Глава III

ЭТИОЛОГИЯ

Систематическим изучением этиологии малых аномалий раз­вития, насколько нам известно, никто до сих пор не занимался. Многие отечественные и зарубежные ученые интересовались причинами возникновения уродств и грубых пороков разви­тия - таких, как заячья губа, волчья пасть, spina bifida aperta, amelia, anencephalia и им подобные, но и здесь много неясного. Показательны в этом отношении следующие строки в Хро­нике ВОЗ (1970, т. 24, № 6): «Многие дефекты развития можно было бы, вероятно, предотвратить при лучшем понимании при­чины их возникновения. Однако мы еще мало знаем о сравни­тельном значении в возникновении внутриутробных пороков развития генетических факторов и факторов окружающей сре­ды». Все же некоторые относящиеся сюда основные общие по­ложения можно считать твердо установленными.

Причинами возникновения уродств и пороков развития яв­ляются наследственность (генетический фактор), инфекционные заболевания матери во время беременности, воздействие на плод экзогенных и эндогенных токсинов (связанных с заболева­ниями внутренних органов или патологией обмена), токсикозы беременности, воздействие на плод лекарств, принимавшихся матерью, а также алкоголизм матери, гипоксии, ионизирующая радиация. Среди хронических инфекций особенно важная роль всегда приписывалась сифилису родителей, значительно мень­шая - туберкулезу, малярии, хроническим инфекционным забо­леваниям женской половой сферы, создающим неблагоприятные условия для имплантации оплодотворенного яйца и последую­щего развития зародыша. Подчеркивается патогенное значение токсоплазмоза матери и врожденного токсоплазмоза плода, бруцеллеза, листериоза.

Из вирусных инфекций наиболее изученной и наиболее опас­ной в тератологическом отношении является краснуха, роль которой убедительно показал австрийский офтальмолог Норманн Грегг (1941). Менее изучено значение гриппа.

В последние годы подробно описана симптоматология «фетального алкогольного синдрома», т. е. синдрома, возникающего вследствие воздействия на плод алкоголизма матери: малый рост и низкий вес плода, отставание роста ребенка на первом году жизни, микроцефалия, слабоумие, наличие таких дисгенезий, как расширение корня носа, гипоплазия верхней челюсти, эпикант, косоглазие, птоз верхнего века, высокое небо (W. Lenz).

Г.Е. Сухарева различает три группы патогенных факторов, могущих вызвать дефекты развития: 1) неполноценность гене­ративных клеток родителей (наследственно обусловленная или возникшая вследствие воздействия на них каких-либо вредно­стей) ; 2) отрицательные влияния, действующие на зародыш и плод в различные фазы внутриутробного развития и 3) пери- и постнатальные факторы.

Результаты популяционных исследований показали, что у 7-8% новорожденных имеется какая-нибудь наследственная патология или порок развития. Акушеры полагают, что решаю­щую роль в нарушении внутриутробного развития организма играет степень чувствительности зародыша и плода к различ­ным патогенным агентам. Можно думать, что малые аномалии развития (дисгенетические признаки, дисплазии) возникают под влиянием тех же причин, что и грубые пороки развития, если этиологический фактор обладает меньшей патогенностью или действует в более благоприятном для плода периоде.

Исследователи, активно и успешно разрабатывающие науку об антенатальной охране плода, различают следующие периоды внутриутробного развития организма: предимплантационный (дробление яйца, образование бластоцисты); период органоге­неза (дифференцировка зародышевых листков, закладка орга­нов и плацентация); плодный период (после окончания основно­го органогенеза). В соответствии с этим надо иметь в виду та­кие разновидности патологии:

1. Гаметопатия: повреждение половых клеток (гамет). Их могут обусловить три вида причин: а) наследственные, б) перезревание половых клеток и в) эндогенные и экзогенные небла­гоприятные воздействия. Удельный вес каждого из этих трех факторов биологической неполноценности генеративных клеток человека еще далеко не выяснен (А.П. Дыбан). Под термином «перезревание половых клеток» понимают изменения, развиваю­щиеся в периоде от овуляции (т. е. выделения созревшей яйцеклетки из фолликула) до ее оплодотворения сперматозоидом, превращения гаметы в зиготу. Процесс оплодотворения, как известно, совершается обычно в ампулах фаллопиевых труб. Имплантация эмбриона человека происходит на 6-7-й день после овуляции. Как установлено в экспериментальных исследованиях на животных, при дли­тельной задержке в половых путях сперматозоидов и яйцекле­ток может наблюдаться не только понижение их оплодотворяю­щей способности, но и дефектное развитие зародыша.

2. Бластопатия - нарушение развития плодного яйца с мо­мента оплодотворения до 15-го дня (периоды предимплантаци­онный и имплантационный).

3. Эмбриопатия - нарушение развития эмбриона с 15-го дня внутриутробного развития до 3-го месяца включительно (период органогенеза и плацентации).

4. Фетопатия - нарушение развития плода с 4-го месяца он­тогенеза до окончания беременности, т. е. после завершения важнейших процессов закладки, дифференцировки органов и формирования истинной (сосудистой) плаценты.

В разные периоды развития эмбрион и плод обладают раз­личной чувствительностью к действию повреждающих факто­ров внешней среды. Авторы (Л.С. Персианинов, В. И. Бодяжина, П.Г. Светлов и П.А. Гармашева) указывают, что наивыс­шая чувствительность зародыша совпадает с периодом бластогенеза и органогенеза. С ростом плода, с развитием функциональных систем, обеспечивающих приспособительные реакции, патогенные влияния болезни матери все меньше отра­жаются на ходе развития плода. Самый опасный для плода период беременности - первая треть ее.

Возникновение аномалии под влиянием той или иной вред­ности определяется не только периодом внутриутробного раз­вития плода, но и стадией формирования определенного органа или ткани. Центральная нервная система, например, особенно чувствительна к вредностям в период миелинизации (т. е. фор­мирования миелиновой оболочки нервных волокон) - с 7-го ме­сяца беременности до первых нескольких месяцев после родов. Некоторые виды дисгенезий могут наследоваться по доминант­ному типу (напр., башенный череп, синдактилия), другие - по рецессивному (полидактилия, микроцефалия, ихтиоз).

Как наследственные рассматриваются: общий альбинизм, конституциональное отсутствие многих зубов, скудное оволосе­ние, микрофтальм, дизостозы, гипертелоризм.

В. П. Эфроимсон приводит некоторые наследственные бо­лезни и аномалии развития «в практике стоматолога»: гипоплазия эмали, отсутствие резцов и клыков в верхней челюсти, отсутствие малых коренных зубов, макродентизм (наследуются по доминантному типу).

В литературе нередко высказывается мнение, что дисгенезии, связанные с наследственным фактором (генотипически обусловленные), не следует смешивать с малыми уклонениями в развитии ненаследственного генеза, что, конечно, правильно, но удовлетворить это законное требование, к сожалению, не всегда возможно.

Некоторые, встречающиеся только у людей, аномалии чаще наблюдаются у представителей одних рас и реже у других. На­пример, полидактилия у негров встречается почти в 10 раз чаще, чем у белых, почти так же чаще встречается у негров преаурикулярная пазуха. Вместе с тем такое уродство, как анэнце­фалия наблюдается у негров реже, чем у белых. Общая же частота врожденных аномалий, судя по имеющимся данным, для европейцев, негров и японцев примерно одинакова в различных расах (В. М. Мак-Кьюсик, 1967). Все же игнорировать этниче­скую принадлежность субъекта при изучении МАР, на наш взгляд, было бы неправильно. Некоторые морфологические особенности телосложения в целом или структуры отдельных органов, которые мы расцениваем как малые уклонения от нор­мального развития у наших больных, русских по национально­сти (т. е. людей европеоидной расы), являются совершенно нор­мальными для других этнических контингентов (примеры: «мон-голоидный» или «антимонголоидный» разрез глаз; эпикант, вы­раженность надбровных дуг, характер оволосения, прогения, микрогения, седловидный нос и некоторые другие).

Исследуя малые аномалии развития, необходимо учитывать также возраст субъекта, так как некоторые морфологические образования полностью созревают у человека только через оп­ределенный срок после рождения, как это можно показать на примере ушной раковины. Формирование ушной раковины про­исходит преимущественно в утробном периоде развития, но только в младенческом и детском возрасте принимают оконча­тельную форму элементы нижней части уха. Тогда же несколь­ко изменяется форма уха в целом. Мочка приобретает оконча­тельную форму только в подростковом периоде (В.В. Бунак и др.). Следовательно, многие малые аномалии развития на­дежно выявляются только в молодом и зрелом возрасте. Мы полагаем, что у детей раннего возраста они должны специально изучаться педиатрами или детскими невропатологами. Малые аномалии развития должны интересовать также морфологов, изучающих возрастную анатомию. У пожилых людей и у стариков форма и морфологическая структура органов, о которых говорилось в главе II нашего исследования, могут изменяться, что является предметом изучения геронтологов.

^ КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ МАЛЫХ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ

Выдающийся французский психиатр Огюст-Бенедикт Морель (1809-1874), впервые заинтересовавшийся дисгенезиями и описавший многие виды малых аномалий, расценивал их как «признаки вырождения». Книга Мореля «Traité des degenerescenses physiques, intellectuelles et morales de l’spece humaine» (Paris, 1857) в свое время вызвала к себе большой интерес и побуждала врачей (главным образом, психиатров и невропа­тологов) искать у своих больных «stigmata degenerationis» в их внешнем облике и телосложении.

