อาการของกิลเบิร์ตเป็นอันตรายหรือไม่? โรคของกิลเบิร์ต การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสำหรับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต

รูปร่าง สีเหลืองผิวหนังหรือดวงตาหลังงานเลี้ยงด้วยอาหารและเครื่องดื่มแอลกอฮอล์หลากหลายชนิด บุคคลสามารถค้นพบได้ด้วยตนเองหรือตามการกระตุ้นเตือนของผู้อื่น ปรากฏการณ์ดังกล่าวมักจะเป็นอาการที่ค่อนข้างไม่เป็นที่พอใจและ โรคที่เป็นอันตราย- กลุ่มอาการกิลเบิร์ต

แพทย์ (จากความเชี่ยวชาญใด ๆ ) อาจสงสัยในพยาธิสภาพเดียวกันหากผู้ป่วยที่มีผิวสีเหลืองมาพบเขาหรือถ้าเขาทำการตรวจตับในระหว่างการตรวจ

กิลเบิร์ตซินโดรมคืออะไร

เราขอแนะนำให้อ่าน:

โรคที่เป็นปัญหาเป็นแบบเรื้อรัง พยาธิวิทยาของตับอ่อนโยนในธรรมชาติซึ่งมาพร้อมกับการเปลี่ยนสีผิวและตาขาวเป็นสีเหลืองเป็นระยะและอาการอื่น ๆ หลักสูตรของโรคมีลักษณะคล้ายคลื่น - ในช่วงระยะเวลาหนึ่งคน ๆ หนึ่งไม่รู้สึกถึงความเสื่อมโทรมของสุขภาพและบางครั้งอาการทั้งหมดก็ปรากฏขึ้น การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในตับ - มักเกิดขึ้นกับการบริโภคอาหารที่มีไขมัน, เผ็ด, เค็ม, รมควันและเครื่องดื่มแอลกอฮอล์เป็นประจำ

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตมีความเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของยีนที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก โดยทั่วไปโรคนี้ไม่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงในโครงสร้างของตับเช่นกับโรคตับแข็งที่ก้าวหน้า แต่อาจมีความซับซ้อนโดยการก่อตัวของนิ่วหรือกระบวนการอักเสบในตับ ท่อน้ำดี.

มีผู้เชี่ยวชาญที่ไม่ถือว่าโรคของกิลเบิร์ตเป็นโรคเลย แต่ก็ค่อนข้างผิดพลาด ความจริงก็คือด้วยพยาธิสภาพนี้การสังเคราะห์เอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการวางตัวเป็นกลางของสารพิษจะหยุดชะงัก หากอวัยวะสูญเสียการทำงานบางอย่าง อาการนี้เรียกว่าโรคในทางการแพทย์

สีเหลืองของผิวหนังในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตคือผลของบิลิรูบินซึ่งเกิดจากฮีโมโกลบิน สารนี้ค่อนข้างเป็นพิษ และตับจะทำลายและขับออกจากร่างกายในระหว่างการทำงานตามปกติ ถ้าอาการของกิลเบิร์ตดำเนินไป การกรองบิลิรูบินจะไม่เกิดขึ้น บิลิรูบินจะเข้าสู่กระแสเลือดและแพร่กระจายไปทั่วร่างกาย แถมยังเข้าได้. อวัยวะภายในสามารถเปลี่ยนโครงสร้างซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติได้ เป็นอันตรายอย่างยิ่งหากบิลิรูบิน "เข้าถึง" สมอง - บุคคลนั้นก็สูญเสียการทำงานบางอย่างไป เรารีบเร่งสร้างความมั่นใจให้กับคุณ - ด้วยโรคที่เป็นปัญหา ปรากฏการณ์ที่คล้ายกันไม่เคยสังเกตเลย แต่ถ้ามีความซับซ้อนจากพยาธิสภาพของตับอื่น ๆ ก็แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะทำนาย "เส้นทาง" ของบิลิรูบินในเลือด

Gilbert's syndrome เป็นโรคที่พบได้บ่อย ตามสถิติพยาธิวิทยานี้มักได้รับการวินิจฉัยในผู้ชายและโรคนี้จะเริ่มพัฒนาในวัยรุ่นและวัยกลางคน – ในช่วง 12-30 ปี

สาเหตุของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต

กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นเฉพาะในผู้ที่ "สืบทอด" จากพ่อแม่ทั้งสองคนโดยมีข้อบกพร่องของโครโมโซมที่สองในตำแหน่งที่รับผิดชอบในการก่อตัวของเอนไซม์ตับตัวใดตัวหนึ่ง ข้อบกพร่องดังกล่าวทำให้เปอร์เซ็นต์ของปริมาณเอนไซม์ลดลง 80% ดังนั้นจึงไม่สามารถบรรลุภารกิจได้ (เปลี่ยนสิ่งที่เป็นพิษต่อสมอง) บิลิรูบินโดยตรงเข้าไปอยู่ในฝ่ายที่เกี่ยวข้อง) เขารับมือไม่ได้

เป็นที่น่าสังเกตว่าข้อบกพร่องทางพันธุกรรมดังกล่าวอาจแตกต่างกัน - ในตำแหน่งที่มีการแทรกกรดอะมิโนพิเศษสองตัวอยู่เสมอ แต่อาจมีการแทรกหลายครั้ง - ความรุนแรงของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตขึ้นอยู่กับจำนวนของพวกเขา

การสังเคราะห์เอนไซม์ตับมีอิทธิพลอย่างมาก ฮอร์โมนเพศชายแอนโดรเจน ดังนั้นสัญญาณแรกของโรคที่เป็นปัญหาจะปรากฏในวัยรุ่นเมื่อใด วัยแรกรุ่น, การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน- อย่างไรก็ตามเป็นเพราะอิทธิพลของแอนโดรเจนต่อเอนไซม์อย่างแม่นยำทำให้กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตได้รับการวินิจฉัยบ่อยกว่าในผู้ชาย

ข้อเท็จจริงที่น่าสนใจก็คือโรคที่เป็นปัญหาไม่ได้แสดงออกมา” พื้นที่ว่าง“ จำเป็นต้องมีการผลักดันให้เกิดอาการอย่างแน่นอน และปัจจัยกระตุ้นดังกล่าวอาจเป็น:

• ดื่มแอลกอฮอล์บ่อยๆหรือในปริมาณมาก
• การใช้ยาบางชนิดเป็นประจำ - สเตรปโตมัยซิน, พาราเซตามอล, ไรแฟมพิซิน;
• เพิ่งจัดขึ้น การแทรกแซงการผ่าตัดไม่ว่าด้วยเหตุผลใดก็ตาม;
• บ่อยครั้งอ่อนเพลียเรื้อรัง
• อยู่ระหว่างการรักษาด้วยกลูโคคอร์ติโคสเตอรอยด์
• การบริโภคอาหารที่มีไขมันบ่อยๆ
• การใช้ยาอะนาโบลิกในระยะยาว
• ออกกำลังกายมากเกินไป
• การอดอาหาร (แม้เพื่อวัตถุประสงค์ทางการแพทย์)

โปรดทราบ:ปัจจัยเหล่านี้สามารถกระตุ้นให้เกิดการพัฒนาของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต แต่ก็สามารถส่งผลต่อความรุนแรงของโรคได้เช่นกัน

การจำแนกประเภท

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตในทางการแพทย์จัดได้ดังนี้:

1. การปรากฏตัวของภาวะเม็ดเลือดแดงแตก- การทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มเติม หากโรคดังกล่าวเกิดขึ้นพร้อมกันกับภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ระดับบิลิรูบินจะเพิ่มขึ้นในช่วงแรก แม้ว่าจะไม่ใช่เรื่องปกติสำหรับกลุ่มอาการก็ตาม
2. การปรากฏตัวของไวรัส- หากบุคคลที่มีโครโมโซมบกพร่อง 2 แท่งพกติดตัว ไวรัสตับอักเสบจากนั้นอาการของโรคกิลเบิร์ตจะปรากฏก่อนอายุ 13 ปี

ภาพทางคลินิก

อาการของโรคที่เป็นปัญหาแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม - บังคับและมีเงื่อนไข อาการบังคับของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต ได้แก่:

• ผิวสีเหลืองที่ปรากฏเป็นครั้งคราว หากบิลิรูบินลดลงหลังจากอาการกำเริบ ตาขาวจะเริ่มเปลี่ยนเป็นสีเหลือง
• จุดอ่อนทั่วไปและ ความเหนื่อยล้าโดยไม่มีเหตุผลที่ชัดเจน
• โล่สีเหลืองเกิดขึ้นที่บริเวณเปลือกตา
• การนอนหลับถูกรบกวน - ตื้นขึ้นเป็นระยะ ๆ
• ความอยากอาหารลดลง

อาการตามเงื่อนไขที่อาจไม่ปรากฏ:

• รู้สึกถึงความหนักเบาในภาวะ hypochondrium ด้านขวาโดยไม่คำนึงถึงการรับประทานอาหาร
• และเวียนศีรษะ;
• ไม่แยแส, หงุดหงิด – การรบกวนของภูมิหลังทางจิตอารมณ์;
• ปวดในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ
• อาการคันอย่างรุนแรง ผิว;
• การสั่นของแขนขาส่วนบนเป็นระยะ ๆ
• เหงื่อออกเพิ่มขึ้น;
• ท้องอืด, คลื่นไส้;
• อุจจาระผิดปกติ-ผู้ป่วยมีความกังวล

ในช่วงระยะเวลาของการบรรเทาอาการของ Gilbert's syndrome อาการตามเงื่อนไขบางอย่างอาจหายไปโดยสิ้นเชิง และหนึ่งในสามของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะหายไปแม้ในช่วงที่อาการกำเริบ

การวินิจฉัยโรคของกิลเบิร์ตเป็นอย่างไร?

