Название учебной темы: Врожденные пороки и малые аномалии развития.

Цель изучения учебной темы: Познакомить студентов с понятием о пороках и аномалиях развития, классификацией и основными причинами развития пороков. Изучить со студентами структуру пороков сердца, ознакомить их с часто встречающимися пороками и аномалиями сердца. Ознакомить учащихся с основными методами лечения пороков сердца, а также с исходами и прогнозом при различных вариантах аномалий сердца.

Основные термины:

Пороки развития;

Малая аномалия развития;

Наследственность;

Фенотип и генотип;

Стигмы дизэмбриогенеза;

Врожденный порок сердца;

Артериальный проток (Боталлов);

Тетрада Фалло;

Коарктация аорты;

Хромосомные болезни.

План изучения темы:

Понятие о пороке развития и малой аномалии;

Классификация пороков развития;

Стигмы дизэмбриогенеза;

Значение нарушения механизмов онтогенеза в формировании пороков развития;

Пороки и малые аномалии развития сердца;

Открытое овальное отверстие;

Ложные хорды сердца;

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП);

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП);

Открытый артериальный проток;

Тетрада Фалло.

Изложение учебного материала:

Показатели частоты врожденных пороков развития в значительной мере зависят от того, что именно относят к врожденным порокам, поскольку точного определения этого термина не существует, и в тератологических работах (особенно экспериментальных) нередко как пороки развития описывают врожденные опухоли, внутриутробно развившиеся некрозы, расстройства кровообращения, дистрофические процессы и даже мацерацию (Лазюк Г. И., 1991).

Под термином «врожденный порок развития » следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения (Гулькевич Ю. В. и соавт., 1971). Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов.

Как синонимы термина «врожденные пороки развития» могут применяться термины «врожденные аномалии», «врожденные пороки» и «пороки развития», «аномалии развития» (Лазюк Г.И., 1991). Понятие «врожденный порок» не ограничивается нарушениями развития, а включает в себя и врожденные нарушения обмена веществ.

Врожденными аномалиями (малыми пороками) чаще называют пороки развития, не сопровождающиеся нарушениями функций органа, например деформации ушных раковин, не обезображивающие больного и не отражающиеся на функции органа слуха.

Частота пороков развития, по различным данным, колеблется от 2,7% до 16,3%, что зависит преимущественно от полноты учета и возраста обследуемых. В популяции частота пороков развития достаточно стабильна, однако в перинатальной и ранней детской смертности их удельный вес из года в год возрастает, что связывают главным образом со снижением смертности от внутриутробной асфиксии, родовых травм и инфекций.

К врожденным порокам не следует относить постнатальные нарушения пропорций или размеров органов, являющиеся проявлением эндокринных расстройств (гипофизарная карликовость, гигантизм, акромегалия).

Все пороки развития внутренних органов можно подразделить на 4 группы.

1. Аномалии количества:

а) отсутствие органа, связанное с агенезией или аплазией:

1) агенезия – неразвитие органа, зависящее от отсутствия его закладки у эмбриона;

2) аплазия – неразвитие эмбрионального зачатка, выражается, как и агенезия, во врожденном отсутствии органа;

б) удвоение органа (дупликация) или образование добавочных органов - обусловлено множественной эмбриональной закладкой или разделением зачатка органа.

в) слияние (неразделение) органов.

2. Аномалии положения:

а) гетеротопия закладка органа у зародыша в необычном месте, в котором и происходит его дальнейшее развитие;

б) дистопия - смещение органа в необычное место в эмбриональном периоде;

в) инверсия - обратное положение органа относительно его собственной оси или срединной плоскости тела вследствие нарушения эмбрионального поворота.

3. Аномалии формы и размера:

а) гипоплазия недостаточное развитие органа вследствие задержки на какой-либо стадии эмбриогенеза, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающим отклонение в две сигмы от средних показателей для данного возраста. Гипопластический орган уменьшен в размерах, функция его понижена или совсем отсутствует;

1) простая гипоплазия не сопровождается нарушением структуры органов;

2) диспластическая гипоплазия сопровождается нарушением структуры органов;

б) гиперплазия (гипертрофия) увеличение относительной массы или размеров органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток;

в) сращение парных органов - зависит от слияния их закладок в эмбриональном периоде.

4. Аномалии строения (структуры):

а) атрезия полное отсутствие канала или естественного отверстия тела;

б) гетероплазия нарушение дифференцировки отдельных типов тканей;

в) дивертикул, аномальный вырост полых органов;

г) дисплазия нарушение формирования составных тканевых элементов органа;

д) стеноз - сужение канала или отверстия;

е) гамартия - неправильное соотношение тканей в анатомических структурах или наличие отсутствующих в норме остатков зародышевых образований в зрелом организме.

ж) киста дизонтогенетическая.

Кроме того, может наблюдаться абиотрофия скрытая аномалия органа или системы организма, характеризующаяся резким снижением адаптационных возможностей и проявляющаяся преждевременным ослаблением функции при обычном уровне деятельности.

По этиологическому признаку различают 3 группы пороков:

1. Наследственные пороки, возникшие в результате мутаций, т. е. стойких изменений наследственных структур в половых клетках (гаметах) гаметические мутации или в зиготе зиготические мутации.

2. Экзогенные пороки, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона или плода. Поскольку пороки развития, вызванные тератогенами, могут копировать генетически детерминированные пороки развития, их нередко называют фенокопиями.

3. Мультифакториальные пороки, которые произошли от совместного воздействия гене­тических и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока.

В основе мономутантного порока лежит мутация одного гена, произошедшая в половых клетках родителей или более отдаленных предков больного. Передача мономутантных пороков развития от родителей детям определяется законами наследственности. В зависимости от типа наследования такие пороки развития могут быть доминантными (например, некоторые формы полидактилии, поликистоз почек взрослого типа, Марфана синдром) и рецессивными (например, инфантильный поликистоз почек, синдром Меккеля). При доминантно-наследуемых пороках развития у одного из родителей обычно обнаруживается аналогичный порок. При рецессивном наследовании родители здоровы, но являются носителями измененного гена.

