Quelles cliniques proposent un traitement pour la dermatomyosite juvénile ? Classification des myopathies inflammatoires. Présentation du matériel pédagogique
Dermatomyosite juvénile - une maladie du groupe des maladies diffuses tissu conjonctif avec des lésions prédominantes des muscles squelettiques proximaux, le développement d'une faiblesse musculaire, ainsi qu'un érythème violet sur la peau. L'étiologie de la maladie étant incertaine, la dermatomyosite juvénile est incluse dans le groupe hétérogène des myopathies inflammatoires idiopathiques avec manifestation clinique- des lésions des muscles squelettiques d'origine inflammatoire. Conformément aux classifications de R.L. Woltman (1994), outre la dermatomyosite juvénile, ce groupe comprend également d'autres myopathies.
Symptômes de la dermatomyosite juvénile
Chez les enfants, la dermatomyosite débute souvent de manière aiguë ou subaiguë ; au début de la maladie, de la fièvre, une faiblesse, des malaises, une perte de poids, des myalgies, des arthralgies et une diminution progressive de la force musculaire surviennent souvent. Image clinique La dermatomyosite est généralement polysyndromique, mais les modifications les plus caractéristiques concernent la peau et les muscles.
Lésions cutanées
Dommages cutanés - caractéristique dermatomyosite. À manifestations cutanées La dermatomyosite comprend des éruptions érythémateuses avec une teinte violette sur le visage dans la région para-orbitaire (symptôme de « dermatomyosite à lunettes »), au niveau du décolleté, au-dessus des articulations métacarpophalangiennes et interphalangiennes proximales des mains (signe de Gottron) et au-dessus. grosses articulations membres, principalement les coudes et les genoux. DANS période aiguë Les patients présentent souvent une nécrose cutanée superficielle au niveau des sites affectés, puis développent une atrophie avec des zones de dépigmentation. Certains patients présentent des rougeurs, des desquamations et des gerçures de la peau des paumes (« main du mécanicien »).
Les enfants atteints de dermatomyosite présentent généralement un vécu brillant, en particulier au niveau des ceintures scapulaires et pelviennes, une capillarite des paumes et des pieds et une télangiectasie. Les lésions vasculaires généralisées sont particulièrement typiques chez les enfants d'âge préscolaire.
Dans les cas aigus et subaigus, des troubles trophiques prononcés sont observés sous forme de xérodermie, d'ongles cassants et d'alopécie.
Dommages aux tissus sous-cutanés
Un gonflement pâteux ou dense apparaît souvent au-dessus des muscles affectés des membres et sur le visage. Une lipodystrophie partielle du visage et des membres peut se développer, généralement associée à une atrophie musculaire.
Dommages musculaires
Généralement, au début de la maladie, les patients atteints de dermatomyosite se plaignent de fatigueà activité physique, des douleurs musculaires qui surviennent spontanément et s'intensifient à la palpation et au mouvement. La dermatomyosite se caractérise par des lésions symétriques principalement des muscles proximaux des extrémités, à la suite desquelles les enfants ne peuvent pas porter une mallette dans leurs mains, il leur est difficile de lever les bras et de les maintenir dans cette position, ils ne peuvent pas se peigner. se coiffer de manière indépendante (« symptôme de peignage »), s'habiller (« symptôme de chemises »), se fatiguer rapidement en marchant, tombe souvent, ne peut pas monter les escaliers, se lever d'une chaise ou soulever et tenir ses jambes. En cas de graves lésions des muscles du cou et du dos, les patients ne peuvent pas lever la tête de l'oreiller, se retourner et sortir du lit. Dans la plupart cas sévères Une faiblesse musculaire généralisée se développe en mettant l'accent sur le groupe proximal, ce qui permet aux patients d'être presque complètement immobilisés.
Lorsque les muscles du larynx et du pharynx sont touchés, une voix nasale et enrouée apparaît, ainsi qu'une déglutition altérée, pouvant entraîner une aspiration de nourriture et de salive. En cas de défaite muscles du visage noter l'apparence semblable à un masque du visage lorsqu'il est affecté muscles oculomoteurs- diplopie et ptose des paupières. De graves dommages au diaphragme et aux muscles intercostaux entraînent des problèmes respiratoires. À la suite de la polymyosite, une fonte musculaire se développe.
Les enfants, contrairement aux adultes, développent souvent des contractures tendino-musculaires persistantes, parfois douloureuses, qui limitent fortement l'amplitude des mouvements.
Dommages articulaires
Des lésions articulaires sont observées chez plus de 75 % des patients. Une arthralgie ou une polyarthrite se développe. Les plus fréquemment touchées sont les petites articulations des mains (principalement les articulations interphalangiennes proximales), les genoux et les coudes. Les modifications articulaires se caractérisent par une déformation modérée et des douleurs à la palpation et au mouvement. Dans la plupart des cas, le syndrome articulaire disparaît rapidement avec le traitement ; seulement 25 % des patients présentent des contractures, des déformations et des subluxations au niveau des articulations interphalangiennes avec une certaine limitation de la fonctionnalité.
Calcinose
Les calcifications dues à une dermatomyosite chez les enfants surviennent 3 à 4 fois plus souvent que chez les adultes. Elle se développe chez près de 40 % des patients, principalement dans un délai de 1 à 5 ans après le début de la maladie. Les calcifications peuvent être limitées sous forme de foyers ou de plaques individuels et sont localisées par voie sous-cutanée ou dans le tissu conjonctif autour. fibre musculaire, ils peuvent également être situés dans les zones les plus traumatisantes - autour des genoux ou articulations du coude, le long du tendon d'Achille, sur les hanches, les fesses, les épaules. Chez les patients atteints de dermatomyosite à rechute continue, la calcification est généralement diffuse.
Dommages aux organes internes
Avec la dermatomyosite, une myocardite se développe le plus souvent, se manifestant principalement par des troubles du rythme et de la conduction, ainsi qu'une diminution de la contractilité du muscle cardiaque. Chez 25 % des patients, la péricardite se développe avec une légère signes prononcés, disparaissant rapidement après le début du traitement aux glucocorticoïdes.
Les lésions pulmonaires (pneumopathie) sont associées à des modifications vasculaires-interstitielles et se manifestent cliniquement toux improductive, essoufflement, respiration sifflante intermittente pendant l'auscultation. Le pronostic est défavorable au développement d'une alvéolite diffuse avec formation d'un bloc alvéolo-capillaire, développement rapide insuffisance pulmonaire et la mort. Les dommages aux poumons causés par la dermatomyosite peuvent également être causés par le développement d'une pneumonie par aspiration et d'une banale pneumonie hypostatique due à des lésions des muscles impliqués dans la déglutition et la respiration. La pleurésie est souvent détectée chez les enfants, avec haut degré activité du processus, parfois accompagnée de la formation d'exsudat.
Les lésions rénales sont rarement détectées. Syndrome rénal peut être présenté comme transitoire syndrome urinaire, dans certains cas accompagné d'une insuffisance rénale pouvant aller jusqu'au développement d'une maladie aiguë insuffisance rénale en raison d'une myoglobinurie massive.
Souvent chez les enfants avec activité élevée un processus, une œsophagite, une gastroduodénite, une entérocolite surviennent ; le développement d'un processus érosif-ulcéreux, compliqué de perforation et de saignement, est possible. Parfois, un syndrome pseudo-abdominal est observé, résultant de lésions des muscles de la partie antérieure paroi abdominale, avec gonflement, épaississement et douleur aiguë à la respiration et à la palpation.
Recherche en laboratoire
À recherche en laboratoire chez les patients de période active les maladies révèlent généralement une augmentation de l'ESR, une anémie modérée, chez certains patients - une leucocytose modérée, une hypergammaglobulinémie.
Parmi paramètres biochimiquesÀ changements caractéristiques, reflétant des dommages aux muscles squelettiques, devrait inclure une augmentation de l'activité de la créatine phosphokinase, ainsi que de l'aldolase. De plus, les patients présentent souvent une augmentation de la concentration de LDH et d'aminotransférases dans le sérum sanguin. Certains patients souffrent de myoglobinurie.
