Вендинг гофман болезнь. Спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана — что это, как лечить. Спинальная амиотрофия IV типа

Болезнь Верднига-Гофмана – это наследственное заболевание, которое протекает с поражением или полной потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Второе название этой патологии спинальная мышечная атрофия. При этом чаще всего страдают мышцы ног, головы и шеи, что приводит к неспособности держать голову, ползать, ходить, самостоятельно глотать, дышать, моргать. При этом чувствительность поражённых частей тела не страдает, также заболевание не затрагивает психическое и моторное развитие.

Этиология

Болезнь Верднига-Гофмана — это самое распространённое генетическое заболевание, даже несмотря на то, что встречается оно очень редко. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При этом оба родителя являются носителями патологического гена, однако у них заболевание никак не проявляется.

Однако не стоит считать, что у таких родителей все дети рождаются больными. Вероятность рождения младенца с данной патологией составляет всего 25%, при этом все остальные дети будут здоровыми или снова будут носителями этого гена.

Патологический ген находится в 5 хромосоме и был идентифицирован в 1995 году. Однако болезнь была хорошо описана ещё в 1891 году. Всего с ней на свет рождается один ребёнок из 10 тысяч новорожденных, но в разных странах эта цифра сильно различается. Но если говорить о носителях, то каждый 50 человек имеет этот ген.

Что происходит при заболевании

При исследовании пациента с этой патологией отмечается некоторое уменьшение спинного мозга в объёме. Ганглиозные клетки могут быть атрофированы, а могут совсем исчезнуть. В передних корешках выявляется дегенерация, снижение или полное отсутствие миелинизации в нервных волокнах, с отложением в них жировой ткани.

В мышцах скелета есть атрофированные пучки, которые переплетаются с нормальными волокнами, отмечается гиалиноз и сильное разрастание соединительной ткани, которая замещает мышечную ткань.

Болезнь Верднига-Гофмана имеет свою классификацию. По ней выделяют три стадии патологии.

1. Врождённая, при которой симптомы начинают проявляться в первые несколько месяцев после рождения или сразу после появления на свет.
2. Ранняя детская, при которой симптомы обнаруживаются в возрасте от 6 месяцев до 1,5 лет.
3. Поздняя детская. Здесь основные признаки заболевания можно увидеть только после того, как ребёнку исполнится более, чем полтора года.

При этом самой тяжёлой формой считается именно врождённая.

Симптомы

Если заболевание присутствует с рождения, то уже в первые дни жизни можно обнаружить такие симптомы, как вялые парезы и параличи, слабый, едва слышный крик новорожденного, происходит нарушение процесса питания. При дальнейшем развитии такие дети не держат голову, не ходят, не ползают и не стоят. Иногда бывает так, что способность садиться сначала есть, однако этот навык теряется очень быстро, так как происходит быстрое разрушение нервных волокон.

Могут быть диагностированы дисплазия тазобедренных суставов, воронкообразная грудная клетка, сколиоз, косолапость или гидроцефалия. При поражении диафрагмы начинаются проблемы с дыханием. В среднем дети с таким диагнозом редко доживают и до 9 лет.

При развитии второй формы первые полгода новорожденный развивается как здоровый малыш, но потом происходит активация болезни, а чаще всего это происходит в результате инфекции, и все приобретённые навыки теряются. Первые признаки – это тремор пальцев рук и развитие контрактур суставов. Дети, как правило, умирают в подростковом возрасте.

Третья форма заболевания протекает немного мягче, а первые симптомы обнаруживаются после 2 лет. Первые признаки – нарушения в походке. Ребёнок постоянно спотыкается, падает, при ходьбе сильно подгибает ножки в коленях. Может произойти деформация грудной клетки. Исчезают все безусловные рефлексы. В 10-12 лет теряется способность самостоятельно передвигаться. Смерть наступает между 20 и 30 годами.

Лечение

Так как это генетическая болезнь, на данный момент вылечить её невозможно. Разработана только симптоматическая терапия с применением большого количества самых разных лекарственных препаратов.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

• Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
• Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
• Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
• Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
• 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
• У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Спинальная амиотрофия представляет собой прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, имеющее несколько форм течения. Болезнь передается по наследству.

