Периодическая армянская болезнь сколько живут. Симптомы и лечение периодической болезни

Периодическая болезнь - это целая группа наследственных патологий, которые передаются ребёнку от обоих родителей. Само заболевание регистрируется преимущественно у жителей средиземноморского региона - турки, армяне, евреи и др. Это наследственная патология, передающаяся от одного члена в семье к другому. Согласно статистическим данным, от патологии чаще всего страдают мальчики, и первый дебют патологии регистрируется в юном возрасте, чаще всего в период полового созревания.

Это одно из самых древних заболеваний и в его основе лежит нарушение обменных процессов - нарушение генной структуры определённого белка. Патология касается преимущественно серозных оболочек, а также оболочек суставов. Все это, становится причиной повышенной проницаемости сосудов, склонности к отёкам, и разрастанию соединительной ткани, в которой происходит отложение амилоида.

Симптомы

Само заболевание может длительное время оставаться не распознанным, и сказать о том, если у новорождённого патология сложно. Единственным методом диагностирования будет генетическое исследование.

Впервые дебют заболевания приходится на юношеский возраст. Периодическая болезнь характеризуется доброкачественным воспалением серозных оболочек. Первыми симптомами патологии будет появление лихорадки, выраженный болевой синдром. Это и будут так называемые атаки, которые могут длиться несколько дней. Между приступами больной ребёнок чувствует себя вполне удовлетворительно. Светлые промежутки, т.е. периоды между обострениями составляют непродолжительное время, не превышают недели.

Для заболевания характерно множественно форм, при одной, преимущественно поражается респираторный тракт - бронхиты, пневмонии и др. При другой форме, характерный симптом боль - острая боль в животе, грудной клетке, эта патология регистрируется в 85% случаев. Также характерно поражение суставов, причём, кроме боли, регистрируется ограничение подвижности.

Нельзя исключать и сочетанную форму патологии, при которой поражаются лимфоузлы, увеличивается селезёнка, появляется кожная сыпь, которая внешне похожа на рожистое воспаление. В некоторых случаях, может развиваться асептический, т.е. не бактериальный менингит.

Диагностика периодической болезни у новорождённых

Постановка диагноза начинается с опроса и выяснения жалоб. В первую очередь, докторов будет интересовать как давно появились первые симптомы, что им предшествовало. Симптомы заболевания могут указывать и на другие патологии, но при расовой принадлежности патологии, может быть заподозрена патология.

В процесс диагностики может включаться сразу несколько специалистов, и в первую очередь, это генетик. Докторами, перед постановкой диагноза, учитывается несколько критериев:

• как долго длятся приступы, связаны и они с провоцирующими факторами;
• какова национальность ребёнка, были в семье подобные случаи заболевания;
• когда произошёл дебют патологии;
• амилоидоз почек.

Необходимы и дополнительные методы исследования. В обязательном порядке, это общий и биохимический анализ крови, исследование мочи. При вовлечении в процесс воспаления суставов, необходимы визуальные методы исследования - рентгенография. Также необходима консультация нефролога и ведение патологии почек с соответствующими методами исследования.

Осложнения

Частые приступы могут существенно повлиять на способность к обучению ребёнка, ведения нормальной жизни. При стабильном поражении почек, может развиваться почечная недостаточность с последующей инвалидностью.

Прогноз может быть положительным, в случае если лечение было проведено в полном объёме и своевременно.

Лечение

Что можете сделать вы

Как и любое генетическое заболевание, периодическая болезнь неизлечима. И все силы докторов будут направлены на улучшение качества жизни ребёнка, т.е. симптоматическую терапию. Главная задача лечения - уменьшить количество приступов и не допустить развития серьёзных осложнений. Поэтому, дети с подозрением на диагноз, должны пройти ряд исследований и строго выполнять все рекомендации специалистов.

Что делает врач

Докторами назначается курс противовоспалительных препаратов, особенно в период острых приступов. Кроме того, подбирается комплекс физиотерапевтических процедур. Для уменьшения числа повторных приступов, назначаются препараты, которые будут регулировать обмен мочевой кислоты. При правильно подобранной дозе препаратов, удаётся избежать приступов вовсе.