Хромосомные синдромы (хромосомные болезни) - группа пороков развития, индуцированных численными или структурными изменениями хромосом. К нарушениям числа хромосом относятся трисомии, когда имеются добавочные хромосомы, и моносомии, когда одна из хромосом отсутствует. У людей встречается только моносомия X; отсутствие какой-либо аутосомы несовместимо с жизнью. Основными структурными изменениями хромосом, приводящими к порокам развития, являются частичные трисомии и частичные моносомии (делеции). Хромосомные синдромы проявляются множественными, реже системными пороками развития (некоторые случаи моно- или трисомии Х у женщин и дисомия Х у мужчин). У ребенка с каким-либо хромосомным синдромом, как правило, наблюдается большое число пороков развития. Их комплекс создает довольно специфический для большинства хромосомных синдромов патологический морфотип. Известны синдромы, обусловленные мутациями практически любой хромосомы. Из них наиболее часто встречаются синдромы Дауна, Клайнфелтера, Шерешевского-Тернера, синдромы Патау, Эдвардса, синдромы частичных моносомии по 4, 5 и 18-й хромосомам.

Для возникновения пороков развития мультифакториальной группы необходимы наследственная предрасположенность, которая обусловлена группой патологических генов, достигших определенной (надпороговой) концентрации, и воздействие неблагоприятных факторов среды. К этой группе относятся большинство врожденных пороков сердца, расщелин губы и неба, анэнцефалия, врожденные пилоростеноз, мегаколон, косолапость, врожденный вывих бедра, дисплазии почек и многие другие.

В зависимости от объекта воздействия вредящих факторов врожденные пороки могут быть разделены на пороки, возникшие в результате: 1) гаметопатий, 2) бластопатий, 3) эмбриопатий, 4) фетопатий.

1. Гаметопатии: поражения половых клеток, «гамет».

2. Бластопатии: поражения бластоцисты, т. е. зародыша первых 15 дней после оплодотворения (до момента завершения дифференциации зародышевых листков и начала маточно-плацентарного кровообращения).

3. Эмбриопатии: пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона независимо от этиологии в период от 16-го дня после оплодотворения до конца 8-й недели.

4. Фетопатии: повреждения плода в период от 9-й недели до окончания родов. Пороки этой группы сравнительно редки.

По распространенности в организме врожденные пороки подразделяют на 3 группы:

1 . Изолированные - локализованные в одном органе.

2. Системные - в пределах одной системы органов.

3. Множественные локализованные в органах двух и более систем.

Наиболее распространенной классификацией пороков развития является классификация, в основу которой положен не этиологический, а анатомо-физиологический принцип деления тела человека на системы органов. Именно по такому принципу построена классификация ВОЗ, принятая в 1975 году.

Причиной пороков развития у человека являются лишь немногие из большого перечня тератогенных факторов, известных в экспериментальной тератологии. К таковым, в частности, относятся некоторые вирусы (краснухи, лимфоцитарного хориоменингита), возбудители токсоплазмоза, листериоза, воздействие ионизирующего излучения в суммарной дозе на плод более 0,05 Гр за период органогенеза, некоторые лекарственные препараты (талидомид, варфарин, цитостатики, прогестин, этистерон, метилтестостерон), этиловый алкоголь, сахарный диабет.

Патогенез пороков развития (тератогенез) изучен недостаточно. Установлено, что формирование порока развития происходит в результате нарушения процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, гибели отдельных клеточных масс, замедления их рассасывания, нарушения адгезии тканей. Остановка или замедление размножения клеток приводит к аплазии или гипоплазии органа, а также к нарушению слияния формирующих его отдельных эмбриональных структур, например при многих дизрафиях. В результате нарушения миграции клеток могут развиться гетеротопии, агенезии и ряд сложных пороков. Например, тяжелые симметричные расщелины лица образуются в результате нарушения миграции клеток нейроэктодермального гребня в максиллярные отростки. Нарушение дифференциации клеток, возможное в любом периоде эмбриогенеза, обусловливает агенезии органов, их морфологическую и функциональную незрелость, а также персистирование эмбриональных структур. Избыточная гибель клеток, отмирающих в процессе нормального эмбриогенеза (например, происходящая при рассасывании межпальцевых перепонок), лежит в основе эктродактилии - аплазии средних пальцев кистей или стоп (клешнеобразные кисть и стопа). Задержка физиологического распада клеток (например, при реканализации кишечной трубки и открытии естественных отверстий) может приводить к атрезии, стенозу.

В основе формирования некоторых пороков развития лежат циркуляторные расстройства, обусловленные тромбозом, сдавлением, кровоизлиянием. Тератогенный эффект инфекций чаще связан с цитолитическим действием.

Формирование большинства пороков развития происходит в первые 8-10 нед. беременности. Выделяют два критических периода, в течение которых зародыш наиболее чувствителен к действию повреждающих факторов. Первый из них приходится на конец 1-й - начало 2-й недели беременности. Повреждающее воздействие в этот период в основном приводит к гибели зародыша. Аналогичное воздействие во втором критическом периоде (3-6-я неделя) чаще индуцирует порок развития. С целью установления возможной этиологии порока развития целесообразно время действия предполагаемого фактора сопоставлять не с критическим, а с тератогенетическим терминационным периодом (ТТП). Под последним понимают предельный срок, в течение которого повреждающий фактор может обусловить развитие конкретного порока. Например, ТТП двухкамерного сердца - до 34-го дня, дефекта межпредсердной перегородки - до 55-го дня беременности. ТТП персистирования артериального протока, крипторхизма, многих пороков развития зубов выходит за пределы беременности, т.к. окончательное формирование этих структур не завершается в период внутриутробного развития.

Стигмы дизэмбриогенеза.

В педиатрической практике зачастую приходится сталкиваться не только с врожденными пороками и аномалиями развития, но и с незначительными отклонениями в развитии и строении тела (так называемые стигмы дизэмбриогенеза).

Стигмы дизэмбриогенеза – это небольшие отклонения, которые не сказываются существенно на функции органа и не уродуют внешность больного: эпикант, деформация ушных раковин, высокое небо, измененная дерматоглифика, клинодактилия, различные варианты синдактилий и т.д.

Диагностическая значимость отдельно взятого признака этой группы относительно невелика, однако недооценивать их также не следует, особенно, когда к ребенку есть более серьезный повод для “претензий” в виде задержки физического, интеллектуального и полового развития и т. д.

При обнаружении двух и до 7-10 малых аномалий (стигм дизэмбриогенеза) больной должен пройти тщательное клиническое обследование. Стигмы дизэмбриогенеза подразделяются на несколько групп:

1. Особенности телосложения и роста:

- аномально высокий (низкий) рост ;

- особенности телосложения : асимметрия тела (гемиатрофия, гемигипертрофия, гемимикросомия), брахи- и долихоморфия, диспропорциональное телосложение, макросомия, мышечный тип сложения, ожирение (общее, кушингоидного типа) и др.

