ภาวะสมองเสื่อมของปิแอร์ มารี การรักษาและการพยากรณ์โรคของ Pierre-Marie ataxia I. สถานะของการทำงานของสมองที่สูงขึ้น

การสูญเสียสมองน้อยเป็นการละเมิดการประสานงานของการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อต่าง ๆ ซึ่งเกิดจากพยาธิสภาพของสมองน้อย ความไม่สอดคล้องกันและความซุ่มซ่ามของการเคลื่อนไหวอาจมาพร้อมกับการสแกน, คำพูดกระตุก, การประสานงานที่บกพร่องของการเคลื่อนไหวของดวงตาและ dysgraphia

ไอซีดี-10	G11.1-G11.3
ไอซีดี-9	334.3
โรคดีบี	2218
เมดไลน์พลัส	001397
ฉันSH	D002524

แบบฟอร์ม

มุ่งเน้นไปที่พื้นที่ที่เกิดความเสียหายต่อสมองน้อยมีความโดดเด่นดังต่อไปนี้:

• การสูญเสียการเคลื่อนไหวแบบคงที่ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อ vermis ของสมองน้อยได้รับความเสียหาย ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับรอยโรคนี้แสดงออกโดยส่วนใหญ่ในเรื่องความมั่นคงและการเดินที่บกพร่อง
• การสูญเสียแบบไดนามิกซึ่งสังเกตได้จากความเสียหายต่อซีกสมองน้อย ด้วยรอยโรคดังกล่าวทำให้การทำงานของการเคลื่อนไหวของแขนขาโดยสมัครใจลดลง

ขึ้นอยู่กับระยะของโรค ataxia ของสมองน้อยมีความโดดเด่น:

• เฉียบพลันซึ่งเกิดขึ้นอย่างกะทันหันอันเป็นผลมาจากโรคติดเชื้อ (โรคไข้สมองอักเสบที่แพร่กระจาย, โรคไข้สมองอักเสบ), ความมัวเมาที่เกิดจากการใช้ลิเธียมหรือยากันชัก, โรคหลอดเลือดสมองตีบ, ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำอุดกั้น
• ฉันจะลับมันให้คมขึ้น เกิดขึ้นกับเนื้องอกที่อยู่ในสมองน้อยโดยมีโรคไข้สมองอักเสบ Wernicke (ในกรณีส่วนใหญ่พัฒนาด้วยโรคพิษสุราเรื้อรัง) โดยมีพิษจากสารบางชนิด (ปรอท, น้ำมันเบนซิน, ไซโตสเตติก, ตัวทำละลายอินทรีย์และกาวสังเคราะห์) โดยมีเส้นโลหิตตีบหลายเส้นและอาการบาดเจ็บที่สมอง นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนาได้ด้วยความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ การขาดวิตามิน และเมื่อมีกระบวนการเนื้องอกที่เป็นมะเร็งของการแปลนอกสมอง
• ก้าวหน้าแบบเรื้อรังซึ่งพัฒนาด้วยความเสื่อมของสมองน้อยระดับปฐมภูมิและทุติยภูมิ การเสื่อมของสมองน้อยปฐมภูมิ ได้แก่ การสูญเสียทางพันธุกรรม (การสูญเสียของปิแอร์-มารี, การสูญเสียของฟรีดริช, ฝ่อของ olivopontocerebellar, การสูญเสียของ spinocerebellar ของ Nefriedreich ฯลฯ), พาร์กินสัน (การฝ่อหลายระบบ) และการเสื่อมของสมองน้อยที่ไม่ทราบสาเหตุ ความเสื่อมของสมองน้อยทุติยภูมิเกิดขึ้นพร้อมกับภาวะกลูเตน ataxia, ความเสื่อมของสมองน้อย paraneoplastic, พร่อง, โรคลำไส้เรื้อรังซึ่งมาพร้อมกับการดูดซึมวิตามินอีบกพร่อง, การเสื่อมของตับ, ความผิดปกติของ craniovertebral, หลายเส้นโลหิตตีบและเนื้องอกในพื้นที่ของมุมสมองน้อยและกะโหลกหลัง แอ่งน้ำ

แยกความแตกต่างของ ataxia ที่เป็นฉาก paroxysmal ซึ่งมีลักษณะเฉพาะด้วยอาการเฉียบพลันซ้ำ ๆ ของความผิดปกติของการประสานงาน

เหตุผลในการพัฒนา

การสูญเสียสมองน้อยสามารถ:

• กรรมพันธุ์;
• ได้มา

การสูญเสียสมองน้อยทางพันธุกรรมอาจเกิดจากโรคต่าง ๆ เช่น:

• การสูญเสียครอบครัวของฟรีดริช เป็นโรคถอย autosomal ซึ่งมีความเสียหายต่อระบบประสาทอันเนื่องมาจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาในยีน FXN ที่เข้ารหัสโปรตีน frataxin
• กลุ่มอาการซีแมนซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการพัฒนาสมองน้อยผิดปกติ กลุ่มอาการนี้มีลักษณะเฉพาะคือการได้ยินตามปกติและสติปัญญาของเด็กที่มีพัฒนาการด้านการพูดล่าช้าและการสูญเสียสมรรถภาพ
• โรคเบตเต็น โรคที่หายากนี้เกิดขึ้นในปีแรกของชีวิตและถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยออโตโซม สัญญาณลักษณะคือการรบกวนทางสถิตยศาสตร์และการประสานงานของการเคลื่อนไหว, อาตา, ความผิดปกติของการประสานการจ้องมอง, อาจสังเกตอาการผิดปกติได้
• Spastic ataxia ซึ่งถ่ายทอดในลักษณะเด่นของ autosomal และมีลักษณะโดยการโจมตีเมื่ออายุ 3-4 ปี โรคนี้มีลักษณะเป็น dysarthria, dysarthria เอ็นและกล้ามเนื้อกระตุกเพิ่มขึ้น อาจมาพร้อมกับการฝ่อของจอประสาทตา, จอประสาทตาเสื่อม, อาตาและความผิดปกติของตา
• Feldman syndrome ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal การสูญเสียสมองน้อยในโรคที่ก้าวหน้าอย่างช้าๆนี้มาพร้อมกับผมหงอกในช่วงต้นและแรงสั่นสะเทือนจากความตั้งใจ เปิดตัวในทศวรรษที่สองของชีวิต
• Myoclonus ataxia (Hunt myoclonic cerebellar dyssynergia) ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือ myoclonus แรกส่งผลกระทบต่อแขนและต่อมากลายเป็นอาการทั่วไป อาการสั่นจากความตั้งใจ อาตา ปวดกล้ามเนื้อผิดปกติ กล้ามเนื้อลดลง การสแกนคำพูด และ ataxia พัฒนาขึ้นเนื่องจากการเสื่อมของโครงสร้างเยื่อหุ้มสมอง - ใต้เยื่อหุ้มสมอง, นิวเคลียสของสมองน้อย, นิวเคลียสสีแดงและการเชื่อมต่อ รูปแบบที่หายากนี้สืบทอดมาในลักษณะถอยแบบออโตโซม และมักเริ่มตั้งแต่อายุยังน้อย เมื่อโรคดำเนินไป อาจเกิดอาการลมชักและภาวะสมองเสื่อมได้
• กลุ่มอาการทอมหรือสมองน้อยฝ่อตอนปลาย ซึ่งมักปรากฏขึ้นหลังอายุ 50 ปี ผลจากการฝ่อของเปลือกสมองน้อยค่อยๆ เกิดขึ้น ผู้ป่วยจะแสดงอาการของโรคสมองน้อย (ภาวะสมองน้อยคงที่และความผิดปกติของหัวรถจักร คำพูดที่สแกน การเขียนลายมือเปลี่ยนแปลง) การพัฒนาความไม่เพียงพอของเสี้ยมเป็นไปได้
• การฝ่อของสมองน้อยในครอบครัว (การเสื่อมของสมองน้อยของโฮล์มส์) แสดงออกในการฝ่อแบบก้าวหน้าของฟันเทตและนิวเคลียสสีแดง เช่นเดียวกับกระบวนการแยกส่วนในก้านสมองน้อยที่เหนือกว่า มาพร้อมกับ ataxia แบบคงที่และไดนามิก, asynergia, อาตา, dysarthria, กล้ามเนื้อลดลงและดีสโทเนียของกล้ามเนื้อ, อาการสั่นที่ศีรษะและ myoclonus ความฉลาดจะถูกเก็บรักษาไว้ในกรณีส่วนใหญ่ เกือบจะพร้อมกันกับการโจมตีของโรคจะเกิดอาการชักจากโรคลมบ้าหมูและ EEG จะเผยให้เห็นภาวะผิดปกติของ paroxysmal ยังไม่ได้สร้างประเภทการสืบทอด
• การสูญเสียโครโมโซม X ซึ่งถ่ายทอดในลักษณะถอยที่เชื่อมโยงกับเพศ ภาวะนี้พบได้ในกรณีส่วนใหญ่ในผู้ชาย และแสดงออกมาว่าเป็นภาวะสมองน้อยไม่เพียงพอแบบค่อยเป็นค่อยไป
• การสูญเสียกลูเตน ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากหลายปัจจัยและถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของออโตโซม จากการศึกษาเมื่อเร็วๆ นี้ พบว่า 1/4 กรณีของภาวะสมองเสื่อมที่ไม่ทราบสาเหตุมีสาเหตุมาจากความไวต่อกลูเตน (เกิดขึ้นในโรค celiac)
• Leiden-Westphal syndrome ซึ่งพัฒนาเป็นภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อพารา การสูญเสียสมองน้อยเฉียบพลันนี้เกิดขึ้นในเด็ก 1-2 สัปดาห์หลังการติดเชื้อ (ไข้รากสาดใหญ่ ไข้หวัดใหญ่ ฯลฯ) โรคนี้มาพร้อมกับ ataxia แบบคงที่และไดนามิกอย่างรุนแรง, ความตั้งใจสั่น, อาตา, คำพูดที่สแกน, กล้ามเนื้อลดลง, asynergia และ hypermetry น้ำไขสันหลังมีโปรตีนในปริมาณปานกลางและตรวจพบภาวะเม็ดเลือดขาวเม็ดเลือดขาว ในระยะเริ่มแรกโรคอาจมีอาการวิงเวียนศีรษะ สับสน และชักร่วมด้วย หลักสูตรนี้ไม่เป็นพิษเป็นภัย