La détection des anticorps spécifiques de la myosite est importante principalement pour la classification, c'est-à-dire clarification du sous-type clinique et immunologique de la dermatomyosite et de la polymyosite. Chez certains patients, des anticorps dirigés contre les ARNt aminoacyl synthétases sont détectés, principalement des anticorps dirigés contre l'histidyl-ARNt synthétase (Jo-1). En présence de ces anticorps dans le sang, se développe le syndrome des antisynthétases, caractérisé par début aigu myosite, pneumopathie interstitielle, fièvre, arthrite symétrique, syndrome de Raynaud, lésions cutanées « main de mécanicien » sur les mains, réponse incomplète à l'utilisation de glucocorticoïdes et développement fréquent d'exacerbations dans le contexte d'une réduction de leur dose, l'apparition de maladie principalement au printemps.
Diagnostic de la dermatomyosite juvénile
Les critères diagnostiques suivants pour la dermatomyosite ont été développés ( Tanimoto et coll. 1995).
L'éruption héliotrope est une éruption érythémateuse rouge-violette sur les paupières.
Le signe de Gottron est un érythème atrophique squameux rouge-violet ou des taches sur la surface extenseur des mains au-dessus des articulations métacarpophalangiennes et interphalangiennes proximales.
Érythème sur la surface extenseur des extrémités, au-dessus des coudes et articulations du genou.
Dommages cutanés.
Dermamyosite juvénile. Symptômes Diagnostique. Traitement.
Maladies infantiles. Baranov A.A. // 2002.
La dermatomyosite juvénile est une maladie du groupe des maladies diffuses du tissu conjonctif avec des lésions prédominantes des muscles squelettiques proximaux, le développement d'une faiblesse musculaire ainsi qu'un érythème violet sur la peau. L’étiologie de la maladie n’étant pas claire, la dermatomyosite juvénile fait partie du groupe hétérogène des myopathies inflammatoires idiopathiques, la principale manifestation clinique étant une atteinte des muscles squelettiques d’origine inflammatoire. Conformément aux classifications de R.L. Woltman (1994), outre la dermatomyosite juvénile, ce groupe comprend également d'autres myopathies.
Symptômes de la dermatomyosite juvénile
Chez les enfants, la dermatomyosite débute souvent de manière aiguë ou subaiguë ; au début de la maladie, de la fièvre, une faiblesse, des malaises, une perte de poids, des myalgies, des arthralgies et une diminution progressive de la force musculaire surviennent souvent. Le tableau clinique de la dermatomyosite est généralement polysyndromique, mais les modifications les plus caractéristiques concernent la peau et les muscles.
Lésions cutanées
Les lésions cutanées sont un signe caractéristique de la dermatomyosite. Les manifestations cutanées de la dermatomyosite comprennent des éruptions érythémateuses avec une teinte violette sur le visage dans la région para-orbitaire (symptôme de « dermatomyosite à lunettes »), dans le décolleté, sur les articulations métacarpophalangiennes et interphalangiennes proximales des mains (signe de Gottron) et sur les grosses articulations des mains. les extrémités, principalement les coudes et les genoux. Dans la période aiguë, les patients présentent souvent une nécrose cutanée superficielle dans les zones touchées, puis développent une atrophie avec des zones de dépigmentation. Certains patients présentent des rougeurs, des desquamations et des gerçures de la peau des paumes (« main du mécanicien »).
Les enfants atteints de dermatomyosite présentent généralement un vécu brillant, en particulier au niveau des ceintures scapulaires et pelviennes, une capillarite des paumes et des pieds et une télangiectasie. Les lésions vasculaires généralisées sont particulièrement typiques chez les enfants d'âge préscolaire.
Dans les cas aigus et subaigus, des troubles trophiques prononcés sont observés sous forme de xérodermie, d'ongles cassants et d'alopécie.
Dommages aux tissus sous-cutanés
Un gonflement pâteux ou dense apparaît souvent au-dessus des muscles affectés des membres et sur le visage. Une lipodystrophie partielle du visage et des membres peut se développer, généralement associée à une atrophie musculaire.
Dommages musculaires
Habituellement, au début de la maladie, les patients atteints de dermatomyosite se plaignent d'une fatigue rapide lors de l'activité physique, de douleurs musculaires qui surviennent spontanément et s'intensifient à la palpation et au mouvement. La dermatomyosite se caractérise par des lésions symétriques principalement des muscles proximaux des extrémités, à la suite desquelles les enfants ne peuvent pas porter une mallette dans leurs mains, il leur est difficile de lever les bras et de les maintenir dans cette position, ils ne peuvent pas se peigner. se coiffer de manière indépendante (« symptôme de peignage »), s'habiller (« symptôme de chemises »), se fatiguer rapidement en marchant, tombe souvent, ne peut pas monter les escaliers, se lever d'une chaise ou soulever et tenir ses jambes. En cas de graves lésions des muscles du cou et du dos, les patients ne peuvent pas lever la tête de l'oreiller, se retourner et sortir du lit. Dans les cas les plus graves, une faiblesse musculaire généralisée se développe en mettant l'accent sur le groupe proximal, ce qui permet aux patients d'être presque complètement immobilisés.
Lorsque les muscles du larynx et du pharynx sont touchés, une voix nasale et enrouée apparaît, ainsi qu'une déglutition altérée, pouvant entraîner une aspiration de nourriture et de salive. Si les muscles du visage sont touchés, on note un aspect de masque du visage ; si les muscles extra-oculaires sont touchés, on note une diplopie et une ptose des paupières. De graves dommages au diaphragme et aux muscles intercostaux entraînent des problèmes respiratoires. À la suite de la polymyosite, une fonte musculaire se développe.
Les enfants, contrairement aux adultes, développent souvent des contractures tendino-musculaires persistantes, parfois douloureuses, qui limitent fortement l'amplitude des mouvements.
Dommages articulaires
Des lésions articulaires sont observées chez plus de 75 % des patients. Une arthralgie ou une polyarthrite se développe. Les plus fréquemment touchées sont les petites articulations des mains (principalement les articulations interphalangiennes proximales), les genoux et les coudes. Les modifications articulaires se caractérisent par une déformation modérée et des douleurs à la palpation et au mouvement. Dans la plupart des cas, le syndrome articulaire disparaît rapidement avec le traitement ; seulement 25 % des patients présentent des contractures, des déformations et des subluxations au niveau des articulations interphalangiennes avec une certaine limitation de la fonctionnalité.
Calcinose
Les calcifications dues à une dermatomyosite chez les enfants surviennent 3 à 4 fois plus souvent que chez les adultes. Elle se développe chez près de 40 % des patients, principalement dans un délai de 1 à 5 ans après le début de la maladie. Les calcifications peuvent être limitées sous forme de foyers ou de plaques individuels et localisées par voie sous-cutanée ou dans le tissu conjonctif autour des fibres musculaires. Elles peuvent également être localisées dans les zones les plus traumatisantes - autour des articulations du genou ou du coude, le long du tendon d'Achille, sur les hanches. , fesses, épaules. Chez les patients atteints de dermatomyosite à rechute continue, la calcification est généralement diffuse.
Dommages aux organes internes
Avec la dermatomyosite, une myocardite se développe le plus souvent, se manifestant principalement par des troubles du rythme et de la conduction, ainsi qu'une diminution de la contractilité du muscle cardiaque. Chez 25 % des patients, une péricardite se développe avec des symptômes légers qui disparaissent rapidement après le début du traitement aux glucocorticoïdes.