При этой патологии страдает проксимальная поперечнополосатая мускулатура – преимущественно, нижних конечностей, туловища и шеи. Чувствительность в пораженных областях сохранена, интеллектуальное и психическое развитие не нарушены.

Самые тяжелые формы болезни с неблагоприятным прогнозом отмечаются при манифестировании болезни в детском возрасте.

Общие сведения

Свое название в виде «синдрома Верднига-Гоффмана» спинальная мышечная атрофия (СМА) получила благодаря ученым-неврологам G. Werdnig и J. Hoffmann. Они описали основные проявления болезни у детей еще в конце XIX столетия. В связи с особенностями русской транскрипции фамилии второго автора, можно встретить и другие названия этого синдрома в отечественной литературе: Верднига-Гофмана или -Хоффмана.

В середине XX столетия Е. Kugelberg и L. Welander описали поздние формы СМА, которые имеют такое же происхождение, что и детские, но их течение более доброкачественное. Поэтому иногда поздние формы спинальной амиотрофии (третий и четвертый тип) называют синдромом Кугельберга-Вилландера.

Причины появления СМА

Болезнь развивается в результате поражения двигательных (моторных) нейронов, находящихся в передних рогах спинного мозга, вплоть до полного их исчезновения. Последствием этого является нарушение иннервации проксимальных мышечных волокон, что приводит к прогрессирующей их слабости, развитию атрофии и невозможности совершать движения.

Причиной такого разрушения является дефицит специального белка, за синтез которого отвечает ген SMN (survival motor neuron gene). Локализация этого гена находится в пятой хромосоме. Генетически обусловленная мутация гена SMN, собственно, и вызывает развитие этой патологии.

Болезнь Верднига-Гофмана относится к аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что аномальный ген должен присутствовать у обоих родителей, которые при этом могут не иметь внешних признаков заболевания. При этом риск рождения больного ребенка у такой пары составляет 25%. В остальных случаях рождаются абсолютно здоровые дети.

Статистика и факты о СМА:

• Один ребенок из 6000–10000 новорожденных будет иметь признаки спинальной амиотрофии.
• Рецессивный ген, «ответственный» за развитие заболевания, выявляется примерно у каждого 50-го человека.
• Спинальная амиотрофия является одной из распространенных генетических нарушений, хотя встречается относительно редко.
• Проявления болезни могут манифестировать в любом возрасте.
• Половина заболевших детей не доживают до двухлетнего возраста.

Помимо этой патологии, существуют также виды спинальной амиотрофии с аутосомно-доминантным или сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Однако, для них характерны мутации других генов и, соответственно, иные признаки.

Типы болезни

В классификации синдрома Верднига-Гоффмана выделяют четыре типа течения болезни. В основу такого подразделения положены следующие критерии:

• Возраст начала заболевания (манифестации).
• Тяжесть течения.
• Продолжительность жизни.

По мнению многих исследователей, именно к синдрому Верднига-Гофмана относятся только первый и второй типы спинальной амиотрофии. Но, учитывая отсутствие общепринятой классификации, мы будем рассматривать проявления всех типов этой болезни.

Отмечено, что «толчком» к началу дебюта всех типов СМА нередко служит перенесенное инфекционное заболевание, травма, проведенная вакцинация или другой внешний фактор.

Первый тип

Такая форма синдрома Верднига-Гофмана манифестирует в возрасте до 6 месяцев жизни ребенка. Первый тип СМА отличается самым злокачественным и быстропрогрессирующим течением.

Иногда заболевание начинает развиваться еще во внутриутробном периоде. В таком случае диагностируется низкая активность плода, вялые и редкие шевеления. Если дебют спинальной амиотрофии произошел позже, то такие дети могут нормально держать голову и даже пытаться переворачиваться. Правда, эти умения быстро утрачиваются.

Общие симптомы для первого типа СМА:

• Быстрое развитие общей мышечной гипотонии. Для ребенка характерна поза «лягушки»: безвольное отведение ног и рук с согнутыми коленными и локтевыми суставами. Сухожильные рефлексы отсутствуют.
• Нарушены сосательные и глотательные функции, затруднены движения языка.
• Крик таких детей слабый.
• Поражение межреберных и диафрагмальных мышц вызывают проблемы с актом дыхания с развитием дыхательной недостаточности.
• Часто развиваются деформации грудной клетки.