แน่นอนใส่ การวินิจฉัยที่แม่นยำแพทย์คงทำไม่ได้แต่ถึงกับ การเปลี่ยนแปลงภายนอกผิวหนังสามารถสันนิษฐานได้ว่าเกิดการพัฒนาของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต การตรวจเลือดเพื่อหาระดับบิลิรูบินสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ - จะเพิ่มขึ้น และเมื่อเทียบกับการเพิ่มขึ้นดังกล่าว การทดสอบการทำงานของตับอื่นๆ ทั้งหมดจะอยู่ภายในขีดจำกัดปกติ - ระดับอัลบูมิน อัลคาไลน์ฟอสฟาเตส, เอนไซม์ที่บ่งชี้ความเสียหายของเนื้อเยื่อตับ

ในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต อวัยวะภายในอื่น ๆ จะไม่ได้รับผลกระทบ - โดยจะระบุด้วยระดับยูเรียครีเอตินีนและอะไมเลส ไม่มีเม็ดสีน้ำดีในปัสสาวะ และจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงสมดุลของอิเล็กโทรไลต์

แพทย์สามารถยืนยันการวินิจฉัยทางอ้อมโดยใช้การทดสอบเฉพาะ:

• การทดสอบฟีโนบาร์บาร์บิทัล
• การทดสอบการอดอาหาร
• การทดสอบกรดนิโคตินิก

การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายขึ้นอยู่กับผลการวิเคราะห์กลุ่มอาการของกิลเบิร์ต - ตรวจ DNA ของผู้ป่วย - แต่หลังจากนี้แพทย์จะทำการตรวจเพิ่มเติม:

การรักษาโรคกิลเบิร์ต

แพทย์ที่เข้ารับการรักษาจะเป็นผู้ตัดสินใจว่าจะต้องดำเนินการรักษาโรคที่เป็นปัญหาด้วยวิธีใดและจำเป็นหรือไม่ - ทุกอย่างขึ้นอยู่กับ สภาพทั่วไปผู้ป่วย, ความถี่ของช่วงเวลาที่กำเริบ, ระยะเวลาของการบรรเทาอาการและปัจจัยอื่น ๆ มาก จุดสำคัญ– ระดับบิลิรูบินในเลือด

สูงถึง 60 ไมโครโมล/ลิตร

หากในระดับบิลิรูบินนี้ผู้ป่วยรู้สึกอยู่ในเกณฑ์ปกติไม่มีความเหนื่อยล้าและง่วงนอนเพิ่มขึ้นและสังเกตเห็นอาการตัวเหลืองของผิวหนังเพียงเล็กน้อยเท่านั้น การรักษาด้วยยาไม่ได้กำหนดไว้ แต่แพทย์อาจแนะนำขั้นตอนต่อไปนี้:

มากกว่า 80 ไมโครโมล/ลิตร

ในกรณีนี้ผู้ป่วยจะได้รับยา Phenobarbital ในขนาด 50-200 มก. ต่อวันเป็นเวลา 2-3 สัปดาห์ เมื่อพิจารณาถึงความจริงที่ว่า ยานี้มีฤทธิ์สะกดจิตผู้ป่วยห้ามขับรถและไปทำงาน แพทย์อาจแนะนำและ ยา Barboval หรือ Valocordin - มีฟีโนบาร์บาร์บิทัลในขนาดเล็กดังนั้นจึงไม่มีผลการสะกดจิตที่เด่นชัด

เมื่อค่าบิลิรูบินในเลือดสูงกว่า 80 ไมโครโมล/ลิตร ควรรับประทานอาหารที่เข้มงวดเมื่อวินิจฉัยว่ากลุ่มอาการของกิลเบิร์ต อนุญาตให้กิน:

• ผลิตภัณฑ์นมหมักและคอทเทจชีสด้วย ระดับต่ำปริมาณไขมัน
• ปลาผอมและเนื้อไม่ติดมัน
• น้ำผลไม้ที่ไม่มีกรด
• บิสกิต;
• ผักและผลไม้สด อบหรือต้ม
• ขนมปังแห้ง
• ชาหวานและ.

การรักษาแบบผู้ป่วยใน

หากในสองกรณีที่อธิบายไว้ข้างต้น การรักษาผู้ป่วยที่มีอาการของกิลเบิร์ตเกิดขึ้นแบบผู้ป่วยนอกภายใต้การดูแลของแพทย์ ถ้าเป็นเช่นนั้น ระดับสูงบิลิรูบิน, นอนไม่หลับ, ความอยากอาหารลดลง, คลื่นไส้จะต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล บิลิรูบินจะลดลงในโรงพยาบาลโดยใช้วิธีการดังต่อไปนี้:

อาหารของผู้ป่วยได้รับการปรับอย่างรุนแรง - โปรตีนจากสัตว์ (ผลิตภัณฑ์จากเนื้อสัตว์, ไข่, คอทเทจชีส, เครื่องใน, ปลา), ผัก, ผลไม้และผลเบอร์รี่ไม่รวมอยู่ในเมนูโดยสิ้นเชิง สดและไขมัน อนุญาตให้กินเฉพาะซุปโดยไม่ต้องทอด, กล้วย, ผลิตภัณฑ์นมหมักที่มีปริมาณไขมันขั้นต่ำ, แอปเปิ้ลอบ, บิสกิต

การให้อภัย

แม้ว่าการบรรเทาอาการจะเกิดขึ้น แต่ผู้ป่วยไม่ควร "ผ่อนคลาย" ในทุกสถานการณ์ - ต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าอาการกำเริบของโรคกิลเบิร์ตจะไม่เกิดขึ้นอีก

ขั้นแรกคุณต้องดำเนินการป้องกัน ทางเดินน้ำดี– จะช่วยป้องกันความเมื่อยล้าของน้ำดีและการก่อตัวของนิ่วในถุงน้ำดี ทางเลือกที่ดีสำหรับขั้นตอนดังกล่าวคือสมุนไพร choleretic ยา Urocholum, Gepabene หรือ Ursofalk สัปดาห์ละครั้งผู้ป่วยควรทำ" การตรวจคนตาบอด“ - ในขณะท้องว่างคุณต้องดื่มไซลิทอลหรือซอร์บิทอลจากนั้นคุณต้องนอนตะแคงขวาและอุ่นบริเวณตำแหน่งทางกายวิภาคของถุงน้ำดีด้วยแผ่นทำความร้อนเป็นเวลาครึ่งชั่วโมง

ประการที่สองคุณต้องเลือกอาหารที่เหมาะสม ตัวอย่างเช่น มีความจำเป็นที่จะต้องแยกออกจากเมนูอาหารที่ทำหน้าที่เป็นปัจจัยกระตุ้นในกรณีที่อาการกำเริบของโรคกิลเบิร์ต ผู้ป่วยแต่ละรายมีชุดผลิตภัณฑ์ที่แตกต่างกัน

การคาดการณ์ของแพทย์

โดยทั่วไปอาการของกิลเบิร์ตดำเนินไปได้ค่อนข้างดีและไม่ใช่สาเหตุของการเสียชีวิตของผู้ป่วย แน่นอนว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงบางอย่าง เช่น เมื่อใด อาการกำเริบบ่อยครั้งอาจพัฒนา กระบวนการอักเสบในท่อน้ำดีอาจเกิดนิ่วได้ สิ่งนี้ส่งผลเสียต่อความสามารถในการทำงาน แต่ไม่ใช่เหตุผลในการลงทะเบียนความพิการ

หากครอบครัวมีลูกที่เป็นโรคกิลเบิร์ตมาก่อน การตั้งครรภ์ครั้งต่อไปผู้ปกครองจะต้องได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม คู่สมรสจะต้องได้รับการตรวจเดียวกันหากคู่สมรสคนใดคนหนึ่งได้รับการวินิจฉัยเช่นนี้หรือมีอาการที่ชัดเจน

อาการของกิลเบิร์ตและการรับราชการทหาร

ในส่วนของการรับราชการทหาร อาการของกิลเบิร์ตไม่ใช่เหตุผลที่จะได้รับการเลื่อนหรือสั่งห้ามการรับราชการทหาร คำเตือนเพียงอย่างเดียวคือชายหนุ่มไม่ควรออกแรงมากเกินไป หิว หรือทำงานกับสารพิษ แต่ถ้าผู้ป่วยจะสร้างอาชีพทหารมืออาชีพเขาไม่ได้รับอนุญาตให้ทำเช่นนั้น - เขาจะไม่ผ่านการตรวจสุขภาพเลย

มาตรการป้องกัน

เป็นไปไม่ได้เลยที่จะป้องกันการพัฒนาของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต - โรคนี้เกิดขึ้นในระดับความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่คุณสามารถใช้มาตรการป้องกันโดยสัมพันธ์กับความถี่ของการกำเริบและความรุนแรงของอาการ ของโรคนี้. มาตรการดังกล่าวได้แก่ คำแนะนำต่อไปนี้ผู้เชี่ยวชาญ:

อาการของกิลเบิร์ตไม่ใช่โรคที่เป็นอันตราย แต่ต้องมีข้อจำกัดบางประการ ผู้ป่วยจะต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ เข้ารับการตรวจอย่างสม่ำเสมอ และปฏิบัติตามอย่างเคร่งครัด ใบสั่งยาและคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ

Tsygankova Yana Aleksandrovna ผู้สังเกตการณ์ทางการแพทย์ นักบำบัดในประเภทที่มีคุณวุฒิสูงสุด

ภาวะที่บุคคลหรือคนที่คุณรักสังเกตเห็นสีเหลืองของผิวหนังหรือดวงตา (มักเกิดขึ้นหลังจากรับประทานอาหารหลากหลายชนิด) หากศึกษาอย่างละเอียดมากขึ้น อาจกลายเป็นอาการของกิลเบิร์ตได้

แพทย์เฉพาะทางใด ๆ สามารถสงสัยว่ามีพยาธิสภาพอยู่หากในช่วงที่มีอาการกำเริบเขาต้องทำการทดสอบที่เรียกว่า "การทดสอบตับ" หรือเข้ารับการตรวจ

ความหมายของคำ

อาการของกิลเบิร์ต (โรคของกิลเบิร์ต) เป็นโรคตับเรื้อรังที่เป็นพิษเป็นภัยพร้อมกับการย้อมสีตาขาวและผิวหนังเป็นขั้นตอนและบางครั้งอาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของบิลิรูบินในเลือด โรคดำเนินไปเป็นระลอก: ระยะที่ไม่มี สัญญาณทางพยาธิวิทยาจะถูกแทนที่ด้วยอาการกำเริบซึ่งส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นหลังจากรับประทานอาหารหรือแอลกอฮอล์บางชนิด ที่ การใช้งานอย่างต่อเนื่องอาหารที่ “ไม่เหมาะสม” สำหรับเอนไซม์ตับ อาจเกิดโรคเรื้อรังได้

ที่เกี่ยวข้อง พยาธิวิทยานี้โดยมีข้อบกพร่องของยีนที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ ไม่นำไปสู่การทำลายตับอย่างรุนแรงดังเช่นที่เกิดขึ้น แต่อาจซับซ้อนได้จากการอักเสบของท่อน้ำดี หรือ (ดู)

แพทย์บางคนถือว่ากลุ่มอาการของกิลเบิร์ตไม่ใช่โรค แต่เป็นสิ่งมีชีวิต ลักษณะทางพันธุกรรม- สิ่งนี้ไม่ถูกต้อง: เอนไซม์ซึ่งการหยุดชะงักของการสังเคราะห์ซึ่งเป็นรากฐานของพยาธิวิทยานั้นเกี่ยวข้องกับการทำให้เป็นกลางของสารต่างๆ สารพิษ- นั่นคือถ้าการทำงานบางอย่างของอวัยวะต้องทนทุกข์ทรมานสภาพนั้นก็สามารถเรียกได้ว่าเป็นโรคได้อย่างปลอดภัย

จะเกิดอะไรขึ้นกับร่างกายด้วยอาการนี้

บิลิรูบินซึ่งทำให้ผิวหนังและดวงตาของมนุษย์เปลี่ยนเป็นแสงแดดเป็นสารที่เกิดจากฮีโมโกลบิน หลังจากมีชีวิตอยู่ได้ 120 วัน เซลล์เม็ดเลือดแดงหรือเม็ดเลือดแดงจะสลายตัวในม้าม ปล่อยฮีม ซึ่งเป็นสารประกอบที่ไม่มีโปรตีนที่มีธาตุเหล็ก และโกลบินซึ่งเป็นโปรตีน อย่างหลังเมื่อแตกออกเป็นส่วนประกอบต่างๆ จะถูกดูดซึมโดยเลือด ฮีมเป็นรูปแบบที่ละลายในไขมัน บิลิรูบินทางอ้อม.

