รายชื่อโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์พร้อมคำอธิบาย ความพิการแต่กำเนิดของทารกในครรภ์ โรคทางพันธุกรรมในทารกแรกเกิด ความน่าจะเป็นของโรคทางพันธุกรรมในเด็ก

13326 0

ทั้งหมด โรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นที่รู้จักในปัจจุบันหลายพันคน มีสาเหตุมาจากความผิดปกติในสารพันธุกรรม (DNA) ของบุคคล

โรคทางพันธุกรรมสามารถเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนตั้งแต่หนึ่งยีนขึ้นไปโดยมีการละเมิดการจัดเรียงการขาดหรือการทำซ้ำของโครโมโซมทั้งหมด (โรคโครโมโซม) เช่นเดียวกับการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดจากมารดาในสารพันธุกรรมของไมโตคอนเดรีย (โรคไมโตคอนเดรีย)

มีการอธิบายโรคมากกว่า 4,000 โรคที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องในยีนหนึ่งตัว (ความผิดปกติของยีนเดี่ยว)

เล็กน้อยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม

การแพทย์รู้มานานแล้วว่ากลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ มีใจโอนเอียงไปสู่โรคทางพันธุกรรมบางชนิด ตัวอย่างเช่น ผู้คนจากภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนมีแนวโน้มที่จะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียมากกว่า เรารู้ว่าอายุของมารดามีอิทธิพลอย่างมากต่อความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดในเด็ก

เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคทางพันธุกรรมบางชนิดเกิดขึ้นในตัวเราเนื่องจากร่างกายพยายามต่อต้านสิ่งแวดล้อม ตามข้อมูลสมัยใหม่ โรคเม็ดเลือดรูปเคียวมีต้นกำเนิดในแอฟริกา ซึ่งเป็นเวลาหลายพันปีมาแล้วที่โรคมาลาเรียเป็นโรคระบาดที่แท้จริงของมนุษยชาติ ในโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว ผู้คนมีการกลายพันธุ์ในเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งทำให้โฮสต์ต้านทานต่อพลาสโมเดียม ฟัลซิพารัม

ปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์ได้พัฒนาชุดทดสอบสำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายร้อยโรค เราสามารถตรวจหาโรคซิสติกไฟโบรซิส กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการ X เปราะบาง โรคลิ่มเลือดอุดตันทางพันธุกรรม โรคบลูมส์ โรค Canavan โรคโลหิตจาง Fanconi โรค dysautonomia ในครอบครัว โรค Gaucher โรค Niemann-Pick โรค Klinefelter โรคธาลัสซีเมีย และโรคอื่นๆ อีกมากมาย

โรคปอดเรื้อรัง

โรคซิสติก ไฟโบรซิส หรือที่รู้จักในวรรณคดีอังกฤษว่า โรคซิสติก ไฟโบรซิส เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดโรคหนึ่ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหมู่ผู้คนจากเทือกเขาคอเคซัสและชาวยิวอาซเคนาซี เกิดจากการขาดโปรตีนที่ควบคุมสมดุลของคลอไรด์ในเซลล์ ผลจากการขาดโปรตีนนี้จะทำให้คุณสมบัติการหลั่งของต่อมหนาขึ้นและหยุดชะงัก โรคซิสติกไฟโบรซิสแสดงออกว่าเป็นความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ ระบบทางเดินอาหาร และระบบสืบพันธุ์ อาการอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงมาก เพื่อให้โรคนี้เกิดขึ้น ทั้งพ่อและแม่จะต้องเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่อง

ดาวน์ซินโดรม.

นี่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่รู้จักกันดีที่สุด และเกิดขึ้นเนื่องจากการมีสารพันธุกรรมมากเกินไปบนโครโมโซม 21 ดาวน์ซินโดรมมีการบันทึกในเด็ก 1 คนในทารกแรกเกิด 800-1,000 คน โรคนี้สามารถตรวจพบได้ง่ายโดยการตรวจคัดกรองก่อนคลอด กลุ่มอาการนี้มีลักษณะผิดปกติในโครงสร้างใบหน้า กล้ามเนื้อลดลง ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบย่อยอาหาร รวมถึงพัฒนาการล่าช้า เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีอาการตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงปัญหาพัฒนาการที่รุนแรงมาก โรคนี้เป็นอันตรายต่อทุกกลุ่มชาติพันธุ์ไม่แพ้กัน ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดคืออายุของคุณแม่

กลุ่มอาการ X เปราะบาง

Fragile X syndrome หรือ Martin-Bell syndrome มีความเกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อนแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุด พัฒนาการล่าช้าอาจมีเพียงเล็กน้อยหรือรุนแรง และบางครั้งกลุ่มอาการนี้อาจเกี่ยวข้องกับออทิสติก โรคนี้เกิดขึ้นในผู้ชาย 1 ใน 1,500 คน และผู้หญิง 1 ใน 2,500 คน โรคนี้เกี่ยวข้องกับการมีบริเวณที่เกิดซ้ำผิดปกติบนโครโมโซม X ยิ่งบริเวณดังกล่าวมากเท่าไร โรคก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น

ความผิดปกติของเลือดออกทางพันธุกรรม

การแข็งตัวของเลือดเป็นหนึ่งในกระบวนการทางชีวเคมีที่ซับซ้อนที่สุดที่เกิดขึ้นในร่างกาย ดังนั้นจึงมีความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดมากมายในระยะต่างๆ ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดอาจทำให้เกิดเลือดออกหรือในทางกลับกันทำให้เกิดลิ่มเลือด

โรคที่ทราบ ได้แก่ ภาวะลิ่มเลือดอุดตันที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของไลเดน (ปัจจัย V ไลเดน) มีความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดทางพันธุกรรมอื่นๆ รวมถึงการขาด prothrombin (factor II) การขาดโปรตีน C การขาดโปรตีน S การขาด antithrombin III และอื่นๆ

ทุกคนเคยได้ยินเกี่ยวกับฮีโมฟีเลีย - โรคการแข็งตัวของเลือดทางพันธุกรรมซึ่งมีการตกเลือดที่เป็นอันตรายเกิดขึ้นในอวัยวะภายใน, กล้ามเนื้อ, ข้อต่อ, เลือดออกผิดปกติของประจำเดือนและการบาดเจ็บเล็กน้อยอาจนำไปสู่ผลที่แก้ไขไม่ได้เนื่องจากร่างกายไม่สามารถหยุดเลือดได้ ที่พบบ่อยที่สุดคือฮีโมฟีเลียเอ (การขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII); ฮีโมฟีเลียบี (การขาดปัจจัย IX) และฮีโมฟีเลียซี (การขาดปัจจัย XI) เป็นที่รู้จักกันเช่นกัน