Нередко врожденная спинальная амиотрофия первого типа сочетается с аномалиями развития. Наиболее часто выявляется микроцефалия, косолапость, крипторхизм у мальчиков, врожденные переломы и т. д.

Часто смерть таких детей наступает от осложненной пневмонии (аспирационной или инфекционной) и сопутствующей прогрессирующей дыхательной недостаточности.

Дети с врожденной формой СМА первого типа редко доживают до 12 месяцев жизни. При более поздней манифестации этой формы заболевания продолжительность жизни составляет обычно два-три года.

Второй тип

Признаки синдрома Верднига-Гофмана в этом случае впервые появляются в возрасте 6–18 месяцев жизни ребенка. До начала дебюта заболевания ребенок ничем не отличается от здоровых сверстников. Такие дети нормально держат голову, умеют ползать, сидеть и даже стоять. Однако, в большинстве случаев, научиться ходить они так и не успевают.

Характерные симптомы второго типа СМА:

• Быстрый регресс полученных навыков – ползания, сидения, стояния и т. д. Ребенок перестает стоять, затем – сидеть, ползать и переворачиваться.
• Типично распространение мышечной слабости начиная с нижних конечностей вверх, с развитием вялых парезов.
• Верхние конечности обычно поражаются позже.
• Вследствие поражения мышц шеи ребенок плохо удерживает голову в вертикальном положении.
• Характерными являются миофасцикуляции (непроизвольные подергивания мышечных пучков). Чаще они возникают в кистях, языке, мышцах плечевого и тазового поясов.
• Тремор (дрожание) рук.
• Нередко возникает контрактура (неподвижность) суставов и позвоночного столба, обусловленная мышечной гипотонией и атрофией.
• Позже возникают признаки бульбарного паралича. При этом у таких детей нарушается произношение звуков вплоть до полной афонии. Происходят расстройства акта глотания: больные поперхиваются даже жидкой пищей или не могут проглотить еду и жидкость.

Продолжительность жизни больных со вторым типом СМА составляет приблизительно 10–14 лет. Смерть обычно наступает вследствие глубоких расстройств ритма дыхания и сердечной деятельности.

Причиной летального исхода достаточно часто также является пневмония.

Третий и четвертый тип

Спинальная амиотрофия в этом случае манифестирует в достаточно широком возрастном диапазоне: от 1,5–2 до 20 и старше лет. При этом дети уже овладевают основными двигательными навыками и умеют сидеть, стоять, ходить и бегать. Заболевание развивается постепенно и начинается часто незаметно.

Для такого типа спинальной амиотрофии характерно медленное развитие патологических симптомов, которое занимает иногда достаточно длительное время. Способность больных к самостоятельному передвижению и самообслуживанию сохраняется 8–10 и более лет от дебюта заболевания.

Признаки поздней формы СМА:

• Мышечная слабость начинает развиваться с проксимальных отделов нижних конечностей. Такие дети быстро устают при ходьбе, спотыкаются, плохо бегают.
• С прогрессированием болезни возникает характерная походка, со сгибанием ног в коленных суставах («заводной куклы»).
• Со временем развиваются вялые парезы и параличи нижних конечностей, что обуславливает неспособность больного к самостоятельному передвижению.
• Постепенно поражаются мышцы туловища, шеи и верхних конечностей.
• При вовлечении в патологический процесс бульбарного отдела возникают расстройства речи и функции глотания.
• Мышечная атрофия достаточно долго не выявляется визуально, вследствие хорошо выраженного подкожно-жирового слоя. Нарастание ее интенсивности сопровождается угнетением сухожильных рефлексов и формированием .
• Также могут формироваться различные деформации костей и суставов. Помимо суставных контрактур, наиболее часто встречаются гиперлордоз поясничного отдела позвоночника и воронкообразный вид грудной клетки.
• Продолжительность жизни больных с третьим типом СМА составляет более 20 лет от начала дебюта заболевания.

