если же нет, то подобная терапия просто облегчит состояние малыша в будущем. Если детская диета вообще никак не корректировалась – то ребенка ждет глубокая инвалидность.

Для того, чтобы определить какой эффект оказывает применяемая лечебная диета – проводят специальные анализы позволяющие выявить наличие фенилаланина в крови. При устойчивости показаний к шести-семи годам позволяется отказ от лечебного питания.

Так как фенилкетонурия является наследственным заболеванием, то при рождении еще одного ребенка в семье, где уже есть больной, ему делают анализ в обязательном порядке. Это позволит назначить необходимое лечение уже в первые месяцы и обеспечить нормальное развитие.

При проведении массового скрининга в один месяц жизни ребенка, можно определить наличие недуга при отсутствии симптомов. Это очень важно для своевременного лечения.

Нарушения обмена веществ, которые произошли из-за генных мутаций, называются наследственными заболеваниями обмена веществ.

Нарушения в генах могут возникать также из-за недостаточного или избыточного питания, отравляющего (токсического) действия тяжелых металлов, некоторых лекарственных препаратов, продуктов, которые образуются в организме в процессе собственного обмена (свободных радикалов).

В результате нарушаются процессы обмена веществ внутри клетки (внутриклеточный метаболизм), возникают такие заболевания, как фенилкетонурия, гистидинемия, галактоземия и др.

Если нарушаются процессы всасывания питательных веществ в кишечнике, то возникают следующие заболевания: целиакия, муковисцедоз, непереносимость сахарозы и т.д.

Все эти и подобные заболевания в настоящее время имеют основным методом лечения диетотерапию . Питание в целом может выступать в роли регулятора обмена веществ в организме, а отдельные продукты, вводимые (или удаляемые) в суточный пищевой рацион, могут излечивать болезни обмена веществ.

Почти при всех заболеваниях этой группы есть то или иное вещество, которое накапливается в организме и отравляет его в силу того, что нет тех необходимых ферментов, которые расщепляли бы его. Достаточно исключить из питания те вещества, которые не могут усваиваться организмом, и болезнь не развивается.

Врожденные нарушения аминокислотного обмена
Аминокислоты — это составные части белковых молекул. Если при рождении в организме нет специального фермента, расщепляющего ту или иную аминокислоту, она накапливается в крови, моче, спинномозговой жидкости.

Проявляются такие нарушения в первые месяцы или даже недели жизни ребенка в виде тяжелых изменений в центральной нервной системе, печени, почках. К средствам специального лечения большинства врожденных ферментных патологий относится диета, построенная по принципу исключения из рациона того фактора питания, который не может нормально усвоиться организмом. В ряде случаев диета сочетается с лекарственным лечением.

Диетическое питание при нарушениях аминокислотного обмена проводится при помощи специально созданных диетических препаратов, добавления витаминов и минеральных компонентов, а также естественных продуктов, т.е. принципом является комбинированное применение препаратов и специального набора продуктов. При этом очень важно знать аминокислотный состав некоторых пищевых продуктов.

Фенилкетонурия
Относится к числу наследственных заболеваний, при которых лечебное питание является единственным методом лечения. Впервые заболевание описано в 1934 г. и встречается у народов всех рас, но чаще всего у северных. Заболевание проявляется в разных возрастных категориях — от 6 недель до 70 лет. Встречается у мужчин и женщин, хотя женщины заболевают чаще, передается по наследству, при этом родители больных, как правило, этим заболеванием не страдают.

Причины
В печени в результате изменений гена отсутствует или находится в недостаточном количестве специальный фермент (фенилаланиноксидаза), который в норме превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин. Вместо этого фенилаланин становится источником токсических продуктов — фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот. Кроме этого, в крови и тканях значительно возрастает содержание непреобразованного фенилаланина (до 0,2 г/л вместо 0, 02 г/л), недостает тирозина, который очень важен для развития нервной системы. Если к сказанному добавить, что фенилаланин является главной частью почти всех белков, становятся понятны масштабы нарушений роста и развития организма.

