อาการป่วยเป็นระยะในเด็ก การเจ็บป่วยเป็นระยะ

การเจ็บป่วยเป็นระยะ(ไข้ครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียน) เป็นโรคถอย autosomal ที่มักเริ่มก่อนอายุ 30 ปี มากกว่า เริ่มต้นเร็วสอดคล้องกับฟีโนไทป์ที่รุนแรงยิ่งขึ้น การเจ็บป่วยเป็นระยะๆ แบ่งออกเป็น 2 ประเภท ประเภทที่ 1 มีลักษณะเฉพาะคือการระบาด (ปกติสัปดาห์ละครั้งหรือทุกๆ สองสามปี) ของไข้และซีโรอักเสบ ซึ่งกินเวลาประมาณ 1-4 วัน และหายไปเอง ความเครียดจากการสัมผัสกับความเย็น อาหารที่มีไขมันการติดเชื้อ ยาบางชนิด และ รอบเดือนอาจกระตุ้นให้เกิดอาการกำเริบได้ อาการเล็กน้อย (ปวดกล้ามเนื้อ, ปวดศีรษะ, คลื่นไส้, หายใจลำบาก, ปวดข้อ, ปวดหลังส่วนล่าง, อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง และวิตกกังวล) ทำให้เกิดการระบาดของโรคและคงอยู่ประมาณ 17 ชั่วโมง การระบาดจะแสดงเป็นไข้ (38°-40°C นาน 12-72 ชั่วโมงที่ไม่ตอบสนองต่อยาปฏิชีวนะ) ปวดกระจายหรือเฉพาะที่ในช่องท้อง (มักเลียนแบบ กระเพาะอาหารเฉียบพลัน), อาการท้องผูก (ท้องเสียในเด็ก), ปวดข้อ (ในข้อใหญ่), โรคข้ออักเสบ (ในส่วนบน/ แขนขาตอนล่าง/ ข้อเข่า) และอาการเจ็บหน้าอกที่เกิดจากเยื่อหุ้มปอดอักเสบและ/หรือเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ 7-40% ของผู้ป่วยก็มีเช่นกัน ไฟลามทุ่งผิว. อะไมลอยโดซิสประเภท AA เป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อย โรคระยะที่ 2 มีลักษณะเป็นโรคอะไมลอยโดซิส ซึ่งเป็นอาการแรกและอาการเดียวของโรค

โรคนี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่ม (อาร์เมเนีย, เติร์ก, ยิวดิก, อาหรับ) โดยมีความถี่พาหะถึง 1/10 ยีนที่ทำให้เกิดโรคตามระยะในกลุ่มชาติพันธุ์เหล่านี้เรียกว่า MEFVซึ่งตั้งอยู่ในพื้นที่ 16р13.3 ยีน MEFVเข้ารหัสโปรตีน marenostrin (pyrin) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการควบคุมกระบวนการอักเสบ

อธิบายไว้ด้วย ฟอร์มที่โดดเด่นโรคต่างๆ (OMIM#134610)

ปัจจุบันมีการอธิบายการกลายพันธุ์ของยีน 177 รายการ MEFVซึ่ง 154 รายการเป็นการกลายพันธุ์แบบ missense การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ รวมถึงสองอย่างที่พบบ่อยที่สุด บันทึกในผู้ป่วย 75% - M694V และ V726A - มีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในยีน exon 10 MEFV- ศูนย์อณูพันธุศาสตร์ดำเนินการวินิจฉัย DNA โดยตรงโดยอาศัยการศึกษาชิ้นส่วนของ exon 10 ของยีน เนื้อหาข้อมูลของการศึกษาดังกล่าวคือ 98% นอกจากนี้ยังสามารถจัดลำดับเอ็กซอนและบริเวณอินโทรนิกที่อยู่ติดกันของยีนได้ MEFV.

เมื่อทำการวินิจฉัย DNA ก่อนคลอด (ก่อนคลอด) ที่เกี่ยวข้องกับ โรคเฉพาะเหมาะสมที่จะใช้วัสดุของทารกในครรภ์เพื่อวินิจฉัยภาวะเนื้องอกที่พบบ่อย (Down, Edwards, Shereshevsky-Turner syndromes ฯลฯ) ย่อหน้าที่ 54.1 ความเกี่ยวข้อง การศึกษาครั้งนี้เนื่องจากความถี่รวมของภาวะโลหิตจางสูง - ประมาณ 1 ใน 300 ของทารกแรกเกิด และไม่จำเป็นที่จะต้องเก็บตัวอย่างวัสดุของทารกในครรภ์ซ้ำ

โรคเป็นระยะ ๆ เป็นโรคที่พบบ่อยในหมู่ชาวกรีก ยิว เติร์ก และคอเคเซียน คำพ้องความหมายคือไข้เมดิเตอร์เรเนียน โรคโพลีซีโรอักเสบซ้ำ

ในอาร์เมเนียพยาธิวิทยานี้เรียกว่า "เยเรวาน ivandutyun" ("โรคเยเรวาน") จนถึงปัจจุบันโรคนี้ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเต็มที่นักวิทยาศาสตร์และแพทย์กำลังพยายามค้นหา วิธีการที่มีประสิทธิภาพการรักษา.