2. Стигмы лица и мозгового черепа:

- мозговой череп : акроцефалия, брахицефалия, долихоцефалия, гидроцефалия, макроцефалия, микроцефалия, платицефалия, пахицефалия, плагиоцефалия, скафоцефалия, тригоноцефалия и др.;

- лицо : плоское, овальное, длинное, круглое, квадратное, треугольное, узкое, асимметричное, старческое, гротескное, амимичное, “птичье”, “свистящее” др.;

- лоб : выступающий, выпуклый, высокий, покатый, широкий, узкий, скошенный и др.;

- ушные раковины : большие или маленькие, деформированные, гипопластичные, выступающие, низко или высоко расположенные, ротированные кзади, с недоразвитием хрящей, с кальцифицированным хрящем, с аномалиями завитка, противозавитка, козелка; с приросшими мочками, с аномалиями размеров мочки, с насечками на мочках, с преаурикулярными выростами и др.;

- область глаз, век, бровей : гипер- и гипотелоризм, монголоидная или антимонголоидная направленность глазных щелей, экзофтальм, энофтальм, микрофтальм, макрофтальм, криптофтальм, птоз, эктропион, эпикант, телекант, катаракта, голубые склеры, гетерохромия радужных оболочек, колобома, дефект радужки, синофриз, политрихия, дистихиаз, выступающие (уплощенные) надбровные дуги, аномалии слезоотделения и др.;

- нос : маленький (большой), короткий (длинный), широкий (узкий), седловидный, плоский, вздернутый, грушевидный, клювовидный, шаровидный, с раздвоенным кончиком, с вывернутыми ноздрями, с гипоплазией крыльев и др.;

- фильтр : глубокий (плоский), короткий (длинный), широкий и др.;

- губы, полость рта, зубы, язык, небо : микро- и макростомия, рот открытый, впалый, губы тонкие (толстые), губа отвислая, вывернутая, полная, приподнятая, изогнутая, вздернутая; небо узкое, широкое, высокое, арковидное, короткое; хейлосхиз, палатосхиз, хейлопалатосхиз, олиго- и гиподентия, преждевременное прорезывание зубов, задержка в прорезывании зубов, выступающие резцы, макродентия (слишком крупные зубы), микродентия (непропорционально мелкие зубы), адентия (врожденное отсутствие зубов), "рыбий зуб" (клык похож на резец), диастема, дисплазия эмали, макро- и микроглоссия, анкилоглоссия, глоссоптоз, лобуляция языка и др.;

- верхняя и нижняя челюсти : микрогнатия, ретрогнатия, микрогения, прогнатия открытый прикус (невозможность полностью сомкнуть зубы), глубокий прикус (нижние фронтальные зубы заходят высоко за верхние), микрогнатия (мелкая верхняя челюсть), широкий альвеолярный отросток и др.

3. Стигмы кожи, ее придатков и подкожной клетчатки:

- диффузные изменения : сухость, ихтиоз, распространенная экзема, мраморность, фотодерматоз, истончение кожи, кожа плотная, гипер- или гипоэластичная, лимфедема, исчезновение подкожного жирового слоя и др. ;

- очаговые изменения : участки гипоплазии (атрофии), гиперкератоз, стрии, аномальные рубцы, вдавления и др.;

- нарушения пигментации кожи (дисхромии) : диффузное (очаговое) уменьшение (усиление) пигментации, пятна цвета “кофе с молоком”, пятна депигментированные, витилиго, лентиго и др.;

- сосудистые изменения кожи : телеангиоэктазии, гемангиомы и др.;

- опухолевидные образования : бородавки, ксантомы, нейрофибромы, подкожные узелки и др.;

- волосы : тонкие, грубые, ломкие, курчавые, гипер- и гипотрихоз, алопеция (тотальная, очаговая), высокая или низкая линия роста волос на лбу, низкая линия роста волос на шее, очаговая (полиоз) или тотальная депигментация волос и др.;

- ногти : тонкие, гипопластичные, выпуклые, бороздчатые, утолщенные, вросшие и др.;

4. Стигмы шеи, плечевого пояса, грудной клетки, позвоночника:

- шея : длинная (короткая), с широким основанием, шейный птеригиум, кривошея спастическая и др.;

- плечи : узкие, покатые и др.;

- ключицы : гипоплазия и др.;

- грудная клетка : узкая (широкая), короткая (длинная), бочкообразная, щитовидная, воронкообразная, килевидная, а- или микроксифоидия (отсутствие или маленький мечевидный отросток), асимметрия грудной клетки, недоразвитие грудной мышцы.;

- ребра : короткие, аномалии числа (добавочные), формы и др.;

- молочные железы : гипертелоризм сосков, ателия, множественные соски (полителия), добавочные (рудиментарные) грудные железы гинекомастия;

- лопатки : выступающие, крыловидные лопатки и др.;

- позвоночник : кифоз, сколиоз, кифосколиоз, лордоз, ограниченная подвижнось позвоночника и др.;

5. Стигмы конечностей:

- долихостеномелия, брахи- и долихомелия, фокомелия, симптом трезубца (2, 3, 4 пальцы имеют одинаковую длину), сандалевидная щель между 1 и 2 пальцами стопы, брахидактилия, арахнодактилия и др.

Таким образом стигмы дизэмбриогенеза играют роль фоновых признаков: таких симптомов, которые часто встречающиеся при многих наследственных синдромах (а также и в общей популяции), создающие в своей совокупности фон диспластичного развития, а также свидетельствуют о наличии неблагоприятного внешнего воздействия на плод во время внутриутробного развития.

Значение нарушения механизмов онтогенеза в формировании пороков развития.

Нарушение клеточных механизмов может приводить к формированию врожденных пороков развития. В данном разделе описаны лишь некоторые пороки развития органов. Их следует рассматривать как отдельные примеры подкрепляющие обоснованность изучения онтофилогенетических предпосылок формирования врожденных пороков развития.

Различные варианты расщелины позвоночника как бы соответствуют очень древнему примитивному строению его у низших позвоночных Скрытая расщелина позвоночника (spina bifida occulta)-это дефект в виде аплазии спинных дужек и остистых отростков. Дужки позвонков при нормальном развитии образуются из мигрирующих клеток склеротомов под индуцирующим влиянием со стороны хорды, спинного мозга и спинномозговых узлов. При описываемом пороке происходит остановка их развития, что, вероятно, может быть связано с нарушением необходимых индуцирующих воздействий.