Эдмонд Фурнье (1898) высказался против такой оценки дисгенезий, считая ее «чрезмерно резкой».

Известный итальянский психиатр и криминалист Чезаре Ломброзо (1836-1909) придавал им большое значение как признакам, свойственным психопатам-дегенератам и близким к ним «прирожденным преступникам». Учение Ломброзо о при­рожденных преступниках и особенностях их телесного склада послужило причиной большого интереса к малым аномалиям развития со стороны криминалистов, судебных медиков, социо­логов, правоведов и широкой публики.

Крайне реакционная теория Ломброзо, легшая в основу ан­тропологического направления в буржуазном уголовном праве, будучи ошибочной, по существу, оттолкнула многих серьезных исследователей от изучения дисгенезий. Преступление - всегда социальное явление, изучение и оценка которого не допускают биологизации.

В XIX и первой четверти XX в. (как мы уже сказали выше) больных сифилисом во всем цивилизованном мире было очень много, часто встречался и наследственный (правильнее - врожденный) сифилис, который может, конечно, играть опреде­ленную роль в происхождении различных уклонений в развитии. Где много дисгенезий - там наследственный сифилис. Прийти к такому заключению было тем легче, что учение о наследственных (хромосомных и генотипически обусловленных) болезнях тогда еще не существовало. В 1898 г. Эдмонд Фурнье, сын знаменитого французского сифилидолога Альфреда Фурнье, собрал разбросанные литературные сообщения по данному предмету, присоединил к ним множество неопубликованных наблю­дений выдающихся клиницистов, свои собственные, систематизировал их и опубликовал специальную монографию под наз­ванием «Уклонение в развитии при наследственном сифилисе» (Париж, 1898). Книга Э. Фурнье, переведенная на русский язык под редакцией видного отечественного венеролога В. М. Тарневского, снабжена 27 рисунками (фотографиями), дающими некоторое представление об ее содержании: 1) старичок-сифи­литик; 2) выпяченный лоб; 3) ягодицеобразный череп; 4) черепно-лицевая асимметрия; 5) акроцефалический череп; 6) скафоцефалический череп; 7-8) добавочное черепное кровообра­щение; 9) так называемые «зубы-уступами»; 10) зубы Гетчинсона; И) зубы отверткой; 12) микродентизм; 13) перекручен­ные зубы; 14) врожденное отсутствие нижних резцов; 15) не­правильное смыкание зубных дуг; 16) недостаток прикуса; 17) колобома оболочек глазного дна; 18) корэктопия - поликория; 19) порок развития ушной раковины - ухо фавна; 20) деформированное ухо; 21) частичный гигантизм; 22) череп кролика «Веве»; 23) эктродактилия*; 24) гемимелия; 25) дис­трофия придатков плода, размельчение пуповины; остановка развития водной оболочки; 26) чудовищный порок развития рук и ног; 27) чудовищные пороки развития черепа - лобная мозговая грыжа.

Интересно, что оригинальная монография французского сифилидолога уже через год после издания ее в Париже, а именно в 1899 г., была переведена на русский язык и издана в С.-Петербурге. Редактор книги дополнил список аномалий развития, приведенный Фурнье, двумя своими наблюдениями: А) Затылочно-теменное вдавление и Б) Бугорок Дарвина.

Эдмонд Фурнье описывает: I. Дистрофии общего харак­тера (запоздалость и несовершенства физического развития, инфантилизм, рахитизм, «костные наросты»). II. Частичные дистрофии: со стороны черепа, заячья губа, дистрофии зубов, челюстей, носа, глазные дистрофии, пороки развития ушной раковины, дистрофии позвоночника, туловища, конечностей и таза, сердечные и сосудистые дистрофии, дистрофии со стороны других органов и систем. III. Дистрофии умственного раз­вития. IV. Дистрофии предрасположения.

* Эктродактилия - врожденный недостаток одного или нескольких пальцев

Изучив огромный и разнообразный клинический материал, автор приходит к следующему заключению, которое - в основ­ном - должно быть признано правильным и на сегодня, через 80 лет после выхода в свет его книги, а именно: дистрофические признаки сами по себе не позволяют пред­полагать сифилис у лица, которое их представляет. Дистрофии могут зависеть не только от сифилиса, но и от туберкулеза, алкоголизма родителей или других инфекций и интоксикаций, малярии, диабета, свинцового отравления.

О дисгенезиях, связанных с наследственным фактором, Э. Фурнье ничего не говорит. Специфическими сифилитическими дистрофиями он считал только зуб Гетчинсона и ягодицеобраз­ный череп.

В 1923 г. вышло в свет капитальное руководство видного отечественного психиатра профессора В.П. Осипова, заведо­вавшего тогда кафедрой психиатрии Военно-медицинской ака­демии, - «Курс общего учения о душевных болезнях». Обшир­ная XXXIX глава этой книги (13 страниц большого формата) посвящена «признакам вырождения». Используя мировую ли­тературу, относящуюся к данной проблеме, автор описывает наиболее известные уклонения в развитии организма человека. Заканчивает он эту главу таким образом: «Из сказанного вы­текает, что значение так называемых физических признаков вырождения было преувеличено в значительной степени, и что они не могут служить патогномоническими признаками психо­патической наследственности и состояния вырождения их носи­теля. В этом отношении положительное значение должно быть сохранено за резко выраженными признаками, как микро- и макроцефалия, инфантилизм и др., за концентрацией признаков, что же касается мелких, одиночных признаков, как не­большие асимметрии строения тела или недостаточная выра­женность ушных мочек, то никакого существенного значения, как показателям состояния вырождения, им придавать нельзя. Значение так называемых физических признаков вырождения чрезвычайно условно и относительно. Поэтому, прочитав главу, содержание которой состоит из описания т. наз. физических признаков вырождения, не следует приходить в ужас, отметив у себя наличность некоторых из этих признаков, так как ника­ких ужасающих представлений связывать с ними нельзя, а кро­ме того надо помнить, что наряду с отрицательными силами вырождения действуют с еще большей энергией возрождаю­щие силы природы». В.П. Осипов приводит мнение психиатра Шоломовича (1913), который на основании своих исследований пришел к заключению, что физические «признаки вырождения», встре­чаясь почти одинаково часто у душевнобольных и здоровых, наследственно отягощенных и неотягощенных, не имеют прямо­го отношения к наследственному отягощению, не служат его показателями и не указывают на вырождение их носителя.

Вчитываясь в приведенные высказывания высокоавторитет­ного психиатра, нельзя не видеть, как сильно повредило клини­ческой оценке дисгенезий учение о «вырождении» и «прирож­денном преступнике», сторонники которого готовы были «по недостаточной выраженности ушной мочки» прогнозировать биологическую судьбу рода и социальное поведение «стигмати­зированного» субъекта. К такого рода оценкам В.П. Осипов относится резко отрицательно, и это совершенно справедливо. Цитированная нами глава имеет, кроме того, еще одно боль­шое достоинство - она успокаивает читателя. Имея в виду, что его руководство будут читать и молодые психиатры, и студен­ты-медики, автор написал главу о «признаках вырождения» с учетом самых строгих требований деонтологии. Но, к сожа­лению, она не содержит клинической оценки малых аномалий развития в целом и некоторых из них в частности, за исключе­нием трех.

Некоторые клиницисты уже в те годы высказывались по данному вопросу более определенно.

А.С. Соколов в статье «О конституциональной неполноцен­ности в раннем детском возрасте» (Сов. педиатрия, 1936, № 1), сообщая о результатах подробного обследования им 87 детей, страдавших конституциональной экземой, указывает, что у этих больных стигмы (МАР) встречаются много чаще и в большем количестве (множественные дисгенезии), чем у здоровых детей. Учитывая установленный им факт, автор приходит к выводу, что характерная для экссудативного диатеза экзема возникает на почве врожденной конституциональной неполноценности, клинически выражающейся в накоплении признаков задержки развития (стигм). Чаще всего у обследованных детей встрети­лись следующие дисгенезии: расщепление мечевидного отрост­ка- 14 раз, эпикант- 12 раз, высокое небо и fossa coccygea - по 11 раз, аномалии развития ушной раковины и недоразвитие гениталий - 9 раз, пупочная грыжа - 9 раз, широкая переноси­ца - 8 раз, naevus vasculosus и ангиомы - 4 раза, синдактилия и полидактилия, spina bifida occulta - 2 раза. В более близ­кое к нам время Т. А. Гарина (Педиатрия, 1978, № 12), наблюдая 100 детей, больных атоническим дерматозом, выявила у них следующие МАР: аксифоидию - у 38%, высокое небо - v 36%, инфантильный мизинец с ульнарной девиацией - у 28%, залысины- у 79%, симптом Хортега - у 76%, усиление складчатостиязыка - у 12%, скротальный язык - у 8%, географи­ческий язык - у 6%, гипертрихоз - у 8%. И этот автор рассмат­ривает дисгенезии, как симптом врожденной предрасположен­ности к дерматозу.

Л.О. Бадалян (1975) полагает, что клиническая оценка ма­лых аномалий развития имеет важное практическое значение. Подчеркивая, что малые аномалии развития (или стигмы), как правило,являются множественными и нередко сочетаются с грубымипороками развития мозга, автор пишет: «Наличие у одного ребенка сочетания нескольких стигм в области головы, лица и конечностей определяется как высокая степень стигматизации и с большой долей вероятности дает основание думать о суще­ствовании аномалии нервной системы».

Являясь специалистом по детской невропатологии и генети­ке, Л.О. Бадалян считает, что за порог стигматизации можно условно принять наличие 5-7 стигм у одного ребенка.

