ชื่อหัวข้อการฝึกอบรม: ความบกพร่องแต่กำเนิดและพัฒนาการผิดปกติเล็กน้อย

วัตถุประสงค์ของการศึกษา หัวข้อการศึกษา: เพื่อแนะนำนักเรียนให้รู้จักแนวคิดเรื่องความชั่วร้ายและ ความผิดปกติของพัฒนาการการจำแนกประเภทและสาเหตุหลักของการพัฒนาข้อบกพร่อง ศึกษาโครงสร้างของความบกพร่องของหัวใจกับนักเรียน ทำความคุ้นเคยกับความบกพร่องและความผิดปกติที่พบบ่อยของหัวใจ เพื่อให้ผู้เรียนคุ้นเคยกับวิธีการพื้นฐานในการรักษาภาวะหัวใจบกพร่อง ตลอดจนผลลัพธ์และการพยากรณ์โรค ตัวเลือกต่างๆความผิดปกติของหัวใจ

คำสำคัญ:

ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการ

ความผิดปกติของพัฒนาการเล็กน้อย

พันธุกรรม;

ฟีโนไทป์และจีโนไทป์

ความอัปยศของ dysembryogenesis;

ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด;

ท่อหลอดเลือดแดง (Botallov);

Tetralogy ของ Fallot;

Coarctation ของเส้นเลือดใหญ่;

โรคโครโมโซม

แผนการศึกษาหัวข้อ:

แนวคิดเรื่องพัฒนาการบกพร่องและความผิดปกติเล็กน้อย

การจำแนกข้อบกพร่องด้านพัฒนาการ

ความอัปยศของ dysembryogenesis;

ความสำคัญของการหยุดชะงักของกลไกออนโทเจเนติกส์ในการก่อตัวของข้อบกพร่องในการพัฒนา

ข้อบกพร่องและความผิดปกติเล็กน้อยในการพัฒนาของหัวใจ

เปิด foramen ovale;

คอร์ดเท็จของหัวใจ

ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน (ASD);

ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง (VSD);

สิทธิบัตร ductus arteriosus;

Tetralogy ของ Fallot

การนำเสนอสื่อการเรียนรู้:

ตัวบ่งชี้ความถี่ของความผิดปกติ แต่กำเนิดส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับสิ่งที่จัดว่าเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดเนื่องจากไม่มีคำจำกัดความที่แน่นอนของคำนี้และในงาน teratological (โดยเฉพาะการทดลอง) เนื้องอกที่มีมา แต่กำเนิด, เนื้อร้ายในมดลูก, ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต, กระบวนการ dystrophic และแม้แต่ การเน่าเปื่อย (Lazyuk G.I., 1991)

ภายใต้คำว่า " ความผิดปกติแต่กำเนิด“เราควรเข้าใจการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาอย่างต่อเนื่องในอวัยวะหรือสิ่งมีชีวิตทั้งหมดที่อยู่นอกเหนือความแปรผันของโครงสร้าง (Gulkevich Yu. V. et al., 1971) ความผิดปกติ แต่กำเนิดเกิดขึ้นในมดลูกอันเป็นผลมาจากการหยุดชะงักของกระบวนการพัฒนาของตัวอ่อนหรือ (บ่อยน้อยกว่ามาก) หลังคลอดของเด็กซึ่งเป็นผลมาจากการหยุดชะงักของการก่อตัวของอวัยวะเพิ่มเติม

คำว่า "ความผิดปกติแต่กำเนิด", "ความพิการแต่กำเนิด" และ "ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการ", "ความผิดปกติทางพัฒนาการ" สามารถใช้เป็นคำพ้องความหมายสำหรับคำว่า "ความพิการแต่กำเนิด" (Lazyuk G.I., 1991) แนวคิดของ "ความบกพร่องแต่กำเนิด" ไม่ได้จำกัดอยู่เพียงความผิดปกติของพัฒนาการเท่านั้น แต่ยังรวมถึงข้อผิดพลาดทางการเผาผลาญโดยกำเนิดด้วย

ความผิดปกติแต่กำเนิด (ข้อบกพร่องเล็กน้อย) มักเรียกว่าข้อบกพร่องด้านพัฒนาการซึ่งไม่ได้มาพร้อมกับความผิดปกติของอวัยวะ เช่น ความผิดปกติ หูซึ่งไม่ทำให้ผู้ป่วยเสียโฉมและไม่ส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะการได้ยิน

ความถี่ของความบกพร่องด้านพัฒนาการตามแหล่งต่างๆ มีตั้งแต่ 2.7% ถึง 16.3% ซึ่งขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์ของบันทึกและอายุของอาสาสมัครเป็นหลัก ในประชากรความถี่ของความบกพร่องทางพัฒนาการค่อนข้างคงที่อย่างไรก็ตามในการเสียชีวิตปริกำเนิดและเด็กปฐมวัยส่วนแบ่งของพวกเขาเพิ่มขึ้นทุกปีซึ่งส่วนใหญ่สัมพันธ์กับอัตราการเสียชีวิตที่ลดลงจากภาวะขาดออกซิเจนในมดลูก การบาดเจ็บจากการคลอด และการติดเชื้อ

ข้อบกพร่อง แต่กำเนิดไม่ควรรวมถึงการรบกวนหลังคลอดในสัดส่วนหรือขนาดของอวัยวะที่มีอาการของความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ (ต่อมใต้สมองแคระ, ยักษ์, อะโครเมกาลี)

ความผิดปกติของอวัยวะภายในทั้งหมดสามารถแบ่งออกเป็น 4 กลุ่ม

1. ความผิดปกติของปริมาณ:

ก) ไม่มีอวัยวะที่เกี่ยวข้องกับ agenesis หรือ aplasia:

1) agenesis – การไม่พัฒนาของอวัยวะ ขึ้นอยู่กับการขาดความสมบูรณ์ในตัวอ่อน

2) aplasia - การไม่พัฒนาของตัวอ่อนที่แสดงออกเช่น agenesis ในกรณีที่ไม่มีอวัยวะ แต่กำเนิด;

b) การเพิ่มอวัยวะเป็นสองเท่า (การทำซ้ำ) หรือการก่อตัวของอวัยวะเพิ่มเติม - เนื่องจากการแตกตัวของตัวอ่อนหลายตัวหรือการแบ่งส่วนของอวัยวะพื้นฐาน

c) ฟิวชั่น (ไม่แยก) ของอวัยวะ

2. ความผิดปกติของตำแหน่ง:

ก) เฮเทอโรโทเปีย - การก่อตัวของอวัยวะในเอ็มบริโอในสถานที่ที่ผิดปกติซึ่งมีการพัฒนาเพิ่มเติมเกิดขึ้น

b) โทเปีย - การเคลื่อนตัวของอวัยวะไปยังสถานที่ที่ผิดปกติในช่วงตัวอ่อน

c) การผกผัน - ตำแหน่งย้อนกลับของอวัยวะที่สัมพันธ์กับมัน แกนของตัวเองหรือระนาบกลางของร่างกายเนื่องจากการหมุนของตัวอ่อนบกพร่อง

3. ความผิดปกติด้านรูปร่างและขนาด:

ก) hypoplasia - การพัฒนาอวัยวะไม่เพียงพอเนื่องจากความล่าช้าในระยะใด ๆ ของการเกิดเอ็มบริโอซึ่งแสดงออกโดยการขาดมวลสัมพัทธ์หรือขนาดของอวัยวะซึ่งเกินค่าเบี่ยงเบนสองซิกม่าจากค่าเฉลี่ยสำหรับอายุที่กำหนด อวัยวะ hypoplastic มีขนาดลดลงหน้าที่ของมันลดลงหรือขาดหายไปโดยสิ้นเชิง

1) hypoplasia ง่าย ๆ ไม่ได้มาพร้อมกับการละเมิดโครงสร้างของอวัยวะ;

2) dysplastic hypoplasia มาพร้อมกับการละเมิดโครงสร้างของอวัยวะ;

b) hyperplasia (hypertrophy) การเพิ่มขึ้นของมวลสัมพัทธ์หรือขนาดของอวัยวะเนื่องจากการเพิ่มจำนวน (hyperplasia) หรือปริมาตร (hypertrophy) ของเซลล์

c) การรวมตัวของอวัยวะที่จับคู่ - ขึ้นอยู่กับการหลอมรวมของ anlages ในช่วงตัวอ่อน

4. ความผิดปกติของโครงสร้าง (โครงสร้าง):

ก) atresia - ไม่มีคลองหรือช่องเปิดตามธรรมชาติของร่างกายอย่างสมบูรณ์

b) Heteroplasia การละเมิดความแตกต่างของเนื้อเยื่อบางประเภท;

c) ผนังอวัยวะ, การเจริญเติบโตผิดปกติของอวัยวะกลวง;

d) dysplasia การละเมิดการก่อตัวขององค์ประกอบเนื้อเยื่อที่เป็นส่วนประกอบของอวัยวะ;

e) การตีบ - การตีบของคลองหรือช่องเปิด;

f) hamartia - ความสัมพันธ์ที่ไม่ถูกต้องของเนื้อเยื่อในโครงสร้างทางกายวิภาคหรือการมีอยู่ของการก่อตัวของตัวอ่อนในสิ่งมีชีวิตที่โตเต็มที่

g) ถุง dysontogenic

นอกจากนี้อาจสังเกตเห็นภาวะ abiotrophy ซึ่งเป็นความผิดปกติที่ซ่อนอยู่ของอวัยวะหรือระบบของร่างกายโดยมีความสามารถในการปรับตัวลดลงอย่างรวดเร็วและแสดงออกโดยการทำงานที่อ่อนแอก่อนวัยอันควรในระดับกิจกรรมปกติ

ตามสาเหตุมีข้อบกพร่อง 3 กลุ่ม:

1. กรรมพันธุ์ข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ เช่น การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างทางพันธุกรรมในเซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์สืบพันธุ์) อย่างต่อเนื่อง การกลายพันธุ์ของเกม หรือการกลายพันธุ์ของไซโกติกในไซโกต

2. ภายนอกข้อบกพร่องที่เกิดจากความเสียหายต่อตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์โดยตรงจากปัจจัยที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการ เนื่องจากความผิดปกติที่เกิดจากสิ่งมีชีวิตก่อวิรูปสามารถคัดลอกความผิดปกติที่เกิดจากพันธุกรรมได้ จึงมักเรียกว่าฟีโนโคปีส์

3. หลายปัจจัยข้อบกพร่องที่เกิดจากอิทธิพลร่วมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยภายนอก และไม่มีสิ่งใดแยกจากกันที่เป็นสาเหตุของข้อบกพร่อง