Иногда выделяют четвертый тип СМА, при котором заболевание манифестирует в возрасте после 30 лет. Характеризуется постепенным и медленным нарастанием слабости и атрофическими изменениями мышц нижних конечностей, что в итоге приводит к инвалидности. Дыхательная мускулатура в патологический процесс обычно не вовлекается.

Это самый доброкачественный тип течения спинальной амиотрофии. Продолжительность жизни таких больных практически такая же, как и у здоровых людей.

Диагностика

Проявления проксимальной спинальной амиотрофии часто напоминают течение других неврологических и врожденных заболеваний, а также травматических повреждений структур спинного и головного мозга. Особенно затруднена диагностика этого заболевания у новорожденных и детей раннего возраста.

Ключевыми моментами в диагностике спинальной амиотрофии являются следующие исследования:

1. Тщательный сбор анамнеза. Наличие случаев спинальной амиотрофии у родственников позволяет заподозрить это наследственное заболевание.
2. – специальное исследование нервно-мышечного аппарата. При этом исключается первичное поражение мышц и выявляются признаки, указывающие на патологию двигательных нейронов спинного мозга.
3. Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Эти методы позволяют иногда выявить атрофические изменения передних рогов спинного мозга. Однако, чаще они применяются для исключения другой патологии со стороны структур позвоночного столба и головного мозга.
4. Биопсия мышц и с последующим гистологическим исследованием биоптата. Выявляются специфические изменения мышц, заключающиеся в чередовании пучковых атрофических и неизмененных мышечных волокон. Помимо этого, могут выявляться и компенсаторно гипертрофированные участки мышц, а также замещение мышечной ткани соединительной.
5. Генетический анализ. Позволяет выявить точную причину заболевания: при исследовании ДНК выявляется мутация гена в пятой хромосоме.

Если в семье были случаи рождения детей со спинальной амиотрофией, при планировании последующей беременности супружеская пара направляется на консультацию к генетику. Также обязательной является дородовый анализ ДНК плода. Выявление синдрома Верднига-Гоффмана на стадии пренатальной диагностики служит показанием к прерыванию беременности.

Лечение

Учитывая наследственный генез, радикального лечения спинальной амиотрофии все еще не существует. Следовательно, эта патология считается неизлечимой.

На сегодняшний день таким больным проводится в основном симптоматическое лечение, направленное на поддержание функционирования мышечных волокон, а также – борьбу с осложнениями.

Основные принципы поддерживающей терапии при СМА:

• Специальное диетическое питание.
• Умеренные занятия лечебной физкультурой.
• Массаж.
• Некоторые физиотерапевтические методы (оксигенотерапия, ванны и т. д.).
• Ортопедические воздействия для предупреждения контрактур суставов.
• Медикаментозные препараты, улучшающие нервно-мышечную проводимость и питание мышц. Также назначаются средства, влияющие на метаболизм центральной нервной системы и микроциркуляцию.

При развитии дыхательной недостаточности, часто сопровождающей течение болезни (особенно, при первом и втором типе СМА), применяют различные методы вспомогательной или искусственной вентиляции легких. При выраженных нарушениях глотания может применяться гастростомическая питательная трубка. Многие больные с СМА вынуждены передвигаться с помощью инвалидных колясок.

В настоящее время ведутся научные исследования, направленные на создание препарата, увеличивающего синтез белка SMN, недостаточный уровень которого является причиной разрушения мотонейронов спинного мозга.

Атрофия мышечная спинальная проявляется в раннем детстве. Первые симптомы могут возникнуть уже в 2-4 месячном возрасте. Это наследственное заболевание, которое характеризуются тем, что в стволе головного мозга постепенно отмирают нервные клетки.

Виды проблем

В зависимости от того, когда появляются первые от тяжести протекания и характера атрофических изменений выделяют несколько типов заболевания.

Спинальная мышечная атрофия может развиваться по:

Первому типу: острая (форма Вердига-Гоффмана);

Второму типу: промежуточная (инфантильная, хроническая);

Третьему типу: форма Кугельберга-Веландера (хроническая, ювенильная).