ในช่วงที่กำเริบ ผิวหนังจะมีสีเป็นน้ำแข็งมากขึ้น ผิวหนังทั่วร่างกายรวมถึงบางบริเวณ เช่น เท้า ฝ่ามือ สามเหลี่ยมจมูก,รักแร้

เนื่องจากเป็นสารตั้งต้นที่เป็นพิษ (สำหรับสมองเป็นหลัก) ร่างกายจึงพยายามทำให้เป็นกลางโดยเร็วที่สุด ในการทำเช่นนี้มีความเกี่ยวข้องกับโปรตีนในเลือดหลัก - อัลบูมินซึ่งส่งบิลิรูบิน (เศษส่วนทางอ้อม) ไปยังตับ

ส่วนหนึ่งกำลังรอเอนไซม์ UDP-glucuronyltransferase ซึ่งเมื่อเติมกลูคูโรเนตเข้าไปจะทำให้ละลายน้ำได้และเป็นพิษน้อยลง บิลิรูบินดังกล่าว (เรียกว่าโดยตรงและถูกผูกมัด) จะถูกขับออกมาพร้อมกับลำไส้และปัสสาวะ

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติต่อไปนี้:

• การแทรกซึมของบิลิรูบินทางอ้อมเข้าไปในเซลล์ตับ (เซลล์ตับ);
• ส่งไปยังพื้นที่ที่ UDP-glucuronyltransferase ทำงาน
• จับกับกลูคูโรเนต

ซึ่งหมายความว่าในเลือดที่มีอาการของกิลเบิร์ตระดับบิลิรูบินทางอ้อมที่ละลายในไขมันจะเพิ่มขึ้น มันแทรกซึมเข้าไปในเซลล์จำนวนมากได้อย่างง่ายดาย (เยื่อหุ้มเซลล์ทั้งหมดนั้นมีชั้นไขมันสองชั้น) ที่นั่นเขาพบไมโตคอนเดรีย เดินเข้าไปข้างใน (เปลือกของพวกมันส่วนใหญ่ประกอบด้วยไขมัน) และขัดขวางกระบวนการที่สำคัญที่สุดของเซลล์ที่เกิดขึ้นชั่วคราว: การหายใจของเนื้อเยื่อ, ออกซิเดชั่นฟอสโฟรีเลชั่น, การสังเคราะห์โปรตีนและอื่น ๆ

แม้ว่าบิลิรูบินทางอ้อมจะเพิ่มขึ้นภายใน 60 µmol/l (ด้วยช่วงปกติที่ 1.70 - 8.51 µmol/l) แต่ไมโตคอนเดรียของเนื้อเยื่อส่วนปลายจะได้รับผลกระทบ หากระดับของมันสูงขึ้น สารที่ละลายในไขมันจะมีโอกาสแทรกซึมเข้าไปในสมองและส่งผลต่อโครงสร้างที่ทำหน้าที่สำคัญต่างๆ กระบวนการที่สำคัญ- สิ่งที่คุกคามถึงชีวิตมากที่สุดคือเมื่อศูนย์ที่รับผิดชอบด้านการหายใจและการทำงานของหัวใจถูกแช่ด้วยบิลิรูบิน แม้ว่าอย่างหลังจะไม่มีอยู่ในกลุ่มอาการนี้ (บิลิรูบินที่นี่บางครั้งเพิ่มขึ้นเป็น) ตัวเลขสูง) แต่เมื่อรวมกับยา ไวรัส หรือ การด้อยค่าของแอลกอฮอล์ภาพดังกล่าวก็เป็นไปได้

เมื่ออาการนี้เกิดขึ้นไม่นานมานี้ ยังไม่มีการเปลี่ยนแปลงในตับ แต่เมื่อสังเกตคน ๆ หนึ่งเป็นเวลานาน เม็ดสีน้ำตาลทองจะเริ่มสะสมอยู่ในเซลล์ของเธอ พวกเขาเองก็ประสบกับความเสื่อมของโปรตีนและเมทริกซ์ระหว่างเซลล์เริ่มเกิดแผลเป็น

สถิติโรค

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเป็นพยาธิสภาพที่พบบ่อยในประชากรทั่วโลก เกิดขึ้นใน 2-10% ของชาวยุโรป ทุกๆ 30 ของชาวเอเชีย ในขณะที่ชาวแอฟริกันต้องทนทุกข์ทรมานบ่อยที่สุด - โรคนี้บันทึกไว้ทุกๆ 3

โรคนี้จะแสดงออกมาในช่วงอายุ 12 ถึง 30 ปี ซึ่งเป็นช่วงที่ร่างกายมีฮอร์โมนเพศเพิ่มขึ้น ผู้ชายป่วยบ่อยขึ้น 5-7 เท่า: นี่เป็นเพราะผลของฮอร์โมนเพศชายต่อการเผาผลาญบิลิรูบิน

หลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากมัน คนที่มีชื่อเสียงซึ่งไม่ได้ขัดขวางไม่ให้พวกเขาประสบความสำเร็จในชีวิต หนึ่งในนั้นคือ นโปเลียน โบนาปาร์ต นักเทนนิส เฮนรี ออสติน และอาจเป็น มิคาอิล เลอร์มอนตอฟ

เหตุผล

สาเหตุของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตนั้นเกิดจากพันธุกรรม มันพัฒนาในผู้ที่สืบทอดข้อบกพร่องบางอย่างของโครโมโซมที่สองจากพ่อแม่ทั้งสอง: ในสถานที่ที่รับผิดชอบในการก่อตัวของเอนไซม์ตับอย่างใดอย่างหนึ่ง - ยูริดีนไดฟอสเฟต-กลูคูโรนิลทรานสเฟอเรส (หรือบิลิรูบิน-UGT1A1) - "อิฐพิเศษสองก้อน " ปรากฏ. เหล่านี้คือกรดนิวคลีอิกไทมีนและอะดีนีนซึ่งสามารถแทรกได้หนึ่งครั้งหรือมากกว่า ความรุนแรงของโรค ระยะเวลาที่อาการกำเริบและความเป็นอยู่ที่ดีจะขึ้นอยู่กับจำนวน "เม็ดมีด"

เป็นผลให้ปริมาณเอนไซม์ลดลงเหลือ 80% ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมงานของมัน - การแปลงบิลิรูบินทางอ้อมซึ่งเป็นพิษต่อสมองมากกว่าไปเป็นเศษส่วนที่ถูกผูกไว้ - ทำได้แย่กว่ามาก

ข้อบกพร่องของโครโมโซมนี้มักทำให้ตัวเองรู้สึกเพียงเริ่มต้นเท่านั้น วัยรุ่นเมื่อเมแทบอลิซึมของบิลิรูบินเปลี่ยนแปลงไปภายใต้อิทธิพลของฮอร์โมนเพศ เนื่องจากอิทธิพลของแอนโดรเจนที่มีต่อกระบวนการนี้กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตจึงถูกบันทึกไว้บ่อยขึ้นในประชากรชาย

ยีนนี้ถ่ายทอดได้อย่างไร?

กลไกการส่งผ่านเรียกว่า autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าสิ่งต่อไปนี้:

• ไม่มีการเชื่อมต่อกับโครโมโซม X และ Y นั่นคือยีนที่ผิดปกติสามารถปรากฏในคนทุกเพศทุกวัย
• ทุกคนมีโครโมโซมคู่ละคู่ หากมีโครโมโซมที่สองชำรุด 2 แท่ง อาการของโรคกิลเบิร์ตจะปรากฏขึ้น เมื่อยีนที่มีสุขภาพดีอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ตำแหน่งเดียวกัน พยาธิวิทยาจะไม่มีโอกาสเกิดขึ้น แต่บุคคลที่มีความผิดปกติของยีนดังกล่าวจะกลายเป็นพาหะและสามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้

ความน่าจะเป็นของการเกิดโรคส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับจีโนมด้อยนั้นไม่มีนัยสำคัญมากนัก เพราะหากมีอัลลีลที่โดดเด่นบนโครโมโซมที่คล้ายกันตัวที่สอง บุคคลจะกลายเป็นเพียงพาหะของข้อบกพร่องเท่านั้น สิ่งนี้ใช้ไม่ได้กับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต: ประชากรมากถึง 45% มียีนที่มีข้อบกพร่อง ดังนั้นโอกาสที่จะถ่ายทอดยีนจากพ่อแม่ทั้งสองจึงค่อนข้างสูง

ปัจจัยกระตุ้น

โดยปกติแล้ว กลุ่มอาการนี้จะไม่เกิดขึ้นจากที่ไหนเลย เนื่องจาก 20-30% ของ UDP-glucuronyltransferase ช่วยให้ร่างกายต้องการ สภาวะปกติ- อาการแรกของโรคกิลเบิร์ตเกิดขึ้นหลังจาก:

• การละเมิดแอลกอฮอล์
• การใช้ยาอะนาโบลิก
• การออกกำลังกายที่รุนแรง
• รับประทานยาที่มีพาราเซตามอล แอสไพริน การใช้ยาปฏิชีวนะ rifampicin หรือ streptomycin;
• การอดอาหาร;
• การทำงานหนักและความเครียด
• การคายน้ำ;
• การดำเนินงาน;
• การรักษาด้วยยา "Prednisolone", "Dexamethasone", "Diprospan" หรืออื่น ๆ ที่ใช้ฮอร์โมนกลูโคคอร์ติคอยด์
• ใช้ ปริมาณมากอาหารโดยเฉพาะอาหารที่มีไขมัน