Les lésions pulmonaires (pneumonite) sont associées à des modifications vasculaires-interstitielles et se manifestent cliniquement par une toux non productive, un essoufflement et une respiration sifflante intermittente pendant l'auscultation. Le pronostic est défavorable au développement d'une alvéolite diffuse avec formation d'un bloc alvéolo-capillaire, développement rapide d'une insuffisance pulmonaire et décès. Les dommages aux poumons causés par la dermatomyosite peuvent également être causés par le développement d'une pneumonie par aspiration et d'une banale pneumonie hypostatique due à des lésions des muscles impliqués dans la déglutition et la respiration. La pleurésie est souvent détectée chez les enfants, avec un degré élevé d'activité du processus, parfois accompagné de la formation d'exsudat.
Les lésions rénales sont rarement détectées. Le syndrome rénal peut être représenté par un syndrome urinaire transitoire, accompagné dans certains cas d'une insuffisance rénale pouvant aller jusqu'au développement d'une insuffisance rénale aiguë due à une myoglobinurie massive.
Souvent, chez les enfants présentant une activité élevée du processus, une œsophagite, une gastroduodénite et une entérocolite surviennent ; le développement d'un processus érosif-ulcéreux, compliqué de perforation et de saignement, est possible. On observe rarement un syndrome pseudo-abdominal, résultant d'une lésion des muscles de la paroi abdominale antérieure, avec gonflement, induration et douleur intense lors de la respiration et de la palpation.
Recherche en laboratoire
Les tests de laboratoire chez les patients pendant la période active de la maladie révèlent généralement une augmentation de la VS, une anémie modérée et, chez certains patients, une leucocytose modérée, une hypergammaglobulinémie.
Parmi les indicateurs biochimiques, les changements caractéristiques reflétant des dommages aux muscles squelettiques comprennent une augmentation de l'activité de la créatine phosphokinase, ainsi que de l'aldolase. De plus, les patients présentent souvent une augmentation de la concentration de LDH et d'aminotransférases dans le sérum sanguin. Certains patients souffrent de myoglobinurie.
La détection des anticorps spécifiques de la myosite est importante principalement pour la classification, c'est-à-dire clarification du sous-type clinique et immunologique de la dermatomyosite et de la polymyosite. Chez certains patients, des anticorps dirigés contre les ARNt aminoacyl synthétases sont détectés, principalement des anticorps dirigés contre l'histidyl-ARNt synthétase (Jo-1). En présence de ces anticorps dans le sang, se développe un syndrome des antisynthétases, caractérisé par l'apparition aiguë d'une myosite, des lésions pulmonaires interstitielles, de la fièvre, une arthrite symétrique, le syndrome de Raynaud, des lésions « main de mécanicien » de la peau des mains, une réponse incomplète aux utilisation de glucocorticoïdes et développement fréquent d'exacerbations dans le contexte de leurs doses réduites, apparition de la maladie principalement au printemps.
Diagnostic de la dermatomyosite juvénile
Les critères suivants pour le diagnostic de la dermatomyosite ont été développés (Tanimoto et al., 1995).
1. Dommages cutanés.
1. Éruption cutanée héliotrope - éruption érythémateuse rouge-violet sur les paupières.
2. Signe de Gottron - érythème atrophique squameux rouge-violet ou taches sur la surface extenseur des mains au-dessus des articulations métacarpophalangiennes et interphalangiennes proximales.
3. Érythème sur la surface extenseur des membres, au-dessus des articulations du coude et du genou.
2. Faiblesse des muscles des membres proximaux et du tronc.
3. Augmentation de l'activité de la créatine phosphokinase et/ou de l'aldolase dans le sérum sanguin.
4. Myalgie ou douleur musculaire à la palpation.
5. Modifications de l'EMG (potentiels polyphasiques courts des unités motrices avec potentiels de fibrillation spontanée).
6. Détection des anticorps Jo-1.
7. Arthrite ou arthralgie non destructrice.
8. Signes inflammation systémique(fièvre supérieure à 37 °C, augmentation de la concentration Protéine C-réactive ou une augmentation de l'ESR supérieure à 20 mm/h).
9. Modifications histologiques : infiltrats inflammatoires V les muscles squelettiques avec dégénérescence ou nécrose des fibrilles musculaires, phagocytose active ou signes de régénération active.
Si le premier critère et quatre des critères suivants sont présents, le diagnostic de dermatomyosite est considéré comme fiable. Le diagnostic de dermatomyosite est difficile dans les cas où la maladie débute par un syndrome, en particulier lorsque la myopathie devient le syndrome principal et que les modifications cutanées sont subtiles.
En présence de syndromes cutanés et myopathiques typiques, le diagnostic de dermatomyosite pose généralement moins de difficultés, mais chez le jeune enfant diagnostic précoce difficile en raison de la difficulté d’identifier la faiblesse musculaire et d’interpréter correctement les symptômes émergents.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel de la dermatomyosite doit être réalisé avec les polyneuropathies, maladies affectant jonctions neuromusculaires(myasthénie grave), progressive dystrophies musculaires(myodystrophie d'Erb, myodystrophie de Landouzy-Dejerine), myopathies endocriniennes, myosite infectieuse. Faiblesse musculaire doit être distingué de faiblesse générale et la fatigue musculaire qui survient dans de nombreuses maladies, en particulier avec l'anémie, chez les jeunes enfants atteints de rachitisme, avec Néoplasmes malins et etc.
Traitement
Les glucocorticoïdes sont les médicaments de choix pour le traitement de la dermatomyosite. courte durée d'action- la prednisolone et la méthylprednisolone. Leurs doses sont déterminées en tenant compte de la gravité de l’état du patient, de l’activité de la maladie et de l’efficacité du traitement antérieur. Avec une activité élevée du processus, la dose initiale de prednisolone pour administration par voie orale est de 1 à 1,5 mg/kg/jour (pas plus de 60 mg/jour), avec une activité modérée - de 0,5 à 0,9 mg/kg/jour. L'effet clinique dans le traitement de la dermatomyosite se développe plus lentement chez les patients que dans le cas du lupus érythémateux disséminé, donc le traitement doses maximales les glucocorticoïdes sont administrés sur une période plus longue (jusqu'à 2 mois). Par la suite, à mesure que l’activité de la maladie diminue et que l’état du patient s’améliore, la dose est progressivement réduite jusqu’à l’entretien (au moins 10 à 15 mg/jour). Le traitement avec des doses d'entretien doit être poursuivi pendant de nombreuses années, ce qui aidera à prévenir les rechutes de la maladie.
Pour le traitement des patients présentant le plus formes graves Pour la dermatomyosite, une thérapie pulsée avec de la méthylprednisolone est réalisée : le médicament est administré par voie intraveineuse à la dose de 10 à 20 mg/kg/jour (pas plus de 1 000 mg/jour) dans dans les trois jours consécutifs ou plus, permettant plus court instant supprimer l'activité processus pathologique. Pour traiter les patients présentant une crise myopathique et une torpeur, la plasmaphérèse est utilisée en complément de la thérapie standard, en synchronisant sa mise en œuvre avec la thérapie pulsée aux glucocorticoïdes, ce qui permet d'obtenir résultats positifs y compris chez les patients résistants à la corticothérapie.
DANS dernières années pour le traitement des patients atteints de dermatomyosite déjà en premières dates Depuis l’apparition de la maladie, le méthotrexate est largement utilisé en association avec les glucocorticoïdes. Le médicament est prescrit par voie orale à la dose de 10 à 12,5 mg/m2/semaine (jusqu'à 20 mg/semaine, en tenant compte de la tolérance), le traitement est effectué pendant une longue période. Thérapie combinée vous permet d'atteindre plus rapidement effet clinique et commencer à réduire la dose de glucocorticoïdes, ce qui réduit leur gravité Effets secondaires, empêche la progression de la calcification.
Le pronostic de la dermatomyosite juvénile est moins favorable que celui de la dermatomyosite de l'adulte. Décès noté principalement dans les premières années après le début de la maladie dans le contexte d'une forte activité du processus et d'une évolution de crise. Le taux de survie des patients 5 ans après le diagnostic est en moyenne supérieur à 90 %. Avec un diagnostic précoce et actif traitement à long terme chez la plupart des patients, il est possible d'obtenir une rémission à long terme pendant de nombreuses années. Le pire pronostic est observé chez les enfants qui tombent malades jeune âge, ainsi que chez les patients présentant de graves lésions du tractus gastro-intestinal et des poumons.