นี้ โรคทางพันธุกรรมซึ่งแสดงออกโดยการโจมตีของอาการปวดในช่องท้องและข้อต่อการเปลี่ยนแปลงในการตรวจเลือด นี่เป็นหนึ่งในโรคที่ลึกลับที่สุด ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มักได้รับการผ่าตัดโดยสงสัย โรคที่เกิดจากการผ่าตัดวี ช่องท้องจนกว่าจะมีการวินิจฉัยที่แม่นยำ

อันตรายของโรคนี้อยู่ที่การพัฒนาของอะไมลอยโดซิสในไตเป็นเวลาหลายปี

เหตุผล

พื้นฐานของโรคอาร์เมเนียคือการกลายพันธุ์ในยีนโปรตีนไพรินซึ่งอยู่บนโครโมโซมที่ 16 เนื่องจากการผลิตไพรินบกพร่อง ร่างกายของผู้ป่วยจึงไม่สามารถต่อสู้กับกระบวนการอักเสบได้เพียงพอ เป็นผลให้เกิดจุดโฟกัสของการอักเสบที่ไม่สามารถควบคุมได้ในช่องท้องหน้าอกข้อต่อและที่อื่น ๆ

การพึ่งพาอาศัยกันของการกำเริบของโรคระหว่างฤดูใบไม้ผลิ - ฤดูร้อนและฤดูร้อน - ฤดูใบไม้ร่วงถูกเปิดเผย ไข้เมดิเตอร์เรเนียนจะรุนแรงขึ้นเมื่อสัมผัสกับ ปัจจัยต่อไปนี้: โรคติดเชื้อ, การเปลี่ยนแปลงสภาพภูมิอากาศ, แอลกอฮอล์, พิษ

บุคคลในกลุ่มชาติพันธุ์เหล่านี้เป็นปัจจัยเสี่ยงหลักนอกจากนี้ผู้ชายต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้บ่อยกว่าผู้หญิง

ประเภทและอาการ

การโจมตีของโรคเริ่มขึ้นอย่างกะทันหัน ตามกฎแล้วผู้ป่วยไม่สามารถอธิบายสภาพของเขาได้อย่างถูกต้องสิ่งที่รบกวนจิตใจเขา ไปที่หลัก อาการทางคลินิกโรคอาร์เมเนียสามารถนำมาประกอบกับ:

• ปวดท้อง
• อาการไข้;
• ข้ออักเสบ

เมื่อพิจารณาถึงการแปลกระบวนการแล้ว โรคเป็นระยะ ๆ หลายรูปแบบมีความโดดเด่น:

• ท้อง;
• ทรวงอก;
• ไข้;
• ข้อ

ทางเลือกของคนท้องแสดงออกมาเป็นอาการปวดท้องที่ลามไปทั่วร่างกาย บ่อยครั้งเมื่ออาการปวดรุนแรงแพทย์สงสัยว่า ภาวะเฉียบพลันต้องการ การแทรกแซงการผ่าตัด- อย่างไรก็ตาม หลังจากผ่านไป 2-3 วัน อาการทั้งหมดก็จะหายไปอย่างสมบูรณ์ ดำเนินการ การวินิจฉัยแยกโรควี ระยะเวลาเฉียบพลันช่วย วิธีการใช้เครื่องมือวิจัย.

สำหรับรุ่นทรวงอกอาการเจ็บหน้าอกที่เปลี่ยนไปและภาพเยื่อหุ้มปอดอักเสบแห้งปรากฏขึ้น อาการทั้งหมดจะหายไปหลังจากผ่านไปหนึ่งสัปดาห์อย่างกะทันหันตามที่ปรากฏ

สำหรับประเภทไข้อุณหภูมิของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ใช้เวลาประมาณ 3 ถึง 7 วัน แล้ว ตัวบ่งชี้อุณหภูมิถูกทำให้เป็นมาตรฐาน ขณะเดียวกันก็เกิดอาการจากที่อื่นๆ อวัยวะภายในและไม่มีระบบใดถูกสังเกต

ตัวเลือกข้อโดดเด่นด้วยโรคไขข้ออักเสบกำเริบ เกิดขึ้นในรูปแบบของ mono- และ polyarthritis ด้วย อาการปวดบางครั้งไม่มี ปฏิกิริยาไข้- รูปแบบข้อต่อมีลักษณะเป็นความเสียหาย ข้อต่อขนาดใหญ่(เข่า, ข้อเท้า, ข้อมือ) อาการปวดข้อสามารถอยู่ได้นานถึง 1 เดือน

รูปร่างข้อต่อถูกกำหนดโดยการเปลี่ยนแปลงของข้อต่อดังนี้:

• บวม;
• สีแดง;
• ความรุนแรง;
• อุณหภูมิที่เพิ่มขึ้นในท้องถิ่น
• ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว

บ่อยครั้งที่โรคนี้เกิดขึ้นจากหลายตัวเลือกรวมกัน

การเจ็บป่วยเป็นระยะในเด็ก จะเกิดขึ้นครั้งแรกในช่วงอายุ 2 ถึง 5 ปีการโจมตีมักมาพร้อมกับไข้และซีโรอักเสบ (เยื่อหุ้มปอดอักเสบ, เยื่อบุช่องท้องอักเสบ)

ระยะเวลาของการโจมตีสั้น (จากหลายชั่วโมงถึง 1-3 วัน) การเกิดการโจมตีนั้นนำหน้าด้วยประวัติของปัจจัยกระตุ้น: ความเครียด, การผ่าตัด, การบาดเจ็บ, การฉีดวัคซีน

วิธีการวินิจฉัย

เกณฑ์การวินิจฉัยหลัก:

1. ประวัติ: กำหนดสัญชาติของเด็ก, การปรากฏตัว อาการคล้ายกันกับญาติ.
2. คลินิก: การโจมตีอย่างกะทันหันมีไข้ด้วยความเจ็บปวดและ การปรับปรุงที่สมบูรณ์รัฐไม่โจมตี
3. การทดสอบในห้องปฏิบัติการเปิดเผย สัญญาณที่ไม่เฉพาะเจาะจงการอักเสบ
4. การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง
5. ผลของการบำบัดด้วยโคลชิซีน