Данное заболевание известно как фенилпировиноградная олигофрения. И это не случайно, так как наибольшие нарушения развиваются в центральной нервной системе и приводят в конечном итоге к слабоумию. И все это происходит из-за недостаточного поступления в растущие ткани мозга аминокислоты тирозина.

Симптомы
Признаки фенилкетонурии выявляются уже с первых недель жизни ребенка: отмечаются вялость, чрезмерная малыша, иногда, наоборот, повышенная возбудимость, потребность в длительном укачивании, сон при этом может быть коротким.

Характерными признаками являются и . По мере роста ребенка становится очевидным его отставание от сверстников: ребенок позже начинает держать голову, сидеть, некоторые не ходят и не говорят. Могут наблюдаться судороги в виде кивков, поклонов, вздрагиваний, короткого отключения сознания.

Припадки наблюдаются в раннем возрасте, постепенно они становятся реже, а к 10 годам и совсем исчезают. Из-за повышенного тонуса отдельных мышечных групп больные имеют характерную позу: они стоят, широко расставив ноги, согнутые в коленях и тазобедренных суставах, плечи при этом опущены. Ходят они маленькими шагами, при этом покачиваясь. При тяжелой форме слабоумия больные сидят, поджав ноги (поза портного). Дети белокуры, со светлой кожей и голубыми глазами, выражение лица часто нормальное, миловидное. Они могут быть повышенно потливы с характерным мышиным запахом (или запахом волка).

Кожа таких детей особенно чувствительна к солнечным лучам и самым обыкновенным травмам, у них отмечаются экземы и дерматиты.

По данным зарубежных авторов, 60% больных — идиоты, 30% — слабоумные и только 10% больных имеют слабую степень олигофрении (слабоумия). Спонтанного улучшения психических функций при фенилкетонурии никогда не наблюдалось, потому так важно как можно раньше выявить заболевание и назначить соответствующее питание.

Уже при первом осмотре ребенка в поликлинике (чаще всего когда ему исполняется месяц, но не позже второго месяца жизни) участковый педиатр проводит исследование на фенилкетонурию по специальной программе скрининга (назначает пробу Фелинга на фенилпировиноградную кислоту в моче). Несколько капель специального реактива (5%-ного раствора треххлористого железа и уксусной кислоты) наносят на пеленку, пропитанную мочой ребенка. Появление зеленой окраски в течение 30 мин считается положительным результатом, указывающим на повышенный риск фенилкетонурии и требующим дальнейшего обследования.

Лечение
Перевод ребенка на специальное питание при раннем выявлении заболевания гарантирует нормальное нервно-психическое развитие. Диетотерапия строится по принципу резкого ограничения фенилаланина, который поступает с пищей. Любой белок содержит до 8% фенилаланина, а потому высокобелковые продукты (мясо, рыба, печень, колбасы, яйца, творог, хлебобулочные изделия, крупы, фасоль, горох, орехи, шоколад) из рациона исключаются совсем. Молоко, овощи, фрукты вводят в диету при тщательном подсчете содержащегося в них фенилаланина.

К допустимым естественным продуктам относятся малобелковые крупы, кукурузные хлопья, грибы, подсолнечное масло, овощи, фрукты, соки, мед, джемы.

Суточное количество фенилаланина составляет 15—50 мг на 1 кг массы тела, причем с возрастом потребность в этой аминокислоте снижается. В среднем дети получают от 3,5 до 8 г белка в естественных продуктах, что совершенно недостаточно для нормального роста, а потому в пищу вводят специальный белковый компонент в виде гидролизата белка. Фактически молоко исключается и заменяется гидролизатом белка, он становится главным продуктом питания, вводится с фруктовыми и овощными соками, пюре и супами на первом-втором году жизни — 2 раза в день утром и в полдник с соками или сладким чаем. Препарат вводят в рацион постепенно, начинают с 1/3 суточной дозы и в течение 1—2 недель доводят до необходимого количества, одновременно уменьшая в рационе дозу белка естественных продуктов.