1.1 De quel type de maladie s'agit-il ?La dermatomyosite juvénile (JDM) est maladie rare qui affecte les muscles et la peau. La maladie est définie comme « juvénile » lorsqu’elle se développe avant l’âge de 16 ans.
La dermatomyosite juvénile appartient au groupe conditions pathologiques qui sont considérées comme des maladies auto-immunes. Normalement, le système immunitaire nous aide à combattre les infections. Dans les maladies auto-immunes, le système immunitaire réagit différemment : il devient hyperactif tissu normal. Cette réponse du système immunitaire entraîne une inflammation, qui provoque un gonflement des tissus et peut entraîner des lésions tissulaires.
Dans le JDM, les petits vaisseaux sanguins de la peau (dermato-) et des muscles (myosite) sont touchés. Cela entraîne des problèmes tels qu'une faiblesse musculaire ou des douleurs, notamment au niveau des muscles du tronc, mais aussi des muscles des hanches, des épaules et du cou. La plupart des patients présentent également des éruptions cutanées typiques. Ces éruptions cutanées peuvent apparaître sur plusieurs zones du corps : le visage, les paupières, les doigts, les genoux et les coudes. Apparence démangeaison de la peau ne coïncide pas toujours avec une faiblesse musculaire : l'éruption cutanée peut se développer avant ou après l'apparition de la faiblesse musculaire. DANS Dans certains cas Les petits vaisseaux sanguins d’autres organes peuvent également être affectés.
La dermatomyosite peut se développer chez les enfants, les adolescents et les adultes. La dermatomyosite juvénile présente un certain nombre de différences par rapport à la dermatomyosite adulte. Chez environ 30 % des adultes atteints de dermatomyosite, il existe une association entre la maladie et le cancer (= cancer), alors que dans JDM il n’y a aucun lien avec le cancer.
Le JDM est une maladie rare chez les enfants. Environ 4 enfants sur un million développent JDM chaque année. La maladie est plus fréquente chez les filles que chez les garçons. Elle débute le plus souvent entre 4 et 10 ans, mais peut se développer chez les enfants de tout âge. Le JDM peut se développer chez les enfants, quels que soient leur lieu de résidence et leur origine ethnique.
1.3 Quelles sont les causes de la maladie et est-elle héréditaire ? Pourquoi mon enfant est-il atteint de cette maladie et aurait-elle pu être évitée ?La cause exacte de la dermatomyosite est inconnue. De nombreuses recherches sont menées dans le monde entier pour déterminer les causes du JDM.
On pense actuellement que le JDM est une maladie auto-immune et qu’elle est très probablement causée par un complexe de facteurs. Ceux-ci peuvent inclure la prédisposition génétique d'une personne combinée à une exposition à des déclencheurs environnement, tel que rayonnement ultraviolet ou des infections. Des études ont montré que certains micro-organismes (virus et bactéries) peuvent provoquer un dysfonctionnement du système immunitaire. Dans certaines familles avec enfants atteints de JDM, d'autres maladies auto-immunes sont également observées ( diabète ou l'arthrite, par exemple). Cependant, il n’y a pas de risque accru qu’un deuxième membre de la famille développe le JDM.
Nous ne pouvons actuellement rien faire pour empêcher le développement de JDM. La chose la plus importante est que vous, en tant que parent, n'auriez rien pu faire pour empêcher votre enfant de développer le JDM.
L'UDM n'est pas maladie infectieuse, ce n'est pas contagieux.
1.5 Quels sont les principaux symptômes ?Les symptômes du JDM varient d’un patient à l’autre. La plupart des enfants vivent :
Fatigue (fatigue)
Les enfants sont souvent fatigués. Cela peut conduire à une capacité limitée à tolérer l’activité physique et, à terme, potentiellement entraîner des difficultés à effectuer les activités quotidiennes.
Douleurs et faiblesse musculaires
La maladie affecte souvent les muscles du torse, ainsi que les muscles de l'abdomen, du dos et du cou. D'un point de vue pratique, l'enfant peut commencer à refuser les longues promenades et les sports, les jeunes enfants peuvent « devenir capricieux » et demander à être tenus. À mesure que les symptômes du JDM s’aggravent, monter les escaliers et sortir du lit peut devenir un défi. Chez certains enfants, les muscles enflammés se raidissent et se contractent (appelés contractures). Il est donc difficile pour l'enfant de redresser complètement le bras ou la jambe affecté : les coudes et les genoux sont généralement dans une position pliée fixe. Cela peut affecter l’amplitude de mouvement de vos bras ou de vos jambes.
Douleurs articulaires et parfois gonflement et raideur
Dans JDM, les grandes et petites articulations peuvent devenir enflammées. Cette inflammation peut provoquer un gonflement de l’articulation, provoquer des douleurs et rendre difficile le mouvement de l’articulation. L'inflammation est hautement traitable et ne provoque généralement pas de lésions articulaires.
Éruptions cutanées
L'éruption cutanée typique du JDM peut être localisée sur le visage, accompagnée d'un gonflement autour des yeux (œdème péri-orbitaire), se manifestant par des taches rose violacé sur les paupières (le signe « lunettes violettes »), sur, mais aussi sur d'autres parties du visage. corps (au sommet des jointures, sur les genoux et les coudes) où la peau peut s'épaissir (papules de Gottron). Les éruptions cutanées peuvent se développer bien avant leur apparition. douleur musculaire ou une faiblesse. Chez les enfants atteints de JDM, l'éruption cutanée peut apparaître sur d'autres parties du corps. Parfois, les médecins peuvent voir des vaisseaux sanguins enflés (apparaissant sous forme de points rouges) dans la région. plaques à ongles l'enfant ou sur les paupières. Dans certains cas, l'éruption cutanée due au JDM est sensible à lumière du soleil(photosensibilité), alors que dans d’autres cas, cela peut conduire à des ulcères.
Calcinose
À mesure que la maladie progresse, des durcissements contenant du calcium peuvent se développer sous la peau. C'est ce qu'on appelle la calcification. Parfois, elle est présente au tout début de la maladie. Des ulcères peuvent apparaître à la surface de ces durcissements, d'où peut suinter un liquide laiteux contenant du calcium. Les ulcères sont difficiles à traiter.
Douleur abdominale(douleur abdominale)
Certains enfants ont des problèmes intestinaux. Ces problèmes comprennent des douleurs abdominales ou de la constipation, et parfois Problèmes sérieux V cavité abdominale- il est associé à la défaite vaisseaux sanguins intestins.
Dommages aux poumons
Des problèmes respiratoires peuvent survenir en raison d’une faiblesse musculaire. De plus, la faiblesse musculaire peut entraîner des modifications de la voix de l'enfant, ainsi que des difficultés à avaler. Dans certains cas, une pneumonie se développe, pouvant entraîner un essoufflement.
Dans les cas les plus graves, la maladie touche presque tous les muscles qui s’attachent au squelette (muscle squelettique), entraînant des problèmes de respiration, de déglutition et d’élocution. Par conséquent, les signes importants de la maladie comprennent des modifications de la voix, des difficultés à s’alimenter ou à avaler, une toux et un essoufflement.
La gravité de la maladie varie pour chaque enfant. Chez certains enfants, la maladie touche uniquement la peau sans aucune faiblesse musculaire (dermatomyosite sans myosite), ou avec une faiblesse musculaire très sévère. forme légère, qui ne peut être détecté que lors des tests. Chez d’autres enfants, la maladie peut toucher de nombreuses parties du corps : la peau, les muscles, les articulations, les poumons et les intestins.
2. DIAGNOSTIC ET TRAITEMENT
2.1 La maladie est-elle différente chez les enfants et chez les adultes ?
Chez l'adulte, la dermatomyosite peut être secondaire à un cancer (malignité). Dans JDM, l’association avec le cancer est extrêmement rare. .
