โรคกรดในท่อไตชนิดที่ 1 ในเด็ก การก่อตัวและอาการของโรค กรดในท่อส่วนปลาย

โรคไตมีความหลากหลายมากและหลายโรคสามารถทำให้เกิดได้ ปัญหาร้ายแรงในร่างกาย ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญอย่างทันท่วงที ในการทำเช่นนี้คุณต้องรู้ว่าปัญหาใดที่อาจเกิดขึ้นกับไตและวิธีที่พวกมันแสดงออก

ความผิดปกติอย่างหนึ่งในการทำงานของไตคือภาวะกรดในท่อไต มันเกี่ยวข้องกับการรบกวนการขนส่ง สารบางชนิดซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงสมดุลของกรด- สิ่งนี้ส่งผลเสียต่อสภาพของร่างกายโดยรวมกระบวนการเจริญเติบโตและการพัฒนา เพื่อทำความเข้าใจว่าคุณสมบัติของ tubulopathies ประเภทนี้คืออะไรคุณต้องค้นหาหลักการของการพัฒนาของพวกเขา

การก่อตัวและอาการของโรค

ไตมีบทบาทสำคัญในการรักษาสมดุลของกรดเบส สิ่งนี้เกิดขึ้นจากการผลิตไอออนไฮโดรเจนโดยเซลล์ท่อ

ไอออนไฮโดรเจนจะถูกปล่อยออกสู่ของเหลวในท่อ แทนที่โซเดียมไอออน นอกจากนี้ไอออนของไบคาร์บอเนตยังเกิดขึ้นในเซลล์ท่อซึ่งเจาะเข้าไปในพลาสมา กรดคาร์บอนิกเกิดจากไอออนของไฮโดรเจนและไบคาร์บอเนต สิ่งนี้ส่งเสริมการดูดซึมกลับของไบคาร์บอเนตและโซเดียม

หากกระบวนการก่อตัวของไฮโดรเจนไอออนหยุดชะงัก จะเกิดโรคเช่นภาวะกรดในท่อไต (อีกชื่อหนึ่งคือภาวะกรดในท่อไต) ถ้าปัจจุบันผู้ป่วยได้ เนื้อหาที่เพิ่มขึ้นคลอรีนในเลือด, ค่า pH ของปัสสาวะมากเกินไป, ระดับไบคาร์บอเนตลดลง ในเรื่องนี้ไตสูญเสียความสามารถในการกำจัดสารที่ไม่จำเป็นในร่างกายซึ่งนำไปสู่การสะสมและการเกิดความผิดปกติ

ภาวะกรดในท่อไตเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของพันธุกรรมและการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ไม่ค่อยมีการพัฒนาเนื่องจากมีความรุนแรง การติดเชื้อที่ผ่านมาหรือหากไตได้รับบาดเจ็บ บ่อยครั้งที่โรคนี้เกิดขึ้นในผู้ชายครึ่งหนึ่งของประชากรดังนั้นพ่อแม่ของเด็กผู้ชายจึงต้องติดตามสุขภาพของลูกชายอย่างใกล้ชิด โรคกรดในท่อไตมักปรากฏในวัยเด็ก

สำคัญ! เพราะโรคนี้สามารถนำไปสู่ ผลกระทบร้ายแรงสำคัญมาก อุทธรณ์ทันเวลาไปพบแพทย์

ภาวะกรดในท่อไตมีสองประเภท แต่ละประเภทมีลักษณะเฉพาะของตัวเอง

ลักษณะเหล่านี้อาจปรากฏในโรคอื่น ๆ ได้เช่นกัน ดังนั้นหากตรวจพบก็จำเป็นต้องตรวจอย่างละเอียด

หลังจากนี้สามารถเริ่มการรักษาได้เท่านั้น การบำบัดใน ในกรณีนี้บังคับเนื่องจากการขาดหายไปอาจนำไปสู่ผลกระทบร้ายแรง

ผลที่อาจเกิดขึ้นและวิธีการรักษา

หลักและมากที่สุด ผลกระทบร้ายแรงภาวะความเป็นกรดคือการเจริญเติบโตและการพัฒนาที่ช้า- การเติมเต็มช่องว่างเหล่านี้ค่อนข้างยาก ดังนั้นจึงควรหลีกเลี่ยงจะดีกว่า นอกจากนี้ก็ยังมี จำนวนมากมีปัญหามากที่สุด อวัยวะที่แตกต่างกันและระบบต่างๆ กระดูกส่วนใหญ่มักได้รับผลกระทบจากภาวะกรดในท่อ โรคกระดูกพรุนมักเกิดขึ้นเพราะเหตุนี้ โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์เป็นต้น ปัญหาเกิดขึ้นกับกล้ามเนื้อและผิวหนังเนื่องจากเนื่องจาก เพิ่มความเป็นกรดกระบวนการฟื้นฟูและการแบ่งเซลล์ช้าลง

โรคนี้ส่งผลต่อการทำงานของหลอดเลือด หัวใจ และระบบทางเดินอาหาร ที่ รูปแบบเรื้อรังพยาธิวิทยานี้สามารถทำให้เกิดโรคเช่น:

ยกเว้น ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเนื่องจากภาวะความเป็นกรดอาจเกิดปัญหาเล็กน้อยได้ ( ความเหนื่อยล้าเสื่อมสภาพของสภาพผิว) ซึ่งอย่างไรก็ตามสามารถส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้ ดังนั้นโรคนี้จึงต้องได้รับการรักษาที่มีคุณภาพ

การวินิจฉัยนี้สามารถสันนิษฐานได้จากอาการของโรคกระดูกอ่อนซึ่งมักเกิดขึ้นในผู้ป่วยดังกล่าว นอกจากนี้ยังระบุด้วยคุณสมบัติเช่นระดับ pH ในปัสสาวะสูง

วิธีการวินิจฉัยหลักคือ: การวิเคราะห์ปัสสาวะและการทดสอบแอมโมเนียมคลอไรด์ (ไม่สามารถยอมรับได้หากมี อาการที่ชัดเจนพยาธิวิทยานี้) ไม่ใช้เช่นกัน ตัวอย่างนี้สำหรับโรคติดเชื้อ ทางเดินปัสสาวะ.

วิธีการรักษาหลักคือการใช้ยา แพทย์จะต้องเป็นผู้กำหนด เนื่องจากมีเพียงเขาเท่านั้นที่สามารถเลือกได้ ยาที่เหมาะสมและปริมาณที่ต้องการ

วิธีที่ใช้กันมากที่สุดคือ:

ปริมาณส่วนใหญ่คำนวณไม่ได้ตามคำแนะนำ แต่เพื่อต่อต้านผลกระทบในแต่ละอย่าง กรณีเฉพาะ- ตัวอย่างเช่น ปริมาณโซเดียมไบคาร์บอเนตอาจเกินขนาดอย่างมีนัยสำคัญ บรรทัดฐานรายวันเนื่องจากการรักษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อชดเชยภาวะความเป็นกรด ซึ่งหมายความว่าการเลือกขนาดยาที่มีประสิทธิภาพด้วยตัวเองเป็นเรื่องยาก

การทำงานของไตบกพร่องนั้นค่อนข้างยากที่จะคาดเดาได้ เนื่องจากอาจได้รับผลกระทบมากที่สุด คุณสมบัติที่แตกต่างและสถานการณ์

วิธีเดียวในการป้องกันที่มีผลคือปฏิบัติตามกฎของการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีและเข้ารับการรักษา การตรวจสอบเชิงป้องกันที่บ้านหมอ

วิธีนี้จะลดความเสี่ยงและตรวจพบปัญหาได้ด้วยตัวเอง ระยะเริ่มต้น- ผู้ปกครองต้องปฏิบัติตามข้อควรระวังด้านความปลอดภัยสำหรับเด็ก

มากเช่นกัน ด้านที่สำคัญการป้องกัน - การรักษาโรคไตอื่น ๆ เต็มรูปแบบ (ใน ในบางกรณี ปัญหานี้อาจเกิดจากการไม่ได้รับการรักษา โรคติดเชื้อ- ดังนั้นไม่ว่าในกรณีใดคุณควรหยุดการรักษาที่ผู้เชี่ยวชาญกำหนดไว้แม้ว่าจะไม่มีอาการของโรคก็ตาม

เพื่อนร่วมชั้น

ภาวะกรดในท่อไต- โรคคล้ายโรคกระดูกอ่อนซึ่งมีลักษณะเป็นกรดจากการเผาผลาญอย่างต่อเนื่องซึ่งมีความเข้มข้นของคลอรีนในเลือดเพิ่มขึ้นรวมถึงระดับไบคาร์บอเนตที่ลดลง

มีหลายประเภท ภาวะกรดในท่อไต.

ผลจากการกักเก็บไฮโดรเจนไอออนคือการสูญเสียโพแทสเซียมในปัสสาวะรวมถึงการขับแคลเซียมออกจากร่างกายเพิ่มขึ้น เมแทบอลิซึมของแคลเซียมอาจถูกรบกวนเนื่องจากมีโรคกระดูกพรุนอย่างรุนแรง กระดูกผิดรูป และปวดกระดูกอย่างรุนแรง

ความล่าช้าในการพัฒนา Nephron;

มีไตใกล้เคียง ภาวะความเป็นกรดในท่อการเปลี่ยนแปลงของระบบโครงกระดูกเกิดขึ้นตั้งแต่เนิ่นๆ ต้นขาและ กระดูกหน้าแข้ง- การสำแดงครั้งแรก ของโรคนี้ในเด็กพวกเขาแสดงตนออกมาเป็น อุณหภูมิสูงขึ้นร่างกาย การอาเจียน พัฒนาการล่าช้า นอกจากนี้ดังกล่าว โรคที่เกิดร่วมกันเช่น โรคไตอักเสบ และโรคไตอักเสบ อาการทางคลินิกค่อนข้างรุนแรงอย่างไรก็ตามสามารถฟื้นตัวได้เองตามธรรมชาติ

สาเหตุ

ตามกฎแล้ว สาเหตุของภาวะกรดในท่อไตอยู่ในปัจจัยทางพันธุกรรม มันหายากมาก ผู้ชายและเด็กผู้ชายส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมาน การละเลยโรคนี้เป็นอันตรายมากเนื่องจากอาจนำไปสู่ผลที่ตามมาอย่างถาวรและน่าเศร้า

การวินิจฉัย

ยังไง มีการวินิจฉัยภาวะกรดในท่อไต- ตามกฎแล้วจะต้องคำนึงถึงอาการทางคลินิกเช่นเดียวกับการปรากฏตัวของโรคร่วมด้วย: ไตอักเสบ, ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ, แคลเซียมในเลือดสูง, ภาวะฟอสเฟตต่ำ

การรักษาโรคกรดในท่อไตเกี่ยวข้องกับการกำหนดมัน ประเภทเฉพาะ- สำหรับกลุ่มอาการ Lightwood-Buttler-Albright มีการกำหนดสารละลายโพแทสเซียมและโซเดียมซิเตรตและโซเดียมไบคาร์บอเนต หากผู้ป่วยมีภาวะแคลเซียมในเลือดสูง จะมีการสั่งจ่ายยาไฮโปไทอาไซด์เพิ่มเติม การรักษาที่ถูกต้องให้ ผลลัพธ์ที่เป็นบวกอย่างไรก็ตามสถานการณ์จะซับซ้อนมากขึ้นเมื่อมีอาการของโรค pyelonephritis ลดลง การกรองไต.