ปัจจัยเดียวกันเหล่านี้ทำให้รุนแรงขึ้นของโรคและกระตุ้นให้เกิดอาการกำเริบ

ประเภทของโรค

โรคนี้จำแนกตามเกณฑ์สองประการ:

• การปรากฏตัวของการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มเติม (ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก) หากโรคเกิดขึ้นพร้อมกับภาวะเม็ดเลือดแดงแตก บิลิรูบินทางอ้อมจะเพิ่มขึ้นในตอนแรก แม้กระทั่งก่อนที่จะพบบล็อกในรูปแบบของข้อบกพร่องในเอนไซม์ UDP-glucuronyltransferase
• ความสัมพันธ์กับไวรัสตับอักเสบ (โรคบ็อตคิน, ไวรัสตับอักเสบบี, ซี) หากบุคคลที่มีโครโมโซมที่สองบกพร่องอยู่สองตัว โรคตับอักเสบเฉียบพลันต้นกำเนิดของไวรัสพยาธิวิทยาปรากฏก่อนหน้านี้นานถึง 13 ปี มิฉะนั้นจะแสดงออกเมื่ออายุระหว่าง 12 ถึง 30 ปี

อาการ

อาการต่อไปนี้จำเป็นสำหรับการกำเริบของโรคกิลเบิร์ต:

• ปรากฏและ/หรือตาขาวเป็นระยะๆ (ตาขาวเปลี่ยนเป็นสีเหลืองน้อยลง) ผิวหนังทั่วร่างกายหรือบริเวณที่แยกจากกัน (สามเหลี่ยมจมูก ฝ่ามือ รักแร้ หรือเท้า) อาจเปลี่ยนเป็นสีเหลือง
• ความเหนื่อยล้า;
• คุณภาพการนอนหลับลดลง
• สูญเสียความกระหาย;
• xanthelasmas เป็นแผ่นสีเหลืองในบริเวณเปลือกตา

อาจสังเกตได้เช่นกัน:

• เหงื่อออก;
• อิจฉาริษยา;
• ความหนักเบาในภาวะ hypochondrium ทางด้านขวา;
• คลื่นไส้;
• ท้องอืด;
• ปวดศีรษะ;
• ปวดกล้ามเนื้อ
• ท้องเสียหรือในทางกลับกันท้องผูก;
• ความอ่อนแอ;
• ไม่แยแสหรือตรงกันข้ามหงุดหงิด;
• เวียนหัว;
• แขนขาสั่น;
• อาการปวดอัดในภาวะ hypochondrium ด้านขวา
• รู้สึกว่าท้อง "ยืน";
• รบกวนการนอนหลับ;
• ความผิดปกติของพืช ระบบประสาท: เหงื่อออกเย็น หัวใจเต้นเร็วและคลื่นไส้

ในช่วงระยะเวลาของความเป็นอยู่ที่ดีสัญญาณใด ๆ จะหายไปโดยสิ้นเชิงและหนึ่งในสามของคนไม่สังเกตเห็นอาการเหล่านี้ในช่วงที่กำเริบ

อาการกำเริบเกิดขึ้นกับความถี่ที่แตกต่างกัน: จากทุกๆ 5 ปีถึง 5 ครั้งต่อปี ทั้งหมดขึ้นอยู่กับลักษณะของอาหารที่รับประทาน การออกกำลังกายและไลฟ์สไตล์ ส่วนใหญ่อาการกำเริบจะเกิดขึ้นในฤดูใบไม้ผลิและฤดูใบไม้ร่วงโดยไม่มีการรักษาอาการจะเกิดขึ้นประมาณ 2 สัปดาห์

ในคนที่มี หลักสูตรเรื้อรังธรรมชาติของโรคมักจะเปลี่ยนแปลง เนื่องจากรู้สึกไม่สบายเนื่องจากสีตาหรือสีผิวแตกต่างจากคนอื่นๆ เขายังต้องทนทุกข์ทรมานจากความจำเป็นในการสอบอย่างต่อเนื่อง

จะทราบได้อย่างไรว่าซินโดรมคืออะไร

แพทย์สามารถสรุปได้ว่าบุคคลนั้นมีอาการของกิลเบิร์ตและอาการของโรคโดยวิธีที่โรคเริ่มต้น เช่นเดียวกับการเพิ่มขึ้นของระดับบิลิรูบินรวมใน เลือดดำเนื่องจากเศษส่วนทางอ้อม - สูงถึง 85 µmol/l ในเวลาเดียวกันเอนไซม์ที่บ่งบอกถึงความเสียหายต่อเนื้อเยื่อตับ - ALT และ AST - อยู่ในช่วงปกติ อื่นๆ: ระดับอัลบูมิน, พารามิเตอร์การแข็งตัวของเลือด, อัลคาไลน์ฟอสฟาเตสและแกมมา-กลูตามิลทรานสเฟอเรส - ภายในขีดจำกัดปกติ:

สิ่งสำคัญคือด้วยอาการของกิลเบิร์ตการทดสอบทั้งหมดที่กำหนดเพื่อตรวจสอบสาเหตุของโรคดีซ่านจะเป็นค่าลบ นี้:

• เครื่องหมายของไวรัสตับอักเสบ: A, B, C, E, F (ไม่มีประเด็นในการตรวจหาไวรัสตับอักเสบ D หากไวรัสตับอักเสบบีไม่ได้รับการยืนยัน)
• DNA ของไวรัส Epstein-Barr;
• DNA ของไซโตเมกาโลไวรัส;
• แอนติบอดีต่อต้านนิวเคลียร์และแอนติบอดีต่อไมโครโซมของตับเป็นเครื่องหมายของโรคตับอักเสบจากภูมิต้านตนเอง

ฮีโมแกรมไม่ควรแสดงระดับเม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินลดลง แบบฟอร์มไม่ควรบ่งบอกถึง "microcytosis", "anisocytosis" หรือ "microspherocytosis" (สิ่งนี้บ่งชี้ว่า โรคโลหิตจาง hemolyticไม่ใช่กลุ่มอาการของกิลเบิร์ต) แอนติบอดีต่อต้านเม็ดเลือดแดงที่กำหนดโดยการทดสอบคูมบ์สไม่ควรเกิดขึ้น

อวัยวะอื่นๆ จะไม่ได้รับผลกระทบ (เช่น ในโรคตับอักเสบบีชนิดรุนแรง) ดังที่เห็นได้จากระดับของยูเรีย อะไมเลส และครีเอตินีน ไม่มีการเปลี่ยนแปลงและ ความสมดุลของอิเล็กโทรไลต์- การทดสอบ Bromsulfalein: การปล่อยบิลิรูบินลดลง 1/5 จีโนมของไวรัสตับอักเสบ (DNA และ RNA) วิธีพีซีอาร์จากเลือด - ผลลบ

ผลลัพธ์ของอุจจาระ stercobilin เป็นผลลบ ตรวจไม่พบเม็ดสีน้ำดีในปัสสาวะ

กลุ่มอาการสามารถยืนยันทางอ้อมได้โดยใช้การทดสอบการทำงานต่อไปนี้:

• การทดสอบฟีโนบาร์บาร์บิทัล: การทานยานอนหลับชื่อนี้เป็นเวลา 5 วันจะช่วยลดความเข้มข้นของบิลิรูบินทางอ้อม เลือกฟีโนบาร์บาร์บิทอลในอัตรา 3 มก./กก. ของน้ำหนักตัวต่อวัน
• การทดสอบการอดอาหาร: ถ้าคนกิน 400 กิโลแคลอรีต่อวันเป็นเวลาสองวัน หลังจากนั้นบิลิรูบินของเขาจะเพิ่มขึ้น 50 - 100%
• ทดสอบด้วยกรดนิโคตินิก(ยาช่วยลดความต้านทานของเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง): ถ้ายานี้ถูกฉีดเข้าเส้นเลือดดำความเข้มข้นของบิลิรูบินในส่วนที่ไม่มีการคอนจูเกตจะเพิ่มขึ้น

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการตรวจหากลุ่มอาการของกิลเบิร์ต นี่เป็นชื่อที่ตั้งให้กับการศึกษา DNA ของมนุษย์ที่ได้มาจากเลือดดำหรือจากการขูดกระพุ้งแก้ม สำหรับโรคนี้เขียนไว้ว่า: UGT1A1 (TA)6/(TA)7 หรือ UGT1A1 (TA)7/(TA)7 หากหลังจากตัวย่อ "TA" (หมายถึงกรดนิวคลีอิก 2 ตัว - ไทมีนและอะดีนีน) มีจำนวน 6 ทั้งสองครั้ง - นี่ไม่รวมกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตซึ่งนำไปสู่ ค้นหาการวินิจฉัยในทิศทางของโรคดีซ่านทางพันธุกรรมอื่น ๆ และโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก การวิเคราะห์นี้ค่อนข้างแพง (ประมาณ 5,000 รูเบิล)

เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้ว ก็สามารถดำเนินการศึกษาด้วยเครื่องมือได้:

• : ขนาด, สภาพของพื้นผิวตับที่ทำงาน, ถุงน้ำดีอักเสบ, การอักเสบของท่อน้ำดีภายในและนอกตับ, นิ่วในอวัยวะทางเดินน้ำดีจะถูกกำหนด;
• การศึกษาไอโซโทปรังสีของเนื้อเยื่อตับ: โรคของกิลเบิร์ตมีลักษณะการละเมิดการขับถ่ายและการดูดซึม
• การตรวจชิ้นเนื้อตับ: ไม่มีหลักฐานของการอักเสบ โรคตับแข็ง หรือการสะสมของไขมันในเซลล์ตับ แต่สามารถตรวจพบกิจกรรมการถ่ายโอน UDP-glucuronyl ที่ลดลงได้
• การวัดความยืดหยุ่นของตับ– รับข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของตับโดยการวัดความยืดหยุ่น ผู้ผลิตอุปกรณ์ Fibroscan ซึ่งดำเนินการตามขั้นตอนดังกล่าวกล่าวว่าวิธีการนี้เป็นทางเลือกแทนการตรวจชิ้นเนื้อตับ

การรักษา

แพทย์จะเป็นผู้ตัดสินคำถามเกี่ยวกับความจำเป็นในการบำบัดโดยพิจารณาจากสภาพของบุคคล ความถี่ของการบรรเทาอาการ และระดับของบิลิรูบิน

สูงถึง 60 ไมโครโมล/ลิตร

การรักษาโรคกิลเบิร์ต หากเศษส่วนบิลิรูบินที่ไม่ถูกเชื่อมต่อไม่เกิน 60 ไมโครโมล/ลิตร จะไม่มีอาการใดๆ เช่น อาการง่วงซึม การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม เหงือกมีเลือดออก คลื่นไส้หรืออาเจียน แต่มีอาการดีซ่านเล็กน้อยเท่านั้น ไม่มีการกำหนดการรักษาด้วยยา สามารถใช้ได้เฉพาะ:

• การส่องไฟ: การส่องสว่างผิวด้วยแสงสีฟ้าซึ่งช่วยให้บิลิรูบินทางอ้อมที่ไม่ละลายน้ำกลายเป็นลูมิรูบินที่ละลายน้ำได้และถูกขับออกมาในเลือด
• การบำบัดด้วยอาหารโดยไม่รวมผลิตภัณฑ์ที่กระตุ้นให้เกิดโรคตลอดจนการยกเว้นอาหารที่มีไขมันและอาหารทอด
• ตัวดูดซับ: ใช้ถ่านกัมมันต์หรือตัวดูดซับอื่น ๆ

นอกจากนี้ บุคคลจะต้องหลีกเลี่ยงการอาบแดดและปกป้องผิวด้วยครีมกันแดดเมื่อออกไปกลางแดด

การบำบัดหากมากกว่า 80 ไมโครโมล/ลิตร

หากบิลิรูบินทางอ้อมสูงกว่า 80 µmol/l ให้รับประทานยา Phenobarbital ที่ 50–200 มก. ต่อวัน เป็นเวลา 2–3 สัปดาห์ (ทำให้ง่วงนอน จึงห้ามขับรถและไปทำงานระหว่างการรักษา) การเตรียมฟีโนบาร์บาร์บิทอลซึ่งมีน้อย ผลที่ถูกสะกดจิต: “Valocordin”, “Barboval” และ “Corvalol”

แนะนำให้ใช้ยา "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit") โดยกระตุ้นเอนไซม์ตับบางชนิดรวมถึง glucuronyltransferase มันไม่ได้ทำให้เกิดผลการสะกดจิตเช่นเดียวกับฟีโนบาร์บาร์บิทัลและหลังจากการถอนออกก็จะถูกกำจัดออกจากร่างกายอย่างรวดเร็ว

นอกจากนี้ยังมีการกำหนดยาอื่น ๆ :

• ตัวดูดซับ;
• สารยับยั้ง ปั๊มโปรตอน(“ Omeprazole”, “ Rabeprazole”) ซึ่งจะไม่อนุญาตให้มีการผลิตกรดไฮโดรคลอริกในปริมาณมาก
• ยาที่ทำให้การเคลื่อนไหวของลำไส้เป็นปกติ: Domperidone (Dormikum, Motilium)

อาหารสำหรับโรคของกิลเบิร์ต

อาหารสำหรับกลุ่มอาการที่มีบิลิรูบินในเลือดสูงมากกว่า 80 µmol/l จะเข้มงวดกว่า อนุญาต:

• เนื้อไม่ติดมันและปลา
• ไขมันต่ำ เครื่องดื่มนมหมักและคอทเทจชีส
• ขนมปังแห้ง
• บิสกิต;
• น้ำผลไม้ที่ไม่มีกรด
• เครื่องดื่มผลไม้
• ชาหวาน
• ผักและผลไม้สด อบ ต้ม

ห้ามบริโภคอาหารที่มีไขมัน รสเผ็ด อาหารกระป๋องและรมควัน ขนมอบ และช็อคโกแลต คุณไม่ควรดื่มแอลกอฮอล์ โกโก้ ฯลฯ

รักษาตัวในโรงพยาบาล

หากระดับบิลิรูบินสูง หรือบุคคลนั้นมีอาการแย่ลงเมื่อนอนหลับ เขาจะมีอาการฝันร้าย คลื่นไส้ เบื่ออาหาร และจำเป็นต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล ในโรงพยาบาลเขาจะได้รับการช่วยลดบิลิรูบินในเลือดด้วยความช่วยเหลือของ:

• การบริหารสารละลายโพลีไอออนิกทางหลอดเลือดดำ
• การแต่งตั้งผู้มีอำนาจ
• จะจับตาดู วิธีที่ถูกต้องตัวดูดซับ
• การดำเนินการบล็อกจะได้รับมอบหมายด้วย สารพิษที่เกิดจากความเสียหายของตับ, การเตรียมแลคโตโลส: Normaze หรืออื่น ๆ
• สิ่งสำคัญคือพวกเขาจะสามารถยึดไว้ได้ที่นี่ การบริหารทางหลอดเลือดดำอัลบูมินหรือการถ่ายเลือด

ในกรณีนี้ อาหารเป็นแบบออร์แกนิกอย่างยิ่ง โปรตีนจากสัตว์ (เนื้อสัตว์, เครื่องใน, ไข่, คอทเทจชีสหรือปลา) จะถูกลบออก ผักสด, ผลไม้และผลเบอร์รี่, ไขมัน คุณสามารถกินได้เฉพาะโจ๊ก ซุปโดยไม่ต้องทอด แอปเปิ้ลอบ บิสกิต กล้วย และผลิตภัณฑ์นมไขมันต่ำ

ระยะเวลาการให้อภัย

ในช่วงที่ไม่มีอาการกำเริบ คุณจะต้องปกป้องท่อน้ำดีของคุณจากความเมื่อยล้าของน้ำดีและการก่อตัวของนิ่ว ในการทำเช่นนี้ให้ทานสมุนไพร choleretic ยา Gepabene, Ursofalk, Urocholum จะทำ "การตรวจแบบตาบอด" ทุก ๆ 2 สัปดาห์เมื่อรับประทานไซลิทอล ซอร์บิทอล หรือเกลือคาร์ลสแบดในขณะท้องว่าง จากนั้นพวกเขาก็นอนตะแคงขวาและอุ่นบริเวณถุงน้ำดีเป็นเวลาครึ่งชั่วโมง

ระยะเวลาการให้อภัยไม่จำเป็นต้องปฏิบัติตามโดยผู้ป่วย อาหารที่เข้มงวดคุณเพียงแค่ต้องยกเว้นผลิตภัณฑ์ ทำให้เกิดอาการกำเริบ(แต่ละคนมีชุดที่แตกต่างกัน) อาหารควรมีผักที่มีใยอาหารเพียงพอ เนื้อสัตว์และปลาในปริมาณเล็กน้อย ขนมหวาน เครื่องดื่มอัดลม และอาหารจานด่วนให้น้อยลง ทางที่ดีควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์โดยสิ้นเชิง แม้ว่าหลังจากนั้นคุณจะไม่เปลี่ยนเป็นสีเหลือง แต่เมื่อรวมกับของว่างที่มีไขมันและหนักๆ ก็อาจทำให้เกิดโรคตับอักเสบได้

การพยายามรักษาระดับบิลิรูบินให้อยู่ในระดับปกติด้วยการรับประทานอาหารที่ไม่สมดุลก็เป็นอันตรายเช่นกัน มันสามารถนำพาบุคคลไปสู่ความเป็นอยู่ที่ดีที่ผิดพลาด: เม็ดสีนี้จะลดลง แต่ไม่ใช่เนื่องจากการทำงานของตับดีขึ้น แต่เนื่องจากเนื้อหาของเซลล์เม็ดเลือดแดงลดลงและโรคโลหิตจางจะนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง

พยากรณ์

โรคของกิลเบิร์ตดำเนินไปด้วยดี โดยไม่ทำให้อัตราการเสียชีวิตเพิ่มขึ้น แม้ว่าบิลิรูบินทางอ้อมในเลือดจะเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องก็ตาม ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาการอักเสบของท่อน้ำดีเกิดขึ้นทั้งภายในและภายนอกตับ โรคนิ่วในไตซึ่งส่งผลเสียต่อความสามารถในการทำงาน แต่ไม่ใช่ข้อบ่งชี้ถึงความพิการ

หากทั้งคู่มีลูกด้วยโรคกิลเบิร์ตแล้วก่อนที่จะวางแผน ความคิดครั้งต่อไปพวกเขาจำเป็นต้องได้รับคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ ต้องทำเช่นเดียวกันหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้อย่างชัดเจน

หากกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตรวมกับกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่ทำให้การใช้บิลิรูบินบกพร่อง (ตัวอย่างเช่นกับกลุ่มอาการ Dubin-Johnson หรือ Crigler-Nayar) การพยากรณ์โรคของบุคคลนั้นค่อนข้างร้ายแรง

ผู้ที่เป็นโรคนี้จะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคตับและทางเดินน้ำดีอย่างรุนแรงมากขึ้นโดยเฉพาะโรคไวรัสตับอักเสบ

การรับราชการทหาร

เกี่ยวกับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตและกองทัพ กฎหมายระบุว่าบุคคลนั้นเหมาะสมสำหรับการรับราชการ แต่เขาจะต้องได้รับมอบหมายให้อยู่ในสภาวะที่เขาไม่จำเป็นต้องทำงานหนักทางร่างกาย อดอาหาร หรือทานอาหารที่เป็นพิษต่อตับ (เช่น สำนักงานใหญ่) หากผู้ป่วยต้องการอุทิศตนเพื่อประกอบอาชีพทหารอาชีพเขาไม่ได้รับอนุญาตให้ทำเช่นนั้น

การป้องกัน

วิธีป้องกันการปรากฏตัว โรคทางพันธุกรรมซึ่งก็คืออาการนี้ มันเป็นไปไม่ได้ คุณสามารถชะลอการเกิดโรคหรือทำให้ระยะเวลาที่อาการกำเริบเกิดขึ้นได้ยากยิ่งขึ้นหาก:

• กิน อาหารเพื่อสุขภาพและอีกมากมาย ผลิตภัณฑ์จากพืชในอาหาร;
• ทำให้ตัวเองแข็งตัวเพื่อป่วยน้อยลงจากโรคไวรัส
• ตรวจสอบคุณภาพของอาหารเพื่อไม่ให้เกิดพิษ (เมื่ออาเจียนอาการจะแย่ลง)
• อย่าออกกำลังกายหนัก
• ใช้เวลาอยู่กลางแดดน้อยลง
• ไม่รวมปัจจัยที่อาจนำไปสู่โรคไวรัสตับอักเสบ (การฉีดยา การมีเพศสัมพันธ์โดยไม่ป้องกัน การเจาะ/การสัก และอื่นๆ)

การฉีดวัคซีนสำหรับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตไม่มีข้อห้าม

ดังนั้นอาการของกิลเบิร์ตจึงเป็นโรค แม้ว่าในกรณีส่วนใหญ่จะไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ต้องมีข้อจำกัดในการดำเนินชีวิตบางประการ หากคุณไม่ต้องการทนทุกข์ทรมานจากโรคแทรกซ้อนอย่างรวดเร็ว ให้ระบุปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดอาการกำเริบและหลีกเลี่ยง พูดคุยกับแพทย์ตับหรือนักบำบัดทุกคำถามเกี่ยวกับกฎโภชนาการ ระบอบการดื่มการใช้ยาหรือการรักษาพื้นบ้าน

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเป็นโรคตับทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยซึ่งเกิดขึ้นในคน 2-5% นอกจากนี้ผู้ชายมักได้รับผลกระทบมากกว่าผู้หญิง โรคนี้ไม่ได้นำไปสู่ ความผิดปกติร้ายแรงการทำงานของตับและพังผืด แต่เพิ่มความเสี่ยงอย่างมีนัยสำคัญ โรคนิ่วในไต.

