มีโครโมโซมชุดใดบ้าง? นิวเคลียสของตัวอสุจิมีโครโมโซมจำนวนเท่าใด และชุดโครโมโซมของตัวอสุจิมีคุณสมบัติอะไรบ้าง? ใครได้ประโยชน์จากการถูกผิด?

โครโมโซมเป็นโครงสร้างนิวคลีโอโปรตีนของเซลล์ยูคาริโอตซึ่งข้อมูลทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ถูกเก็บไว้ เนื่องจากความสามารถในการสืบพันธุ์ด้วยตนเอง โครโมโซมจึงเป็นตัวเชื่อมโยงทางพันธุกรรมของรุ่นต่อรุ่น โครโมโซมถูกสร้างขึ้นจากโมเลกุลดีเอ็นเอขนาดยาว ซึ่งมีกลุ่มยีนเชิงเส้นจำนวนมาก และข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดไม่ว่าจะเป็นเกี่ยวกับบุคคล สัตว์ พืช หรือสิ่งมีชีวิตอื่นๆ

สัณฐานวิทยาของโครโมโซมสัมพันธ์กับระดับของเกลียว ดังนั้น หากในระหว่างเฟส โครโมโซมจะกางออกจนสุด เมื่อเริ่มมีการแบ่งตัว โครโมโซมจะหมุนวนและสั้นลง พวกมันจะสั้นลงและเป็นเกลียวสูงสุดในระหว่างระยะเมตาเฟส เมื่อมีการสร้างโครงสร้างใหม่ ขั้นตอนนี้สะดวกที่สุดในการศึกษาคุณสมบัติของโครโมโซมและลักษณะทางสัณฐานวิทยา

ประวัติความเป็นมาของการค้นพบโครโมโซม

ย้อนกลับไปในช่วงกลางศตวรรษที่ 19 ก่อนสุดท้าย นักชีววิทยาหลายคนได้ศึกษาโครงสร้างของเซลล์พืชและสัตว์ ดึงความสนใจไปที่เส้นใยบาง ๆ และโครงสร้างรูปวงแหวนเล็ก ๆ ในนิวเคลียสของบางเซลล์ ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์ชาวเยอรมัน วอลเตอร์ เฟลมมิง จึงใช้สีย้อมอะนิลีนเพื่อรักษาโครงสร้างนิวเคลียร์ของเซลล์ ซึ่งเรียกว่า "อย่างเป็นทางการ" เพื่อเปิดโครโมโซม แม่นยำยิ่งขึ้นเขาตั้งชื่อสารที่ค้นพบว่า "โครมาทิด" เนื่องจากความสามารถในการย้อมสีและคำว่า "โครโมโซม" ถูกนำมาใช้ในภายหลังเล็กน้อย (ในปี พ.ศ. 2431) โดยนักวิทยาศาสตร์ชาวเยอรมันอีกคนชื่อไฮน์ริช ไวล์เดอร์ คำว่า "โครโมโซม" มาจากคำภาษากรีก "chroma" - สี และ "somo" - ร่างกาย

ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

แน่นอนว่าประวัติศาสตร์ของการศึกษาโครโมโซมไม่ได้จบลงด้วยการค้นพบ ในปี 1901-1902 นักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกัน Wilson และ Saton ซึ่งเป็นอิสระจากกันดึงความสนใจไปที่ความคล้ายคลึงกันในพฤติกรรมของโครโมโซมและปัจจัยทางพันธุกรรมของ Mendeleev - ยีน . เป็นผลให้นักวิทยาศาสตร์ได้ข้อสรุปว่ายีนอยู่ในโครโมโซมและข้อมูลทางพันธุกรรมจะถูกส่งผ่านจากรุ่นสู่รุ่นจากพ่อแม่สู่ลูก

ในปี พ.ศ. 2458-2463 การมีส่วนร่วมของโครโมโซมในการถ่ายทอดยีนได้รับการพิสูจน์ในทางปฏิบัติในชุดการทดลองที่ดำเนินการโดยมอร์แกนนักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกันและเจ้าหน้าที่ห้องปฏิบัติการของเขา พวกเขาสามารถจำกัดยีนทางพันธุกรรมหลายร้อยยีนในโครโมโซมของแมลงหวี่ดรอสโซฟิล่าและสร้างแผนที่ทางพันธุกรรมของโครโมโซม จากข้อมูลเหล่านี้ ทฤษฎีโครโมโซมเกี่ยวกับพันธุกรรมได้ถูกสร้างขึ้น

โครงสร้างโครโมโซม

โครงสร้างของโครโมโซมจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับสายพันธุ์ ดังนั้นโครโมโซมเมตาเฟส (เกิดขึ้นในระยะเมตาเฟสระหว่างการแบ่งเซลล์) จึงประกอบด้วยเส้นด้ายตามยาวสองเส้น - โครมาทิด ซึ่งเชื่อมต่อกันที่จุดที่เรียกว่าเซนโทรเมียร์ เซนโทรเมียร์เป็นบริเวณหนึ่งของโครโมโซมที่ทำหน้าที่แยกโครมาทิดน้องสาวออกเป็นเซลล์ลูกสาว นอกจากนี้ยังแบ่งโครโมโซมออกเป็นสองส่วนเรียกว่าแขนสั้นและแขนยาวและยังรับผิดชอบในการแบ่งโครโมโซมเนื่องจากมีสารพิเศษ - ไคเนโตชอร์ซึ่งยึดโครงสร้างแกนหมุนไว้

ในภาพนี้แสดงโครงสร้างการมองเห็นของโครโมโซม: 1. โครมาทิด 2. เซนโทรเมียร์ 3. แขนโครมาทิดสั้น 4. แขนโครมาติดยาว ที่ปลายโครโมโซมจะมีเทโลเมียร์ ซึ่งเป็นองค์ประกอบพิเศษที่ปกป้องโครโมโซมจากความเสียหายและป้องกันไม่ให้เศษชิ้นส่วนเกาะติดกัน

รูปร่างและประเภทของโครโมโซม

ขนาดของโครโมโซมของพืชและสัตว์แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ: ตั้งแต่เศษส่วนของไมครอนไปจนถึงสิบไมครอน ความยาวเฉลี่ยของโครโมโซมเมตาเฟสของมนุษย์อยู่ระหว่าง 1.5 ถึง 10 ไมครอน ความสามารถในการย้อมสีก็แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของโครโมโซม ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ โครโมโซมรูปแบบต่อไปนี้มีความโดดเด่น:

• โครโมโซมเมตาเซนตริกซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยตำแหน่งกึ่งกลางของเซนโทรเมียร์
• Submetacentric มีลักษณะพิเศษคือการจัดเรียงโครมาทิดที่ไม่สม่ำเสมอ เมื่อแขนข้างหนึ่งยาวขึ้นและอีกข้างหนึ่งสั้นกว่า
• Acrocentric หรือรูปแท่ง เซนโทรเมียร์ของพวกมันตั้งอยู่เกือบสุดปลายสุดของโครโมโซม

หน้าที่ของโครโมโซม

หน้าที่หลักของโครโมโซมทั้งสำหรับสัตว์ พืช และสิ่งมีชีวิตทั้งหมดโดยทั่วไป คือการถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรมและพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก

ชุดของโครโมโซม

ความสำคัญของโครโมโซมนั้นยิ่งใหญ่มากจนจำนวนในเซลล์รวมถึงลักษณะของโครโมโซมแต่ละตัวเป็นตัวกำหนดลักษณะเฉพาะของสายพันธุ์ทางชีววิทยาโดยเฉพาะ ตัวอย่างเช่น แมลงวันดรอสโซฟิล่ามีโครโมโซม 8 โครโมโซม y มี 48 โครโมโซม และชุดโครโมโซมของมนุษย์มีโครโมโซม 46 โครโมโซม

โดยธรรมชาติแล้ว ชุดโครโมโซมมีอยู่ 2 ประเภทหลักๆ คือ ชุดโครโมโซมเดี่ยวหรือเดี่ยว (พบในเซลล์สืบพันธุ์) และชุดโครโมโซมคู่หรือซ้ำ ชุดโครโมโซมแบบดิพลอยด์มีโครงสร้างแบบคู่ กล่าวคือ ชุดโครโมโซมทั้งชุดประกอบด้วยคู่โครโมโซม

โครโมโซมของมนุษย์พร้อมแล้ว

ตามที่เราเขียนไว้ข้างต้น เซลล์ของร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม 46 โครโมโซม ซึ่งรวมกันเป็น 23 คู่ เมื่อรวมกันแล้วพวกมันจะประกอบกันเป็นชุดโครโมโซมของมนุษย์ โครโมโซมของมนุษย์ 22 คู่แรก (เรียกว่าออโตโซม) เป็นเรื่องปกติสำหรับทั้งชายและหญิง และมีเพียง 23 คู่เท่านั้นที่เป็นโครโมโซมเพศ ซึ่งแตกต่างกันไปตามเพศ ซึ่งเป็นตัวกำหนดเพศของบุคคลด้วย เซตของโครโมโซมทุกคู่เรียกอีกอย่างว่าคาริโอไทป์

ชุดโครโมโซมของมนุษย์มีประเภทนี้ โดยโครโมโซมคู่แบบไดพลอยด์ 22 คู่มีข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของเรา และคู่สุดท้ายจะแตกต่างกัน โดยในผู้ชายจะประกอบด้วยโครโมโซมเพศ X และ Y แบบมีเงื่อนไขคู่หนึ่ง ในขณะที่ผู้หญิงจะมีโครโมโซม X สองตัว

สัตว์ทุกชนิดมีโครงสร้างชุดโครโมโซมคล้ายกัน เพียงแต่จำนวนโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศในแต่ละโครโมโซมจะแตกต่างกัน

โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมหรือแม้แต่จำนวนที่ไม่ถูกต้องเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมหลายชนิด ตัวอย่างเช่น ดาวน์ซินโดรมปรากฏขึ้นเนื่องจากมีโครโมโซมเกินมาในชุดโครโมโซมของมนุษย์ และโรคทางพันธุกรรม เช่น ตาบอดสีและฮีโมฟีเลีย ก็มีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมที่มีอยู่

โครโมโซม, วีดีโอ

และสุดท้าย วิดีโอเพื่อการศึกษาที่น่าสนใจเกี่ยวกับโครโมโซม

บทความนี้มีให้บริการเป็นภาษาอังกฤษ - .

พันธุกรรมและความแปรปรวนในธรรมชาติของสิ่งมีชีวิตดำรงอยู่ได้ด้วยโครโมโซม ยีน (DNA) มันถูกจัดเก็บและส่งผ่านเป็นสายโซ่ของนิวคลีโอไทด์ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ DNA ยีนมีบทบาทอย่างไรในปรากฏการณ์นี้? โครโมโซมคืออะไรในแง่ของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม? คำตอบสำหรับคำถามลักษณะนี้ให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับหลักการเขียนโค้ดและความหลากหลายทางพันธุกรรมบนโลกของเรา ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับจำนวนโครโมโซมที่รวมอยู่ในชุดและการรวมตัวกันใหม่ของโครงสร้างเหล่านี้

จากประวัติการค้นพบ “อนุภาคพันธุกรรม”

การศึกษาเซลล์พืชและสัตว์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ นักพฤกษศาสตร์และนักสัตววิทยาจำนวนมากในช่วงกลางศตวรรษที่ 19 ดึงความสนใจไปที่เส้นใยที่บางที่สุดและโครงสร้างรูปวงแหวนที่เล็กที่สุดในนิวเคลียส วอลเตอร์ เฟลมมิง นักกายวิภาคศาสตร์ชาวเยอรมันถูกเรียกว่าผู้ค้นพบโครโมโซมบ่อยกว่าคนอื่นๆ เขาเป็นคนที่ใช้สีย้อมสวรรค์เพื่อรักษาโครงสร้างนิวเคลียร์ เฟลมมิงเรียกสารที่ค้นพบว่า "โครมาติน" เนื่องจากความสามารถในการย้อมสี คำว่า "โครโมโซม" ถูกนำมาใช้ในทางวิทยาศาสตร์ในปี พ.ศ. 2431 โดยไฮน์ริช วัลเดเยอร์

ในเวลาเดียวกันกับเฟลมมิง เอดูอาร์ด ฟาน เบเนเดนชาวเบลเยียมกำลังมองหาคำตอบสำหรับคำถามที่ว่าโครโมโซมคืออะไร ก่อนหน้านี้เล็กน้อยนักชีววิทยาชาวเยอรมัน Theodor Boveri และ Eduard Strasburger ได้ทำการทดลองหลายชุดเพื่อพิสูจน์ความเป็นเอกเทศของโครโมโซมและความคงที่ของจำนวนพวกมันในสิ่งมีชีวิตชนิดต่าง ๆ

ข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

นักวิจัยชาวอเมริกัน วอลเตอร์ ซัตตัน ค้นพบว่ามีโครโมโซมจำนวนเท่าใดในนิวเคลียสของเซลล์ นักวิทยาศาสตร์ถือว่าโครงสร้างเหล่านี้เป็นพาหะของหน่วยพันธุกรรมลักษณะของสิ่งมีชีวิต ซัตตันค้นพบว่าโครโมโซมประกอบด้วยยีนซึ่งคุณสมบัติและหน้าที่ถูกส่งผ่านไปยังลูกหลานจากพ่อแม่ นักพันธุศาสตร์ในสิ่งพิมพ์ของเขาให้คำอธิบายเกี่ยวกับคู่โครโมโซมและการเคลื่อนไหวระหว่างการแบ่งนิวเคลียสของเซลล์

ไม่ว่าเพื่อนร่วมงานชาวอเมริกันของเขาจะเป็นเช่นไร Theodore Boveri ก็ทำงานไปในทิศทางเดียวกัน นักวิจัยทั้งสองในงานของพวกเขาได้ศึกษาประเด็นของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมและกำหนดบทบัญญัติหลักเกี่ยวกับบทบาทของโครโมโซม (พ.ศ. 2445-2446) การพัฒนาเพิ่มเติมของทฤษฎี Boveri-Sutton เกิดขึ้นในห้องปฏิบัติการของ Thomas Morgan ผู้ได้รับรางวัลโนเบล นักชีววิทยาชาวอเมริกันผู้มีชื่อเสียงและผู้ช่วยของเขาได้กำหนดรูปแบบการวางยีนบนโครโมโซมจำนวนหนึ่ง และพัฒนาพื้นฐานทางเซลล์วิทยาที่อธิบายกลไกของกฎของเกรเกอร์ เมนเดล บิดาผู้ก่อตั้งด้านพันธุศาสตร์