Три вида одного и того же заболевания возникают, по предположению специалистов, из-за разных мутаций одно и того же гена. Атрофия мышечная спинальная является аутоиммунной болезнью, которая возникает при унаследовании двух рецессивных генов, по одному от каждого родителя. Мутационный участок находится в 5 хромосоме. Он присутствует у каждого 40 человека. Ген отвечает за кодирование белка, который обеспечивает существование в спинном мозге мотонейронов. Если этот процесс нарушается, то нейроны гибнут.

Заболевание Вердина-Гоффмана

Заподозрить наличие проблемы можно еще во время беременности. Если у ребенка развивается спинальная мышечная атрофия 1 типа, то часто отмечается вялое и позднее шевеление плода при беременности. После рождения врачи могут диагностировать генерализованную гипотонию мышц.

Атрофии начинают проявляться уже в первые месяцы жизни. Часто в проксимальных отделах отмечают фасцикулярные спины, туловища, конечностей. Также наблюдаются и бульбарные расстройства. К ним относят вялое сосание, слабый крик, нарушение процесса глотания. У детей с болезнью Вердина-Гоффмана нередко отмечают снижение рвотного, кашлевого, глоточного, небного рефлексов. У них отмечают и фибрилляцию языковых мышц.

Но это еще не все признаки, по которым может быть определена спинальная мышечная атрофия. Симптомы, характерные для 1 типа данного заболевания, включают и слабость межреберных мышц. При этом грудная клетка малышей выглядит уплощенной.

В первые месяцы жизни такие дети часто страдают от дыхательных инфекций, пневмоний и частых аспираций.

Диагностика болезни Вердина-Гоффмана

Определить заболевание можно, если обследовать ребенка. Существует ряд клинических признаков, по которым специалисты могут определить, что у малыша наследственная спинальная мышечная атрофия. Диагностика включает:

Биохимический анализ крови (в нем будет видно незначительное повышение альдолазы и креатинфосфокиназы);

Электромиографическое исследование (о поражении передних рогов спинного мозга будет свидетельствовать ритм частокола);

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана – прогрессирующая нервно-мышечная патология, которая передается по наследству. Заболевание приводит к поражению проксимальной поперечнополосатой мускулатуры туловища, нижних конечностей и шеи.

Причины возникновения

Это наследственная патология, в основе которой лежит мутация в 5 человеческой хромосоме . Как результат нарушается синтез белка SMN, который требуется для нормального развития двигательных нейронов.

Болезнь приводит к разрушению или развитию неполноценных нервных клеток, не способных передать импульсы к мышечным волокнам. Поэтому иннервируемые мышцы перестают работать, развивается атрофия.

Согласно статистике, каждый второй человек является носителем патологического гена.

Для мутированного гена характерен аутосомно-рецессивный тип наследования – для развития заболевания потребуется совпадение двух неправильных хромосом от матери и отца.

Больной ребенок рождается только от родителей-носителей патологического гена. Однако мать и отец имеют здоровый доминантный ген, поэтому симптомы патологии у них не проявляются.

Клиническая картина заболевания

Симптоматика и тяжесть течения СМА определяется временем манифестации первых признаков заболевания. Поэтому медики выделяют 3 вида болезни:

1. врожденную форму;
2. раннюю детскую;
3. позднюю форму.

Стоит детальнее рассмотреть каждую из форм.

Особенности врожденной формы

Характерно рождение детей с вялыми парезами. У новорожденных диагностируют генерализованную мышечную гипотонию, отсутствие глубоких рефлексов. Бульбарные расстройства приводят к тому, что малыш вяло сосет грудь, тихо кричит, у него снижен глоточный рефлекс. Со временем у ребенка диагностируют парез диафрагмальной мышцы.

Симптомы спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана проявляются у 1 ребенка из 10 тысяч новорожденных.

Заболевание нередко сочетается с деформациями костей и суставов (воронкообразной грудиной, сколиозом, контрактурой суставов). Характерно замедленное развитие статический и локомоторных функций, поэтому лишь ограниченное число малышей способны держать голову самостоятельно. Однако данный навык может быстро регрессировать.

Многие пациенты с врожденной формой спинальной миопатией имеют сниженный интеллект, пороки развития (косолапость, гидроцефалия, гемангиома, крипторхизм).