В 1929 г. в Москве была издана монография, написанная Иркутским профессором-стоматологом Н. И. Агаповым, позд­нее работавшим в Ростовском мединституте: «Симптоматическое значение аномалий зубной системы» (138 с.). Изучив мировую литературу вопроса и большой собственный материал, автор утверждает, что комбинация дистрофии зубной системы наслед­ственного, врожденного и прижизненного происхождения может дать врачу некоторое понятие о различных факторах, которые обусловливали формирование конституции больного. Зубная система, по мнению Н. И. Агапова, несет ряд признаков, выз­ванных болезнями, перенесенными организмом в эмбриональ­ном периоде. К числу патогномоничных для врожденного сифи­лиса признаков он относит зуб Гетчинсона, зуб Фурнье и шиповидные центральные резцы, но оговаривается, что некоторыми авторами патогномоничность и этих аномалий оспаривается, хотя «признается большинством». Рахитические челюсти (в мо­нографии дано их описание) указывают на рахит, гипоплазия эмали - на нарушение обмена кальция в организме в период эмализации соответствующих зубов, карликовые челюсти ха­рактерны для гипофункции гипофиза, акромегалоидная че­люсть- для гиперфункции этой железы.

Автор подчеркивает, что при исследовании больных врачами различных клинических специальностей должно уделяться достаточное внимание зубной системе. Цитированные нами работы имеют, конечно, общемедицин­ское значение. Они показывают, как много может дать внима­тельный осмотр больного, предшествующий всем лаборатор­ным и инструментальным методам исследования, как важно умение врача увидеть все, что можно увидеть у больного и что, следовательно, должно быть учтено при распознавании болез­ни и оценке конституциональных особенностей пациента.

Анатомы, антропологи определяют аномалии как врожден­ные, стойкие, обычно не прогрессирующие отклонения от нор­мальной структуры и функции, присущих данному биологиче­скому виду. В настоящее время выделяют следующие группы аномалий: 1) крайние варианты нормы; 2) отклонения от нормального строения тканей, определяемые преимуществен­но микроскопически (например, гамартии*); 3) врожденные пороки развития без обезображивания внешнего облика; 4) пре­имущественно функциональные отклонения от нормы, например, врожденные гаммаглобинопатии, энзимопатии и др. Четко раз­граничить вариации и аномалии трудно. Вариации и ма­лые аномалии развития существенно не нарушают функций, врожденные пороки развития и уродства большей частью на­рушают в разной степени функции организма или безобразят его.

Какое клиническое значение имеют описанные во второй главе этой книги аномалии развития? В самой общей форме можно было бы ответить на поставленный вопрос так: наличие у того или иного субъекта одной или нескольких малых ано­малий развития (дисгенезий, дисплазий) еще не дает оснований считать его больным, в частности - нервнобольным. Малые аномалии развития могут обнаруживаться у совершенно здо­ровых людей, которым доступны все виды человеческой деятель­ности без каких-либо ограничений. Легко допустить также, что перечисленные дисгенезии имеют далеко неодинаковое клини­ческое значение. Точно высказаться об относительном семиологическом значении отдельных дисгенезий невозможно ввиду со­вершенно недостаточной изученности этого вопроса. Однако, если у того или иного субъекта при обычном осмотре выявляются серьезные отклонения от нормы со стороны нескольких органов (хотя они не уродуют человека и не делают его боль­ным, не отражаясь существенно на функциях органов и важ­ных

* Гамартия - аномалия развития в виде неправильного соотноше­ния тканей, а также остатков зародышевых образований, которые в норме отсутствуют.

Систем), то, конечно, правомерно предположить, что и со стороны нервной системы (недоступной осмотру) у него существуют те или иные уклонения от нормы и имеются эндогенные структурно-функциональные предпосылки для возникновения нервнойболезни под воздействием вредных факторов окружающей среды. Но это только врачебное предположение, которое следует учитывать, если речь идет о наличии болезни, в этиоло­гии и патогенезе которой эндогенные предпосылки играют роль.

Для нашего последующего изложения нам кажется важным напомнить здесь указание В.П. Осипова - психиатра с огром­ным опытом по военно-врачебной экспертизе невропатов и психопатов, что оценивать значение дисгенетических признаков трудно по ряду причин: во-первых, надо было бы предваритель­но выяснить, насколько часто и насколько постоянно они наблюдаются у «дегенератов» и душевнобольных, существует ли параллелизм между физическими «признаками вырождения» и психическими отклонениями; во-вторых, какова наследствен­ность лиц, обнаруживающих МАР, и, в-третьих, наблюдаются ли эти признаки у душевнобольных, не отягощенных психопа­тической наследственностью, и если наблюдаются, то с какой частотой.

Ленинградский психиатр А.С. Чистович в статье «Значение эмбрио- и фетопатий в возникновении заболеваний у взрослых» (1964) пишет: «Цель нашей работы явилась попытка привлечь внимание психиатров к вопросам внутриутробной патологии. Мы хотим показать, что тщательное изучение анамнеза, включая акушерский анамнез матери, всестороннее соматиче­ское исследование больных с обращением внимания на признаки нарушения развития отдельных органов может во многих слу­чаях помочь уточнению диагноза».

Что к оценке клинического значения малых аномалий раз­вития следует подходить весьма осторожно, показывает работа Л. М. Духовниковой и Н. А. Крышовой (1936). Авторы неред­ко находили дисплазий у совершенно здоровых людей, свобод­ных от всякого наследственного отягощения, и расценивают их как случайную мозаику, не указывающую на болезнь. Р. А. Мейерова при изучении малых дисплазий обнаружила один - два диспластических признака у 53,2% детей в массо­вой школе и у 40% во вспомогательной, 3-5 дисплазий соот­ветственно у 23,8% и 42,2% учеников. Это привело автора к вы­воду, что «надо осторожно оценивать единичные дисплазий и особо учитывать их сочетания».

В работе «Значение дисплазий в визуальной диагностике отдельных нозологических форм олигофрении» (1980) Р.А. Мей­ерова и Р.В. Соколаева пишут: «Сочетания определенных дисплазий на фоне высокого или низкого роста позволяют предварительно диагностировать наследственные, хромосомные заболевания, эмбриопатии и эндокринопатии. Визуально можно установить или, по крайней мере, заподозрить кретинизм, хондродистрофическую карликовость, гипофизарную карликовость, синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме= 45Х0)».

Е.Ф. Давиденкова в статье «Клинические проблемы генети­ки на ближайшие годы» (1982) считает актуальными задачами клинической генетики изучение генетической гетерозиготности наследственных болезней, выделение новых нозологических форм наследственной патологии, улучшение диагностики, вскры­тие патогенетических механизмов болезней, что открывает пути их лечения. Автор особо отмечает важность совершенствования методов диагностики гетерозиготного носительства мутантного гена.

Как видно из приведенных высказываний, клиническое зна­чение отдельных дисгенезий еще мало изучено, все же о неко­торых из них можно уже сейчас высказаться более определенно и, прежде всего, конечно, о значении малых аномалий развития со стороны черепа.

Микроцефалия, макроцефалия, скафоцефалия, акроцефалия, краниостеноз и некоторые другие черепные дисгенезии часто сопровождаются гидроцефалией, которая может быть обнару­жена при краниографии и - в случае необходимости - под­тверждена детальной эхоэнцефалографией, эховентрикулометрией и пневмоэнцефалографией. В подавляющем большинстве случаев эта гидроцефалия вполне компенсирована и не вызы­вает никаких неврологических или психических нарушений. Между тем, указание рентгенолога или невропатолога на нали­чие гидроцефалии очень пугает родителей ребенка, а иногда и врача-педиатра, и школьного учителя. Необходимо поэтому подчеркнуть, что указанные аномалии развития, нерезко выра­женные, могут быть совершенно безобидными и не требовать никакого специального лечения. Известны случаи, когда даже при большой гидроцефалии люди не обнаруживали никаких отклонений со стороны нервной системы и психической сферы или даже отличались выдающимися способностями. Следова­тельно, родителей можно успокоить. Речь идет не о болезненном процессе, имеющем наклонность прогрессировать, а о статусе, об определенных условиях нормального существования голов­ного мозга. Наряду с этим, врач обязан проводить такому ребен­ку профилактическое общеукрепляющее лечение: регулярное, полноценное питание, рациональный режим сна и бодрствова­ния, труда и отдыха, физкультура, прогулки, коньки, лыжи, воздушные ванны, купание в бассейне или естественном водоеме, не перегреваться на солнце, препараты кальция (хлористый кальций или кальция глюконат), фитин, ограничить сидение утелевизора, посещение кино (особенно продленных сеансов). Надо иметь в виду возможность появления головных болей, свя­занных с нарушением циркуляции или образования церебро­спинальной жидкости (ликвородинамических сдвигов) под влиянием банальной инфекции (респираторной, тонзилярной, кишечной или другой), физического и умственного перенапря­жения, перегревания на солнце, эмоционального стресса и дру­гих причин. Эти явления необязательны, но они могут быть, и задача профилактики требует от врача определенных реко­мендаций родителям, не пугая их и не записывая ребенка в чи­сло хронически больных детей. Другими словами, в некоторых случаях дисгенезий могут рассматриваться как «факторы рис­ка» (термин, взятый из эпидемиологии, широко применяемый в настоящее время всеми клиницистами).

Приведенная ниже таблица взята нами из цитированной выше книги Л. О. Бадаляна и его соавторов.