สาเหตุของการสูญเสียสมองน้อยที่ได้มาอาจเป็น:

• ความเสื่อมของสมองที่มีแอลกอฮอล์ซึ่งเกิดขึ้นจากพิษสุราเรื้อรัง รอยโรคส่งผลกระทบต่อซีรีเบลลาร์แวร์มิสเป็นหลัก มาพร้อมกับภาวะ polyneuropathy และการสูญเสียความทรงจำอย่างรุนแรง
• โรคหลอดเลือดสมอง ซึ่งในทางปฏิบัติทางคลินิกเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะ ataxia เฉียบพลัน โรคหลอดเลือดสมองตีบมักเกิดจากการอุดตันของหลอดเลือดและหลอดเลือดหัวใจตีบ
• การติดเชื้อไวรัส (อีสุกอีใส, โรคหัด, ไวรัส Epstein-Barr, ไวรัส Coxsackie และ ECHO) มักเกิดขึ้น 2-3 สัปดาห์หลังการติดเชื้อไวรัส การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี ในกรณีส่วนใหญ่จะมีการฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์
• การติดเชื้อแบคทีเรีย (โรคไข้สมองอักเสบ parainfectious, เยื่อหุ้มสมองอักเสบ) อาการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับไข้รากสาดใหญ่และมาลาเรีย คล้ายคลึงกับกลุ่มอาการไลเดน-เวสต์ฟัล
• ความมัวเมา (เกิดขึ้นจากการเป็นพิษด้วยยาฆ่าแมลง, ปรอท, ตะกั่ว ฯลฯ )
• การขาดวิตามินบี 12 สังเกตได้ด้วยการรับประทานอาหารมังสวิรัติอย่างเข้มงวด ตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง หลังการผ่าตัดกระเพาะอาหาร โรคเอดส์ การใช้ยาลดกรดและยาอื่นๆ การสัมผัสไนตรัสออกไซด์ซ้ำๆ และกลุ่มอาการอิเมอร์สลุนด์-กรอสเบิร์ก
• อุณหภูมิร่างกายสูงเกินไป
• หลายเส้นโลหิตตีบ
• อาการบาดเจ็บที่สมองบาดแผล
• การก่อตัวของเนื้องอก เนื้องอกไม่จำเป็นต้องมีการแปลในสมอง - ด้วยเนื้องอกมะเร็งในอวัยวะต่าง ๆ ความเสื่อมของสมองน้อย paraneoplastic สามารถพัฒนาได้ซึ่งมาพร้อมกับ ataxia ของสมองน้อย (ส่วนใหญ่มักพัฒนาในมะเร็งเต้านมหรือรังไข่)
• ความมึนเมาทั่วไปซึ่งพบได้ในมะเร็งหลอดลม, ปอด, เต้านม, รังไข่และแสดงออกโดยกลุ่มอาการ Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara ด้วยอาการนี้ผลที่ได้คือการฝ่อของสมองน้อยที่ก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว

สาเหตุของภาวะสมองน้อย ataxia ในผู้ที่มีอายุ 40-75 ปี อาจเป็นโรค Marie–Foy–Alajouanine โรคที่ไม่ทราบสาเหตุนี้มีความเกี่ยวข้องกับการฝ่อของเยื่อหุ้มสมองน้อยแบบสมมาตรในช่วงปลายซึ่งแสดงออกโดยกล้ามเนื้อลดลงและความผิดปกติของการประสานงานส่วนใหญ่อยู่ที่ขา