นอกจากนี้ยังมีโรค von Willebrand ที่พบบ่อยมาก ซึ่งมีเลือดออกเองเนื่องจากระดับปัจจัย VIII ลดลง โรคนี้อธิบายไว้ในปี 1926 โดยกุมารแพทย์ชาวฟินแลนด์ von Willebrand นักวิจัยชาวอเมริกันเชื่อว่า 1% ของประชากรโลกป่วยด้วยโรคนี้ แต่ความบกพร่องทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่ได้ทำให้เกิดอาการร้ายแรง (เช่น ผู้หญิงอาจมีประจำเดือนมามากเท่านั้น) ในความเห็นของพวกเขากรณีที่มีนัยสำคัญทางคลินิกพบได้ใน 1 คนใน 10,000 คนนั่นคือ 0.01%

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

นี่คือกลุ่มของความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่งมีลักษณะของไขมันและคอเลสเตอรอลในเลือดสูงผิดปกติ ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวมีความเกี่ยวข้องกับโรคอ้วน ความทนทานต่อกลูโคสบกพร่อง เบาหวาน โรคหลอดเลือดสมอง และหัวใจวาย การรักษาโรครวมถึงการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตและการรับประทานอาหารที่เข้มงวด

โรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตัน (บางครั้งเป็นโรคฮันติงตัน) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งทำให้ระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมอย่างค่อยเป็นค่อยไป การสูญเสียการทำงานของเซลล์ประสาทในสมองจะมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม การเคลื่อนไหวกระตุกผิดปกติ (ชักกระตุก) การหดตัวของกล้ามเนื้อที่ไม่สามารถควบคุมได้ เดินลำบาก สูญเสียความทรงจำ และพูดและกลืนลำบาก

การรักษาสมัยใหม่มีวัตถุประสงค์เพื่อต่อสู้กับอาการของโรค โรคฮันติงตันมักจะเริ่มปรากฏชัดเมื่ออายุ 30-40 ปี และจนกว่าจะถึงตอนนั้น คนๆ หนึ่งอาจไม่รู้เกี่ยวกับชะตากรรมของเขา โดยทั่วไปโรคนี้จะเริ่มมีความก้าวหน้าในวัยเด็ก เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของออโตโซม หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมียีนบกพร่อง เด็กก็มีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม

ภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มักแสดงอาการก่อนอายุ 6 ปี ซึ่งรวมถึงความเหนื่อยล้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง (เริ่มตั้งแต่ขาและขยับขึ้น) อาการปัญญาอ่อนที่อาจเกิดขึ้น ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและระบบทางเดินหายใจ และความผิดปกติของกระดูกสันหลังและหน้าอก กล้ามเนื้ออ่อนแรงมากขึ้นเรื่อยๆ นำไปสู่ความพิการ เมื่ออายุ 12 ปี เด็กจำนวนมากต้องนั่งรถเข็นอยู่แล้ว เด็กชายป่วย

เบกเกอร์เสื่อมกล้ามเนื้อ

ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker อาการจะคล้ายกับโรค Duchenne dystrophy แต่จะเกิดขึ้นในภายหลังและพัฒนาได้ช้ากว่า กล้ามเนื้ออ่อนแรงในร่างกายส่วนบนไม่รุนแรงเท่ากับ dystrophy ประเภทก่อนหน้า เด็กชายป่วย อาการของโรคจะเกิดขึ้นเมื่ออายุ 10-15 ปี และเมื่ออายุ 25-30 ปี ผู้ป่วยมักจะต้องนั่งรถเข็นเท่านั้น

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

ด้วยโรคทางพันธุกรรมนี้ รูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงจะหยุดชะงักซึ่งมีลักษณะคล้ายเคียว จึงเป็นที่มาของชื่อ เซลล์เม็ดเลือดแดงที่เปลี่ยนแปลงไม่สามารถส่งออกซิเจนไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อได้เพียงพอ โรคนี้นำไปสู่วิกฤตการณ์ร้ายแรงที่เกิดขึ้นซ้ำๆ หรือเพียงไม่กี่ครั้งตลอดชีวิตของผู้ป่วย นอกจากจะมีอาการเจ็บหน้าอก หน้าท้องและกระดูกแล้ว ยังมีอาการเหนื่อยล้า หายใจลำบาก หัวใจเต้นเร็ว มีไข้ เป็นต้น

การรักษารวมถึงการใช้ยาแก้ปวด กรดโฟลิกเพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือด การถ่ายเลือด การฟอกไต และไฮดรอกซียูเรียเพื่อลดความถี่ของตอน โรคเม็ดเลือดรูปเคียวเกิดขึ้นเป็นหลักในผู้คนที่มีเชื้อสายแอฟริกันและเมดิเตอร์เรเนียน เช่นเดียวกับในอเมริกาใต้และอเมริกากลาง

ธาลัสซีเมีย.

ธาลัสซีเมีย (เบต้าธาลัสซีเมียและอัลฟาธาลัสซีเมีย) เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้การสังเคราะห์ฮีโมโกลบินถูกต้องหยุดชะงัก ส่งผลให้เป็นโรคโลหิตจางเกิดขึ้น ผู้ป่วยบ่นว่ามีอาการเหนื่อยล้า หายใจไม่สะดวก ปวดกระดูก ม้ามโตและกระดูกเปราะ เบื่ออาหาร ปัสสาวะสีเข้ม และผิวเหลือง คนดังกล่าวมีความอ่อนไหวต่อโรคติดเชื้อ

ฟีนิลคีโตนูเรีย

Phenylketonuria เป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ตับซึ่งจำเป็นในการเปลี่ยนกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนให้เป็นกรดอะมิโนอีกตัวหนึ่งซึ่งก็คือไทโรซีน หากไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ จะมีฟีนิลอะลานีนจำนวนมากสะสมอยู่ในร่างกายของเด็ก ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน ทำลายระบบประสาท และอาการชัก การรักษาประกอบด้วยการรับประทานอาหารที่เข้มงวดและการใช้ปัจจัยร่วม tetrahydrobiopterin (BH4) เพื่อลดระดับฟีนิลอะลานีนในเลือด

การขาดสารแอนติทริปซิน Alpha-1

โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากปริมาณเอนไซม์ alpha-1 antitropsin ในปอดและเลือดไม่เพียงพอซึ่งนำไปสู่ผลที่ตามมาเช่นถุงลมโป่งพอง อาการเริ่มแรกของโรค ได้แก่ หายใจลำบากและหายใจมีเสียงหวีด อาการอื่นๆ : น้ำหนักลด, ติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อย, เหนื่อยล้า, หัวใจเต้นเร็ว.