Скрытые формы расщелины первого крестцового позвонка встречаются среди людей с частотой около 10%, а первого шейного-с частотой около 3%. Как правило, спинной мозг и спинномозговые нервы не изменены и не имеется никаких серьезных нарушений. Кожа над дефектом также не изменена, но иногда порок можно заподозрить по небольшой ямочке или пучку волос над ним. Чаще всего дефект выявляется как рентгенологическая находка. О возможной наследственной природе порока свидетельствуют такие данные: скрытые формы расщелины дужек позвонков встречаются у 14,3% матерей, у 6,1 % отцов и у 26,8% сибсов пробандов с различными формами несращения нервной трубки и позвонков.

Более грубым пороком являются кистозная расщелина позвоночника (spina bifida cystia) и полный рахисхиз. Кистозная расщелина характеризуется наличием грыжевого мешка, а полный рахисхиз - дефектом мозговых оболочек, мягких покровов и лежащим открыто в виде пластинки или желоба спинным мозгом. В последнем случае нервные валики не соединяются в трубку либо из-за ослабления индуцирующего влияния подлежащей хорды, либо из-за действия тератогенных факторов на нейроэпителиальные клетки.

Пороки развития звукопроводящей системы среднего уха могут быть причиной врожденного нарушения слуха наряду с нарушениями других отделов слухового анализатора. Врожденная фиксация стремечка приводит к врожденной проводниковой глухоте при нормальном развитии уха в остальном. Дефекты молоточка и наковальни часто сочетаются с синдромом первой дуги. Механизмами возникновения подобных пороков развития могут быть нарушения рассасывания (гибели) молодой соединительной ткани в барабанной полости и остановка развития всей области первой висцеральной дуги. Большинство видов врожденной глухоты обусловлены генетически и носят наследственный характер.

Атрезия наружного слухового прохода возникает из-за ослабления процесса канализации (рассасывания пробки наружного слухового прохода) в области первого жаберного кармана. Этот врожденный порок также часто сочетается с синдромом первой дуги.

Пороки развития пищеварительной системы выражаются в недоразвитии (гипогенезия) или полном отсутствии развития (агенезия) участков кишечной трубки или ее производных, в отсутствии естественного отверстия, сужении канала, персистировании эмбриональных структур, незавершенном повороте и гетерогонии различных тканей в стенку желудочно-кишечного тракта.

Атрезии и стенозы встречаются с частотой примерно 0,8 на 1000 новорожденных. Существует несколько гипотез, объясняющих механизм их возникновения. По одной из них, это персистирование физиологической атрезии, заключающееся во временной закупорке просвета кишечной трубки на 6-й неделе развития в связи с нарушением реканализации. По другой - это сосудистая недостаточность. В эксперименте на собаках путем перевязки у плодов верхней брыжеечной артерии удалось получить некоторые формы атрезии и стеноз. Есть гипотеза внутриутробного воспалительного процесса. Этиология этих пороков гетерогенна. Среди изолированных пороков, по-видимому, большинство мультифакториальны, а среди тех, что являются компонентами множественных врожденных пороков, значительная часть - результат хромосомных и генных мутаций.

Одним из распространенных врожденных пороков средней кишки является незаращение проксимального отрезка внутрибрюшной части желточного протока и выпячивание стенки подвздошной кишки длиной от 1 до 15 см на расстоянии 10-25 см у детей и 40-80 см у взрослых от подвздошно-слепокишечной заслонки. Этот порок получил название дивертикула Меккеля (по имени исследователя). Он обнаруживается примерно у 2% населения (из них в 80% случаев у мужчин). В половине случаев он диагностируется случайно, а в остальных случаях - в связи с воспалительными процессами, непроходимостью и кровотечениями кишечника. В 10% случаев дивертикул Меккеля сочетается с другими врожденными пороками.

Из многочисленных вариантов врожденных пороков прямой кишки и анального отверстия отметим персистирование клоаки, возникающее в результате нарушения разделения клоаки на мочеполовой синус и прямую кишку. Этот порок представляет собой недоразвитие мочеполовой перегородки и отражает эволюционно более древнее состояние органа.

Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы насчитывают десятки разновидностей. Частота встречаемости 6-10 на 1000 новорожденных. Пороки сердечно-сосудистой системы бывают изолированными и в сочетании с пороками других систем, т.е. множественными пороками. Изолированные пороки чаще мультифакториальные, но известны также доминантные и рецессивные формы. Среди пороков, входящих в группу множественных, поражение сердечно-сосудистой системы часто сопровождается хромосомными и генными синдромами. Пороки сердечно-сосудистой системы в основном представляют собой либо недоразвитие каких-либо структур в эмбриогенезе, либо персистирование этих эмбриональных структур, в то время как они должны видоизменяться и принять дефинитивный вид. Иногда встречаются грубые нарушения топографии сердца и сосудов. Цитологическими механизмами, как и в случаях других пороков развития, служат, видимо, нарушения индукционных взаимодействий, размножения, миграции, адгезии или избирательной гибели клеток.

К малым аномалиям развития относят такие изменения структуры того или иного органа (глаз, носа, ушей, конечностей, кожи и др.), при которых (в отличие от БАР), функция органа остается неизменной и речь идет о незначительных вне­шних косметических дефектах (45). МАР обнаруживаются у новорожденных де­тей значительно чаще (до 35%), чем БАР (до 7%).

Перечень наиболее распространенных МАР представлен в таблице3.1-4.

Омалии развития

Продолжение табл. 3. "1-4

-плоский профиль лица"
- затылочная шпора (выступающая	- синдром Опитца и др.
затылочная кость)
-две макушки	- синдром Прадера Вилли,
	Руби нштейна-Тей би
- широкая переносица*	-трисомия 21, частичная трисомия 4а,
	синдром 5р- и др.
-скошенный лоб*
2. Глазные аномалии:
- эпикант*	- трисомии 13, 18, 21, синдромы 4р-, 5р,
	13а", синдром Стиклера и др.
- короткие глазные щели*	- синдром Дубовитца и др.
- синие склеры
- узкие глазные щели
- телекант (латеральное смещение
углов глаза)*
- гипотелоризм
(близкорасположенные глаза)
- гипертелоризм	- хромосомные синдромы: синдром час­
(широко расставленные глаза)*	тичной трисомии4р,4^, 7^,9р, Юр и др.
- монголоидный разрез глаз	-трисомия 21, Юр, синдромы 9р". 1^",
	синдром Пфейффера-Лери:
- колоб ом а век? радужки*
- птоз*	- частичная моносомия 18р,
	синдром Мебиуса
- гетерохром и я радужки	- синдром Вааденбурга
(разный цвет радужек)
- антимонголоидный разрез глаз	- синдром 4р-, синдром 5р-, синдром
(наружные углы глаз располагаются	частичной трисомии 9р. синдром
ниже внутренних)	Аперта, де Ланге и др.
- неправильный рост ресниц
(двойной ряд и др)"
3. Аномалии ротовой области:
- расщелина язычка	- синдром Меккеля и др.
- скошенный подбородок
- толстые губы с бороздами
- микрогнатия*	- синдром трисомии 13, 18, 21, синдром
	^- и др.
- высокое небо*	- синдром трисомии 8, 18, 21, синдром
	^-, синдром Халлерманна-Штрайф-
	фа, Тригера-Коллинза и др.
- прогения
(выступающая нижняя челюсть)*