นอกจากนี้ยังตรวจพบการสูญเสียสมองน้อยในโรค Creutzfeldt-Jakob ซึ่งเป็นโรคสมองเสื่อมที่มีเป็นระยะ ๆ (รูปแบบครอบครัวที่มีมรดกทาง autosomal เด่นเพียง 5-15%) และอยู่ในกลุ่มของโรคพรีออน (เกิดจากการสะสมทางพยาธิวิทยา พรีออนโปรตีนในสมอง)

การสูญเสียระยะ Paroxysmal อาจเกิดจากการสูญเสียทางพันธุกรรมเป็นระยะ ๆ แบบ autosomal ที่โดดเด่นประเภท 1 และ 2 โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ล โรค Hartnup และการขาดไพรูเวตดีไฮโดรจีเนส

การเกิดโรค

สมองน้อยซึ่งอยู่ใต้กลีบท้ายทอยของซีกสมองด้านหลังไขกระดูก oblongata และ pons มีหน้าที่รับผิดชอบในการประสานการเคลื่อนไหว ควบคุมเสียงของกล้ามเนื้อ และรักษาสมดุล

โดยปกติข้อมูลอวัยวะที่มาจากไขสันหลังไปยังเปลือกสมองน้อยจะส่งสัญญาณของกล้ามเนื้อตำแหน่งของร่างกายและแขนขาที่มีอยู่ในปัจจุบันและข้อมูลที่มาจากศูนย์กลางมอเตอร์ของเปลือกสมองให้ความคิดเกี่ยวกับสถานะสุดท้ายที่ต้องการ .

เปลือกสมองน้อยจะเปรียบเทียบข้อมูลนี้และเมื่อคำนวณข้อผิดพลาดจะส่งข้อมูลไปยังศูนย์มอเตอร์

เมื่อสมองน้อยได้รับความเสียหายการเปรียบเทียบข้อมูลอวัยวะและอวัยวะที่นำเข้าจะหยุดชะงักดังนั้นจึงมีการละเมิดการประสานงานของการเคลื่อนไหวเกิดขึ้น (โดยหลักแล้วการเดินและการเคลื่อนไหวที่ซับซ้อนอื่น ๆ ที่ต้องใช้การทำงานร่วมกันของกล้ามเนื้อ - agonists, antagonists ฯลฯ )

อาการ

การสูญเสียสมองน้อยแสดงออก:

• การยืนและการเดินบกพร่อง ในท่ายืนผู้ป่วยจะกางขาให้กว้างและพยายามปรับสมดุลร่างกายด้วยมือ การเดินมีลักษณะไม่แน่นอนขาจะกว้างเมื่อเดินลำตัวเหยียดตรงมากเกินไป แต่ผู้ป่วยยังคง "ขว้าง" จากด้านหนึ่งไปอีกด้านหนึ่ง (ความไม่มั่นคงจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนเป็นพิเศษเมื่อหมุน) เมื่อซีกสมองน้อยได้รับความเสียหายเมื่อเดินจะสังเกตการเบี่ยงเบนจากทิศทางที่กำหนดไปยังจุดโฟกัสทางพยาธิวิทยา
• การประสานงานบกพร่องในแขนขา
• อาการสั่นจากความตั้งใจ ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อเข้าใกล้เป้าหมาย (นิ้วถึงจมูก ฯลฯ)
• คำพูดที่สแกน (ไม่มีความคล่องแคล่ว คำพูดจะช้าและไม่ต่อเนื่อง เน้นแต่ละพยางค์)
• อาตา.
• กล้ามเนื้อลดลง (ส่วนใหญ่มักส่งผลต่อแขนขาส่วนบน) มีความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น แต่ผู้ป่วยมักไม่มีข้อร้องเรียนเกี่ยวกับกล้ามเนื้อลดลง

นอกจากอาการทั่วไปเหล่านี้แล้ว สัญญาณของการสูญเสียสมองน้อยยังรวมถึง:

• dysmetria (hypo- และ hypermetry) ซึ่งแสดงออกโดยช่วงการเคลื่อนไหวที่มากเกินไปหรือไม่เพียงพอ
• dyssynergia ซึ่งแสดงออกโดยการละเมิดการทำงานร่วมกันของกล้ามเนื้อต่างๆ
• dysdiadochokinesis (ความสามารถบกพร่องในการเคลื่อนไหวสลับอย่างรวดเร็วในทิศทางตรงกันข้าม);
• อาการสั่นของท่าทาง (เกิดขึ้นเมื่อทำท่า)