พื้นฐานของข้อบกพร่องแบบ monomutant คือการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งตัวที่เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่หรือบรรพบุรุษที่อยู่ห่างไกลของผู้ป่วย การถ่ายทอดความบกพร่องทางพัฒนาการแบบโมโนมิวแทนต์จากพ่อแม่สู่ลูกนั้นถูกกำหนดโดยกฎแห่งกรรมพันธุ์ ความผิดปกติดังกล่าวอาจเด่นชัด (เช่น polydactyly บางรูปแบบ, โรคไต polycystic ประเภทผู้ใหญ่, กลุ่มอาการ Marfan) และภาวะด้อย (เช่น โรคไต polycystic ในวัยแรกเกิด, กลุ่มอาการ Meckel) ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับประเภทของมรดก ด้วยความบกพร่องทางพัฒนาการที่สืบทอดมาอย่างเด่นชัด ผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมักมีข้อบกพร่องที่คล้ายกัน ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย พ่อแม่จะมีสุขภาพดี แต่เป็นพาหะของยีนที่เปลี่ยนแปลงไป

กลุ่มอาการโครโมโซม ( โรคโครโมโซม) - กลุ่มของข้อบกพร่องด้านพัฒนาการที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขหรือโครงสร้างในโครโมโซม ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ได้แก่ ภาวะไตรโซมเมื่อมีโครโมโซมเพิ่มเติม และภาวะโมโนโซมเมื่อโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งหายไป ในมนุษย์ มีเพียง monosomy X เท่านั้นที่เกิดขึ้น การไม่มีออโตโซมใดๆ ก็เข้ากันไม่ได้กับชีวิต การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหลักในโครโมโซมที่นำไปสู่ข้อบกพร่องในการพัฒนาคือ trisomy บางส่วนและ monosomy บางส่วน (การลบ) กลุ่มอาการของโครโมโซมแสดงออกได้จากความผิดปกติของระบบหลายครั้งและไม่ค่อยเกิดขึ้น (บางกรณีของ mono- หรือ trisomy X ในผู้หญิงและ disomy X ในผู้ชาย) ตามกฎแล้วเด็กที่มีอาการโครโมโซมมีข้อบกพร่องด้านพัฒนาการจำนวนมาก ความซับซ้อนของพวกมันสร้างสัณฐานวิทยาทางพยาธิวิทยาที่ค่อนข้างเฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการโครโมโซมส่วนใหญ่ มีหลายกลุ่มอาการที่ทราบกันว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกือบทุกชนิด ในจำนวนนี้ที่พบบ่อยที่สุดคือดาวน์ซินโดรม, ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม, ซินโดรมเชอร์เชฟสกี-เทิร์นเนอร์, ดาวน์ซินโดรมปาเทา, ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดและซินโดรม monosomy บางส่วนบนโครโมโซม 4, 5 และ 18

สำหรับการเกิดความผิดปกติของกลุ่มหลายปัจจัยจำเป็นต้องมีความโน้มเอียงทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากกลุ่มของยีนทางพยาธิวิทยาที่มีความเข้มข้นถึงระดับความเข้มข้น (สูงกว่าเกณฑ์) และอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย กลุ่มนี้รวมถึงความบกพร่องของหัวใจที่มีมาแต่กำเนิดส่วนใหญ่ ปากแหว่งและเพดานโหว่ ภาวะไร้สมอง การตีบของไพลอริกแต่กำเนิด ลำไส้ใหญ่ขนาดใหญ่ ตีนปุก สะโพกเคลื่อนแต่กำเนิด ภาวะไตผิดปกติ และอื่นๆ อีกมากมาย

ข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดสามารถแบ่งออกเป็นข้อบกพร่องที่เกิดจาก: 1) โรคเซลล์สืบพันธุ์ 2) blastopathies 3) embryopathies ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับวัตถุของการสัมผัสกับปัจจัยที่เป็นอันตราย

1. โรคเซลล์สืบพันธุ์:ทำลายเซลล์สืบพันธุ์ “เซลล์สืบพันธุ์”

2. บลาสโตพาที:ความเสียหายต่อบลาสโตซิสต์ ได้แก่ เอ็มบริโอในช่วง 15 วันแรกหลังการปฏิสนธิ (จนกว่าการแยกชั้นของเชื้อโรคจะเสร็จสิ้นและเริ่มการไหลเวียนของมดลูก)

3. ตัวอ่อน:ความบกพร่องที่เกิดจากความเสียหายต่อตัวอ่อนโดยไม่คำนึงถึงสาเหตุ ในช่วงตั้งแต่วันที่ 16 หลังจากการปฏิสนธิจนถึงปลายสัปดาห์ที่ 8

4. Fetopathies:ความเสียหายต่อทารกในครรภ์ในช่วงตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9 จนถึงสิ้นสุดการคลอด ข้อบกพร่องในกลุ่มนี้ค่อนข้างหายาก

ขึ้นอยู่กับความชุกในร่างกาย ความพิการแต่กำเนิดแบ่งออกเป็น 3 กลุ่ม:

1 . โดดเดี่ยว- แปลเป็นภาษาท้องถิ่นในอวัยวะเดียว

2. ระบบ- ภายในระบบอวัยวะเดียว

3. หลายรายการมีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในอวัยวะตั้งแต่สองระบบขึ้นไป

การจำแนกข้อบกพร่องด้านพัฒนาการที่พบมากที่สุดคือการจำแนกประเภทที่ไม่ได้ขึ้นอยู่กับสาเหตุ แต่ขึ้นอยู่กับหลักการทางกายวิภาคและสรีรวิทยาในการแบ่งร่างกายมนุษย์ออกสู่ระบบอวัยวะ ตามหลักการนี้เองที่เป็นพื้นฐานของการจำแนกประเภทของ WHO ซึ่งนำมาใช้ในปี 1975

สาเหตุของความบกพร่องด้านพัฒนาการในมนุษย์เป็นเพียงส่วนหนึ่งของปัจจัยที่ก่อให้เกิดความพิการทางร่างกายในการทดลอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งสิ่งเหล่านี้รวมถึงไวรัสบางชนิด (หัดเยอรมัน, เยื่อหุ้มปอดอักเสบจากเม็ดเลือดขาว), เชื้อโรคของ toxoplasmosis, listeriosis, การได้รับรังสีไอออไนซ์ในปริมาณรวมมากกว่า 0.05 Gy ต่อทารกในครรภ์ในช่วงระยะเวลาของการสร้างอวัยวะ, บางส่วน ยา(ธาลิโดไมด์, วาร์ฟาริน, ไซโตสแตติก, โปรเจสติน, เอทิสเทอโรน, เมทิลเทสโทสเทอโรน), เอทิลแอลกอฮอล์, เบาหวาน

การเกิดโรคของความบกพร่องทางพัฒนาการ (teratogenesis) ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอ เป็นที่ยอมรับกันว่าการก่อตัวของความผิดปกติเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการหยุดชะงักของกระบวนการสืบพันธุ์ การย้ายถิ่นและความแตกต่างของเซลล์ การตายของมวลเซลล์แต่ละเซลล์ การชะลอตัวของการสลาย และการหยุดชะงักของการยึดเกาะของเนื้อเยื่อ การหยุดหรือชะลอการสืบพันธุ์ของเซลล์ทำให้เกิด aplasia หรือ hypoplasia ของอวัยวะ เช่นเดียวกับการหยุดชะงักของการหลอมรวมของโครงสร้างตัวอ่อนแต่ละตัวที่ก่อตัวขึ้น ตัวอย่างเช่น ใน dysraphisms หลายอย่าง อันเป็นผลมาจากการย้ายเซลล์ที่บกพร่อง ทำให้เกิดเฮเทอโรโทเปีย การกำเนิด และข้อบกพร่องที่ซับซ้อนจำนวนหนึ่งได้ ตัวอย่างเช่น รอยแหว่งบนใบหน้าที่สมมาตรกันอย่างรุนแรงเป็นผลมาจากการเคลื่อนตัวของเซลล์สันนิวโรเอ็กโตเดอร์มัลที่บกพร่องไปสู่กระบวนการบนขากรรไกร ความแตกต่างของเซลล์ที่บกพร่องซึ่งเป็นไปได้ในช่วงเวลาของการเกิดเอ็มบริโอทำให้เกิดการกำเนิดของอวัยวะ ความยังไม่บรรลุนิติภาวะทางสัณฐานวิทยาและการทำงาน รวมถึงการคงอยู่ของโครงสร้างของตัวอ่อน การตายของเซลล์ที่มากเกินไปซึ่งตายในระหว่างการกำเนิดเอ็มบริโอตามปกติ (เช่น เกิดขึ้นระหว่างการสลายของเยื่อหุ้มเซลล์ระหว่างดิจิทอล) อยู่ภายใต้ ectrodactyly - aplasia ของนิ้วกลางของมือหรือเท้า (มือและเท้าที่มีรูปทรงเล็บ) ความล่าช้าในการสลายตัวทางสรีรวิทยาของเซลล์ (เช่นในระหว่างการตรวจวิเคราะห์ของท่อลำไส้และการเปิดช่องเปิดตามธรรมชาติ) อาจทำให้เกิดภาวะ atresia และตีบได้

การก่อตัวของความผิดปกติบางอย่างขึ้นอยู่กับความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตที่เกิดจากการเกิดลิ่มเลือด การกดทับ และการตกเลือด ผลกระทบที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการจากการติดเชื้อมักเกี่ยวข้องกับผลของไซโตไลติก

การก่อตัวของความผิดปกติส่วนใหญ่เกิดขึ้นใน 8-10 สัปดาห์แรก การตั้งครรภ์ มีอยู่สองคน ช่วงวิกฤตซึ่งในระหว่างนั้นตัวอ่อนจะไวต่อการกระทำของปัจจัยที่สร้างความเสียหายมากที่สุด ครั้งแรกเกิดขึ้นในช่วงปลายวันที่ 1 - ต้นสัปดาห์ที่ 2 ของการตั้งครรภ์ ผลเสียหายในช่วงเวลานี้ส่วนใหญ่นำไปสู่การตายของตัวอ่อน การได้รับสัมผัสที่คล้ายกันในช่วงวิกฤตครั้งที่สอง (3-6 สัปดาห์) มักทำให้เกิดความผิดปกติมากขึ้น เพื่อกำหนดสาเหตุที่เป็นไปได้ของข้อบกพร่องในพัฒนาการแนะนำให้เปรียบเทียบระยะเวลาของการกระทำของปัจจัยสมมุติไม่ใช่กับช่วงเวลาวิกฤติ แต่กับระยะเวลาการยุติการสร้างอวัยวะสืบพันธุ์ (TTP) หลังนี้เข้าใจว่าเป็นระยะเวลาสูงสุดที่ปัจจัยที่สร้างความเสียหายสามารถทำให้เกิดการพัฒนาของข้อบกพร่องเฉพาะได้ ตัวอย่างเช่น TTP ของหัวใจสองห้อง - จนถึงวันที่ 34, ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน - จนถึงวันที่ 55 ของการตั้งครรภ์ การคงอยู่ของ TTP ของหลอดเลือดแดง ductus, cryptorchidism และความผิดปกติของฟันจำนวนมากจะขยายออกไปนอกเหนือจากการตั้งครรภ์ เนื่องจาก การก่อตัวครั้งสุดท้ายของโครงสร้างเหล่านี้ยังไม่เสร็จสมบูรณ์ในช่วงเวลาดังกล่าว การพัฒนามดลูก.