Стоит помнить, что не всегда удаётся добиться положительных результатов лечения, тем более что назначаемые препараты имеют некоторую степень токсичности.

Профилактика

Профилактические мероприятия сводятся к медико-генетическому консультированию ещё на этапах планирования беременности. Особенно внимательно необходимо относиться тем семьям, у ближайших родственников которых было диагностировано заболевание.

Статьи на тему

Показать всё

Пользователи пишут на эту тему:

Показать всё

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании периодическая болезнь у новорожденных детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг периодическая болезнь у новорожденных детей, как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как периодическая болезнь у новорожденных детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга периодическая болезнь у новорожденных детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить периодическая болезнь у новорожденных детей и не допустить осложнений. Будьте здоровы!

• Лечение Периодической болезнь

Что такое Периодическая болезнь

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка, доброкачественный семейный пароксизмальный перитонит, армянская болезнь и др.) - наследственное заболевание аутосомнорецессивного типа с полной пенетрантностью гена. Болезнь описана главным образом у жителей средиземноморского бассейна - арабов, турков, евреев, армян, но встречается и в других частях света, в частности у лиц кавказских национальностей. Болеют как мужчины, так и женщины; отмечаются семейные случаи заболевания.

Симптомы Периодической болезнь

В основе клинических проявлений периодической болезни лежит доброкачественное асептическое воспаление серозных оболочек. Полагают, что патологический процесс объясняется врожденным метаболическим дефектом, но факторы, провоцирующие воспаление, и патогенез острых атак не установлены. Повидимому, большую роль в развитии атаки играют нейтрофильные лейкоциты. Л. Н. Кочубей и соавт. в предприступном и приступном периодах болезни выявили.выраженную дегрануляцию нейтрофильных леикоцитов - классических инициаторов асептического воспаления. Процесс дегрануляции сопровождается выделением внутриклеточных медиатров воспаления, таких, как фактор, иммобилизирующии нейтрофилы, комплементактивирующая субстанция, хемотаксический фактор и др.

Процесс обычно начинается в раннем детском и юношеском возрасте и проявляется периодическими приступами острых болей в животе, симулирующими перитонит, или болями в грудной клетке, высокой температурой (до 39-40 °С), артралгиями или артритами, в ряде случаев ранним развитием амилоидоза, особенно у носителей HLA A28. Кризы длятся 1-2 дня, редко более и могут послужить причиной ошибочных оперативных вмешательств, в частности лзпзротомии, при кширой обычно обнаруживают только серозный выпот.

Суставной синдром характеризуется несоответствием между резкой болезненностью и ограничением движений в суставах и относительно слабыми признаками воспаления - припухлостью, гипертермией, отсутствием гиперемии. Суставы поражаются ассиметрочно, часто бывают моно или олигоартриты коленных, голеностопных, тазобедренных, плечевых, локтевых суставов, мелких суставов кистей, изредка височночелюстных и илеосакральных сочленений. Суставные атаки длятся несколько дольше других проявлений болезни - 4-7 дней и лишь изредка более длительный срок. Обратное развитие бывает полным, исключая поражение тазобедренных суставов, в которых может остаться тугоподвижность.

Во время острой атаки выявляют лейкоцитоз, увеличение СОЭ, содержание фибриногена в крови. Моча обычно не изменена, исключая амилоидоз. РФ не обнаруживается. Рентгенологически по мере увеличения длительности болезни выявляются денегеративные изменения в суставах.