Gilbert's syndrome (ความผิดปกติของตับตามรัฐธรรมนูญหรือโรคดีซ่านที่ไม่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกในครอบครัว) เป็นโรคทางพันธุกรรม ผู้ร้ายของโรคคือยีนบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับการแลกเปลี่ยนบิลิรูบิน โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือความเข้มข้นของบิลิรูบินเพิ่มขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเลือดโดยตรงและการเกิดโรคดีซ่านเป็นระยะ

สัญญาณของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมนี้มักปรากฏในช่วงอายุ 3 ถึง 12 ปีและติดตามบุคคลไปตลอดชีวิต

จะเกิดอะไรขึ้นเมื่อคุณป่วย

ในผู้ป่วยการขนส่งบิลิรูบินไปยังเซลล์ตับ (เซลล์ตับ) การดูดซึมของมันรวมถึงการรวมกันของบิลิรูบินโดยตรงกับกลูโคโรนิกและกรดอื่น ๆ จะหยุดชะงัก ส่งผลให้บิลิรูบินโดยตรงไหลเวียนอยู่ในเลือดของผู้ป่วย เป็นสารที่ละลายได้ในไขมันจึงมีปฏิกิริยากับฟอสโฟลิปิด เยื่อหุ้มเซลล์โดยเฉพาะในสมอง นี่คือสิ่งที่กำหนดพิษต่อระบบประสาทของมัน

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุเดียวของพยาธิวิทยาคือการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการเผาผลาญบิลิรูบิน มีลักษณะเป็นมรดกประเภทเด่นแบบออโตโซม ซึ่งหมายความว่าสำหรับเด็กที่จะเป็นโรคนี้ ก็เพียงพอแล้วที่จะสืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่องจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง

อาการ ภาพทางคลินิกโรคเกิดจากปัจจัยต่อไปนี้:

• การคายน้ำ;
• ความอดอยาก;
• ความเครียด;
• เกินพิกัดทางกายภาพ
• ประจำเดือน;
• โรคติดเชื้อ (ARVI, ไวรัสตับอักเสบ, ไข้หวัดใหญ่, การติดเชื้อในลำไส้);
• การแทรกแซงการผ่าตัด
• การบริโภคแอลกอฮอล์ คาเฟอีน และยาบางชนิด

อาการของโรคกิลเบิร์ต

ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ไม่มีอาการและผู้เชี่ยวชาญหลายคนพิจารณาว่าเป็นเช่นนั้น ลักษณะทางสรีรวิทยาร่างกาย.

อาการหลักและใน 50% ของกรณี สัญญาณเดียวคือความเหลืองปานกลางของตาขาวและเยื่อเมือก และบ่อยครั้งที่ผิวหนัง ในกรณีนี้เกิดการย้อมสีผิวหนังบางส่วนบริเวณใบหน้า เท้า ฝ่ามือ และรักแร้ ผิวหนังมีโทนสีเหลืองหม่น

ความเหลืองของตาขาวและผิวหนังถูกตรวจพบครั้งแรกในวัยเด็กหรือวัยรุ่น และเกิดขึ้นเป็นระยะๆ มาก ในกรณีที่หายากอาการตัวเหลืองอยู่เสมอ

บางครั้งโรคอาจทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทในรูปแบบของ:

• เพิ่มความเมื่อยล้าอ่อนเพลียเวียนศีรษะ;
• ความผิดปกติของการนอนหลับ, นอนไม่หลับ

โดยทั่วไปแล้วโรคนี้จะมาพร้อมกับความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร:

• ความขมขื่นในปาก
• เรอด้วยความขมขื่นหลังรับประทานอาหาร
• ความอยากอาหารลดลง
• คลื่นไส้, อิจฉาริษยา;
• ท้องอืดและความหนักเบาในท้อง
• ท้องผูกหรือท้องเสีย
• การขยายตัวของตับ ปวดทื่อในภาวะไฮโปคอนเดรียด้านขวา

รูปแบบของโรค

โรคมี 2 ประเภท:

• แต่กำเนิด – รูปแบบที่พบบ่อยที่สุด;
• ที่ได้มา – โดดเด่นด้วยการแสดงอาการหลังไวรัสตับอักเสบ

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการกิลเบิร์ต

โดยทั่วไปแล้วโรคนี้จะไม่ก่อให้เกิดความไม่สะดวกแก่บุคคลโดยไม่จำเป็นและดำเนินไปในทางที่ดี แต่เมื่อไร การละเมิดอย่างเป็นระบบอาหารและอิทธิพลของปัจจัยกระตุ้นอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไปนี้:

1. ตับอักเสบเรื้อรัง (ตับอักเสบเรื้อรัง)
2. โรคนิ่ว

การวินิจฉัยโรค

หากมีอาการควรปรึกษาแพทย์หรือแพทย์ด้านตับ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย มีการดำเนินกิจกรรมต่อไปนี้:

1. การตรวจ การเก็บประวัติทางการแพทย์ และการร้องเรียน
2. ทั่วไป การวิเคราะห์ทางคลินิกปัสสาวะและเลือด
3. ชีวเคมีของเลือด
4. ทดสอบด้วยฟีโนบาร์บาร์บิทัล (ปัจจัยกำหนดคือการลดลงของความเข้มข้นของบิลิรูบินหลังจากรับประทานฟีโนบาร์บาร์บิทัล)
5. ทดสอบด้วยการอดอาหาร (เป็นเวลา 2 วัน โภชนาการของผู้ป่วยจะถูกจำกัดไว้ที่ 400 กิโลแคลอรีต่อวัน เจาะเลือดสองครั้ง - ในวันแรกของการทดสอบและหลังอดอาหาร หากระดับบิลิรูบินแตกต่างกัน 50 - 100% การวินิจฉัยคือ ยืนยันแล้ว)
6. ทดสอบด้วยกรดนิโคตินิก (หลัง การฉีดเข้าเส้นเลือดดำ กรดนิโคตินิกบิลิรูบินเพิ่มขึ้น)
7. การวิเคราะห์ DNA ของยีนที่รับผิดชอบ
8. ตรวจอุจจาระหาสเตอโคบิลิน (กรณีเจ็บป่วยผลเป็นลบ)
9. อัลตราซาวนด์ของตับและถุงน้ำดี

ตามข้อบ่งชี้ การตรวจต่อไปนี้สามารถทำได้:

1. การศึกษาโปรตีนและเศษส่วนในเลือด
2. การทดสอบโปรทรอมบิน
3. การตรวจเลือดเพื่อหาเครื่องหมายของไวรัสตับอักเสบ
4. การทดสอบบรอมซัลฟาลีน
5. การตรวจชิ้นเนื้อตับ

อาการของกิลเบิร์ตจะต้องแตกต่างจาก:

• โรคตับอักเสบจากสาเหตุต่างๆ
• โรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตก;
• โรคตับแข็งในตับ;
• โรควิลสัน-โคโนวาลอฟ;
• ฮีโมโครมาโตซิส;
• ท่อน้ำดีอักเสบแข็งตัวหลัก

การรักษาโรคกิลเบิร์ต

ผู้ที่เป็นโรคนี้ไม่ต้องการ การดูแลเป็นพิเศษ- การบำบัดจะดำเนินการในช่วงที่อาการกำเริบของโรค พื้นฐานของการรักษาคือการรับประทานอาหาร

วิธีรักษาโรคด้วยการรับประทานอาหาร

หากผู้ป่วยยึดมั่นตลอดชีวิต อาหารบำบัดและจะปฏิเสธ นิสัยไม่ดีอาการของโรคจะไม่ปรากฏ

อาหารหมายเลข 5 ระบุไว้สำหรับผู้ป่วย

ผู้ป่วยจะต้องปฏิบัติตามข้อจำกัดบางประการ:

• ไม่รวมการออกกำลังกาย
• งดยาปฏิชีวนะ สเตียรอยด์ ยากันชัก
• อย่าดื่มแอลกอฮอล์
• ห้ามสูบบุหรี่

วิธีการรักษาอาการกำเริบของโรค

1. เพื่อทำให้ความเข้มข้นของบิลิรูบินในเลือดเป็นปกติและบรรเทาอาการป่วย - Phenobarbital, Zixorin
2. สำหรับถุงน้ำดีอักเสบและถุงน้ำดีอักเสบร่วมกัน - เงินทุน สมุนไพรอหิวาตกโรค,หลอดที่ทำจากซอร์บิทอลและเกลือบาร์บาร่า
3. เพื่อกำจัดบิลิรูบินโดยตรง - ถ่านกัมมันต์, บังคับขับปัสสาวะ (Furosemide)
4. อัลบูมินใช้ในการผูกบิลิรูบินในเลือด
5. การส่องไฟใช้เพื่อทำลายบิลิรูบินในเนื้อเยื่อ
6. วิตามินบี
7. ยาแก้อหิวาตกโรค (Allohol, Holosas, Holagol)
8. หลักสูตรการป้องกันตับ - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52
9. ในกรณีที่มีภาวะที่เป็นอันตรายต่อสุขภาพ จำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือด

เป็นไปได้ไหมที่จะหลีกเลี่ยงความเจ็บป่วย?