Продолжение табл. 3.1-4

- микрогения	- синдром трисомии 13,	18,	синдром	4р",
(маленькая нижняя челюсть)	5р", Синдром Секкеля и др.
- прогнатия
(выступающая верхняя челюсть)
4. Ушные аномалии:
- низкое расположение*
- ассиметрия длины ушей
- приросшая мочка*
- большие уши
- оттопыренные уши
- уплощенные уши
- неполное развитие ушного завитка
- маленькая и отсутствующая мочка
- косое направление ушных раковин
- отсутствие козелка*
- преушная фистула*
- околоушные придатки
- нарушения конфигурации наружного уха
5. Аномалии рук:
- короткий мизинец
- гипоплазия ногтей*
- клинодактилия	Синдром Рассела-Сильве		рай др.
- синдактилия*
- полидактилия*
- утолщение ногтевых фаланг
- гиперэкстензия пальцев*
- поперечная ладонная складка	- трисомия 21
- брахидактилия*	- мукополисахаридозь
- камподактилия	- синдром Гольденхар	аи	АР-
(тугоподвижность фаланговых суставов)
- арахнодактилия*	Синдром Марфана и др,
6. Аномалии ног:
- синдактилия
- полидактилия
- широкий промежуток
между 1-м и 2-м пальцами
- сандалевидная щель
- широкий короткий большой палец*
- брахидактилия*

Продолжение табл. 3.1-4

" - отмечены МАР, которые особенно часто встречаются у новорожденных.

У здоровых новорожденных детей МАР обнаруживаются в 35,8% случаев, но в количестве не более 1-2 МАР у ребенка. Особенно часто МАР находят у детей с врожденными синдромами и наследственными заболеваниями, когда их число у одного и того же ребенка может одновременно достигать 5-14 (Рис, 3.1 -14, 15, 16), Обнаружение у новорожденного более 3-4 МАР вызывает необ­ходимость более тщательногообследования на врожденнуюпатологию.

Рис. 3.1-14. Распределение малых аномалий развития (поЗМАР) у новорожденных в норме и при патологических состояниях

А - здоровые дети Д- экзогенные эмбриопатии

Б -наследственные болезни обмена Е - болезни обмена соединительной

В - полигенные болезни Ж- генетические синдромы

Г - тубулопатии 3 - хромосомные болезни

Заключение

Врожденные пороки развития относятся к тем патологи чески м состояни­ям, с которыми врач постоянно встречается в своей практике. Значительная часть ВПР не представляет больших трудностей в диагностике, т.к. грубые внешние дефекты настолько очевидны, что не вызывают сомнения. Более сложные ситу­ации возникают при скрытых пороках, для обнаружения которых требуется про­ведение специальных исследований. По своим исходам ВПР неоднозначны, часть из них несовместима с жизнью и приводит к смерти. Другая часть настолько из­вращает функцию, что в конечном итоге ведет к инвалидности с детства- В то же время существуют такие формы ВПР, которые совместимы с жизнью и при соот­ветствующей коррекции позволяют ребенку вести обычный образ жизни.

Рождение детей с ВПР всегда создает драматические ситуации для семьи больного. Тяжело переживается ранняя смерть и инвалидность, но более траге­дийное положение возникает при наследственных нарушениях обмена веществ (типа болезни Тея-Сакса или Ниманна-Пика), когда ребенок, родившийся внеш­не здоровым, постепенно в течение 1-2-3-х лет утрачивает ранее приобре­тенные навыки и погибает. К сожалению, эта группа заболеваний часто остается нераспознанной. Это касается прежде всего выяснения истоков патологии и от­сутствия какой-либо патогенетически целесообразной терапии (например, при лейкодистрофиях), когда на глазах врача и родителей патологический процесс, несмотря ни на что, прогрессирует и нет возможности остановить ход событий.

В связи с определенной беспомощностью медицины, огромное значение приобретают своевременно проведенное медико-генетическое консультирова­ние супружеской пары и пренатальная диагностика.

Литература

1. ЗИерагй Т.Н.- Са1а1од о^ ТегаТоделю адеп^з - Тле ^ллз НорЮпз итуегзгГу Ргезз - Ва1-11тоге, 1976.

2. МупапТлорои(о5 М.С. - Ер|с(етю(оду о^ сегПга! пегуоиз зузГет та№эгта1юп5 - I" Уткеп Р.^, Вгиуп 6Ж (ейз); НапДЬооЬ ОТ С1тюа1 Меиго1оду. Атз1егс1ат, Е1зеу|"ег 1977, 139-171.

3. Сгаппит Р., Сэ1"ап11лд| Р. - 1п итего пеигозолодгар11у: леигоетЬгуо1одю апй елс@рГ)а(о-с1а5Пс)езЮпз - беп-ип РегтаЮ!., 1987, 11,2, 98-111.

4. Бочков Н.П, Жученко Н.А., Кириллова Е.А., Волков И.К., Васильева Г.Л., Попова Л,Д. - Мониторинг врожденных пороков развития- Рос, вест.перинат. ипед., 199Е 2, 20-25.

5. (-еуеле М., Тийепоре О. , Т^еаПе ^ - Ез5епПа)з о^ пеопа1а1 теасте - В1ас((У/е115с1еп(|(,:

6. КигсгупзК! Т. - СопдепЛа! та^огтайопе - В кн.; Меопа1а[-Реплага1 МесИсте. - Т^г С.У.МозЬуСоглралу.ЗМ-ошз, 1987, 253-280.

7. 8уте^.,^Л/а^Ы^пол^.-Nеи^а[^и^еНе^ес^з^пзроп(алеоизаЬоП^опз~Ат.^.Ме(^,^епег-1986,25,327-333,

8. КИпе^, 3(еШ2-, ЙиезагМ. - СопсерИопЮ ВШЬ - Ох^огй Чтуегз^Ргезз, 1989.