การรักษา

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับการเจ็บป่วยเป็นระยะๆ อาหารที่มีปริมาณสัตว์ลดลง 50% (โดยเฉพาะเคซีน) และ โปรตีนจากผักและการเพิ่มขึ้นของอาหารที่มีแป้ง

อาหารควรอุดมไปด้วยผักผลไม้และของเสียอื่นๆควรให้โปรตีนทุกวัน (ตับ 100 กรัม ดิบหรือปรุงสุก) มีการใช้ตับมานานหลายปี หลายครั้งหลายเดือน ใช้ยาตับ หลักสูตรซ้ำ: Essentiale 2-4 เดือน กรดไลโปอิก

อาการปวดจะรักษาตามอาการสำหรับความเสียหายของข้อต่อให้ใช้ ยาท้องถิ่นสำหรับการบำบัดต้านการอักเสบและยาแก้ปวด (ขี้ผึ้ง, ครีม): , “ออร์โตเฟน”, “ ไนซ์เจล", "Bystrumgel" และอื่น ๆ

แพทย์พัฒนาความสามารถในการป้องกันการโจมตีในปี 1972 เมื่อมีการสังเคราะห์โคลชิซีน การใช้โคลชิซินในปริมาณเล็กน้อยช่วยป้องกันการโจมตี โดยปกติจะกำหนดไว้ที่ 1-2 มก. ต่อวัน แต่แพทย์สามารถเปลี่ยนขนาดยาได้หากจำเป็น

สาระสำคัญของการออกฤทธิ์ของยาคือ:

• มีฤทธิ์ต้านการอักเสบ
• ลดการซึมผ่านของหลอดเลือด
• ลดการปล่อยพรอสตาแกลนดิน;
• ลดกิจกรรมการปล่อยตัวกระตุ้นการอักเสบจากนิวโทรฟิล
• สามารถยับยั้งการเกิดอะไมลอยโดซิสได้

โคลชิซินนอกจากบรรเทาอาการแล้วยังเป็นพิษต่อร่างกายด้วย ดังนั้นการรับประทานยาควรเริ่มต้นด้วยการพิจารณาความสามารถในการทนต่อยาและติดตามการตรวจเลือด

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการพัฒนาของอะไมลอยโดซิสซึ่งนำไปสู่ ภาวะไตวาย. การวินิจฉัยทันเวลาและการทานโคลชิซินจะช่วยหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและให้ผลลัพธ์ที่ดี

บทสรุป

ตอนนี้คุณรู้แล้วว่าโรคเยเรวานคืออะไร อาการ และการรักษา โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถควบคุมได้ ด้วยการรักษาที่กำหนดอย่างถูกต้องทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยไม่ลดลงในทางปฏิบัติ: พวกเขาสามารถทำงานเล่นกีฬาและเริ่มต้นครอบครัวได้

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการสมัครผู้เชี่ยวชาญที่มีคุณสมบัติตรงเวลา การดูแลทางการแพทย์และได้รับ การรักษาที่ถูกต้อง.

• การรักษาโรคเป็นระยะ

โรคเป็นระยะคืออะไร

การเจ็บป่วยเป็นระยะ(ไข้ครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียน, เยื่อบุช่องท้องอักเสบจากครอบครัวที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย, โรคอาร์เมเนีย ฯลฯ ) เป็นโรคทางพันธุกรรมประเภทถอย autosomal ที่มีการแทรกซึมของยีนเต็มรูปแบบ โรคนี้อธิบายส่วนใหญ่ในหมู่ผู้อยู่อาศัยในลุ่มน้ำเมดิเตอร์เรเนียน - อาหรับ, เติร์ก, ยิว, อาร์เมเนีย แต่ยังเกิดขึ้นในส่วนอื่น ๆ ของโลกโดยเฉพาะในหมู่คนสัญชาติคอเคเชียน ทั้งชายและหญิงได้รับผลกระทบ มีรายงานกรณีครอบครัวของโรคนี้แล้ว

อาการของโรคเป็นระยะ

ที่แกนกลาง อาการทางคลินิกโรคเป็นระยะ ๆ มีการอักเสบที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย เยื่อหุ้มเซรุ่ม- มีความเชื่อกันว่า กระบวนการทางพยาธิวิทยาอธิบายได้จากข้อบกพร่องทางเมตาบอลิซึมที่มีมา แต่กำเนิด แต่ยังไม่ได้กำหนดปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดการอักเสบและการเกิดโรคของการโจมตีแบบเฉียบพลัน เห็นได้ชัดว่าเม็ดเลือดขาวนิวโทรฟิลิกมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของการโจมตี L. N. Kochubey และคณะ ในช่วงก่อนการโจมตีและการโจมตีของโรคการเสื่อมสภาพของเม็ดเลือดขาวนิวโทรฟิลอย่างเด่นชัด - ผู้ริเริ่มแบบคลาสสิก การอักเสบปลอดเชื้อ- กระบวนการสลายแกรนูลจะมาพร้อมกับการปล่อยตัวไกล่เกลี่ยการอักเสบภายในเซลล์ เช่น ปัจจัยการตรึงนิวโทรฟิล สารกระตุ้นการเสริม ปัจจัยทางเคมี ฯลฯ

กระบวนการนี้มักเริ่มตั้งแต่วัยเด็กและ วัยรุ่นและปรากฏตัวออกมาในการโจมตีเป็นระยะ อาการปวดเฉียบพลันในช่องท้องจำลองเยื่อบุช่องท้องอักเสบหรืออาการเจ็บหน้าอก อุณหภูมิสูง(สูงถึง 39-40 °C) ปวดข้อหรือข้ออักเสบในบางกรณี การพัฒนาในช่วงต้นอะไมลอยโดซิส โดยเฉพาะในพาหะ HLA A28 ภาวะวิกฤตกินเวลา 1-2 วัน แทบจะไม่นานกว่านั้น และอาจทำให้เกิดการแทรกแซงการผ่าตัดที่ผิดพลาด โดยเฉพาะการผ่าตัด lzprotomy สำหรับคอรอยด์ มักจะตรวจพบเพียงน้ำมูกไหลเท่านั้น