นอกเหนือจากที่กล่าวข้างต้น ยังมีโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกมากมาย ปัจจุบันไม่มีการรักษาที่รุนแรงสำหรับพวกเขา แต่การบำบัดด้วยยีนมีศักยภาพมหาศาล โรคต่างๆ มากมาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถควบคุมได้สำเร็จ และผู้ป่วยก็สามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์และมีประสิทธิผลได้

คนที่มีสุขภาพดีทุกคนมียีนที่ได้รับความเสียหาย 6-8 ยีน แต่จะไม่รบกวนการทำงานของเซลล์และไม่นำไปสู่โรค เนื่องจากยีนเหล่านั้นเป็นยีนด้อย (ไม่แสดงอาการ) หากบุคคลหนึ่งได้รับยีนที่ผิดปกติคล้ายกันสองยีนจากแม่และพ่อของเขา เขาจะป่วย ความน่าจะเป็นของเหตุบังเอิญนั้นต่ำมาก แต่จะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วหากพ่อแม่เป็นญาติกัน (นั่นคือพวกเขามีจีโนไทป์ที่คล้ายกัน) ด้วยเหตุนี้ อุบัติการณ์ของความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงสูงในกลุ่มประชากรแบบปิด

ยีนแต่ละตัวในร่างกายมนุษย์มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนจำเพาะ เนื่องจากการปรากฏตัวของยีนที่เสียหายการสังเคราะห์โปรตีนที่ผิดปกติจึงเริ่มต้นขึ้นซึ่งนำไปสู่การทำงานของเซลล์บกพร่องและข้อบกพร่องในการพัฒนา

แพทย์สามารถระบุความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นได้โดยการสอบถามเกี่ยวกับโรคของญาติ “จนถึงรุ่นที่สาม” ทั้งฝั่งคุณและฝั่งสามี

มีโรคทางพันธุกรรมอยู่มากมาย ซึ่งบางโรคก็พบได้น้อยมาก

รายชื่อโรคทางพันธุกรรมที่หายาก

ต่อไปนี้เป็นลักษณะของโรคทางพันธุกรรมบางชนิด

ดาวน์ซินโดรม (หรือ trisomy 21)- โรคโครโมโซมที่มีลักษณะปัญญาอ่อนและการพัฒนาทางร่างกายบกพร่อง โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 3 ในคู่ที่ 21 (โดยรวมแล้วบุคคลมีโครโมโซม 23 คู่) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งส่งผลต่อการเกิดประมาณ 1 ใน 700 ราย อุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นในเด็กที่เกิดจากผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะมีลักษณะพิเศษและมีภาวะปัญญาอ่อนทั้งกายและใจ

กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์- โรคที่ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิง โดยมีลักษณะขาดโครโมโซม X หนึ่งหรือสองตัวบางส่วนหรือทั้งหมด โรคนี้เกิดกับเด็กผู้หญิง 1 ใน 3,000 คน เด็กผู้หญิงที่มีอาการนี้มักจะสั้นมากและรังไข่ไม่ทำงาน

กลุ่มอาการเอ็กซ์ไตรโซมี- โรคที่เด็กผู้หญิงเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X 3 แท่ง โรคนี้เกิดขึ้นโดยเฉลี่ยในเด็กผู้หญิง 1 ใน 1,000 คน Trisomy X syndrome มีลักษณะเป็นภาวะปัญญาอ่อนเล็กน้อย และในบางกรณีอาจมีภาวะมีบุตรยาก

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์- โรคที่เด็กผู้ชายมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งโครโมโซม โรคนี้เกิดขึ้นในเด็กชายหนึ่งคนจาก 700 คน ผู้ป่วยที่เป็นโรค Klinefelter มักจะสูงและไม่มีความผิดปกติของพัฒนาการภายนอกที่เห็นได้ชัดเจน (หลังวัยแรกรุ่นการเจริญเติบโตของขนบนใบหน้าเป็นเรื่องยากและต่อมน้ำนมจะขยายใหญ่ขึ้นเล็กน้อย) ความฉลาดของผู้ป่วยมักจะเป็นปกติ แต่ความบกพร่องในการพูดเป็นเรื่องปกติ ผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter มักมีบุตรยาก

โรคปอดเรื้อรัง- โรคทางพันธุกรรมที่ทำให้การทำงานของต่อมต่างๆ หยุดชะงัก โรคปอดเรื้อรังส่งผลกระทบต่อคนผิวขาวเท่านั้น คนผิวขาวประมาณหนึ่งใน 20 คนมียีนที่ได้รับความเสียหาย 1 ตัว ซึ่งหากมีอยู่ ก็อาจทำให้เกิดโรคซิสติกไฟโบรซิสได้ โรคนี้เกิดขึ้นหากบุคคลได้รับยีนดังกล่าวสองยีน (จากพ่อและจากแม่) ในรัสเซียโรคซิสติกไฟโบรซิสตามแหล่งต่าง ๆ เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดหนึ่งคนจาก 3,500-5,400 คนในสหรัฐอเมริกา - ในหนึ่งใน 2,500 คน ด้วยโรคนี้ยีนที่รับผิดชอบในการผลิตโปรตีนที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของโซเดียม และคลอรีนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์เสียหาย ภาวะขาดน้ำเกิดขึ้นและความหนืดของการหลั่งของต่อมเพิ่มขึ้น เป็นผลให้การหลั่งหนาขัดขวางกิจกรรมของพวกเขา ในผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิส โปรตีนและไขมันจะถูกดูดซึมได้ไม่ดี ส่งผลให้การเจริญเติบโตและน้ำหนักเพิ่มขึ้นลดลงอย่างมาก วิธีการรักษาสมัยใหม่ (การใช้เอนไซม์ วิตามิน และการรับประทานอาหารพิเศษ) ช่วยให้ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิส ครึ่งหนึ่งมีชีวิตอยู่ได้นานกว่า 28 ปี

