Ποια σύνολα χρωμοσωμάτων υπάρχουν; Πόσα χρωμοσώματα περιέχει ο πυρήνας του σπέρματος και ποια χαρακτηριστικά έχει το χρωμοσωμικό σύνολο του σπέρματος; Ποιος ωφελείται από το να κάνει λάθος;

Τα χρωμοσώματα είναι οι δομές νουκλεοπρωτεϊνών ενός ευκαρυωτικού κυττάρου στο οποίο αποθηκεύονται οι περισσότερες από τις κληρονομικές πληροφορίες. Λόγω της ικανότητάς τους να αυτοαναπαράγονται, είναι τα χρωμοσώματα που παρέχουν τη γενετική σύνδεση των γενεών. Τα χρωμοσώματα σχηματίζονται από ένα μακρύ μόριο DNA, το οποίο περιέχει μια γραμμική ομάδα πολλών γονιδίων και όλες τις γενετικές πληροφορίες είτε πρόκειται για άτομο, ζώο, φυτό ή οποιοδήποτε άλλο ζωντανό πλάσμα.

Η μορφολογία των χρωμοσωμάτων σχετίζεται με το επίπεδο σπειροειδοποίησης τους. Έτσι, εάν κατά τη διάρκεια του διαφασικού σταδίου τα χρωμοσώματα μεγιστοποιούνται, τότε με την έναρξη της διαίρεσης τα χρωμοσώματα κινούνται ενεργά σπειροειδώς και βραχύνονται. Φτάνουν στη μέγιστη βράχυνση και σπειροειδοποίηση κατά το στάδιο της μετάφασης, όταν σχηματίζονται νέες δομές. Αυτή η φάση είναι πιο βολική για τη μελέτη των ιδιοτήτων των χρωμοσωμάτων και των μορφολογικών τους χαρακτηριστικών.

Ιστορία της ανακάλυψης των χρωμοσωμάτων

Στα μέσα του 19ου αιώνα πριν από τον προηγούμενο, πολλοί βιολόγοι, μελετώντας τη δομή των φυτικών και ζωικών κυττάρων, επέστησαν την προσοχή σε λεπτές κλωστές και μικροσκοπικές δομές σε σχήμα δακτυλίου στον πυρήνα ορισμένων κυττάρων. Και έτσι ο Γερμανός επιστήμονας Walter Fleming χρησιμοποίησε βαφές ανιλίνης για τη θεραπεία των πυρηνικών δομών του κυττάρου, το οποίο ονομάζεται «επίσημα» ανοίγει τα χρωμοσώματα. Πιο συγκεκριμένα, ονόμασε την ουσία που ανακαλύφθηκε «χρωματίδιο» για την ικανότητά της να χρωματίζει και ο όρος «χρωμοσώματα» εισήχθη σε χρήση λίγο αργότερα (το 1888) από έναν άλλο Γερμανό επιστήμονα, τον Χάινριχ Ουάιλντερ. Η λέξη "χρωμόσωμα" προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις "χρώμα" - χρώμα και "σώμο" - σώμα.

Χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητας

Φυσικά, η ιστορία της μελέτης των χρωμοσωμάτων δεν τελείωσε με την ανακάλυψή τους· το 1901-1902, οι Αμερικανοί επιστήμονες Wilson και Saton, ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλο, επέστησαν την προσοχή στην ομοιότητα στη συμπεριφορά των χρωμοσωμάτων και στους παράγοντες κληρονομικότητας του Mendeleev - γονίδια . Ως αποτέλεσμα, οι επιστήμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα και μέσω αυτών μεταδίδεται η γενετική πληροφορία από γενιά σε γενιά, από τους γονείς στα παιδιά.

Το 1915-1920, η συμμετοχή των χρωμοσωμάτων στη μετάδοση γονιδίων αποδείχθηκε στην πράξη σε μια σειρά πειραμάτων που πραγματοποίησε ο Αμερικανός επιστήμονας Morgan και το εργαστηριακό του προσωπικό. Κατάφεραν να εντοπίσουν αρκετές εκατοντάδες κληρονομικά γονίδια στα χρωμοσώματα της μύγας Drosophila και να δημιουργήσουν γενετικούς χάρτες των χρωμοσωμάτων. Με βάση αυτά τα δεδομένα δημιουργήθηκε η χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας.

Δομή χρωμοσωμάτων

Η δομή των χρωμοσωμάτων ποικίλλει ανάλογα με το είδος, έτσι το χρωμόσωμα μετάφασης (που σχηματίζεται στο στάδιο της μετάφασης κατά τη διαίρεση των κυττάρων) αποτελείται από δύο διαμήκεις νήματα - χρωματίδες, που συνδέονται σε ένα σημείο που ονομάζεται κεντρομερίδιο. Ένα κεντρομερίδιο είναι μια περιοχή ενός χρωμοσώματος που είναι υπεύθυνη για το διαχωρισμό των αδελφών χρωματιδών σε θυγατρικά κύτταρα. Διαιρεί επίσης το χρωμόσωμα σε δύο μέρη, που ονομάζονται βραχείς και μακρύι βραχίονες, και είναι επίσης υπεύθυνος για τη διαίρεση του χρωμοσώματος, καθώς περιέχει μια ειδική ουσία - την κινετοχόρη, στην οποία συνδέονται οι δομές της ατράκτου.

Εδώ η εικόνα δείχνει την οπτική δομή ενός χρωμοσώματος: 1. χρωματίδες, 2. κεντρομερές, 3. βραχύς χρωματιδικός βραχίονας, 4. μακρύς χρωματιδικός βραχίονας. Στα άκρα των χρωματίδων υπάρχουν τελομερή, ειδικά στοιχεία που προστατεύουν το χρωμόσωμα από βλάβες και εμποδίζουν τα θραύσματα να κολλήσουν μεταξύ τους.

Σχήματα και τύποι χρωμοσωμάτων

Τα μεγέθη των φυτικών και ζωικών χρωμοσωμάτων ποικίλλουν σημαντικά: από κλάσματα του μικρού έως δεκάδες μικρά. Τα μέσα μήκη των ανθρώπινων μεταφασικών χρωμοσωμάτων κυμαίνονται από 1,5 έως 10 μικρά. Ανάλογα με τον τύπο του χρωμοσώματος, διαφέρουν και οι ικανότητες χρώσης του. Ανάλογα με τη θέση του κεντρομερούς, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές χρωμοσωμάτων:

• Μετακεντρικά χρωμοσώματα, τα οποία χαρακτηρίζονται από μια κεντρική θέση του κεντρομερούς.
• Υπομετακεντρικά, χαρακτηρίζονται από ανομοιόμορφη διάταξη χρωματίδων, όταν ο ένας βραχίονας είναι μακρύτερος και ο άλλος πιο κοντός.
• Ακροκεντρικό ή σε σχήμα ράβδου. Το κεντρομερίδιο τους βρίσκεται σχεδόν στο άκρο του χρωμοσώματος.

Λειτουργίες χρωμοσωμάτων

Οι κύριες λειτουργίες των χρωμοσωμάτων, τόσο για τα ζώα όσο και για τα φυτά και γενικά για όλα τα έμβια όντα, είναι η μεταφορά κληρονομικών, γενετικών πληροφοριών από τους γονείς στα παιδιά.