โรคข้อมีลักษณะความแตกต่างระหว่างอาการปวดอย่างรุนแรงและข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวในข้อต่อและค่อนข้าง สัญญาณที่อ่อนแอการอักเสบ - บวม, อุณหภูมิร่างกายสูง, ขาดภาวะเลือดคั่ง ข้อต่อได้รับผลกระทบไม่สมมาตร มักมีข้อเข่า ข้อเท้า สะโพก ไหล่ ข้อต่อข้อศอก, ข้อต่อเล็ก ๆมือ บางครั้งก็เป็นข้อต่อขมับและข้อต่อ iliosacral การโจมตีข้อต่อใช้เวลานานกว่าอาการอื่น ๆ เล็กน้อยเล็กน้อย - 4-7 วันและเป็นครั้งคราวในระยะเวลานานกว่าเท่านั้น การพัฒนาแบบย้อนกลับสำเร็จแล้วยกเว้นความพ่ายแพ้ ข้อต่อสะโพกซึ่งอาจยังมีความฝืดอยู่ได้

ในระหว่างการโจมตีแบบเฉียบพลัน จะตรวจพบเม็ดเลือดขาว, การเพิ่มขึ้นของ ESR และปริมาณไฟบริโนเจนในเลือด ปัสสาวะมักจะเป็นปกติ ยกเว้นอะไมลอยโดซิส ไม่พบ RF การเอกซเรย์เผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมในข้อต่อเมื่อระยะเวลาของโรคเพิ่มขึ้น

การรักษาโรคเป็นระยะ

เพื่อลดจำนวนการโจมตีซ้ำ ๆ โคลชิซินจะถูกกำหนดเป็นเวลานานในขนาดเล็ก (0.6 มก. 2-3 ครั้งต่อวัน) ซึ่งจะป้องกันการเสื่อมของเม็ดเลือดขาวนิวโทรฟิลซึ่งมีบทบาทในการเกิดโรคของการโจมตีแบบเฉียบพลัน บางครั้งการโจมตีก็หายไปโดยสิ้นเชิง อย่างไรก็ตาม ผลลัพธ์ที่เป็นบวกไม่ได้เกิดขึ้นเสมอไปและนอกจากนี้การรักษาอาจทำได้ยากเนื่องจาก พิษยา.

คุณควรติดต่อแพทย์คนไหนหากคุณมีโรคประจำตัว?

แพทย์โรคไขข้อ

โปรโมชั่นและข้อเสนอพิเศษ

ข่าวการแพทย์

20.02.2019

หัวหน้าแผนกกุมารเวชศาสตร์เด็กไปเยี่ยมโรงเรียนหมายเลข 72 ในเซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก เพื่อศึกษาสาเหตุที่เด็กนักเรียน 11 คนรู้สึกอ่อนแอและเวียนศีรษะหลังเข้ารับการตรวจวัณโรคเมื่อวันจันทร์ที่ 18 กุมภาพันธ์

18.02.2019

ในรัสเซียสำหรับ เมื่อเดือนที่แล้วมีการระบาดของโรคหัด มีการเพิ่มขึ้นมากกว่าสามเท่าเมื่อเทียบกับช่วงปีที่ผ่านมา ล่าสุด โฮสเทลแห่งหนึ่งในมอสโก กลายเป็นแหล่งเพาะเชื้อ...

26.11.2018

ชาวบ้าน “วิธีการของคุณยาย” เมื่อพวกเขาสับสนเกี่ยวกับการห่อคนป่วยด้วยผ้าห่มและการปิดหน้าต่างทั้งหมดไม่เพียงแต่ไม่ได้ผลเท่านั้น แต่ยังทำให้สถานการณ์เลวร้ายลงอีกด้วย

19.09.2018

ปัญหาใหญ่สำหรับผู้ที่เสพโคเคนคือการติดยาเสพติดและการใช้ยาเกินขนาดซึ่งนำไปสู่ความตาย เอนไซม์ที่เรียกว่า...

ไวรัสไม่เพียงแต่ลอยอยู่ในอากาศเท่านั้น แต่ยังสามารถเกาะบนราวจับ ที่นั่ง และพื้นผิวอื่นๆ ในขณะที่ยังคงเคลื่อนไหวอยู่ ดังนั้นเมื่อเดินทางหรือ สถานที่สาธารณะขอแนะนำไม่เพียงแค่ยกเว้นการสื่อสารกับผู้อื่นเท่านั้น แต่ยังควรหลีกเลี่ยง...

กลับ สายตาที่ดีและบอกลาแว่นตาไปตลอดกาล คอนแทคเลนส์- ความฝันของใครหลายๆคน ตอนนี้มันสามารถทำให้เป็นจริงได้อย่างรวดเร็วและปลอดภัยแล้ว คุณสมบัติใหม่ การแก้ไขด้วยเลเซอร์การมองเห็นถูกเปิดออกด้วยเทคนิค Femto-LASIK แบบไม่สัมผัสโดยสิ้นเชิง

การเตรียมเครื่องสำอางผลิตภัณฑ์ที่ออกแบบมาเพื่อดูแลผิวและเส้นผมของเราอาจไม่ปลอดภัยเท่าที่เราคิด

เยเรวาน 9 กันยายน – สปุตนิก- หนึ่งในโรคที่ลึกลับที่สุดในปัจจุบันถือได้ว่าเป็นโรค "เป็นระยะ" ซึ่งเรียกอีกอย่างว่าโรค "อาร์เมเนีย" หรือ "เยเรวาน"