โครโมโซมในเซลล์

การศึกษาโครงสร้างของโครโมโซมเริ่มขึ้นหลังจากการค้นพบและคำอธิบายในศตวรรษที่ 19 ร่างกายและเส้นใยเหล่านี้พบได้ในสิ่งมีชีวิตโปรคาริโอต (ไม่ใช่นิวเคลียร์) และเซลล์ยูคาริโอต (ในนิวเคลียส) การศึกษาภายใต้กล้องจุลทรรศน์ทำให้สามารถระบุได้ว่าโครโมโซมคืออะไรจากมุมมองทางสัณฐานวิทยา มันคือตัวใยที่เคลื่อนที่ได้ซึ่งมองเห็นได้ในบางช่วงของวัฏจักรเซลล์ ในเฟส ปริมาตรทั้งหมดของนิวเคลียสจะถูกครอบครองโดยโครมาติน ในช่วงเวลาอื่น โครโมโซมสามารถแยกแยะได้ในรูปของโครมาทิดหนึ่งหรือสองตัว

การก่อตัวเหล่านี้มองเห็นได้ชัดเจนขึ้นในระหว่างการแบ่งเซลล์ - ไมโทซิสหรือไมโอซิส บ่อยครั้งที่สามารถสังเกตโครโมโซมขนาดใหญ่ของโครงสร้างเชิงเส้นได้ ในโปรคาริโอตจะมีขนาดเล็กกว่าแม้ว่าจะมีข้อยกเว้นก็ตาม เซลล์มักประกอบด้วยโครโมโซมมากกว่าหนึ่งประเภท เช่น ไมโตคอนเดรียและคลอโรพลาสต์มี "อนุภาคแห่งมรดก" เล็กๆ ของตัวเอง

รูปร่างโครโมโซม

โครโมโซมแต่ละตัวมีโครงสร้างเฉพาะตัวและแตกต่างจากโครโมโซมอื่นๆ ในเรื่องคุณสมบัติการระบายสี เมื่อศึกษาสัณฐานวิทยา สิ่งสำคัญคือต้องกำหนดตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ ความยาวและตำแหน่งของแขนที่สัมพันธ์กับการรัดตัว ชุดโครโมโซมมักประกอบด้วยรูปแบบต่อไปนี้:

• metacentric หรือแขนเท่ากันซึ่งมีลักษณะเป็นตำแหน่งมัธยฐานของเซนโทรเมียร์
• แขน submetacentric หรือไม่เท่ากัน (การหดตัวถูกเลื่อนไปทางเทโลเมียร์อันใดอันหนึ่ง)
• อะโครเซนตริกหรือรูปแท่งซึ่งมีเซนโทรเมียร์อยู่เกือบสุดปลายโครโมโซม
• แต่งแต้มด้วยรูปร่างที่ยากจะกำหนด

หน้าที่ของโครโมโซม

โครโมโซมประกอบด้วยยีน - หน่วยการทำงานของพันธุกรรม เทโลเมียร์ คือส่วนปลายของแขนโครโมโซม องค์ประกอบพิเศษเหล่านี้ทำหน้าที่ป้องกันความเสียหายและป้องกันไม่ให้ชิ้นส่วนเกาะติดกัน เซนโทรเมียร์ทำหน้าที่ของมันระหว่างการเพิ่มโครโมโซมเป็นสองเท่า มันมีไคเนโตคอร์และด้วยเหตุนี้จึงมีการยึดโครงสร้างแกนหมุนไว้ โครโมโซมแต่ละคู่จะอยู่ในตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ เกลียวสปินเดิลทำงานในลักษณะที่โครโมโซมทีละตัวไปยังเซลล์ลูกสาว ไม่ใช่ทั้งสองอย่าง การเพิ่มขึ้นสองเท่าที่สม่ำเสมอในระหว่างการแบ่งนั้นมาจากต้นกำเนิดของการจำลองแบบ การทำซ้ำของโครโมโซมแต่ละตัวเริ่มต้นพร้อมกันที่จุดดังกล่าวหลายจุด ซึ่งจะทำให้กระบวนการแบ่งตัวทั้งหมดเร็วขึ้นอย่างมาก

บทบาทของ DNA และ RNA

เป็นไปได้ที่จะค้นหาว่าโครโมโซมคืออะไรและโครงสร้างนิวเคลียร์นี้ทำหน้าที่อะไรหลังจากศึกษาองค์ประกอบและคุณสมบัติทางชีวเคมีแล้ว ในเซลล์ยูคาริโอต โครโมโซมนิวเคลียร์ถูกสร้างขึ้นโดยสารควบแน่น - โครมาติน จากการวิเคราะห์พบว่าประกอบด้วยสารอินทรีย์โมเลกุลสูง:

กรดนิวคลีอิกเกี่ยวข้องโดยตรงในการสังเคราะห์ทางชีวภาพของกรดอะมิโนและโปรตีน และรับประกันการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น DNA มีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอต RNA มีความเข้มข้นในไซโตพลาสซึม

ยีน

การวิเคราะห์การเลี้ยวเบนของรังสีเอกซ์แสดงให้เห็นว่า DNA ก่อตัวเป็นเกลียวคู่ ซึ่งมีสายโซ่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ พวกมันเป็นตัวแทนของคาร์โบไฮเดรตดีออกซีไรโบส หมู่ฟอสเฟต และหนึ่งในสี่ฐานไนโตรเจน:

บริเวณของเส้นเกลียวดีออกซีไรโบนิวคลีโอโปรตีนเป็นยีนที่นำข้อมูลที่เข้ารหัสเกี่ยวกับลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีนหรือ RNA ในระหว่างการสืบพันธุ์ ลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อแม่จะถูกส่งไปยังลูกหลานในรูปแบบของอัลลีลของยีน เป็นตัวกำหนดการทำงาน การเจริญเติบโต และการพัฒนาของสิ่งมีชีวิตนั้นๆ ตามที่นักวิจัยจำนวนหนึ่งระบุว่า ส่วนต่างๆ ของ DNA ที่ไม่ได้เข้ารหัสโพลีเปปไทด์จะทำหน้าที่ควบคุม จีโนมมนุษย์สามารถมียีนได้มากถึง 30,000 ยีน

ชุดของโครโมโซม

จำนวนโครโมโซมทั้งหมดและคุณลักษณะของโครโมโซมเป็นคุณลักษณะเฉพาะของสปีชีส์ ในแมลงหวี่บินมีจำนวน 8 ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม - 48 ในมนุษย์ - 46 จำนวนนี้คงที่สำหรับเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่อยู่ในสายพันธุ์เดียวกัน สำหรับยูคาริโอตทั้งหมด มีแนวคิดเรื่อง "โครโมโซมซ้ำ" นี่คือเซตที่สมบูรณ์หรือ 2n ซึ่งต่างจากฮาพลอยด์ - ครึ่งหนึ่งของจำนวน (n)