Σύνολο χρωμοσωμάτων

Η σημασία των χρωμοσωμάτων είναι τόσο μεγάλη που ο αριθμός τους στα κύτταρα, καθώς και τα χαρακτηριστικά κάθε χρωμοσώματος, καθορίζουν το χαρακτηριστικό γνώρισμα ενός συγκεκριμένου βιολογικού είδους. Έτσι, για παράδειγμα, η μύγα Drosophila έχει 8 χρωμοσώματα, το y έχει 48 και το ανθρώπινο σύνολο χρωμοσωμάτων είναι 46 χρωμοσώματα.

Στη φύση, υπάρχουν δύο κύριοι τύποι συνόλων χρωμοσωμάτων: μονό ή απλοειδές (που βρίσκεται στα γεννητικά κύτταρα) και διπλό ή διπλοειδές. Το διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων έχει μια δομή ζεύγους, δηλαδή ολόκληρο το σύνολο των χρωμοσωμάτων αποτελείται από ζεύγη χρωμοσωμάτων.

Σετ ανθρώπινου χρωμοσώματος

Όπως γράψαμε παραπάνω, τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος περιέχουν 46 χρωμοσώματα, τα οποία συνδυάζονται σε 23 ζεύγη. Όλα μαζί αποτελούν το ανθρώπινο σύνολο χρωμοσωμάτων. Τα πρώτα 22 ζεύγη ανθρώπινων χρωμοσωμάτων (ονομάζονται αυτοσώματα) είναι κοινά τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες και μόνο 23 ζεύγη - φυλετικά χρωμοσώματα - ποικίλλουν μεταξύ των φύλων, γεγονός που καθορίζει επίσης το φύλο ενός ατόμου. Το σύνολο όλων των ζευγών χρωμοσωμάτων ονομάζεται επίσης καρυότυπος.

Το σύνολο των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων έχει αυτόν τον τύπο, 22 ζεύγη διπλών διπλοειδών χρωμοσωμάτων περιέχουν όλες τις κληρονομικές μας πληροφορίες, και το τελευταίο ζεύγος διαφέρει, στους άνδρες αποτελείται από ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων Χ και Υ, ενώ στις γυναίκες υπάρχουν δύο χρωμοσώματα Χ.

Όλα τα ζώα έχουν παρόμοια δομή του συνόλου των χρωμοσωμάτων, μόνο ο αριθμός των χρωμοσωμάτων χωρίς φύλο σε καθένα από αυτά είναι διαφορετικός.

Γενετικές ασθένειες που σχετίζονται με τα χρωμοσώματα

Μια δυσλειτουργία των χρωμοσωμάτων, ή ακόμα και ο ίδιος ο εσφαλμένος αριθμός τους, είναι η αιτία πολλών γενετικών ασθενειών. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Down εμφανίζεται λόγω της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο ανθρώπινο σύνολο χρωμοσωμάτων. Και τέτοιες γενετικές ασθένειες όπως η αχρωματοψία και η αιμορροφιλία προκαλούνται από δυσλειτουργίες των υπαρχόντων χρωμοσωμάτων.

Χρωμοσώματα, βίντεο

Και τέλος, ένα ενδιαφέρον εκπαιδευτικό βίντεο για τα χρωμοσώματα.

Αυτό το άρθρο είναι διαθέσιμο στα Αγγλικά - .

Κληρονομικότητα και μεταβλητότητα στη ζωντανή φύση υπάρχει χάρη στα χρωμοσώματα, τα γονίδια, (DNA). Αποθηκεύεται και μεταδίδεται ως αλυσίδα νουκλεοτιδίων ως μέρος του DNA. Τι ρόλο παίζουν τα γονίδια σε αυτό το φαινόμενο; Τι είναι ένα χρωμόσωμα από την άποψη της μετάδοσης κληρονομικών χαρακτηριστικών; Οι απαντήσεις σε ερωτήσεις όπως αυτές παρέχουν πληροφορίες για τις αρχές κωδικοποίησης και τη γενετική ποικιλότητα στον πλανήτη μας. Εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πόσα χρωμοσώματα περιλαμβάνονται στο σύνολο και από τον ανασυνδυασμό αυτών των δομών.

Από την ιστορία της ανακάλυψης των «σωματιδίων της κληρονομικότητας»

Μελετώντας φυτικά και ζωικά κύτταρα κάτω από ένα μικροσκόπιο, πολλοί βοτανολόγοι και ζωολόγοι στα μέσα του 19ου αιώνα επέστησαν την προσοχή στα λεπτότερα νήματα και στις μικρότερες δομές σε σχήμα δακτυλίου στον πυρήνα. Πιο συχνά από άλλους, ο Γερμανός ανατόμος Walter Flemming αποκαλείται ο ανακαλύπτης των χρωμοσωμάτων. Ήταν αυτός που χρησιμοποίησε βαφές ανιλίνης για τη θεραπεία πυρηνικών δομών. Ο Φλέμινγκ ονόμασε την ουσία που ανακαλύφθηκε «χρωματίνη» για την ικανότητά της να λερώνει. Ο όρος «χρωμοσώματα» εισήχθη στην επιστημονική χρήση το 1888 από τον Heinrich Waldeyer.

Την ίδια περίοδο με τον Φλέμινγκ, ο Βέλγος Έντουαρντ βαν Μπένεντεν αναζητούσε απάντηση στο ερώτημα τι είναι χρωμόσωμα. Λίγο νωρίτερα, οι Γερμανοί βιολόγοι Theodor Boveri και Eduard Strassburger πραγματοποίησαν μια σειρά πειραμάτων που αποδεικνύουν την ατομικότητα των χρωμοσωμάτων και τη σταθερότητα του αριθμού τους σε διαφορετικά είδη ζωντανών οργανισμών.

Προϋποθέσεις για τη χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας

Ο Αμερικανός ερευνητής Walter Sutton ανακάλυψε πόσα χρωμοσώματα περιέχονται στον κυτταρικό πυρήνα. Ο επιστήμονας θεώρησε αυτές τις δομές ως φορείς μονάδων κληρονομικότητας, χαρακτηριστικών του οργανισμού. Ο Σάτον ανακάλυψε ότι τα χρωμοσώματα αποτελούνται από γονίδια μέσω των οποίων οι ιδιότητες και οι λειτουργίες μεταβιβάζονται στους απογόνους από τους γονείς τους. Ο γενετιστής στις δημοσιεύσεις του έδωσε περιγραφές των ζευγών χρωμοσωμάτων και της κίνησής τους κατά τη διαίρεση του κυτταρικού πυρήνα.

Ανεξάρτητα από τον Αμερικανό συνάδελφό του, δουλειά προς την ίδια κατεύθυνση έκανε ο Θίοντορ Μποβέρι. Και οι δύο ερευνητές στις εργασίες τους μελέτησαν τα θέματα μετάδοσης κληρονομικών χαρακτηριστικών και διατύπωσαν τις κύριες διατάξεις για τον ρόλο των χρωμοσωμάτων (1902-1903). Η περαιτέρω ανάπτυξη της θεωρίας Boveri-Sutton έλαβε χώρα στο εργαστήριο του νομπελίστα Thomas Morgan. Ο εξαιρετικός Αμερικανός βιολόγος και οι βοηθοί του καθιέρωσαν μια σειρά μοτίβων τοποθέτησης γονιδίων στο χρωμόσωμα και ανέπτυξαν μια κυτταρολογική βάση που εξηγεί τον μηχανισμό των νόμων του Γκρέγκορ Μέντελ, του ιδρυτή της γενετικής.