หนึ่งในคลินิก สายพันธุ์ที่สำคัญ Tubulopathies เป็นกลุ่มของข้อบกพร่องในการขนส่งในการดูดซึมกลับของไบคาร์บอเนต การขับถ่ายของไฮโดรเจนไอออน หรือทั้งสองอย่าง ซึ่งหมายถึงภาวะกรดในท่อไต (RTA) ยังไม่ทราบความชุกของข้อบกพร่องดังกล่าว แต่เห็นได้ชัดว่าสูงกว่าการตรวจจับอย่างมีนัยสำคัญ ในบทความนี้เราจะพิจารณารายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการสาเหตุและวิธีการรักษาโรคในเด็กเล็ก

สาเหตุของภาวะกรดในท่อไต

ตัวแปรทางคลินิกของการทำงานของไตที่บกพร่องในการควบคุมกรดโดยส่วนใหญ่แล้วจะมีความบกพร่องแต่กำเนิด (กรณีทางพันธุกรรมหรือประปราย) PTA ในเด็กชายและเด็กหญิงในช่วงเดือนแรกของชีวิตอาจเป็นอาการของไตที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ ความผิดปกติของกระดูกอันเป็นผลมาจากการชดเชยการชะล้างแคลเซียมจาก เนื้อเยื่อกระดูกเพื่อตอบสนองต่ออาการเรื้อรัง ภาวะความเป็นกรดในการเผาผลาญตามกฎแล้ว ถือเป็นอาการของโรคกระดูกอ่อนที่ขาดวิตามินดีและไม่เป็นที่รู้จัก โดยปกติเมื่ออายุ 12-14 เดือน ระบบเอนไซม์จะเจริญเติบโตเต็มที่ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมกรดของไตและ แบบฟอร์มทารก PTA หายเองตามธรรมชาติ โรคและพิษหลายชนิดสามารถเกิดขึ้นได้ แบบฟอร์มรองปตท.

ภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตเป็นภาวะเลือดเป็นกรดในเลือดสูงจากการเผาผลาญด้วย ค่าปกติ PAD (การขาดประจุลบในพลาสมา) สูตร PAD มีพื้นฐานมาจากแนวคิดเรื่องความเป็นกลางทางไฟฟ้าของพลาสมา ได้มาจากแผนภาพ Gamble ที่เรียบง่าย และให้แนวคิดเกี่ยวกับความเข้มข้นของไอออนที่ตกค้าง ซึ่งก็คือประจุลบที่ตรวจไม่พบในพลาสมา ได้แก่ซัลเฟต ฟอสเฟต แลคเตต แอนไอออน กรดอินทรีย์- ค่า PBP ปกติอยู่ในช่วงตั้งแต่ 12.0±4.0 มิลลิโมล/ลิตร สงสัยว่าเป็นโรคกรดในท่อไตเมื่อเกิดภาวะกรดในเมตาบอลิซึมร่วมกับภาวะคลอเรสเตอรอลในเลือดสูงและระดับความดันโลหิตปกติ เผาผลาญความเป็นกรดด้วย ระดับที่เพิ่มขึ้น PAD มีความเกี่ยวข้องกับการผลิตประจุลบมากเกินไปหรือการขับถ่ายน้อยเกินไป มากกว่าที่จะเกิดข้อบกพร่องในการทำให้เป็นกรดในท่อ ตัวเลือกนี้เกิดขึ้นกับ ketoacidosis ในพื้นหลัง โรคเบาหวาน, ในระหว่างการอดอาหาร, ระหว่าง uremia, ในระหว่างมึนเมากับเมทานอล, โทลูอีน, เอทิลีนไกลคอล, ในระหว่างการพัฒนาสถานะกรดแลคติคเนื่องจากการขาดออกซิเจนและการช็อก

โรคกรดในท่อไตประเภทใดบ้าง?

ตามลักษณะทางคลินิกและพยาธิสรีรวิทยาประเภทของ PTA มีความโดดเด่น:

1. ประเภท – ส่วนปลาย,
2. ประเภท - ใกล้เคียง
3. type คือการรวมกันของประเภท I และ II หรือรูปแบบที่แตกต่างกันของประเภท I และปัจจุบันยังไม่แยกความแตกต่างเป็นรูปแบบแยกต่างหาก
4. ประเภท - ภาวะโพแทสเซียมสูง - พบได้น้อยและเกือบจะเฉพาะในผู้ใหญ่เท่านั้น

การแบ่ง PTA โดยประมาณที่ง่ายที่สุดออกเป็นตัวแปรใกล้เคียงและส่วนปลายสามารถทำได้เมื่อประเมินการขับถ่ายของไอออนแอมโมเนียม ตัวแปรใกล้เคียงจะมาพร้อมกับระดับปกติหรือที่เพิ่มขึ้นของการขับถ่าย NH 4 ในแต่ละวัน ซึ่งเป็นระดับระยะไกล - โดยการลดลง

PTA ใกล้เคียง(ประเภท II) - การดูดซึมไบคาร์บอเนตกลับบกพร่องในท่อใกล้เคียงและการลดลงของเกณฑ์ไตสำหรับการขับถ่ายไบคาร์บอเนต รูปแบบที่แยกได้ของ PTA ใกล้เคียงหลักนั้นค่อนข้างหายาก คำอธิบายทางคลินิก PTA ประเภท II มีความหลากหลายมากในวรรณคดี เห็นได้ชัดว่าภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตประเภท II รวมกันอย่างท่วมท้นกับข้อบกพร่องของท่อส่วนใกล้เคียงอื่นๆ ที่สุด อาการที่เห็นได้ชัดเจน– การชะลอการเจริญเติบโต ผู้ป่วยไม่มีภาวะไตอักเสบและนิ่วในโพรงมดลูก และไม่ค่อยสังเกตเห็นความผิดปกติคล้ายโรคกระดูกอ่อน กล้ามเนื้ออ่อนแรงและพยาธิสภาพของดวงตาและกล้ามเนื้อนอกตาเป็นไปได้

PTA ระยะไกล(ประเภทที่ 1) เป็นรูปแบบ PTA ที่พบบ่อยที่สุด ข้อบกพร่องประกอบด้วยการทำให้เป็นกรดส่วนปลายบกพร่อง การที่ไตไม่สามารถลด pH ของปัสสาวะให้ต่ำกว่า 5.5 เมื่อเติมแอมโมเนียมคลอไรด์

Cytochemically มี 4 รูปแบบของโรคกรดในท่อไต:

1. คลาสสิกหรือสารคัดหลั่งไม่มีเอนไซม์ H-ATPase ในเซลล์ระหว่างคาลารี A ของท่อรวบรวม เอนไซม์มีหน้าที่ในการหลั่งโปรตอน
2. การขาดเกรเดียนต์เกิดจากการไม่สามารถสร้างการไล่ระดับความเข้มข้นของ H ระหว่างเยื่อหุ้มลูมินัลและสภาพแวดล้อมภายในเซลล์ได้ เนื่องจากกระแสทวนที่เพิ่มขึ้นของโปรตอนที่หลั่งออกมาแล้ว ไตยังคงมีความสามารถในการเพิ่มความดันบางส่วนของ CO 2 ในปัสสาวะที่มีความเป็นด่างสูงสุด และตามปกติจะทำให้ปัสสาวะเป็นกรดเพื่อตอบสนองต่อปริมาณของ furasemide ภาวะกรดในท่อไตที่แปรผันนี้บางครั้งถือเป็นข้อบกพร่องทุติยภูมิเนื่องจากภาวะกรดในเซลล์ของเยื่อบุผิวท่อใกล้เคียง ทำให้เกิดการขับถ่ายแอมโมเนียมเพิ่มขึ้นในช่วงแรก ซึ่งนำไปสู่ความเสียหายต่อโครงสร้างส่วนปลายและการพัฒนาของ PTA ที่แปรผันโดยขาดการไล่ระดับสี ดังนั้น PTA ใกล้เคียงและระยะไกลจึงถือได้ว่าเป็นช่วงต้นและ ช่วงปลายกระบวนการหนึ่ง
3. ตัวแปรที่ขึ้นกับสัดส่วนแสดงให้เห็นว่าไม่สามารถรักษาความต่างศักย์ของเยื่อหุ้มเซลล์ได้ ตัวเลือกนี้แสดงโดยภาวะกรดจากการเผาผลาญคงที่ แต่ไม่มีนัยสำคัญ หลังจากโหลดไบคาร์บอเนต การไล่ระดับความดันบางส่วนของ CO 2 ในเลือดจะมีขนาดเล็กมาก
4. ตัวแปรที่ขึ้นกับแรงดันไฟฟ้าซึ่งภาวะโพแทสเซียมสูงเกิดขึ้นเนื่องจากการหลั่งโพแทสเซียมบกพร่อง ในการวินิจฉัยตัวแปรนี้ในผู้ใหญ่ จะใช้อะไมโลไรด์ในปริมาณมากเพื่อยับยั้ง และใช้บูเมตามิลเพื่อกระตุ้นการหลั่งโพแทสเซียมและไฮโดรเจนไอออนตามแรงดันไฟฟ้า

อะไรคือสัญญาณของภาวะกรดในท่อไต?