ความอัปยศของ dysembryogenesis

ในการปฏิบัติงานด้านกุมารเวชศาสตร์ เรามักจะต้องจัดการกับไม่เพียงแต่ความบกพร่องแต่กำเนิดและความผิดปกติของพัฒนาการเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการเบี่ยงเบนเล็กน้อยในการพัฒนาและโครงสร้างของร่างกายด้วย (ที่เรียกว่าความอัปยศของ dysembryogenesis)

ความอัปยศของ dysembryogenesis – นี่เป็นความเบี่ยงเบนเล็กน้อยที่ไม่ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อการทำงานของอวัยวะและไม่ทำให้รูปลักษณ์ของผู้ป่วยเสียโฉม: epicanthus, ความผิดปกติของใบหู, ท้องฟ้าสูง, dermatoglyphics ที่ถูกเปลี่ยนแปลง, clinodactyly, syndactyly หลากหลายรูปแบบ ฯลฯ

นัยสำคัญในการวินิจฉัยของสัญญาณเดียวของกลุ่มนี้มีขนาดค่อนข้างเล็ก แต่ไม่ควรมองข้าม โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีเหตุผลที่ร้ายแรงกว่าสำหรับ "การเรียกร้อง" ต่อเด็กในรูปแบบของการพัฒนาทางร่างกาย สติปัญญา และทางเพศที่ล่าช้า เป็นต้น

หากตรวจพบความผิดปกติเล็กน้อยสองหรือมากถึง 7-10 รายการ (มลทินของ dysembryogenesis) ผู้ป่วยจะต้องได้รับการตรวจทางคลินิกอย่างละเอียด ความอัปยศของ dysembryogenesis แบ่งออกเป็นหลายกลุ่ม:

1. ลักษณะทางร่างกายและส่วนสูง:

- สูงผิดปกติ (ต่ำ)ความสูง ;

- คุณสมบัติของร่างกาย : ความไม่สมดุลของร่างกาย (ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก, ภาวะโลหิตจางเกิน, ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกครึ่งซีก), brachy- และ dolichomorphy, ร่างกายไม่สมส่วน, Macrosomia, โครงสร้างกล้ามเนื้อ, โรคอ้วน (ทั่วไป, ประเภท Cushingoid) เป็นต้น

2. ความอัปยศของใบหน้าและกะโหลกศีรษะ:

- กะโหลกศีรษะสมอง : acrocephaly, brachycephaly, dolichocephaly, hydrocephaly, macrocephaly, microcephaly, platycephaly, pachycephaly, plagiocephaly, scaphocephaly, trigonocephaly ฯลฯ ;

- ใบหน้า : แบน, วงรี, ยาว, กลม, สี่เหลี่ยม, สามเหลี่ยม, แคบ, ไม่สมมาตร, ชรา, พิสดาร, amimic, "เหมือนนก", "ผิวปาก" ฯลฯ ;

- หน้าผาก : ยื่นออกมา, นูน, สูง, ลาดเอียง, กว้าง, แคบ, เอียง ฯลฯ.;

- หู : ใหญ่หรือเล็ก, ผิดรูป, hypoplastic, ยื่นออกมา, อยู่ต่ำหรือสูง, หมุนไปด้านหลัง, มีกระดูกอ่อนด้อยพัฒนา, มีกระดูกอ่อนแข็งตัว, มีความผิดปกติของเกลียว, antihelix, tragus; มีติ่งเนื้อสานุศิษย์, มีความผิดปกติของขนาดของติ่ง, มีรอยบากบนติ่ง, มีผลพลอยได้ก่อนวัยอันควร, ฯลฯ ;

- บริเวณรอบดวงตาเปลือกตาคิ้ว : ภาวะไฮเปอร์เทโลริซึมและไฮโปเทโลริซึม, มองโกลอยด์หรือแอนตี้มองโกลอยด์ของรอยแยกของเปลือกตา, ตาขาว, ตาขาว, ตาเหล่, ตาขาว, เฮเทอโรโครเมียของม่านตา, โคโลโบมา, ข้อบกพร่องของม่านตา synophrysis, polytrichia, distichiasis, สันคิ้วที่ยื่นออกมา (แบน), ความผิดปกติของการไหลของน้ำตา ฯลฯ

- จมูก : เล็ก (ใหญ่), สั้น (ยาว), กว้าง (แคบ), รูปอาน, แบน, หงาย, รูปลูกแพร์, รูปจะงอยปาก, ทรงกลม, มีปลายง่าม, มีรูจมูกเอียง, มี hypoplasia ของปีก ฯลฯ .;

- กรอง : ลึก (แบน), สั้น (ยาว), กว้าง ฯลฯ ;

- ริมฝีปาก ช่องปาก ฟัน ลิ้น เพดานปาก : ไมโคร- และมาโครสโตเมีย, ปากเปิด, จม, ริมฝีปากบาง (หนา), ริมฝีปากตก, กลับด้าน, เต็ม, ยกขึ้น, โค้ง, หงาย; ท้องฟ้าแคบ กว้าง สูง โค้งสั้น cheiloschisis, palatoschisis, cheilopalatoschisis, oligo- และ hypodentia, การงอกของฟันก่อนวัยอันควร, การงอกของฟันล่าช้า, ฟันกรามที่ยื่นออกมา, macrodentia (ฟันใหญ่เกินไป), microdentia (ฟันเล็กไม่สมส่วน), edentia (ไม่มีฟัน แต่กำเนิด), “ฟันปลา” (เขี้ยว) คล้ายกัน ไปที่ฟันหน้า), diastema, เคลือบฟัน dysplasia, มาโคร- และ microglossia, ankyloglossia, glossoptosis, lobulation ลิ้น ฯลฯ ;

- กรามบนและล่าง : micrognathia, retrognathia, microgenia, prognathia, กัดแบบเปิด (ปิดฟันไม่ได้สนิท), กัดลึก (ฟันหน้าล่างยื่นสูงไปด้านหลังฟันบน), micrognathia (กรามบนเล็ก), กระบวนการถุงลมกว้าง ฯลฯ

3. ปานของผิวหนัง ส่วนต่อของมัน และเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง:

- กระจายการเปลี่ยนแปลง : ความแห้งกร้าน, ichthyosis, กลากกระจาย, หินอ่อน, ผิวหนังอักเสบจากแสงแดด, ผิวหนังบางลง, ผิวหนังหนา, ยืดหยุ่นสูงหรือขาดความยืดหยุ่น, ต่อมน้ำเหลือง, การหายไปของชั้นไขมันใต้ผิวหนัง ฯลฯ

- การเปลี่ยนแปลงโฟกัส : พื้นที่ของ hypoplasia (ลีบ), ภาวะไขมันในเลือดสูง, ริ้วรอย, รอยแผลเป็นผิดปกติ, หดหู่ ฯลฯ ;

- ความผิดปกติของการสร้างเม็ดสีผิว (dyschromia) : กระจาย (โฟกัส) ลดลง (เพิ่มขึ้น) ของการสร้างเม็ดสี, จุดคาเฟ่โอเลต์, จุดที่มีเม็ดสี, โรคด่างขาว, เลนทิโก ฯลฯ

- การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังหลอดเลือด : telangiectasia, hemangiomas ฯลฯ ;

- การก่อตัวคล้ายเนื้องอก : หูด, แซนโทมา, นิวโรไฟโบรมา, ก้อนใต้ผิวหนัง ฯลฯ

- ผม : บาง, หยาบ, เปราะ, หยิก, มากเกินไปและ hypotrichosis, ผมร่วง (รวม, โฟกัส), เส้นผมสูงหรือต่ำบนหน้าผาก, เส้นผมต่ำที่คอ, โฟกัส (โปลิโอ) หรือผมร่วงทั้งหมด ฯลฯ ;

- เล็บ : บาง, ไฮโปพลาสติก, นูน, ร่อง, หนา, คุด, ฯลฯ ;

4. รอยตีนที่คอ คาดไหล่ หน้าอก กระดูกสันหลัง:

- คอ : ยาว (สั้น), มีฐานกว้าง, ต้อเนื้อปากมดลูก, torticollis กระตุก ฯลฯ ;

- ไหล่ : แคบ, ลาดเอียง, ฯลฯ.;

- กระดูกไหปลาร้า : hypoplasia ฯลฯ ;

- กรงซี่โครง : แคบ (กว้าง), สั้น (ยาว), รูปทรงกระบอก, ต่อมไทรอยด์, รูปกรวย, กระดูกงู, a- หรือ microxyphoidia (ไม่มีหรือกระบวนการ xiphoid ขนาดเล็ก), ความไม่สมดุลของหน้าอก, การพัฒนากล้ามเนื้อหน้าอกด้อยพัฒนา;

- ซี่โครง : สั้น, ความผิดปกติของตัวเลข (เพิ่มเติม), แบบฟอร์ม ฯลฯ ;

- ต่อมน้ำนม : hypertelorism ของหัวนม, atelia, หัวนมหลายอัน (polythelia), ต่อมน้ำนมเสริม (vestigial), gynecomastia;

- ใบไหล่ : ใบมีดที่ยื่นออกมาเป็นรูปปีก ฯลฯ ;

- กระดูกสันหลัง : kyphosis, scoliosis, kyphoscoliosis, lordosis, การเคลื่อนไหวของกระดูกสันหลังที่จำกัด ฯลฯ ;

5. ปานของแขนขา:

- dolichostenomelia, brachy- และ dolichomelia, phocomelia, อาการตรีศูล (2, 3, 4 นิ้วมีความยาวเท่ากัน), ช่องว่างรูปรองเท้าระหว่างนิ้วเท้า 1 และ 2, brachydactyly, arachnodactyly ฯลฯ

ดังนั้นมลทินของ dysembryogenesis มีบทบาทเป็นสัญญาณพื้นหลัง: อาการที่มักพบในกลุ่มอาการทางพันธุกรรมหลายอย่าง (เช่นเดียวกับในประชากรทั่วไป) สร้างภูมิหลังของการพัฒนา dysplastic ในจำนวนทั้งสิ้น และยังบ่งบอกถึงการมีอยู่ของสิ่งที่ไม่พึงประสงค์ อิทธิพลภายนอกต่อทารกในครรภ์ในระหว่างการพัฒนาของมดลูก

ความสำคัญของการหยุดชะงักของกลไกออนโทเจเนติกส์ในการก่อตัวของข้อบกพร่องในการพัฒนา

การละเมิดกลไกของเซลล์อาจนำไปสู่การก่อตัวของความพิการ แต่กำเนิด ในส่วนนี้จะอธิบายเฉพาะความผิดปกติของอวัยวะบางส่วนเท่านั้น ควรพิจารณาว่าเป็นตัวอย่างแต่ละรายการที่สนับสนุนความถูกต้องของการศึกษาข้อกำหนดเบื้องต้นของออนโทไฟโลเจเนติกส์สำหรับการก่อตัวของความผิดปกติแต่กำเนิด