Χρωμοσώματα σε ένα κύτταρο

Η μελέτη της δομής των χρωμοσωμάτων ξεκίνησε μετά την ανακάλυψη και την περιγραφή τους τον 19ο αιώνα. Αυτά τα σώματα και τα νημάτια βρίσκονται σε προκαρυωτικούς οργανισμούς (μη πυρηνικούς) και ευκαρυωτικά κύτταρα (σε πυρήνες). Η μελέτη κάτω από μικροσκόπιο κατέστησε δυνατό να διαπιστωθεί τι είναι ένα χρωμόσωμα από μορφολογική άποψη. Είναι ένα κινητό νηματοειδές σώμα που είναι ορατό σε ορισμένες φάσεις του κυτταρικού κύκλου. Στη μεσοφάση, ολόκληρος ο όγκος του πυρήνα καταλαμβάνεται από τη χρωματίνη. Κατά τη διάρκεια άλλων περιόδων, τα χρωμοσώματα διακρίνονται με τη μορφή μιας ή δύο χρωματιδών.

Αυτοί οι σχηματισμοί είναι καλύτερα ορατοί κατά την κυτταρική διαίρεση - μίτωση ή μείωση. Πιο συχνά, μπορούν να παρατηρηθούν μεγάλα χρωμοσώματα γραμμικής δομής. Στα προκαρυωτικά είναι μικρότερα, αν και υπάρχουν εξαιρέσεις. Τα κύτταρα συχνά περιέχουν περισσότερους από έναν τύπους χρωμοσωμάτων, για παράδειγμα τα μιτοχόνδρια και οι χλωροπλάστες έχουν τα δικά τους μικρά «σωματίδια κληρονομικότητας».

Σχήματα χρωμοσωμάτων

Κάθε χρωμόσωμα έχει μια ατομική δομή και διαφέρει από τα άλλα ως προς τα χρωματικά του χαρακτηριστικά. Κατά τη μελέτη της μορφολογίας, είναι σημαντικό να προσδιορίσετε τη θέση του κεντρομερούς, το μήκος και την τοποθέτηση των βραχιόνων σε σχέση με τη στένωση. Το σύνολο των χρωμοσωμάτων συνήθως περιλαμβάνει τις ακόλουθες μορφές:

• μετακεντρικοί ή ίσοι βραχίονες, οι οποίοι χαρακτηρίζονται από μια μέση θέση του κεντρομερούς.
• υπομετακεντρικοί ή άνισοι βραχίονες (η συστολή μετατοπίζεται προς ένα από τα τελομερή).
• ακροκεντρικό, ή σε σχήμα ράβδου, στο οποίο το κεντρομερίδιο βρίσκεται σχεδόν στο τέλος του χρωμοσώματος.
• διάστικτη με ένα δύσκολο να οριστεί σχήμα.

Λειτουργίες χρωμοσωμάτων

Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από γονίδια - λειτουργικές μονάδες κληρονομικότητας. Τα τελομερή είναι τα άκρα των βραχιόνων των χρωμοσωμάτων. Αυτά τα εξειδικευμένα στοιχεία προστατεύουν από ζημιές και εμποδίζουν τα θραύσματα να κολλήσουν μεταξύ τους. Το κεντρομερίδιο εκτελεί τα καθήκοντά του κατά τον διπλασιασμό των χρωμοσωμάτων. Διαθέτει κινετόχορα και σε αυτό συνδέονται οι δομές της ατράκτου. Κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων είναι ξεχωριστό στη θέση του κεντρομερούς. Τα νήματα της ατράκτου λειτουργούν με τέτοιο τρόπο ώστε ένα χρωμόσωμα κάθε φορά πηγαίνει στα θυγατρικά κύτταρα και όχι και στα δύο. Ο ομοιόμορφος διπλασιασμός κατά τη διαίρεση παρέχεται από την αρχή της αναπαραγωγής. Ο διπλασιασμός κάθε χρωμοσώματος ξεκινά ταυτόχρονα σε πολλά τέτοια σημεία, γεγονός που επιταχύνει σημαντικά την όλη διαδικασία διαίρεσης.

Ο ρόλος του DNA και του RNA

Ήταν δυνατό να μάθουμε τι είναι ένα χρωμόσωμα και ποια λειτουργία επιτελεί αυτή η πυρηνική δομή μετά από μελέτη της βιοχημικής σύνθεσης και των ιδιοτήτων του. Στα ευκαρυωτικά κύτταρα, τα πυρηνικά χρωμοσώματα σχηματίζονται από μια συμπυκνωμένη ουσία - τη χρωματίνη. Σύμφωνα με την ανάλυση, περιέχει οργανικές ουσίες υψηλού μοριακού χαρακτήρα:

Τα νουκλεϊκά οξέα συμμετέχουν άμεσα στη βιοσύνθεση αμινοξέων και πρωτεϊνών και διασφαλίζουν τη μετάδοση κληρονομικών χαρακτηριστικών από γενιά σε γενιά. Το DNA περιέχεται στον πυρήνα ενός ευκαρυωτικού κυττάρου, το RNA συγκεντρώνεται στο κυτταρόπλασμα.

Γονίδια

Η ανάλυση περίθλασης ακτίνων Χ έδειξε ότι το DNA σχηματίζει μια διπλή έλικα, οι αλυσίδες της οποίας αποτελούνται από νουκλεοτίδια. Αντιπροσωπεύουν τον υδατάνθρακα δεοξυριβόζη, μια φωσφορική ομάδα και μια από τις τέσσερις αζωτούχες βάσεις:

Οι περιοχές ελικοειδών κλώνων δεοξυριβονουκλεοπρωτεϊνών είναι γονίδια που μεταφέρουν κωδικοποιημένες πληροφορίες σχετικά με την αλληλουχία αμινοξέων σε πρωτεΐνες ή RNA. Κατά την αναπαραγωγή, κληρονομικά χαρακτηριστικά από τους γονείς μεταδίδονται στους απογόνους με τη μορφή αλληλόμορφων γονιδίων. Καθορίζουν τη λειτουργία, την ανάπτυξη και την ανάπτυξη ενός συγκεκριμένου οργανισμού. Σύμφωνα με αρκετούς ερευνητές, εκείνα τα τμήματα του DNA που δεν κωδικοποιούν πολυπεπτίδια εκτελούν ρυθμιστικές λειτουργίες. Το ανθρώπινο γονιδίωμα μπορεί να περιέχει έως και 30 χιλιάδες γονίδια.

Σύνολο χρωμοσωμάτων

Ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων και τα χαρακτηριστικά τους είναι χαρακτηριστικό γνώρισμα του είδους. Στη μύγα Drosophila ο αριθμός τους είναι 8, στα πρωτεύοντα - 48, στους ανθρώπους - 46. Ο αριθμός αυτός είναι σταθερός για τα κύτταρα των οργανισμών που ανήκουν στο ίδιο είδος. Για όλους τους ευκαρυώτες υπάρχει η έννοια των «διπλοειδών χρωμοσωμάτων». Αυτό είναι ένα πλήρες σύνολο, ή 2n, σε αντίθεση με το απλοειδές - το ήμισυ του αριθμού (n).