С исключением из рациона высокобелковых продуктов неизбежен дефицит жиров, который восполняется за счет сливочного и растительного масел, а у детей первого года жизни — и за счет рыбьего жира. Содержание жиров в диете составляет до 35%.

Потребность в углеводах обеспечивается за счет овощей, фруктов, сахара, крахмалосодержащих продуктов. Содержание углеводов в диете составляет 60% от общей калорийности.

Кальций, железо и витамины больные получают в виде соответствующих препаратов. Однако отказ от высокобелковых продуктов (в частности, от макарон, круп и хлебобулочных изделий) не позволяет обеспечить необходимый объем пищи, в связи с чем разработаны безбелковый хлеб, макароны, вермишель, крупы. Для приготовления первых и вторых блюд в качестве заменителя круп используется искусственное саго, приготовленное из кукурузного крахмала. Кукурузный, пшеничный, картофельный крахмал используется для приготовления киселей, безбелкового хлеба, вторых овощных блюд.

Способ приготовления смеси с гидролизатом белка для детей первого года жизни
В растительное масло добавляется кукурузный крахмал, грудное сцеженное молоко, сахар, все тщательно размешивается. Добавляют воду (1/2 от общего количества), кипятят 2 мин (количество добавляемой воды рассчитывается из общей суточной потребности ребенка в жидкости, учитывая количество соков, супов).

В оставшейся воде разводят необходимое количество гидролизата белка, кипятят, обе жидкости смешивают, добавляют сок и разливают по бутылочкам. Смесь хранят в холодильнике.

Если ребенок переведен на искусственное вскармливание, специальную смесь готовят на основе сухих смесей, приближенных к женскому молоку. Больные фенилкетонурией получают более ранний прикорм в виде овощных и фруктовых консервов для детского питания. Каши готовят на основе безбелковых круп.

Примерный суточный рацион (в граммах) для детей первых 6 месяцев, больных фенилкетонурией (масса тела — 5—6 кг):

• грудное молоко — 350,
• сахар — 20,
• глюкоза — 20,
• масло сливочное — 8,
• масло растительное — 10,
• кукурузный крахмал — 20,
• сок яблочный — 50,
• яблочное пюре — 30,
• рыбий жир — 1 ч. л.,
• белковый гидролизат — 23.

Примерный суточный рацион (в граммах) для детей II полугодия жизни, больных фенилкетонурией (масса тела — 10 кг):

• смесь, заменяющая женское молоко — 250,
• каша из саго (20%-ная) — 100,
• овощное пюре — 100,
• яблочное пюре — 50,
• яблочный сок — 50,
• сахар — 20, глюкоза — 20,
• масло сливочное — 8,
• масло растительное — 10,
• крахмал кукурузный — 15,
• рыбий жир — 2 ч. л.,
• белковый гидролизат — 32.

Детям старше 1 года суточный рацион расширяется за счет различных овощей, фруктов, безбелкового хлеба и макаронных изделий.

Среднесуточный набор продуктов (в граммах) для больных фенилкетонурией от 1 года до 1,5 лет:

• вермишель безбелковая — 6,
• крупа безбелковая — 14,
• сухая смесь, заменяющая женское молоко, — 13,
• саго искусственное — 37,
• масло сливочное — 26,
• сахар — 68,
• яблоки — 246,
• огурцы соленые — 3,
• лук — 12,
• морковь — 122,
• сок томатный — 32,
• сок абрикосовый — 42,
• сок вишневый — 28,
• сок яблочный — 28,
• сок сливовый — 42,
• сок виноградный — 21,
• масло растительное — 25,
• капуста — 97,
• картофель — 85,
• свекла — 54,
• варенье — 10,
• чернослив — 2,
• томат-паста — 3,
• крахмал кукурузный — 3,
• кабачки — 64,
• сметана — 1,
• шпинат — 34,
• абрикосовое пюре — 28.