Chez l'adulte, se développe une maladie qui touche uniquement les muscles (polymyosite) ; chez l'enfant, cette pathologie est très rare. Les adultes développent parfois des anticorps spécifiques qui sont détectés lors de l'examen. Chez les enfants, la plupart des anticorps ne sont pas détectés, mais au cours des 5 dernières années, la présence d'anticorps spécifiques a été mise en évidence chez les enfants. La calcification est plus fréquente chez les enfants que chez les adultes.
Pour diagnostiquer le JDM, votre enfant aura besoin d'un examen physique, ainsi que d'analyses sanguines et d'autres tests tels qu'une IRM ou une biopsie musculaire. Chaque enfant est différent et votre médecin décidera quels tests et examens conviennent le mieux à votre enfant. Le JDM peut présenter un type spécifique de faiblesse musculaire (la maladie affecte les muscles des hanches et des épaules) et des caractéristiques spécifiques. éruptions cutanées: Dans ces cas, JDM est plus facile à diagnostiquer. Check-up médical comprendra une évaluation de la force musculaire, un examen peau et des plaques à ongles pour identifier les éruptions cutanées et les dommages vasculaires. .
Parfois, la JDM peut ressembler à d'autres maladies auto-immunes (p. ex., arthrite, lupus érythémateux disséminé ou vascularite) ou maladies congénitales muscles. Des tests vous aideront à découvrir de quelle maladie souffre votre enfant.
Des analyses de sang
Des analyses de sang sont effectuées pour déterminer la présence d'une inflammation, le fonctionnement du système immunitaire et la présence de problèmes identifiés comme conséquence de l'inflammation, tels que des fuites musculaires. Chez la plupart des enfants atteints de JDM, les muscles deviennent « perméables ». Cela signifie que certaines substances contenues dans Cellules musculaires, pénètrent dans le sang, où leur contenu peut être mesuré. Les plus importantes d’entre elles sont des protéines appelées enzymes musculaires. Des analyses de sang sont couramment utilisées pour déterminer le degré d'activité de la maladie et pour évaluer la réponse au traitement pendant le suivi (voir ci-dessous). Il existe cinq enzymes musculaires qui peuvent être mesurées dans le sang : CK (créatine kinase), LDH (lactate déshydrogénase), AST (aspartate aminotransférase), ALT (alanine aminotransférase) et aldolase. Niveau, par au moins, l'une de ces protéines est élevée chez la plupart des patients, mais pas toujours. Il y en a d'autres tests de laboratoire cela peut aider au diagnostic. Nous parlons de tests qui déterminent la teneur en anticorps antinucléaires (ANA), en anticorps spécifiques de la myosite (MSA) et en anticorps associés à la myosite (MAA). Les tests d'ANA et de MAA peuvent également être positifs dans d'autres maladies auto-immunes.
IRM
L’inflammation musculaire peut être observée à l’aide de techniques d’imagerie par résonance magnétique (IRM).
Autres méthodes d'examen musculaire
Les résultats d’une biopsie musculaire (retrait de petits morceaux de muscle) sont importants pour confirmer le diagnostic. De plus, une biopsie peut être un outil recherche scientifique visant à approfondir la compréhension des causes de cette maladie.
Modifications fonctionnelles dans le muscle peut être mesuré à l'aide d'électrodes spéciales insérées comme des aiguilles dans les muscles (électromyographie, EMG). Cette étude permet de distinguer la JDM de certaines maladies musculaires congénitales, mais dans les cas simples cela n'est pas nécessaire.
Autres examens
D'autres examens peuvent être effectués pour détecter des dommages aux organes internes. Électrocardiographie (ECG) et échographie L'échocardiographie cardiaque (ECHO) peut détecter des lésions cardiaques et la radiographie poitrine ou Tomodensitométrie(TDM), ainsi que les tests de la fonction pulmonaire, peuvent détecter des lésions pulmonaires. Examen radiologique du processus de déglutition à l'aide d'un liquide opaque spécial ( agent de contraste) permet de savoir si les muscles du pharynx et de l'œsophage sont impliqués. L'échographie abdominale est utilisée pour évaluer la santé intestinale.
Les cas typiques de JDM peuvent être diagnostiqués sur la base d’une faiblesse musculaire (muscles de la hanche et des épaules touchés) et d’éruptions cutanées classiques. Des tests et examens sont ensuite utilisés pour confirmer le diagnostic de JDM et surveiller le traitement. La santé musculaire dans le JDM peut être évaluée à l’aide de mesures standardisées de la force musculaire (échelle d’évaluation de la myosite infantile (CHMS), test musculaire manuel 8 (MMT8)) et de tests sanguins (pour détecter une augmentation des niveaux d’enzymes musculaires et des indicateurs d’inflammation).
2.4 TraitementJDM est une maladie traitable. Des moyens pour guérison complète cette maladie n'existe pas, mais le but du traitement est d'assurer le contrôle de cette maladie (d'obtenir une rémission). Le traitement est adapté aux besoins de chaque enfant. Si la maladie n'est pas contrôlée, des dommages peuvent survenir divers organes, et les dommages peuvent être irréversibles : ils peuvent entraîner des problèmes à long terme, notamment un handicap qui persiste même après la résolution de la maladie.
De nombreux enfants élément important le traitement est la physiothérapie; certains enfants et leurs familles ont besoin soutien psychologique faire face à la maladie et à son impact sur leur vie quotidienne.
Tous les médicaments utilisés pour traiter le JDM suppriment système immunitaire pour arrêter l’inflammation et prévenir les dommages aux organes.
3.1 Comment la maladie peut-elle affecter la vie quotidienne de mon enfant et de ma famille ?
Vous devriez faire attention à impact psychologique maladies sur les enfants et leurs familles. Maladies chroniques, parmi lesquels JDM, entraînent des difficultés pour toute la famille et, bien sûr, plus la forme est grave, plus il est difficile de faire face à la maladie. Il sera difficile pour un enfant de faire face correctement à une maladie si ses parents ont des problèmes avec celle-ci. Il est extrêmement important d'avoir une attitude positive de la part des parents et d'encourager l'enfant à rechercher son indépendance, si possible, malgré la maladie. Cela aide les enfants à surmonter les difficultés liées à la maladie, à réussir leurs études à égalité avec leurs pairs et à être indépendants et équilibrés. Si nécessaire, le rhumatologue pédiatrique doit proposer un soutien psychologique.
L'un des principaux objectifs de la thérapie est de permettre à l'enfant de vie normale lorsqu'il devient adulte, et dans la plupart des cas, cela réussit. . Le traitement du DMJ s'est considérablement amélioré au cours des dix dernières années et on peut affirmer sans se tromper que plusieurs nouveaux médicaments seront disponibles dans un avenir proche. Utilisation actuellement combinée traitement pharmacologique et la rééducation sont capables de prévenir ou de limiter les lésions musculaires chez la plupart des patients.
Le but de l’exercice et de la physiothérapie est d’aider l’enfant à participer aussi pleinement que possible à toutes les formes d’activités normales de la vie quotidienne et à réaliser son potentiel dans la société. L'exercice et la physiothérapie peuvent également être utilisés pour encourager l'activité physique. image saine vie. Pour atteindre ces objectifs, nous avons besoin des muscles sains. L'exercice et la physiothérapie peuvent être utilisés pour améliorer la flexibilité musculaire, la force musculaire, la coordination et l'endurance (augmentant vitalité). Ces aspects de la santé musculo-squelettique permettront aux enfants de participer avec succès et en toute sécurité aux activités scolaires ainsi qu'aux activités parascolaires telles que les loisirs et les sports. Un traitement et une série d'exercices effectués à la maison peuvent aider à retrouver une forme physique normale.