Τα χρωμοσώματα σε ένα ζευγάρι είναι ομόλογα, πανομοιότυπα σε σχήμα, δομή, θέση κεντρομερών και άλλων στοιχείων. Τα ομόλογα έχουν τα δικά τους χαρακτηριστικά γνωρίσματα που τα ξεχωρίζουν από τα άλλα χρωμοσώματα του συνόλου. Η χρώση με βασικές βαφές σάς επιτρέπει να εξετάσετε και να μελετήσετε τα διακριτικά χαρακτηριστικά κάθε ζεύγους. υπάρχει στα σωματικά - στα αναπαραγωγικά (τους λεγόμενους γαμέτες). Στα θηλαστικά και σε άλλους ζωντανούς οργανισμούς με ετερογαματικό αρσενικό φύλο, σχηματίζονται δύο τύποι φυλετικών χρωμοσωμάτων: το χρωμόσωμα Χ και το Υ. Τα αρσενικά έχουν ένα σύνολο XY, τα θηλυκά έχουν ένα σύνολο XX.

Σετ ανθρώπινου χρωμοσώματος

Τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος περιέχουν 46 χρωμοσώματα. Όλα συνδυάζονται σε 23 ζευγάρια που αποτελούν το σύνολο. Υπάρχουν δύο τύποι χρωμοσωμάτων: τα αυτοσώματα και τα φυλετικά χρωμοσώματα. Η πρώτη μορφή 22 ζεύγη - κοινό για γυναίκες και άνδρες. Αυτό που διαφέρει από αυτά είναι το 23ο ζεύγος - φυλετικά χρωμοσώματα, τα οποία είναι μη ομόλογα στα κύτταρα του ανδρικού σώματος.

Τα γενετικά χαρακτηριστικά συνδέονται με το φύλο. Μεταδίδονται από ένα χρωμόσωμα Υ και ένα Χ στους άνδρες και δύο χρωμοσώματα Χ στις γυναίκες. Τα αυτοσώματα περιέχουν τις υπόλοιπες πληροφορίες σχετικά με τα κληρονομικά χαρακτηριστικά. Υπάρχουν τεχνικές που σας επιτρέπουν να εξατομικεύσετε και τα 23 ζεύγη. Διακρίνονται ξεκάθαρα στα σχέδια όταν είναι βαμμένα σε συγκεκριμένο χρώμα. Είναι αξιοσημείωτο ότι το 22ο χρωμόσωμα στο ανθρώπινο γονιδίωμα είναι το μικρότερο. Το DNA του, όταν τεντώνεται, έχει μήκος 1,5 cm και έχει 48 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων αζώτου. Ειδικές πρωτεΐνες ιστόνης από τη σύνθεση της χρωματίνης εκτελούν συμπίεση, μετά την οποία το νήμα καταλαμβάνει χιλιάδες φορές λιγότερο χώρο στον πυρήνα του κυττάρου. Κάτω από ένα ηλεκτρονικό μικροσκόπιο, οι ιστόνες στον πυρήνα της ενδιάμεσης φάσης μοιάζουν με σφαιρίδια που αράζουν σε έναν κλώνο DNA.

Γενετικές ασθένειες

Υπάρχουν περισσότερες από 3 χιλιάδες κληρονομικές ασθένειες διαφόρων τύπων που προκαλούνται από βλάβες και ανωμαλίες στα χρωμοσώματα. Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down. Ένα παιδί με μια τέτοια γενετική ασθένεια χαρακτηρίζεται από καθυστερήσεις στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη. Με την κυστική ίνωση, εμφανίζεται δυσλειτουργία στις λειτουργίες των εξωκρινών αδένων. Η παραβίαση οδηγεί σε προβλήματα με την εφίδρωση, την έκκριση και τη συσσώρευση βλέννας στο σώμα. Δυσκολεύει τη λειτουργία των πνευμόνων και μπορεί να οδηγήσει σε ασφυξία και θάνατο.

Διαταραχή της χρωματικής όρασης - αχρωματοψία - αναισθησία σε ορισμένα μέρη του χρωματικού φάσματος. Η αιμορροφιλία οδηγεί σε εξασθενημένη πήξη του αίματος. Η δυσανεξία στη λακτόζη εμποδίζει το ανθρώπινο σώμα να αφομοιώσει τη ζάχαρη γάλακτος. Στα γραφεία οικογενειακού προγραμματισμού μπορείτε να μάθετε για την προδιάθεσή σας σε μια συγκεκριμένη γενετική ασθένεια. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα είναι δυνατό να υποβληθούν σε κατάλληλη εξέταση και θεραπεία.

Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια κατεύθυνση της σύγχρονης ιατρικής, ο εντοπισμός της γενετικής αιτίας των κληρονομικών ασθενειών και η εξάλειψή της. Χρησιμοποιώντας τις πιο πρόσφατες μεθόδους, τα φυσιολογικά γονίδια εισάγονται σε παθολογικά κύτταρα αντί για κατεστραμμένα. Σε αυτή την περίπτωση, οι γιατροί ανακουφίζουν τον ασθενή όχι από τα συμπτώματα, αλλά από τις αιτίες που προκάλεσαν την ασθένεια. Πραγματοποιείται μόνο διόρθωση των σωματικών κυττάρων· οι μέθοδοι γονιδιακής θεραπείας δεν εφαρμόζονται ακόμη μαζικά στα γεννητικά κύτταρα.

Σύνολο χρωμοσωμάτων

Ρύζι. 1. Εικόνα ενός συνόλου χρωμοσωμάτων (δεξιά) και ενός συστηματικού θηλυκού καρυότυπου 46 XX (αριστερά). Λαμβάνεται με φασματικό καρυότυπο.

Καρυότυπος- ένα σύνολο χαρακτηριστικών (αριθμός, μέγεθος, σχήμα, κ.λπ.) ενός πλήρους συνόλου χρωμοσωμάτων εγγενών στα κύτταρα ενός δεδομένου βιολογικού είδους ( καρυότυπος του είδους), αυτός ο οργανισμός ( ατομικός καρυότυπος) ή γραμμή (κλώνος) κυττάρων. Ένας καρυότυπος μερικές φορές ονομάζεται επίσης οπτική αναπαράσταση του πλήρους συνόλου των χρωμοσωμάτων (καρυόγραμμα).

Προσδιορισμός καρυότυπου

Η εμφάνιση των χρωμοσωμάτων αλλάζει σημαντικά κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου: κατά τη διάρκεια της μεσόφασης, τα χρωμοσώματα εντοπίζονται στον πυρήνα, κατά κανόνα, αποσπείρονται και είναι δύσκολο να παρατηρηθούν, επομένως, για τον προσδιορισμό του καρυότυπου, τα κύτταρα χρησιμοποιούνται σε ένα από τα στάδια της διαίρεσης τους - μετάφαση της μίτωσης.

Διαδικασία προσδιορισμού καρυότυπου

Για τη διαδικασία προσδιορισμού του καρυότυπου, μπορεί να χρησιμοποιηθεί οποιοσδήποτε πληθυσμός διαιρούμενων κυττάρων· για τον προσδιορισμό του ανθρώπινου καρυότυπου, είτε μονοπύρηνα λευκοκύτταρα που εξάγονται από δείγμα αίματος, η διαίρεση του οποίου προκαλείται από την προσθήκη μιτογόνων, είτε καλλιέργειες κυττάρων που ταχέως διαιρούνται κανονικά (ινοβλάστες δέρματος, κύτταρα μυελού των οστών). Ο πληθυσμός της κυτταρικής καλλιέργειας εμπλουτίζεται με τη διακοπή της κυτταρικής διαίρεσης στο στάδιο της μετάφασης της μίτωσης με την προσθήκη κολχικίνης, ενός αλκαλοειδούς που εμποδίζει το σχηματισμό μικροσωληνίσκων και την «έκταση» των χρωμοσωμάτων στους πόλους της κυτταρικής διαίρεσης και έτσι εμποδίζοντας την ολοκλήρωση της μίτωσης.