Примерное однодневное меню для детей с фенилкетонурией в возрасте от 1 года до 1,5 лет (в граммах):

• Завтрак : каша из саго (протертая) — 150 (выход готовых блюд), яблочное пюре — 50, чай сладкий — 150.
• Обед: рассольник с безбелковой крупой (протертый) — 150, овощное пюре — 150, абрикосовый сок — 150, хлеб из кукурузного крахмала — 20, сливочное масло — 10.

• Полдник : фруктовое пюре с сахаром — 150.
• Ужин : свекольная икра с яблоками — 150, вишневый мусс — 50, чай сладкий — 150.

Среднесуточный набор продуктов (в граммах) для больных фенилкетонурией в возрасте от 1,5 до 3 лет:

• мука кукурузная — 3,
• саго искусственное — 37,
• картофель — 80,
• капуста — 135,
• морковь — 141,
• свекла — 68,
• кабачки — 107,
• тыква — 35,
• помидоры — 13,
• лук — 12,
• огурцы — 3,6,
• шпинат — 14,
• фрукты — 261,
• чернослив — 2,
• изюм — 1,4,
• клюква — 10,
• сахар — 81,
• чай — 0,3,
• масло сливочное — 26,
• масло растительное — 31,
• сметана — 0,7,
• сок томатный — 35,
• сок абрикосовый — 43,
• сок вишневый — 21,
• сок виноградный — 21,
• фруктовое пюре — 79,
• томат-паста — 1,3,
• варенье — 2,8,
• вермишель безбелковая — 10,
• крупа безбелковая — 10,
• хлеб безбелковый — 25.

Примерное меню для детей, больных фенилкетонурией, в возрасте от 1,5 до 3 лет (в граммах):

• 6.00 ч : сок — 100.
• Завтрак: морковь тушеная — 150, сливовый или яблочный сок — 50, чай сладкий — 150.
• Обед: борщ вегетарианский (протертый) — 150, каша из саго — 150, кисель клюквенный — 150, хлеб безбелковый — 50.
• Полдник: фрукты — 200, сахар — 15.
• Ужин: капуста тушеная — 150, сок вишневый — 150.

Среднесуточный набор продуктов (в граммах) для больных фенилкетонурией в возрасте от 3 до 5 лет:

• мука кукурузная — 3,
• саго искусственное — 45,
• картофель — 95,
• капуста — 150,
• морковь — 150,
• свекла — 126,
• кабачки — 58,
• тыква — 110,
• помидоры — 35,
• лук — 13,
• огурцы — 12,
• шпинат — 10,
• фрукты — 250,
• чернослив — 2,
• изюм — 1,
• клюква — 10,
• сахар — 85,
• чай — 0,3,
• масло сливочное — 26,
• масло растительное — 40,
• сметана — 1,
• сок томатный — 35,
• сок абрикосовый — 43,
• сок вишневый — 21,
• сок виноградный — 21,
• фруктовое пюре — 80,
• томат-паста — 2,
• варенье — 3,
• вермишель безбелковая — 20,
• крупа безбелковая — 20,
• хлеб безбелковый (кукурузный) — 30.

Примерное меню для больных фенилкетонурией в возрасте от 3 до 5 лет (в граммах):

• Завтрак: картофельное пюре с огурцом — 170, хлеб из кукурузного крахмала — 20, чай сладкий — 180.
• Обед: щи вегетарианские — 150, саговая каша — 150, кисель клюквенный — 150, хлеб кукурузный — 20.
• Полдник: фрукты — 200, сахар — 20.
• Ужин: винегрет — 200, чай сладкий — 150, хлеб кукурузный — 20.

Среднесуточный набор продуктов (в граммах) для детей, больных фенилкетонурией, в возрасте от 5 до 7 лет:

• мука кукурузная — 3,
• саго — 45,
• картофель — 101,
• капуста — 150,
• морковь — 126,
• свекла — 58,
• кабачки — 78,
• тыква — 36,
• помидоры — 11,
• лук — 14,
• огурцы — 10,
• шпинат — 14,
• фрукты свежие — 257,
• чернослив — 2,
• изюм — 50,
• сметана — 2,
• сок томатный — 35,
• сок абрикосовый — 48,
• сок вишневый — 21,
• сок яблочный — 14,
• сок виноградный — 14,
• фруктовое пюре — 114,
• томат-паста — 3,
• вермишель безбелковая — 20,
• крупа безбелковая — 20,
• хлеб безбелковый (кукурузный) — 50.