Лечение Периодической болезнь

Для уменьшения числа повторных атак длительно назначают колхицин в малых дозах (0,6 мг 2-3 раза в день), который препятствует дегрануляции нейтрофильных лейкоцитов, играющей определенную роль в патогенезе острых приступов. Иногда приступы полностью исчезают. Однако положительные результаты достигаются не всегда и, кроме того, лечение бывает затруднено изза токсического действия препарата.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Периодическая болезнь

Ревматолог

Акции и специальные предложения

Медицинские новости

20.02.2019

Главные детские специалисты фтизиатры посетили 72-ю школу Санкт-Петербурга для изучения причин, по которым 11 школьников почувствовали слабость и головокружения после постановки им в понедельник, 18 февраля, пробы на туберкулез

18.02.2019

В России, за последний месяц отмечается вспышка заболеваемости корью. Отмечается более чем трехкратный рост, относительно периода годичной давности. Совсем недавно очагом инфекции оказался московский хостел...

26.11.2018

Народные, "бабушкины методы", когда заболевшего путаются укутать одеялами и закрыть все окна, не только могут быть неэффективны, но могут усугубить ситуацию

19.09.2018

Огромную проблему для человека принимающего кокаин составляет привыкание и передозировка, которая приводит к смерти. В плазме крови вырабатывается фермент под названием...

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами - мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Косметические препараты, предназначенные ухаживать за нашей кожей и волосами, на самом деле могут оказаться не столь безопасными, как мы думаем

Проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и частым развитием амилоидоза. Встречается преимущественно у представителей народностей, предки которых жили в бассейне Средиземного моря, особенно у армян, евреев (чаще сефардов), арабов, независимо места их проживания. начинается, как правило, в детском и юношеском возрасте с одинаковой частотой у лиц мужского и женского пола.

Этиология недостаточно изучена. Предполагают наличие у больных врожденного метаболического, энзиматического дефекта, который влечет за собой нарушение иммунной и эндокринной систем, синтеза белков, протеолиза. Установлен аутосомно-рецессивный наследования болезни.

Патогенез рецидивирующего воспаления, которым характеризуются приступы П. б., связывают с дегрануляцией клеток. О генетически обусловленном нарушении клеточного метаболизма свидетельствует частое развитие при П. б. Амилоидоз а вне зависимости от длительности и тяжести течения П. б. Допускают существование двух генотипических проявлений. При первом генотипе болезнь длительно проявляется атаками серозита, затем может присоединиться . При втором генотипе амилоидоз развивается вначале, а впоследствии появляются приступы П. б. Наряду с этим встречаются случаи П. б. без амилоидоза и случаи, когда амилоидоз является единственным проявлением заболевания.

Патологическая анатомия при отсутствии амилоидоза не имеет специфических черт. Несмотря на хроническое течение П. б., грубые анатомические изменения отсутствуют. Во время приступа П. б. имеются все признаки асептического воспаления серозных оболочек, главным образом брюшины, плевры, синовиальных оболочек, в ряде случаев обнаруживается небольшой серозный . Возможны и повышенная сосудов, неспецифическая клеточная . Амилоидоз при его наличии носит характер с преимущественным поражением почек; по гистоиммуннохимическим свойствам близок к вторичному амилоидозу.

Клиническая картина и течение . В зависимости от преобладающей локализации проявлений выделяют четыре варианта П. б.: , торакальный, суставной и лихорадочный. вариант встречается наиболее часто и при развернутой картине характеризуется симптомами острого живота (Острый живот), что часто служит поводом для оперативного вмешательства в связи с подозрением на острый , острый или непроходимость тонкой кишки. В процессе операции обнаруживают лишь признаки поверхностного серозного перитонита и умеренный спаечный процесс. В отличие от острых хирургических заболеваний брюшной полости все симптомы исчезают спонтанно через 2-4 дня. В редких случаях, обычно после повторных операций, может развиться механическая , чему способствуют выраженная желудочно-кишечного тракта и желчных путей, обусловленная собственно П. б. и обнаруживаемая при рентгенологическом исследовании органов брюшной полости во время приступа болезни.

Торакальный вариант П. б., наблюдаемый реже. характеризуется воспалением плевры, которое возникает то в одной, то в другой половине грудной клетки, редко в обеих. Жалобы больного и данные обследования такие же, как при Плеврит е - сухом или с незначительным выпотом. Все признаки обострения болезни спонтанно исчезают через 3-7 дней.