Τα κύτταρα που προκύπτουν στο στάδιο της μετάφασης σταθεροποιούνται, χρωματίζονται και φωτογραφίζονται σε μικροσκόπιο. από το σύνολο των φωτογραφιών που προκύπτουν, σχηματίζονται οι λεγόμενες φωτογραφίες. συστηματικός καρυότυπος- ένα αριθμημένο σύνολο ζευγών ομόλογων χρωμοσωμάτων (αυτοσώματα), οι εικόνες των χρωμοσωμάτων προσανατολίζονται κατακόρυφα με κοντές βραχίονες προς τα πάνω, αριθμούνται με φθίνουσα σειρά μεγέθους, ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων φύλου τοποθετείται στο τέλος του σετ (βλ. Εικ. . 1).

Ιστορικά, οι πρώτοι μη λεπτομερείς καρυότυποι που επέτρεψαν την ταξινόμηση σύμφωνα με τη μορφολογία των χρωμοσωμάτων λήφθηκαν χρησιμοποιώντας χρώση Romanovsky-Giemsa, αλλά η περαιτέρω λεπτομέρεια της δομής των χρωμοσωμάτων στους καρυότυπους κατέστη δυνατή με την εμφάνιση τεχνικών διαφορικής χρώσης χρωμοσωμάτων.

Κλασικοί και φασματικοί καρυότυποι

Ρύζι. 2. Παράδειγμα προσδιορισμού μετατόπισης από ένα σύμπλεγμα εγκάρσιων σημαδιών (λωρίδες, κλασικός καρυότυπος) και από ένα φάσμα περιοχών (χρώμα, φασματικός καρυότυπος).

Για να ληφθεί ένας κλασικός καρυότυπος, τα χρωμοσώματα χρωματίζονται με διάφορες χρωστικές ή μείγματα τους: λόγω των διαφορών στη δέσμευση της βαφής σε διαφορετικά μέρη των χρωμοσωμάτων, η χρώση εμφανίζεται άνισα και σχηματίζεται μια χαρακτηριστική δομή με λωρίδες (ένα σύμπλεγμα εγκάρσιων σημαδιών, Αγγλικά . μπάντα), που αντικατοπτρίζει τη γραμμική ετερογένεια του χρωμοσώματος και είναι ειδική για ομόλογα ζεύγη χρωμοσωμάτων και τις τομές τους (με εξαίρεση τις πολυμορφικές περιοχές, εντοπίζονται διάφορες αλληλικές παραλλαγές γονιδίων). Η πρώτη μέθοδος χρώσης χρωμοσωμάτων για την παραγωγή τόσο λεπτομερών εικόνων αναπτύχθηκε από τον Σουηδό κυτταρολόγο Kaspersson (χρώση Q). Χρησιμοποιούνται επίσης άλλες βαφές, τέτοιες τεχνικές ονομάζονται συλλογικά διαφορική χρώση χρωμοσωμάτων:

• Q-χρώση- Χρώση Kaspersson με μουστάρδα κινίνης με εξέταση σε μικροσκόπιο φθορισμού. Συχνά χρησιμοποιείται για τη μελέτη των χρωμοσωμάτων Υ (ταχύς προσδιορισμός του γενετικού φύλου, ανίχνευση μετατοπίσεων μεταξύ των χρωμοσωμάτων Χ και Υ ή μεταξύ του χρωμοσώματος Υ και των αυτοσωμάτων, έλεγχος για μωσαϊσμό που περιλαμβάνει χρωμοσώματα Υ)
• G-χρώση- τροποποιημένη χρώση Romanovsky-Giemsa. Η ευαισθησία είναι υψηλότερη από αυτή της χρώσης Q, επομένως χρησιμοποιείται ως τυπική μέθοδος για κυτταρογενετική ανάλυση. Χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό μικρών εκτροπών και χρωμοσωμάτων δείκτη (τμηματοποιημένα διαφορετικά από τα κανονικά ομόλογα χρωμοσώματα)
• R-χρώση- Χρησιμοποιούνται πορτοκαλί ακριδίνης και παρόμοιες βαφές και χρωματίζονται περιοχές χρωμοσωμάτων που δεν είναι ευαίσθητα στη χρώση G. Χρησιμοποιείται για την αναγνώριση λεπτομερειών ομόλογων G- ή Q-αρνητικών περιοχών αδελφών χρωματιδών ή ομόλογων χρωμοσωμάτων.
• C-χρώση- χρησιμοποιείται για την ανάλυση κεντρομερών περιοχών χρωμοσωμάτων που περιέχουν συστατική ετεροχρωματίνη και το μεταβλητό περιφερικό τμήμα του χρωμοσώματος Υ.
• Τ-χρώση- χρησιμοποιείται για την ανάλυση τελομερικών περιοχών των χρωμοσωμάτων.

Πρόσφατα έχει χρησιμοποιηθεί η λεγόμενη τεχνική. φασματικός καρυότυπος , το οποίο αποτελείται από χρώση χρωμοσωμάτων με ένα σύνολο φθορίζουσες χρωστικές που συνδέονται σε συγκεκριμένες περιοχές χρωμοσωμάτων. Ως αποτέλεσμα αυτής της χρώσης, ομόλογα ζεύγη χρωμοσωμάτων αποκτούν πανομοιότυπα φασματικά χαρακτηριστικά, τα οποία όχι μόνο διευκολύνουν πολύ την αναγνώριση τέτοιων ζευγών, αλλά διευκολύνουν και την ανίχνευση διαχρωμοσωμικών μετατοπίσεων, δηλαδή κινήσεις τμημάτων μεταξύ χρωμοσωμάτων - μετατοπισμένες τομές έχουν φάσμα που διαφέρει από το φάσμα του υπόλοιπου χρωμοσώματος.

Ανάλυση καρυότυπου

Η σύγκριση συμπλεγμάτων εγκάρσιων σημαδιών στην κλασική καρυότυπο ή περιοχών με συγκεκριμένα φασματικά χαρακτηριστικά καθιστά δυνατή την αναγνώριση τόσο των ομόλογων χρωμοσωμάτων όσο και των μεμονωμένων τμημάτων τους, γεγονός που καθιστά δυνατό τον λεπτομερή προσδιορισμό χρωμοσωμικών εκτροπών - ενδο- και διαχρωμοσωμικές αναδιατάξεις, που συνοδεύονται από παραβίαση η σειρά των θραυσμάτων χρωμοσωμάτων (διαγραφές, διπλασιασμοί, αναστροφές, μετατόπιση). Μια τέτοια ανάλυση έχει μεγάλη σημασία στην ιατρική πρακτική, καθιστώντας δυνατή τη διάγνωση μιας σειράς χρωμοσωμικών ασθενειών που προκαλούνται τόσο από σοβαρές παραβιάσεις των καρυοτύπων (παραβίαση του αριθμού των χρωμοσωμάτων) όσο και από παραβίαση της χρωμοσωμικής δομής ή πολλαπλότητας κυτταρικών καρυοτύπων στο σώμα (μωσαϊκισμός).

Ονοματολογία

Εικ.3. Καρυότυπος 46,XY,t(1;3)(p21;q21),del(9)(q22): εμφανίζεται μετατόπιση (μεταφορά θραύσματος) μεταξύ 1ου και 3ου χρωμοσώματος, διαγραφή (απώλεια τμήματος) του 9ου χρωμοσώματος. Η σήμανση των περιοχών των χρωμοσωμάτων δίνεται τόσο από σύμπλοκα εγκάρσιων σημαδιών (κλασικός καρυότυπος, λωρίδες) όσο και από το φάσμα φθορισμού (χρώμα, φασματικός καρυότυπος).