โรค "อาร์เมเนีย" มีลักษณะเป็นระยะ การโจมตีแบบเฉียบพลันปวดท้องอย่างรุนแรง บางครั้งอาจปวดบริเวณหน้าอกและข้อต่อ และมีไข้ หลังจากการโจมตีที่กินเวลา 2-3 วัน ผู้ป่วยจะฟื้นตัวอย่างรวดเร็วและกลับมาทำงานได้เต็มประสิทธิภาพ โรคนี้เรื้อรังและสามารถคงอยู่ได้นานหลายสิบปี

อาการทางคลินิกของโรคเกิดจากการถูกทารุณกรรม เครื่องดื่มแอลกอฮอล์และภาวะโภชนาการเป็นพิษตลอดจนปัจจัยทางภูมิอากาศ ตัวอย่างเช่น สำหรับผู้ที่อาศัยอยู่ในรัสเซีย อาจมีอาการกำเริบในช่วงนอกฤดูท่องเที่ยว

โรคโบราณ

มีความเห็นว่าเนื่องจากโรคนี้เรียกว่า "เยเรวาน" หรือ "อาร์เมเนีย" จึงเกิดขึ้นเฉพาะกับชาวอาร์เมเนียเท่านั้น แต่นี่เป็นความเข้าใจผิดเนื่องจากตัวแทนของคนที่มียีน "โบราณ" มีความอ่อนไหวต่อโรคนี้

โรค “อาร์เมเนีย” ได้ชื่อมาเนื่องจากส่วนใหญ่เกิดขึ้นในหมู่ตัวแทนของเชื้อชาติที่บรรพบุรุษอาศัยอยู่ในลุ่มน้ำเมดิเตอร์เรเนียน โดยเฉพาะในหมู่ชาวอาร์เมเนีย ชาวยิว และชาวอาหรับ นี่เป็นสิ่งที่หาได้ยากในหมู่ตัวแทนของชาติอื่น โรคทางพันธุกรรมซึ่งบางครั้งเรียกว่า "ไข้ครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียน" พบได้น้อยมาก - มีเพียง 6% เท่านั้น

ผู้เชี่ยวชาญชาวอาร์เมเนียยืนยันว่าการเรียกโรคนี้ว่า "เยเรวาน" นั้นไม่ถูกต้อง เนื่องจากไม่เกี่ยวข้องกับเมืองหลวงของอาร์เมเนีย

สถิติบางอย่าง

โดยทั่วไป ปัจจุบันมีผู้คนมากกว่า 20,000 คนที่อาศัยอยู่ในอาร์เมเนียที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค “อาร์เมเนีย” นอกจากนี้ตาม ศูนย์รีพับลิกันโรคประจำตัวในเด็กที่ศูนย์การแพทย์ Arabkir มีเด็กอายุต่ำกว่า 18 ปีที่มีโรค "เป็นระยะ" มากกว่า 2,700 รายที่ได้รับการจดทะเบียนในประเทศ พลวัตของการเจ็บป่วยค่อนข้างสำคัญ - ทุก ๆ ปีจะมีการตรวจพบผู้ป่วยรายใหม่ของโรค "เป็นระยะ" ในเด็กประมาณ 300-500 คน

แพทย์กล่าวว่าความถี่ของการตรวจพบกรณีของโรคในประเทศนั้นเชื่อมโยงไม่เพียงกับความจริงที่ว่ายีนของโรคนี้เป็นหนึ่งในยีนที่พบบ่อยที่สุดในหมู่ประชากร แต่ยังรวมถึงความจริงที่ว่าในอาร์เมเนียการวินิจฉัยของ " โรคเป็นระยะๆ” ขึ้นสู่ระดับค่อนข้างสูง

ที่ศูนย์พันธุศาสตร์เยเรวาน จะทำการทดสอบเพื่อระบุตัวตน ของโรคนี้มีผู้คนผ่านไปประมาณ 60 คนในแต่ละสัปดาห์

สัญญาณของการเจ็บป่วยเป็นระยะ

บ่อยครั้งที่การโจมตีของโรค "เป็นระยะ" เริ่มต้นขึ้นอย่างกะทันหัน: เฉียบพลันและ ปวดเมื่อยกำเนิดในช่องท้องและกระจายไปทั่วร่างกาย ในขณะที่เกิดอาการ ผู้ป่วยไม่สามารถอธิบายอาการของตนเองได้ชัดเจน อาการปวดเฉียบพลันอาจมาพร้อมกับไข้สูง หนาวสั่น รู้สึกหดหู่ เซื่องซึม บางครั้งอาจเกิดปฏิกิริยารุนแรง ผิวหนังมีสีเข้มขึ้น และเกิดการก่อตัวใต้ตา รอยคล้ำชีพจรของผู้ป่วยมองเห็นได้ชัดเจนในกรณีเฉียบพลันโดยเฉพาะอาจหมดสติได้

อาการของผู้ป่วยสามารถบรรเทาได้ด้วยวิธีใดวิธีหนึ่ง - เครื่องดื่มอุ่นช่วยได้สามารถปกปิดผู้ป่วยได้คุณสามารถช่วยให้เขาแต่งตัวให้อุ่นขึ้นได้ หากผู้ป่วยมีความอยากอาเจียน คุณไม่ควรใช้ยาแก้อาเจียน - หากเขากำจัด "ส่วนเกิน" ในร่างกายออกไป สิ่งนี้ไม่เพียงแต่ไม่รบกวนเท่านั้น แต่ยังช่วยบรรเทาอาการอย่างมีนัยสำคัญอีกด้วย