Spina bifida มีหลายรูปแบบที่สอดคล้องกับโครงสร้างดึกดำบรรพ์ที่เก่าแก่มากในสัตว์มีกระดูกสันหลังส่วนล่าง กระบวนการหมุน- ในระหว่างการพัฒนาตามปกติ ส่วนโค้งของกระดูกสันหลังจะเกิดขึ้นจากการเคลื่อนย้ายเซลล์สเกลโรโตมภายใต้อิทธิพลกระตุ้นของโนโตคอร์ด ไขสันหลัง และปมประสาทกระดูกสันหลัง ด้วยข้อบกพร่องที่อธิบายไว้ การพัฒนาจะหยุดลงซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการละเมิดอิทธิพลกระตุ้นที่จำเป็น

รูปแบบการซ่อนของกระดูกศักดิ์สิทธิ์ข้อแรกเกิดขึ้นในหมู่คนที่มีความถี่ประมาณ 10% และ ปากมดลูกครั้งแรกความถี่ประมาณ 3% โดยทั่วไปไขสันหลังและเส้นประสาทไขสันหลังจะอยู่ในสภาพสมบูรณ์และไม่มีความผิดปกติร้ายแรง ผิวหนังบริเวณจุดบกพร่องนั้นไม่เปลี่ยนแปลงเช่นกัน แต่บางครั้งจุดบกพร่องนั้นอาจสงสัยได้จากรอยบุ๋มเล็กๆ หรือมีขนกระจุกอยู่เหนือจุดบกพร่องนั้น ส่วนใหญ่แล้วข้อบกพร่องจะถูกตรวจพบโดยการตรวจเอ็กซ์เรย์ ลักษณะทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ของข้อบกพร่องนั้นเห็นได้จากข้อมูลต่อไปนี้: รูปแบบแฝงของ spina bifida เกิดขึ้นในมารดา 14.3%, พ่อ 6.1% และพี่น้อง 26.8% ของ probands ที่มีรูปแบบต่างๆ ของการไม่รวมตัวกันของท่อประสาทและกระดูกสันหลัง

ข้อบกพร่องที่รุนแรงกว่านั้นคือ cystic spina bifida (spina bifida cystia) และ rachischisis ที่สมบูรณ์ Cystic Cleft มีลักษณะเป็นถุงไส้เลื่อน และ Rachischisis ที่สมบูรณ์มีลักษณะเฉพาะคือมีข้อบกพร่องในเยื่อหุ้มสมอง มีผิวหนังอ่อน และนอนอยู่อย่างเปิดเผยในรูปของแผ่นหรือร่อง ไขสันหลัง- ในกรณีหลังนี้ รอยพับของระบบประสาทไม่ได้เชื่อมต่อกับท่อ ไม่ว่าจะเกิดจากการลดอิทธิพลของการกระตุ้นของ notochord ที่อยู่ด้านล่าง หรือเนื่องจากการกระทำของปัจจัยที่ทำให้เกิดทารกอวัยวะพิการในเซลล์เยื่อบุผิวในระบบประสาท

ความผิดปกติของระบบนำเสียงของหูชั้นกลางอาจทำให้การได้ยินบกพร่องแต่กำเนิดร่วมกับความผิดปกติของส่วนอื่น ๆ เครื่องวิเคราะห์การได้ยิน- การยึดติดของกระดูกโกลนแต่กำเนิดทำให้เกิดอาการหูหนวกจากการนำกระแสประสาทแต่กำเนิด โดยมีการพัฒนาของหูตามปกติ ข้อบกพร่องของ malleus และ incus มักรวมกับกลุ่มอาการโค้งแรก กลไกการเกิดความผิดปกติดังกล่าวอาจเกิดจากการรบกวนการสลาย (การตาย) ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่อายุน้อย โพรงแก้วหูและหยุดการพัฒนาพื้นที่ทั้งหมดของอวัยวะภายในส่วนโค้งแรก อาการหูหนวกแต่กำเนิดส่วนใหญ่เกิดจากพันธุกรรมและกรรมพันธุ์

Atresia ของช่องหูภายนอกเกิดขึ้นเนื่องจากการอ่อนตัวของกระบวนการคลอง (การสลายของปลั๊กของช่องหูภายนอก) ในพื้นที่ของถุงเหงือกแรก ข้อบกพร่องที่มีมาแต่กำเนิดนี้มักจะรวมกับกลุ่มอาการโค้งแรก

ความผิดปกติของระบบย่อยอาหารจะแสดงออกมาในความล้าหลัง (hypogenesis) หรือไม่มีการพัฒนาอย่างสมบูรณ์ (agenesis) ของส่วนของท่อลำไส้หรืออนุพันธ์ของมันในกรณีที่ไม่มีการเปิดตามธรรมชาติ, การตีบตันของคลอง, การคงอยู่ของโครงสร้างของตัวอ่อน, การหมุนที่ไม่สมบูรณ์ และความหลากหลายของเนื้อเยื่อต่าง ๆ เข้าไปในผนังทางเดินอาหาร

Atresias และ stenoses เกิดขึ้นที่ความถี่ประมาณ 0.8 ต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน มีหลายสมมติฐานที่อธิบายกลไกของการเกิดขึ้น ตามที่หนึ่งในนั้นนี่คือการคงอยู่ของ atresia ทางสรีรวิทยาซึ่งประกอบด้วยการอุดตันชั่วคราวของรูของท่อลำไส้ในสัปดาห์ที่ 6 ของการพัฒนาเนื่องจากการคัดแยกใหม่บกพร่อง ในทางกลับกัน ก็คือภาวะหลอดเลือดไม่เพียงพอ ในการทดลองกับสุนัข โดยการผูกหลอดเลือดแดงมีเซนเทอริกส่วนบนของทารกในครรภ์ อาจทำให้มีภาวะ atresia และตีบบางรูปแบบได้ มีสมมติฐานเกี่ยวกับกระบวนการอักเสบของมดลูก สาเหตุของข้อบกพร่องเหล่านี้มีความแตกต่างกัน ในบรรดาข้อบกพร่องที่แยกได้ ส่วนใหญ่ดูเหมือนจะมีหลายปัจจัย และในบรรดาข้อบกพร่องที่เป็นส่วนประกอบของข้อบกพร่องแต่กำเนิดหลายอย่าง สัดส่วนที่มีนัยสำคัญเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและยีน

หนึ่งในข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดของกระเพาะคือการไม่ปิดส่วนที่ใกล้เคียงของส่วนในช่องท้องของท่อไวเทลลีนและการยื่นออกมาของผนัง ไอเลียมความยาวตั้งแต่ 1 ถึง 15 ซม. ที่ระยะ 10-25 ซม. ในเด็กและ 40-80 ซม. ในผู้ใหญ่จากวาล์ว ileocecal ข้อบกพร่องนี้เรียกว่า Meckel's Diverticulum (ตั้งชื่อตามผู้วิจัย) พบได้ประมาณ 2% ของประชากร (ซึ่ง 80% ของผู้ป่วยเป็นผู้ชาย) ในครึ่งหนึ่งของกรณีได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญและในกรณีอื่น ๆ เกี่ยวข้องกับกระบวนการอักเสบการอุดตันและการตกเลือดในลำไส้ ใน 10% ของกรณี ผนังอวัยวะของ Meckel รวมกับความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ

จากข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดของทวารหนักและทวารหนักหลายรูปแบบเราสังเกตเห็นการคงอยู่ของ cloaca ซึ่งเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการละเมิดการแบ่งส่วนของ cloaca เข้าไปในไซนัสและทวารหนักของอวัยวะสืบพันธุ์ ข้อบกพร่องนี้เป็นความล้าหลังของผนังกั้นทางเดินปัสสาวะและสะท้อนถึงสถานะของอวัยวะที่มีวิวัฒนาการมากกว่า

ความบกพร่องแต่กำเนิด ระบบหัวใจและหลอดเลือดมีหลายสิบพันธุ์ อัตราอุบัติการณ์คือ 6-10 ต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน ข้อบกพร่องของระบบหัวใจและหลอดเลือดสามารถแยกออกหรือใช้ร่วมกับข้อบกพร่องของระบบอื่นได้ เช่น ข้อบกพร่องหลายประการ ข้อบกพร่องที่แยกออกมามักมีหลายปัจจัย แต่ก็ทราบรูปแบบที่โดดเด่นและแบบถอยเช่นกัน ในบรรดาข้อบกพร่องที่รวมอยู่ในหลายกลุ่ม ความเสียหายต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดมักมาพร้อมกับโครโมโซมและกลุ่มอาการของยีน ข้อบกพร่องของระบบหัวใจและหลอดเลือดส่วนใหญ่แสดงถึงความล้าหลังของโครงสร้างใดๆ ในการสร้างเอ็มบริโอ หรือการคงอยู่ของโครงสร้างของเอ็มบริโอเหล่านี้ ในขณะที่ควรได้รับการแก้ไขและใช้รูปแบบที่ชัดเจน บางครั้งมีการละเมิดภูมิประเทศของหัวใจและหลอดเลือดอย่างรุนแรง กลไกทางเซลล์วิทยา เช่นเดียวกับในกรณีของข้อบกพร่องด้านพัฒนาการอื่นๆ เห็นได้ชัดว่ามีการละเมิดปฏิสัมพันธ์แบบอุปนัย การสืบพันธุ์ การย้ายถิ่น การยึดเกาะ หรือการตายของเซลล์แบบคัดเลือก

ความผิดปกติทางพัฒนาการเล็กน้อย ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของอวัยวะเฉพาะ (ตา จมูก หู แขนขา ผิวหนัง ฯลฯ) ซึ่ง (ไม่เหมือน จาก BAR) การทำงานของอวัยวะยังคงไม่เปลี่ยนแปลงและ เรากำลังพูดถึงเกี่ยวกับภายนอกเล็กน้อย ข้อบกพร่องด้านเครื่องสำอาง(45) MADs พบในทารกแรกเกิดบ่อยกว่ามาก (มากถึง 35%) มากกว่าโรคไบโพลาร์ (มากถึง 7%)

รายการ IDA ที่พบบ่อยที่สุดจะแสดงอยู่ในตาราง 3.1-4.