โดยทั่วไปมากที่สุด อาการทางคลินิก PTA ประเภทที่ 1:

• การชะลอการเติบโตอย่างมีนัยสำคัญ
• ความผิดปกติของโครงกระดูกดำเนินไปอย่างรวดเร็วในช่วงก่อนวัยเรียน
• โดดเด่นด้วย polyuria
• ภาวะโพแทสเซียมต่ำเพิ่มขึ้นเป็นระยะ กล้ามเนื้ออ่อนแรง,
• แคลเซียมในเลือดสูงอย่างต่อเนื่อง
• โรคไตและไตอักเสบทำให้เกิดภาวะไตวายเรื้อรัง

ในทางสัณฐานวิทยา คนหนุ่มสาวจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น tubulo- เรื้อรัง โรคไตอักเสบคั่นระหว่างหน้าโดยมีผลเป็นโรคเส้นโลหิตตีบ การสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัสเป็นไปได้ ในทุกกรณีของ PTA โปรแกรมการสอบจะต้องมีภาพเสียง เชื่อกันว่าเด็กมี PTA ประเภทส่วนปลาย- เกือบจะเป็นข้อบกพร่องหลักเสมอ โดยพิจารณาจากพันธุกรรม เป็นไปได้ทั้งกรณีครอบครัวและกรณีประปราย สันนิษฐานว่าข้อบกพร่องนั้นถูกส่งผ่านตามประเภทที่โดดเด่นของออโตโซม แต่ภาพทางคลินิกที่สมบูรณ์นั้นเกิดขึ้นเฉพาะในโฮโมไซโกตเท่านั้น

วิธีการรักษาภาวะกรดในท่อไต?

การรักษา PTA นั้นจำกัดอยู่เพียงการบรรเทาภาวะกรดเรื้อรังโดยการสั่งจ่ายสารผสมซิเตรตและ การดื่มอัลคาไลน์และการให้วิตามินดีอย่างระมัดระวังในแต่ละโดสเพื่อระงับภาวะพาราไธรอยด์เกินระดับทุติยภูมิ



หนึ่งในหน้าที่หลักของไต - รักษาสถานะกรดเบส - ดำเนินการผ่านการหลั่งไฮโดรเจนไอออนโดยเซลล์ท่อซึ่งนำไปสู่การทำให้เป็นกรดของปัสสาวะ กลไกการหลั่งมีดังนี้ ในเซลล์ของท่อใกล้เคียงและส่วนปลาย ไฮโดรเจนไอออนและไบคาร์บอเนตไอออนเกิดขึ้นจากคาร์บอนไดออกไซด์และน้ำ ไอออนของไฮโดรเจนจะถูกหลั่งออกมาอย่างแข็งขันในของเหลวในท่อเพื่อแลกกับไอออนของโซเดียมที่เข้าสู่เซลล์อย่างอดทน และไอออนของไบคาร์บอเนตจะแพร่กระจายเข้าไปในพลาสมา ไอออนไฮโดรเจนที่หลั่งออกมาในช่องรูของท่อจะทำปฏิกิริยากับไบคาร์บอเนตที่ถูกกรอง ทำให้เกิดกรดคาร์บอนิก ซึ่งจะถูกทำให้แห้งด้วยความช่วยเหลือของเอนไซม์คาร์บอนิกแอนไฮเดรส และคาร์บอนไดออกไซด์จะแพร่กระจายเข้าสู่เซลล์ ดังนั้นการหลั่งไฮโดรเจนไอออนจะมาพร้อมกับการดูดซึมโซเดียมและไบคาร์บอเนตในปริมาณที่เท่ากัน

ส่วนสำคัญของไอออนไฮโดรเจนที่หลั่งออกมานั้นสัมพันธ์กับแอนไอออนของฟอสเฟต กรดอ่อน และแอมโมเนีย และถูกปล่อยออกมาในรูปของกรดไตเตรทและแอมโมเนียมไอออน กรดจำนวนเล็กน้อยเท่านั้นที่ถูกขับออกมาในรูปของไอออนไฮโดรเจนอิสระ

หากการหลั่งไฮโดรเจนไอออนและการดูดซึมกลับของไบคาร์บอเนตลดลง (ภายใต้สภาวะ ระดับปกติของเสียไนโตรเจนในเลือด) ภาวะกรดในท่อไตเกิดขึ้น นี้ อาการทางคลินิกรวมถึง: 1) ภาวะเลือดเป็นกรดในเลือดสูง; 2) ค่า pH ของปัสสาวะสูงไม่เหมาะสม - สูงกว่า 6.0 (ปฏิกิริยาอัลคาไลน์); 3) เพิ่มไบคาร์บอเนตและ ระดับต่ำเซรั่มไบคาร์บอเนต; 4) การลดลงอย่างมีนัยสำคัญของการขับถ่ายของกรดไตเตรทและไอออนแอมโมเนียมในปัสสาวะ ภาวะกรดในท่อไตมีสองประเภท: ภาวะเลือดเป็นกรดในท่อส่วนปลาย (ประเภท I, “คลาสสิก”) และภาวะกรดในท่อใกล้เคียง (ประเภท II)

กรดในท่อส่วนปลาย

ความสามารถในการทำให้เป็นกรดของปัสสาวะบกพร่องในไตส่วนปลายทำให้เกิดภาวะกรดในท่อไตส่วนปลาย (ประเภท 1) การเกิดโรคของมันเกี่ยวข้องกับการไร้ความสามารถของเยื่อบุผิวส่วนปลายในการหลั่งไอออนไฮโดรเจนเข้าไปในรูของ tubule หรือการแพร่กระจายของไฮโดรเจนไอออนแบบย้อนกลับจากรูของ tubule เข้าไปในเซลล์ ผู้ป่วยไม่สามารถลด pH ของปัสสาวะให้ต่ำกว่า 6.0 ได้ โดยไม่คำนึงถึงระดับของภาวะความเป็นกรดในระบบ (และเมื่อเติมแอมโมเนียมคลอไรด์) การดูดซึมกลับของไบคาร์บอเนตในท่อใกล้เคียงจะไม่ลดลง ภาวะความเป็นกรดในระบบเกิดขึ้นพร้อมกับสายโซ่ ความผิดปกติของการเผาผลาญนำไปสู่ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำและแคลเซียมในเลือดสูงอย่างรุนแรง แคลเซียมส่วนเกินในปัสสาวะสร้างข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการก่อตัวของนิ่วแคลเซียมและการพัฒนาของไต (ที่ pH ของปัสสาวะประมาณ 6.0 แคลเซียมที่ถูกขับออกมาจะไม่ละลายและตกตะกอนได้ง่าย) โรคไตอักเสบมักเป็นสัญญาณแรกของโรค ผลที่ตามมาของภาวะเลือดเป็นกรดในร่างกายคือโรคกระดูกพรุน มักรุนแรง ร่วมกับปวดกระดูก การแตกหักทางพยาธิวิทยา- อาจมีอาการเบื่ออาหาร เซื่องซึม และกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้

ภาวะกรดในท่อไต

ผู้เชี่ยวชาญชั้นนำในด้านโรคไต

โบวา เซอร์เกย์ อิวาโนวี h - แพทย์ผู้มีเกียรติแห่งสหพันธรัฐรัสเซีย, หัวหน้าแผนกระบบทางเดินปัสสาวะ - เอ็กซ์เรย์และคลื่นกระแทก การบดระยะไกลนิ่วในไตและวิธีการรักษาด้วยการส่องกล้อง GUZ " โรงพยาบาลภูมิภาคหมายเลข 2", รอสตอฟ-ออน-ดอน

เลติฟอฟ กัดซี มูทาลิโบวิช - หัวหน้าภาควิชากุมารเวชศาสตร์หลักสูตรทารกแรกเกิดของคณะศึกษาศาสตร์และการฝึกอบรมของ Rostov State Medical University, แพทย์ศาสตร์บัณฑิต, ศาสตราจารย์, สมาชิกของ Presidium of the Russian Creative Society of Children's Nephrologists, สมาชิกของคณะกรรมการ Rostov Regional Society of Nephrologists สมาชิกของคณะบรรณาธิการของ "Bulletin of Pediatric Pharmacology and Nutrition" แพทย์ในสาขาสูงสุด .

ภาวะกรดในท่อไต

Turbeeva Elizaveta Andreevna - โปรแกรมแก้ไขหน้า

ภาวะกรดในท่อไต

ภาวะกรดในท่อไต (RTA) ที่นิยามไว้อย่างกว้างๆ เป็นกลุ่มอาการทางคลินิกที่มีลักษณะเป็นกรดจากการเผาผลาญอย่างต่อเนื่อง ระดับไบคาร์บอเนตต่ำ และความเข้มข้นของคลอไรด์ในเลือดเพิ่มขึ้น

นอกจากภาวะกรดในเลือดสูงแล้ว ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังมีภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำอย่างต่อเนื่อง ร่วมกับกล้ามเนื้ออ่อนแรงจนถึงอัมพาตและการพัฒนาเนื่องจากการสูญเสียโพแทสเซียมในปัสสาวะ อาการที่พบบ่อย PTA คือโรคกระดูกพรุน โรคไตอักเสบ และโรคนิ่วในโพรงมดลูก ซึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติที่เกิดขึ้นร่วมกันของการเผาผลาญฟอสฟอรัส-แคลเซียม Polyuria และการทำงานของไตบกพร่องเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากโรคไต การขาดโพแทสเซียม หรือการอยู่ร่วมกันของความผิดปกติเหล่านี้

เนื่องจากการบริหารโซเดียมไบคาร์บอเนตไม่เพียงนำไปสู่การแก้ไขภาวะกรดในเลือดสูงเท่านั้น แต่ยังช่วยลดการสูญเสียโพแทสเซียมแคลเซียมและฟอสเฟตไอออนในปัสสาวะลดลงอย่างเห็นได้ชัดจึงมีเหตุผลที่จะยืนยันว่ากลุ่มอาการที่เป็นปัญหานั้นเกิดจาก ข้อบกพร่องเดียว - ไตไม่สามารถควบคุมอัตราการเผาผลาญ (โครงการที่ 16)

เนื่องจากกลุ่มอาการ PTA พบได้ในโรคและสภาวะหลายประการ ในบรรดาสิ่งเหล่านี้ เงื่อนไขทางพยาธิวิทยาสถานที่ชั้นนำถูกครอบครองโดย pyelonephritis, IN ด้วย papillitis และไตวายเรื้อรัง, ไตอักเสบ ของต้นกำเนิดต่างๆ, ภาวะวิตามินสูง D, โรคภูมิคุ้มกันไต อย่างไรก็ตาม PTA ยังกลายเป็นที่รู้จักในฐานะหน่วย nosological อิสระ โรคทางพันธุกรรมหรือเรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการไลท์วูด-บัตเลอร์-ออลไบรท์ (โรค)