เมื่อเทียบกับพื้นหลังของความเมื่อยล้าความรุนแรงของความผิดปกติของ ataxic ในผู้ป่วยที่มีรอยโรคสมองน้อยจะเพิ่มขึ้น

เมื่อมีรอยโรคในสมองน้อย มักสังเกตการคิดช้าและความสนใจลดลง ความผิดปกติทางสติปัญญาที่เด่นชัดที่สุดเกิดขึ้นพร้อมกับความเสียหายต่อไส้เดือนสมองน้อยและส่วนหลัง

กลุ่มอาการทางปัญญาที่มีความเสียหายต่อสมองน้อยนั้นแสดงออกมาจากความสามารถในการคิดเชิงนามธรรมการวางแผนและความคล่องในการพูดความผิดปกติความผิดปกติ agrammatism และความผิดปกติของการทำงานของ visuospatial

การปรากฏตัวของความผิดปกติทางอารมณ์และส่วนบุคคล (อารมณ์, ขาดการควบคุมปฏิกิริยาทางอารมณ์) เป็นไปได้

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับข้อมูล:

• ประวัติ (รวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับเวลาที่เริ่มมีอาการแรก ความบกพร่องทางพันธุกรรม และโรคที่ประสบในช่วงชีวิต)
• การตรวจทั่วไป ในระหว่างการประเมินปฏิกิริยาตอบสนองและกล้ามเนื้อ การทดสอบการประสานงาน และการตรวจสอบการมองเห็นและการได้ยิน
• การวิจัยในห้องปฏิบัติการและเครื่องมือ รวมถึงการตรวจเลือดและปัสสาวะ การเจาะกระดูกสันหลังและการวิเคราะห์น้ำไขสันหลัง EEG, MRI/CT, ​​Doppler สมอง, อัลตราซาวนด์ และการศึกษา DNA

การรักษา

การรักษาภาวะ ataxia ของสมองน้อยขึ้นอยู่กับลักษณะของสาเหตุของการเกิดขึ้น

การสูญเสียสมองน้อยที่เกิดจากการติดเชื้อและการอักเสบจำเป็นต้องใช้การรักษาด้วยยาต้านไวรัสหรือแบคทีเรีย

ในกรณีที่มีความผิดปกติของหลอดเลือด คุณสามารถใช้ angioprotectors, ยาต้านเกล็ดเลือด, thrombolytics, vasodilators และ anticoagulants เพื่อทำให้การไหลเวียนโลหิตเป็นปกติ

สำหรับการสูญเสียสมองน้อยที่เป็นพิษจะมีการบำบัดด้วยการแช่อย่างเข้มข้นร่วมกับการสั่งยาขับปัสสาวะและในกรณีที่รุนแรงจะใช้การดูดซับเลือด

สำหรับ ataxias ทางพันธุกรรมการรักษามุ่งเป้าไปที่การฟื้นฟูสมรรถภาพด้านมอเตอร์และทางสังคมของผู้ป่วย (ชั้นเรียนกายภาพบำบัดกิจกรรมบำบัดชั้นเรียนกับนักบำบัดการพูด) มีการกำหนดวิตามินบี, cerebrolysin, piracetam, ATP และอื่น ๆ

อาจใช้ยาอะแมนตาดีน บัสพิโรน กาบาเพนติน หรือโคลนาซีแพมเพื่อปรับปรุงการประสานงานของกล้ามเนื้อ แต่ยาเหล่านี้มีประสิทธิภาพต่ำ

Ataxia เป็นโรคร้ายแรงที่ทำให้มอเตอร์ทำงานผิดปกติ พยาธิวิทยาจะมาพร้อมกับการประสานงานการเคลื่อนไหวที่บกพร่อง Ataxia พัฒนาเนื่องจากความเสียหายต่อพื้นที่บางส่วนของสมอง

Ataxia จำแนกตามส่วนใดของสมองที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นการละเมิดประเภทต่อไปนี้จึงถูกแยกแยะ:

• ความผิดปกติทางประสาทสัมผัส;
• สมองน้อย;
• ขนถ่าย;
• เยื่อหุ้มสมอง

ในรูปแบบที่ละเอียดอ่อนความผิดปกติจะเกิดขึ้นในระดับตัวนำของความไวของกล้ามเนื้อส่วนลึก ความเสียหายต่อสมองน้อยเรียกว่าการสูญเสียสมองน้อย Vestibular ataxia เกิดขึ้นจากความผิดปกติของอุปกรณ์ขนถ่ายของผู้ป่วย การสูญเสียเยื่อหุ้มสมองหรือส่วนหน้าเกิดขึ้นเนื่องจากความเสียหายต่อส่วนที่เกี่ยวข้องของสมอง