โอมาเลียแห่งการพัฒนา

ความต่อเนื่องของตาราง 3. "1-4

-รูปหน้าแบน"
- เดือยท้ายทอย (ยื่นออกมา	- กลุ่มอาการ Opitz เป็นต้น
กระดูกท้ายทอย)
- สองยอด	- กลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี
	Ruby Nstein-Tay ไบ
- ดั้งจมูกกว้าง*	-ไตรโซมี 21, ไตรโซมีบางส่วน 4a,
	ซินโดรม 5p- ฯลฯ
-หน้าผากเอียง*
2. ความผิดปกติของดวงตา:
- อีแคนตัส*	- ไตรโซมี 13, 18, 21, กลุ่มอาการ 4p-, 5p,
	13a", สติกเลอร์ซินโดรม ฯลฯ
- รอยแยกของเปลือกตาสั้น*	- กลุ่มอาการดูโบวิทซ์ ฯลฯ
- ตาขาวสีน้ำเงิน
- รอยแยกของ palpebral แคบ
- เทเลแคนท์ (การกระจัดด้านข้าง
มุมตา)*
- ภาวะ hypotelorism
(หลับตา)
- ไฮเปอร์เทโลริซึม	- กลุ่มอาการโครโมโซม: ชั่วโมงซินโดรม
(เบิกตากว้าง)*	ติก ไทรโซมี 4p, 4^, 7^, 9p, Yur และคณะ
- รูปร่างตามองโกลอยด์	-trisomy 21, Jur, กลุ่มอาการ 9p". 1^",
	กลุ่มอาการไฟเฟอร์-เลห์รี:
- Kolob อ้อมศตวรรษ? ไอริส*
- หนังตาตก*	- monosomy บางส่วน 18p
	กลุ่มอาการโมเบียส
- เฮเทอโรโครมและฉันไอริส	- กลุ่มอาการวาเดนเบิร์ก
(สีที่แตกต่างไอริส)
- รูปร่างตาต่อต้านมองโกลอยด์	- 4p- ซินโดรม, 5p- ซินโดรม, ซินโดรม
(อยู่ที่มุมด้านนอกของดวงตา	ไตรโซมีบางส่วน 9p ซินโดรม
ด้านล่างภายใน)	Apert, de Lange และคณะ
- การเจริญเติบโตที่ผิดปกติขนตา
(สองแถว ฯลฯ)"
3. ความผิดปกติของช่องปาก:
- ลิ้นไก่แหว่ง	- กลุ่มอาการเมคเคล เป็นต้น
- คางลาด
- ริมฝีปากหนามีร่อง
- ไมโครกนาเทีย*	- ไทรโซมี 13, 18, 21 ซินโดรม
	^-และอื่นๆ
- ท้องฟ้าสูง*	- ไตรโซมี 8, 18, 21 ซินโดรม
	^-, กลุ่มอาการฮอลเลอร์มันน์-สไตรฟ์-
	ฟ้า, ไทรเกอร์-คอลลินส์ ฯลฯ
- ลูกหลาน
(พูด กรามล่าง)*

ความต่อเนื่องของตาราง 3.1-4

- จุลินทรีย์	- กลุ่มอาการไตรโซมี 13	18,	ซินโดรม	4พี",
(ขากรรไกรล่างเล็ก)	5p", กลุ่มอาการเซคเคล ฯลฯ
- การพยากรณ์โรค
(พูด กรามบน)
4. ความผิดปกติของหู:
- ตำแหน่งต่ำ*
- ความยาวหูไม่สมดุล
- กลีบหลอมละลาย*
- หูใหญ่
- หูยื่นออกมา
- หูแบน
- การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ขดหู
- กลีบเล็กและขาดหายไป
- ทิศทางเฉียงของหู
- ไม่มีโศกนาฏกรรม*
- ช่องทวารหนัก*
- ส่วนต่อท้ายหู
- การรบกวนโครงสร้างของหูชั้นนอก
5. ความผิดปกติของมือ:
- นิ้วก้อยสั้น
- ภาวะเล็บอักเสบ*
- ทางคลินิก	กลุ่มอาการรัสเซลล์-ซิลเว		สวรรค์ ฯลฯ
- ซินแด็กติลี่*
- polydactyly*
- การหนาตัวของช่วงเล็บ
- การยืดนิ้วมากเกินไป*
- พับฝ่ามือตามขวาง	- ไตรโซมี 21
- brachydactyly*	- เยื่อเมือกโพลีแซ็กคาริโดซิส
- ตั้งแคมป์	- กลุ่มอาการโกลเดนฮาร์	AI	เออาร์-
(ความแข็งของข้อต่อ phalangeal)
- แมงดา*	กลุ่มอาการ Marfan เป็นต้น
6. ความผิดปกติของขา:
- ร่วมกัน
- polydactyly
- ช่วงกว้าง
ระหว่างนิ้วที่ 1 และ 2
- ช่องว่างรูปรองเท้า
- กว้างสั้น นิ้วหัวแม่มือ*
- brachydactyly*

ความต่อเนื่องของตาราง 3.1-4

" - มีเครื่องหมาย MAR ซึ่งพบได้บ่อยในทารกแรกเกิดโดยเฉพาะ

ในเด็กแรกเกิดที่มีสุขภาพดี ตรวจพบ MARs ในกรณี 35.8% แต่ในจำนวนไม่เกิน 1-2 MARs ต่อเด็กหนึ่งคน MARs มักพบในเด็กที่มีอาการพิการแต่กำเนิดและโรคทางพันธุกรรม โดยจำนวน MARs ในเด็กคนเดียวกันสามารถสูงถึง 5-14 ตัวพร้อมกัน (รูปที่ 3.1 -14, 15, 16) การตรวจพบ MAR มากกว่า 3-4 ตัวใน a ทารกแรกเกิดทำให้เกิดความต้องการที่ละเอียดมากขึ้น การสอบสำหรับแต่กำเนิด พยาธิวิทยา

ข้าว. 3.1-14. การแพร่กระจายของความผิดปกติทางพัฒนาการเล็กน้อย (poZ มี.ค.) ยทารกแรกเกิดเป็นเรื่องปกติและด้วย เงื่อนไขทางพยาธิวิทยา

เอ - เด็กที่มีสุขภาพดี D - ตัวอ่อนจากภายนอก

บี - โรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิซึม E - โรคเมตาบอลิซึมเกี่ยวพัน

B - โรคโพลีเจนิก F- อาการทางพันธุกรรม

G - tubulopathies 3 - โรคโครโมโซม

บทสรุป

ความผิดปกติแต่กำเนิดเป็นหนึ่งในเงื่อนไขทางพยาธิสภาพที่แพทย์พบอยู่ตลอดเวลาในการปฏิบัติของเขา ส่วนสำคัญของความพิการแต่กำเนิดไม่ได้ทำให้เกิดปัญหาอย่างมากในการวินิจฉัยเพราะว่า หยาบคาย ข้อบกพร่องภายนอกชัดเจนจนไม่ต้องสงสัยเลย สถานการณ์ที่ซับซ้อนมากขึ้นเกิดขึ้นพร้อมกับข้อบกพร่องที่ซ่อนอยู่ ซึ่งจำเป็นต้องมีการตรวจจับ การวิจัยพิเศษ- ผลลัพธ์ของมะเร็งแต่กำเนิดมีความคลุมเครือ บางส่วนไม่สอดคล้องกับชีวิตและนำไปสู่ความตาย อีกส่วนหนึ่งบิดเบือนการทำงานมากจนในที่สุดนำไปสู่ความพิการตั้งแต่วัยเด็ก ขณะเดียวกันก็มีความผิดปกติแต่กำเนิดที่เข้ากันได้กับชีวิตและด้วยการแก้ไขที่เหมาะสมทำให้เด็กสามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติ

การเกิดของเด็กที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดมักสร้างสถานการณ์ที่เลวร้ายให้กับครอบครัวของผู้ป่วยเสมอ การเสียชีวิตก่อนวัยและความพิการเป็นเรื่องยากที่จะประสบ แต่สถานการณ์ที่น่าเศร้ากว่านั้นเกิดขึ้นกับความผิดปกติของระบบเผาผลาญทางพันธุกรรม (เช่น โรค Tay-Sachs หรือ Niemann-Pick) เมื่อเด็กที่เกิดมามีสุขภาพดีค่อยๆ สูญเสียลักษณะนิสัยที่ได้รับมาก่อนหน้านี้ในช่วง 1-2 -3 ปี ทักษะและเสียชีวิต น่าเสียดายที่โรคกลุ่มนี้มักยังไม่เป็นที่รู้จัก ประการแรกเกี่ยวข้องกับการชี้แจงถึงต้นกำเนิดของพยาธิวิทยาและการไม่มีการรักษาที่เหมาะสมทางพยาธิวิทยา (เช่นสำหรับ leukodystrophies) เมื่ออยู่ต่อหน้าแพทย์และผู้ปกครอง กระบวนการทางพยาธิวิทยาแม้ว่าทุกอย่างจะคืบหน้าและไม่มีทางหยุดเหตุการณ์ได้

เนื่องจากการแพทย์ไม่สามารถทำอะไรได้ การให้คำปรึกษาด้านการแพทย์และพันธุกรรมอย่างทันท่วงทีจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง คู่สมรสและการวินิจฉัยก่อนคลอด

วรรณกรรม

1. Zieragy T.N. - Ca1a1od o^ TegaTodelyu adep^z - Tle ^llz NorYupz ituerzgGu Prgezz - Ba1- 11โทเก, 1976.

2. มูพัพตลอรอย(o5 M.S. - Er|s(etyu(ode โอ^เซกพีก้า! peguoiz susGet taNerta1yup5 - I" Utken R.^, Bgyup 6Zh (eys); Hapdoob OT C1tyua1 Meigo1odu. Atz1erc1at, E1zey|"er 1977, 139-171.

3. Sgappit R., Se1"ap11ld| R. - 1n itego peigozolodgar11u: leigoetbguo1odu anpy els@rG)a(o-s1a5Ps)ezYupz - bep-ip RegtaYu!., 1987, 11.2, 98-111.

4. Bochkov N.P., Zhuchenko N.A., Kirillova E.A., Volkov I.K., Vasilyeva G.L., Popova L.D. - การติดตามความพิการแต่กำเนิด - Ros, western perinat ไอพีด, 199E 2, 20-25.

5. (-ยูเอเล เอ็ม., ติเยปอร์ เกี่ยวกับ., T^eaPe ^ - Ez5epPa)z o^ neopa1a1 teaste - B1ac((U/e115c1ep(|(,:

6. คิกส์กัปซ์เค! ต. - สบเดปลา!ทา^ogtayope - ในหนังสือ; มีโอปา1เอ[-เรพลากา1 เมสอิสเต. - T^g S.U.MosbySoglralu.ZM-oshz, 1987, 253-280.

7. 8ute^.,^L/a^N^pol^.-Neui^a[^u^eNe^es^s^pzrop(aleoisaboP^opz~At.^.Me(^,^ener-1986,25,327 -333,

8. ไคน์^, 3(eSH2-, YezagM. - SopserIopY เหา -อ็อกซ์^โอจี้ ชทูเอร์ซ^Rgezz, 1989.

9. เบอร์ดูล์ม G.M., Frolova O.G. - การสูญเสียการสืบพันธุ์ - ม."ไทรแอด-เอ็กซ์", 2540

10. Kirillova E.A. - ลักษณะทางคลินิกและพันธุกรรมของความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์ของผู้หญิง - บทคัดย่อ หมอ diss., M., 1989.