ความเครียดคือการตำหนิสำหรับทุกสิ่ง

ความคืบหน้าในการรักษาโรคเริ่มสังเกตเห็นเฉพาะในยุค 60 ของศตวรรษที่ 20 ด้วยการวิจัยของศาสตราจารย์ Levon Oganesyan นักบำบัดผู้มีชื่อเสียง งานของเขา "เกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างทรงกลมทางจิตและร่างกายในคลินิกโรคภายใน" อธิบายถึงความเจ็บป่วย "เป็นระยะ" และการรักษาด้วยจิตบำบัด

นักจิตอายุรเวท Armen Nersisyan ยังมีส่วนร่วมในการรักษาโรคนี้ผู้เขียนวิทยานิพนธ์ระดับปริญญาเอกในหัวข้อ " ความผิดปกติทางจิตด้วยโรคภัยไข้เจ็บเป็นระยะๆ”

ผู้เชี่ยวชาญทั้งสอง Hovhannisyan และ Nersisyan มีความเห็นว่าความเจ็บป่วย "เป็นระยะ" สามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยการกำจัดความเครียดเท่านั้น ท้ายที่สุดแล้วความเจ็บป่วยลึกลับมักเริ่มปรากฏให้เห็นอันเป็นผลมาจากความเครียด ปัจจัยทางจิต และลักษณะส่วนบุคคลของบุคคล ผู้เชี่ยวชาญที่ทันสมัยมีความเห็นว่าปัญหาที่เกิดขึ้นเป็นระยะสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ที่เคยประสบมาตลอดชีวิต สถานการณ์ที่ตึงเครียดได้เห็นสงครามภัยพิบัติ

การรักษา “ไข้เมดิเตอเรเนียน” ส่วนใหญ่มักใช้ยา ไม่ว่าในกรณีใด การเจ็บป่วย “เป็นระยะๆ” ไม่ใช่โทษประหารชีวิต สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการเตรียมตัวให้พร้อมสำหรับการรักษาที่ถูกต้องให้ทันเวลา เพราะจิตใต้สำนึกของบุคคลทำงานได้อย่างมหัศจรรย์

โรคเป็นระยะเป็นรูปแบบทางจมูกที่แยกจากกัน โดยมีลักษณะเป็นอาการปวดเฉียบพลันในช่องท้องอย่างรุนแรงเป็นระยะๆ (ไม่บ่อยที่หน้าอก ข้อต่อ) มีไข้ (อุณหภูมิสูงถึง 40° ขึ้นไป) หลังจากการโจมตีที่กินเวลา 2-3 วัน ผู้ป่วยจะฟื้นตัวอย่างรวดเร็วและกลับมาทำงานได้เต็มประสิทธิภาพ โรคนี้มีอาการเรื้อรังและมักเป็นที่น่าพอใจและคงอยู่มานานหลายทศวรรษ

คำว่า “โรคเป็นระยะ” ถูกใช้โดย H. A. Reimann ในปี 1948 เพื่อรวมเอาที่รู้จักกันดีและ ก่อนเกิดโรค: เยื่อบุช่องท้องอักเสบจาก paroxysmal อ่อนโยน, ไข้เป็นระยะ ๆ และปวดข้อกำเริบ

ข้อต่อท้องมานเป็นระยะเป็นที่รู้จักกันมาตั้งแต่ปี พ.ศ. 2383 ในปีพ. ศ. 2441 I. Syavtsillo บรรยายถึงเยื่อบุช่องท้องอักเสบที่ไม่เป็นอันตรายซ้ำ ๆ ข้อต่อท้องมานเป็นระยะ ๆ และอาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องในวิทยานิพนธ์ของเขาเรื่องอาการบวมน้ำที่ระบบประสาท ในปี พ.ศ. 2481 L. A. Oganesyan - ท้องอืดโดยมีไข้เป็นไข้หกวันติดต่อกันเรื้อรัง

เป็นครั้งแรกในวรรณคดีโซเวียตที่ E. M. Tareev และ V. A. Nasonova (1959) กล่าวถึงความเจ็บป่วยเป็นระยะสมัยใหม่ โดยสังเกตผู้ป่วยมากกว่า 30 รายซึ่งแต่ละคนมีอาการ paroxysms 100 ครั้งขึ้นไป การศึกษาโรคเป็นระยะอย่างละเอียดโดย O. M. Vinogradova จนถึงขณะนี้โรคเป็นระยะมีคำพ้องความหมายหลายประการ - เยื่อบุช่องท้องอักเสบเป็นระยะ, polyserositis กำเริบ, ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว, "epanalepsy" เมดิเตอร์เรเนียน, polyserositis กำเริบในครอบครัว, โรคเป็นระยะครอบครัว, โรค Sigal-Mamou ฯลฯ

สาเหตุและการเกิดโรคของการเจ็บป่วยเป็นระยะยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ อย่างไรก็ตามหลักคำสอนเรื่องโรคเป็นระยะได้รับการยืนยันว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบถึง 4-5 รุ่นซึ่งบ่อยกว่าในหมู่ประชาชนในลุ่มน้ำเมดิเตอร์เรเนียน - อาร์เมเนีย (ซึ่งได้รับการยืนยันจากประสบการณ์ของผู้เขียนในประเทศ) ชาวอาหรับชาวยิว

การเจ็บป่วยเป็นระยะมักเริ่มในปีแรกของชีวิต วัยรุ่นอาจมีความซับซ้อนหลังจากเกิดโรคอะไมลอยด์ซิสมาหลายปี อย่างหลัง (สังเกตได้จากการสังเกตในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ) ยังสามารถเกิดขึ้นได้อย่างอิสระเทียบเท่ากับอาการไข้กำเริบอย่างเจ็บปวด

ถูกกล่าวหา ธรรมชาติของการติดเชื้อการเจ็บป่วยเป็นระยะไม่ได้รับการยืนยันจากการสังเกตของแพทย์ที่ได้พยายามทุกวิถีทาง วิธีการที่ทันสมัยรวมถึงการตัดอวัยวะจำนวนหนึ่งเพื่อระบุและกำจัดแหล่งที่มาของการติดเชื้อในผู้ป่วย