Για τη συστηματοποίηση των κυτταρογενετικών περιγραφών, αναπτύχθηκε το Διεθνές Σύστημα Κυτταρογενετικής Ονοματολογίας (ISCN), το οποίο βασίζεται στη διαφορική χρώση των χρωμοσωμάτων και επιτρέπει μια λεπτομερή περιγραφή των μεμονωμένων χρωμοσωμάτων και των περιοχών τους. Η καταχώρηση έχει την ακόλουθη μορφή:

[αριθμός χρωμοσώματος] [βραχίονας] [αριθμός περιοχής].[αριθμός ζώνης]

ο μακρύς βραχίονας ενός χρωμοσώματος ορίζεται με το γράμμα q, σύντομο γράμμα Π, οι χρωμοσωμικές εκτροπές υποδεικνύονται με πρόσθετα σύμβολα.

Έτσι, η 2η ζώνη του 15ου τμήματος του κοντού βραχίονα του 5ου χρωμοσώματος γράφεται ως 5p15.2.

Για τον καρυότυπο, χρησιμοποιείται μια καταχώρηση στο σύστημα ISCN 1995, η οποία έχει την ακόλουθη μορφή:

[αριθμός χρωμοσωμάτων], [φυλετικά χρωμοσώματα], [χαρακτηριστικά].

Μη φυσιολογικοί καρυότυποι και χρωμοσωμικές ασθένειες

Διαταραχές στον φυσιολογικό καρυότυπο στον άνθρωπο συμβαίνουν στα αρχικά στάδια ανάπτυξης του οργανισμού: εάν μια τέτοια διαταραχή συμβεί κατά τη γαμετογένεση, στην οποία παράγονται τα γονικά σεξουαλικά κύτταρα, διαταράσσεται και ο καρυότυπος του ζυγώτη που σχηματίζεται κατά τη σύντηξή τους. Με περαιτέρω διαίρεση ενός τέτοιου ζυγώτη, όλα τα κύτταρα του εμβρύου και του οργανισμού που αναπτύσσεται από αυτό έχουν τον ίδιο μη φυσιολογικό καρυότυπο.

Ωστόσο, διαταραχές καρυότυπου μπορεί επίσης να εμφανιστούν στα πρώιμα στάδια του κατακερματισμού του ζυγώτη· ο οργανισμός που αναπτύχθηκε από έναν τέτοιο ζυγώτη περιέχει πολλές κυτταρικές σειρές (κυτταρικούς κλώνους) με διαφορετικούς καρυότυπους· μια τέτοια πολλαπλότητα καρυοτύπων ολόκληρου του οργανισμού ή των επιμέρους οργάνων του ονομάζεται μωσαϊκισμός .

Κατά κανόνα, οι διαταραχές του καρυότυπου στον άνθρωπο συνοδεύονται από πολλαπλά αναπτυξιακά ελαττώματα. Οι περισσότερες από αυτές τις ανωμαλίες είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή και οδηγούν σε αυθόρμητες αποβολές στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, ένας αρκετά μεγάλος αριθμός εμβρύων (~2,5%) με μη φυσιολογικούς καρυότυπους μεταφέρεται μέχρι το τέλος της εγκυμοσύνης.

Ορισμένες ανθρώπινες ασθένειες που προκαλούνται από ανωμαλίες καρυότυπου,

Καρυότυποι	Ασθένεια

Το σύνολο των χρωμοσωμάτων που περιέχονται στον πυρήνα ονομάζεται σύνολο χρωμοσωμάτων . Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο και το σχήμα τους είναι σταθερά για κάθε τύπο ζωντανού οργανισμού.

Αριθμός (διπλοειδές σύνολο) χρωμοσωμάτων σε ορισμένα είδη φυτών και ζώων

Τα σωματικά κύτταρα είναι συνήθως διπλοειδής (περιέχει ένα διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων - 2n). Σε αυτά τα κύτταρα, τα χρωμοσώματα παρουσιάζονται σε ζεύγη. Το διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων κυττάρων ενός συγκεκριμένου τύπου ζωντανού οργανισμού, που χαρακτηρίζεται από τον αριθμό, το μέγεθος και το σχήμα των χρωμοσωμάτων, ονομάζεται καρυότυπος . Τα χρωμοσώματα που ανήκουν στο ίδιο ζεύγος ονομάζονται ομόλογα. Το ένα κληρονομείται από το πατρικό σώμα, το άλλο από το μητρικό. Τα χρωμοσώματα διαφορετικών ζευγών ονομάζονται μη ομόλογος . Διαφέρουν μεταξύ τους ως προς το μέγεθος, το σχήμα και τις θέσεις των πρωτογενών και δευτερευουσών συστολών. Τα χρωμοσώματα που είναι ίδια και στα δύο φύλα ονομάζονται αυτοσώματα. Τα χρωμοσώματα στα οποία το αρσενικό και το θηλυκό φύλο διαφέρουν μεταξύ τους ονομάζονται φυλετικά χρωμοσώματα ή ετεροχρωμοσώματα . Ένα ανθρώπινο κύτταρο περιέχει 46 χρωμοσώματα ή 23 ζεύγη: 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και 1 ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων. Τα φυλετικά χρωμοσώματα αναφέρονται ως χρωμοσώματα Χ και Υ. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ.
Σεξουαλικά κύτταρα απλοειδής (περιέχουν ένα μόνο σύνολο χρωμοσωμάτων - n). Σε αυτά τα κύτταρα, τα χρωμοσώματα παρουσιάζονται στον ενικό αριθμό και δεν έχουν ζεύγος με τη μορφή ομόλογου χρωμοσώματος.

Κυτταρική διαίρεση

Σετ χρωμοσωμάτων

Σετ χρωμοσωμάτων - ένα σύνολο χρωμοσωμάτων που περιέχονται στον πυρήνα. Ανάλογα με το σύνολο των χρωμοσωμάτων, τα κύτταρα είναι σωματικά και σεξουαλικά.

Σωματικά και γεννητικά κύτταρα

Κυτταρικός κύκλος

Κυτταρικός κύκλος (κύκλος ζωής του κυττάρου) - η ύπαρξη ενός κυττάρου από τη στιγμή της προέλευσής του ως αποτέλεσμα της διαίρεσης του μητρικού κυττάρου μέχρι τη δική του διαίρεση ή θάνατο. Η διάρκεια του κυτταρικού κύκλου εξαρτάται από τον τύπο του κυττάρου, τη λειτουργική του κατάσταση και τις περιβαλλοντικές συνθήκες. Ο κυτταρικός κύκλος περιλαμβάνει έναν μιτωτικό κύκλο και μια περίοδο ανάπαυσης.
ΣΕ περίοδος ανάπαυσης (G 0) το κύτταρο εκτελεί τις εγγενείς λειτουργίες του και επιλέγει τη μελλοντική του μοίρα - πεθαίνει ή επιστρέφει στον μιτωτικό κύκλο. Στα κύτταρα που αναπαράγονται συνεχώς, ο κυτταρικός κύκλος συμπίπτει με τον μιτωτικό κύκλο και δεν υπάρχει περίοδος ανάπαυσης.
Μιτωτικός κύκλος αποτελείται από τέσσερις περιόδους: προσυνθετική (μεταμιτωτική) - G 1, συνθετική - S, μετασυνθετική (προμιτωτική) - G 2, μίτωση - Μ. Οι τρεις πρώτες περίοδοι είναι η προετοιμασία του κυττάρου για διαίρεση ( ενδιάμεση φάση), η τέταρτη περίοδος είναι η ίδια η διαίρεση (μίτωση).