3.3 Mon enfant peut-il faire du sport ?Les activités sportives sont aspect important Vie courante n'importe quel enfant. L’un des principaux objectifs de la physiothérapie est de garantir que ces enfants soient capables de mener une vie normale et ne se considèrent pas différents de leurs amis. Conseils généraux est d'encourager les patients à pratiquer les sports qu'ils souhaitent pratiquer, mais de leur expliquer la nécessité d'arrêter en cas de douleurs musculaires. Cela permettra à l'enfant de commencer à faire du sport à stade précoce traitement de la maladie; une restriction partielle des activités sportives est préférable à échec complet de faire de l'exercice et de faire du sport avec des amis en raison d'une maladie. Attitude générale devrait encourager l’enfant à être indépendant dans les limites imposées par la maladie. Avant de commencer les cours exercice physique, vous devriez consulter un spécialiste thérapie physique(et parfois il est nécessaire de les réaliser sous la supervision d'un tel spécialiste). Un thérapeute en exercice vous dira quels exercices ou sports sont sans danger pour votre enfant, car cela dépendra de la faiblesse de ses muscles. La charge doit augmenter progressivement pour renforcer les muscles et améliorer l'endurance.
3.4 Mon enfant peut-il fréquenter l'école régulièrement ?L'école n'est pas moins importante pour les enfants que le travail pour les adultes : c'est un lieu où les enfants apprennent à devenir des individus indépendants et indépendants. Les parents et les enseignants doivent faire preuve de flexibilité afin que les enfants puissent participer aussi normalement que possible aux activités scolaires. Cela aidera votre enfant à réussir ses études et à s'intégrer et à être accepté par ses pairs et par les adultes. Il est extrêmement important que les enfants fréquentent régulièrement l'école. Plusieurs facteurs peuvent causer des problèmes : difficulté à marcher, fatigue, douleur ou raideur. Il est important d'expliquer aux enseignants quels sont les besoins de l'enfant. Il a besoin d'aide pour surmonter ses difficultés d'écriture, d'un bureau approprié sur lequel travailler, de possibilités de bouger régulièrement pour éviter les raideurs musculaires et d'une participation facilitée à certaines activités d'éducation physique. Les patients doivent être encouragés à participation active dans les cours d'éducation physique lorsque cela est possible.
3.7 Mon enfant peut-il être vacciné ou se faire vacciner ?Les vaccinations doivent être discutées avec votre professionnel de la santé, qui décidera quels vaccins sont sûrs et appropriés pour votre enfant. De nombreux vaccins sont recommandés : tétanos, polio par injection, diphtérie, infection à pneumocoque et la grippe par injection. Ces vaccinations sont effectuées à l’aide de vaccins composés non vivants qui sont sans danger pour les patients prenant des médicaments immunosuppresseurs. Cependant, les vaccinations utilisant des vaccins vivants atténués doivent généralement être évitées. Cela est dû au risque hypothétique de provoquer une infection chez les patients recevant de fortes doses d'immunosuppresseurs ou de médicaments. médicaments biologiques (nous parlons de, par exemple, sur les vaccinations contre oreillons, rougeole, rubéole, BCG, fièvre jaune).
3.8 Y a-t-il des problèmes liés à la sexualité, à la grossesse ou à la contraception ?Preuve que JDM affecte vie sexuelle ou la grossesse est absente. Cependant, de nombreux médicaments utilisés pour combattre cette maladie peuvent avoir conséquences néfastes pour le fœtus. Il est conseillé aux patients sexuellement actifs d'utiliser des la contraception, et parlez à votre médecin de la contraception et de la grossesse (surtout avant de vous préparer à concevoir).
– myopathie inflammatoire de l’enfance avec atteinte prédominante des muscles proximaux des extrémités, développement vascularite systémique et des changements cutanés caractéristiques. Des manifestations cutanées spécifiques sont observées sous la forme d'une éruption érythémateuse autour des yeux, ainsi qu'au niveau du cou et des grosses articulations (genoux et coudes). Accompagné d'une faiblesse musculaire progressive, notamment des muscles lisses des organes respiratoires et digestifs, ainsi que des muscles striés tissu musculaire cœurs. Des lésions articulaires et des calcifications sont notées. La dermatomyosite juvénile est confirmée après détection d'anticorps contre la myosite dans le sang. Le traitement est effectué avec des corticostéroïdes et des cytostatiques.
Causes de la dermatomyosite juvénile
L'étiologie de la maladie reste actuellement inconnue. La découverte de cas familiaux suggère une possible prédisposition génétique. Joue un certain rôle infection virale, puisque certains virus (virus Coxsackie des groupes A et B, picornavirus) se retrouvent souvent dans le sang des enfants malades. De plus, la dermatomyosite juvénile peut débuter dans le contexte d'une maladie virale ou peu de temps après la guérison. Le rôle principal dans la pathogenèse est joué par la réaction auto-immune de l'organisme à ses propres myocytes, ainsi qu'aux cellules musculaires lisses de la paroi vasculaire.
Symptômes de la dermatomyosite juvénile
La maladie débute généralement de manière subaiguë. Le premier symptôme peut être une faiblesse musculaire. L'affaiblissement de la force musculaire dans la dermatomyosite juvénile est plus typique des muscles proximaux des extrémités, de sorte qu'au début, il devient difficile pour l'enfant de lever les bras (par exemple, de se peigner) et de monter les escaliers. Au fil du temps, la faiblesse progresse parfois tellement que le patient ne peut pas se relever d'une position allongée ni même lever la tête de l'oreiller. Appuyer sur les muscles provoque une gêne et est douloureux. La faiblesse musculaire peut s'étendre à des muscles lisses les organes internes, ce qui provoque des difficultés à respirer et à avaler, et d'éventuels cas d'étouffement.
Chez environ la moitié des patients, la dermatomyosite juvénile débute par des lésions cutanées. Les manifestations cutanées sont très spécifiques. Ainsi, des éruptions érythémateuses sur les paupières et autour des yeux sont caractéristiques - un symptôme de la «dermatomyosite» des lunettes. Des lésions cutanées similaires sont observées au niveau des articulations, généralement au niveau des genoux et des coudes, ainsi qu'autour du cou et au niveau des petites articulations de la main. Souvent, dans les zones touchées, on note un amincissement de l'épiderme et une nécrose superficielle des zones cutanées. Une télangiectasie peut également survenir ici en tant que signe de vascularite systémique. La dermatomyosite juvénile se caractérise par des lésions vasculaires, qui se manifestent par des symptômes intestinaux : rétention de selles, œsophagite, gastrite et parfois perforations sont possibles.
Des zones de lipodystrophie se forment souvent au-dessus des muscles enflammés, contre lesquelles le soulagement musculaire devient plus visible. Il existe également un gonflement synovial autour des muscles modifiés. La peau des zones touchées semble pâteuse. Un œdème est également noté dans les organes internes, par exemple, dans le sac cardiaque (péricardite) et autour des poumons. Très souvent, la dermatomyosite juvénile s'accompagne de symptômes de calcification. Les calcifications sont situées entre les fibres musculaires ou par voie sous-cutanée, souvent autour des articulations. Les articulations elles-mêmes sont généralement également touchées, mais la polyarthrite disparaît rapidement grâce au traitement.
La faiblesse cardiaque et la myocardite sont fréquentes dans la dermatomyosite juvénile. Par la suite, le développement d'une cardiomyopathie dilatée accompagnée de symptômes d'insuffisance cardiaque congestive est possible. La pneumonie diagnostiquée peut être associée à une faiblesse des muscles intercostaux (pneumonie hypostatique) et à la pénétration accidentelle d'aliments dans les poumons en raison de difficultés à avaler. Il est important de comprendre qu'un tableau clinique aussi diversifié de la dermatomyosite juvénile repose sur la même vascularite avec lésions du tissu musculaire. Ainsi, changements inflammatoires peut être observé dans les fibres musculaires situées dans tous les organes.