Болезнь развивается быстро, характеризуется злокачественным течением. Пациенты редко доживают до 9 лет. Причиной смерти становятся соматические патологии.

Более 50% детей, которые болеют врожденной формой амиотрофией Гоффмана-Верднига не доживают до 2 лет.

Симптомы ранней детской формы

Для синдрома характерно развитие первых признаков патологии у младенцев старше 6 месяцев. При этом у пациентов отмечается удовлетворительное моторное развитие: они способны держать головку, сидеть, иногда умеют стоять. Характерно подострое развитие болезни на фоне интоксикации или инфекционного заболевания.

Миопатия приводит к появлению вялых парезов ног, которые стремительно распространяются на мускулатуру туловища и рук. Это провоцирует снижение мышечного тонуса, глубоких рефлексов. На поздних стадиях у ребенка диагностируют генерализованную мышечную гипотонию, бульбарный паралич.

Прогноз у патологии неблагоприятный – болезнь имеет злокачественное течение, дети редко доживают до 15 лет.

Поздняя форма

Первые признаки патологии возникают после полного завершения формирования локомоторных и статических функций. Поэтому многие дети умеют самостоятельно бегать и ходить. Характерно постепенно развитие миопатии, которая проявляется в неловких и неуверенных движениях ребенка. Постепенно начинает меняться походка – дети ходят, как заводные куклы, постоянно сгибая ноги в коленях.

Вялый парез первоначально локализован в нижних конечностях, но постепенно распространяется на мускулатуру туловища и рук. Ребенок имеет хорошо развитую подкожно-жировую клетчатку, поэтому атрофия мышечных волокон малозаметна. Постепенно у пациента появляется бульбарная симптоматика, возникает тремор пальцев.

На ранних стадиях СМА отмечается угасание глубоких рефлексов, начинает деформироваться грудная клетка.

Болезнь имеет злокачественное течение, однако симптоматика развивается медленнее, чем у предыдущих форм. Дети теряют способность к самостоятельному передвижению лишь к 10 годам. Смерть наступает обычно до 30 лет.

Тип СМА	Манифест заболевания	Максимальная функция	Возраст наступления смерти
Врожденная форма	Первые симптомы развиваются у детей до 6 месяцев	Ребенок не способен двигаться, держать голову, сидеть	Многие пациенты умирают раньше 2 лет, но могут дожить до 9 лет
Ранняя детская форма	Симптоматика возникает с 7 до 12 месяцев	Пациент может сидеть, стоять, однако постепенно функции регрессируют	14-15 лет
Поздняя форма	Признаки заболевания развиваются у детей старше 1 года	Ребенок стоит и ходит	Возраст от 20 до 30 лет

Диагностические мероприятия

Для постановки диагноза большое значение имеет возраст появления первых симптомов патологии, динамика развития и неврологический статус пациента (нарушения двигательных функций на фоне сохранения чувствительности), наличие костной деформации и врожденных аномалий развития. Врожденную форму СМА обычно диагностируют неонатологи.

Комплексная диагностика предполагает проведение следующих мероприятий:

Чтобы снизить риск рождения ребенка с СМА, рекомендуют проводить дородовое исследование ДНК. Однако получить материал для диагностики можно только посредством инвазивных методик (амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза). Если амиотрофия была диагностирована внутриутробно, то показано прерывание беременности.

.

Особенности терапии заболевания

Спинальная миопатия является неизлечимой патологией, поэтому лечение позволяет лишь облегчить состояние пациента. С этой целью применяют такие препараты:

• анаболические стероиды;
• витамины группы В;
• средства, улучшающие метаболизм мускулатуры и нейронов;
• препараты, улучшающие нервно-мышечную проводимость.

Дополнительно назначают курс массажа и ЛФК , физиотерапию (электростимуляцию мускулатуры, оксигенотерапию), ортопедическую коррекцию. Пациент должен придерживаться диетического питания.

Если развивается дыхательная недостаточность, то больного ребенка подключают к аппарату искусственной вентиляции легких, чтобы восстановить дыхание. При выраженном нарушении глотательного рефлекса показано использование гастростомической питательной трубки. Большинству пациентов с СМА приходится передвигаться на инвалидной коляске.