Ενδιάμεση φάση - προετοιμασία ενός κυττάρου για διαίρεση - αποτελείται από τρεις περιόδους.

Ενδιάμεσες περίοδοι

Διαίρεση ευκαρυωτικών κυττάρων

Η βάση για την αναπαραγωγή και την ατομική ανάπτυξη των οργανισμών είναι η κυτταρική διαίρεση.
Τα ευκαρυωτικά κύτταρα έχουν τρεις τρόπους διαίρεσης:

• αμίτωση (άμεση διαίρεση),
• μίτωση (έμμεση διαίρεση),
• μείωση (διαίρεση μείωσης).

Αμίτωση- μια σπάνια μέθοδος κυτταρικής διαίρεσης, χαρακτηριστική της γήρανσης ή των καρκινικών κυττάρων. Στην αμίτωση, ο πυρήνας διαιρείται με στένωση και δεν εξασφαλίζεται ομοιόμορφη κατανομή του κληρονομικού υλικού. Μετά την αμίτωση, το κύτταρο δεν είναι σε θέση να εισέλθει σε μιτωτική διαίρεση.

Μίτωσις

Μίτωσις- ένας τύπος κυτταρικής διαίρεσης κατά την οποία τα θυγατρικά κύτταρα λαμβάνουν γενετικό υλικό πανομοιότυπο με αυτό που περιέχεται στο μητρικό κύτταρο. Ως αποτέλεσμα της μίτωσης, ένα διπλοειδές κύτταρο παράγει δύο διπλοειδή κύτταρα, γενετικά πανομοιότυπα με το μητρικό.

Η μίτωση αποτελείται από τέσσερις φάσεις.

Φάσεις μίτωσης

Φάσεις	Αριθμός χρωμοσωμάτων και χρωματιδών	Διαδικασίες
Πρόφαση	2n4c	Τα χρωμοσώματα σπειροειδώς, τα κεντρόλια (στα ζωικά κύτταρα) αποκλίνουν στους πόλους του κυττάρου, η πυρηνική μεμβράνη αποσυντίθεται, οι πυρήνες εξαφανίζονται και μια άτρακτος αρχίζει να σχηματίζεται.
Μεταφάση	2n4c	Τα χρωμοσώματα, που αποτελούνται από δύο χρωματίδες, συνδέονται με αυτά κεντρομερή(πρωτογενείς συστολές) στα νημάτια της ατράκτου. Επιπλέον, βρίσκονται όλα στο ισημερινό επίπεδο. Αυτή η δομή ονομάζεται πλάκα μεταφάσεως.
Ανάφαση	2n2c	Τα κεντρομερή διαιρούνται και τα νήματα της ατράκτου τεντώνουν τις χρωματίδες που χωρίζονται μεταξύ τους σε αντίθετους πόλους. Τώρα ονομάζονται διαχωρισμένες χρωματίδες θυγατρικά χρωμοσώματα.
Τελόφαση	2n2c	Τα θυγατρικά χρωμοσώματα φτάνουν στους κυτταρικούς πόλους, τα νημάτια της ατράκτου καταστρέφονται, μια πυρηνική μεμβράνη σχηματίζεται γύρω από τα χρωμοσώματα και οι πυρήνες αποκαθίστανται. Οι δύο πυρήνες που σχηματίζονται είναι γενετικά πανομοιότυποι. Αυτό ακολουθείται από κυτταροκίνηση(κυτταροπλασματική διαίρεση), που έχει ως αποτέλεσμα το σχηματισμό δύο θυγατρικά κύτταρα. Τα οργανίδια κατανέμονται λίγο πολύ ομοιόμορφα μεταξύ τους.

Βιολογική σημασία της μίτωσης:

• επιτυγχάνεται γενετική σταθερότητα.
• ο αριθμός των κυττάρων στο σώμα αυξάνεται.
• το σώμα μεγαλώνει?
• Σε ορισμένους οργανισμούς είναι πιθανά φαινόμενα αναγέννησης και ασεξουαλικής αναπαραγωγής.

Μείωση

Μείωση- ένας τύπος κυτταρικής διαίρεσης που συνοδεύεται από μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Ως αποτέλεσμα της μείωσης, ένα διπλοειδές κύτταρο παράγει τέσσερα απλοειδή κύτταρα, γενετικά διαφορετικά από το μητρικό. Κατά τη διάρκεια της μείωσης, συμβαίνουν δύο κυτταρικές διαιρέσεις (η πρώτη και η δεύτερη μειοτική διαίρεση) και ο διπλασιασμός του αριθμού των χρωμοσωμάτων συμβαίνει μόνο πριν από την πρώτη διαίρεση.

Όπως η μίτωση, κάθε μειοτική διαίρεση αποτελείται από τέσσερις φάσεις.

Φάσεις μείωσης

Φάσεις	Αριθμός χρωμοσωμάτων και χρωματιδών	Διαδικασίες
Πρόφαση Ι	2n4c	Εμφανίζονται διαδικασίες παρόμοιες με εκείνες της προφάσης της μίτωσης. Επιπλέον, ομόλογα χρωμοσώματα, που αντιπροσωπεύονται από δύο χρωματίδες, έρχονται πιο κοντά και «κολλάνε» μεταξύ τους. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται σύζευξη. Σε αυτή την περίπτωση, λαμβάνει χώρα ανταλλαγή τμημάτων ομόλογων χρωμοσωμάτων - πέρασμα(διασταύρωση χρωμοσωμάτων), δηλαδή η ανταλλαγή κληρονομικών πληροφοριών. Μετά τη σύζευξη, τα ομόλογα χρωμοσώματα διαχωρίζονται το ένα από το άλλο.
Μεταφάση Ι	2n4c	Εμφανίζονται διαδικασίες παρόμοιες με εκείνες της μετάφασης της μίτωσης.
Ανάφαση Ι	1n2c	Σε αντίθεση με την ανάφαση της μίτωσης, τα κεντρομερή δεν διαιρούνται και ούτε ένα χρωματίδιο από κάθε χρωμόσωμα μετακινείται στους πόλους του κυττάρου, αλλά ένα χρωμόσωμα, που αποτελείται από δύο χρωματίδες και συγκρατείται μεταξύ τους από ένα κοινό κεντρομερίδιο.
Τελόφαση Ι	1n2c	Σχηματίζονται δύο κύτταρα με απλοειδές σύνολο.
Ενδιάμεση φάση	1n2c	Μικρός. Δεν πραγματοποιείται αντιγραφή (διπλασιασμός) του DNA και, ως εκ τούτου, δεν αποκαθίσταται η διπλότητα.
Πρόφαση II	1n2c
Μεταφάση II	1n2c	Παρόμοια με τις διαδικασίες κατά τη διάρκεια της μίτωσης.
Ανάφαση II	1n1c	Παρόμοια με τις διαδικασίες κατά τη διάρκεια της μίτωσης.
Τελόφαση II	1n1c	Παρόμοια με τις διαδικασίες κατά τη διάρκεια της μίτωσης.