แนวโน้มของทารกที่เกิดมาพร้อมกับความบกพร่องด้านพัฒนาการมีเพิ่มมากขึ้น วันนี้ตามสถิติอิน... ประเทศในยุโรปทุกๆ การเกิดทุกๆ พันครั้ง เด็กประมาณ 3-4 คนจะเกิดมาพร้อมกับพัฒนาการที่ผิดปกติ ในรัสเซียความผิดปกติของทารกในครรภ์พบได้บ่อยกว่า - ต่อทารกแรกเกิดหนึ่งพันคนมีเด็กที่มีความพิการ แต่กำเนิด 5-6 คน เกือบครึ่งหนึ่งของกรณีการพัฒนาทางพยาธิวิทยาของทารกในครรภ์ยังไม่ทราบแน่ชัด อาจเนื่องมาจากอิทธิพลของปัจจัยหลายประการที่ส่งผลต่อตัวอ่อน เหตุใดพัฒนาการผิดปกติของทารกในครรภ์จึงพบได้บ่อยมาก วินิจฉัยความผิดปกติของมดลูกได้อย่างไร

สาเหตุของพัฒนาการผิดปกติของทารกในครรภ์

การพัฒนาของมดลูกได้รับอิทธิพลจากปัจจัยหลายประการ - อาจเป็นปัจจัยภายนอก เช่น นิเวศวิทยา หรือภายใน - เอ็มบริโอได้รับอิทธิพลจากสภาวะสุขภาพของมารดา พันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาทารกในครรภ์อย่างเหมาะสม มาดูรายละเอียดให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ในแต่ละเหตุผลว่าทำไมเด็กถึงเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติบางอย่าง

1. พันธุกรรม- บ่อยครั้งสาเหตุของการสร้างอวัยวะและระบบที่ไม่เหมาะสมในทารกในครรภ์คือ ปัจจัยทางพันธุกรรม- หากผู้ปกครองมีประวัติพัฒนาการบกพร่อง โอกาสในการคลอดบุตรที่มีสุขภาพไม่ดีก็จะเพิ่มขึ้น

2. การติดเชื้อที่แม่โอนมาโดยเฉพาะให้ ระยะแรกเป็นอันตรายต่อตัวอ่อน ซึ่งรวมถึงสิ่งต่อไปนี้ โรคไวรัสเช่น ไซโตเมกาโลไวรัส หัด หัดเยอรมัน คางทูม และอื่นๆ แม้แต่ไวรัสไข้หวัดใหญ่ก็เป็นอันตราย การติดเชื้อที่เกิดจากหญิงตั้งครรภ์นำไปสู่ความบกพร่องของหัวใจ การพัฒนาของสมอง หูหนวก ความผิดปกติของดวงตา และปัญหาอื่นๆ

3. นิสัยไม่ดีของแม่– หากหญิงตั้งครรภ์เสพยา ดื่มแอลกอฮอล์ สูบบุหรี่แล้ว สารพิษการเข้าถึงทารกในครรภ์ทางกระแสเลือดของมารดาอาจทำให้เกิดความผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาได้

4. ยารักษาโรค แผนกต้อนรับ ยาที่แตกต่างกันในระยะแรกของการตั้งครรภ์มีผลเสียต่อตัวอ่อน หากจำเป็นต้องรักษาสตรีมีครรภ์ไม่ควรรับประทานยาเม็ดและสารผสมตามดุลยพินิจของตนเองเฉพาะภายใต้การดูแลของแพทย์เท่านั้น

5. การสัมผัสกับสารเคมี- ในระหว่างตั้งครรภ์ (โดยเฉพาะในไตรมาสที่ 1) สารเคมีที่เป็นพิษอย่างรุนแรง เช่น ไอปรอท ตะกั่ว และเบนซิน ก่อให้เกิดอันตรายต่อตัวอ่อนโดยเฉพาะ หากงานของผู้หญิงเกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับสารเหล่านี้ จำเป็นต้องออกจากที่ทำงานแม้ว่าจะวางแผนตั้งครรภ์ก็ตาม

6. การฉายรังสี- เอ็มบริโอจะไวต่อผลกระทบมากกว่าหลายเท่า การฉายรังสีเอกซ์- มันมีผลอย่างมากต่อระบบประสาทส่วนกลาง และในบางกรณีนำไปสู่ความล้าหลังของสมอง, ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ และการกลายพันธุ์ของแขนขาและอวัยวะเพศ

7. ปัจจัยทางกล- การบาดเจ็บระหว่างตั้งครรภ์ เนื้องอกในมดลูก ตำแหน่งไม่ถูกต้องทารกในครรภ์ยังสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของมดลูกได้ โชคดี, ยาแผนปัจจุบันช่วยให้คุณทราบล่วงหน้าว่าทารกมีการพัฒนาอย่างถูกต้องหรือไม่ มาดูวิธีการวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์กันดีกว่า

การวินิจฉัยความผิดปกติของมดลูก

บน ระยะเริ่มแรกในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้หญิงคนนั้นจะได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อยืนยันว่าเธอตั้งครรภ์ วิธีนี้ช่วยให้คุณยืนยันการนำไข่เข้าสู่เยื่อบุโพรงมดลูกของมารดาและแยกออก

ไตรมาสที่ 1

บน ขั้นต่อไปตั้งแต่วันที่ 9 ถึงสัปดาห์ที่ 13 ของการตั้งครรภ์ สตรีมีครรภ์จะได้รับการศึกษาแบบคัดกรองครั้งแรก เพื่อจุดประสงค์นี้จึงถูกนำมาใช้ เลือดดำผู้หญิง เธอได้รับการทดสอบเครื่องหมายทางชีวเคมี:

1. มนุษย์ chorionic gonadotropin ( ฮอร์โมนเอชซีจี) ซึ่งในไตรมาสแรกจะเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องในความก้าวหน้าบางอย่าง หากระดับเอชซีจีลดลง สิ่งนี้จะช่วยระบุความผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์

2. โปรตีนในพลาสมา - เมื่อระยะเวลาตั้งท้องเพิ่มขึ้นตัวบ่งชี้นี้จะมีการเติบโตอย่างต่อเนื่อง การลดลงอาจบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของความผิดปกติของยีนในทารกในครรภ์ - trisomy 21 () และ trisomy 18 (ที่เรียกว่า Edwards syndrome)

การตรวจอัลตราซาวนด์ในไตรมาสที่ 1 ช่วยให้คุณระบุความผิดปกติของโครโมโซมโดยการวัดความหนาของบริเวณคอของตัวอ่อน หากเกิน 3 มม. โอกาสเกิดพยาธิสภาพจะสูง

ไตรมาสที่ 2

การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่สองจะดำเนินการตั้งแต่อายุครรภ์ 16 ถึง 20 สัปดาห์ ในขั้นตอนนี้ จะมีการตรวจสอบเครื่องหมายทางชีวเคมีอื่นๆ:

1. Alpha fetoprotein - ผลิตโดยตับของทารกในครรภ์ โปรตีนนี้เข้าสู่กระแสเลือดของแม่และมีเนื้อหาที่เป็นประโยชน์มากในแง่ของการระบุความผิดปกติของมดลูก ฮอร์โมนที่เพิ่มขึ้นหลายครั้งสามารถส่งสัญญาณถึงพยาธิสภาพ เช่น การไม่มีสมองในทารกในครรภ์

2. HCG - การตรวจคัดกรองครั้งที่สองยังรวมถึงการกำหนดระดับ hCG ของผู้หญิงด้วย

3. เอสไตรออล - การผลิตเพิ่มขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์โดยรกและฮอร์โมนนี้ยังผลิตโดยตับของเอ็มบริโอด้วย การเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานของเอสไตรออลในซีรัมในเลือดของแม่ทำให้สามารถตัดสินความผิดปกติของมดลูกได้

หากสงสัยว่าทารกในครรภ์มีพัฒนาการผิดปกติ แนะนำให้สตรีทำ วิธีการเพิ่มเติมการวินิจฉัยความผิดปกติ ในหมู่พวกเขาการศึกษาดังกล่าว ได้แก่ การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus, การเจาะน้ำคร่ำ, เช่นเดียวกับการเจาะรกและ cordocentesis การศึกษาแต่ละครั้งดำเนินการและให้ความรู้ในช่วงหนึ่งของการตั้งครรภ์ ขั้นตอนข้างต้นทั้งหมดดำเนินการภายใต้การดมยาสลบและกำหนดไว้เฉพาะในกรณีที่มีข้อบ่งชี้ที่เข้มงวด

การนำเสนอที่คล้ายกัน:

ความบกพร่องแต่กำเนิดและความผิดปกติทางพัฒนาการเล็กน้อย ความผิดปกติ

มีรายงานกรณีอาการหูหนวกที่เกิดขึ้นในเด็กที่สัมผัสมดลูก
การสัมผัสกับสเตรปโตมัยซินหรือควินิน กลูโคคอร์ติคอยด์มักส่งเสริม
แยก ท้องฟ้าตอนบนและริมฝีปาก (1:1000)
ยาเตตราไซคลีนที่ให้แก่มารดาเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 8-9 สัปดาห์จะถูกสะสมไว้
กระดูกของทารกในครรภ์และยับยั้งการเจริญเติบโตของกระดูกในทารกในครรภ์และทารกแรกเกิดยังสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงได้
สีฟันและการเกิดต้อกระจกแต่กำเนิด
การบริหารยา salicylates มีความเกี่ยวข้องกับการแท้งบุตร การคลอดก่อนกำหนด และ
โรคปอดบวมเลือดออกในทารกในครรภ์ และเมื่อใช้กับ ภายหลัง- มีฝาปิด
ดักตัสโบทัลลัส
ในช่วง 20 ปีที่ผ่านมา เห็นได้ชัดเจนว่า: ผลเสียหายของยาที่มีต่อทารกในครรภ์
มักไม่ปรากฏชัดในการเกิดข้อบกพร่องทางกายวิภาค ดังนั้นการใช้แอนโดรเจน
เอสโตรเจนและโปรเจสตินบางครั้งนำไปสู่ความผิดปกติทางเพศใต้กายวิภาค
พฤติกรรมในผู้ชายและผู้หญิง
ขั้นตอนของการพัฒนามดลูก

47.