Diagnostic de la dermatomyosite juvénile
Certains symptômes de la maladie sont pathognomoniques et simplifient grandement le diagnostic correct. Ces signes comprennent des lésions caractéristiques de la zone périorbitaire, de la peau autour du cou et des grosses articulations. Cependant, comme mentionné ci-dessus, les manifestations cutanées de la dermatomyosite juvénile ne s'expriment que chez la moitié des enfants atteints. En même temps, la faiblesse musculaire est très symptôme non spécifique, caractéristique de nombreuses maladies du tissu conjonctif et pour pathologies neurologiques. On le constate notamment dans la myasthénie grave et les dystrophies musculaires progressives. De plus, dans le contexte de maladies virales, la faiblesse musculaire peut être le résultat d'une intoxication générale.
Pour confirmer le diagnostic de dermatomyosite juvénile, il est nécessaire de détecter des anticorps spécifiques dans le sang. Il est également nécessaire de déterminer la concentration des produits de rhabdomyolyse et processus inflammatoire dans les muscles. Ces indicateurs incluent le niveau de créatine phosphokinase et d'aldolase dans le sérum sanguin. La faiblesse musculaire est confirmée instrumentalement par électromyographie, qui révèle des changements caractéristiques de la dermatomyosite juvénile. De plus, le sang contient toujours des signes de troubles généraux réaction inflammatoire avec une augmentation du nombre de leucocytes, de protéine C-réactive et d'ESR.
Traitement et pronostic de la dermatomyosite juvénile
L'hospitalisation est indiquée dans phase aigüe maladies. Le traitement est effectué par un rhumatologue pédiatrique utilisant fortes doses corticostéroïdes à courte durée d'action. Dans les cas graves, une thérapie par impulsions avec des hormones stéroïdes est utilisée. Il existe une expérience réussie d'utilisation de cytostatiques dans le traitement. Puisque la dermatomyosite juvénile est une maladies auto-immunes, noté effet positif. En phase de rémission, une surveillance régulière de l’état et de la force musculaire est nécessaire. Les manifestations cutanées sont réduites par la prise de vitamine D et l’utilisation d’un écran solaire. L'enfant continue de prendre des corticostéroïdes de façon continue. Également montré activité physique et la gymnastique.
Le pronostic de la maladie est douteux. DANS dernières décennies Le taux de mortalité par dermatomyosite juvénile a considérablement diminué et ne dépasse actuellement pas 1 % parmi les enfants atteints. Il existe également des cas connus de pratiquement récupération complète force musculaire. Où réception constante les corticostéroïdes peuvent entraîner pathologies chroniques l'estomac et les intestins, ainsi qu'au développement d'états dépressifs (effet des hormones stéroïdes sur système nerveux). Les cas d'apparition précoce et d'évolution continue de dermatomyosite juvénile ont un pronostic défavorable. En même temps, diagnostic opportun la maladie offre 90 % de chances de succès du traitement.
Dermatomyosite juvénile- une maladie du groupe des maladies diffuses du tissu conjonctif avec des lésions prédominantes des muscles squelettiques proximaux, le développement d'une faiblesse musculaire, ainsi qu'un érythème violet sur la peau. L’étiologie de la maladie n’étant pas claire, la dermatomyosite juvénile fait partie du groupe hétérogène des myopathies inflammatoires idiopathiques, la principale manifestation clinique étant une atteinte des muscles squelettiques d’origine inflammatoire. Conformément aux classifications de R.L. Woltman (1994), outre la dermatomyosite juvénile, ce groupe comprend également d'autres myopathies.
Symptômes de la dermatomyosite juvénile
Chez les enfants, la dermatomyosite débute souvent de manière aiguë ou subaiguë ; au début de la maladie, de la fièvre, une faiblesse, des malaises, une perte de poids, des myalgies, des arthralgies et une diminution progressive de la force musculaire surviennent souvent. Le tableau clinique de la dermatomyosite est généralement polysyndromique, mais les modifications les plus caractéristiques concernent la peau et les muscles.
Lésions cutanées
Les lésions cutanées sont un signe caractéristique de la dermatomyosite.
Les manifestations cutanées de la dermatomyosite comprennent des éruptions érythémateuses avec une teinte violette sur le visage dans la région para-orbitaire (symptôme de « dermatomyosite à lunettes »), dans le décolleté, sur les articulations métacarpophalangiennes et interphalangiennes proximales des mains (signe de Gottron) et sur les grosses articulations des mains. les extrémités, principalement les coudes et les genoux. Dans la période aiguë, les patients présentent souvent une nécrose cutanée superficielle dans les zones touchées, puis développent une atrophie avec des zones de dépigmentation. Certains patients présentent des rougeurs, des desquamations et des gerçures de la peau des paumes (« main du mécanicien »).
Les enfants atteints de dermatomyosite présentent généralement un vécu brillant, en particulier au niveau des ceintures scapulaires et pelviennes, une capillarite des paumes et des pieds et une télangiectasie. Les lésions vasculaires généralisées sont particulièrement typiques chez les enfants d'âge préscolaire.
Dans les cas aigus et subaigus, des troubles trophiques prononcés sont observés sous forme de xérodermie, d'ongles cassants et d'alopécie.
Dommages aux tissus sous-cutanés
Un gonflement pâteux ou dense apparaît souvent au-dessus des muscles affectés des membres et sur le visage. Une lipodystrophie partielle du visage et des membres peut se développer, généralement associée à une atrophie musculaire.
Dommages musculaires
Habituellement, au début de la maladie, les patients atteints de dermatomyosite se plaignent d'une fatigue rapide lors de l'activité physique, de douleurs musculaires qui surviennent spontanément et s'intensifient à la palpation et au mouvement. La dermatomyosite se caractérise par des lésions symétriques principalement des muscles proximaux des extrémités, à la suite desquelles les enfants ne peuvent pas porter une mallette dans leurs mains, il leur est difficile de lever les bras et de les maintenir dans cette position, ils ne peuvent pas se peigner. se coiffer de manière indépendante (« symptôme de peignage »), s'habiller (« symptôme de chemises »), se fatiguer rapidement en marchant, tombe souvent, ne peut pas monter les escaliers, se lever d'une chaise ou soulever et tenir ses jambes. En cas de graves lésions des muscles du cou et du dos, les patients ne peuvent pas lever la tête de l'oreiller, se retourner et sortir du lit. Dans les cas les plus graves, une faiblesse musculaire généralisée se développe en mettant l'accent sur le groupe proximal, ce qui permet aux patients d'être presque complètement immobilisés.
Lorsque les muscles du larynx et du pharynx sont touchés, une voix nasale et enrouée apparaît, ainsi qu'une déglutition altérée, pouvant entraîner une aspiration de nourriture et de salive. Si les muscles du visage sont touchés, on note un aspect de masque du visage ; si les muscles extra-oculaires sont touchés, on note une diplopie et une ptose des paupières. De graves dommages au diaphragme et aux muscles intercostaux entraînent des problèmes respiratoires. À la suite de la polymyosite, une fonte musculaire se développe.
Les enfants, contrairement aux adultes, développent souvent des contractures tendino-musculaires persistantes, parfois douloureuses, qui limitent fortement l'amplitude des mouvements.
Dommages articulaires
Des lésions articulaires sont observées chez plus de 75 % des patients. Une arthralgie ou une polyarthrite se développe. Les plus fréquemment touchées sont les petites articulations des mains (principalement les articulations interphalangiennes proximales), les genoux et les coudes. Les modifications articulaires se caractérisent par une déformation modérée et des douleurs à la palpation et au mouvement. Dans la plupart des cas, le syndrome articulaire disparaît rapidement avec le traitement ; seulement 25 % des patients présentent des contractures, des déformations et des subluxations au niveau des articulations interphalangiennes avec une certaine limitation de la fonctionnalité.
Calcinose
Les calcifications dues à une dermatomyosite chez les enfants surviennent 3 à 4 fois plus souvent que chez les adultes. Elle se développe chez près de 40 % des patients, principalement dans un délai de 1 à 5 ans après le début de la maladie. Les calcifications peuvent être limitées sous forme de foyers ou de plaques individuels et localisées par voie sous-cutanée ou dans le tissu conjonctif autour des fibres musculaires. Elles peuvent également être localisées dans les zones les plus traumatisantes - autour des articulations du genou ou du coude, le long du tendon d'Achille, sur les hanches. , fesses, épaules. Chez les patients atteints de dermatomyosite à rechute continue, la calcification est généralement diffuse.