Примерное меню для детей, больных фенилкетонурией, в возрасте от 5 до 7 лет (в граммах):

• Завтрак: салат овощной — 200, сливовый сок — 100, чай сладкий — 150.
• Обед: свекольник — 200, пудинг из саго — 200, виноградный сок — 150, кукурузный хлеб — 50.
• Полдник: фрукты — 200, сахар — 20.
• Ужин: тушеные овощи — 200, кисель клюквенный — 150.

Рецептура блюд (в граммах) из безбелковых продуктов

• Суп вегетарианский с вермишелью — 150.
• Вермишель безбелковая — 15, морковь — 10, лук — 5, масло сливочное (крестьянское) — 5.
• Рассольник вегетарианский с саго — 150.
• Картофель — 70, огурцы — 30, саго — 7, морковь — 10, лук — 5, масло сливочное — 5.
• Суп вегетарианский с безбелковой крупой — 150.
• Крупа безбелковая — 15, морковь — 10, картофель — 30, лук — 5, томат — 2, масло сливочное — 5.
• Суп фруктовый с саго — 150.
• Саго — 7, сухофрукты — 15, сахар — 5.
• Суп-пюре овощной с саго — 150.
• Кабачки — 20, морковь — 5, репа — 20, помидоры — 10, картофель — 20, саго — 7, лук — 5, масло растительное — 5.
• Вермишель безбелковая отварная — 150.
• Вермишель безбелковая — 50, масло сливочное (крестьянское) — 10, сахар — 5.
• Каша из саго с тыквой — 150.
• Саго искусственное — 40, тыква — 50, сахар — 10, масло сливочное — 10.
• Каша из безбелковой крупы с изюмом — 150.
• Крупа безбелковая — 30, сахар — 10, масло сливочное — 10, изюм — 10.
• Капустные котлеты — 130.
• Капуста — 165, масло растительное — 12, крахмал аминопектиновый набухающий — 12.
• Саговая запеканка с яблоками — 60.
• Саго — 50, яблоки — 20, масло растительное — 12, сахар — 10, крахмал аминопектиновый набухающий — 12.
• Котлеты из безбелковой крупы — 130.
• Крупа безбелковая — 50, крахмал аминопектиновый набухающий 10, масло растительное — 10, сахар — 10.
• Оладьи из кукурузного крахмала — 150.
• Крахмал кукурузный — 45, крахмал аминопектиновый набухающий — 10, масло растительное — 10, сода пищевая — 1,2, сахар — 5, соль — 1,5, вода — 120, лимонная кислота — 0,1.
• Хлеб безбелковый из кукурузного крахмала — 300.
• Крахмал кукурузный — 176 г, крахмал аминопектиновый набухающий — 24, сахар — 7, масло растительное — 10, соль — 6, сода — 2,4, вода — 230, лимонная кислота — 0,5.
• Мусс безбелковый — 100.
• Крахмал аминопектиновый набухающий — 12, сахар — 12, сок яблочный — 80.
• Кисель клюквенный — 150.
• Клюква — 15, крахмал кукурузный — 5, сахар — 15.

Результаты лечения непосредственно зависят от возраста, в котором начато лечение специальным питанием: если лечебное питание введено с первых двух месяцев жизни ребенка, то это гарантирует его полноценное нервно-психическое развитие; при более позднем начале лечебного питания возможно лишь улучшение состояния.

Критерием эффективности лечебного питания и его отмены служат показатели фенилаланина в сыворотке крови (от 4 до 8 мг%), а также возраст ребенка: отмена лечебного питания при нормальных устойчивых показателях фенилаланина в сыворотке крови проводится перед поступлением ребенка в школу (в 7 или 8 лет).