ปรากฎว่าโรคนี้มี 2 ประเภทหลัก: PTA แบบ "คลาสสิก" เกิดจากข้อบกพร่องในการทำงานเป็นกรดของท่อส่วนปลาย (ประเภทที่ 1); ประเภทที่ 2 ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องในท่อส่วนใกล้เคียง ซึ่งไม่สามารถดูดซับไบคาร์บอเนตกลับคืนมาได้ ในขณะที่ฟังก์ชันความเป็นกรดของท่อส่วนปลายยังคงอยู่ [Natochin Yu., 1983] ภาวะกรดในท่อไตประเภทที่ 1 (RTA ส่วนปลาย - กลุ่มอาการ Buttler-Albright)

การเกิดโรค คุณสมบัติหลัก PTA แบบส่วนปลายคือการที่ไตไม่สามารถลดค่า pH ของปัสสาวะเมื่อเข้าสู่หรือสร้างไอออนไฮโดรเจนส่วนเกินในร่างกาย การดูดซึมกลับของไอออนไบคาร์บอเนตในท่อใกล้เคียงจะไม่เปลี่ยนแปลงและหลังจากการแนะนำฟอสเฟตความเป็นกรดของปัสสาวะที่ไตเตรทจะเพิ่มขึ้นซึ่งบ่งบอกถึงความสามารถของไตในการหลั่งภายใต้เงื่อนไขบางประการ ปริมาณปกติไฮโดรเจนไอออน

เอส. คลาร์ห์ และช. Massri (1984) ระบุตัวเลือกหลายประการในการรบกวนกระบวนการทำให้เป็นกรดของปัสสาวะในไตส่วนปลาย: - การหยุดชะงักของการหลั่ง H + ที่ใช้งานพร้อมด้วยการดูดซึมกลับของไบคาร์บอเนตที่ลดลง, ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ, การสูญเสีย K + และ Na + ในปัสสาวะ; - โดยไม่คำนึงถึงศักยภาพของเมมเบรน การขับถ่าย H+ บกพร่อง ซึ่งสัมพันธ์กับการลดลงของการขนส่ง Na+ ที่ใช้งานอยู่ ในขณะที่ยังคงรักษาประจุลบบนพื้นผิวของเมมเบรนโดยหันหน้าไปทางรูของ tubules (โดยที่การหลั่ง H+ ไม่ถูกปิดกั้นอย่างสมบูรณ์) .

ในกรณีนี้จะไม่พบภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ ประเภทนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการเป็นพิษด้วยเกลือลิเธียมโดยมีอะไมโลไรด์เกินขนาด - การที่ท่อส่วนปลายไม่สามารถรักษาระดับ pH ไว้ได้ รวมกับการสูญเสีย K+ และ Na+ ในปัสสาวะ - การขาดฮอร์โมนอัลโดสเตอโรนซึ่งนำไปสู่ภาวะกรดในการเผาผลาญด้วยการขับถ่ายโซเดียมในปัสสาวะเพิ่มขึ้น (โรคแอดดิสัน, ภาวะ hypoaldosteronism) - การเปิดใช้งานระบบขนส่งคลอไรด์ - ไฮโดรคาร์บอเนตด้วยระดับอิเล็กโทรไลต์ในเลือดปกติ (ไม่ทราบกลไกของความเสียหาย ไม่สามารถตัดบทบาทของการขาดคาร์บอนิกแอนไฮไดเรสได้)

นอกจากนี้ ผู้เขียนหลายคนชี้ไปที่การพึ่งพาการขนส่ง H+ และการหลั่งแอมโมเนียมในส่วนปลายของเนฟรอนต่อกิจกรรมของกลูโคคอร์ติคอยด์ ซึ่งช่วยปรับปรุงกระบวนการเหล่านี้ ผู้เขียนบางคนกล่าวว่าการทำงานของต่อมหมวกไตลดลงก็อาจนำไปสู่ภาวะกรดได้เช่นกัน สัญญาณหลักของภาวะกรดในท่อไตประเภท 1 และ 2 สามารถแสดงได้ดังนี้:

ภาวะกรดในท่อไต

พันธุศาสตร์ ลักษณะทางคลินิก- ประเภทของการสืบทอดของ PTA I นั้นมีความโดดเด่นแบบออโตโซม นอกจากนี้ยังมีการสังเกตกรณีของโรคประปราย เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่า PTA ประเภท 1 จะถูกตรวจพบครั้งแรกไม่เร็วกว่า 2-3 ปีของชีวิตและแม้แต่ในผู้ใหญ่ ซึ่งเป็นที่มาของคำจำกัดความประเภท "ผู้ใหญ่" ของ PTA หรือ "รูปแบบผู้ใหญ่"

อย่างไรก็ตามสามารถติดตามอาการไมโครได้เร็วกว่าการแสดงอาการที่มีนัยสำคัญทางคลินิกมาก ใช่แล้ว อินแล้ว วัยเด็กน้ำหนักที่เพิ่มขึ้นไม่เพียงพอ อาการเบื่ออาหาร บางครั้งอาเจียน ท้องผูก และปัสสาวะมากอาจดึงดูดความสนใจได้ อาการทางคลินิกเต็มรูปแบบ

Type I PTA มีอาการดังต่อไปนี้:

• 1) การชะลอการเจริญเติบโต
• 2) การเปลี่ยนแปลงของกระดูกคล้ายกระดูกอ่อน
• 3) วิกฤตการณ์ของภาวะขาดน้ำและภาวะโพลียูเรีย
• 4) โรคไตและ urolithiasis ร่วมกับ IN หรือ pyelonephritis;
• 5) ปฏิกิริยาอัลคาไลน์ของปัสสาวะและการขาดเบสในเลือดอย่างต่อเนื่อง

การขับแคลเซียมที่เพิ่มขึ้นและการสูญเสียโพแทสเซียมในปัสสาวะควรได้รับการพิจารณาว่าเป็นผลมาจากการกักเก็บไฮโดรเจนไอออนในร่างกาย ผลที่ตามมาของความผิดปกติของการเผาผลาญแคลเซียมคือโรคกระดูกพรุนอย่างรุนแรง มักมีลักษณะโค้งงอของขารูปตัว X ซึ่งมักเกิดขึ้นร่วมด้วย ความเจ็บปวดอย่างรุนแรงในแขนขา

แคลเซียมส่วนเกินในปัสสาวะชั่วคราวจะสร้างข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการตกตะกอนของเกลือแคลเซียมที่ไม่ละลายน้ำ (โดยปกติคือออกซาเลต) การก่อตัวของไตซึ่งตรวจพบโดยการเอ็กซ์เรย์หรือการตรวจเนื้อเยื่อของไต ภาวะโพแทสเซียมต่ำอาจทำให้เกิดภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งและภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงผิดปกติ รวมถึงการเกิดอัมพาต ค่า pH ของปัสสาวะมักจะอยู่ในช่วงอัลคาไลน์และไม่ลดลงตามปริมาณ (เช่น แอมโมเนียมคลอไรด์)

ดังนั้นความเป็นกรดที่สามารถไตเตรทของปัสสาวะและการขับแอมโมเนียมจึงลดลง มีการขับถ่ายไบคาร์บอเนตออกทางปัสสาวะอย่างมีนัยสำคัญ แต่มีการดูดซึมกลับเข้าไปในท่อด้วย ประเภทนี้ปตท.ไม่เสีย. ควรสังเกตว่าค่อยๆ พัฒนา iso- และ hyposthenuria และการเติมบ่อยครั้ง กระบวนการอักเสบ- pyelonephritis และ abakteri IN (ดูบทที่ 15, 16)

ภาวะกรดในท่อไต - ประเภทใกล้เคียง I PTA ชนิดใกล้เคียงนั้นมีลักษณะเฉพาะคือการดูดซึมไบคาร์บอเนตในท่อลดลง, ภาวะคลอเรสเตอรอลในเลือดสูงที่มีค่า CF ปกติและความสามารถที่รักษาไว้ของท่อส่วนปลายในการทำให้เป็นกรดของปัสสาวะ ดังนั้นเมื่อโหลดแอมโมเนียมคลอไรด์มักจะตรวจไม่พบการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน

พบไบคาร์บอเนตในปริมาณมากในปัสสาวะ ในช่วงเดือนแรกของชีวิตจะมีอาการอาเจียนและมีไข้เป็นระยะๆ ไม่ทราบที่มา, เด็กๆ ล้าหลัง การพัฒนาทางกายภาพ- การเปลี่ยนแปลงคล้าย Rickets เกิดขึ้นตั้งแต่เนิ่นๆ ระบบโครงกระดูก- ความโค้งของกระดูกหน้าแข้งและ กระดูกโคนขามักเกิดการพัฒนาของไตและ urolithiasis

แม้จะมีความรุนแรงก็ตาม อาการทางคลินิก,สามารถฟื้นตัวได้เอง การเกิดโรคของประเภท II PT A นั้นสัมพันธ์กับการละเมิดการขนส่งไบคาร์บอเนตในท่อที่ซับซ้อนใกล้เคียงของไต

เห็นได้ชัดว่าการละเมิดนี้เกิดจาก ด้วยเหตุผลดังต่อไปนี้: กิจกรรมที่ลดลงของไมโตคอนเดรีย HC03-ATPase ซึ่งปกติจะพบในเยื่อหุ้มของขอบแปรงของเยื่อบุผิวของท่อใกล้เคียง การหลั่งโปรตอน (H+) ข้ามเซลล์ลดลง พร้อมกันกับการดูดซึมกลับของไบคาร์บอเนตไอออนตามปกติ กระบวนการไฮดรอกซิเลชันของวิตามินดีลดลงในท่อใกล้เคียงและ/หรือ เพิ่มความเข้มข้นในเลือดของฮอร์โมนพาราไธรอยด์ซึ่งในบางกรณีการลดลงจะช่วยลดภาวะกรดในการเผาผลาญ การพัฒนาของไตล่าช้าและความแตกต่างของโครงสร้าง (ไต dysplasia) [Kravtsova et al., 1982]

ยังไม่ได้รับหลักฐานโดยตรงเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของโรค แต่บทบาทของความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อการพัฒนา PTA ในรูปแบบนี้ไม่ต้องสงสัยเลย การรักษา. ภาวะกรดในเมตาบอลิซึมได้รับการแก้ไขโดยการใช้สารละลายโซเดียมไบคาร์บอเนต แต่การแก้ไขอย่างรวดเร็วไม่เพียงแต่ไม่สมเหตุสมผลเท่านั้น แต่ยังเป็นอันตรายด้วยเนื่องจากความเสี่ยงของ ความเป็นด่างของระบบทางเดินหายใจหากขาดไบคาร์บอเนตอย่างมีนัยสำคัญ