Суставной вариант в виде рецидивирующего синовита проявляется артралгиями, моно- и полиартритом. Чаще поражаются голеностопные и коленные . Суставные атаки переносятся легче, чем приступы абдоминального и торакального вариантов П. б.; нередко они протекают при нормальной температуре тела. При затянувшихся артритах, длящихся более 2-3 недель, может наблюдаться преходящий .

Лихорадочный вариант П. б. характеризуется внезапными повышениями температуры тела; приступы заболевания напоминают малярийные. Они возникают редко, обычно в начале болезни, затем так же как суставные и торакальные атаки, могут полностью исчезнуть. лихорадочного варианта как самостоятельной клинической формы П. б. следует отличать лихорадку, сопровождающую атаки П. б. при других вариантах проявлений болезни. В последнем случае повышается вскоре или одновременно с появлением болей, иногда сопровождается ознобом, достигает различного уровня и снижается до нормальных цифр через 6-12, реже 24 ч .

Течение болезни хроническое, рецидивирующее, обычно доброкачественное. Обострения протекают стереотипно, отличаются лишь по тяжести и длительности. Независимо от частоты и выраженности приступов П. б. у 30-40% больных развивается амилоидоз, который приводит к почечной недостаточности (Почечная недостаточность).

Диагноз ставят на основании следующих критериев: 1) периодически возникающие короткие атаки болезни (абдоминальные, торакальные, суставные, лихорадочные), не связанные с определенным провоцирующим фактором, отличающиеся стереотипностью; 2) начало болезни в детском или юношеском возрасте, преимущественно среди определенных этнических групп; 3) нередкое обнаружение болезни у родственников; 4) частое развитие амилоидоза почек; лабораторные показатели в основном неспецифичны и отражают остроту воспалительной реакции или степень недостаточности почек. При первых проявлениях П. б. дифференциальная бывает трудной и основывается на тщательном исключении болезней со сходной симптоматикой. При повторных рецидивах болезни учитывают выше перечисленные критерии и то, что для П. б. характерно хорошее самочувствие больных в межприступный период и к любой терапии, в т.ч. антибиотиками и глюкокортикоидами.

Лечение до 70-х гг. было только симптоматическим. В 1972 г. появились сведения о возможности предупредить приступы П. б. приемом внутрь колхицина в суточной дозе от 1 до 2 мг . В дальнейшем подтвердилась профилактическая эффективность колхицина, а также его хорошая при длительном (практически всю ) приеме указанных доз как у взрослых, так и у детей. Механизм действия препарата полностью не ясен. В малых дозах он оказывает противовоспалительное действие, влияя на каждую из последовательных ступеней, ведущих к дегрануляции лейкоцитов, уменьшает сосудистую проницаемость, ингибирует простагландинов, а также тормозит развитие амилоидоза, действуя на внутриклеточный и экзоцитоз предшественников амилоида, на сборку амилоидных фибрилл.

Прогноз для жизни у больных П. б. без амилоидоза благоприятный. Частые приступы болезни могут быть причиной временной нетрудоспособности. Развитие амилоидоза приводит к инвалидности в связи с почечной недостаточностью (чаще до 40-летнего возраста). До применения колхицина 5- и 10-летняя выживаемость больных П. б. с амилоидозом (от начала протеинурии) составляла 48 и 24% соответственно. При лечении колхицином она увеличилась до 100%, а средняя выживаемость возросла до 16 лет. Колхицин эффективен независимо от стадии амилоидной нефропатии. Однако чем раньше начато , тем быстрее наступает положительный результат. Поэтому очень важно больных П. б. для раннего выявления лиц, нуждающихся в лечении колхицином прежде всего с целью профилактики амилоидоза.

Библиогр.: Айвазян А.А Периодическая болезнь, Ереван, 1982; Виноградова О.М. Периодическая болезнь. М., 1973.

II Периоди́ческая боле́знь

1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .

Смотреть что такое "Периодическая болезнь" в других словарях:

Наблюдающееся преимущественно в районе Средиземноморья хроническое заболевание человека (предполагается генетическая обусловленность) с различными проявлениями, характерной сменой обострений и ремиссий, частым развитием амилоидоза … Большой Энциклопедический словарь

Стиль этой статьи неэнциклопедичен или нарушает нормы русского языка. Статью следует исправить согласно стилистическим правилам Википедии … Википедия

Доброкачественный пароксизмальный перитонит, семейная средиземноморская лихорадка, рецидивирующее поверхностное асептическое воспаление серозных оболочек (брюшины плевры) с преобладанием экссудативной (см. Выпот) реакции. В подавляющем… … Большая советская энциклопедия

Наблюдающееся преимущественно в районе Средиземноморья хроническое заболевание человека (предполагается генетическая обусловленность) с различными проявлениями, характерной сменой обострений и ремиссий, частым развитием амилоидоза. * * *… … Энциклопедический словарь Медицинская энциклопедия

- (син.: Б. армянская, Б. периодическая семейная, Джейнуэя Мозенталя пароксизмальный синдром, лихорадка семейная средиземноморская, лихорадка шестидневная, перитонит пароксизмальный, перитонит периодический, полисерозит возвратный, полисерозит… … Большой медицинский словарь

См. Болезнь периодическая … Большой медицинский словарь

Сифилис Treponema pallidum, вызывающая сифилис МКБ 10 A50. A … Википедия

ЕРЕВАН, 9 сен — Sputnik . Одним из самых загадочных на сегодняшний день заболеваний можно считать "периодическую" болезнь, которую также называют "армянской" или "ереванской" болезнью.

"Армянская" болезнь характеризуется периодическими острыми приступами жестоких болей в животе, иногда в грудной клетке и суставах, и лихорадкой. После приступа, длящегося 2-3 дня, больные быстро выздоравливают, восстанавливается полная трудоспособность. Болезнь является хронической и может длиться в течение десятков лет.

Клинические проявления заболевания обусловлены злоупотреблением алкогольных напитков и алиментарными отравлениями, а также климатическими факторами. Например, у жителей России обострения могут наступать в период межсезонья.

Древний недуг

В народе бытует мнение, что раз уж болезнь называется "ереванской" или "армянской", то встречается она только у армян. Но это заблуждение, поскольку этой болезни подвержены представителям народов с "древними" генами.

Свое название "армянская" болезнь получила потому, что она, в основном, встречается у представителей народностей, предки которых жили в бассейне Средиземного моря — особенно у армян, евреев, арабов. У представителей прочих национальностей это редкое генетическое заболевание, которое иногда называют также "средиземноморской семейной лихорадкой", встречается крайне редко - лишь в 6% случаев.

Армянские специалисты утверждают, что называть эту болезнь "ереванской" неправильно, поскольку она не имеет ничего общего с армянской столицей.

Немного статистики

В целом, в Армении на сегодняшний день проживает свыше 20 тысяч людей, страдающих "армянской" болезнью. Причем, по данным Республиканского центра детской периодической болезни при медцентре "Арабкир", в стране зарегистрировано свыше 2700 детей в возрасте до 18 лет с "периодической" болезнью. Динамика заболеваемости довольно существенна - ежегодно новые случаи "периодической" болезни выявляются примерно у 300-500 детей.

Медики утверждают, что частота выявления случаев заболевания в стране связана не только с тем, что ген этой болезни является одним из самых распространенных среди населения, но и с тем, что в Армении диагностика "периодической" болезни выведена на достаточно высокий уровень.

В Ереванском центре генетики тест на выявление данного заболевания проходят порядка 60 человек в неделю.

Признаки периодичной болезни

Чаще всего приступ "периодической" болезни начинается внезапно: острые и ноющие боли возникают в брюшной полости и распространяются по всему телу. В момент приступа больной не может внятно обрисовать свое состояние. Резкие боли могут сопровождаться высокой температурой, ознобом, чувством подавленности, заторможенности, иногда возможны агрессивные реакции, кожа темнеет, а под глазами образуются темные круги, пульс больного прощупывается слабо, в особо острых случаях возможна потеря сознания.