อาการของภาวะ ataxia ขึ้นอยู่กับว่าส่วนใดของสมองได้รับความเสียหาย

อาการของ ataxia ที่ละเอียดอ่อน

รูปแบบของโรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความเสียหายต่อตัวรับที่รับผิดชอบต่อความไวของกล้ามเนื้อ สาเหตุของความผิดปกติคือกระบวนการทางพยาธิวิทยาของระบบประสาทส่วนกลาง

สาเหตุของพยาธิวิทยาอาจเป็น:

• โรคประสาทอักเสบ;
• รอยโรคของเส้นประสาทส่วนหลัง
• แผลที่ไขสันหลัง
• ความเสียหายต่อเปลือกสมอง

โรคนี้พัฒนาโดยมีการแทรกแซงการผ่าตัดในสมองเมื่อจำเป็นต้องเอาเนื้องอกออก นอกจากนี้ความเสียหายต่อไขสันหลังอาจเกิดจากโรคไวรัสและโรคติดเชื้อในระยะลุกลาม สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือโรคหลอดเลือดสมอง

อาการของโรคที่ละเอียดอ่อนคือ:

• ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ;
• ลดน้ำหนัก;
• ฟังก์ชั่นการงอของข้อต่อทั้งหมดบกพร่อง
• การด้อยค่าของมอเตอร์
• ความผิดปกติของการสะท้อนกลับ
• การเปลี่ยนแปลงการเดิน

ความก้าวหน้าของโรคทำให้ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระและความพิการ

การรักษารูปแบบที่ละเอียดอ่อนของโรค

การรักษาส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับสาเหตุของความผิดปกติ พื้นฐานของการรักษาคือการบำบัดทางพยาธิวิทยาที่นำไปสู่ทักษะยนต์บกพร่อง ดังนั้นสำหรับโรคไวรัสและโรคติดเชื้อจึงจำเป็นต้องกำหนดยาปฏิชีวนะและยาต้านไวรัส

การรักษาขึ้นอยู่กับการใช้ยาต่อไปนี้:

• วิตามินบี;
• การฉีดไรโบฟลาวินและอิมมูโนโกลบูลิน
• ยานูโทรปิก;
• ยาต้านโคลีนเอสเตอเรส

ยา Nootropic มีประสิทธิภาพสำหรับโรคหลอดเลือดที่ทำให้เกิดภาวะ ataxia ยาในกลุ่มนี้ใช้เพื่อปรับปรุงการไหลเวียนในสมองและเสริมสร้างระบบประสาท ยาช่วยกระตุ้นการทำงานของสมอง

มีการระบุยา Anticholinesterase สำหรับการรักษาหากพยาธิสภาพมาพร้อมกับโรคประสาทอักเสบและกล้ามเนื้อเสื่อม ยาในกลุ่มนี้ช่วยปรับปรุงการนำกระแสประสาทไปยังปลายประสาท
นอกเหนือจากการบำบัดด้วยยาแล้ว ยังมีการระบุวิธีการกายภาพบำบัดและกายภาพบำบัดด้วย ยิมนาสติกช่วยพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหว แต่ถ้าทำเป็นประจำเท่านั้น

รูปแบบสมองน้อยและเยื่อหุ้มสมองของความผิดปกติ

ความผิดปกติรูปแบบนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความเสียหายต่อสมองน้อย พยาธิวิทยาเกิดจากสาเหตุดังต่อไปนี้:

• ความมัวเมาของร่างกายด้วยโลหะหนักและสารพิษ
• ภาวะสมองขาดเลือด;
• โรคไข้สมองอักเสบ;
• เนื้องอก;
• โรคไวรัส

นอกจากนี้ยังมีรูปแบบที่กำหนดทางพันธุกรรมของ ataxia ของสมองน้อยซึ่งเกิดขึ้นในเด็ก

ความเสียหายต่อสมองน้อยและการด้อยค่าของการเคลื่อนไหวมีสองประเภท: การสูญเสียไดนามิกและการด้อยค่าของการเคลื่อนที่แบบคงที่ ภาวะ ataxia แบบคงที่ (ภาวะ ataxia ของหัวรถจักร) มีลักษณะเฉพาะคือความไม่สมดุลเมื่อผู้ป่วยยืน ในขณะที่รูปแบบไดนามิกทำให้เกิดความไม่สมดุลขณะเดิน

ด้วย ataxia สมองน้อยอาการมีดังนี้:

• ปัญหาความสมดุล
• น้ำตก;
• ความผิดปกติของการเดิน;
• ความผิดปกติของคำพูด
• กล้ามเนื้อลดลง