Большого внимания заслуживают также аномалии позво­ночника. Описанные в главе II люмбализация и сакрализация не рассматриваются как болезни и ничем носителю этих дисгенезий не угрожают. Они могут обусловить более упорное тече­ние пояснично-крестцового радикулита, возникающего под воз­действием обычных для него этиологических факторов, иногда они, присоединяясь к этиологическим агентам радикулита, об­легчают возникновение болезни и ее рецидивов. В то же время нельзя забывать, что всякая спондилодисгенезия может соче­таться с миелодисплазией и поэтому диктует необходимость тщательного обследования больного в этом направлении (функ­ции тазовых органов, рефлексы с ног, патологические рефлек­сы, формирование ног и таза, вегетативные нарушения и пр.).

Особое место среди аномалий позвоночника занимает «за­крытое несращение дужек позвонков», являющееся выражени­ем дизрафического статуса. Spina bifida occulta (в пояснично-крестцовом или шейно-грудном отделе позвоночника), как из­вестно, часто наблюдается при сирингомиелии, являясь одним из двух основных этиологических факторов болезни (второй фактор - патологическая способность нейроглии к разрастанию с образованием глиоматоза, сменяемого позднее полостью в се­ром веществе спинного мозга). Эта дисгенезия может существо­вать долго, даже всю жизнь, не сопровождаясь никакими нев­рологическими нарушениями. Однако в ряде случаев она, не ведя к сирингомиелии, способна вызвать ряд симптомов, что дало основание Бремеру (Bremer F.W., 1926), С. Н. Давиденкову и его сотрудникам выделить ее как особое патологи­ческое состояние. К признакам дизрафии, по их мнению, отно­сятся следующие симптомы: воронкообразная или желобообразная грудина, искривление позвоночника, деформация кистей и стоп, увеличенный размах рук, арахнодактилия, укорочение икроножной мышцы (m. gastrocnemii), значительная асиммет­рия молочных желез, добавочные соски и рудиментарные доба­вочные молочные железы, раздвоение нижней губы, деформа­ция черепа, частое отсутствие ахилловых и понижение колен­ных рефлексов, парестезии и снижение чувствительности сегментарного характера, ночной энурез, вазомоторные расстрой­ства на конечностях, высокое небо, зубные аномалии, аномалии оволосения в соответствующих дерматомах. Повторяем: все эти симптомы могут полностью или в большей своей части отсут­ствовать.

Давно установлено, что некоторые малые аномалии разви­тия сопутствуют наследственным болезням (например, кифосколиоз, полая стопа при болезни Фридрейха, длинные пальцы рук и большие межпальцевые складки при болезни Марфана, низкое стояние век при перонеальной мышечной атрофии и др.).

Н. Бочков считает важной задачей улучшение дифферен­циальной диагностики врожденных аномалий развития у чело­века, «поскольку большая часть их обусловлена хромосомными

Нарушениями».

Дисгенезии говорят о значении конституционально-биологи­ческих факторов в этиологии неврозов и пограничных состоя­ний у детей и взрослых. При этом надо помнить указание С.Н. Давиденкова (1936), что родословная, построенная толь­ко на основании анамнестических данных, в вопросах неврогенетики, обычно лишена какой бы то ни было доказательности, напротив, обнаружение малых признаков в окружении больных гередодегенерациями приобретает значение своеобразного мето­да, который должен в дальнейшем облегчить прослеживание хода болезненного генотипа через пораженную семью. Отсюда легко сделать вывод, что правильная оценка клинического зна­чения тех или иных дисгенезий может потребовать обследова­ния ближайших родственников субъекта, в первую очередь его родителей, братьев, сестер, а также его детей. Мы полагаем, что обнаружение у обследуемого в порядке диспансеризации или врачебной экспертизы симптома Бабинского, клонусов или зна­чительной гипорефлексии (тем более - арефлексии) должно насторожить врача. Мы согласны с Н.А. Крышовой, что носи­тель этих симптомов может быть практически совершенно здо­ров в физическом, нервно-соматическом и психическом отношении, но игнорировать их, как случайную на­ходку, не следует. Указанные изменения, обязанные своим происхождением дизонтогенезу, должны расцениваться как проявления резидуальной энцефалопатии (или энцефаломиелопатии), перенесенной внутриутробно, но могут, конечно, быть обусловлены генотипически. Обнаружение их у того или иного субъекта говорит о каком-то неблагополучии в разви­тии его нервной системы, которое может не иметь существен­ного значения для его здоровья, но все же, являясь малой ано­малией развития самой нервной системы, оно не может рас­сматриваться как ничего не значащий факт и должно учиты­ваться врачом, так как все дисгенезии небезразличны, а малая аномалия в развитии нервной системы, о которой здесь идет речь, имеет, конечно, больший вес для суждения о нервном здо­ровье и нездоровье, чем малая аномалия со стороны зубов или ушей. Говоря о клиническом значении малых аномалий разви­тия, нельзя не упомянуть о том, что некоторые авторы склонны связать отдельные дисгенезии с определенным болезненным процессом, протекающим во время обследования или быв­шим раньше, т.е. приписать им значение патогномоничного специфического или, по меньшей мере, характерного признака. Особенно это относится к зубным аномалиям. Цитированный нами выше профессор Н.И. Агапов считает эрозии эмали на зубах признаком дисфункции околощитовидных желез, а макродентизм - гипофизарным симптомом. Он же указывает на ано­малии со стороны зубов, характерные для рахита или для osteogenesis imperfecta. Многие старые клиницисты искали и нередко находили изменения со стороны зубов, характерные для наследственного (правильнее - врожденного) сифилиса. Эти исследования относятся к XIX и первой половине XX в., когда сифилиса было очень много. В то время сифилису прида­вали основное значение в этиологии самых различных аномалий, уродств, пороков развития. Недаром же монография Э. Фурнье (1898) специально посвящена изучению уклонений в развитии при наследственном сифилисе. Стало общепризнанным мнение, что патология человека со временем меняется: одни болезни уходят (эпидемический энцефалит Экономо, имевший большое пандемическое распространение в 1915-1928 гг. и наблюдаемый сейчас редко; эпидемии оспы, тифов, в настоящее время отсут­ствующие), и наряду с этим констатируется господство вирус­ных заболеваний в современной патологии человека.

В наше время врачу трудно даже представить себе, какое место занимал среди болезней человека сифилис в те годы. С университетской кафедры врачей всех специальностей убеж­денно учили всегда думать о сифилисе. In dubio – pro luem - В сомнительных случаях предположи сифилис! И это предполо­жение часто оправдывалось. Французские сифилидологи и кли­ницисты всех других специальностей постоянно повторяли: La syphilis est une maladie, qu’il faut savoir chercher et il faut vouloir chercher - «Сифилис - это болезнь, которую надо уметь искать и надо хотеть искать!».

Приведенный наказ врачам подчеркивает два важных факта: 1) сифилис может протекать под самыми различными клиниче­скими масками, быть латентным, лежать в основе заболеваний разных органов - надо уметь его находить и 2) сифилис надо хотеть искать, так как это болезнь, хорошо поддающаяся специфическому лечению и в то же время имеет большое соци­альное значение. Находить сифилис всюду, где он есть, - это значит успешно лечить многих больных и в то же время принять профилактические меры в отношении их родственников и более далекого окружения. Проф. М.А. Захарченко - крупный невропатолог, заведовавший кафедрой нервных болезней Ташкентского мединститута, в своем интересном учебнике, изданном в 1930 г., писал: «Сифилис ходит за нашей специальностью как тень!». В круп­ных монографиях, специально посвященных сифилису отдель­ных органов и систем, в периодической медицинской печати приводился огромный клинический и патолого-анатомический материал, показывавший, какими разнообразными и трудными для распознавания могут быть сифилитические поражения и как важно для больного своевременное уточнение этиологии сложных, запутанных синдромов. Приводилась потрясающая казуистика: больной годами страдал болезнью печени, всячески лечился, но безуспешно, дошли до предположения о циррозе или висцеральном раке, мудрый терапевт и опытный сифилидо­лог диагностируют висцеральный сифилис, проводят настойчи­вое специфическое лечение, - и пациент излечивается от мучив­шего его недуга. У другого больного диагностируется остеосаркома бедра, он обречен, подробное обследование сифилидолога выявляет у больного характерные для сифилиса маловыражен­ные кожные рубцы, назначается специфическое лечение, - «сар­кома» оказывается гуммой, и лечение дает замечательный эф­фект. Таких случаев из литературы тех лет можно было бы при­вести много. Сифилис... Всюду сифилис - кожный, костный, нервный, висцеральный, сосудистый - приобретенный самим больным и забытый им, или скрываемый («Omnis syphiliticus – mendax est» - «Каждый сифилитик - лжец» (т.е. скрывает свой сифилис) - выражение Рикора), или поздний наследственный. Отсюда стремление искать сифилис, готовность видеть в сифилисе причину всех зол. Сифи­лис рассматривался как главный виновник вырождения и «де­генеративных признаков», обозначаемых в настоящее время как дисгенезии - малые аномалии развития. В 1863 г. Hutchinson (Гетчинсон)* описал особую аномалию верхнего центрального резца, которую считал специфическим признаком позднего врожденного сифилиса. Зуб этот характеризуется, по автору, следующими признаками: 1) отверткообразная форма коронки зуба, 2) полулунная вырезка на режущем крае и 3) необяза­тельный признак - меньшие размеры зуба как в длину, так и в ширину по сравнению с другими зубами этого прикуса. Под отверткообразной формой автор понимал такую форму зуба (коронки центрального верхнего резца), при которой боковые поверхности, начиная от десны, идут сначала параллельно, а затем, приблизительно к середине высоты ее, принимают сходящееся направление и слегка закругленно переходят в режущий край зуба.