โครโมโซมในคู่เดียวมีลักษณะคล้ายคลึงกัน มีรูปร่าง โครงสร้าง ตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ และองค์ประกอบอื่นๆ เหมือนกัน ความคล้ายคลึงกันมีลักษณะเฉพาะของตัวเองที่แยกความแตกต่างจากโครโมโซมอื่นๆ ในชุด การย้อมด้วยสีย้อมพื้นฐานทำให้คุณสามารถตรวจสอบและศึกษาลักษณะเด่นของแต่ละคู่ได้ มีอยู่ในร่างกาย - ในส่วนสืบพันธุ์ (ที่เรียกว่า gametes) ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมและสิ่งมีชีวิตอื่นที่มีเพศชายต่างกัน จะมีโครโมโซมเพศเกิดขึ้นสองประเภท ได้แก่ โครโมโซม X และโครโมโซม Y โดยเพศชายจะมีชุดของ XY ส่วนเพศหญิงจะมีชุดของ XX

โครโมโซมของมนุษย์พร้อมแล้ว

เซลล์ของร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม 46 โครโมโซม ทั้งหมดรวมกันเป็น 23 คู่เป็นชุด โครโมโซมมีสองประเภท: ออโตโซมและโครโมโซมเพศ แบบฟอร์มแรก 22 คู่ - ทั่วไปสำหรับผู้หญิงและผู้ชาย สิ่งที่แตกต่างจากพวกเขาคือคู่ที่ 23 - โครโมโซมเพศซึ่งไม่คล้ายคลึงกันในเซลล์ของร่างกายชาย

ลักษณะทางพันธุกรรมมีความเกี่ยวข้องกับเพศ พวกมันถูกส่งผ่านโดยโครโมโซม Y และ X ในผู้ชายและโครโมโซม X สองตัวในผู้หญิง ออโตโซมประกอบด้วยข้อมูลส่วนที่เหลือเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรม มีเทคนิคที่ให้คุณปรับแต่งคู่ทั้ง 23 คู่ได้ สามารถแยกแยะได้อย่างชัดเจนในภาพวาดเมื่อทาสีด้วยสีใดสีหนึ่ง สังเกตได้ว่าโครโมโซมที่ 22 ในจีโนมมนุษย์มีขนาดเล็กที่สุด DNA ของมันเมื่อยืดออกจะมีความยาว 1.5 ซม. และมีคู่เบสไนโตรเจน 48 ล้านคู่ โปรตีนฮิสโตนพิเศษจากองค์ประกอบของโครมาตินทำการบีบอัดหลังจากนั้นเธรดจะใช้พื้นที่ในนิวเคลียสของเซลล์น้อยลงหลายพันเท่า ภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน ฮิสโตนในแกนระหว่างเฟสมีลักษณะคล้ายเม็ดบีดที่ร้อยอยู่บนสายดีเอ็นเอ

โรคทางพันธุกรรม

มีโรคทางพันธุกรรมหลายประเภทมากกว่า 3 พันโรคที่เกิดจากความเสียหายและความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งรวมถึงดาวน์ซินโดรม เด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรมจะมีพัฒนาการล่าช้าทั้งทางร่างกายและจิตใจ ด้วยโรคปอดเรื้อรังการทำงานผิดปกติของต่อมไร้ท่อจะเกิดขึ้น การละเมิดนำไปสู่ปัญหาเหงื่อออกการหลั่งและการสะสมของเมือกในร่างกาย ทำให้ปอดทำงานได้ยากและอาจทำให้หายใจไม่ออกและเสียชีวิตได้

ความบกพร่องในการมองเห็นสี - ตาบอดสี - ไม่ไวต่อบางส่วนของสเปกตรัมสี ฮีโมฟีเลียทำให้เกิดการแข็งตัวของเลือดลดลง การแพ้แลคโตสทำให้ร่างกายมนุษย์ไม่สามารถย่อยน้ำตาลในนมได้ ในสำนักงานวางแผนครอบครัว คุณสามารถค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับความโน้มเอียงของคุณต่อโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะได้ ในศูนย์การแพทย์ขนาดใหญ่ สามารถรับการตรวจและการรักษาที่เหมาะสมได้

ยีนบำบัดเป็นแนวทางหนึ่งของการแพทย์แผนปัจจุบัน โดยระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรมและกำจัดสาเหตุดังกล่าว ด้วยวิธีการใหม่ล่าสุด ยีนปกติจะถูกนำเข้าไปในเซลล์ทางพยาธิวิทยา แทนที่จะเป็นยีนที่ถูกทำลาย ในกรณีนี้แพทย์จะบรรเทาอาการของผู้ป่วยไม่ใช่จากอาการ แต่จากสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค มีเพียงการแก้ไขเซลล์ร่างกายเท่านั้นที่ยังไม่ได้ใช้วิธีบำบัดด้วยยีนกับเซลล์สืบพันธุ์

ชุดของโครโมโซม

ข้าว. 1. รูปภาพชุดโครโมโซม (ขวา) และคาริโอไทป์ตัวเมียที่เป็นระบบ 46 XX (ซ้าย) ได้มาจากสเปกตรัมคาริโอไทป์

คาริโอไทป์- ชุดคุณลักษณะ (จำนวน ขนาด รูปร่าง ฯลฯ) ของชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ซึ่งมีอยู่ในเซลล์ของสายพันธุ์ทางชีววิทยาที่กำหนด ( คาริโอไทป์ของสายพันธุ์) สิ่งมีชีวิตที่กำหนด ( คาริโอไทป์ของแต่ละบุคคล) หรือเส้น (โคลน) ของเซลล์ แคริโอไทป์บางครั้งเรียกว่าการแสดงภาพของชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ (คาริโอแกรม)

การกำหนดคาริโอไทป์

การปรากฏตัวของโครโมโซมเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในระหว่างวัฏจักรของเซลล์: ในระหว่างเฟส, โครโมโซมจะถูกแปลในนิวเคลียสตามกฎ, หมดกำลังใจและสังเกตได้ยากดังนั้นเพื่อกำหนดคาริโอไทป์เซลล์จึงถูกนำมาใช้ในขั้นตอนหนึ่งของการแบ่งตัว - เมตาเฟสของไมโทซิส

ขั้นตอนการกำหนดคาริโอไทป์

สำหรับขั้นตอนในการพิจารณาคาริโอไทป์ สามารถใช้ประชากรของการแบ่งเซลล์ได้ เพื่อตรวจสอบคาริโอไทป์ของมนุษย์ ไม่ว่าจะเป็นเม็ดเลือดขาวโมโนนิวเคลียร์ที่สกัดจากตัวอย่างเลือด การแบ่งตัวถูกกระตุ้นโดยการเติมไมโทเจน หรือการเพาะเลี้ยงเซลล์อย่างรวดเร็ว แบ่งตัวตามปกติ (ใช้ไฟโบรบลาสต์ของผิวหนัง, เซลล์ไขกระดูก) จำนวนเซลล์เพาะเลี้ยงจะเพิ่มขึ้นโดยการหยุดการแบ่งเซลล์ในระยะเมตาเฟสของไมโทซิสโดยการเติมโคลชิซีน ซึ่งเป็นอัลคาลอยด์ที่ขัดขวางการก่อตัวของไมโครทูบูลและการ “ยืด” ของโครโมโซมไปยังขั้วของการแบ่งเซลล์ และด้วยเหตุนี้จึงป้องกันไม่ให้ไมโทซีสสมบูรณ์