ปัญหาเกี่ยวกับความสมดุลจะแสดงออกโดยการบิดเบือนอย่างเด่นชัดในด้านที่ได้รับผลกระทบและอาจล้มลงอย่างกะทันหันขณะเดินได้ ความผิดปกติของการเดินแสดงออกโดยความปรารถนาที่จะเดินโดยแยกขาออกกว้าง การเดินสับเปลี่ยนลำตัวเกร็ง การเดินเป็นเส้นตรงนั้นยากมาก

ความผิดปกติของคำพูดที่อาจเกิดขึ้นซึ่งแสดงออกโดยความเชื่องช้าและความไม่แน่นอน ผู้ป่วยมักจะเน้นเสียงแต่ละพยางค์

เมื่อเปลือกสมองเสียหาย เยื่อหุ้มสมอง ataxia จะพัฒนา อาการลักษณะของพยาธิสภาพนี้คือการเปลี่ยนแปลงในการเดินของผู้ป่วย การเดินของผู้ป่วยไม่มั่นคงและมีแนวโน้มที่จะเบี่ยงเบนไปข้างหลัง อาจมีความผิดปกติที่ทำให้เกิดอัมพาตชั่วคราวได้เมื่อผู้ป่วยไม่สามารถเดินหรือยืนได้อย่างอิสระ โรคนี้อาจมาพร้อมกับภาพหลอน การเปลี่ยนแปลงความคิด และอาการอื่น ๆ ของความเสียหายต่อเปลือกสมอง

การรักษาภาวะสมองเสื่อม ataxia

สำหรับการสูญเสียสมองน้อย การรักษาจะเป็นไปตามอาการและเลือกเป็นรายบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย

จุดเริ่มต้นของการบำบัดเริ่มต้นด้วยการรักษาตามอาการของโรคซึ่งเป็นแรงผลักดันให้เกิดการพัฒนาของ ataxia
หากจำเป็นร่างกายก็จะทำการล้างพิษ ถัดไปจะใช้ยาเพื่อปรับปรุงการไหลเวียนในสมอง ยาระงับประสาทเพื่อบรรเทาอาการกล้ามเนื้อเกินและเสริมสร้างระบบประสาท และยา nootropic

การรักษารวมถึงการรับประทานวิตามินบีและแร่ธาตุเชิงซ้อน ซึ่งเสริมสร้างระบบประสาทและปรับปรุงการเคลื่อนตัวของแรงกระตุ้นไปตามเส้นใยประสาท เพื่อปรับปรุงการทำงานของมอเตอร์จะมีการระบุหลักสูตรการบำบัดด้วยการออกกำลังกาย

หากภาวะ ataxia เกิดจากโรคหลอดเลือดหรือการติดเชื้อ การพยากรณ์โรคมักจะเป็นผลดี การพยากรณ์โรคที่ไม่พึงประสงค์มากที่สุดเกี่ยวข้องกับภาวะ ataxia ของสมองน้อยซึ่งพัฒนามาจากพื้นหลังของเนื้องอกในสมองที่เป็นมะเร็ง

สาเหตุและอาการของภาวะขนถ่ายผิดปกติ

การสูญเสียการทรงตัวของขนถ่ายเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากความเสียหายต่ออุปกรณ์ขนถ่ายซึ่งอาจเกิดจากโรคติดเชื้อของหูชั้นกลาง สาเหตุของโรค ได้แก่ อาการบาดเจ็บที่หู เนื้องอกเนื้อร้าย อาการอักเสบเป็นหนองเฉียบพลัน และโรคหูน้ำหนวกอักเสบเรื้อรัง

Vestibular ataxia มีอาการดังต่อไปนี้:

• การเดินไม่แน่ใจ
• อาการวิงเวียนศีรษะเมื่อหันศีรษะ;
• ความผิดปกติของระบบอัตโนมัติ
• การโจมตีเสียขวัญ

ผู้ป่วยเคลื่อนไหวช้าๆ และระมัดระวัง โดยรู้สึกถึงการหมุนของวัตถุรอบๆ อยู่ตลอดเวลา การเคลื่อนไหวอย่างกะทันหันอาจทำให้ร่างกายของผู้ป่วยเอียงไปทางหูที่ได้รับผลกระทบ การเดินไม่มั่นคงสับเปลี่ยน การหันศีรษะจะมาพร้อมกับอาการวิงเวียนศีรษะและสับสนอย่างรุนแรง เมื่อเทียบกับพื้นหลังนี้ ปัญหาการนอนหลับจะพัฒนาและอาจเกิดอาการตื่นตระหนกกะทันหันได้

การสูญเสียขนถ่ายจะมาพร้อมกับความผิดปกติของระบบอัตโนมัติ - หัวใจเต้นเร็ว, คลื่นไส้, ผิวหน้าซีด