* Hutchinson Jonathan (1828-1913) - английский хирург, дерматолог, си­филидолог, офтальмолог.

Характерным для этой формы зубов является также больший размер коронки у десневого края и наименьший - у режущего (т. е. обратное тому, что имеет место в норме). Зуб Гетчинсона может входить в Гетчинсоновскую триаду, специфичную для позднего врожденного сифилиса: 1) характерная коронка центрального верхнего резца (только что описанная), 2) паренхиматозный кератит и 3) лабиринтит.

Зуб Фурнье: центральные верхние резцы имеют отверткообразную форму (вернее - бочковидную), но не имеют полулунной вырезки по режущему краю.

Шиловидный зуб (или клиновидный) - наиболее резко выраженная форма зуба Фурнье (режущий край зуба представляет собой лишь вершину острого конуса).

Рыбий зуб (название Фурнье) - дисгенетический клык, похожий на резец.

В 1914 г. появилась работа Гоше (Gaucher), в которой автор сообщил, что расстояние между верхними центральными резца­ми (диастема), превышающее четыре миллиметра, при полном ряде зубов, является очень надежным признаком врожденного сифилиса.

В настоящее время многие авторы считают характерным для врожденного сифилиса только типичный зуб Гетчинсона, ягодицеобразный череп, саблевидную голень и седловидный нос. Большинство клиницистов склонны полагать, что и эти уклоне­ния в развитии далеко не всегда связаны с врожденным сифи­лисом, что и они могут зависеть от других вредных воздействий.

Оценивая клиническое значение малых аномалий развития, нельзя не считаться с мнением Л.О. Бадаляна и его соавторов, что наличие у одного ребенка нескольких (5-7) аномалий в области головы, лица, туловища и конечностей должно опре­деляться как «высокая степень стигматизации и с большой долей вероятности дает основание думать о нарушении эм­бриогенеза». И все же, как мы видим, речь идет только о веро­ятном предположении, а не о безоговорочном утверждении. Больше того, выявление той или иной дисгенезии не может служить основанием даже для признания функциональной не­полноценности того анатомо-физиологического образования, к которому она относится. Человек с дисгенетической ушной раковиной может обладать отличным музыкальным слухом, быть великолепным скрипачом, пианистом или даже компози­тором, хозяин небольшого по размерам черепа - обладать интеллектом, а субъект с врожденной аномалией рефракции - быть крупным художником.

Для опытного и ответственного врача малые аномалии раз­вития - не болезнь, а только сигнал, требующий профилакти­ческих мер, своего рода «Caveant consules!».

Игнорировать эти сигналы – значит проявлять беспечность там, где требуется бдительно стоять на страже интересов об­следуемого субъекта, не запугивая его и даже не говоря ему ничего о найденных уклонениях в развитии, поскольку они пока не имеют актуального значения, но могут послужить поводом для ятрогении. Мы полагаем, что помимо учета количества выявленных малых аномалий развития (что, конечно важно), необходимо иметь в виду их качественное значение: ано­малия аномалии - рознь, но, к сожалению, пока такая качест­венная оценка далеко не всегда возможна. В отношении неко­торых из них мы попытались это сделать.

По данным статистики примерно 2% детей рождаются с пороками развития или другой врожденной патологией. С учетом того, что некоторые пороки (сердца, почек, легких, желудочно-кишечного тракта) выявляются в более старшем возрасте, иногда - у взрослых, эта цифра достигает 5%. Особенно тяжелые нарушения развития, возникающие на ранних сроках формирования органов и тканей, часто приводят к самопроизвольному прерыванию беременности.

Благодаря многочисленным исследованиям доказано, что 15% случаев внутриутробной гибели плода связано с аномалиями и пороками его развития.

Существует условное подразделение пороков развития на большие и малые. Большие пороки требуют серьезного, длительного, иногда пожизненного медикаментозного лечения. Часто бывает необходима хирургическая коррекция при пороках сердца, опорно-двигательного аппарата, желудочно-кишечного тракта и других. Большие пороки приводят к инвалидизации больного и ранней смертности. Малые пороки (аномалии) развития не сопровождаются серьезными последствиями для здорового ребенка, но служат своеобразными маркерами возможности формирования более серьезной патологии в последующих поколениях. Причины, вызывающие тот или иной порок, и механизмы его развития часто невозможно определить окончательно. Однако можно выделить три группы врожденных пороков развития (ВПР) по их происхождению: наследственные, экзогенные, мультифакториальные.

Считают, что более 80% всех форм врожденных пороков развития связаны с нарушениями структуры генотипа. В основе этих пороков лежит поломка генетического аппарата клеток на уровне отдельных генов (генные заболевания) или хромосом (хромосомные заболевания). Причем родители, являясь носителями измененной генетической информации, считают себя абсолютно здоровыми. Однако при углубленном медицинском обследовании у них выявляют малые аномалии развития. В зависимости от типа наследования то или иное заболевание передается с определенной частотой из поколения в поколение, подчиняясь законам генетики. К наследственным, генетически обусловленным заболеваниям относятся гемофилия - нарушение свертываемости крови; некоторые виды анемий, связанные с нарушением образования гемоглобина или эритроцитов; отдельные пороки почек и другие заболевания, сопровождающиеся формированием множественных пороков развития. Все они являются представителями генных заболеваний. Хромосомные болезни обусловлены нарушением количества или структуры хромосом. В норме ка-риотип человека представлен 46 хромосомами, объединенными в 23 пары, - это аутосомные хромосомы. Выделяют также половые хромосомы, набор которых у женщин представлен двумя Х-хромосомами, а у мужчин - X- и Y-хромосомами. Доказано, что приблизительно 90% плодов с нарушениями кариотипа не вынашиваются. У живорожденных детей половина всех случаев хромосомных аномалий приходится на половые хромосомы. Нередко патология хромосом является причиной мужского и женского бесплодия, умственной отсталости. Чаще всего встречается и наиболее легко распознается синдром Дауна. Он обусловлен наличием дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, кариотип больных с синдромом Дауна содержит 47 аутосом. Частота этой патологии составляет 1 на 600-800 детей, родившихся живыми. Более половины плодов с трисомией 21 не вынашивается. Характерный внешний вид больных позволяет поставить диагноз сразу после рождения. Дети имеют косой (монголоидный) разрез глаз, кожную складку в их внугренних углах (эпикант), уплощенную широкую переносицу, высунутый язык, низко расположенные ушные раковины измененной формы. Затылок уплощен, шея короткая. В большинстве случаев при синдроме Дауна также выявляется врожденный порок сердца, в основном - дефект перегородок между его камерами. Несколько реже обнаруживаются аномалии развития ЖКТ. Характерно выраженное отставание психофизического развития, заметное уже на первом году жизни. Такие дети позже начинают сидеть и ходить. Тонус мышц у них снижен, отмечается разболтанность суставов. Особенно сильно страдает интеллект. Возможно лишь обучение навыкам самообслуживания. Лечение направлено на коррекцию пороков развития внутренних органов.

Для улучшения функции ЦНС применяют стимулирующую терапию - ноотропы, витамины, особенно группы В. Менее известными являются синдромы Эдвардса и Патау. Частота проявления синдрома Эдвардса (дополнительная 18-я хромосома) составляет 1 на 8000 родившихся. Соотношение мальчиков и девочек 1: 4. Беременность обычно протекает нормально, характерна лишь низкая масса плода. При этом синдроме пороки развития обычно множественные - незаращение верхней губы и неба, подковообразная почка, деформация пальцев кистей и стоп. Практически у всех больных выявляют порок развития сердца, что и служит причиной их ранней смерти (чаще в первые 3 месяца жизни). Максимальная продолжительность жизни при синдроме Эдвардса - 15 лет.

Синдром Патау (утроение 13-й хромосомы) встречается еще реже; его частота составляет примерно 1 на 20000 живорожденных. Большая часть больных умирает на первом году жизни, очень редко доживают до 10 лет. Характерны дефекты лицевого черепа, уменьшение размеров головы (микроцефалия), деформации пальцев кистей и стоп, пороки развития сердца и почек. Отставание психофизического развития у больных с синдромами Эдвардса и Патау очень выраженное.

Нарушения в системе половых хромосом часто связаны с увеличением или уменьшением их числа. Наиболее известными являются синдромы Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы в кариотипе у женщин) и Клайнфельтера (увеличение числа Х-хромосом в мужском кариотипе). Частота синдрома Шерешевского-Тернера составляет 1 на 100 000 девочек, родившихся живыми. До 95% плодов с этой патологией спонтанно абортируется. Клиническими признаками синдрома являются низкорослость, кожные складки на боковых поверхностях шеи, низкий рост волос на лбу и затылке. Иногда имеются деформации грудины и другие костные аномалии, врожденные пороки сердца. Половые железы практически не развиты, больные бесплодны. В 18% случаев отмечается отставание умственного развития. Лечение-заместительное, женскими половыми гормонами.

Частота синдрома Клайнфельтера составляет 1 на 1000 живорожденных мальчиков. Гибель плода во внутриутробном периоде для него нехарактерна. Заболевание чаще выявляется в периоде полового созревания. Различают два типа развития болезни. Первый характеризуется отставанием в росте, увеличением грудных желез у мальчиков при нормальном развитии вторичных половых признаков по мужскому типу. При втором отмечаются евнухоидное телосложение, недоразвитие полового члена, незначительное оволосение. В обоих случаях половые железы уменьшены в размерах, атрофичны. Синдром Клайнфельтера не представляет собой серьезной педиатрической проблемы, так как чаще диагностируется у взрослых при обследовании по поводу бесплодия. Пороков развития других органов при нем не отмечается. В некоторых случаях больные несколько отстают в психическом развитии. Лечение гормональное, проводится эндокринологом.