เซลล์ที่เกิดในระยะเมตาเฟสจะได้รับการแก้ไข ย้อมสี และถ่ายภาพด้วยกล้องจุลทรรศน์ จากชุดภาพถ่ายที่เกิดขึ้น เรียกว่าภาพถ่ายเกิดขึ้น คาริโอไทป์อย่างเป็นระบบ- ชุดคู่ของโครโมโซมคล้ายคลึงกัน (ออโตโซม) ที่เรียงลำดับเลข รูปภาพของโครโมโซมจะวางในแนวตั้งโดยให้แขนสั้นขึ้นไป เรียงหมายเลขตามลำดับขนาดจากมากไปน้อย วางโครโมโซมเพศคู่หนึ่งไว้ที่ส่วนท้ายของชุด (ดู รูปที่ 1)

ในอดีต คาริโอไทป์ที่ไม่มีรายละเอียดตัวแรกที่ทำให้สามารถจำแนกตามสัณฐานวิทยาของโครโมโซมได้โดยใช้การย้อมสี Romanovsky-Giemsa แต่รายละเอียดเพิ่มเติมของโครงสร้างโครโมโซมในคาริโอไทป์นั้นเป็นไปได้ด้วยการถือกำเนิดของเทคนิคการย้อมสีโครโมโซมแบบดิฟเฟอเรนเชียล

คาริโอไทป์คลาสสิกและสเปกตรัม

ข้าว. 2. ตัวอย่างของการพิจารณาการโยกย้ายด้วยเครื่องหมายขวางที่ซับซ้อน (แถบ, คาริโอไทป์แบบคลาสสิก) และโดยสเปกตรัมของพื้นที่ (สี, สเปกตรัมคาริโอไทป์)

เพื่อให้ได้คาริโอไทป์แบบคลาสสิก โครโมโซมจะถูกย้อมด้วยสีย้อมต่างๆ หรือส่วนผสม: เนื่องจากความแตกต่างในการจับกันของสีย้อมกับส่วนต่าง ๆ ของโครโมโซม การย้อมสีเกิดขึ้นไม่สม่ำเสมอและเกิดโครงสร้างแถบสีที่มีลักษณะเฉพาะ (คอมเพล็กซ์ของเครื่องหมายตามขวาง, อังกฤษ . แถบ) สะท้อนให้เห็นถึงความหลากหลายเชิงเส้นของโครโมโซมและเฉพาะเจาะจงสำหรับคู่โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันและส่วนต่างๆ ของมัน (ยกเว้นบริเวณโพลีมอร์ฟิก ยีนอัลลีลหลากหลายชนิดจะถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่น) วิธีการย้อมสีโครโมโซมวิธีแรกในการสร้างภาพที่มีรายละเอียดสูงดังกล่าวได้รับการพัฒนาโดยนักเซลล์วิทยาชาวสวีเดน Kaspersson (การย้อมสีด้วย Q) นอกจากนี้ยังใช้สีย้อมอื่นๆ เทคนิคดังกล่าวเรียกรวมกันว่าการย้อมสีโครโมโซมที่แตกต่างกัน:

• การย้อมสี Q- การย้อม Kaspersson ด้วยควินินมัสตาร์ดด้วยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ฟลูออเรสเซนต์ ส่วนใหญ่มักใช้ในการศึกษาโครโมโซม Y (การกำหนดเพศทางพันธุกรรมอย่างรวดเร็ว การตรวจหาการโยกย้ายระหว่างโครโมโซม X และ Y หรือระหว่างโครโมโซม Y กับออโตโซม การคัดกรองโมเสกที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม Y)
• การย้อมสี G- ดัดแปลงการย้อมสี Romanovsky-Giemsa ความไวสูงกว่าการย้อมสี Q ดังนั้นจึงใช้เป็นวิธีมาตรฐานสำหรับการวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ ใช้เพื่อระบุความผิดปกติเล็กน้อยและมาร์กเกอร์โครโมโซม (แบ่งส่วนแตกต่างจากโครโมโซมคล้ายคลึงกันปกติ)
• การย้อมสี R- ใช้สีส้มอะคริดีนและสีย้อมที่คล้ายกัน และบริเวณโครโมโซมที่ไม่ไวต่อการย้อม G จะถูกย้อม ใช้เพื่อระบุรายละเอียดของบริเวณ G- หรือ Q-negative ที่คล้ายคลึงกันของ Sister chromatid หรือโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน
• การย้อมสี C- ใช้เพื่อวิเคราะห์บริเวณเซนโตรเมอริกของโครโมโซมที่มีเฮเทอโรโครมาตินที่เป็นส่วนประกอบและส่วนปลายที่แปรผันได้ของโครโมโซม Y
• T-การย้อมสี- ใช้ในการวิเคราะห์บริเวณเทโลเมอร์ของโครโมโซม

ล่าสุดมีการใช้เทคนิคที่เรียกว่า คาริโอไทป์สเปกตรัม ซึ่งประกอบด้วยโครโมโซมย้อมสีด้วยชุดสีย้อมฟลูออเรสเซนต์ที่จับกับบริเวณเฉพาะของโครโมโซม อันเป็นผลมาจากการย้อมสีนี้โครโมโซมคู่ที่คล้ายคลึงกันได้รับลักษณะสเปกตรัมที่เหมือนกันซึ่งไม่เพียงอำนวยความสะดวกในการระบุคู่ดังกล่าวอย่างมาก แต่ยังอำนวยความสะดวกในการตรวจจับการโยกย้ายระหว่างโครโมโซมนั่นคือการเคลื่อนไหวของส่วนต่างๆระหว่างโครโมโซม - ส่วนที่ย้ายมีสเปกตรัม ซึ่งแตกต่างไปจากสเปกตรัมของโครโมโซมที่เหลือ

การวิเคราะห์คาริโอไทป์

การเปรียบเทียบเชิงซ้อนของเครื่องหมายตามขวางในคาริโอไทป์คลาสสิกหรือพื้นที่ที่มีลักษณะสเปกตรัมเฉพาะทำให้สามารถระบุทั้งโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันและแต่ละส่วนได้ซึ่งทำให้สามารถระบุรายละเอียดของความผิดปกติของโครโมโซม - การจัดเรียงภายในและระหว่างโครโมโซมใหม่พร้อมกับการละเมิด ลำดับของชิ้นส่วนโครโมโซม (การลบ การทำซ้ำ การผกผัน การโยกย้าย) การวิเคราะห์ดังกล่าวมีความสำคัญอย่างยิ่งในการปฏิบัติทางการแพทย์ ทำให้สามารถวินิจฉัยโรคโครโมโซมจำนวนหนึ่งที่เกิดจากการละเมิดโครโมโซมโดยรวม (การละเมิดจำนวนโครโมโซม) และการละเมิดโครงสร้างโครโมโซมหรือความหลากหลายของคาริโอไทป์ของเซลล์ใน ร่างกาย (โมเสก)