Состояние больного можно хоть как-то облегчить - помогает согревающее питье, больного можно укрыть, помочь ему теплее одеться. Если у больного есть позывы к рвоте, не следует применять противорвотные препараты - если он освободится от "лишнего" в организме это не только не помешает, но и облегчит состояние в разы.

Во всем виноваты стрессы

Прогресс в лечении болезни начал наблюдаться только в 60-е годы XX века благодаря исследованиям выдающегося терапевта, профессора Левона Оганесяна. В его работе "О взаимоотношениях между психической и соматической сферами в клинике внутренних болезней", описана "периодическая" болезнь и ее лечение психотерапией.

Свою лепту в лечение этого заболевания внес также психотерапевт Армен Нерсисян, который написал кандидатскую диссертацию на тему "Психосоматические расстройства при периодической болезни".

Оба специалиста - Оганесян и Нерсисян, придерживались мнения о том, что "периодическая" болезнь излечивается только при избавлении от стрессов. Ведь зачастую загадочный недуг начинает проявляться в результате стрессовых, психогенный факторов и личностных особенностей человека. Современные специалисты также придерживаются мнения о том, что периодика может возникнуть у людей, переживших в течение жизни стрессовые ситуации, видели войны, катастрофы.

Лечение "средиземноморской лихорадки" чаще всего бывает медикаментозным. В любом случае "периодическая" болезнь не является приговором. Самое главное - вовремя настроить себя на правильное лечение, ведь подсознание человека творит чудеса.

Периодическая болезнь (Семейная Средиземноморская лихорадка) - аутосомно-рецессивное заболевание, начинающееся, как правило, до 30 лет. Более раннее начало соответствует более тяжелому фенотипу. Периодическую болезнь делят на 2 типа. Тип 1 характеризуется вспышками (обычно раз в неделю или каждые несколько лет) лихорадки и серозита, длящимися около 1-4 дней и спонтанно исчезающими. Стресс воздействие холода, жирная еда, инфекции, определенные лекарства и месячный цикл могут спровоцировать обострение. Легкие симптомы (миалгия, головная боль, тошнота, диспноэ, артралгия, боли в пояснице, астения и беспокойство) предвещают вспышки заболевания и длятся около 17 часов. Вспышки манифестируют как лихорадка (38°-40°С, длящаяся 12-72 часа, которая не отвечает на антибиотики), диффузная или локализованная в области живота боль (часто имитируя острый живот), запор (диарея у детей), артралгии (в больших суставах), артрит (в верхних/ нижних конечностях/ коленных суставах), и боль в груди, вызванная плевритом и/или перикардитом. У 7-40% пациентов также присутствует рожистое воспаление кожи. Амилоидоз типа АА является распространенным осложнением. Периодическая болезнь типа 2 характеризуется амилоидозом, который является первым и единственным симптомом заболевания.

Заболевание встречается в основном в определенных этнических группах (армяне, турки, евреи-сефарды, арабы), при этом частота носительства достигает 1/10. Ген, ответственный за возникновение Периодической болезни в этих этнических группах, названный MEFV , расположен в районе 16р13.3. Ген MEFV кодирует белок маренострин (пирин), принимающий участие в регуляции воспалительных процессов.

Также описана доминантная форма заболевания (OMIM#134610)

В настоящее время описано 177 мутации в гене MEFV , из которых 154 являются миссенс-мутациями. Большинство мутаций, включая две наиболее частые, регистрируемые у 75% больных - M694V и V726A - локализуются в 10 экзоне гена MEFV . В Центре молекулярной генетики проводится прямая ДНК-диагностика, основанная на исследовании фрагмента 10 экзона гена. Информативность такого исследования составляет 98%. Кроме этого, возможно секвенирование всех экзонов и прилегающих интронных областей гена MEFV .

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1 . Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.