เพื่อแก้ไขภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำแนะนำให้ฉีดสารละลายแคลเซียมกลูโคเนต 10% 10 มล. ทางหลอดเลือดดำจนกว่าระดับในเลือดจะเป็นปกติ ในการรักษาภาวะกรดมีการเสนอให้ผสมซิเตรตต่างๆ ทางปากอย่างต่อเนื่อง: กรดซิตริก 140 กรัมและโซเดียมซิเตรตผลึก 98 กรัมละลายในน้ำ 1 ลิตร สารละลายดังกล่าว 1 มิลลิลิตรเทียบเท่ากับ HCO3 1 มิลลิโมล สารละลายถูกกำหนดในปริมาณ 50 - 100 มล. ต่อวันใน 3 ปริมาณ

กำลังแสดงการแนะนำตัว ปริมาณมากน้ำผลไม้ ข้อ จำกัด ในอาหารโปรตีนจากสัตว์ (อาหารมันฝรั่ง) ไม่จำเป็นต้องจำกัดแคลเซียมในอาหารมากนัก คุณไม่สามารถจำกัดปริมาณของเหลวได้ โดยเฉพาะกับโรคนิ่วในโพรงมดลูก ในโรคกระดูกพรุนการบริหารฐานเกลือแคลเซียมและวิตามินดีในขนาด 50,000 IU ต่อวันจะมาพร้อมกับการปรับปรุงกระบวนการสร้างกระดูก

หากมีการขับแคลเซียมออกทางปัสสาวะเพิ่มขึ้น แนะนำให้รับประทานยาไฮโปไทอาไซด์ ปริมาณอายุเป็นเวลานาน (1 - 5 ปี) ยานี้ช่วยลดการขับแคลเซียมในปัสสาวะและในขณะเดียวกันก็เพิ่มการขับถ่ายของแมกนีเซียม อย่างหลังเป็นที่ทราบกันดีว่าสามารถยับยั้งการกลายเป็นปูนของเนื้อเยื่ออ่อนได้

การรักษาด้วยไฮโปไทอาไซด์จะส่งเสริมให้เกิดภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำซึ่งต้องมีการแก้ไขการบริโภคอาหาร สำหรับแคลเซียมออกซาเลต urolithiasis จะใช้ การบริหารช่องปากแมกนีเซียมออกไซด์ในขนาด 150 - 200 มก./วัน เป็นเวลานาน (สูงสุด 5 ปี)

การพยากรณ์โรคแย่ลงด้วย pyelonephritis และ urolithiasis โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อระดับ CP ลดลงและการพัฒนาภาวะไตวายเรื้อรัง ด้วย PTA ประเภทที่สอง (ใกล้เคียง) การฟื้นตัวตามธรรมชาติอาจเกิดขึ้นได้ภายใน 12-18 เดือนของชีวิต

ภาวะกรดในท่อไต (RTA) เป็นอาการทางคลินิกและทางห้องปฏิบัติการที่ซับซ้อนซึ่งเป็นผลมาจากข้อบกพร่องในการดูดซึมไบคาร์บอเนตในท่อใกล้เคียงหรือการสร้างกรดที่บกพร่องในท่อส่วนปลาย โดยมีลักษณะเป็นกรดจากการเผาผลาญอย่างต่อเนื่อง การสูญเสียหรือลดความสามารถของไตในการ ทำให้ปัสสาวะเป็นกรด ระดับไบคาร์บอเนตต่ำ และเพิ่มความเข้มข้นของคลอรีนในเลือด ในความเป็นจริง PTA คือการที่ไตไม่สามารถควบคุมสถานะของกรดเบสได้

ปตท. คือ พยาธิวิทยาทางพันธุกรรม- ภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตทางพันธุกรรมมีสองประเภทซึ่งมีพื้นฐานอยู่ กลไกที่แตกต่างกัน(ตารางที่ 83): ประเภทที่ 1 เกิดจากความบกพร่องในการทำงานเป็นกรดของท่อส่วนปลาย (ข้อบกพร่อง "การหลั่ง") หรือการรบกวนในกลไกพลังงาน (H + -ATPases, H + /K + -ATPases; ข้อบกพร่อง "พลังงาน" ); ประเภท II เป็นข้อบกพร่องของ tubules ส่วนใกล้เคียง ซึ่งแสดงออกในการไม่สามารถดูดซับไบคาร์บอเนตกลับคืนมาได้ ในขณะที่ยังคงการทำงานของการสร้างกรดของ tubules ส่วนปลาย (“ข้อบกพร่องการไล่ระดับสี”)

ตารางที่ 83 ลักษณะเปรียบเทียบ PTA ประเภท I และ II (Yu.E. Veltishchev, 1989)

เข้าสู่ระบบ	ประเภทที่ 1 (ส่วนปลาย) กลุ่มอาการบัตเลอร์-ออลไบรท์	ประเภท II (ใกล้เคียง) กลุ่มอาการไลท์วูด
ความเป็นกรดของปัสสาวะ	รบกวนอยู่เสมอ pH ไม่เคยต่ำกว่า 6.8	ไม่ถูกรบกวน pH ต่ำกว่า 6.5
การขับถ่าย H+ (ความเป็นกรดแบบไตเตรทได้, แอมโมเนียม)	บกพร่องอยู่เสมอ (ลดลงอย่างมาก)	ไม่รบกวน เพียงพอต่อระบบโภชนาการ
เกณฑ์การทำงานของไตสำหรับการดูดซึมไอออนของไบคาร์บอเนตอีกครั้ง	ปกติ (23 มิลลิโมล/ลิตร)	ลดลงอย่างมาก (19-20 มิลลิโมล/ลิตร)
การขับถ่ายไบคาร์บอเนตในปัสสาวะ	ปกติ. 0-1-2% ของปริมาณกรอง	เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว 10% ของจำนวนกรอง
Tm ของไบคาร์บอเนต	ปกติอยู่เสมอ	ต่ำหรือปกติ
พันธุกรรม	มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม ประเภทของการส่งผ่านมีความโดดเด่นซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X	เกิดขึ้นประปราย ส่งผลต่อเด็กผู้ชายเท่านั้น อายุยังน้อย
การบำบัด	ปริมาณไบคาร์บอเนตที่ถูกต้องจะขึ้นอยู่กับการแนะนำของ H + กับอาหาร (ไบคาร์บอเนต 2-3 มิลลิโมลต่อวัน)	จำเป็นต้องมีการแนะนำ ปริมาณสูงไบคาร์บอเนต - 10 มิลลิโมล (กก./วัน) หรือมากกว่า
ภาวะแทรกซ้อน	KSD, แคลเซียมในไต, แคลเซียมในปัสสาวะ, โรคกระดูกพรุน, โรคไตอักเสบคั่นระหว่างหน้า, ภาวะไตวายเรื้อรัง	อาจหายไปยกเว้นการชะลอการเจริญเติบโตและแคลเซียมในเลือดเล็กน้อย

PTA สามารถสังเกตได้ว่าเป็นกลุ่มอาการในโรคและสภาวะต่างๆ มากมาย ในบรรดาเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาเหล่านี้สถานที่ชั้นนำถูกครอบครองโดย pyelonephritis, IN ด้วย papillitis และภาวะไตวายเรื้อรัง, ไตอักเสบจากต้นกำเนิดต่างๆ, hypervitaminosis D และโรคไตภูมิคุ้มกัน

ภาวะกรดในท่อไตประเภทที่ 1 (RTA ส่วนปลาย, "คลาสสิก" - กลุ่มอาการ Lightwood-Buttler-Albright)- มันถูกอธิบายครั้งแรกโดย R. Lightwood ในปี 1935 จากนั้นในปี 1936 โดย A. Butler และในปี 1946 โดย F. Albright ประเภทของมรดกนั้นมีความโดดเด่นแบบออโตโซม และมีการสังเกตกรณีแบบประปรายเช่นกัน

การเกิดโรค. คุณสมบัติหลักของ PTA แบบปลายคือการที่ไตไม่สามารถสร้างการไล่ระดับความเข้มข้นของไฮโดรเจนไอออน (H+) ระหว่างเลือดกับของเหลวในท่อ และเพื่อลดค่า pH ของปัสสาวะเมื่อเข้าสู่หรือผลิตไอออนไฮโดรเจนส่วนเกินในร่างกาย ซึ่งนำไปสู่ ไปสู่ภาวะความเป็นกรดในเลือดสูงจากการเผาผลาญ การดูดซับกลับของแอนไอออนของไบคาร์บอเนตในท่อใกล้เคียงจะไม่ได้รับผลกระทบ

มีหลายทางเลือกในการขัดขวางกระบวนการทำให้เป็นกรดของปัสสาวะในไตส่วนปลาย:

üการละเมิดการหลั่ง H + พร้อมกับการดูดซึมไบคาร์บอเนตที่ลดลง, ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ, การสูญเสีย K + และ Na + ในปัสสาวะ;

ü โดยไม่คำนึงถึงศักยภาพของเมมเบรนการละเมิดการขับถ่ายของ H + ซึ่งสัมพันธ์กับการลดลงของการขนส่ง Na + ในขณะที่ยังคงรักษาประจุลบบนพื้นผิวของเมมเบรนโดยหันหน้าไปทางรูของ tubules (โดยไม่มีการหลั่ง ของ H + ถูกบล็อกโดยสมบูรณ์) ในกรณีนี้จะไม่พบภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ ประเภทนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการเป็นพิษด้วยเกลือลิเธียมโดยมีอะไมโลไรด์เกินขนาด

ü ข้อบกพร่องในกลไกพลังงาน (H + -ATP-ase, H + /K + -ATP-ase);

ü ข้อบกพร่องในเซลล์ A ที่อยู่ในคลองรวบรวมของเยื่อหุ้มสมองและส่วนโมดูลาร์ของ nephron เช่นเดียวกับในเซลล์ P ที่มีอยู่ในส่วนเยื่อหุ้มสมองเท่านั้นโดยหลั่ง H +

ü การที่ท่อส่วนปลายไม่สามารถรักษาระดับ pH ไว้ได้รวมกับการสูญเสีย K + และ Na + ในปัสสาวะ