การเกิดโรคของอาการของโรคเป็นระยะนั้นใกล้เคียงกับโรคหลอดเลือดหัวใจตีบซึ่งเป็นลักษณะการกลับเป็นซ้ำของ paroxysms [ตัวอย่างเช่นในผู้ป่วยที่อธิบายโดย W. Osier, paroxysmal แองจิโออีดีมามักจะรวมกับไข้] โดยมีอาการ diencephalic ซึ่งมีลักษณะเป็นอาการเป็นระยะและการเกิดความผิดปกติของการเผาผลาญที่สำคัญมากขึ้นโดยเฉพาะโกลบูลินซึ่งช่วยให้เราเข้าใกล้ความเข้าใจในการพัฒนาของอะไมลอยด์ซิสมากขึ้น แนวคิดเรื่องต่อมไร้ท่อของการเจ็บป่วยเป็นระยะไม่ได้รับการยืนยัน [ปรากฎว่า เนื้อหาที่เพิ่มขึ้นในเลือดของสาร pyrogenic etiocholanolone (อนุพันธ์ของฮอร์โมนเพศชาย) เป็นลักษณะที่ไม่เป็นโรคเป็นระยะ แต่เป็นไข้ etiocholanolone พิเศษ] เช่นเดียวกับแนวคิดการแพ้หรือแพ้ภูมิตนเองของผู้เขียนที่พยายามนำโรคเป็นระยะมาใกล้กับคอลลาเจน ปฏิกิริยาการอักเสบและไข้ที่แปลกประหลาดการพัฒนาของอะไมลอยโดซิสในลักษณะทางพันธุกรรมของครอบครัวของโรคแนะนำให้มีความผิดปกติของการเผาผลาญและเอนไซม์ในระดับลึกในการเจ็บป่วยเป็นระยะเช่นเดียวกับในโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ จำนวนหนึ่ง อย่างไรก็ตาม พื้นที่นี้ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอ

กายวิภาคศาสตร์พยาธิวิทยา การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของโรคเป็นระยะจะลดลงไปสู่ภาวะเลือดคั่งในเลือดสูง, การบวมของเยื่อหุ้มซีรัม (เยื่อบุช่องท้อง, เยื่อหุ้มปอด) ด้วยการสะสมของไฟบรินและการไหลที่ปราศจากเชื้อในระหว่าง paroxysm ซึ่งเกิดขึ้นระหว่าง laparothoracoscopy และ laparotomy ไปจนถึงการพัฒนาของการยึดเกาะโดยเฉพาะที่ตับและม้าม

ตรวจไม่พบ Vasculitis และ plasmacytic-reticular infiltrates

ในระหว่างการพัฒนา เยื่อบุช่องท้องอักเสบเป็นหนองอันเป็นผลมาจากดายสกินในลำไส้อย่างรุนแรง (ลำไส้กลืน) เช่นเดียวกับอะไมลอยด์ซิสพบได้ตามปกติสำหรับเงื่อนไขเหล่านี้ การเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาค(มีการสะสมของอะไมลอยด์อย่างกว้างขวางในผนังหลอดเลือด)

ภาพทางคลินิกของการโจมตีแต่ละครั้งของการเจ็บป่วยเป็นระยะนั้นมีลักษณะเฉพาะมาก โดยไม่คาดคิดหรือหลังจากแสดงปรากฏการณ์ prodromal เล็กน้อยโดยไม่เกี่ยวข้องกับการละเมิดกฎการกิน การบาดเจ็บ หรือความหนาวเย็น อาการปวดกระจายเกิดขึ้นใกล้สะดือหรือทั่วช่องท้อง (บ่อยที่สุด) นานหลายชั่วโมงหรือหลายวันด้วยความแข็งแกร่ง ผนังหน้าท้อง, อาเจียน, ท้องอืด, การหยุดขับก๊าซและอุจจาระ, หนาวสั่นครั้งแรกและมีไข้สูงต่อเนื่องถึง 39-41° และลดลงอย่างมากในวันที่ 2-3 ของการเจ็บป่วย เป็นความเจ็บปวด อาเจียน และหนาวสั่นที่เจ็บปวดและน่ากลัวที่สุดสำหรับผู้ป่วยเมื่อคาดการณ์การโจมตีครั้งต่อไป ในระหว่างอาการอัมพาตของทรวงอก ผู้ป่วยจะถูกบังคับให้แก้ไขหน้าอก ไม่สามารถหายใจได้ตามปกติ ในระหว่างการโจมตี พบเม็ดเลือดขาวนิวโทรฟิลิกสูงถึง 15,000 บางครั้งสูงถึง 40,000 ขึ้นไป ความเร่งของ ROE สูงถึง 30 มม. ขึ้นไป และอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงอื่น ๆ กระบวนการอักเสบตรวจพบในห้องปฏิบัติการพบโปรตีนในปัสสาวะเล็กน้อย ตับและม้ามอาจบวมซึ่งมาพร้อมกับอาการตัวเหลืองเล็กน้อยและมักขยายใหญ่ขึ้น ต่อมน้ำเหลือง- Paroxysm มักแก้ไขได้ด้วยอาการท้องเสีย ซึ่งกินเวลา 2-3 วันและนานถึงหนึ่งสัปดาห์ ผู้ป่วยลดน้ำหนัก ดูเหนื่อย และรู้สึกหดหู่ใจจากการเสียชีวิตจากอาการพาราเซซึมซ้ำๆ มากขึ้นเรื่อยๆ