ไม่มีวิธีการเฉพาะในการป้องกันโรคที่เป็นปัญหา เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์แนะนำให้ผู้หญิงปรึกษานักพันธุศาสตร์โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีประวัติโรคในครอบครัว

เพื่อหลีกเลี่ยงการกำเริบของโรคหรืออาการกำเริบของโรคจำเป็นต้อง:

• สังเกตการควบคุมอาหาร การพักผ่อน และการทำงาน
• หลีกเลี่ยงการออกกำลังกาย การอดอาหาร และการขาดน้ำ
• อาหารตลอดชีวิต

1. โปรดจำไว้ว่าหากคุณป่วย การถูกแสงแดดโดยตรงถือเป็นข้อห้าม
2. ติดตามสุขภาพของคุณกำจัดจุดโฟกัสของการติดเชื้อและรักษาโรคของระบบทางเดินน้ำดีทันที
3. กลุ่มอาการในเด็กไม่ใช่ข้อห้ามในการฉีดวัคซีนป้องกัน
4. ไม่แนะนำให้รับประทานยาที่มี ผลข้างเคียงไปที่ตับ
5. การปรากฏตัวของกลุ่มอาการในหญิงตั้งครรภ์ไม่ส่งผลกระทบ อิทธิพลเชิงลบสำหรับผลไม้

ถึงอย่างไรก็ตาม อาการที่เป็นไปได้ผู้ป่วยหนึ่งในสามกล่าวว่าพวกเขาไม่ได้รับความไม่สะดวกใดๆ เลย เช่นเดียวกับพยาธิวิทยาอื่นๆ การวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นหลักประกัน ชีวิตปกติและ สุขภาพที่ดี- หากคุณทำตามคำแนะนำของแพทย์ โรคนี้จะไม่เตือนคุณถึงตัวเอง

ในความหมายกว้างๆ Gilbert's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มาพร้อมกับสารที่เรียกว่า "บิลิรูบิน" เพิ่มขึ้นในเลือดของมนุษย์

ในทางการแพทย์ โรคนี้มักเรียกว่าความผิดปกติของตับตามรัฐธรรมนูญหรือโรคดีซ่านที่ไม่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกในครอบครัว อาการของกิลเบิร์ตไม่ใช่โรคที่ได้มา ผู้ป่วยเกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้

มันคืออะไร

บิลิรูบินเป็นสารที่เป็นของเสียจากเซลล์เม็ดเลือดแดงเก่าและฮีโมโกลบิน ภายใต้สภาวะปกติส่วนประกอบดังกล่าวจะถูกขับออกจากร่างกายทางอุจจาระ

หากกระบวนการนี้หยุดชะงัก ก็จะยังคงอยู่ในเลือดมนุษย์ ผลที่ตามมาของภาวะนี้คือเยื่อสีขาวของดวงตาสีเหลือง บางพื้นที่ของผิวหนัง และการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของน้ำดี

องค์ประกอบที่สำคัญของกระบวนการเผาผลาญบิลิรูบิน ร่างกายมนุษย์เป็นเอนไซม์ที่เรียกว่ากลูคูโรนิลทรานสเฟอเรส ด้วยอาการของกิลเบิร์ตขาดองค์ประกอบนี้ บิลิรูบินไม่ออกจากร่างกายแต่สะสมอยู่ในเลือดทำให้ผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีเหลือง

ประวัติทางการแพทย์โดยย่อ

เป็นครั้งแรกที่มีอาการที่เกี่ยวข้องกับ ความผิดปกติทางพันธุกรรมกระบวนการใช้บิลิรูบินได้รับการอธิบายโดยนักระบบทางเดินอาหารชาวฝรั่งเศส Augustin Nicolas Gilbert ซึ่งถือว่าเป็นหนึ่งในตัวแทนที่โดดเด่นที่สุด โรงเรียนบำบัดผู้ศึกษาพยาธิสภาพของตับและเลือด

โรคนี้ได้รับชื่อของผู้ค้นพบ แต่ในแหล่งข้อมูลทางการแพทย์ยังเรียกอีกอย่างว่าโรคดีซ่านในครอบครัวที่เป็นพิษเป็นภัยหรือความผิดปกติของตับตามรัฐธรรมนูญ

จากการศึกษาจำนวนมากกิลเบิร์ตไม่เพียงเปิดเผยลักษณะทางพันธุกรรมของการมีอยู่ของความผิดปกติในระดับบิลิรูบินในเลือด แต่ยังพิสูจน์ด้วยว่าเมื่อมีปัจจัยดังกล่าวจะไม่หยุดชะงักในการทำงานของตับหรือ ท่อน้ำดี การค้นพบผู้เชี่ยวชาญถูกบันทึกไว้ในปี พ.ศ. 2444

ความชุกและความสำคัญ

ตาม สถาบันแห่งชาติสุขภาพ เกือบ 10% ของประชากรโลกเป็นพาหะของโรคกิลเบิร์ต การระบุโรคนี้และการรวบรวมสถิติที่แม่นยำมีความซับซ้อนเนื่องจากลักษณะอาการของโรคมีจำนวนไม่มากนัก

ตามกฎแล้วผู้ป่วยควรไปพบแพทย์โดยมีข้อร้องเรียนเกี่ยวกับความเหลืองของตาขาวหรือบางส่วนของผิวหนัง

ก่อนที่อาการดังกล่าวจะปรากฏขึ้น อาการของกิลเบิร์ตสามารถวินิจฉัยได้โดยการศึกษาการตรวจเลือดเพื่อหาปริมาณบิลิรูบินเท่านั้น

ปัจจัยเสี่ยง

ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่อโรคกิลเบิร์ตคือซึ่งในบรรดาญาติๆ ก็มีผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ ความผิดปกติแต่กำเนิดระดับบิลิรูบินในเลือดจะถูกส่งผ่านไปยังเท่านั้น ระดับพันธุกรรม- หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ ความเสี่ยงในการถ่ายทอดให้ลูกคือ 50% อาการหลักเริ่มปรากฏในผู้ชายหลังจากอายุ 30 ปี

เหตุผล

แต่ละคนมียีนสองชุดที่ส่งผลโดยตรงต่อการเกิดโรคกิลเบิร์ต การมียีนผิดตัวเป็นเรื่องธรรมดา

ในผู้ที่มีปัจจัยนี้ระดับบิลิรูบินอาจเปลี่ยนแปลงเป็นระยะตลอดชีวิต แต่จะไม่เห็นความเหลืองของตาขาวหรือผิวหนัง

ยีนที่ไม่ถูกต้องสองตัวรับประกันได้ว่าผู้ป่วยจะมีอาการของกิลเบิร์ต.

สาเหตุของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต ได้แก่ ปัจจัยต่อไปนี้:

• การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตบิลิรูบิน;
• ภาวะแทรกซ้อนของสภาวะเริ่มแรกของร่างกาย (ผู้ป่วยกลุ่มอาการกิลเบน) โดยปัจจัยเพิ่มเติม เช่น ความอดอยากอย่างรุนแรง ความเครียด พฤติกรรมที่ไม่ดี หรืออดีต โรคไวรัส.

อาการและวิธีการวินิจฉัย

เป็นเวลานาน อาการของกิลเบิร์ตสามารถพัฒนาได้โดยไม่มีอาการ สัญญาณของโรคนี้แย่ลงภายใต้อิทธิพลของบางอย่าง ปัจจัยภายนอกซึ่งรวมถึงการออกแรงทางกายภาพอย่างกะทันหันอย่างต่อเนื่อง สถานการณ์ที่ตึงเครียด, หลักสูตรการรักษา ยาที่แข็งแกร่งหรือโอน โรคไวรัส- แอลกอฮอล์หรือ การเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหันในอาหาร

อาการของโรคกิลเบิร์ตมีดังต่อไปนี้:

• ความเหลืองของผิวหนังในบริเวณสามเหลี่ยมจมูก, เท้า, ฝ่ามือหรือรักแร้;
• การปรากฏตัวของโทนสีเหลืองที่ตาขาว (เยื่อหุ้มสีขาว);
• ทั่วไป รัฐเซื่องซึม(เพิ่มความเมื่อยล้า, ขาดความอยากอาหาร, ง่วงนอน);
• อิจฉาริษยา, เรอและความขมขื่นในปาก;
• รู้สึกไม่สบายในบริเวณตับ

เมื่ออาการกำเริบของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตอาการชวนให้นึกถึงพิษแอลกอฮอล์เกิดขึ้น แต่พบได้น้อยมาก สัญญาณดังกล่าว ได้แก่ การค้นหาและออกเสียงคำได้ยาก การเดินเปลี่ยนแปลง กล้ามเนื้อกระตุก การอาเจียนอย่างควบคุมไม่ได้ หรืออาการวิงเวียนศีรษะ

การวินิจฉัยกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตขึ้นอยู่กับการศึกษาระดับบิลิรูบินในเลือดของผู้ป่วยและความบกพร่องทางพันธุกรรม ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้จะถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การพัฒนาของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตจะมาพร้อมกับระดับบิลิรูบินที่เพิ่มขึ้นเสมอ, ฮีโมโกลบินลดลง และ จำนวนมากเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ การเปลี่ยนแปลงของการตรวจปัสสาวะจะสังเกตได้เฉพาะเมื่อมีโรคตับอักเสบเท่านั้น

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยจะมีการศึกษาเพิ่มเติม:

• การตรวจเอกซเรย์ตับ
• การทดสอบฟีโนบาร์บาร์บิทัล
• ปฏิกิริยาของร่างกายต่อการอดอาหาร

การรักษา

อาการของกิลเบิร์ตไม่ใช่โรคที่คุกคามถึงชีวิต- แม้แต่อาการของโรคก็ยังเกิดขึ้นได้โดยมีความรู้สึกไม่สบายเพียงเล็กน้อยและบางครั้งก็ไม่มีใครสังเกตเห็นเป็นเวลานาน ความเหลืองของผิวหนังทำให้เกิดความวิตกกังวลทางจิตใจแก่ผู้ป่วย

ยาเสพติด

ในกรณีที่อาการกำเริบของ Gilbert's syndrome แนะนำให้รับประทานยา "Phenobarbital"- ปริมาณและขั้นตอนการรักษากำหนดโดยผู้เชี่ยวชาญตามภาพทางคลินิกที่มีอยู่

การใช้ยานี้ในระยะยาวหรือการใช้ที่ไม่สามารถควบคุมได้อาจส่งผลเสียต่อการทำงานของตับและสภาพของระบบประสาท นอกจากนี้ผลิตภัณฑ์ยังมี ผลกระทบที่เป็นพิษบนร่างกาย

ยามีผลดีต่อองค์ประกอบของน้ำดี หลักสูตรการป้องกันการใช้ยานี้ใช้เวลาหลายสัปดาห์ การใช้ Ursosan ในการรักษาโรค Gilbert's จะต้องได้รับการตกลงกับแพทย์ที่เข้ารับการรักษา

ขั้นตอนการรักษาโรคของกิลเบิร์ตสามารถเสริมด้วยยาจากกลุ่มต่อไปนี้:

• ตัวแทนอหิวาตกโรค;
• บาร์บิทูเรต;
• สารป้องกันตับ;
• สารตัวดูดซับ;
• ยาขับปัสสาวะ;
• วิตามินบี;
• ยาเพื่อปรับปรุงการย่อยอาหาร

การบำบัดด้วยการเยียวยาพื้นบ้าน

ขอแนะนำให้เสริมกระบวนการรักษาโรคกิลเบิร์ต อาหารพิเศษ- พร้อมอาหารผู้ป่วยควรได้รับ ปริมาณสูงสุดวิตามินและ ส่วนประกอบที่มีประโยชน์- สารกันบูดและอาหารที่ไม่ดีต่อสุขภาพจะถูกแยกออกจากอาหารโดยสิ้นเชิง ควรเตรียมอาหารโดยการต้มหรืออบเท่านั้น