ü การขาด aldosterone นำไปสู่ภาวะกรดในการเผาผลาญด้วยการขับถ่ายโซเดียมในปัสสาวะเพิ่มขึ้น (โรคแอดดิสัน, ภาวะ hypoaldosteronism);

ü การเปิดใช้งานระบบขนส่งคลอไรด์ - ไฮโดรคาร์บอเนตด้วยระดับอิเล็กโทรไลต์ในเลือดปกติ (ไม่ทราบกลไกของความเสียหาย ไม่สามารถแยกบทบาทของการขาดคาร์บอนิกแอนไฮเดรสได้)

เป็นที่ทราบกันดีว่ากลูโคคอร์ติคอยด์ช่วยเพิ่มกระบวนการขนส่ง H + และการหลั่งแอมโมเนียมในส่วนปลายของไตดังนั้นการทำงานของต่อมหมวกไตที่ลดลงก็สามารถนำไปสู่ภาวะกรดได้

ในประเภท I PTA ท่อส่วนปลายไม่สามารถสร้างการไล่ระดับความเข้มข้นของไฮโดรเจนไอออนระหว่างเลือดและของเหลวในท่อได้ ปริมาณ H+ ในท่อส่วนปลายและ - ในปัสสาวะลดลง และความเป็นกรดที่สามารถไตเตรทได้ลดลง ในผู้ป่วยดังกล่าว pH ของปัสสาวะมักจะไม่ลดลงต่ำกว่า 6.0 โดยไม่คำนึงถึงความรุนแรงของภาวะความเป็นกรด ลักษณะเฉพาะของภาวะความเป็นกรดในรูปแบบนี้คือไบคาร์บอเนตจะถูกปล่อยออกสู่ปัสสาวะอย่างต่อเนื่อง แทนที่จะปล่อยให้ไอออนของคลอรีนแพร่กระจายเข้าไปในเลือดเพื่อรักษาความดันออสโมติก การขับถ่ายกรดและแอมโมเนียในไตลดลง ในประเภท I PTA ค่า pH ของปัสสาวะจะเป็นด่าง เมื่อภาวะความเป็นกรดเพิ่มขึ้น การขับถ่ายของโซเดียมที่เพิ่มขึ้นจะทำให้เกิดภาวะโพลียูเรีย การสูญเสียแคลเซียมจำนวนมากในปัสสาวะที่เป็นด่างทำให้เกิดการสะสมของนิ่วแคลเซียมออกซาเลตและแคลเซียมฟอสเฟตในไต การขาดแคลเซียมจะนำไปสู่โรคกระดูกพรุนและโรคกระดูกพรุน เนื่องจากภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำไปกระตุ้นการผลิตฮอร์โมนพาราไธรอยด์ ภาวะต่อมพาราไธรอยด์ในเลือดสูงทุติยภูมินำไปสู่การสลายของกระดูกและแคลเซียมเข้าสู่กระแสเลือดซึ่งอธิบายภาวะน้ำตาลในเลือดปกติ

แนวโน้มที่จะเป็นโรคไตและไตอักเสบอธิบายได้จากการลดลงของการขับถ่ายของแคลเซียมซิเตรตที่ละลายน้ำได้สูง (ภาวะ hypocitraturia เนื่องจากภาวะความเป็นกรด) และการขับถ่ายของซัลเฟต, ฟอสเฟต, กลูโคเนตที่ละลายน้ำได้ไม่ดีเพิ่มขึ้นซึ่งตกตะกอนใน สภาพแวดล้อมที่เป็นด่าง(ค่า pH ของปัสสาวะเป็นด่าง) ดังนั้นปฏิกิริยาอัลคาไลน์ของปัสสาวะ, ภาวะกรดซิตร้าทูเรีย, แคลเซียมในเลือดสูงจึงสร้างสภาวะให้แคลเซียมตกตะกอนในรูปของเกลือ นิ่วที่เกิดขึ้นจะถูกสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อคั่นระหว่างหน้าในเซลล์ของเยื่อบุผิวไตในรูของท่อ เมื่อถึง 3-5 ปีจะเกิดภาวะไตอักเสบในระดับทวิภาคี - การสะสมของเกลือแคลเซียมที่ไม่ละลายน้ำในไขกระดูกและ papillae ของไต สิ่งนี้จะสร้างเงื่อนไขสำหรับการเกิดการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะทุติยภูมิหรือกระบวนการอักเสบจากแบคทีเรีย

การตรวจชิ้นเนื้อเผยให้เห็นการรวมแคลเซียมในเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของท่อรวบรวมและเนื้อเยื่อคั่นระหว่างหน้า ในเลือดนอกเหนือจากสัญญาณของภาวะความเป็นกรดและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำแล้วยังมีการวินิจฉัยภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำที่มีอาการทางคลินิกลักษณะเฉพาะ (กล้ามเนื้อ hypotonia, hyporeflexia, ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ, ความอ่อนแอ, ภาวะซึมเศร้า, ภาวะซึมเศร้าของระบบประสาทส่วนกลาง, การพัฒนาของอัมพฤกษ์, อัมพาต) ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำเป็นผลมาจากการสูญเสียโพแทสเซียม - คาลิยูเรีย Hyponatremia ทำให้เกิดภาวะอัลโดสเตอโรนิซึมทุติยภูมิ อัลโดสเตอโรนช่วยเพิ่มการหลั่งโพแทสเซียมเพิ่มการซึมผ่านของโพแทสเซียม เยื่อหุ้มเซลล์เมื่อหันหน้าไปทางรูของ tubule การขับถ่ายของโพแทสเซียมจะเพิ่มขึ้น แนะนำให้มีข้อบกพร่องที่เป็นไปได้ในเซลล์ β หลักที่รับผิดชอบในการหลั่ง K+ ความผิดปกติอาจเกี่ยวข้องกับระดับ H + /K + -ATPases ที่ลดลง ซึ่งอธิบายทั้งภาวะความเป็นกรดและภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ

ลักษณะทางคลินิก. Distal PTA เกิดขึ้นบ่อยเท่าๆ กันในทั้งเด็กชายและเด็กหญิง เชื่อกันว่าตรวจพบครั้งแรกเมื่ออายุ 2-3 ปี และแม้แต่ในผู้ใหญ่ด้วยซ้ำ ซึ่งเป็นที่มาของคำว่า PTA ประเภท "ผู้ใหญ่" หรือ "รูปแบบผู้ใหญ่" อย่างไรก็ตามสามารถติดตามอาการไมโครได้เร็วกว่าการแสดงอาการที่มีนัยสำคัญทางคลินิกมาก ในวัยเด็กความสนใจอาจถูกดึงไปที่การเพิ่มของน้ำหนักไม่เพียงพอ, ผิวสีซีด, กล้ามเนื้อ hypotonia, การอาเจียนเป็นระยะ, อาการเบื่ออาหาร, สัญญาณของการขาดน้ำกับพื้นหลังของ polyuria และ polydipsia, แนวโน้มที่จะท้องผูกและมีไข้ต่ำที่ไม่สามารถอธิบายได้เป็นเวลานาน บางครั้งอาการของโรคนี้อาจเป็นความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพและในเด็กอายุ 2-3 ปีในภาวะความเป็นกรดและภาวะพาราไทรอยด์ฮอร์โมนทุติยภูมิการเปลี่ยนแปลงของกระดูกคล้ายโรคกระดูกอ่อน อาการทางคลินิกและห้องปฏิบัติการเต็มรูปแบบของ Type I PTA เกิดขึ้นภายใน 3-4 ปี ลักษณะทั่วไปที่สุดของ PTA ประเภทคลาสสิก I คือ:

ü การชะลอการเจริญเติบโต

ü การเปลี่ยนแปลงของกระดูกเหมือนกระดูกอ่อน

ü วิกฤตการขาดน้ำและภาวะโพลียูเรีย

ü ไตอักเสบ (ทวิภาคี) และ urolithiasis ร่วมกับ IN หรือ pyelonephritis;

ü ภาวะความเป็นกรดในเลือดสูง;

ü ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ;

ü ปฏิกิริยาอัลคาไลน์ของปัสสาวะและการขาดเบสในเลือดอย่างต่อเนื่อง

ในฝูงความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพดำเนินไปความผิดปกติของกระดูกเพิ่มขึ้น (คนแคระสมมาตรหัวค่อนข้างใหญ่คอสั้นรูปทรงกระบอก กรงซี่โครง,ความโค้งรูปตัว X แขนขาตอนล่าง- โรคกระดูกพรุนที่มีอาการปวดกระดูกและกระดูกหักทางพยาธิวิทยาอาจได้รับการวินิจฉัยในภายหลัง หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ภาวะกรดจากการเผาผลาญจะส่งผลให้การหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่ถูกกระตุ้นลดลง และการเจริญเติบโตบกพร่อง เด็กบางคนมีอาการปัญญาอ่อน ก้าวร้าว หงุดหงิดตั้งแต่เนิ่นๆ วัยแรกรุ่น- เส้นผมก็แข็ง โรคไตอักเสบคั่นระหว่างหน้าหรือ pyelonephritis, urolithiasis ที่มีลักษณะอาการจุกเสียดไตมักพัฒนา

ที่ การวิจัยในห้องปฏิบัติการกับพื้นหลังของภาวะกรดในเมตาบอลิซึมที่เด่นชัด, ภาวะโพแทสเซียมสูง, ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ, ภาวะโซเดียมในเลือดต่ำ, ภาวะปกติหรือภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและภาวะฟอสเฟตเมียต่ำ Polyuria - ทนต่ออะดิยูรินริน, pH ของปัสสาวะอยู่ระหว่าง 6.5-7.5, แคลเซียมในเลือดสูง - สูงถึง 10-20 มก. / กก. / วัน (โดยมีค่าปกติ 1-5 มก. / กก. / วัน) หนึ่งใน อาการสำคัญคือภาวะ hypocitraturia และอาการนี้จะไม่หายไปเมื่อแก้ไขภาวะความเป็นกรดแล้ว ใน PTA แบบคลาสสิกไม่มีภาวะกรดเกินในเลือด Iso- และ hyposthenuria ค่อยๆพัฒนาขึ้น ด้วยการพัฒนาของ pyelonephritis ทุติยภูมิหรือโรคไตอักเสบคั่นระหว่างหน้าโปรตีนและเม็ดเลือดขาวจะถูกตรวจพบในปัสสาวะ