Большое профилактическое значение имеет наблюдение за семьями, в которых уже имеются дети с фенилкетонурией. Вновь родившимся малышам из таких семей обязательно проводят специальное биохимическое исследование крови, а по показаниям — раннее диетическое питание.

Обследование всех детей в месячном возрасте по программам массового скрининга, которое строго обязательно, проводит участковый педиатр в присутствии матери малыша, также позволяет предупредить развитие тяжелой психической инвалидности.

1. Молоко женское — 0,056
2. Молоко коровье — 0,136.
3. Кефир — 0,138.
4. Творог — 0,491.
5. Яйцо куриное — 0,732.
6. Мясо говяжье — 0,789.
7. Мясо куриное — 0,932.
8. Печень говяжья — 0,845.
9. Треска — 0,651.
10. Крупа рисовая — 0,313.
11. Крупа манная — 0,399.
12. Крупа гречневая — 0,395.
13. Крупа овсяная — 0,363.
14. Крупа пшенная — 0,48.
15. Крупа перловая — 0,331.
16. Горох — 0,763.
17. Мука пшеничная — 0,322.
18. Макаронные изделия — 0,488.
19. Хлеб ржаной — 0,278.
20. Хлеб пшеничный — 0,330.
21. Печенье — 0,334.
22. Картофель — 0,083.
23. Морковь — 0,059.
24. Капуста белокочанная — 0,073.
25. Помидоры — 0,023.
26. Апельсины — 0,04.
27. Лимоны — 0,032.
28. Сок яблочный — 0,021.
29. Сок апельсиновый — 0,042.
30. Сок лимонный — 0,036.

В основе наследственного заболевания отсутствие фермента фениланин-4-гидроксилазы, обеспечивающего в норме превращение одной из аминокислот - фенилалани-на, в аминокислоту тирозин.

Единственный метод лечения - использование специальной диеты с низким, контро­лируемым содержанием фенилаланина или полностью лишенной его. Это смеси на основе гидролизата белка, из которой удален фенилаланин: «Апонти-40», «Лофеналак», «Фенил-дон», «Афенилак». Они представляют собой вид заменителя женского молока, содержащий, кроме гидролизата белка, жиры, углеводы, витамины и минералы. Для детей более старшего возраста используются смеси «Фенил-фри», «Апонти-80».

Смеси для детей с целиакией

В основе целиакии - недостаточная выработка ферментов, расщепляющих расти­тельный белок глютен, содержащийся в некоторых злаках (пшеница, рожь, овес, ячмень). Основой лечения является безглютеновая диета с исключением продуктов из манной, пше­ничной, перловой, ячменной, овсяной и ржаной круп.

Используются смеси на основе гидролизатов белка: «Нутрамиген», а также «Нутри­лон Пепти ТСЦ», «Алиментум», «Прегестимил». Назначаются специальные каши: рисовая «Нестле», овощная, банановая «Данон», гречневая, рисовая «Хайнц», «Хумана» - специаль­ная каша и др. Отсутствие глютена в продукте обозначается специальным значком на эти­кетке - перечеркнутый колос. (См. стр. 30-31).

Смеси для детей с муковисцидозом

У больных нарушена функция поджелудочной железы и других органов желудочно-кишечного тракта. (См. стр. 31).

Диетотерапия сочетается с ферментами. Используются специальные лечебные сме­си, содержащие жиры в виде среднецепочных триглицеридов. Смеси «Нутрилон Пепти ТСЦ», «Прегестимил», «Хипп Х.А.», «Алфаре».

ОБОСНОВАНИЕ ОПТИМАЛЬНЫХ СРОКОВ ВВЕДЕНИЙ ПРИКОРМА

По современным представлениям под прикормом понимается пища более густой концентрации с постепенно усложняющимся составом и более высокой энергетической цен­ностью по сравнению с грудным молоком.