การเอ็กซ์เรย์ระหว่าง paroxysm เผยให้เห็นลูปของลำไส้บวมโดยเฉพาะลำไส้เล็กโดยมี "ระดับ" ความล่าช้าในการเคลื่อนไหวของแบเรียมปรากฏการณ์ของการอุดตันเป็นอัมพาตใน ในบางกรณีภาวะลำไส้กลืนกันของลำไส้ใหญ่อันเป็นผลมาจากดายสกิน

การทดสอบในห้องปฏิบัติการเผยให้เห็นปริมาณไฟบริโนเจนในเลือดที่เพิ่มขึ้นโดยมีสูตรโปรตีนที่เปลี่ยนแปลงเล็กน้อย และบางครั้งการเพิ่มขึ้นของบิลิรูบินในเลือดหรือปริมาณโปรตีนในน้ำไขสันหลังในระดับปานกลาง

ด้วยการพัฒนาของอะไมลอยโดซิสจะสังเกตการเปลี่ยนแปลงตามปกติของภาวะนี้ (ในห้องปฏิบัติการและในอวัยวะ)

การเจ็บป่วยเป็นระยะนั้นมีลักษณะเป็นการโจมตีหลายครั้ง (มากถึง 100-300 ครั้งหรือมากกว่านั้นในช่วงหลายปีที่เจ็บป่วย) ซึ่งมักจะบ่อยขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปเช่นในตอนแรกทุก ๆ 1-2 เดือนต่อมา - ทุกเดือน และบ่อยยิ่งขึ้นด้วย

ในผู้ป่วยบางราย การโจมตีมีความเกี่ยวข้องกันอย่างเคร่งครัด อย่างน้อยในช่วงระยะเวลาของการเจ็บป่วยด้วย จำนวนหนึ่งเดือนหรือวันในสัปดาห์ ในผู้หญิงมีความเกี่ยวพันกับ รอบประจำเดือน- การโจมตีอาจเกิดขึ้นตามฤดูกาล หายไปในฤดูหนาว (บ่อยขึ้น) หรือฤดูร้อน (ไม่บ่อยนัก) ช่วงนี้คนไข้ดูเหมือนลืมเรื่องความเจ็บป่วย ไปเล่นกีฬา ฯลฯ แต่การเจ็บป่วยเป็นระยะๆ การโจมตีบ่อยครั้ง, ขัดขวางโภชนาการ, นำไปสู่อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรงทางบุคลิกภาพ, การติดยา (การใช้มอร์ฟีนในทางที่ผิด, โพรเมดอล) การตั้งครรภ์อาจลดความถี่ของอาการชักได้

การเจ็บป่วยเป็นระยะไม่สามารถรักษาด้วยยาปฏิชีวนะได้ ยาแก้แพ้, คลอโรควิน, ไดฟีนีน, ทวารหนัก, วิตามิน และคอร์ติโคสเตียรอยด์

Ganglioblockers (hexonium) มีฤทธิ์ระงับปวดตามอาการ การปรับสภาพแวดล้อม การบำบัดตามปกติและยาระงับประสาทอาจมีผลประโยชน์ ผู้ป่วยประมาณ 1/5 เป็นโรคอะไมลอยโดซิส ส่งผลให้เสียชีวิตจากภาวะยูรีเมีย

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับ ภาพทางคลินิกโรค ลักษณะทางครอบครัว โรคที่แพร่หลายของคนบางเชื้อชาติ ความไร้ประสิทธิผลของการรักษาด้วยยาต้านการติดเชื้อและการรักษาทั่วไปอื่นๆ ในการโจมตีครั้งแรกและเมื่อเข้ารับการรักษาภายใต้การดูแลของแพทย์ใหม่ ผู้ป่วยมักจะได้รับการผ่าตัด (การกำจัดไส้ติ่ง ถุงน้ำดี ไต) เนื่องจากการรับรู้โรคอวัยวะในท้องถิ่นที่ผิดพลาด เมื่อวินิจฉัยความเจ็บป่วยเป็นระยะ ๆ จำเป็นต้องยกเว้นโรคอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นพร้อมกับอาการกำเริบซ้ำ ๆ : การติดเชื้อ (ภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด, โรคแท้งติดต่อ, มาลาเรีย, ฯลฯ ), ภูมิแพ้ [ ไข้ละอองฟางและโรคหอบหืด อธิบายครั้งแรกโดย J. Bostock (1819) ว่าเป็น “โรคทางตาเป็นระยะและ หน้าอก», ไข้ยาด้วยลมพิษ, เม็ดเลือดขาว ฯลฯ ]; คอลลาเจน, เรติคูโลซิส, มะเร็งเม็ดเลือดขาว, ฯลฯ ; ไข้ neurogenic - "ไข้โรคประสาทอ่อน" (V.D. Shervinsky), อาการหนาวสั่นสะท้อนปรับอากาศ (E.V. Simonovich), โรคพืช (B.A. Chernogubov), ไข้เกรดต่ำของพืช ฯลฯ สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าการเจ็บป่วยเป็นระยะ ๆ โดยส่วนใหญ่เป็นอาการปวดที่มีการชี้นำ ของ “เฉียบพลัน ช่องท้องผ่าตัด" ซึ่งตามกฎแล้วไม่มีอยู่ในโรคที่ระบุไว้ในการวินิจฉัยแยกโรค

การรักษาและการป้องกันยังไม่ได้รับการพัฒนาอย่างดี ด้วยความจริงที่หายาก ภาวะแทรกซ้อนจากการผ่าตัด(เช่นภาวะลำไส้กลืนกัน, เยื่อบุช่องท้องอักเสบทะลุ), เร่งด่วน การผ่าตัด- สำหรับการป้องกันและรักษาโรคอะไมลอยโดซิสในระยะเริ่มแรก แนะนำให้ใช้การบำบัดด้วยตับในระยะยาว