สัญญาณเอ็กซ์เรย์: ไตอักเสบทวิภาคี ความรุนแรงขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยและการเริ่มออกกำลังกายอย่างทันท่วงที

การวินิจฉัย PTA ส่วนปลายเบื้องต้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการทางคลินิกใน ในวัยที่แตกต่างกัน- ในผู้ป่วยบางรายตรวจพบโดยบังเอิญโดยมีอาการเดียวคือพัฒนาการทางร่างกายล่าช้า รูปแบบ "ไม่สมบูรณ์" ของ PTA ส่วนปลายมีลักษณะเฉพาะคือภาวะไตอักเสบและไม่มีภาวะกรดในระบบ ความสามารถในการทำให้ปัสสาวะเป็นกรดลดลง แต่ก็ไม่เป็นเช่นนั้น ลดลงอย่างรวดเร็วการหลั่งแอมโมเนียมซึ่งชดเชยการขับถ่ายกรดที่ไตเตรทได้อย่างจำกัด

การพยากรณ์โรคของ PTA ประเภทที่ 1 แย่ลงด้วย pyelonephritis และ urolithiasis โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อระดับการกรองไตลดลงอย่างต่อเนื่องและการพัฒนาของภาวะไตวายเรื้อรัง

ภาวะกรดในท่อไตประเภท II (ภาวะกรดในท่อใกล้เคียง)เป็นข้อบกพร่องของ tubules ใกล้เคียงซึ่งไม่สามารถดูดซับไบคาร์บอเนตกลับคืนมาได้ ในขณะที่ฟังก์ชันความเป็นกรดของ tubules ส่วนปลายยังคงอยู่ ดังนั้นเมื่อโหลดแอมโมเนียมคลอไรด์มักจะตรวจไม่พบการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน พบไบคาร์บอเนตในปริมาณมากในปัสสาวะ ยังไม่ได้รับหลักฐานโดยตรงเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของโรค แต่บทบาทของความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อการพัฒนา PTA ในรูปแบบนี้ไม่ต้องสงสัยเลย

การเกิดโรค PTA ประเภท II สัมพันธ์กับการด้อยค่าของการขนส่งไบคาร์บอเนตในท่อที่ซับซ้อนใกล้เคียงของไต การละเมิดนี้อธิบายได้ด้วยเหตุผลดังต่อไปนี้:

ü การผลิตไม่เพียงพอหรือไม่มีคาร์บอนิกแอนไฮเดรส II-(C);

ü ลดกิจกรรมของคาร์บอนิกแอนไฮเดรส I-(B) ในเลือด;

ü กิจกรรมของไมโตคอนเดรีย HC0 3 ลดลง - -ATPase ซึ่งปกติจะพบในเยื่อหุ้มของขอบแปรงของเยื่อบุผิวของท่อใกล้เคียง

ü ลดการหลั่งโปรตอน (H +) ข้ามเซลล์พร้อมกับการดูดซึมกลับของไอออนไบคาร์บอเนตตามปกติ การลดลงของกระบวนการไฮดรอกซีเลชั่นของวิตามินดีในท่อใกล้เคียงและ/หรือความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นในเลือดของฮอร์โมนพาราไธรอยด์ซึ่งในบางกรณีช่วยให้สามารถกำจัดกรดจากการเผาผลาญได้

ü การพัฒนาของไตล่าช้าและความหลากหลายของโครงสร้าง (dysplasia ของไต)

ใน ไตแข็งแรงไบคาร์บอเนตที่กรองได้จะถูกดูดซับกลับเข้าไปในท่อใกล้เคียงในกรณี 85% หากระดับพลาสมาเกินความเข้มข้นของเกณฑ์การทำงานของไต การดูดซึมกลับจะเกิดขึ้นได้ไม่สมบูรณ์ ความเข้มข้นของไบคาร์บอเนตในไตจะเปลี่ยนไปตามอายุ ในผู้ใหญ่คือ 25-26 มิลลิโมล/ลิตร และในเด็กคือ 22-24 มิลลิโมล/ลิตร ในผู้ป่วยที่มี PCA ประเภทใกล้เคียงความเข้มข้นของไบคาร์บอเนตในไตจะลดลงดังนั้นการขับถ่ายในปัสสาวะจึงเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว - มากกว่า 15% ของปริมาณที่ถูกกรอง เกณฑ์การดูดซึมกลับของไบคาร์บอเนตของไตลดลงเหลือ 22-20 มิลลิโมล/ลิตร ด้วยภาวะกรดในท่อรูปแบบนี้ ความสามารถในการลดค่า pH ของปัสสาวะและการขับถ่าย H+ ยังคงอยู่ กลไกการทำให้เป็นกรดของปัสสาวะในท่อส่วนปลายไม่ลดลง แต่อาจมีปฏิกิริยาที่เป็นกรด (pH น้อยกว่า 5.5) การปรากฏตัวของไบคาร์บอเนตที่ไม่ถูกดูดซับใน tubules ใกล้เคียงระหว่างการไหลผ่าน tubules ส่วนปลายนำไปสู่การกระตุ้นการหลั่งของ aldosterone ซึ่งจะเพิ่มการดูดซึมโซเดียมและการขับถ่ายโพแทสเซียม Kaliuria และภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำเกิดขึ้น

ภาพทางคลินิก. ในโรคกรดในหลอดใกล้เคียงประเภท II โรคนี้มักส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชาย

อาการแรกของโรคจะสังเกตได้เมื่ออายุ 3-18 เดือน ในรูปแบบของ polydipsia, polyuria, ความอยากอาหารลดลง, อาเจียน, ไม่แยแส, ไม่แน่นอน, บางครั้งอุณหภูมิของร่างกายเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญโดยไม่ทราบสาเหตุ มักมีอาการ exicosis ร่วมด้วย เด็กล้าหลังในการพัฒนาทางกายภาพการเปลี่ยนแปลงเหมือนกระดูกอ่อนในระบบโครงกระดูกเกิดขึ้นในช่วงต้น - ความโค้งของกระดูกหน้าแข้งและกระดูกโคนขาซึ่งมักจะเกิดการพัฒนาของภาวะไตอักเสบและ urolithiasis Rickets เด่นชัดโดยเฉพาะในเด็กเล็ก Proximal type II RCA มีความรุนแรงมากกว่าส่วนปลาย หากไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคอย่างทันท่วงที อาการโคม่าที่เป็นกรดอาจเกิดขึ้นได้ ที่น่าสังเกตคือความจริงที่ว่าผมหยาบ (ที่มีภาวะกรดรุนแรง) จะนุ่มขึ้นเมื่อแก้ไข

การทดสอบในห้องปฏิบัติการในเลือดเผยให้เห็นภาวะกรดในเมตาบอลิซึมที่เด่นชัด, การลดลงของระดับไบคาร์บอเนตและ pH, การเพิ่มขึ้นของปริมาณ Cl, ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ, ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำหรือภาวะปกติ แม้ว่าของเหลวในร่างกายจะเป็นกรด แต่ปัสสาวะก็มีสภาพเป็นกรด เป็นกลาง หรือเป็นด่าง เกณฑ์การดูดซึมกลับของไบคาร์บอเนตจะลดลงอย่างมากเป็น 19-20 มิลลิโมล/ลิตร และมากกว่านั้น (โดยมีบรรทัดฐานอยู่ที่ 22-24 มิลลิโมล/ลิตร) การขับถ่ายของไบคาร์บอเนตในปัสสาวะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว - ประมาณ 10% ของปริมาณที่กรอง ความสามารถในการลด pH ของปัสสาวะและการขับถ่าย H+ จะถูกรักษาไว้ เมื่อเติมแอมโมเนียมคลอไรด์ ค่า pH ของปัสสาวะจะลดลงเหลือ 5.0-4.5

แม้จะมีความรุนแรงของอาการทางคลินิก แต่สามารถฟื้นตัวได้เองภายใน 3-10 ปี

การรักษา- ภาวะกรดในเมตาบอลิซึมได้รับการแก้ไขโดยการใช้สารละลายโซเดียมไบคาร์บอเนต แต่การแก้ไขอย่างรวดเร็วไม่เพียงแต่ไม่ยุติธรรมเท่านั้น แต่ยังเป็นอันตรายด้วยเนื่องจากความเสี่ยงต่อภาวะอัลคาไลน์ทางเดินหายใจ หากการขาดไบคาร์บอเนตมีความสำคัญ ใน 12 ชั่วโมงแรก แนะนำให้กำจัดการขาดไบคาร์บอเนตเพียงบางส่วนเท่านั้น (ประมาณ 1/3) - การขาดที่เหลือจะถูกกำจัดออกไปในอีก 6 ชั่วโมงข้างหน้า สามารถคำนวณปริมาณไบคาร์บอเนตโดยประมาณที่ได้รับต่อวันได้โดยใช้สูตร: HC0 3 - (เป็นมิลลิโมล) = BE (เลือดที่ขาดไบคาร์บอเนต) x 1/3 น้ำหนักตัว (เป็นกิโลกรัม)

ควรระลึกไว้ว่าสารละลายโซเดียมไบคาร์บอเนต 1.4% 100 มล. มี 16 มิลลิโมลและ 100 มล. ของสารละลาย 5% มี HC0 3 ประมาณ 60 มิลลิโมล -

เมื่อแก้ไขภาวะความเป็นกรด จำเป็นต้องตรวจสอบให้แน่ใจอย่างต่อเนื่องว่าระดับโพแทสเซียมในเลือดอยู่ในช่วง 4.0-5.5 มิลลิโมล/ลิตร หากลดลงเหลือ 2 มิลลิโมล/ลิตร ต้องให้อาหารเสริมโพแทสเซียม เพื่อแก้ไขภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำแนะนำให้ฉีดสารละลายแคลเซียมกลูโคเนต 10% 10 มล. ทางหลอดเลือดดำจนกว่าระดับในเลือดจะเป็นปกติ ในการรักษาภาวะความเป็นกรดแนะนำให้รับประทานส่วนผสมซิเตรตต่างๆในช่องปากอย่างต่อเนื่อง: กรดซิตริก 140 กรัมและโซเดียมซิเตรตผลึก 98 กรัมละลายในน้ำ 1 ลิตร สารละลายดังกล่าว 1 มิลลิลิตรเทียบเท่ากับ 1 มิลลิโมล HC0 3 - สารละลายถูกกำหนดในปริมาณ 50 - 100 มล. ต่อวันใน 3 ปริมาณ