9. Бурдулм Г.М., Фролова О.Г. - Репродуктивные потери. - М., "Триада-Х", 1997.

10. Кириллова Е.А, - Клинические и генетические аспекты нарушений репродуктивнси/ системы женщин - Автореф. докт. дисс., М., 1989.

Тенденция рождения малышей с пороками развития идёт на увеличение. На сегодняшний день, согласно статистике, в европейских странах на каждую тысячу родов примерно 3-4 ребёнка рождается с аномалией развития. В России аномалии плода встречаются чаще – на тысячу новорожденных приходится 5-6 детей с врождёнными пороками. Почти половина случаев патологического внутриутробного развития плода до сих пор остаётся неизвестной, возможно, это объясняется воздействием сразу нескольких факторов, влияющих на эмбрион. Почему так часто встречаются аномалии развития плода, диагностика как проводится внутриутробных отклонений?

Причины аномалий развития плода

На внутриутробное развитие оказывает влияние множество факторов – они могут быть внешними, например, экология, или внутренними – на эмбрион влияет состояние здоровья матери. Наследственность играет ключевую роль в вопросе правильного развития плода. Давайте максимально подробно рассмотрим каждую причину, почему ребёнок может родиться с какой-то аномалией.

1. Наследственность . Очень часто причиной неправильного формирования органов и систем у плода выступает наследственный фактор. Если в роду родителей в анамнезе имеются данные о пороках развития, то шансы родить нездорового ребёнка повышаются.

2. Инфекции , перенесённые матерью особенно на ранних сроках, опасны для эмбриона. К ним относятся такие вирусные заболевания, как цитамегаловирус, корь, краснуха, паротит и другие. Даже вирус гриппа представляет опасность. Перенесённые беременной женщиной инфекции приводят к порокам сердца, недоразвитию мозга, глухоте, аномалиям глаз и другим проблемам.

3. Вредные привычки матери – если беременная женщина принимает наркотики, алкоголь, курит, то токсические вещества, поступающие к плоду через кровоток матери, могут вызвать значительные аномалии его развития.

4. Лекарственные препараты. Приём разных лекарств на ранних сроках вынашивания пагубно воздействует на эмбрион. При возникновении необходимости лечения беременным нельзя принимать пилюли и микстуры по своему усмотрению, только под наблюдением врача.

5. Воздействие химикатов . Во время беременности (особенно в 1 триместре) для эмбриона особую опасность представляют сильные ядохимикаты – пары ртути, свинец, бензол. Если работа женщины как-то связана с контактом с этими веществами, необходимо ещё при планировании беременности оставить место работы.

6. Облучение . Эмбрион во много раз сильнее подвержен воздействию рентгеновского излучения. Оно особенно сильно влияет на ЦНС и в некоторых случаях приводит к недоразвитию мозга, гидроцефалии, мутациям конечностей и половых органов.

7. Механические факторы . Травмы при вынашивании, опухоли в матке, неправильное положение плода тоже могут стать причиной развития внутриутробных аномалий. К счастью, современная медицина позволяет узнать заранее, правильно ли развивается малыш. Рассмотрим методы диагностики аномалий плода при беременности.

Диагностика внутриутробных аномалий

На начальном этапе вынашивания женщине делают УЗИ для подтверждения её наступления. Этот метод позволяет подтвердить внедрение яйцеклетки в эндометрий матери и исключить .

1 триместр

На следующем этапе, начиная с 9 по 13 неделю беременности, будущим матерям проводят первое скрининговое исследование. Для этого берётся венозная кровь женщины, её проверяют на биохимические маркеры:

1. Хорионический гонадотропин человека (гормон ХГЧ), который в первом триместре постоянно увеличивается в определённой прогрессии. Если уровень ХГЧ снижен, это позволит определить имеющиеся отклонения в ходе беременности.

2. Плазменный протеин – с увеличением срока вынашивания этот показатель постоянно растёт. Его снижение может означать наличие у плода генных аномалий – трисомии 21 () и трисомии 18 (так называемый синдром Эдвардса).

Ультразвуковое исследование в 1 триместре позволяет выявить хромосомные отклонения, измерив толщину воротниковой зоны эмбриона. Если она превышает 3 мм, вероятность патологии велика.

2 триместр

Скрининг второго триместра производят, начиная с 16 до 20 недель вынашивания. На этом этапе исследуют друге биохимические маркеры:

1. Альфа-фетопротеин – вырабатывается печенью плода. Этот белок попадает в кровь матери и его содержание является весьма информативным в плане выявления внутриутробных аномалий. Многократное увеличение данного гормона может сигнализировать о такой патологии как отсутствие головного мозга у плода.

2. ХГЧ – второй скрининг тоже включает в себя определение уровня ХГЧ у женщины.

3. Эстриол – его выработка увеличивается во время беременности плацентой, а также этот гормон продуцируется печенью эмбриона. Отклонения от нормы эстриола в сыворотке крови матери позволяет судить о внутриутробных аномалиях.

При наличии подозрений неправильного развития малыша в утробе матери женщинам рекомендуют дополнительные методы диагностики аномалий. Среди них такие исследования – биопсия хориона, амниоцентез, а также плацентоцентез и кордоцентез. Каждое из этих исследований проводится и является информативным на определённом этапе вынашивания. Все перечисленные процедуры осуществляются под наркозом и назначаются только при наличии строгих показаний.

Similar presentations:

Врожденные пороки и малые аномалии развития. Уродства

Были сообщения о случаях развития глухоты у детей, подвергшихся внутриутробному
воздействию стрептомицина или хинина. Глюкокортикоиды нередко способствуют
расщеплению верхнего неба и губы (1:1000).
Тетрациклины, введенные матери приблизительно в 8-9 нед беременности, откладываются в
костях плода и угнетают рост костей у плода и новорожденного, могут также вызывать изменение
цвета зубов и развитие врожденной катаракты.
Назначение салицилатов связывали с самопроизвольным абортом, недоношенностью и
геморрагической пневмонией у плода, а при использовании на поздних сроках - с закрытием
боталлова протока.
В последние 20 лет стало очевидно: повреждающее действие лекарственных препаратов на плод
часто выражается не в возникновении анатомических дефектов. Так, применение андрогенов,
эстрогенов и прогестинов иной раз приводило к субанатомическим нарушениям сексуального
поведения у мужчин и женщин.
Стадии внутриутробного развития

47.