ศัพท์

รูปที่ 3 คาริโอไทป์ 46,XY,t(1;3)(p21;q21),เดล(9)(q22): การโยกย้าย (การถ่ายโอนชิ้นส่วน) ระหว่างโครโมโซมที่ 1 และ 3 จะแสดงการลบ (การสูญเสียส่วน) ของโครโมโซมที่ 9 การทำเครื่องหมายบริเวณโครโมโซมนั้นได้รับทั้งจากคอมเพล็กซ์ของเครื่องหมายตามขวาง (คาริโอไทป์แบบคลาสสิก, ลายทาง) และโดยสเปกตรัมเรืองแสง (สี, แคริโอไทป์ของสเปกตรัม)

เพื่อจัดระบบคำอธิบายทางไซโตเจเนติกส์ จึงได้มีการพัฒนาระบบระหว่างประเทศสำหรับการตั้งชื่อทางไซโตเจเนติกส์ (ISCN) โดยอาศัยการย้อมสีที่แตกต่างกันของโครโมโซม และอนุญาตให้มีคำอธิบายโดยละเอียดเกี่ยวกับโครโมโซมแต่ละตัวและบริเวณต่างๆ ของพวกมัน รายการมีรูปแบบดังต่อไปนี้:

[หมายเลขโครโมโซม] [แขน] [หมายเลขภูมิภาค].[หมายเลขแบนด์]

แขนยาวของโครโมโซมถูกกำหนดด้วยตัวอักษร ถาม, อักษรสั้น พีความผิดปกติของโครโมโซมจะถูกระบุด้วยสัญลักษณ์เพิ่มเติม

ดังนั้นแถบที่ 2 ของส่วนที่ 15 ของแขนสั้นของโครโมโซมที่ 5 จึงเขียนเป็น 5p15.2.

สำหรับคาริโอไทป์ จะใช้รายการในระบบ ISCN 1995 ซึ่งมีรูปแบบดังต่อไปนี้:

[จำนวนโครโมโซม], [โครโมโซมเพศ], [คุณสมบัติ].

โครโมโซมและโครโมโซมผิดปกติ

การรบกวนของคาริโอไทป์ปกติในมนุษย์เกิดขึ้นในระยะแรกของการพัฒนาสิ่งมีชีวิต: หากการรบกวนดังกล่าวเกิดขึ้นในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ซึ่งมีการผลิตเซลล์เพศของผู้ปกครอง karyotype ของไซโกตที่เกิดขึ้นระหว่างการหลอมรวมก็จะถูกรบกวนเช่นกัน ด้วยการแบ่งไซโกตเพิ่มเติม เซลล์ทั้งหมดของเอ็มบริโอและสิ่งมีชีวิตที่พัฒนาจากมันจะมีคาริโอไทป์ที่ผิดปกติเหมือนกัน

อย่างไรก็ตาม การรบกวนของคาริโอไทป์ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในระยะแรกของการแบ่งตัวของไซโกต สิ่งมีชีวิตที่พัฒนาจากไซโกตดังกล่าวประกอบด้วยเซลล์หลายสาย (โคลนเซลล์) ที่มีคาริโอไทป์ต่างกัน ความหลากหลายของคาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดหรือแต่ละอวัยวะของมันเรียกว่าโมเสก .

ตามกฎแล้วความผิดปกติของคาริโอไทป์ในมนุษย์จะมาพร้อมกับข้อบกพร่องด้านพัฒนาการหลายอย่าง ความผิดปกติเหล่านี้ส่วนใหญ่เข้ากันไม่ได้กับชีวิตและนำไปสู่การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองในระยะแรกของการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม ทารกในครรภ์จำนวนมาก (~2.5%) ที่มีคาริโอไทป์ผิดปกติจะถูกดำเนินไปจนสิ้นสุดการตั้งครรภ์

โรคของมนุษย์บางชนิดที่เกิดจากความผิดปกติของคาริโอไทป์

คาริโอไทป์	โรค

เรียกว่าชุดโครโมโซมที่มีอยู่ในนิวเคลียส ชุดโครโมโซม - จำนวนโครโมโซมในเซลล์และรูปร่างของโครโมโซมจะคงที่สำหรับสิ่งมีชีวิตแต่ละประเภท

จำนวน (ชุดซ้ำ) ของโครโมโซมในพืชและสัตว์บางชนิด

โซมาติกเซลล์มักจะเป็น ซ้ำซ้อน (ประกอบด้วยโครโมโซมชุดคู่ - 2n) ในเซลล์เหล่านี้โครโมโซมจะแสดงเป็นคู่ ชุดโครโมโซมซ้ำของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตชนิดใดชนิดหนึ่ง มีลักษณะเฉพาะด้วยจำนวน ขนาด และรูปร่างของโครโมโซม เรียกว่า คาริโอไทป์ - โครโมโซมที่อยู่ในคู่เดียวกันเรียกว่าโฮโมโลกัส หนึ่งในนั้นสืบทอดมาจากร่างกายของพ่อและอีกอันมาจากร่างกายของมารดา โครโมโซมของคู่ต่างๆ เรียกว่า ไม่คล้ายคลึงกัน - โดยมีขนาด รูปร่าง และตำแหน่งของข้อรัดหลักและรองต่างกัน โครโมโซมที่เหมือนกันทั้งสองเพศเรียกว่าออโตโซม โครโมโซมที่เพศชายและเพศหญิงแตกต่างกันเรียกว่าโครโมโซมเพศหรือ เฮเทอโรโครโมโซม - เซลล์ของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 46 คู่ หรือ 23 คู่ โดยแบ่งเป็นออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ โครโมโซมเพศเรียกว่าโครโมโซม X และ Y ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว ผู้ชายมีโครโมโซม X และ Y หนึ่งอัน
เซลล์เพศ เดี่ยว (ประกอบด้วยโครโมโซม - n ชุดเดียว) ในเซลล์เหล่านี้ โครโมโซมจะแสดงเป็นเอกพจน์และไม่มีคู่อยู่ในรูปของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน

การแบ่งเซลล์

ชุดโครโมโซม

ชุดโครโมโซม - ชุดโครโมโซมที่มีอยู่ในนิวเคลียส เซลล์มีร่างกายและทางเพศทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชุดโครโมโซม

โซมาติกและเซลล์สืบพันธุ์

วัฏจักรของเซลล์

วัฏจักรของเซลล์ (วงจรชีวิตของเซลล์) - การดำรงอยู่ของเซลล์ตั้งแต่วินาทีกำเนิดอันเป็นผลมาจากการแบ่งเซลล์แม่จนกระทั่งการแบ่งตัวหรือการตายของมันเอง ระยะเวลาของวัฏจักรของเซลล์ขึ้นอยู่กับชนิดของเซลล์ สถานะการทำงานของเซลล์ และสภาพแวดล้อม วัฏจักรของเซลล์รวมถึงวงจรไมโทติคและช่วงพัก
ใน ระยะเวลาที่เหลือ (G 0) เซลล์ทำหน้าที่โดยธรรมชาติและเลือกชะตากรรมในอนาคต - มันจะตายหรือกลับไปสู่วงจรไมโทติค ในการสืบพันธุ์เซลล์อย่างต่อเนื่อง วัฏจักรของเซลล์เกิดขึ้นพร้อมกับวงจรไมโทติส และไม่มีช่วงพัก
วงจรไมโทติค ประกอบด้วยสี่ช่วงเวลา: presynthetic (postmitotic) - G 1, สังเคราะห์ - S, postsynthetic (premitotic) - G 2, mitosis - M. สามช่วงแรกคือการเตรียมเซลล์สำหรับการแบ่งตัว ( อินเตอร์เฟส) ช่วงที่สี่คือการแบ่งตัว (ไมโทซิส)