ประเภทของความพิการแต่กำเนิด (CDM)
ความผิดปกติเป็นข้อบกพร่องทางสัณฐานวิทยาที่เกิดจากภายใน
ความผิดปกติของพัฒนาการเนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรม
การหยุดชะงัก - ข้อบกพร่องทางสัณฐานวิทยาที่เกิดจากสิ่งกีดขวางภายนอก
หรือผลกระทบใดๆ ต่อกระบวนการปกติในช่วงแรก
การพัฒนาเนื่องจากปัจจัยที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการ
ความผิดปกติคือการละเมิดรูปร่างลักษณะหรือตำแหน่งของส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย
เกิดจากอิทธิพลทางกล
Dysplasia เป็นการละเมิดการจัดระเบียบของเซลล์ในเนื้อเยื่อเนื่องจาก
dyshistogenesis
ตามความรุนแรงของอาการและการพยากรณ์โรค:
ความผิดปกติร้ายแรง (0.6%) ที่นำไปสู่การเสียชีวิตของเด็ก (มากถึง
เด็ก 80% เสียชีวิตก่อนอายุ 1 ปี)
วีลุคอัพ ระดับปานกลางความรุนแรงที่ต้องได้รับการผ่าตัด
(2-2,5%);
ความผิดปกติของพัฒนาการเล็กน้อย (มากถึง 3.5%) โดยไม่จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด
การรักษาและไม่จำกัด ฟังก์ชั่นที่สำคัญเด็ก.
ขึ้นอยู่กับระยะเวลาของปัจจัยที่เป็นอันตราย:
gametopathies (การกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่และ
การเปลี่ยนแปลงที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมของไข่และสเปิร์ม)
ดำเนินการในรูปแบบ โรคทางพันธุกรรมและกลุ่มอาการ;
บลาสโตพาธี (ที่มีความเสียหายต่อบลาสโตซิสต์ - เอ็มบริโอใน 15 วันแรก
ภายหลังปฏิสนธิ) ย่อมปรากฏเป็นความบกพร่องแฝด
ไซโคลเปีย ฯลฯ ;
embryopathies (เกิดขึ้นตั้งแต่วันที่ 16 ถึงสิ้นสุดสัปดาห์ที่ 8
การตั้งครรภ์และเกิดจากผลกระทบที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการต่างๆ
กายภาพ, เคมี, ปัจจัยทางชีววิทยา) เป็นตัวแทน
เกือบทั้งหมดถูกแยกเดี่ยวและมีความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง
fetopathies (เกิดจากความเสียหายต่อทารกในครรภ์ในช่วงวันที่ 9 เป็นต้นไป
สัปดาห์ก่อนสิ้นสุดการตั้งครรภ์) โดยมีข้อบกพร่องที่หายาก
โทเปียและอวัยวะ hypoplasias

48.

ขั้นตอนการพัฒนา
ส่วนแรกของการบด
การเคลื่อนตัวเข้าสู่โพรงมดลูก
การปลูกถ่าย
แผ่นดิสก์สองชั้น
เวลาตั้งแต่ปฏิสนธิ
ระยะก่อนเกิด
30 ชม
4 วัน
5-6 วัน
12 วัน
ความยาวของเอ็มบริโอ/ทารกในครรภ์
Lyonization (เอ็มบริโอตัวเมีย)
16 วัน
0.2 มม
แผ่นดิสก์สามชั้นและหลัก
เปลื้องผ้า
19 วัน
1 มม
การสร้างอวัยวะ
การก่อตัวของศีรษะและกระดูกสันหลัง
สมอง
วางหัวใจ ไต และแขนขา
ระยะตัวอ่อน
4-8 สัปดาห์
4 สัปดาห์
4 มม
6 สัปดาห์
17 มม
8 สัปดาห์
4 ซม
10 สัปดาห์
6 ซม
พัฒนาการอย่างรวดเร็วของสมอง ดวงตา หัวใจ
และ
แขนขา
จุดเริ่มต้นของการพัฒนาลำไส้และปอด
ลักษณะของนิ้ว
พัฒนาการของหู ไต ตับ และกล้ามเนื้อ
ท้องฟ้ากำลังปิดกำลังก่อตัว
ข้อต่อ
ความแตกต่างทางเพศ
12 สัปดาห์
พัฒนาการของทารกในครรภ์ (ระยะทารกในครรภ์)
การเคลื่อนไหวของเปลือกตาที่มองเห็นได้
16-18 สัปดาห์
การเปิดเปลือกตา
24-26 สัปดาห์
เพิ่มมวลและความยาวพื้นฐาน
ร่างกาย
28-38 สัปดาห์
เหตุการณ์มดลูก
การพัฒนา
9 ซม
20 ซม
35 ซม
40-50 ซม

49.

พัฒนาการบกพร่อง
ระยะเวลายุติการตั้งครรภ์
Anencephaly
26 วัน
ปากแหว่ง
36 วัน
เพดานโหว่
10 สัปดาห์
หลอดอาหารตีบตัน
30 วัน
ทวารหนัก atresia
6 สัปดาห์
ซินแด็กติลี
6 สัปดาห์
ไส้เลื่อนกระบังลม
6 สัปดาห์
ภาวะ Hypospadias
12 สัปดาห์
การเข้ารหัสลับ
7-9 เดือน
ไม่ถูกต้อง
เรือ
ตำแหน่ง
ใหญ่
34 วัน
ข้อบกพร่องของผนังช่องท้อง
6 สัปดาห์
ท่อเอออร์ตาสิทธิบัตร
9-10 สัปดาห์
ความสัมพันธ์ระหว่างระยะเวลาของการตั้งครรภ์กับการเกิดความบกพร่อง
พัฒนาการของทารกในครรภ์

50.

ความผิดปกติทางพันธุกรรม
ความผิดปกติของทารกในครรภ์ส่วนใหญ่เป็นผลมาจากพัฒนาการที่ผิดปกติ
ไข่ที่ปฏิสนธิ การพัฒนานี้สามารถเริ่มได้ตลอดเวลา
หลังจากปฏิสนธิ
แสดงว่ายิ่งเกิดขึ้นเร็วเท่าไร การทำแท้งโดยธรรมชาติยิ่งสูงเท่าไร
สัดส่วนของไข่ที่ปฏิสนธิผิดปกติ มากกว่า 70%
การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองในไตรมาสแรกมีสาเหตุมาจากพันธุกรรมและ
ความผิดปกติของโครโมโซม กรดโฟลิกปกป้อง
ไข่ที่ปฏิสนธิ (ส่งเสริมการซ่อมแซม) ดังนั้นมัน
แนะนำให้ใช้กับสตรีมีครรภ์ทุกคนที่เสี่ยงต่อการเกิดข้อบกพร่อง
การพัฒนา.
รังสีแม่เหล็กไฟฟ้าและพลังงานกล
รังสีไอออไนซ์

51.

การติดเชื้อ (ไวรัสและแบคทีเรีย)
เหตุผลหลัก การละเมิดที่เป็นไปได้พัฒนาการของทารกในครรภ์คือการติดเชื้อไวรัส
ข้อบกพร่องของตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์เกิดขึ้นโดยตรง
การติดเชื้อ transplacental (การติดเชื้อไวรัสของทารกในครรภ์) หรือสาเหตุทางอ้อมจาก
อาการไข้ของคุณแม่
ไวรัสหัดเยอรมันเป็นสาเหตุของโรคได้มากที่สุด โดยเฉพาะในช่วง 90 วันแรกของการตั้งครรภ์
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หูหนวก และต้อกระจก
การติดเชื้อ Cytomegalovirus (ติดต่อทางเพศสัมพันธ์หรือทางน้ำลาย) สามารถนำไปสู่
microcephaly และ FGR
Coxsackievirus (enterovirus) มีความเกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในอุบัติการณ์ของ
ปากแหว่งและใบหน้า ไพลอริกตีบ และความผิดปกติอื่นๆ ทางเดินอาหารและ
ข้อบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด
ไวรัสเริมชนิดที่ 2 (อวัยวะเพศ) สามารถทำให้เกิดภาวะศีรษะเล็กและโรคตามมาได้
เกิดมาพร้อมกับโรคปอดบวมจากไวรัส (herpetic)
มีความสัมพันธ์ระหว่างไวรัสวัคซีนกับความบกพร่องของแขนขาและระบบประสาทส่วนกลาง
ไวรัส คางทูมและโรคหัวใจ ไวรัสไข้หวัดใหญ่และเพิ่มขึ้นโดยรวม
ความถี่ของความบกพร่องทางพัฒนาการในประชากร
การติดเชื้อแบคทีเรียอาจเกิดขึ้นร่วมด้วย อาการไข้และสูง
อุณหภูมิรวมถึงการติดเชื้อของทารกในครรภ์เองโดยเฉพาะหากรวมกันด้วย
การคลอดก่อนกำหนดและการแตกของเยื่อหุ้มก่อนวัยอันควร
ไม่ควรใช้วัคซีนที่มีจุลินทรีย์มีชีวิตในระหว่างตั้งครรภ์
เพราะหญิงตั้งครรภ์มีภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง
ไม่มีอยู่จริง วิธีการที่มีประสิทธิภาพการรักษา cytomegalovirus และไวรัสเริม
การติดเชื้อ; ควรหลีกเลี่ยงวัคซีนคางทูมด้วย ที่
หากหญิงตั้งครรภ์เป็นโรคตับอักเสบ จะต้องให้ยาต้านไวรัสตับอักเสบของมนุษย์
อิมมูโนโกลบูลิน; การติดต่อกับผู้ป่วยโรคตับอักเสบไม่ใช่ข้อบ่งชี้ในการฉีดวัคซีน
เมื่อหญิงตั้งครรภ์สัมผัสกับผู้ป่วยไข้ทรพิษจะใช้แกมมาโกลบูลินป้องกันไข้ทรพิษ
สำหรับโรคโปลิโอ หญิงตั้งครรภ์สามารถฉีดวัคซีนชนิดเดียวกันได้
ซึ่งใช้ในเด็ก โดยทั่วไปมีเพียงวัคซีนที่มีสารฆ่าเท่านั้น

52.

53.

มะเร็ง
ยีนก่อมะเร็งเป็นสารที่สามารถทำปฏิกิริยากับ DNA และดัดแปลงได้
ความเป็นพิษต่อสารอะโรเมติกส์ของโพลีไซคลิกอะโรเมติกส์ได้รับการพิสูจน์แล้ว
ไฮโดรคาร์บอน, เบนโซไพรีน, เมทิลโคแลนทรีน, ไตรเอซีนต่างๆ
ไนโตรซูเรียและเอมีนทุติยภูมิ การกระทำของปัจจัยเหล่านี้ก็คือ
เป็นพิษต่อตัวอ่อนและทำให้เกิดอวัยวะพิการ
สารก่อวิรูปอนินทรีย์
ความเข้มข้นของสารเหล่านี้ในร่างกายเพิ่มขึ้นเกิดขึ้นระหว่างการขุด
งานกระบวนการทางโลหะวิทยาและงานโลหะ หลัก
ตะกั่วเป็นสารก่อมะเร็งอนินทรีย์ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติ
CNS นำไปสู่การพัฒนา ปัญญาอ่อน, สมองพิการ,
ศีรษะเล็ก การได้รับสารปรอททำให้เกิดความผิดปกติของการเคลื่อนไหว
กิจกรรมและการพัฒนาจิตใจในเด็ก แคดเมียม สารหนู โครเมตลดลง
กิจกรรมทางจิต สังเกตการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อและรอยจุด
เคลือบฟันน้ำนมของเด็กที่แม่ดื่มน้ำแร่ด้วย
ความเข้มข้นของฟลูออไรด์สูงกว่าปกติถึง 20 เท่า
อื่น ปัจจัยที่เป็นอันตรายสิ่งแวดล้อม
ภาวะทุพโภชนาการ (กลุ่มเสี่ยง - ผู้ที่มีภาวะเศรษฐกิจและสังคมต่ำ
ระดับ; ขอแนะนำให้สั่งวิตามินและกรดโฟลิก)
ผลิตภัณฑ์คุณภาพต่ำ (มันฝรั่งงอก) น้ำดื่มที่ปนเปื้อน
น้ำ.
สารทางกายภาพที่ใช้ในการแพทย์ ฯลฯ
ยา
คำจำกัดความของประเภทความเสี่ยงของการทำให้เกิดทารกอวัยวะพิการ ยา
ในการจัดหมวดหมู่ของสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.)
เอ - ไม่มีความเสี่ยง - 0.7% ของยา
B (“ดีที่สุด” - ดีที่สุด) - ไม่มีหลักฐานความเสี่ยง - 19%
C (“ข้อควรระวัง” - ข้อควรระวัง) - ไม่รวมความเสี่ยง - 66%
D (“อันตราย” - อันตราย) - ความเสี่ยงได้รับการพิสูจน์แล้ว - 7%
X - ห้ามใช้ในระหว่างตั้งครรภ์ - 7%

54.