Типы врожденных пороков развития (ВПР)
Мальформация - морфологический дефект в результате внутреннего
нарушения процесса развития вследствие генетических факторов.
Дизрупция - морфологический дефект в результате внешнего препятствия
или какого-либо воздействия на изначально нормальный процесс
развития вследствие тератогенных факторов.
Деформация - нарушение формы, вида или положения части тела,
обусловленное механическими воздействиями.
Дисплазия - нарушение организации клеток в ткани вследствие
дисгистогенеза.
По тяжести проявления и прогнозу для жизнеспособности:
летальные пороки развития (0,6%), приводящие к смерти ребенка (до
80% детей умирают в возрасте до 1 года жизни);
ВПР средней степени тяжести, требующие оперативного вмешательства
(2-2,5%);
малые аномалии развития (до 3,5%), не требующие оперативного
лечения и не ограничивающие жизненных функций ребенка.
В зависимости от срока действия вредных факторов:
гаметопатии (мутации в половых клетках родителей и
ненаследственные изменения в яйцеклетках и сперматозоидах),
реализующиеся в виде наследственных заболеваний и синдромов;
бластопатии (при поражении бластоцисты - зародыша первых 15 дней
после оплодотворения), реализующиеся в виде двойниковых пороков,
циклопии и др.;
эмбриопатии (возникающие в период от 16-го дня до конца 8-й недели
беременности и обусловленные тератогенными воздействиями различных
физических, химических, биологических факторов), представляющие
собой почти все изолированные и множественные ВПР;
фетопатии (обусловленные повреждением плода в период от 9-й
недели до окончания беременности), представленные редкими пороками
дистопий и гипоплазий органов.

48.

Этап развития
Первое деление дробления
Перемещение в полость матки
Имплантация
Двуслойный диск
Время от зачатия
Преэмбриональный период
30 ч
4 дня
5-6 дней
12 дней
Длина эмбриона/плода
Лайонизация (женские зародыши)
16 дней
0,2 мм
Трехслойный диск и первичная
полоска
19 дней
1 мм
Органогенез
Формирование головного и спинного
мозга
Закладка сердца, почек и конечностей
Эмбриональный период
4-8 нед
4 нед
4 мм
6 нед
17 мм
8 нед
4 см
10 нед
6 см
Быстрое развитие мозга, глаз, сердца
и
конечностей
Начало развития кишечника и легких
Появление пальцев
Развитие ушей, почек, печени и мышц
Смыкание неба, формирование
суставов
Половая дифференцировка
12 нед
Развитие плода (фетальный период)
Ощутимые движения век
16-18 нед
Открытие век
24-26 нед
Нарастание массы и длиныОсновные
тела
28-38 нед
события внутриутробного
развития
9 см
20 см
35 см
40-50 см

49.

Порок развития
Терминационный срок беременности
Анэнцефалия
26 дней
Расщелина губы
36 дней
Расщелина нёба
10 нед
Атрезия пищевода
30 дней
Атрезия прямой кишки
6 нед
Синдактилия
6 нед
Диафрагмальная грыжа
6 нед
Гипоспадия
12 нед
Крипторхизм
7-9 мес
Неправильное
сосудов
положение
крупных
34 дня
Дефект межжелудочковой перегородки
6 нед
Открытый аортальный проток
9-10 нед
Взаимосвязь сроков беременности с возникновением пороков
развития плода

50.

Генетические нарушения
Большинство аномалий у плода - результат неправильного развития
оплодотворенного яйца. Такое развитие может начаться в любое время
после зачатия.
Показано, что чем раньше происходит самопроизвольный аборт, тем выше
доля аномальных оплодотворенных яйцеклеток. Более 70%
самопроизвольных абортов в I триместре обусловлены генетическими и
хромосомными нарушениями. Фолиевая кислота защищает
оплодотворенную яйцеклетку (содействует ее репарации), поэтому ее
применение рекомендуется у всех беременных группы риска пороков
развития.
Электромагнитное излучение и механическая энергия
Ионизирующие излучения

51.

Инфекции (вирусные и бактериальные)
Основной причиной возможных нарушений развития плода являются вирусные инфекции.
Эмбриотоксические или фетолитические дефекты вызываются или непосредственно
трансплацентарной инфекцией (заражение вирусом плода), или опосредованно - вследствие
лихорадочного состояния матери.
Наиболее патогенен вирус краснухи, особенно в первые 90 дней беременности, - он вызывает
врожденные пороки сердца, глухоту и катаракту.
Цитомегаловирусная инфекция (передается половым путем или со слюной) может привести к
микроцефалии и СЗРП.
Вирус Коксаки (энтеровирус) связан со значительным увеличением частоты возникновения
расщелин губы и лица, стеноза привратника и других аномалий пищеварительного тракта и
врожденных пороков сердца.
Вирус герпеса II типа (урогенитальный) может приводить к микроцефалии и заболеванию после
рождения вирусной (герпетической) пневмонией.
Существует взаимосвязь между вирусом коровьей оспы и дефектами конечностей и ЦНС;
вирусом эпидемического паротита и пороком сердца; вирусом гриппа и увеличением общей
частоты пороков развития в популяции.
Бактериальные инфекции тоже могут сопровождаться лихорадочным состоянием и высокой
температурой, а также инфицированием самого плода, особенно если сочетаются с
недоношенностью и преждевременным разрывом плодных оболочек.
Во время беременности нельзя применять вакцины, содержащие живые микроорганизмы,
поскольку у беременных женщин ослаблен иммунитет.
Не существует эффективных методов лечения цитомегаловирусной и герпесвирусной
инфекции; вакцин против эпидемического паротита также следует избегать. При
заболевании беременной гепатитом вводят человеческий противогепатитный
иммуноглобулин; контакт с больным гепатитом не является показанием для вакцинации.
При контакте беременной с больным оспой применяется противооспенный гамма-глобулин.
В очагах полиомиелита можно проводить вакцинацию беременных женщин той же вакциной,
которая применяется у детей. В целом рекомендуются только вакцины, содержащие убитые

52.

53.