Для помощи в решении проблем, связанных с риском генетических заболеваний в семье, существует генетическое консультирование. Оно необходимо тем супружеским парам, у которых первый ребенок родился с врожденным дефектом или заболевание имеется у кого-то из близких родственников, для определения степени риска рождения больного ребенка. У родителей немолодого возраста также возрастает опасность появления аномалий в генетическом аппарате потомства. Врач-генетик, беседуя с супружескими парами, должен возможно полно выяснить генетическую историю семьи в максимальном числе поколений. Будущим родителям проводится полное медицинское обследование. При подозрении на носительство аномальной генетической информации может быть проведен ряд специфических ДНК-исследований. Таким образом, генетическое консультирование направлено на предотвращение рождения ребенка с наследственной патологией пугем прогнозирования риска ее развития в семье.

Экзогенные пороки и врожденные заболевания обусловлены повреждением зародыша (эмбриона) и плода под воздействием факторов внешней среды. К повреждающим (тератогенным) факторам можно отнести курение беременной, употребление алкоголя, некоторых лекарственных средств, внутриутробные инфекции и некоторые неинфекционные заболевания будущей матери (сахарный диабет, опухоли органов малого таза), профессиональные вредности (контакт с агрессивными химическими веществами и ядами, ионизирующее излучение и т. п.), неблагополучную экологическую обстановку. Наиболее опасно воздействие повреждающего агента на ранних сроках беременности, в момент закладки органов и систем. Именно в это время формируются большие пороки развития, нередко сочетанные.

Существует два критических периода, когда опасность поражения особенно велика: от момента зачатия до 6-7-го дня и с 3-й по 8-ю недели беременности. Наиболее вероятно развитие врожденного дефекта головного и спинного мозга при воздействии повреждающего агента в течение 2-11-й недель беременности. Пороки сердца и глаз чаще возникают на 3-7-й неделе, ушей и зубов - на 6-11-й неделе внутриутробного развития. Закладка конечностей обычно нарушается при сроке 2-8 недель беременности, а органов пищеварения - на 11-12-й неделе.

Воздействие тератогенных факторов в более поздние периоды не всегда приводит к формированию врожденной патологии, но обязательно отрицательно сказывается на развитии плода и адаптации его к внеутробным условиям существован ия.

Пороки этого типа не наследуются, поскольку возникают случайно (спонтанно). Наиболее изученным является влияние на развивающийся эмбрион алкоголя, никотина, некоторых вирусов. Так, для алкогольной эмбриопатии характерно сочетание пороков ЦНС и лицевого черепа, пороков сердца, поражения мочевыводящей системы и суставов. Смертность при этом достигает 17%, а у выживших детей часто отмечается глубокая умственная отсталость. Среди новорожденных с алкогольным синдромом преобладают девочки; мальчики погибают внутриутробно или сразу после рождения. Критической дозой ежедневного употребления алкоголя беременной считается 60 г. Никотин особенно сильно воздействует на центральную нервную систему плода, замедляя моторное и нервно-психическое развитие новорожденного. Кроме того, он повышает проницаемость сосудов плаценты, чем способствует проникновению к плоду других вредных агентов (токсинов, вирусов). При внутриутробном поражении плода вирусом красну хи характерна триада симптомов - пороки сердца, глаз и рожденная глухота. Инфицирование вирусом герпеса приводит к формированию пороков головного мозга, глаз, поражению кожи. Цитомегаловирусы вызывают поражения центральной нервной системы с развитием микроцефалии, глаз с изменением сетчатки и последующей слепотой. Встречаются также пороки сердца и почек. Врожденные дефекты головного мозга (гидро- или микроцефалия) и глаз (колобома, микрофтальмия) формируются и под действием токсоплазм. Довольно часто пороки развития, иногда множественные, выявляются у новорожденных от матерей с не-леченным или недостаточно компенсированным сахарным диабетом. При этом характерно поражение сердечно-сосудистой системы, костно-мышечного аппарата, глаз. В период беременности не существует безобидных лекарств для плода. Тератогенный эффект может наступить даже при употреблении терапевтических доз в зависимости от индивидуальной чувствительности организма беременной. Успокоительные препараты и средства, понижающие артериальное давление, могут вызвать деформации конечностей, аномалии глаз, пороки некоторых внутренних органов. Под действием противосудорожных средств в организме развивается дефицит фолиевой кислоты, что приводит к повреждению лицевого черепа и сердца. Препараты, снижающие свертывание крови, влияют на формирование хрящевой ткани и зрительного нерва. Применение антибиотиков на ранних сроках беременности может вызвать расщелину верхней губы и неба у плода, недоразвитие нижней челюсти, укорочение конечностей. Препараты, используемые для лечения аллергии, часто вызывают пороки пищеварительной системы, сращение пальцев кистей или стоп. Неполноценное питание беременной с недостатком микроэлементов (особенно цинка и магния) может стать причиной внутриутробного поражения ЦНС плода. Воздействие других факторов внешней среды встречается реже и не имеет специфических проявлений. Мультифакториальные пороки - это пороки развития и врожденные заболевания, обусловленные совместным действием генетических факторов и экзогенных агентов. При этом внешний фактор способствует проявлению генетической предрасположенности к врожденной патологии, т. е. у одного или обоих родителей имеются какие-либо дефекты генетического аппарата, но проявить себя они могут только под воздействием довольно сильного экзогенного фактора. Большинство пороков этой группы может наследоваться, но не строго закономерно. Генетическое консультирование при этом затруднено, однако при наличии указаний на повторяющийся дефект в разных поколениях одной семьи можно прогнозировать риск его возникновения у потомства. Эта группа представлена многочисленными пороками сердца (дефекты перегородок и клапанов, недоразвитие камер, аномалии крупных сосудов); костно-мышечной системы (расщелины верхней губы и неба, полное отсутствие конечностей или их частей, увеличение числа пальцев - полидактилия, их сращение между собой - синдактилия, врожденный вывих бедра, врожденная косолапость); мочеполовой системы (отсутствие почек или уменьшение их размеров, добавочные, удвоенные почки и мочеточники, кистозное поражение почек, расширение чашечно-лоханочных систем почек, неопутцение яичек - крипторхизм); пищеварительной системы (незавершенный поворот кишечника; атрезия - недоразвитие пищевода, двенадцатиперстной кишки, ануса; пилоростеноз - сужение выводного отдела желудка из-за чрезмерного развития мышечного слоя). Диагностика врожденных пороков внутренних органов требует применения дополнительных методов исследования, так как осмотр ребенка позволяет лишь заподозрить наличие патологии. Наиболее ярко клинически проявляют себя пороки сердца; бледность или синюшность кожных покровов, учащенное дыхание (одышка), усиливающееся при кормлении, физической активности ребенка, учащенное сердцебиение, наличие систолического шума при аускультации (выслушивании), увеличение размеров печени. Малые аномалии сердца не сопровождаются изменениями кровообращения, размеров сердца, его сократительной способности. Как правило, это небольшие отверстия в перегородках, нерезко выраженные сужения крупных сосудов, дополнительные структуры в полостях сердца. Единственным клиническим проявлением являются негрубые дополнительные шумы при выслушивании. Аномалии развития желудочно-кишечного тракта можно заподозрить, если у ребенка с рождения имеются частые обильные срыги-вания или рвота (иногда с примесью желчи или крови); отсутствие стула, малая прибавка веса (нарастающая гипотрофия). Диагностика пороков мочевыделительной системы обычно затруднена. Чаще они выявляются в старшем детском возрасте при развитии воспалительных заболеваний в мочевыводящей системе и при проведении инструментального обследования больного. Поэтому при наличии малых аномалий развития у новорожденных, указаний на заболевание почек у их родителей, изменений в анализах мочи необходимо проводить ультразвуковое исследование почек с последующей консультацией нефролога.

В современной медицине большая роль отводится пренатальной (дородовой) диагностике с целью своевременного выявления патологии плода. Особое место в ней занимает ультразвуковое исследование (УЗИ). Данный метод безопасен для беременной и плода и очень информативен. С его помощью уже на ранних стадиях беременности можно обнаружить ее неблагополучное течение. Благодаря совершенствованию технических характеристик ультразвуковых сканеров стало возможным получать почти фотографическое изображение плода, а значит, увеличились возможности выявления врожденных пороков его развития. В настоящее время каждой беременной, наблюдающейся врачом женской консультации, обязательно проводится УЗИ плода в каждом триместре беременности. При выявлении аномалии развития плода ставится вопрос о сохранении или прерывании беременности. При необходимости уточнения диагноза, а также для выявления генной и хромосомной патологии плода определяют уровень специфических гормонов в крови и моче беременной, исследуют околоплодные воды, которые содержат особый фермент - а-фетопротеин. Он вырабатывается печенью и кишечником плода и некоторыми другими структурами. Его уровень обычно повышается при пороках развития головного и спинного мозга, а его снижение может свидетельствовать о наличии синдрома Дауна у плода. Таким образом, развитие генетического консультирования и методов дородовой диагностики позволяет существенно снизить риск рождения ребенка с врожденной патологией.