อาหารที่กำหนด ต้นกำเนิดของพืช(มันฝรั่ง) จำกัดปริมาณโปรตีนจากสัตว์ ปริมาณของเหลวไม่ จำกัด แนะนำให้ใช้น้ำผลไม้ปริมาณมาก ไม่จำเป็นต้องจำกัดแคลเซียมในอาหารมากนัก

ในโรคกระดูกพรุนการบริหารฐานเกลือแคลเซียมและวิตามินดีในขนาด 50,000 IU ต่อวันจะมาพร้อมกับการปรับปรุงกระบวนการสร้างกระดูก

ด้วยการขับแคลเซียมออกทางปัสสาวะเพิ่มขึ้นแนะนำให้สั่งยาไฮโปไทอาไซด์ในปริมาณที่เหมาะสมกับวัยเป็นเวลานาน (1-5 ปี) ยานี้ช่วยลดการขับแคลเซียมในปัสสาวะและในขณะเดียวกันก็เพิ่มการขับถ่ายของแมกนีเซียม อย่างหลังเป็นที่ทราบกันดีว่าสามารถยับยั้งการกลายเป็นปูนของเนื้อเยื่ออ่อนได้ การรักษาด้วยไฮโปไทอาไซด์จะส่งเสริมให้เกิดภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำซึ่งต้องมีการแก้ไขการบริโภคอาหาร สำหรับแคลเซียมออกซาเลต urolithiasis การบริหารช่องปากของแมกนีเซียมออกไซด์ในขนาด 150-200 มก. / วันใช้เวลานาน (นานถึง 5 ปี)

ภาวะกรดในท่อไต- หนึ่งในโรคที่คล้ายโรคกระดูกอ่อน (tubulopathies หลัก) โดดเด่นด้วยภาวะกรดในการเผาผลาญอย่างต่อเนื่องระดับไบคาร์บอเนตต่ำและเพิ่มความเข้มข้นของคลอรีนในเลือด

เงื่อนไขนี้มี 2 ประเภท:

• ประเภทที่ 1 - ภาวะกรดในท่อไตส่วนปลาย - กลุ่มอาการ Buttler-Albright
• Type II - ภาวะกรดในท่อไตใกล้เคียง

คลินิก

กลุ่มอาการบัตเลอร์-ออลไบรท์

ประเภทการรับมรดก: autosomal recessive, autosomal dominant หรือประปราย

การเกิดโรค- ข้อบกพร่องในการทำงานเป็นกรดของ tubules ส่วนปลาย:

• การด้อยค่าของการหลั่งไฮโดรเจนไอออน
• การขับถ่ายของไฮโดรเจนไอออนบกพร่อง
• ความล้มเหลวของท่อส่วนปลายในการรักษาระดับ pH รวมกับการสูญเสียโพแทสเซียมและโซเดียมไอออนในปัสสาวะ
• การขาดฮอร์โมนอัลโดสเตอโรน

คลินิก- อาการทางคลินิกเริ่มปรากฏเมื่ออายุ 6-24 เดือน การชะลอการเจริญเติบโต การเปลี่ยนแปลงของกระดูกคล้ายโรคกระดูกอ่อน ภาวะขาดน้ำและภาวะปัสสาวะมาก ไตอักเสบ และ โรคนิ่วในไต, โรคไตอักเสบคั่นระหว่างหน้า, pyelonephritis, แผลที่เป็นไปได้ ประสาทหูเมื่อสูญเสียการได้ยินตามมา อาจเกิดเฮเทอโรโครเมียของม่านตาได้ ในเลือด - ภาวะโพแทสเซียมต่ำ, ภาวะกรดในเมตาบอลิซึม ในปัสสาวะ - ปฏิกิริยาอัลคาไลน์ลดลง จำนวนทั้งหมดการขับถ่ายของกรดไตเตรทและแอมโมเนียม, การขับถ่ายโพแทสเซียมมากเกินไป, แคลเซียมในเลือดสูง (มากกว่า 4 มก./กก./วัน), ความสามารถในการเข้มข้นลดลง การเอ็กซ์เรย์แสดงอาการของโรคกระดูกพรุน ก้าวหน้า ฮอลลักซ์ วาลกัสแขนขา การกลายเป็นปูนในไขกระดูกไต โรคไต

Type II - ภาวะกรดในท่อไตใกล้เคียง

ประเภทการรับมรดก- กรณีประปราย เด็กผู้ชายจะได้รับผลกระทบบ่อยขึ้น

การเกิดโรค- ข้อบกพร่องในการดูดซึมกลับของไบคาร์บอเนตใน tubules ใกล้เคียงในขณะที่ฟังก์ชันความเป็นกรดยังคงอยู่

คลินิก- อาการทางคลินิกเริ่มปรากฏเมื่ออายุ 3-18 เดือน มีการชะลอการเจริญเติบโต การอาเจียน ไข้ไม่ทราบสาเหตุ การเปลี่ยนแปลงของกระดูกคล้ายโรคกระดูกอ่อน ภาวะปัสสาวะมาก ภาวะโพลีดิปเซีย ไตอักเสบ ในเลือด - ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ, ภาวะกรดในเมตาบอลิซึม ในปัสสาวะ - ปฏิกิริยาที่เป็นกรด, การขับโพแทสเซียมสูง, การขับถ่ายของกรดไตเตรทและแอมโมเนียมที่เก็บรักษาไว้, ความสามารถในการเข้มข้นลดลงจะเด่นชัดน้อยลง การเอ็กซ์เรย์แสดงให้เห็นโรคกระดูกพรุน ความโค้งของกระดูกหน้าแข้งและกระดูกโคนขา การกลายเป็นปูนในไขกระดูกของไต

หนึ่งในหน้าที่หลักของไต - รักษาสถานะกรดเบส - ดำเนินการผ่านการหลั่งไฮโดรเจนไอออนโดยเซลล์ท่อซึ่งนำไปสู่การทำให้เป็นกรดของปัสสาวะ กลไกการหลั่งมีดังนี้ ในเซลล์ของท่อใกล้เคียงและส่วนปลาย ไฮโดรเจนไอออนและไบคาร์บอเนตไอออนเกิดขึ้นจากคาร์บอนไดออกไซด์และน้ำ ไอออนของไฮโดรเจนจะถูกหลั่งออกมาอย่างแข็งขันในของเหลวในท่อเพื่อแลกกับไอออนของโซเดียมที่เข้าสู่เซลล์อย่างอดทน และไอออนของไบคาร์บอเนตจะแพร่กระจายเข้าไปในพลาสมา ไอออนไฮโดรเจนที่หลั่งออกมาในช่องรูของท่อจะทำปฏิกิริยากับไบคาร์บอเนตที่ถูกกรอง ทำให้เกิดกรดคาร์บอนิก ซึ่งจะถูกทำให้แห้งด้วยความช่วยเหลือของเอนไซม์คาร์บอนิกแอนไฮเดรส และคาร์บอนไดออกไซด์จะแพร่กระจายเข้าสู่เซลล์ ดังนั้นการหลั่งไฮโดรเจนไอออนจะมาพร้อมกับการดูดซึมโซเดียมและไบคาร์บอเนตในปริมาณที่เท่ากัน

ส่วนสำคัญของไอออนไฮโดรเจนที่หลั่งออกมานั้นสัมพันธ์กับแอนไอออนของฟอสเฟต กรดอ่อน และแอมโมเนีย และถูกปล่อยออกมาในรูปของกรดไตเตรทและแอมโมเนียมไอออน กรดจำนวนเล็กน้อยเท่านั้นที่ถูกขับออกมาในรูปของไอออนไฮโดรเจนอิสระ

เมื่อการหลั่งไฮโดรเจนไอออนและการดูดซึมไบคาร์บอเนตกลับลดลง (ภายใต้สภาวะของเสียไนโตรเจนในเลือดในระดับปกติ) ภาวะกรดในท่อไตจะเกิดขึ้น อาการทางคลินิกนี้รวมถึง: 1) ภาวะเลือดเป็นกรดในเลือดสูง; 2) ค่า pH ของปัสสาวะสูงไม่เหมาะสม - สูงกว่า 6.0 (ปฏิกิริยาอัลคาไลน์); 3) เพิ่มไบคาร์บอเนตและระดับไบคาร์บอเนตในเลือดต่ำ; 4) การลดลงอย่างมีนัยสำคัญของการขับถ่ายของกรดไตเตรทและไอออนแอมโมเนียมในปัสสาวะ ภาวะกรดในท่อไตมีสองประเภท: ภาวะเลือดเป็นกรดในท่อส่วนปลาย (ประเภท I, “คลาสสิก”) และภาวะกรดในท่อใกล้เคียง (ประเภท II)

กรดในท่อส่วนปลาย

ความสามารถในการทำให้เป็นกรดของปัสสาวะบกพร่องในไตส่วนปลายทำให้เกิดภาวะกรดในท่อไตส่วนปลาย (ประเภท 1) การเกิดโรคของมันเกี่ยวข้องกับการไร้ความสามารถของเยื่อบุผิวส่วนปลายในการหลั่งไอออนไฮโดรเจนเข้าไปในรูของ tubule หรือการแพร่กระจายของไฮโดรเจนไอออนแบบย้อนกลับจากรูของ tubule เข้าไปในเซลล์ ผู้ป่วยไม่สามารถลด pH ของปัสสาวะให้ต่ำกว่า 6.0 ได้ โดยไม่คำนึงถึงระดับของภาวะความเป็นกรดในระบบ (และเมื่อเติมแอมโมเนียมคลอไรด์) การดูดซึมกลับของไบคาร์บอเนตในท่อใกล้เคียงจะไม่ลดลง ภาวะเลือดเป็นกรดในระบบเกิดขึ้นพร้อมกับความผิดปกติของการเผาผลาญที่นำไปสู่ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำและแคลเซียมในเลือดสูงอย่างรุนแรง แคลเซียมส่วนเกินในปัสสาวะสร้างข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการก่อตัวของนิ่วแคลเซียมและการพัฒนาของไต (ที่ pH ของปัสสาวะประมาณ 6.0 แคลเซียมที่ถูกขับออกมาจะไม่ละลายและตกตะกอนได้ง่าย) โรคไตอักเสบมักเป็นสัญญาณแรกของโรค ผลที่ตามมาของภาวะเลือดเป็นกรดในร่างกายคือโรคกระดูกพรุน ซึ่งมักรุนแรง ร่วมกับอาการปวดกระดูกและกระดูกหักทางพยาธิวิทยา อาจมีอาการเบื่ออาหาร เซื่องซึม และกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้