Dommages aux organes internes
Avec la dermatomyosite, une myocardite se développe le plus souvent, se manifestant principalement par des troubles du rythme et de la conduction, ainsi qu'une diminution de la contractilité du muscle cardiaque. Chez 25 % des patients, une péricardite se développe avec des symptômes légers qui disparaissent rapidement après le début du traitement aux glucocorticoïdes.
Les lésions pulmonaires (pneumonite) sont associées à des modifications vasculaires-interstitielles et se manifestent cliniquement par une toux non productive, un essoufflement et une respiration sifflante intermittente pendant l'auscultation. Le pronostic est défavorable au développement d'une alvéolite diffuse avec formation d'un bloc alvéolo-capillaire, développement rapide d'une insuffisance pulmonaire et décès. Les dommages aux poumons causés par la dermatomyosite peuvent également être causés par le développement d'une pneumonie par aspiration et d'une banale pneumonie hypostatique due à des lésions des muscles impliqués dans la déglutition et la respiration. La pleurésie est souvent détectée chez les enfants, avec un degré élevé d'activité du processus, parfois accompagné de la formation d'exsudat.
Les lésions rénales sont rarement détectées. Le syndrome rénal peut être représenté par un syndrome urinaire transitoire, accompagné dans certains cas d'une insuffisance rénale pouvant aller jusqu'au développement d'une insuffisance rénale aiguë due à une myoglobinurie massive.
Souvent, chez les enfants présentant une activité élevée du processus, une œsophagite, une gastroduodénite et une entérocolite surviennent ; le développement d'un processus érosif-ulcéreux, compliqué de perforation et de saignement, est possible. On observe rarement un syndrome pseudo-abdominal, résultant d'une lésion des muscles de la paroi abdominale antérieure, avec gonflement, induration et douleur intense lors de la respiration et de la palpation.
Recherche en laboratoire
Les tests de laboratoire chez les patients pendant la période active de la maladie révèlent généralement une augmentation de la VS, une anémie modérée et, chez certains patients, une leucocytose modérée, une hypergammaglobulinémie.
Parmi les indicateurs biochimiques, les changements caractéristiques reflétant des dommages aux muscles squelettiques comprennent une augmentation de l'activité de la créatine phosphokinase, ainsi que de l'aldolase. De plus, les patients présentent souvent une augmentation de la concentration de LDH et d'aminotransférases dans le sérum sanguin. Certains patients souffrent de myoglobinurie.
La détection des anticorps spécifiques de la myosite est importante principalement pour la classification, c'est-à-dire clarification du sous-type clinique et immunologique de la dermatomyosite et de la polymyosite. Chez certains patients, des anticorps dirigés contre les ARNt aminoacyl synthétases sont détectés, principalement des anticorps dirigés contre l'histidyl-ARNt synthétase (Jo-1). En présence de ces anticorps dans le sang, se développe un syndrome des antisynthétases, caractérisé par l'apparition aiguë d'une myosite, des lésions pulmonaires interstitielles, de la fièvre, une arthrite symétrique, le syndrome de Raynaud, des lésions « main de mécanicien » de la peau des mains, une réponse incomplète aux utilisation de glucocorticoïdes et développement fréquent d'exacerbations dans le contexte de leurs doses réduites, apparition de la maladie principalement au printemps.
Diagnostic de la dermatomyosite juvénile
Les critères diagnostiques suivants pour la dermatomyosite ont été développés ( Tanimoto et coll. 1995).
- Dommages cutanés.
- L'éruption héliotrope est une éruption érythémateuse rouge-violette sur les paupières.
- Le signe de Gottron est un érythème atrophique squameux rouge-violet ou des taches sur la surface extenseur des mains au-dessus des articulations métacarpophalangiennes et interphalangiennes proximales.
- Érythème sur la surface extenseur des membres, sur les articulations du coude et du genou.
En présence de syndromes cutanés et myopathiques typiques, le diagnostic de dermatomyosite pose généralement moins de difficultés, cependant, chez les jeunes enfants, un diagnostic précoce est difficile en raison de la difficulté d'identifier la faiblesse musculaire et d'interpréter correctement les symptômes émergents.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel de la dermatomyosite doit être réalisé avec les polyneuropathies, les maladies avec atteinte des synapses neuromusculaires (myasthénie grave), les dystrophies musculaires progressives (dystrophie musculaire d'Erb, dystrophie musculaire de Landouzy-Dejerine), les myopathies endocriniennes, les myosites infectieuses. La faiblesse musculaire doit être distinguée de la faiblesse générale et de la fatigue musculaire qui surviennent dans de nombreuses maladies, notamment dans l'anémie, chez les jeunes enfants atteints de rachitisme, de tumeurs malignes, etc.
Traitement
Les médicaments de choix pour le traitement de la dermatomyosite sont les glucocorticoïdes à courte durée d'action - la prednisolone et la méthylprednisolone. Leurs doses sont déterminées en tenant compte de la gravité de l’état du patient, de l’activité de la maladie et de l’efficacité du traitement antérieur. Avec une activité élevée du processus, la dose initiale de prednisolone pour administration orale est de 1 à 1,5 mg/kg/jour (pas plus de 60 mg/jour), avec une activité modérée - 0,5 à 0,9 mg/kg/jour. L'effet clinique dans le traitement de la dermatomyosite se développe plus lentement chez les patients que dans le lupus érythémateux systémique, de sorte que le traitement avec des doses maximales de glucocorticoïdes prend plus de temps (jusqu'à 2 mois). Par la suite, à mesure que l’activité de la maladie diminue et que l’état du patient s’améliore, la dose est progressivement réduite jusqu’à l’entretien (au moins 10 à 15 mg/jour). Le traitement avec des doses d'entretien doit être poursuivi pendant de nombreuses années, ce qui aidera à prévenir les rechutes de la maladie.
Pour traiter les patients atteints des formes les plus graves de dermatomyosite, une thérapie pulsée à la méthylprednisolone est réalisée : le médicament est administré par voie intraveineuse à la dose de 10 à 20 mg/kg/jour (pas plus de 1 000 mg/jour) pendant trois jours consécutifs ou de plus, ce qui permet de supprimer l'activité du processus pathologique. Pour traiter les patients souffrant de crise myopathique et de torpeur, la plasmaphérèse est utilisée en complément de la thérapie standard, en la synchronisant avec la thérapie pulsée aux glucocorticoïdes, ce qui permet d'obtenir des résultats positifs, y compris chez les patients résistants à la corticothérapie.
Ces dernières années, le méthotrexate a été largement utilisé en association avec des glucocorticoïdes pour traiter les patients atteints de dermatomyosite à un stade précoce dès le début de la maladie. Le médicament est prescrit par voie orale à la dose de 10 à 12,5 mg/m2/semaine (jusqu'à 20 mg/semaine, en tenant compte de la tolérance), le traitement est effectué pendant une longue période. La thérapie combinée vous permet d'obtenir rapidement un effet clinique et de commencer à réduire la dose de glucocorticoïdes, ce qui réduit la gravité de leurs effets secondaires et prévient la progression de la calcinose.
Prévision pour la dermatomyosite juvénile est moins favorable que pour la dermatomyosite de l'adulte. Les conséquences mortelles sont observées principalement dans les premières années après le début de la maladie, dans un contexte de forte activité du processus et d'évolution de crise. Le taux de survie des patients 5 ans après le diagnostic est en moyenne supérieur à 90 %. Avec un diagnostic précoce et un traitement actif à long terme, la plupart des patients peuvent obtenir une rémission à long terme pendant de nombreuses années. Le pire pronostic est observé chez les enfants qui tombent malades à un âge précoce, ainsi que chez les patients présentant de graves lésions du tractus gastro-intestinal et des poumons.
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