Ученые из различных стран мира проводят научные исследования, чтобы создать препарат, способный повышать продукцию белка SMN. Однако на данный момент научная работа не принесла желаемого результата.

Болезнь не имеет специфических методов профилактики. Снизить риск развития патологий у будущего ребенка позволит лишь консультация с генетиком на стадии планирования беременности. При необходимости проводится генетическое исследование, чтобы определить наличие патологического гена у родителей.

0

Описание:

Амиотрофия Верднига-Гоффмана - наиболее злокачественная спинальная мышечная , развивающаяся с рождения или в первые 1-1,5 года жизни ребенка. Характеризуется нарастающими диффузными мышечными атрофиями, сопровождающимися вялыми парезами, прогрессирующими до полной плегии. Как правило, амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с костными деформациями и врожденными аномалиями развития. Диагностическую основу составляет анамнез, неврологический осмотр, электрофизиологические и томографические исследования, анализ ДНК и изучение морфологического строения мышечной ткани. Лечение слабо эффективно, направлено на оптимизацию трофики нервной и мышечной тканей.

Причины амиотрофии Верднига-Гоффмана:

Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется врожденными или приобретенными дегенеративными изменениями в поперечнополосатых мышцах, симметричной мышечной слабостью туловища, конечностей, отсутствием или снижением сухожильных рефлексов при сохранении чувствительности. Морфологические исследования выявляют патологию двигательных нейронов спинного мозга, «пучковую атрофию» в скелетных мышцах с характерным чередованием пораженных волокон и здоровых. Отмечается нарушение проводящей функции нервных волокон, снижение сократительной способности мышц.

Симптомы амиотрофии Верднига-Гоффмана:

Различают три формы заболевания:

Врожденную,
- раннюю детскую и
- позднюю, отличающуюся временем проявления первых клинических симптомов и темпом течения миодистрофического процесса.

При врожденной форме дети рождаются с вялыми парезами. С первых дней жизни выражены генерализованная мышечная гипотония и снижение либо отсутствие глубоких рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фасцикуляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Выявляется парез диафрагмы. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Лишь у ограниченного числа детей с большим опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться. Однако приобретенные двигательные навыки быстро регрессируют. У многих детей с врожденной формой болезни снижен интеллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: , дисплазия тазобедренных суставов, и др.

Течение быстро прогрессирующее, злокачественное. Летальный исход наступает до 9-летнего возраста. Одной из основных причин смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и снижением участия ее в физиологии дыхания.

При ранней детской форме первые признаки болезни возникают, как правило, на втором полугодии жизни. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой . Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, затем быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, глубокие рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного .

Течение злокачественное, хотя и мягче по сравнению с врожденной формой. Летальный исход наступает к 14-15 годам жизни.

При поздней форме первые признаки болезни возникают в 1,5-2,5 года. К этому возрасту у детей полностью завершено формирование статических и локомоторных функций. Большинство детей самостоятельно ходят и бегают. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется походка - они ходят, сгибая ноги в коленях (походка «заводной куклы»). Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц верхних конечностей, мышцы туловища; обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции языка, мелкий пальцев, бульбарные симптомы - фасцикуляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Глубокие рефлексы угасают уже в ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки.

Течение злокачественное, но мягче, чем у первых двух форм. Нарушение способности самостоятельной ходьбы происходит в 10-12-летнем возрасте. Больные живут до 20-30 лет.

Лечение амиотрофии Верднига-Гоффмана:

Радикального лечения не существует.

Так как спинальная мышечная атрофия - нарушение, которое проявляется в синапсах моторных нейронов, состояние может быть улучшено за счёт увеличения уровня SMN - белка. Цель современных исследований - поиск препаратов, увеличивающих уровни SMN. Основные результаты получены пока в исследовательских группах США, Германии, Италии.

Предложено несколько препаратов (вальпроевая кислота, бутират натрия и др.), проводятся их клинические исследования в группах добровольцев. Сведений о результативном применении стволовых клеток пока нет.

Больные СМА нуждаются в специальном диетическом питании, поддерживающей терапии и многих других попечительских действиях.

В декабре 2016 в США было одобрено первое лекарство для лечения СМА - нусинерсен.