Переходное питание - процесс постепенного уменьшения доли материнского молока и увеличения объема и ассортимента продуктов немолочного питания в рационе ребенка. Этот период исключительно сложен и проблематичен. Продукты прикорма должны гаранти­ровать преодоление всех форм непереносимости: механической, ферментативной, аллерги­ческой, психологической. На первом году жизни неадекватность питания связана прежде всего с выбором или рецептурой блюд прикорма, дизадаптацией системы пищеварения или иммунитета.

Введение в питание дополнительно к молочному других пищевых продуктов озна­менует второй период вскармливания ребенка первого года жизни - смешанный.

Анализ зарубежной литературы по вопросу о сроках введения новых продуктов сви­детельствует об отчетливой тенденции к пересмотру сроков введения прикорма и более позднему его введению.

Это обусловлено морфо-функциональными особенностями желудочно-кишечного тракта ребенка, незрелостью ферментных систем и функциональным состоянием почек, не­совершенством иммунного ответа в первые месяцы жизни. Раннее введение прикорма со­провождается уменьшением лактации у кормящих матерей, что снижает контрацептивный эффект грудного вскармливания. У ребенка провоцируется возникновение кишечных рас­стройств, аллергических реакций и непереносимости пищевых продуктов.

Слишком позднее введение прикорма приводит к дефициту белка и микронутриен-тов и низкой энергетической ценности рациона, а также к гипотрофии и отставанию в росте. Кроме того, происходит задержка развития важных физиологических навыков, таких, как жевание и глотание. Несвоевременно и не в полной мере формируется правильное «пищевое поведение» ребенка в отношении к новым видам пищи и новым вкусовым оттенкам, проис­ходит отставание в социальном развитии.

К 4-м месяцам жизни у детей, находящихся на грудном вскармливании, истощаются запасы микроэлементов. С целью предотвращения дефицита с 4-х месяцев младенцам необ­ходимо вводить продукты, содержащие железо. На 5-ом месяце прикорм нужен для попол­нения Zn и Си.

Вводить новые продукты необходимо постепенно один за другим с целью выявления пищевой аллергии с интервалом в 3-5 дней. Количество добавляемых соли, сахара, пряно­стей должно строго контролироваться. До 5 месяцев замещается одно молочное кормление. Второе - в 6 месячном возрасте, третье - в 8-9 месяцев.

крупы - энергетический вклад в пищу, железо;

мясо - высококачественный белок, железо в форме тема;

соки - воду, витамин С, калий, минеральные соли;

фрукты/овощи - витамины, минеральные соли, вкус, плотность, растительные во-­ локна.

На основании клинического опыта российских ученых и данных литературы сдела­ны следующее выводы:

1. Оптимальным для введения прикорма признан возраст 4-6 мес. (Таблица 7). При­знаками, указывающими на необходимость введения прикорма, является низкая прибавка массы тела при отсутствии заболевания или быстрое появление у ребенка чувства голода по­сле кормления грудью.

2. Фруктовый компонент (соки и пюре) следует вводить в рацион ребенка при есте-­ ственном вскармливании в 4-4,5 мес. Это связано с выявленной неудовлетворительной пе-­ реносимостью фруктового компонента (атопический дерматит, диспетические расстройства). Кроме того, введение фруктового компонента до 3-х мес. жизни влияет на абсорбцию желе­- за, ведет к его дефициту и железодефицитной анемии.

Фруктовые соки и пюре, характеризующиеся жидкой или полужидкой консистенцией, наиболее приемлемы для перехода ребенка к новым безмолочным видам пищи. Следует исполь­зовать преимущественно консервированные соки и пюре с различной степенью размягчения: гомогенизированные с 4-х мес., протертые с 6 мес. и старше. Они гарантируют качество и безо­пасность для детей 1-го года жизни.

Среди отечественных имеются неосветленные соки (с мякотью), которые содержат рас­тительные волокна, большое количество калия, железа, других минеральных солей и витаминов. Они вводятся с 7-8 месяцев.