อินเตอร์เฟส - การเตรียมเซลล์สำหรับการแบ่ง - ประกอบด้วยสามช่วง

ช่วงระหว่างเฟส

การแบ่งเซลล์ยูคาริโอต

พื้นฐานของการสืบพันธุ์และการพัฒนาสิ่งมีชีวิตส่วนบุคคลคือการแบ่งเซลล์
เซลล์ยูคาริโอตแบ่งได้ 3 วิธี คือ

• amitosis (การแบ่งโดยตรง)
• ไมโทซิส (การแบ่งทางอ้อม)
• ไมโอซิส (การแบ่งส่วน)

อะมิโทซิส- วิธีการแบ่งเซลล์ที่หาได้ยาก ลักษณะเฉพาะของการแก่ชราหรือเซลล์เนื้องอก ในอะไมโทซิส นิวเคลียสจะถูกแบ่งด้วยการหดตัว และไม่รับประกันการกระจายตัวของสารทางพันธุกรรมที่สม่ำเสมอ หลังจากอะไมโทซิส เซลล์จะไม่สามารถเข้าสู่การแบ่งไมโทติคได้

ไมโทซีส

ไมโทซีส- การแบ่งเซลล์ประเภทหนึ่งซึ่งเซลล์ลูกได้รับสารพันธุกรรมเหมือนกับที่มีอยู่ในเซลล์แม่ ผลจากการแบ่งเซลล์ เซลล์ดิพลอยด์หนึ่งเซลล์จะผลิตเซลล์ดิพลอยด์สองเซลล์ ซึ่งมีพันธุกรรมเหมือนกันกับเซลล์แม่

ไมโทซิสประกอบด้วยสี่ขั้นตอน

ระยะของไมโทซิส

เฟส	จำนวนโครโมโซมและโครมาทิด	กระบวนการ
คำทำนาย	2n4c	เกลียวโครโมโซม เซนทริโอล (ในเซลล์สัตว์) แยกออกไปที่ขั้วของเซลล์ เยื่อหุ้มนิวเคลียสสลายตัว นิวคลีโอลีหายไป และแกนหมุนเริ่มก่อตัว
เมตาเฟส	2n4c	โครโมโซมประกอบด้วยโครมาทิดสองตัวเกาะติดกัน เซนโทรเมียร์(การหดตัวหลัก) ไปจนถึงเส้นใยของสปินเดิล ยิ่งไปกว่านั้น พวกมันทั้งหมดยังอยู่ในระนาบเส้นศูนย์สูตรอีกด้วย โครงสร้างนี้เรียกว่า แผ่นเมตาเฟส.
แอนาเฟส	2n2c	เซนโทรเมียร์จะแบ่งตัว และเส้นใยของสปินเดิลจะยืดโครมาทิดที่แยกออกจากกันไปยังขั้วตรงข้ามกัน ตอนนี้เรียกว่าโครมาทิดที่แยกจากกัน โครโมโซมลูกสาว.
เทโลเฟส	2n2c	โครโมโซมลูกสาวไปถึงขั้วเซลล์ เส้นใยสปินเดิลที่สิ้นหวังถูกทำลาย เยื่อหุ้มนิวเคลียสถูกสร้างขึ้นรอบๆ โครโมโซม และนิวคลีโอลีกลับคืนมา นิวเคลียสทั้งสองที่เกิดขึ้นมีความเหมือนกันทางพันธุกรรม ตามมาด้วย ไซโตไคเนซิส(การแบ่งตัวของไซโตพลาสซึม) ซึ่งส่งผลให้เกิดการก่อตัวเป็นสองส่วน เซลล์ลูกสาว- ออร์แกเนลล์มีการกระจายเท่าๆ กันระหว่างพวกมัน

ความสำคัญทางชีวภาพของไมโทซีส:

• มีเสถียรภาพทางพันธุกรรม
• จำนวนเซลล์ในร่างกายเพิ่มขึ้น
• ร่างกายเติบโตขึ้น
• ปรากฏการณ์การฟื้นฟูและการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศเป็นไปได้ในสิ่งมีชีวิตบางชนิด

ไมโอซิส

ไมโอซิส- ประเภทของการแบ่งเซลล์พร้อมกับการลดจำนวนโครโมโซม จากผลของไมโอซิส เซลล์ดิพลอยด์หนึ่งเซลล์จึงสร้างเซลล์เดี่ยวสี่เซลล์ ซึ่งมีพันธุกรรมแตกต่างจากเซลล์ของมารดา ในระหว่างไมโอซิส การแบ่งเซลล์สองครั้งเกิดขึ้น (การแบ่งไมโอติกที่หนึ่งและสอง) และจำนวนโครโมโซมที่เพิ่มขึ้นสองเท่าจะเกิดขึ้นก่อนการแบ่งครั้งแรกเท่านั้น

เช่นเดียวกับไมโทซิส การแบ่งไมโอติกแต่ละส่วนประกอบด้วยสี่ระยะ

ระยะของไมโอซิส

เฟส	จำนวนโครโมโซมและโครมาทิด	กระบวนการ
โพรเฟส I	2n4c	กระบวนการที่คล้ายกับการทำนายการเกิดไมโทซีสเกิดขึ้น นอกจากนี้ โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันซึ่งแสดงด้วยโครมาทิดสองตัวจะเข้ามาใกล้กันและ "เกาะติดกัน" ซึ่งกันและกัน กระบวนการนี้เรียกว่า การผันคำกริยา- ในกรณีนี้เกิดการแลกเปลี่ยนส่วนของโครโมโซมคล้ายคลึงกันเกิดขึ้น - ข้ามไป(การข้ามโครโมโซม) คือการแลกเปลี่ยนข้อมูลทางพันธุกรรม หลังจากการผันคำกริยา โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันจะถูกแยกออกจากกัน
เมตาเฟส I	2n4c	กระบวนการที่คล้ายกับกระบวนการเมตาเฟสของไมโทซีสเกิดขึ้น
แอนาเฟส I	1n2c	เซนโทรเมียร์ไม่แบ่งตัวและโครโมโซมแต่ละตัวจากแต่ละโครโมโซมจะเคลื่อนที่ไปยังขั้วของเซลล์ไม่เหมือนกับแอนนาเฟสของไมโทซีส แต่จะมีเพียงโครโมโซมเดียวที่ประกอบด้วยโครมาทิด 2 โครมาทิดและยึดติดกันด้วยเซนโทรเมียร์ร่วม
เทโลเฟส I	1n2c	เซลล์สองเซลล์ที่มีชุดเดี่ยวเกิดขึ้น
อินเตอร์เฟส	1n2c	สั้น. การจำลองแบบ DNA (การเสแสร้ง) จะไม่เกิดขึ้น ดังนั้นจึงไม่สามารถฟื้นฟูความซ้ำซ้อนได้
คำทำนายครั้งที่สอง	1n2c
เมตาเฟส II	1n2c	คล้ายกับกระบวนการระหว่างไมโทซิส
แอนาเฟส II	1n1c	คล้ายกับกระบวนการระหว่างไมโทซิส
เทโลเฟส II	1n1c	คล้ายกับกระบวนการระหว่างไมโทซิส