Similar presentations:

Врожденные пороки и малые аномалии развития. Уродства

Были сообщения о случаях развития глухоты у детей, подвергшихся внутриутробному
воздействию стрептомицина или хинина. Глюкокортикоиды нередко способствуют
расщеплению верхнего неба и губы (1:1000).
Тетрациклины, введенные матери приблизительно в 8-9 нед беременности, откладываются в
костях плода и угнетают рост костей у плода и новорожденного, могут также вызывать изменение
цвета зубов и развитие врожденной катаракты.
Назначение салицилатов связывали с самопроизвольным абортом, недоношенностью и
геморрагической пневмонией у плода, а при использовании на поздних сроках - с закрытием
боталлова протока.
В последние 20 лет стало очевидно: повреждающее действие лекарственных препаратов на плод
часто выражается не в возникновении анатомических дефектов. Так, применение андрогенов,
эстрогенов и прогестинов иной раз приводило к субанатомическим нарушениям сексуального
поведения у мужчин и женщин.
Стадии внутриутробного развития

47.

Типы врожденных пороков развития (ВПР)
Мальформация - морфологический дефект в результате внутреннего
нарушения процесса развития вследствие генетических факторов.
Дизрупция - морфологический дефект в результате внешнего препятствия
или какого-либо воздействия на изначально нормальный процесс
развития вследствие тератогенных факторов.
Деформация - нарушение формы, вида или положения части тела,
обусловленное механическими воздействиями.
Дисплазия - нарушение организации клеток в ткани вследствие
дисгистогенеза.
По тяжести проявления и прогнозу для жизнеспособности:
летальные пороки развития (0,6%), приводящие к смерти ребенка (до
80% детей умирают в возрасте до 1 года жизни);
ВПР средней степени тяжести, требующие оперативного вмешательства
(2-2,5%);
малые аномалии развития (до 3,5%), не требующие оперативного
лечения и не ограничивающие жизненных функций ребенка.
В зависимости от срока действия вредных факторов:
гаметопатии (мутации в половых клетках родителей и
ненаследственные изменения в яйцеклетках и сперматозоидах),
реализующиеся в виде наследственных заболеваний и синдромов;
бластопатии (при поражении бластоцисты - зародыша первых 15 дней
после оплодотворения), реализующиеся в виде двойниковых пороков,
циклопии и др.;
эмбриопатии (возникающие в период от 16-го дня до конца 8-й недели
беременности и обусловленные тератогенными воздействиями различных
физических, химических, биологических факторов), представляющие
собой почти все изолированные и множественные ВПР;
фетопатии (обусловленные повреждением плода в период от 9-й
недели до окончания беременности), представленные редкими пороками
дистопий и гипоплазий органов.

48.

Этап развития
Первое деление дробления
Перемещение в полость матки
Имплантация
Двуслойный диск
Время от зачатия
Преэмбриональный период
30 ч
4 дня
5-6 дней
12 дней
Длина эмбриона/плода
Лайонизация (женские зародыши)
16 дней
0,2 мм
Трехслойный диск и первичная
полоска
19 дней
1 мм
Органогенез
Формирование головного и спинного
мозга
Закладка сердца, почек и конечностей
Эмбриональный период
4-8 нед
4 нед
4 мм
6 нед
17 мм
8 нед
4 см
10 нед
6 см
Быстрое развитие мозга, глаз, сердца
и
конечностей
Начало развития кишечника и легких
Появление пальцев
Развитие ушей, почек, печени и мышц
Смыкание неба, формирование
суставов
Половая дифференцировка
12 нед
Развитие плода (фетальный период)
Ощутимые движения век
16-18 нед
Открытие век
24-26 нед
Нарастание массы и длиныОсновные
тела
28-38 нед
события внутриутробного
развития
9 см
20 см
35 см
40-50 см

49.

Порок развития
Терминационный срок беременности
Анэнцефалия
26 дней
Расщелина губы
36 дней
Расщелина нёба
10 нед
Атрезия пищевода
30 дней
Атрезия прямой кишки
6 нед
Синдактилия
6 нед
Диафрагмальная грыжа
6 нед
Гипоспадия
12 нед
Крипторхизм
7-9 мес
Неправильное
сосудов
положение
крупных
34 дня
Дефект межжелудочковой перегородки
6 нед
Открытый аортальный проток
9-10 нед
Взаимосвязь сроков беременности с возникновением пороков
развития плода

50.

Генетические нарушения
Большинство аномалий у плода - результат неправильного развития
оплодотворенного яйца. Такое развитие может начаться в любое время
после зачатия.
Показано, что чем раньше происходит самопроизвольный аборт, тем выше
доля аномальных оплодотворенных яйцеклеток. Более 70%
самопроизвольных абортов в I триместре обусловлены генетическими и
хромосомными нарушениями. Фолиевая кислота защищает
оплодотворенную яйцеклетку (содействует ее репарации), поэтому ее
применение рекомендуется у всех беременных группы риска пороков
развития.
Электромагнитное излучение и механическая энергия
Ионизирующие излучения

51.

Инфекции (вирусные и бактериальные)
Основной причиной возможных нарушений развития плода являются вирусные инфекции.
Эмбриотоксические или фетолитические дефекты вызываются или непосредственно
трансплацентарной инфекцией (заражение вирусом плода), или опосредованно - вследствие
лихорадочного состояния матери.
Наиболее патогенен вирус краснухи, особенно в первые 90 дней беременности, - он вызывает
врожденные пороки сердца, глухоту и катаракту.
Цитомегаловирусная инфекция (передается половым путем или со слюной) может привести к
микроцефалии и СЗРП.
Вирус Коксаки (энтеровирус) связан со значительным увеличением частоты возникновения
расщелин губы и лица, стеноза привратника и других аномалий пищеварительного тракта и
врожденных пороков сердца.
Вирус герпеса II типа (урогенитальный) может приводить к микроцефалии и заболеванию после
рождения вирусной (герпетической) пневмонией.
Существует взаимосвязь между вирусом коровьей оспы и дефектами конечностей и ЦНС;
вирусом эпидемического паротита и пороком сердца; вирусом гриппа и увеличением общей
частоты пороков развития в популяции.
Бактериальные инфекции тоже могут сопровождаться лихорадочным состоянием и высокой
температурой, а также инфицированием самого плода, особенно если сочетаются с
недоношенностью и преждевременным разрывом плодных оболочек.
Во время беременности нельзя применять вакцины, содержащие живые микроорганизмы,
поскольку у беременных женщин ослаблен иммунитет.
Не существует эффективных методов лечения цитомегаловирусной и герпесвирусной
инфекции; вакцин против эпидемического паротита также следует избегать. При
заболевании беременной гепатитом вводят человеческий противогепатитный
иммуноглобулин; контакт с больным гепатитом не является показанием для вакцинации.
При контакте беременной с больным оспой применяется противооспенный гамма-глобулин.
В очагах полиомиелита можно проводить вакцинацию беременных женщин той же вакциной,
которая применяется у детей. В целом рекомендуются только вакцины, содержащие убитые

52.

53.

Онкогены
К онкогенам относятся вещества, способные реагировать с ДНК и видоизменять ее.
Доказана трансплацентарная токсичность полициклических ароматических
углеводородов, бензапирена, метилхолантрена, различных триацинов,
нитрозомочевины и вторичных аминов. Действие этих факторов как
эмбриотоксическое, так и тератогенное.
Неорганические тератогены
Повышение концентрации этих веществ в организме происходит при горнорудных
работах, металлургических и металлообрабатывающих процессах. Основным
неорганическим тератогеном является свинец, он вызывает расстройства функции
ЦНС, приводит к развитию умственной отсталости, церебральных параличей,
микроцефалии. Воздействие ртути вызывает расстройства двигательной
активности и умственного развития у детей. Кадмий, мышьяк, хроматы снижают
умственную активность. Наблюдались гистологические изменения и пятнистость
эмали на молочных зубах детей, матери которых употребляли родниковую воду с
концентрацией фтора в 20 раз выше нормы.
Другие вредные факторы окружающей среды
Недостаточность питания (группы риска - лица с низким социально-экономическим
уровнем; рекомендуется назначение витаминов, фолиевой кислоты).
Недоброкачественные продукты (проросший картофель). Загрязненная питьевая
вода.
Физические агенты, используемые в медицине, и др.
Лекарственные препараты
Определение категорий риска тератогенности лекарственных средств
в классификации Food and Drug Administration (FDA)
А - отсутствие риска - 0,7% препаратов.
B («best» - лучшие) - нет доказательств риска - 19%.
C («caution» - осторожность) - риск не исключен - 66%.
D («dangerous» - опасные) - риск доказан - 7%.
Х - противопоказаны при беременности - 7%.

54.

Общие рекомендации по назначению лекарственных средств во
время беременности
Оценивать потенциальную пользу и потенциальный вред.
Избегать применения лекарственных средств в I триместре.
Не назначать комбинаций лекарственных средств.
Использовать минимальную эффективную дозу на протяжении
минимального времени.
Отдавать предпочтение местным лекарственным формам.
Консультировать беременную по поводу приема любых препаратов,
включая анальгетики, витамины, БАДы, растительные препараты и
другие средства, применяемые для самолечения.
Контролировать прием всех лекарственных средств беременной.
Контролировать в период лекарственной терапии состояние матери
и плода.
Многие лекарственные препараты вызывают привыкание.

55.

56.

57.