ฮีโมฟีเลีย- โรคทางพันธุกรรมที่มีเลือดออกเพิ่มขึ้นเนื่องจากขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอย่างใดอย่างหนึ่ง โรคนี้ถ่ายทอดผ่านสายเพศหญิง และส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายส่วนใหญ่ (โดยเฉลี่ย 1 ใน 8,500) ฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นเมื่อยีนที่รับผิดชอบต่อกิจกรรมของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดได้รับความเสียหาย ด้วยโรคฮีโมฟีเลียจะสังเกตเห็นการตกเลือดบ่อยครั้งในข้อต่อและกล้ามเนื้อซึ่งในที่สุดสามารถนำไปสู่การเสียรูปอย่างมีนัยสำคัญ (นั่นคือความพิการของบุคคล) ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่อาจทำให้เลือดออกได้ ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียไม่ควรรับประทานยาที่ลดการแข็งตัวของเลือด (เช่น แอสไพริน เฮปาริน และยาแก้ปวดบางชนิด) เพื่อป้องกันหรือหยุดเลือด ผู้ป่วยจะได้รับพลาสมาเข้มข้นที่มีปัจจัยการแข็งตัวที่หายไปจำนวนมาก

โรคเทย์แซคส์- โรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการสะสมของกรดไฟตานิก (ผลิตภัณฑ์จากการสลายไขมัน) ในเนื้อเยื่อ โรคนี้เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในหมู่ชาวยิวอาซเกนาซีและชาวฝรั่งเศสแคนาดา (หนึ่งในทารกแรกเกิด 3,600 คน) เด็กที่เป็นโรค Tay-Sachs มีพัฒนาการล่าช้าตั้งแต่อายุยังน้อย จากนั้นจะเป็นอัมพาตและตาบอด ตามกฎแล้วผู้ป่วยจะมีชีวิตได้นานถึง 3-4 ปี ไม่มีการรักษาโรคนี้

โรคทางพันธุกรรมที่หายากเป็นแนวคิดที่สัมพันธ์กันมากเพราะว่า โรคนี้อาจแทบไม่มีอยู่จริงในภูมิภาคหนึ่ง แต่ในอีกพื้นที่หนึ่งของโลกส่งผลกระทบต่อประชากรส่วนใหญ่อย่างเป็นระบบ

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมไม่จำเป็นต้องปรากฏตั้งแต่วันแรกของชีวิต แต่สามารถปรากฏได้หลังจากผ่านไปไม่กี่ปีเท่านั้น ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์อย่างทันท่วงทีซึ่งการดำเนินการดังกล่าวเป็นไปได้ทั้งในระหว่างการวางแผนการตั้งครรภ์และระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ มีวิธีการวินิจฉัยหลายวิธี:

1. ชีวเคมีช่วยให้คุณระบุการมีอยู่ของกลุ่มโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม วิธีนี้รวมถึงการวิเคราะห์เลือดส่วนปลายสำหรับโรคทางพันธุกรรม ตลอดจนการตรวจของเหลวทางชีวภาพอื่นๆ ในร่างกายในเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณ
2. ไซโตเจเนติกส์ทำหน้าที่ระบุโรคที่เกิดขึ้นเนื่องจากการรบกวนในการจัดองค์กรของโครโมโซมของเซลล์
3. เซลล์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลเป็นวิธีการขั้นสูงกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับวิธีก่อนหน้าและช่วยให้คุณสามารถวินิจฉัยการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและตำแหน่งของโครโมโซมแม้เพียงเล็กน้อย
4. ซินโดรมวิทยา- อาการของโรคทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้นพร้อมกับสัญญาณของโรคอื่นๆ ที่ไม่ใช่ทางพยาธิวิทยา สาระสำคัญของวิธีการวินิจฉัยนี้คือการระบุจากอาการทั้งหมดโดยเฉพาะอาการที่บ่งบอกถึงกลุ่มอาการของโรคทางพันธุกรรม ทำได้โดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษและการตรวจอย่างละเอียดโดยนักพันธุศาสตร์
5. อณูพันธุศาสตร์วิธีการที่ทันสมัยและน่าเชื่อถือที่สุด ช่วยให้คุณศึกษา DNA และ RNA ของมนุษย์ และตรวจจับการเปลี่ยนแปลงแม้แต่น้อย ซึ่งรวมถึงลำดับนิวคลีโอไทด์ด้วย ใช้สำหรับวินิจฉัยโรค monogenic และการกลายพันธุ์
6. การตรวจอัลตราซาวนด์:

• อวัยวะอุ้งเชิงกราน - เพื่อตรวจสอบโรคของระบบสืบพันธุ์ในสตรีสาเหตุของภาวะมีบุตรยาก
• การพัฒนาของทารกในครรภ์ - เพื่อวินิจฉัยความพิการ แต่กำเนิดและการมีโรคโครโมโซมบางชนิด

รักษาโรคทางพันธุกรรม

การรักษาทำได้สามวิธี:

1. มีอาการ.ไม่ได้กำจัดสาเหตุของโรค แต่บรรเทาอาการเจ็บปวดและป้องกันการลุกลามของโรค
2. สาเหตุส่งผลโดยตรงต่อสาเหตุของโรคโดยใช้วิธีการแก้ไขยีน
3. ทำให้เกิดโรคใช้เพื่อเปลี่ยนแปลงกระบวนการทางสรีรวิทยาและชีวเคมีในร่างกาย

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นสามกลุ่ม:

1. ความผิดปกติของโครโมโซม
2. โรคที่เกิดจากเชื้อ
3. โรคที่เกิดจากพันธุกรรม

ควรสังเกตว่าโรคประจำตัวไม่ได้อยู่ในโรคทางพันธุกรรมเพราะว่า ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นเนื่องจากความเสียหายทางกลต่อทารกในครรภ์หรือรอยโรคติดเชื้อ

รายชื่อโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด:

• โรคฮีโมฟีเลีย;
• ตาบอดสี;
• ดาวน์ซินโดรม;
• โรคปอดเรื้อรัง;
• สปินาไบฟิดา;
• โรคคานาวาน;
• Pelizaeus-Merzbacher เม็ดเลือดขาว;
• โรคประสาทไฟโบรมาโทซิส;
• แองเจิลแมนซินโดรม;
• โรคเทย์-แซคส์;
• โรคชาร์คอต-มารี;
• กลุ่มอาการจูเบิร์ต;
• กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่;
• กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์;
• กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์;
• ฟีนิลคีโตนูเรีย