Приоритетной особенностью соков и пюре для детского питания является отсутствие в них каких-либо пищевых добавок, стабилизаторов и консервантов, минимальное введение или отсутствие формообразователей (крахмал, пектины, мука).

3. Продукты прикорма на злаковой основе следует рекомендовать с учетом ассортимен-­ та входящих в них злаков, но не ранее 4,5-5 месяцев жизни, как при искусственном, так и при естественном вскармливании. В схеме 5,5-6,5 месяцев (каши). В связи с анатомо- физиологическими и функциональными особенностями ЖКТ ребенка, приспособленного в пер­ вые 4 месяца жизни к приему только жидкой пищи (грудное молоко или смеси) раннее исполь-­ зование в питании злакового прикорма (особенно пшеничного) приводит к аллергическим и га- строинтестинальным проявлением у детей.

Злаковые продукты прикорма включают сухую муку для детского питания (манную, рисовую, овсяную), сухие молочные каши и более современные сухие витаминизированные ка­ши («Колобок», «Малышка», «Крупинка», импортные каши). Наиболее удобны и современны каши, не требующие варки - Хипп, Хайнц, Нестле, Бич-Нат, Гербер, Данон. Крупы должны быть обогащены железом.

Раньше 5,5 мес. целесообразно вводить каши в рацион детей с медленным нараста­нием массы тела, позже - с 6,5 мес. - в питание детей со склонностью к паратрофии. В каче­стве первого злакового прикорма используются рисовая или гречневая каши, практически свободные от глютена (по современным представлениям он может индуцировать у детей первых месяцев жизни развитие целиакии). Манная каша содержит глютен.

4. Нецелесообразно вводить в питание ребенка желток ранее 6 мес. жизни и творог ранее 5 мес. при естественном и 7-и и 6-и соответственно при искусственном вскармливании.

Желток часто приводит к аллергическим реакциям. Белок не рекомендуется до 12 мес.

Ранее введение творога необоснованно в связи со встречающейся аллергией к бел­кам коровьего молока в 70-80% всех пищевых сенсибилизации. Дефицит же белка при ес­тественном вскармливании или использовании адаптированных молочных смесей встречает­ся достаточно редко.

Несмотря на индивидуальные особенности белкового состава, молоко каждой жен­щины адекватно физиолого-биохимическим особенностям и обеспечивает потребности сво­его ребенка до 4-5 месяцев жизни.

Дополнительное введение белка и минеральных веществ с творогом, особенно в первом полугодии жизни, может способствовать возникновению метаболических нарушений и вызывает нагрузку на функции почек.

5. Грудное вскармливание рекомендуется сохранять ребенку до 1-2 лет. При этом цельное пастеризованное молоко вводится при необходимости - отсутствии или недостатке грудного молока - после 9 мес., «искусственникам» - после 8 мес. при тех же условиях в от-

6. Другие виды прикорма: овощные пюре - в 4,5-5,5 месяцев: растительное масло и сливочное масло - в 4,5-5,5 мес.; при искусственном вскармливании сливочное с 6 мес. Су­хари, печенье - с 6 мес.; хлеб пшеничный - с 8 мес. Мясное пюре вводится в рацион с 7 мес., рыба - с 8-9 мес. при любом виде вскармливания.

В качестве овощного пюре целесообразно использовать овощные консервы, отечест­венные или импортные (Хипп, Хайнц, Нестле, Бэби, Бич-Нат). Мясные бульоны в настоящее время детям не рекомендуются и в питание на первом году не вводятся.

Мясное пюре выпускается в гомогенизированном или мелкоизмельченном виде (для более раннего и более старшего периода 1-го года жизни) отечественные, «Гербер», «Бич-Нат», Хипп. Выпускаются мясо-растительные консервы, содержащие мясо до 20-30%, овощи и злаки: Хипп, Бич-Нат, Нестле, Гербер. Крупноизмельченные продукты предназначены для детей от 1 года до 3-х лет.

Высокую степень безопасности продуктов прикорма в питании детей, безусловно, способны обеспечить только продукты промышленного приготовления.