เงินทุนจาก ประเภทต่อไปนี้สมุนไพร:

• ดาวเรือง;
• อมตะ;
• แทนซี;
• ชิโครี;
• บาร์เบอร์รี่;
• โรสฮิป;

คุณสามารถชงส่วนผสมเหล่านี้ได้ วิธีดั้งเดิม – ส่วนผสมหนึ่งช้อนชาต่อน้ำเดือดหนึ่งแก้ว ยาต้มเตรียมโดยการแช่หรือการต้มระยะสั้น ยอมรับ การเยียวยาพื้นบ้านแนะนำในหลักสูตรหลายสัปดาห์ ยาต้มควรบริโภคอย่างน้อยวันละสามครั้ง วันละหนึ่งแก้ว

การป้องกัน

เป็นไปไม่ได้เลยที่จะเป็นโรคกิลเบิร์ตในช่วงชีวิตของคุณ โรคนี้แพร่กระจายในระดับพันธุกรรม การมีอยู่ของโรคดังกล่าวสามารถระบุได้จากการตรวจเลือดที่เหมาะสมเท่านั้น ไม่มีมาตรการป้องกันเพื่อป้องกันการเบี่ยงเบนดังกล่าว

ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงควรใส่ใจสุขภาพของตนเองและขจัดปัจจัยที่อาจนำไปสู่การกำเริบของอาการของโรคกิลเบิร์ต

วิดีโอในหัวข้อ: โรคของกิลเบิร์ต

เพื่อดังกล่าว มาตรการป้องกันรวม:

• เลิกนิสัยที่ไม่ดี (แอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ ฯลฯ );
• การปฏิบัติตามกฎเกณฑ์ การกินเพื่อสุขภาพ;
• การออกกำลังกายในระดับปานกลาง
• การปฏิบัติตามคำแนะนำในการใช้ยารวมถึง ผลข้างเคียงซึ่งรวมถึง ผลกระทบเชิงลบบนตับ;
• การตรวจสุขภาพประจำปี (การตรวจสุขภาพเต็มรูปแบบ)

พยากรณ์

อาการของกิลเบิร์ตไม่ส่งผลต่ออายุขัยของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามเป็นการยากที่จะเรียกโรคนี้ว่าปลอดภัยอย่างสมบูรณ์ ความจริงก็คือภาวะแทรกซ้อนของโรคสามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในการทำงานของตับและเพิ่มความไวต่อแอลกอฮอล์ ผลิตภัณฑ์ที่เป็นอันตรายโภชนาการหรือปัจจัยลบอื่นๆ

ผลจากกระบวนการนี้อาจทำให้เกิดโรคดีซ่านชนิดอื่นได้ แม้แต่โรคตับอักเสบ- เมื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต สิ่งสำคัญคือต้องตรวจสอบระดับเอนไซม์ตับและป้องกันภาวะแทรกซ้อนด้านสุขภาพ

อาการของกิลเบิร์ตได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ชาวฝรั่งเศส ออกัสติน กิลเบิร์ต ในปี พ.ศ. 2444 ตามการประมาณการต่างๆ โรคนี้ส่งผลกระทบต่อประชากร 3-10% ของโลก ตามสถิติพบว่า โรคนี้พบได้ใน 2-5% ของผู้ที่มีสุขภาพดีในช่วงอายุ 20-30 ปี การวินิจฉัยนี้ทำกับผู้ชายบ่อยกว่าผู้หญิงถึง 4 เท่า ซึ่งอาจเนื่องมาจากระดับฮอร์โมนที่แตกต่างกัน การเกิดโรคมักเกิดขึ้น วัยรุ่น.

บุคคลในประวัติศาสตร์ที่มีชื่อเสียงหลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคกิลเบิร์ต หนึ่งในนั้นคือนโปเลียน ในหมู่นักกีฬามีเจ้าของโรคนี้จำนวนมากรวมถึงนักเทนนิส Henry Wilfred Austin และ Alexander Dolgopolov ในบรรดาตัวละครในวรรณกรรม Pechorin ("ฮีโร่ในยุคของเรา") ป่วยเป็นโรคของกิลเบิร์ต

ถือเป็นอาการของกิลเบิร์ต โรคทางพันธุกรรม- สาระสำคัญของมันคือในร่างกายของผู้ป่วยมีการขาดกลูคูโรนิลทรานสเฟอเรสซึ่งเป็นเอนไซม์ตับชนิดพิเศษที่ควบคุมการเผาผลาญบิลิรูบินในตับ เนื่องจากการขาดเอนไซม์นี้ ระดับบิลิรูบินในเลือดจึงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งเป็นสาเหตุของอาการของกิลเบิร์ต

หากคุณหรือคนใกล้ตัวเคยเป็นโรคกิลเบิร์ตก็อย่ากลัว โรคนี้เรียกได้ว่าไม่ใช่โรค แต่เป็นลักษณะเฉพาะของร่างกาย อาการของกิลเบิร์ตไม่ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อคุณภาพชีวิต อาจทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายเป็นครั้งคราว แต่สามารถ (และควร) ป้องกันสิ่งเหล่านี้ได้

อาการของโรคกิลเบิร์ต

อาการของโรคกิลเบิร์ตคือ:
- ความเหลืองของผิวหนัง, ตาขาวและเยื่อเมือก;
- รู้สึกไม่สบาย / ปวดบริเวณ hypochondrium ด้านขวา
- ความรู้สึกในบริเวณตับ;
- ความอ่อนแอเพิ่มขึ้น, ความเหนื่อยล้า.
- เบื่ออาหาร คลื่นไส้ ท้องอืด และอุจจาระผิดปกติได้เช่นกัน
บางครั้งตับอาจขยายใหญ่ขึ้น อาการดีซ่านเล็กน้อยซึ่งอาจปรากฏในผู้ป่วยบางรายจะหายไปเองหลังจากผ่านไประยะหนึ่ง

อาการของโรคกิลเบิร์ตมักจะไม่สอดคล้องกัน โดยปรากฏหรือรุนแรงขึ้นอันเป็นผลมาจากความเครียด การออกกำลังกาย การอดอาหาร การใช้ยาบางประเภท แอลกอฮอล์ โรคไวรัสบางชนิด (ไวรัสตับอักเสบ ฯลฯ)

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตอาจมีอาการตัวเหลือง ตามกฎแล้วมันเกิดขึ้นใน รูปแบบอ่อนและไม่ต้องการการรักษา ในบางกรณีแพทย์ใช้ยาที่ลดระดับบิลิรูบินในเลือด แต่มีผลข้างเคียงที่ร้ายแรงดังนั้นจึงแนะนำให้ใช้ในกรณีที่รุนแรงเท่านั้น

ในช่วงที่มีอาการกำเริบสามารถใช้ยาป้องกันตับหรือยา choleretic ตามที่แพทย์กำหนด

ระดับเอนไซม์ที่ประมวลผลบิลิรูบินในระดับต่ำจะเพิ่มโอกาสเกิดผลข้างเคียงเมื่อรับประทานยาบางชนิด นี่เป็นเรื่องจริงโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับยา Irinotecan ซึ่งใช้ในระหว่างการทำเคมีบำบัดสำหรับผู้ป่วยโรคมะเร็ง เช่นเดียวกับ Indinavir ซึ่งกำหนดไว้สำหรับผู้ที่ติดเชื้อ HIV เนื่องจากในโรคของกิลเบิร์ตตับไม่สามารถประมวลผลระดับของสารในตับได้อย่างเหมาะสม สารเคมีอาจเพิ่มระดับเป็นพิษทำให้เกิดอาการคลื่นไส้และอาการรุนแรงได้

การวินิจฉัยโรคกิลเบิร์ต

ก่อนที่จะวินิจฉัยกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตควรยกเว้นการปรากฏตัวของโรคอื่น ๆ ที่อาจมาพร้อมกับโรคดีซ่าน: โรคโลหิตจาง hemolytic, โรคตับแข็งในตับ, โรคตับอักเสบ, hemochromatosis, ท่อน้ำดีอักเสบแข็งหลัก, โรค Wilson-Konovalov เป็นต้น

เพื่อยืนยันการปรากฏตัวของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตในผู้ป่วยจึงมีการกำหนดการตรวจเลือดทางคลินิกและการตรวจเลือดสำหรับบิลิรูบิน การวินิจฉัยก็ดำเนินการโดยใช้ การตรวจเอกซเรย์อัลตราซาวนด์ตับ.

การป้องกันโรคกิลเบิร์ต

เพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดโรคของกิลเบิร์ตคุณควรปฏิบัติตามคำแนะนำบางประการ:
- อย่าดื่มแอลกอฮอล์
- ไม่รวมการออกกำลังกายหนัก ๆ
- ปฏิบัติตามหลักการของอาหารเพื่อสุขภาพ (ไม่รวมสารกันบูด อาหารรสเผ็ด อาหารที่มีไขมัน รสเผ็ด ให้ความสำคัญกับผลิตภัณฑ์จากธรรมชาติ)
- ติด โหมดคงที่โภชนาการโดยไม่ต้องพักนานและรู้สึกกระหายและหิว

การรักษาโรคกิลเบิร์ต

เชื่อกันว่าโรคของกิลเบิร์ตไม่จำเป็นเพราะความผันผวนของระดับบิลิรูบินในเลือดไม่เป็นอันตรายและไม่ก่อให้เกิดความไม่สะดวกร้ายแรงต่อผู้ป่วย ทุกวันนี้ ดังที่นักวิทยาศาสตร์กล่าวไว้ว่า การรักษาที่มีประสิทธิภาพไม่มีอาการของกิลเบิร์ต

เพื่อเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันในโรคของกิลเบิร์ตขอแนะนำให้รับประทานวิตามินเชิงซ้อน

สูตรสำหรับโรคของกิลเบิร์ตเกี่ยวข้องกับการยกเว้นเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ ยาเสพติด, การสูบบุหรี่ , การออกกำลังกายอย่างหนัก สถานที่พิเศษในการรักษาคืออาหารซึ่งสามารถควบคุมระดับบิลิรูบินได้ อาหารทั้งหมดจะต้องนึ่ง ต้ม หรืออบ

ไม่แนะนำให้ทำ หยุดพักยาวระหว่างมื้ออาหารให้กิน อาหารที่มีไขมันกินมากเกินไป รับประทานยาบางชนิด (ยาปฏิชีวนะ ยากันชักฯลฯ) ข้อจำกัดข้างต้นส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับความจำเป็นในการรักษาตับของผู้ป่วยให้อยู่ในสภาพปกติ