ความสำคัญทางชีวภาพของไมโอซิส:

• พื้นฐานของการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ
• พื้นฐานของความแปรปรวนแบบรวมกัน

การแบ่งเซลล์โปรคาริโอต

โปรคาริโอตไม่มีไมโทซิสหรือไมโอซิส แบคทีเรียสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ - การแบ่งเซลล์ใช้การรัดหรือฉากกั้นให้บ่อยน้อยลง กำลังเบ่งบาน- กระบวนการเหล่านี้นำหน้าด้วยการเพิ่มโมเลกุล DNA แบบวงกลมเป็นสองเท่า
นอกจากนี้แบคทีเรียยังมีกระบวนการทางเพศ - การผันคำกริยา- ในระหว่างการผันคำกริยาผ่านช่องทางพิเศษที่เกิดขึ้นระหว่างสองเซลล์ ชิ้นส่วน DNA ของเซลล์หนึ่งจะถูกถ่ายโอนไปยังอีกเซลล์หนึ่ง นั่นคือข้อมูลทางพันธุกรรมที่มีอยู่ใน DNA ของทั้งสองเซลล์จะเปลี่ยนไป เนื่องจากจำนวนแบคทีเรียไม่เพิ่มขึ้น จึงมีการใช้แนวคิดเรื่อง "กระบวนการทางเพศ" เพื่อความถูกต้อง แต่ไม่ใช่ "การสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ"

พื้นที่อยู่อาศัยและทรัพย์สินส่วนบุคคลอื่น ๆ ได้รับการสืบทอดจากพ่อแม่สู่ลูก แต่ไม่ใช่แค่คุณค่าทางวัตถุเท่านั้นที่สามารถสืบทอดได้ เด็กทุกคนมียีนของพ่อแม่ รุ่นน้องสืบทอดคุณค่าที่จับต้องไม่ได้จากรุ่นพี่ (รูปร่างของใบหน้า มือ ลักษณะศีรษะ ผม สี ฯลฯ) กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) มีหน้าที่ในการถ่ายทอดลักษณะเฉพาะจากพ่อแม่สู่ลูกในร่างกาย สารนี้มีข้อมูลทางชีวภาพเกี่ยวกับความแปรปรวนและเขียนในรูปแบบของรหัสพิเศษ โครโมโซมจะเก็บรหัสนี้ไว้

แล้วคนเราจะมีโครโมโซมกี่อัน?มีโครโมโซมเพียง 46 โครโมโซม และนี่คือวิธีการนับ โดยรวมแล้ว เซลล์ของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ แต่ละคู่มีโครโมโซมที่เหมือนกันทุกประการ 2 โครโมโซม แต่คู่ทั้งสองต่างกัน ดังนั้น 45 และ 46 เป็นเรื่องทางเพศ และคู่นี้เหมือนกันสำหรับผู้หญิงเท่านั้น สำหรับผู้ชายจะแตกต่างกัน โครโมโซมทั้งหมดยกเว้นโครโมโซมเพศเรียกว่าออโตโซม มากกว่าครึ่งหนึ่งประกอบด้วยโปรตีน โครโมโซมมีลักษณะแตกต่างกัน บางโครโมโซมบางกว่า บางโครโมโซมสั้นกว่า แต่โครโมโซมมีแฝด

โครโมโซมของมนุษย์พร้อมแล้ว(หรือคาริโอไทป์) เป็นโครงสร้างทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม สามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เฉพาะระหว่างการแบ่งเซลล์ในระยะเมตาเฟสเท่านั้น ในขณะนี้เองที่โครโมโซมถูกสร้างขึ้นจากโครมาตินเพื่อรับพลอยดี สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีพลอยด์ของตัวเอง เซลล์ของมนุษย์มี 23 คู่

ชุดโครโมโซมเดี่ยวและซ้ำ

พลอยดี้– จำนวนชุดโครโมโซมในนิวเคลียสของเซลล์ ในสิ่งมีชีวิตสามารถจับคู่หรือแยกคู่ได้ ได้มีการพิจารณาแล้วว่าชุดโครโมโซมซ้ำเกิดขึ้นในเซลล์ของมนุษย์ ไดพลอยด์ (โครโมโซมคู่ที่สมบูรณ์) มีอยู่ในเซลล์ร่างกายทั้งหมด ในมนุษย์จะมีโครโมโซม 44 โครโมโซมและเพศ 2 โครโมโซม

ชุดโครโมโซมเดี่ยว– คือชุดโครโมโซมที่ไม่จับคู่ของเซลล์สืบพันธุ์ชุดเดียว ด้วยเซตนี้ นิวเคลียสประกอบด้วยออโตโซม 22 อัน และ 1 เพศ ชุดโครโมโซมเดี่ยวและซ้ำสามารถปรากฏพร้อมกันได้ (ในระหว่างกระบวนการทางเพศ) ในเวลานี้ การสลับขั้นตอนของฮาพลอยด์และไดพลอยด์เกิดขึ้น: จากเซตที่สมบูรณ์ จะมีเซตเดียวเกิดขึ้นผ่านการหาร จากนั้นสองเฟสเดี่ยวจะรวมกันเป็นเซตที่สมบูรณ์ และอื่นๆ

ความผิดปกติของโครโมโซมในระหว่างการพัฒนา การหยุดชะงักและการรบกวนอาจเกิดขึ้นได้ในระดับเซลล์ การเปลี่ยนแปลงคาริโอไทป์ของบุคคล (ชุดโครโมโซม) ทำให้เกิดโรคโครโมโซม สิ่งที่มีชื่อเสียงที่สุดคือดาวน์ซินโดรม ด้วยโรคนี้ความผิดปกติเกิดขึ้นใน 21 คู่เมื่อมีการเพิ่มโครโมโซมที่เหมือนกันสองตัวลงในโครโมโซมที่เหมือนกันสองอัน แต่จะมีโครโมโซมตัวที่สามเพิ่มขึ้น (เกิด triosomy)

บ่อยครั้งเมื่อโครโมโซมคู่ที่ 21 หยุดชะงัก ทารกในครรภ์ไม่มีเวลาในการพัฒนาและเสียชีวิต แต่เด็กที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมจะถึงวาระที่ชีวิตจะสั้นลงและพัฒนาการทางจิตที่ปัญญาอ่อน โรคนี้รักษาไม่หาย การรบกวนเป็นที่รู้จักไม่เพียง แต่ในคู่ที่ 21 เท่านั้น ยังมีการละเมิดในโครโมโซมคู่ที่ 18 (Edwards syndrome), 13 (Patau syndrome) และ 23 (Shereshevsky-Turner syndrome)

การเปลี่ยนแปลงพัฒนาการในระดับโครโมโซมทำให้เกิดโรคที่รักษาไม่หาย ผลที่ได้คือความมีชีวิตชีวาลดลง โดยเฉพาะเด็กแรกเกิด และพัฒนาการทางสติปัญญาที่เบี่ยงเบนไป เด็กที่เป็นโรคโครโมโซมจะแคระแกรนในการเจริญเติบโต และอวัยวะเพศไม่ได้พัฒนาตามอายุ จนถึงปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีการปกป้องเซลล์จากการปรากฏตัวของชุดโครโมโซมที่ไม่ถูกต้อง