Онкогены
К онкогенам относятся вещества, способные реагировать с ДНК и видоизменять ее.
Доказана трансплацентарная токсичность полициклических ароматических
углеводородов, бензапирена, метилхолантрена, различных триацинов,
нитрозомочевины и вторичных аминов. Действие этих факторов как
эмбриотоксическое, так и тератогенное.
Неорганические тератогены
Повышение концентрации этих веществ в организме происходит при горнорудных
работах, металлургических и металлообрабатывающих процессах. Основным
неорганическим тератогеном является свинец, он вызывает расстройства функции
ЦНС, приводит к развитию умственной отсталости, церебральных параличей,
микроцефалии. Воздействие ртути вызывает расстройства двигательной
активности и умственного развития у детей. Кадмий, мышьяк, хроматы снижают
умственную активность. Наблюдались гистологические изменения и пятнистость
эмали на молочных зубах детей, матери которых употребляли родниковую воду с
концентрацией фтора в 20 раз выше нормы.
Другие вредные факторы окружающей среды
Недостаточность питания (группы риска - лица с низким социально-экономическим
уровнем; рекомендуется назначение витаминов, фолиевой кислоты).
Недоброкачественные продукты (проросший картофель). Загрязненная питьевая
вода.
Физические агенты, используемые в медицине, и др.
Лекарственные препараты
Определение категорий риска тератогенности лекарственных средств
в классификации Food and Drug Administration (FDA)
А - отсутствие риска - 0,7% препаратов.
B («best» - лучшие) - нет доказательств риска - 19%.
C («caution» - осторожность) - риск не исключен - 66%.
D («dangerous» - опасные) - риск доказан - 7%.
Х - противопоказаны при беременности - 7%.

54.

Общие рекомендации по назначению лекарственных средств во
время беременности
Оценивать потенциальную пользу и потенциальный вред.
Избегать применения лекарственных средств в I триместре.
Не назначать комбинаций лекарственных средств.
Использовать минимальную эффективную дозу на протяжении
минимального времени.
Отдавать предпочтение местным лекарственным формам.
Консультировать беременную по поводу приема любых препаратов,
включая анальгетики, витамины, БАДы, растительные препараты и
другие средства, применяемые для самолечения.
Контролировать прием всех лекарственных средств беременной.
Контролировать в период лекарственной терапии состояние матери
и плода.
Многие лекарственные препараты вызывают привыкание.

55.

56.

57.

Заповеди для профилактики ВПР
(генетик Эдуардо Кастильо, Бразилия)
Пытайся завершить комплектование своей семьи, пока ты
молод.
Осуществляй пренатальный контроль в установленном
порядке.
Сделай вакцинацию против краснухи до беременности.
Избегай медикаментов, за исключением строго необходимых.
Избегай алкогольных напитков.
Избегай курения и мест курения.
Ешь хорошо и разнообразно, предпочитая фрукты и овощи.
Спроси совета относительно риска для беременности на своей
работе.
Если сомневаешься, проконсультируйся у своего врача

58.

Факторы риска развития ВПР
Непланируемая беременность
Поздний материнский возраст
Недостаточный пренатальный контроль
Вирусные инфекции
Прием лекарств с тератогенным
воздействием
Алкоголь
Курение
Наркотики
Недостаточное питание
Профессиональные вредности
Недостаточное финансирование
здравоохранения многих стран

59.

Схема мероприятий периконцепционной профилактики ВПР
Генетик (1-я встреча до наступления беременности)
Анамнез, родословная, осмотр, цитогенетические и другие генетические
исследования по показаниям, прогноз потомства, рекомендации по планированию
беременности и профилактике ВПР у плода
Генетик (2-я и 3-я встреча в период I и II триместра беременности)
Периконцепционное лечение женщин: мультивитамины с высоким содержанием
фолиевой кислоты (0,8 мг) и диета в течение 2-3 мес до зачатия и 2-3 мес после
наступления беременности
Пренатальная диагностика ВПР и хромосомной патологии у плода: ультразвуковое
обследование в рекомендуемые сроки, скрининг материнских сывороточных маркеров
(АФП, ХГ, неконъюгированный эстриол), инвазивные методы диагностики (по показаниям)
Анализ результатов пренатального обследования плода и оценка индивидуального
генетического риска на ВПР в период настоящей беременности
Генетик (4-я встреча)
Медико-генетическое консультирование, осмотр новорожденного (по показаниям)

60.

Умирание - процесс перехода от жизни к смерти, при котором происходит
накопление изменений в структурах организма и переход тела человека в
качественно новое состояние - превращение в труп.
Термин танатология был введен по предложению И.И. Мечникова. У
истоков танатологии стояли выдающиеся ученые: М.Ф.Л. Биша, Клод
Бернар, Р. Л. Вирхов.
Биологическая смерть - необратимое прекращение деятельности
дыхательной, сердечно-сосудистой и центральной нервной систем.
Кома диагностируется на основании отсутствия сознания и по расширенным
зрачкам, не реагирующим на свет.
Апноэ регистрируется визуально, по отсутствию дыхательных движений
грудной клетки.

61.

В процессе умирания выделяют ряд фаз:
предагонию - характеризуется значительным снижением активности жизненноважных функций.
терминальную паузу - крайнее проявление предагонии. В нервной системе
максимально выражены процессы торможения. Сознание отсутствует.
агонию - происходит максимальная активация ресурсов организма для
поддержания жизни (греч. Agonia - борьба).
клиническую смерть - характеризуется отсутствием жизненно-важных функций деятельности ЦНС, дыхания и сердечных сокращений. Однако при этом еще не
происходит гибель жизненно важных структур. Продолжительность клинической
смерти в среднем около 5-6 мин.
Все этапы умирания объединяются понятием Терминальные состояния.
К ним, крайне опасным для жизни и приводящим к смерти, также следует
относить Наиболее тяжелые формы шока и асфиксию (острое кислородное
голодание головного мозга). Исходом терминальных состояний является
закономерное наступление биологической смерти.
Все терминальные состояния являются обратимыми, т. е. при внешней
помощи (реанимационных мероприятиях) либо иногда спонтанно за счет
собственных ресурсов организма происходит возврат человека к жизни.

62.

Варианты танатогенеза, каждый из которых характеризуется
собственными морфологическими проявлениями:
А) Асфиктический вариант - быстрое наступление смерти с развитием
асфиксии: кровь остается жидкой с пониженной вязкостью, стенки
сосудов имеют повышенную проницаемость, значительно увеличивается
давление крови по малому кругу кровообращения, происходит
накопление и застой крови в венозных сосудах.
Б) Шоковый вариант - при достаточно длительном умирании с этапным
развитием терминальных состояний нейроциркуляторные нарушения
приводят к «склеиванию» форменных элементов крови, образованию
тромбов в артериальном и капиллярном русле, возникновению белых и
смешанных свертков в полостях сердца, развитию дистрофических и
некротических изменений в тканях.
В) Быстрое массивное разрушение тела - процесс умирания
фактически отсутствует при моментально быстром массивном
разрушении тела (при быстром механическом расчленении, быстром
действии крайне высокой температуры и др.)
Г) Быстрое охлаждение тела - в случае значительного, несовместимого
с жизнью быстрого охлаждения.