Βιολογική σημασία της μείωσης:

• βάση της σεξουαλικής αναπαραγωγής·
• τη βάση της συνδυαστικής μεταβλητότητας.

Διαίρεση προκαρυωτικών κυττάρων

Οι προκαρυώτες δεν έχουν μίτωση ή μείωση. Τα βακτήρια αναπαράγονται ασεξουαλικά - κυτταρική διαίρεσηχρησιμοποιώντας στενώσεις ή χωρίσματα, λιγότερο συχνά εκκολαπτόμενος. Αυτές οι διεργασίες προηγούνται από τον διπλασιασμό του κυκλικού μορίου DNA.
Επιπλέον, τα βακτήρια χαρακτηρίζονται από μια σεξουαλική διαδικασία - σύζευξη. Κατά τη σύζευξη μέσω ενός ειδικού καναλιού που σχηματίζεται μεταξύ δύο κυττάρων, ένα θραύσμα DNA ενός κυττάρου μεταφέρεται σε ένα άλλο κύτταρο, δηλαδή οι κληρονομικές πληροφορίες που περιέχονται στο DNA και των δύο κυττάρων αλλάζουν. Δεδομένου ότι ο αριθμός των βακτηρίων δεν αυξάνεται, για λόγους ορθότητας χρησιμοποιείται η έννοια της «σεξουαλικής διαδικασίας», αλλά όχι η «σεξουαλική αναπαραγωγή».

Ο χώρος διαβίωσης και η άλλη προσωπική περιουσία κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά. Αλλά δεν είναι μόνο οι υλικές αξίες που μπορούν να κληρονομηθούν: κάθε παιδί έχει τα γονίδια των γονιών του, η νεότερη γενιά κληρονομεί άυλες αξίες από την παλαιότερη γενιά (το σχήμα του προσώπου, τα χέρια, τα χαρακτηριστικά του κεφαλιού, τα μαλλιά χρώμα, κλπ.). Το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) είναι υπεύθυνο για τη μετάδοση χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών από τους γονείς στα παιδιά στο σώμα. Αυτή η ουσία περιέχει βιολογικές πληροφορίες σχετικά με τη μεταβλητότητα και είναι γραμμένη με τη μορφή ειδικού κωδικού. Το χρωμόσωμα αποθηκεύει αυτόν τον κωδικό.

Πόσα χρωμοσώματα έχει λοιπόν ένα άτομο;Υπάρχουν μόνο 46 χρωμοσώματα, και έτσι καταμετρώνται: συνολικά, ένα ανθρώπινο κύτταρο περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, κάθε ζευγάρι περιέχει 2 απολύτως πανομοιότυπα χρωμοσώματα, αλλά τα ζεύγη διαφέρουν μεταξύ τους. Έτσι, τα 45 και 46 είναι σεξουαλικά και αυτό το ζευγάρι είναι το ίδιο μόνο για τις γυναίκες· για τους άνδρες είναι διαφορετικά. Όλα τα χρωμοσώματα εκτός από τα φυλετικά χρωμοσώματα ονομάζονται αυτοσώματα. Περισσότερα από τα μισά από αυτά αποτελούνται από πρωτεΐνες. Τα χρωμοσώματα διαφέρουν στην εμφάνιση: μερικά είναι πιο λεπτά, άλλα είναι πιο κοντά, αλλά το καθένα έχει ένα δίδυμο.

Σετ ανθρώπινου χρωμοσώματος(ή καρυότυπος) είναι μια γενετική δομή υπεύθυνη για τη μετάδοση της κληρονομικότητας. Μπορούν να φανούν στο μικροσκόπιο μόνο κατά τη διαίρεση των κυττάρων στο στάδιο της μετάφασης. Είναι αυτή τη στιγμή που σχηματίζονται τα χρωμοσώματα από τη χρωματίνη, αποκτώντας πλοειδία: κάθε ζωντανός οργανισμός έχει τη δική του πλοειδία, ένα ανθρώπινο κύτταρο έχει 23 ζεύγη.

Απλοειδές και διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων

Ploidy– ο αριθμός των συνόλων χρωμοσωμάτων στους κυτταρικούς πυρήνες. Στους ζωντανούς οργανισμούς μπορεί να είναι ζευγαρωμένα ή μη. Έχει ήδη προσδιοριστεί ότι ένα διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων σχηματίζεται στα ανθρώπινα κύτταρα. Το διπλοειδές (ένα πλήρες, διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων) είναι εγγενές σε όλα τα σωματικά κύτταρα· στον άνθρωπο αντιπροσωπεύεται από 44 αυτοσώματα και 2 φυλετικά χρωμοσώματα.

Απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων– είναι ένα ενιαίο σύνολο ασύζευκτων χρωμοσωμάτων γεννητικών κυττάρων. Με αυτό το σύνολο, οι πυρήνες περιέχουν 22 αυτοσώματα και 1 φύλο. Απλοειδή και διπλοειδή σύνολα χρωμοσωμάτων μπορεί να υπάρχουν ταυτόχρονα (κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής διαδικασίας). Αυτή τη στιγμή, συμβαίνει η εναλλαγή των απλοειδών και διπλοειδών φάσεων: από το πλήρες σύνολο, σχηματίζεται ένα ενιαίο σύνολο μέσω διαίρεσης, στη συνέχεια δύο μεμονωμένα συγχωνεύονται, σχηματίζοντας ένα πλήρες σύνολο και ούτω καθεξής.

Διαταραχή χρωμοσωμάτων.Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, μπορεί να εμφανιστούν διαταραχές και διαταραχές σε κυτταρικό επίπεδο. Οι αλλαγές στον καρυότυπο ενός ατόμου (σύνολο χρωμοσωμάτων) οδηγούν σε χρωμοσωμικές ασθένειες. Το πιο γνωστό από αυτά είναι το σύνδρομο Down. Με αυτή την ασθένεια, εμφανίζεται μια δυσλειτουργία σε 21 ζεύγη, όταν ακριβώς το ίδιο προστίθεται σε δύο πανομοιότυπα χρωμοσώματα, αλλά ένα επιπλέον τρίτο (σχηματίζεται τριοσωμία).

Συχνά, όταν διαταράσσεται το 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων, το έμβρυο δεν έχει χρόνο να αναπτυχθεί και πεθαίνει, αλλά ένα παιδί που γεννιέται με σύνδρομο Down είναι καταδικασμένο σε συντόμευση της ζωής και καθυστερημένη πνευματική ανάπτυξη. Αυτή η ασθένεια είναι ανίατη. Οι διαταραχές είναι γνωστές όχι μόνο στο 21ο ζεύγος· υπάρχουν παραβιάσεις στο 18ο (σύνδρομο Edwards), στο 13ο (σύνδρομο Patau) και στο 23ο (σύνδρομο Shereshevsky-Turner) ζεύγος χρωμοσωμάτων.

Οι αναπτυξιακές αλλαγές σε χρωμοσωμικό επίπεδο οδηγούν σε ανίατες ασθένειες. Το αποτέλεσμα είναι μειωμένη ζωτικότητα, ιδιαίτερα των νεογέννητων παιδιών, και αποκλίσεις στη νοητική ανάπτυξη. Τα παιδιά που πάσχουν από χρωμοσωμικές ασθένειες παρουσιάζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη και τα γεννητικά όργανα δεν αναπτύσσονται ανάλογα με την ηλικία. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν μέθοδοι για την προστασία των κυττάρων από την εμφάνιση ενός εσφαλμένου συνόλου χρωμοσωμάτων.