Заповеди для профилактики ВПР
(генетик Эдуардо Кастильо, Бразилия)
Пытайся завершить комплектование своей семьи, пока ты
молод.
Осуществляй пренатальный контроль в установленном
порядке.
Сделай вакцинацию против краснухи до беременности.
Избегай медикаментов, за исключением строго необходимых.
Избегай алкогольных напитков.
Избегай курения и мест курения.
Ешь хорошо и разнообразно, предпочитая фрукты и овощи.
Спроси совета относительно риска для беременности на своей
работе.
Если сомневаешься, проконсультируйся у своего врача

58.

Факторы риска развития ВПР
Непланируемая беременность
Поздний материнский возраст
Недостаточный пренатальный контроль
Вирусные инфекции
Прием лекарств с тератогенным
воздействием
Алкоголь
Курение
Наркотики
Недостаточное питание
Профессиональные вредности
Недостаточное финансирование
здравоохранения многих стран

59.

Схема мероприятий периконцепционной профилактики ВПР
Генетик (1-я встреча до наступления беременности)
Анамнез, родословная, осмотр, цитогенетические и другие генетические
исследования по показаниям, прогноз потомства, рекомендации по планированию
беременности и профилактике ВПР у плода
Генетик (2-я и 3-я встреча в период I и II триместра беременности)
Периконцепционное лечение женщин: мультивитамины с высоким содержанием
фолиевой кислоты (0,8 мг) и диета в течение 2-3 мес до зачатия и 2-3 мес после
наступления беременности
Пренатальная диагностика ВПР и хромосомной патологии у плода: ультразвуковое
обследование в рекомендуемые сроки, скрининг материнских сывороточных маркеров
(АФП, ХГ, неконъюгированный эстриол), инвазивные методы диагностики (по показаниям)
Анализ результатов пренатального обследования плода и оценка индивидуального
генетического риска на ВПР в период настоящей беременности
Генетик (4-я встреча)
Медико-генетическое консультирование, осмотр новорожденного (по показаниям)

60.

Умирание - процесс перехода от жизни к смерти, при котором происходит
накопление изменений в структурах организма и переход тела человека в
качественно новое состояние - превращение в труп.
Термин танатология был введен по предложению И.И. Мечникова. У
истоков танатологии стояли выдающиеся ученые: М.Ф.Л. Биша, Клод
Бернар, Р. Л. Вирхов.
Биологическая смерть - необратимое прекращение деятельности
дыхательной, сердечно-сосудистой и центральной нервной систем.
Кома диагностируется на основании отсутствия сознания и по расширенным
зрачкам, не реагирующим на свет.
Апноэ регистрируется визуально, по отсутствию дыхательных движений
грудной клетки.

61.

В процессе умирания выделяют ряд фаз:
предагонию - характеризуется значительным снижением активности жизненноважных функций.
терминальную паузу - крайнее проявление предагонии. В нервной системе
максимально выражены процессы торможения. Сознание отсутствует.
агонию - происходит максимальная активация ресурсов организма для
поддержания жизни (греч. Agonia - борьба).
клиническую смерть - характеризуется отсутствием жизненно-важных функций деятельности ЦНС, дыхания и сердечных сокращений. Однако при этом еще не
происходит гибель жизненно важных структур. Продолжительность клинической
смерти в среднем около 5-6 мин.
Все этапы умирания объединяются понятием Терминальные состояния.
К ним, крайне опасным для жизни и приводящим к смерти, также следует
относить Наиболее тяжелые формы шока и асфиксию (острое кислородное
голодание головного мозга). Исходом терминальных состояний является
закономерное наступление биологической смерти.
Все терминальные состояния являются обратимыми, т. е. при внешней
помощи (реанимационных мероприятиях) либо иногда спонтанно за счет
собственных ресурсов организма происходит возврат человека к жизни.

62.

Варианты танатогенеза, каждый из которых характеризуется
собственными морфологическими проявлениями:
А) Асфиктический вариант - быстрое наступление смерти с развитием
асфиксии: кровь остается жидкой с пониженной вязкостью, стенки
сосудов имеют повышенную проницаемость, значительно увеличивается
давление крови по малому кругу кровообращения, происходит
накопление и застой крови в венозных сосудах.
Б) Шоковый вариант - при достаточно длительном умирании с этапным
развитием терминальных состояний нейроциркуляторные нарушения
приводят к «склеиванию» форменных элементов крови, образованию
тромбов в артериальном и капиллярном русле, возникновению белых и
смешанных свертков в полостях сердца, развитию дистрофических и
некротических изменений в тканях.
В) Быстрое массивное разрушение тела - процесс умирания
фактически отсутствует при моментально быстром массивном
разрушении тела (при быстром механическом расчленении, быстром
действии крайне высокой температуры и др.)
Г) Быстрое охлаждение тела - в случае значительного, несовместимого
с жизнью быстрого охлаждения.

Тенденция рождения малышей с пороками развития идёт на увеличение. На сегодняшний день, согласно статистике, в европейских странах на каждую тысячу родов примерно 3-4 ребёнка рождается с аномалией развития. В России аномалии плода встречаются чаще – на тысячу новорожденных приходится 5-6 детей с врождёнными пороками. Почти половина случаев патологического внутриутробного развития плода до сих пор остаётся неизвестной, возможно, это объясняется воздействием сразу нескольких факторов, влияющих на эмбрион. Почему так часто встречаются аномалии развития плода, диагностика как проводится внутриутробных отклонений?

Причины аномалий развития плода

На внутриутробное развитие оказывает влияние множество факторов – они могут быть внешними, например, экология, или внутренними – на эмбрион влияет состояние здоровья матери. Наследственность играет ключевую роль в вопросе правильного развития плода. Давайте максимально подробно рассмотрим каждую причину, почему ребёнок может родиться с какой-то аномалией.

1. Наследственность . Очень часто причиной неправильного формирования органов и систем у плода выступает наследственный фактор. Если в роду родителей в анамнезе имеются данные о пороках развития, то шансы родить нездорового ребёнка повышаются.

2. Инфекции , перенесённые матерью особенно на ранних сроках, опасны для эмбриона. К ним относятся такие вирусные заболевания, как цитамегаловирус, корь, краснуха, паротит и другие. Даже вирус гриппа представляет опасность. Перенесённые беременной женщиной инфекции приводят к порокам сердца, недоразвитию мозга, глухоте, аномалиям глаз и другим проблемам.

3. Вредные привычки матери – если беременная женщина принимает наркотики, алкоголь, курит, то токсические вещества, поступающие к плоду через кровоток матери, могут вызвать значительные аномалии его развития.

4. Лекарственные препараты. Приём разных лекарств на ранних сроках вынашивания пагубно воздействует на эмбрион. При возникновении необходимости лечения беременным нельзя принимать пилюли и микстуры по своему усмотрению, только под наблюдением врача.

5. Воздействие химикатов . Во время беременности (особенно в 1 триместре) для эмбриона особую опасность представляют сильные ядохимикаты – пары ртути, свинец, бензол. Если работа женщины как-то связана с контактом с этими веществами, необходимо ещё при планировании беременности оставить место работы.

6. Облучение . Эмбрион во много раз сильнее подвержен воздействию рентгеновского излучения. Оно особенно сильно влияет на ЦНС и в некоторых случаях приводит к недоразвитию мозга, гидроцефалии, мутациям конечностей и половых органов.

7. Механические факторы . Травмы при вынашивании, опухоли в матке, неправильное положение плода тоже могут стать причиной развития внутриутробных аномалий. К счастью, современная медицина позволяет узнать заранее, правильно ли развивается малыш. Рассмотрим методы диагностики аномалий плода при беременности.

Диагностика внутриутробных аномалий

На начальном этапе вынашивания женщине делают УЗИ для подтверждения её наступления. Этот метод позволяет подтвердить внедрение яйцеклетки в эндометрий матери и исключить .

1 триместр

На следующем этапе, начиная с 9 по 13 неделю беременности, будущим матерям проводят первое скрининговое исследование. Для этого берётся венозная кровь женщины, её проверяют на биохимические маркеры:

1. Хорионический гонадотропин человека (гормон ХГЧ), который в первом триместре постоянно увеличивается в определённой прогрессии. Если уровень ХГЧ снижен, это позволит определить имеющиеся отклонения в ходе беременности.

2. Плазменный протеин – с увеличением срока вынашивания этот показатель постоянно растёт. Его снижение может означать наличие у плода генных аномалий – трисомии 21 () и трисомии 18 (так называемый синдром Эдвардса).

Ультразвуковое исследование в 1 триместре позволяет выявить хромосомные отклонения, измерив толщину воротниковой зоны эмбриона. Если она превышает 3 мм, вероятность патологии велика.

2 триместр

Скрининг второго триместра производят, начиная с 16 до 20 недель вынашивания. На этом этапе исследуют друге биохимические маркеры:

1. Альфа-фетопротеин – вырабатывается печенью плода. Этот белок попадает в кровь матери и его содержание является весьма информативным в плане выявления внутриутробных аномалий. Многократное увеличение данного гормона может сигнализировать о такой патологии как отсутствие головного мозга у плода.

2. ХГЧ – второй скрининг тоже включает в себя определение уровня ХГЧ у женщины.

3. Эстриол – его выработка увеличивается во время беременности плацентой, а также этот гормон продуцируется печенью эмбриона. Отклонения от нормы эстриола в сыворотке крови матери позволяет судить о внутриутробных аномалиях.

При наличии подозрений неправильного развития малыша в утробе матери женщинам рекомендуют дополнительные методы диагностики аномалий. Среди них такие исследования – биопсия хориона, амниоцентез, а также плацентоцентез и кордоцентез. Каждое из этих исследований проводится и является информативным на определённом этапе вынашивания. Все перечисленные процедуры осуществляются под наркозом и назначаются только при наличии строгих показаний.