ทุกยีนในร่างกายมนุษย์ มีข้อมูลที่เป็นเอกลักษณ์ที่มีอยู่ในดีเอ็นเอ จีโนไทป์ของแต่ละบุคคลนั้นมีทั้งลักษณะภายนอกที่เป็นเอกลักษณ์และเป็นตัวกำหนดสภาวะสุขภาพของมันเป็นส่วนใหญ่

ความสนใจด้านการแพทย์ในด้านพันธุศาสตร์เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องตั้งแต่ช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 การพัฒนาสาขาวิทยาศาสตร์นี้ทำให้เกิดวิธีการใหม่ๆ ในการศึกษาโรค รวมถึงโรคที่พบได้ยากซึ่งถือว่ารักษาไม่หาย จนถึงปัจจุบัน มีการค้นพบโรคหลายพันโรคซึ่งขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ของบุคคลโดยสมบูรณ์ พิจารณาสาเหตุของโรคเหล่านี้ความจำเพาะของพวกเขาวิธีการวินิจฉัยและการรักษาที่แพทย์สมัยใหม่ใช้

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าความพิการแต่กำเนิดที่เกิดจากการติดเชื้อในมดลูก หญิงตั้งครรภ์ที่เสพยาผิดกฎหมาย และปัจจัยภายนอกอื่นๆ ที่อาจส่งผลต่อการตั้งครรภ์ไม่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์แบ่งออกเป็นประเภทต่อไปนี้:

ความผิดปกติของโครโมโซม (การจัดเรียงใหม่)

กลุ่มนี้รวมถึงโรคที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบโครงสร้างของโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดจากการแตกหักของโครโมโซม ซึ่งนำไปสู่การกระจายตัว การเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า หรือการสูญเสียสารพันธุกรรมในโครโมโซม เป็นเนื้อหานี้ที่ต้องรับรองการจัดเก็บการทำซ้ำและการส่งข้อมูลทางพันธุกรรม

การจัดเรียงโครโมโซมใหม่ทำให้เกิดความไม่สมดุลทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลเสียต่อการพัฒนาตามปกติของร่างกาย ความผิดปกติปรากฏในโรคโครโมโซม: โรคร้องไห้แมว, ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, โพลีโซมบนโครโมโซม X หรือโครโมโซม Y เป็นต้น

ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในโลกคือดาวน์ซินโดรม พยาธิวิทยานี้เกิดจากการมีโครโมโซมพิเศษหนึ่งโครโมโซมในจีโนไทป์ของมนุษย์นั่นคือผู้ป่วยมีโครโมโซม 47 แท่งแทนที่จะเป็น 46 แท่ง ผู้ที่มีอาการดาวน์มีโครโมโซมคู่ที่ 21 (มีทั้งหมด 23 แท่ง) ในสามชุดแทน เกินกว่าสองความต้องการ มีหลายกรณีที่โรคทางพันธุกรรมนี้เป็นผลมาจากการโยกย้ายโครโมโซม 21 หรือโมเสก ในกรณีส่วนใหญ่ กลุ่มอาการนี้ไม่ใช่ความผิดปกติทางพันธุกรรม (91 จาก 100)

โรคที่เกิดจากเชื้อ

กลุ่มนี้ค่อนข้างจะมีความแตกต่างกันในแง่ของอาการทางคลินิกของโรค แต่โรคทางพันธุกรรมแต่ละโรคที่นี่มีสาเหตุมาจากความเสียหายของ DNA ในระดับยีน จนถึงปัจจุบัน มีการค้นพบและอธิบายโรค monogenic มากกว่า 4,000 ชนิด ซึ่งรวมถึงโรคที่มีความบกพร่องทางจิต โรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม รูปแบบไมโครเซฟาลีที่แยกได้ ภาวะน้ำคร่ำในสมองคั่งน้ำ และโรคอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่ง โรคบางชนิดสามารถสังเกตได้ชัดเจนในทารกแรกเกิด ส่วนโรคอื่นๆ จะรู้สึกเฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่นหรือเมื่อบุคคลมีอายุ 30-50 ปี

โรคที่เกิดจากพันธุกรรม

โรคเหล่านี้สามารถอธิบายได้ไม่เฉพาะจากความบกพร่องทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงปัจจัยภายนอกในระดับสูงด้วย (โภชนาการที่ไม่ดี สภาพแวดล้อมที่ไม่ดี ฯลฯ ) โรคที่เกิดจากโพลีเจนิกเรียกอีกอย่างว่าปัจจัยหลายอย่าง นี่เป็นเหตุผลโดยข้อเท็จจริงที่ว่ามันปรากฏเป็นผลมาจากการกระทำของยีนหลายตัว โรคที่เกิดจากหลายปัจจัยที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ ความดันโลหิตสูง โรคหลอดเลือดหัวใจ เบาหวาน โรคตับแข็ง โรคสะเก็ดเงิน โรคจิตเภท ฯลฯ

โรคเหล่านี้คิดเป็นประมาณ 92% ของจำนวนโรคทั้งหมดที่ถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เมื่ออายุมากขึ้น อุบัติการณ์ของโรคต่างๆ ก็จะเพิ่มขึ้น ในวัยเด็กจำนวนผู้ป่วยอย่างน้อย 10% และในผู้สูงอายุ - 25-30%

จนถึงปัจจุบัน มีการอธิบายโรคทางพันธุกรรมหลายพันโรค นี่เป็นเพียงรายการสั้นๆ บางส่วน:

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด	โรคทางพันธุกรรมที่หายากที่สุด
ฮีโมฟีเลีย (โรคการแข็งตัวของเลือด)	ความเข้าใจผิดของ Capgras (บุคคลเชื่อว่าคนใกล้ชิดถูกแทนที่ด้วยโคลน)
ตาบอดสี (ไม่สามารถแยกแยะสีได้)	กลุ่มอาการไคลน์-เลวิน (ง่วงนอนมากเกินไป, รบกวนพฤติกรรม)
Cystic fibrosis (ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ)	เท้าช้าง (การเจริญเติบโตของผิวหนังที่เจ็บปวด)
Spina bifida (กระดูกสันหลังไม่ปิดรอบไขสันหลัง)	ซิเซโร (ความผิดปกติทางจิต ความปรารถนาที่จะกินสิ่งที่กินไม่ได้)
โรค Tay-Sachs (ความเสียหายของระบบประสาทส่วนกลาง)	Stendhal syndrome (หัวใจเต้นเร็ว, ภาพหลอน, หมดสติเมื่อดูงานศิลปะ)
Klinefelter syndrome (การขาดแอนโดรเจนในผู้ชาย)	กลุ่มอาการของโรบิน (ข้อบกพร่องบนใบหน้าขากรรไกร)
กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ (พัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาล่าช้า ข้อบกพร่องในลักษณะที่ปรากฏ)	Hypertrichosis (การเจริญเติบโตของเส้นผมมากเกินไป)
Phenylketonuria (ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโน)	โรคผิวหนังสีฟ้า (สีผิวสีฟ้า)

โรคทางพันธุกรรมบางชนิดสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกชั่วอายุคน ตามกฎแล้วพวกเขาจะไม่ปรากฏในเด็ก แต่ตามอายุ ปัจจัยเสี่ยง (สภาพแวดล้อมที่ไม่ดี, ความเครียด, ความไม่สมดุลของฮอร์โมน, โภชนาการที่ไม่ดี) มีส่วนทำให้เกิดข้อผิดพลาดทางพันธุกรรม โรคดังกล่าว ได้แก่ โรคเบาหวาน โรคสะเก็ดเงิน โรคอ้วน ความดันโลหิตสูง โรคลมบ้าหมู โรคจิตเภท โรคอัลไซเมอร์ เป็นต้น

การวินิจฉัยโรคของยีน

ไม่ใช่ทุกโรคทางพันธุกรรมที่จะตรวจพบตั้งแต่วันแรกของชีวิต บางคนก็แสดงออกมาหลังจากผ่านไปหลายปีเท่านั้น ในเรื่องนี้เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องได้รับการวิจัยอย่างทันท่วงทีเพื่อตรวจหาโรคของยีน การวินิจฉัยดังกล่าวสามารถทำได้ทั้งในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์และในช่วงคลอดบุตร

มีวิธีการวินิจฉัยหลายวิธี:

การวิเคราะห์ทางชีวเคมี

ช่วยให้คุณระบุโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม วิธีการนี้เกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดของมนุษย์ การศึกษาเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณของของเหลวทางชีวภาพอื่น ๆ ของร่างกาย

วิธีไซโตเจเนติกส์

ระบุสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่อยู่ในการรบกวนในการจัดองค์กรของโครโมโซมของเซลล์

วิธีทางเซลล์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล

เวอร์ชันปรับปรุงของวิธีการทางไซโตจีเนติกส์ ซึ่งทำให้สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงระดับจุลภาคและการแตกของโครโมโซมที่เล็กที่สุดได้

วิธีซินโดรมวิทยา

โรคทางพันธุกรรมในหลายกรณีอาจมีอาการเหมือนกันซึ่งจะเกิดขึ้นพร้อมกับอาการของโรคอื่นที่ไม่ใช่ทางพยาธิวิทยา วิธีการนี้ประกอบด้วยความจริงที่ว่าด้วยความช่วยเหลือของการตรวจทางพันธุกรรมและโปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษเฉพาะอาการที่บ่งชี้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมเท่านั้นที่ถูกแยกออกจากอาการทั้งหมด

วิธีอณูพันธุศาสตร์

ในขณะนี้มีความน่าเชื่อถือและแม่นยำที่สุด ทำให้สามารถศึกษา DNA และ RNA ของมนุษย์ และตรวจจับการเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ ได้ ซึ่งรวมถึงลำดับนิวคลีโอไทด์ด้วย ใช้เพื่อวินิจฉัยโรค monogenic และการกลายพันธุ์

การตรวจอัลตราซาวนด์ (อัลตราซาวนด์)

เพื่อระบุโรคของระบบสืบพันธุ์เพศหญิงจะใช้อัลตราซาวนด์ของอวัยวะในอุ้งเชิงกราน อัลตราซาวนด์ยังใช้ในการวินิจฉัยโรคที่มีมา แต่กำเนิดและโรคโครโมโซมบางชนิดของทารกในครรภ์

เป็นที่ทราบกันว่าประมาณ 60% ของการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์เกิดจากการที่ทารกในครรภ์มีโรคทางพันธุกรรม ร่างกายของแม่จึงกำจัดตัวอ่อนที่ไม่สามารถดำรงชีวิตออกไปได้ โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากหรือการแท้งซ้ำได้ บ่อยครั้งที่ผู้หญิงต้องผ่านการตรวจที่ไม่สามารถสรุปผลได้หลายครั้งจนกว่าเธอจะปรึกษานักพันธุศาสตร์

การป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้ดีที่สุดคือการตรวจทางพันธุกรรมของผู้ปกครองในระหว่างวางแผนตั้งครรภ์ แม้จะมีสุขภาพดี ผู้ชายหรือผู้หญิงก็ยังมียีนที่เสียหายในจีโนไทป์ของพวกเขาได้ การทดสอบทางพันธุกรรมแบบสากลสามารถตรวจพบโรคได้มากกว่าร้อยโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน เมื่อรู้ว่าพ่อแม่ในอนาคตอย่างน้อยหนึ่งคนเป็นพาหะของโรค แพทย์จะช่วยคุณเลือกกลวิธีที่เพียงพอในการเตรียมตัวสำหรับการตั้งครรภ์และการจัดการ ความจริงก็คือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่มาพร้อมกับการตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์อย่างไม่สามารถแก้ไขได้และอาจกลายเป็นภัยคุกคามต่อชีวิตของมารดาด้วย

ในระหว่างตั้งครรภ์ของผู้หญิงด้วยความช่วยเหลือจากการศึกษาพิเศษ บางครั้งการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ ซึ่งอาจทำให้เกิดคำถามว่าคุ้มค่าที่จะตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่ เวลาที่เร็วที่สุดในการวินิจฉัยโรคเหล่านี้คือสัปดาห์ที่ 9 การวินิจฉัยนี้ดำเนินการโดยใช้การตรวจดีเอ็นเอแบบพาโนรามาที่ปลอดภัยและไม่รุกราน การทดสอบประกอบด้วยการนำเลือดจากหลอดเลือดดำจากสตรีมีครรภ์โดยใช้วิธีการเรียงลำดับเพื่อแยกสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์ออกจากหลอดเลือดดำและศึกษาว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ การศึกษานี้สามารถระบุความผิดปกติได้ เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม พาเทาซินโดรม กลุ่มอาการไมโครเดลลีชัน พยาธิสภาพของโครโมโซมเพศ และความผิดปกติอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่ง

หลังจากผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมแล้วผู้ใหญ่สามารถทราบเกี่ยวกับความโน้มเอียงของเขาต่อโรคทางพันธุกรรมได้ ในกรณีนี้เขาจะมีโอกาสที่จะใช้มาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพและป้องกันการเกิดภาวะทางพยาธิวิทยาโดยผู้เชี่ยวชาญคอยสังเกต

รักษาโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมใดๆ ก็ตามทำให้เกิดความยากในการรักษาโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากโรคบางชนิดวินิจฉัยได้ค่อนข้างยาก โดยหลักการแล้วโรคจำนวนมากไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้: ดาวน์ซินโดรม, ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม, โรคซิสติกไฟโบรซิส ฯลฯ บางส่วนลดอายุขัยของมนุษย์ลงอย่างมาก

วิธีการรักษาหลัก:

• มีอาการ

  บรรเทาอาการที่ทำให้เกิดความเจ็บปวดและไม่สบาย ป้องกันการลุกลามของโรค แต่ไม่ได้กำจัดสาเหตุของโรค

  นักพันธุศาสตร์

  เคียฟ ยูเลีย คิริลลอฟนา

  หากคุณมี:

  • คำถามเกิดขึ้นเกี่ยวกับผลการวินิจฉัยก่อนคลอด
  • ผลการคัดกรองไม่ดี
  เราเสนอให้คุณ ลงทะเบียนเพื่อรับคำปรึกษาฟรีกับนักพันธุศาสตร์*

  *การให้คำปรึกษาจะดำเนินการสำหรับผู้อยู่อาศัยในภูมิภาคใด ๆ ของรัสเซียผ่านทางอินเทอร์เน็ต สำหรับผู้ที่อาศัยอยู่ในมอสโกและภูมิภาคมอสโก สามารถขอคำปรึกษาส่วนตัวได้ (นำหนังสือเดินทางและกรมธรรม์ประกันสุขภาพภาคบังคับที่มีผลบังคับใช้มาด้วย)

วี.จี. Vakharlovsky - นักพันธุศาสตร์การแพทย์, นักประสาทวิทยาในเด็กในประเภทสูงสุด, ผู้สมัครสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ แพทย์ประจำห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรมเพื่อการวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคทางพันธุกรรมและโรคประจำตัวของ IAH ตั้งชื่อตาม ถึง. อ็อตตา - เป็นเวลากว่า 30 ปีที่เขามีส่วนร่วมในการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมเกี่ยวกับการพยากรณ์ภาวะสุขภาพของเด็ก การศึกษา การวินิจฉัย และการรักษาเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมและโรคประจำตัวของระบบประสาท ผู้เขียนสิ่งพิมพ์มากกว่า 150 ฉบับ

เราแต่ละคนเมื่อนึกถึงเด็ก ต่างก็ฝันว่าจะมีลูกชายหรือลูกสาวที่มีสุขภาพดีและมีความสุขในท้ายที่สุด บางครั้งความฝันของเราพังทลายลง และเด็กคนหนึ่งเกิดมาป่วยหนัก แต่นี่ไม่ได้หมายความว่าเด็กที่รักทางสายเลือด (ทางวิทยาศาสตร์: ทางชีววิทยา) ในกรณีส่วนใหญ่อย่างล้นหลามนี้จะได้รับความรักน้อยลงและรักน้อยลง แน่นอนว่า เมื่อเด็กป่วยเกิดมา ความกังวล ค่าวัสดุ และความเครียด ทั้งทางร่างกายและศีลธรรม เกิดขึ้นมากกว่าตอนที่เด็กสุขภาพดีเกิดมาอย่างล้นหลาม บางคนประณามแม่และ/หรือพ่อที่ทอดทิ้งลูกที่ป่วย แต่ดังที่พระกิตติคุณบอกเราว่า “อย่าตัดสินแล้วคุณจะไม่ถูกตัดสิน” พวกเขาละทิ้งเด็กด้วยเหตุผลหลายประการ ทั้งในส่วนของมารดาและ/หรือบิดา (ทางสังคม วัตถุ อายุ ฯลฯ) และเด็ก (ความรุนแรงของโรค ความเป็นไปได้และโอกาสในการรักษา ฯลฯ) . เด็กที่ถูกทิ้งร้างอาจเป็นได้ทั้งคนป่วยและมีสุขภาพดีโดยไม่คำนึงถึงอายุ: ทั้งทารกแรกเกิดและทารกตลอดจนเด็กโต

ด้วยเหตุผลหลายประการ คู่สมรสตัดสินใจรับเด็กเข้ามาในครอบครัวจากสถานเลี้ยงเด็กกำพร้าหรือจากโรงพยาบาลคลอดบุตรโดยตรง จากมุมมองของเรา บ่อยครั้งที่การกระทำทางแพ่งที่มีมนุษยธรรมและกล้าหาญนี้กระทำโดยผู้หญิงโสด มันเกิดขึ้นที่เด็กพิการออกจากสถานเลี้ยงเด็กกำพร้าและพ่อแม่ที่มีชื่อของพวกเขาจงใจรับเด็กที่ป่วยหรือเป็นโรคสมองพิการเข้ามาในครอบครัว ฯลฯ

วัตถุประสงค์ของงานนี้คือเพื่อเน้นลักษณะทางคลินิกและทางพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดที่ปรากฏในเด็กทันทีหลังคลอด จากนั้นจึงทำการวินิจฉัยตามภาพทางคลินิกของโรคได้หรือในปีต่อ ๆ ไป ของชีวิตเด็กเมื่อพยาธิวิทยาได้รับการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับเวลาที่ลักษณะของอาการแรกที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคนี้ โรคบางชนิดสามารถตรวจพบได้ในเด็กก่อนที่จะมีอาการทางคลินิก โดยอาศัยการศึกษาในห้องปฏิบัติการ ชีวเคมี ไซโตจีเนติกส์ และอณูพันธุศาสตร์จำนวนหนึ่ง

ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีโรคประจำตัวหรือทางพันธุกรรมที่เรียกว่าประชากรหรือความเสี่ยงทางสถิติทั่วไปเท่ากับ 3-5% หลอกหลอนหญิงตั้งครรภ์ทุกคน ในบางกรณีสามารถทำนายการเกิดของเด็กที่เป็นโรคเฉพาะและวินิจฉัยพยาธิสภาพได้ในช่วงก่อนคลอด ข้อบกพร่องและโรคพิการ แต่กำเนิดบางอย่างได้รับการวินิจฉัยในทารกในครรภ์โดยใช้เทคนิคทางห้องปฏิบัติการทางชีวเคมี ไซโตจีเนติกส์ และอณูพันธุศาสตร์ หรือให้แม่นยำยิ่งขึ้นคือชุดวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด (ฝากครรภ์)

เราเชื่อมั่นว่าเด็กทุกคนที่เสนอให้รับเลี้ยงบุตรบุญธรรมควรได้รับการตรวจอย่างละเอียดโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทุกคน เพื่อไม่ให้มีโรคเฉพาะทางที่เกี่ยวข้อง รวมถึงการตรวจและการตรวจโดยนักพันธุศาสตร์ ในกรณีนี้ จะต้องคำนึงถึงข้อมูลที่ทราบทั้งหมดเกี่ยวกับเด็กและผู้ปกครองด้วย

การกลายพันธุ์ของโครโมโซม

ในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์ของร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม 46 โครโมโซม กล่าวคือ 23 คู่ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมด คนเราจะได้รับโครโมโซม 23 โครโมโซมจากแม่ที่มีไข่ และ 23 โครโมโซมจากพ่อที่มีอสุจิ เมื่อเซลล์เพศทั้งสองนี้มารวมกัน ผลลัพธ์ที่เราเห็นในกระจกและรอบตัวเราจึงเกิดขึ้น การศึกษาโครโมโซมดำเนินการโดยนักไซโตเจเนติกส์ เพื่อจุดประสงค์นี้ มีการใช้เซลล์เม็ดเลือดที่เรียกว่าลิมโฟไซต์ ซึ่งได้รับการรักษาเป็นพิเศษ ชุดโครโมโซมที่ผู้เชี่ยวชาญจำหน่ายออกเป็นคู่และตามหมายเลขซีเรียล - คู่แรก ฯลฯ เรียกว่าคาริโอไทป์ ขอย้ำอีกครั้งว่านิวเคลียสของแต่ละเซลล์ประกอบด้วยโครโมโซม 46 แท่ง หรือ 23 คู่ โครโมโซมคู่สุดท้ายเป็นตัวกำหนดเพศของบุคคล ในเด็กผู้หญิง นี่คือโครโมโซม XX หนึ่งในนั้นได้รับจากแม่และอีกอันมาจากพ่อ เด็กผู้ชายมีโครโมโซมเพศ XY อันแรกได้รับจากแม่ และอันที่สองจากพ่อ สเปิร์มครึ่งหนึ่งมีโครโมโซม X และอีกครึ่งหนึ่งมีโครโมโซม Y

มีกลุ่มโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงชุดโครโมโซม ที่พบบ่อยที่สุดคือดาวน์ซินโดรม (หนึ่งในทารกแรกเกิด 700 คน) การวินิจฉัยโรคนี้ในเด็กจะต้องดำเนินการโดยนักทารกแรกเกิดในช่วง 5-7 วันแรกของการเข้าพักในโรงพยาบาลคลอดบุตรและยืนยันโดยการตรวจคาริโอไทป์ของเด็ก ดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซม 47 โครโมโซม โดยโครโมโซมตัวที่ 3 จะอยู่ในคู่ที่ 21 เด็กหญิงและเด็กชายต้องทนทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพของโครโมโซมนี้เท่ากัน

มีเพียงเด็กผู้หญิงเท่านั้นที่สามารถเป็นโรค Shereshevsky-Turner ได้ สัญญาณแรกของพยาธิวิทยามักสังเกตเห็นได้ชัดเจนที่สุดเมื่ออายุ 10-12 ปี เมื่อเด็กผู้หญิงมีรูปร่างเล็ก ผมหงอกต่ำที่ด้านหลังศีรษะ และเมื่ออายุ 13-14 ปี จะไม่มีสัญญาณของการมีประจำเดือน มีความบกพร่องทางจิตเล็กน้อย อาการสำคัญในผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Shereshevsky-Turner คือภาวะมีบุตรยาก คาริโอไทป์ของผู้ป่วยดังกล่าวคือ 45 โครโมโซม โครโมโซม X หายไปหนึ่งอัน อุบัติการณ์ของโรคนี้คือ 1 ใน 3,000 ของเด็กผู้หญิง และในเด็กผู้หญิงที่มีส่วนสูง 130-145 ซม. ถึง 73 ใน 1,000 คน

มีเพียงผู้ชายเท่านั้นที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ ซึ่งการวินิจฉัยมักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 16-18 ปี ผู้ป่วยมีส่วนสูง (190 ซม. ขึ้นไป) มักมีอาการปัญญาอ่อนเล็กน้อย แขนยาวไม่สมส่วนกับส่วนสูง ปิดหน้าอกเมื่อหมุนเป็นวงกลม เมื่อศึกษาคาริโอไทป์จะสังเกตโครโมโซม 47 โครโมโซม - 47, XXY ในผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Kleinfelter อาการสำคัญคือภาวะมีบุตรยาก ความชุกของโรคนี้อยู่ที่ผู้ชายที่มีสุขภาพดี 1:18,000 คน เด็กผู้ชายที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา 1:95 คน และผู้ชาย 1 ใน 9 ที่มีภาวะมีบุตรยาก

ข้างต้นเราได้อธิบายโรคโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดแล้ว โรคที่มีลักษณะทางพันธุกรรมมากกว่า 5,000 โรคจัดอยู่ในประเภท monogenic ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงและการกลายพันธุ์ในยีนใด ๆ จาก 30,000 ยีนที่พบในนิวเคลียสของเซลล์มนุษย์ การทำงานของยีนบางชนิดมีส่วนช่วยในการสังเคราะห์ (การก่อตัว) ของโปรตีนหรือโปรตีนที่สอดคล้องกับยีนนี้ซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในการทำงานของเซลล์ อวัยวะ และระบบต่างๆ ของร่างกาย การหยุดชะงัก (การกลายพันธุ์) ของยีนนำไปสู่การหยุดชะงักของการสังเคราะห์โปรตีนและการหยุดชะงักของการทำงานทางสรีรวิทยาของเซลล์ อวัยวะ และระบบของร่างกายที่เกี่ยวข้องกับโปรตีน เรามาดูโรคที่พบบ่อยที่สุดเหล่านี้กันดีกว่า