คำแนะนำทั่วไปสำหรับการสั่งจ่ายยาในระหว่าง
เวลาตั้งครรภ์
ประเมินผลประโยชน์และผลเสียที่อาจเกิดขึ้น
หลีกเลี่ยงการใช้ยาในช่วงไตรมาสแรก
อย่าสั่งยาผสมกัน
ใช้ขั้นต่ำ ปริมาณที่มีประสิทธิภาพตลอดทั้ง
เวลาขั้นต่ำ
ให้ความสำคัญกับรูปแบบยาในท้องถิ่น
ให้คำแนะนำหญิงตั้งครรภ์เกี่ยวกับการใช้ยาใดๆ
ได้แก่ยาแก้ปวด วิตามิน อาหารเสริม การเตรียมสมุนไพรและ
วิธีอื่นที่ใช้สำหรับการรักษาด้วยตนเอง
ติดตามการรับประทานยาทั้งหมดของหญิงตั้งครรภ์
ติดตามผลในช่วงเวลา การบำบัดด้วยยาสภาพของแม่
และผลไม้
ยาหลายชนิดทำให้ติดได้

55.

56.

57.

บัญญัติในการป้องกันความพิการแต่กำเนิด
(นักพันธุศาสตร์ เอดูอาร์โด กัสติลโล บราซิล)
พยายามทำให้ครอบครัวของคุณสมบูรณ์ในขณะที่คุณ
หนุ่มสาว
ดำเนินการควบคุมก่อนคลอดตามที่กำหนด
ตกลง.
รับวัคซีนป้องกันโรคหัดเยอรมันก่อนตั้งครรภ์
หลีกเลี่ยงการใช้ยาเว้นแต่มีความจำเป็นอย่างยิ่ง
หลีกเลี่ยงเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่และพื้นที่สูบบุหรี่
กินให้ดีและหลากหลาย โดยเลือกผักและผลไม้
ขอคำแนะนำเกี่ยวกับความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ของคุณ
งาน.
หากมีข้อสงสัย โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ

58.

ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดความพิการแต่กำเนิด
การตั้งครรภ์โดยไม่ได้วางแผน
อายุมารดาตอนปลาย
การควบคุมก่อนคลอดไม่เพียงพอ
การติดเชื้อไวรัส
รับประทานยาที่ทำให้เกิดภาวะทารกอวัยวะพิการ
อิทธิพล
แอลกอฮอล์
สูบบุหรี่
ยาเสพติด
ภาวะทุพโภชนาการ
อันตรายจากการประกอบอาชีพ
เงินทุนไม่เพียงพอ
การดูแลสุขภาพในหลายประเทศ

59.

แผนมาตรการป้องกันมะเร็งที่มีมา แต่กำเนิด
นักพันธุศาสตร์ (พบกันครั้งแรกก่อนตั้งครรภ์)
ประวัติ สายเลือด การตรวจ ไซโตเจเนติกส์ และพันธุกรรมอื่นๆ
การศึกษาตามข้อบ่งชี้ การพยากรณ์โรคของลูกหลาน คำแนะนำในการวางแผน
การตั้งครรภ์และการป้องกันความพิการแต่กำเนิดในทารกในครรภ์
นักพันธุศาสตร์ (การประชุมครั้งที่ 2 และ 3 ในช่วงไตรมาสที่ 1 และ 2 ของการตั้งครรภ์)
การรักษาสตรีตั้งครรภ์: วิตามินรวมที่มีเนื้อหาสูง
กรดโฟลิก (0.8 มก.) และอาหารเป็นเวลา 2-3 เดือนก่อนตั้งครรภ์และ 2-3 เดือนหลังจากนั้น
การตั้งครรภ์
การวินิจฉัยก่อนคลอดของความผิดปกติแต่กำเนิดและพยาธิวิทยาของโครโมโซมในทารกในครรภ์: อัลตราซาวนด์
การตรวจตามเวลาที่แนะนำ คัดกรองเครื่องหมายซีรั่มของมารดา
(AFP, hCG, เอสไตรออลที่ไม่คอนจูเกต) วิธีการรุกรานการวินิจฉัย (ตามข้อบ่งชี้)
การวิเคราะห์ผลการตรวจทารกในครรภ์และการประเมินรายบุคคล
ความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อความพิการแต่กำเนิดในระหว่างตั้งครรภ์นี้
นักพันธุศาสตร์ (ครั้งที่ 4)
ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์ ตรวจทารกแรกเกิด (ตามข้อบ่งชี้)

60.

การตายเป็นกระบวนการของการเปลี่ยนแปลงจากชีวิตไปสู่ความตายซึ่ง
การสะสมของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของร่างกายและการเปลี่ยนแปลงของร่างกายมนุษย์เข้าไป
สถานะใหม่เชิงคุณภาพ - การแปลงร่างเป็นศพ
คำว่า Thanatology ได้รับการแนะนำตามคำแนะนำของ I.I. เมชนิคอฟ. คุณ
ต้นกำเนิดของ Thanatology เป็นนักวิทยาศาสตร์ที่โดดเด่น: M.F.L. บีแชท, โคลด
เบอร์นาร์ด, อาร์.แอล. เวอร์โชว.
ความตายทางชีวภาพ - การหยุดกิจกรรมอย่างถาวร
ระบบทางเดินหายใจ หลอดเลือดหัวใจ และระบบประสาทส่วนกลาง
อาการโคม่าได้รับการวินิจฉัยจากการขาดสติและกว้างขวาง
รูม่านตาที่ไม่ตอบสนองต่อแสง
ภาวะหยุดหายใจขณะหลับจะถูกบันทึกด้วยสายตาโดยไม่มีการเคลื่อนไหวของระบบทางเดินหายใจ
หน้าอก.

61.

กระบวนการตายมีหลายขั้นตอน:
preagonia - โดดเด่นด้วยการลดลงอย่างมีนัยสำคัญในกิจกรรมของการทำงานที่สำคัญ
เทอร์มินัลหยุดชั่วคราว - การสำแดงที่รุนแรงพรีโกเนีย ในระบบประสาท
กระบวนการยับยั้งจะแสดงออกมากที่สุด ไม่มีจิตสำนึก
ความทุกข์ทรมาน - การเปิดใช้งานทรัพยากรของร่างกายสูงสุดเกิดขึ้น
การดำรงชีวิต (กรีก Agonia - การต่อสู้)
ความตายทางคลินิก - โดดเด่นด้วยการขาดการทำงานที่สำคัญของระบบประสาทส่วนกลาง, การหายใจและการหดตัวของหัวใจ อย่างไรก็ตามมันยังไม่ใช่
การตายของโครงสร้างสำคัญเกิดขึ้น ระยะเวลาทางคลินิก
ความตายโดยเฉลี่ยประมาณ 5-6 นาที
ทุกขั้นตอนของการตายถูกรวมเป็นหนึ่งเดียวโดยแนวคิดของสภาวะเทอร์มินอล
สิ่งเหล่านี้ซึ่งเป็นอันตรายต่อชีวิตอย่างยิ่งและนำไปสู่ความตายก็ควรเป็นเช่นนั้นเช่นกัน
ที่สุด รูปแบบที่รุนแรงช็อกและขาดอากาศหายใจ (ออกซิเจนเฉียบพลัน
ความอดอยากของสมอง) ผลลัพธ์ที่ได้ รัฐปลายทางเป็น
การเกิดขึ้นตามธรรมชาติของความตายทางชีวภาพ
สถานะของเทอร์มินัลทั้งหมดสามารถย้อนกลับได้ เช่น เมื่อใช้ภายนอก
ช่วย ( มาตรการช่วยชีวิต) หรือบางครั้งก็เกิดขึ้นเองเนื่องจาก
การใช้ทรัพยากรของร่างกายทำให้บุคคลนั้นกลับมามีชีวิตอีกครั้ง

62.

ความหลากหลายของการเกิดธานาโตเจเนซิส ซึ่งแต่ละลักษณะมีลักษณะเฉพาะ
อาการทางสัณฐานวิทยาของตัวเอง:
A) ภาวะขาดอากาศหายใจ - การเสียชีวิตอย่างรวดเร็วพร้อมกับการพัฒนา
ภาวะขาดอากาศหายใจ: เลือดยังคงเป็นของเหลวและมีความหนืดลดลงที่ผนัง
เรือมีการซึมผ่านเพิ่มขึ้นเพิ่มขึ้นอย่างมาก
ความดันโลหิตในระบบไหลเวียนของปอดเกิดขึ้น
การสะสมและความเมื่อยล้าของเลือดในหลอดเลือดดำ
ข) ตัวเลือกช็อต- ด้วยการตายอย่างยาวนานพอสมควร
การพัฒนาความผิดปกติของระบบประสาทและหลอดเลือดในระยะสุดท้าย
นำไปสู่การ “ติดกาว” องค์ประกอบที่มีรูปร่างเลือดการศึกษา
ลิ่มเลือดในหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดฝอย, การเกิดขึ้นของสีขาวและ
การชักแบบผสมในโพรงหัวใจการพัฒนา dystrophic และ
การเปลี่ยนแปลงเนื้อตายในเนื้อเยื่อ
C) การทำลายล้างร่างกายครั้งใหญ่อย่างรวดเร็ว - กระบวนการตาย
แทบจะขาดหายไปอย่างรวดเร็วในทันที
การทำลายร่างกาย (ด้วยการแยกส่วนทางกลอย่างรวดเร็ว, รวดเร็ว
อย่างที่สุด อุณหภูมิสูงฯลฯ)
D) การระบายความร้อนของร่างกายอย่างรวดเร็ว - ในกรณีที่มีนัยสำคัญเข้ากันไม่ได้
ด้วยอายุความเย็นที่รวดเร็ว