กลุ่มอาการนี้ไม่ทำให้การเคลื่อนไหวของแขนขาบกพร่อง แต่อาจมาพร้อมกับการสูญเสียการได้ยิน

การสูญเสียการทรงตัวของขนถ่ายได้รับการรักษาตามอาการการบำบัดขึ้นอยู่กับการรักษาที่สาเหตุที่แท้จริง - ความเสียหายต่ออุปกรณ์ขนถ่ายหรือกระบวนการอักเสบของหูชั้นกลาง

กลุ่มอาการปิแอร์-มารี

อาการบกพร่องทางการเคลื่อนไหวอาจถูกกำหนดโดยพันธุกรรม ในกรณีนี้โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

การสูญเสียสมองน้อยทางพันธุกรรมของ Pierre-Marie มีลักษณะเฉพาะคือการเสื่อมของสมองน้อย แต่อาการแรกจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนหลังจากอายุ 20 ปี ภาวะสมองเสื่อมประเภทนี้ไม่เกิดในเด็ก โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ ยีนที่ทำให้เกิดกระบวนการเสื่อมในสมองน้อยจะถูกส่งต่อไปยังเด็ก หากผู้ปกครองอย่างน้อยหนึ่งคนมีอาการนี้

เพื่อให้อาการแรกของพยาธิวิทยาปรากฏขึ้นจำเป็นต้องมีการกระทำของปัจจัยบางอย่างซึ่งรวมถึงโรคติดเชื้อการตั้งครรภ์และความมึนเมาของร่างกาย อาการทางพยาธิวิทยา:

• ความบกพร่องทางสายตา;
• อัมพฤกษ์ของเส้นประสาทใบหน้า
• โรคประสาทซึมเศร้า;
• ความสามารถทางปัญญาลดลง
• ความจำเสื่อม

โรคนี้ดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง อาการแย่ลง และนำไปสู่ความพิการ

พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมอีกรูปแบบหนึ่งคือ ataxia ของ Louis-Bar โรค Louis-Bar เกิดขึ้นในเด็กตั้งแต่อายุยังน้อยและเป็นที่รู้จักในชื่อ ataxia telangiectasia อาการทางคลินิกจะปรากฏในช่วงอายุหลายเดือนถึงสามปี แต่จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนเมื่อเด็กเริ่มหัดเดิน

กลุ่มอาการนี้มีลักษณะโดยอาการต่อไปนี้:

• ปัญหาความสมดุล
• ตัวสั่นระหว่างการเคลื่อนไหว
• พูดไม่ชัด;
• ตาเหล่;
• ขาดปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็น
• กล้ามเนื้อลดลง

เนื่องจากเริ่มมีอาการตั้งแต่เนิ่นๆ เด็กมักจะเดินไม่ได้ ความเสียหายของสมองน้อยในกลุ่มอาการหลุยส์-บาร์จึงรุนแรงมาก

เมื่อโรคดำเนินไปอาการของโรค telangiectasia จะปรากฏขึ้นซึ่งแสดงออกโดยการก่อตัวของหลอดเลือดดำแมงมุมทั่วร่างกาย ในวัยเด็ก การขยายหลอดเลือดขนาดเล็กจะอยู่ที่ลูกตาเป็นหลัก นอกจากหลอดเลือดที่ขยายตัวแล้ว ผู้ป่วยยังมักมีรอยดำบนผิวหนัง รวมถึงมีจุดสีขาว กระ และผมหงอกตอนต้น

โรคหลุยส์-บาร์ทำให้เกิดความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่นำไปสู่การติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยครั้ง เมื่อเทียบกับภูมิคุ้มกันที่ลดลง การติดเชื้อใดๆ ก็สามารถคร่าชีวิตผู้ที่เป็นโรคนี้ได้

ผู้ป่วยมักจะพัฒนาโรคมะเร็งซึ่งการรักษามีความซับซ้อนตามสุขภาพโดยทั่วไปของผู้ป่วย

ไม่สามารถรักษาพยาธิสภาพได้ ผู้ป่วยแทบจะไม่มีอายุเกิน 20 ปี สาเหตุที่ผู้ป่วยเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยมีภาวะแทรกซ้อนของโรคทำให้เกิดการติดเชื้อในปอดและเนื้องอกมะเร็ง

โรคทางพันธุกรรม เช่น การสูญเสียสมรรถภาพของปิแอร์-มารี ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง การบำบัดในกรณีนี้รวมถึงการรับประทานวิตามิน การใช้ยาเพื่อกระตุ้นการไหลเวียนในสมอง และการบำบัดด้วยตนเองเพื่อปรับปรุงกล้ามเนื้อ

พยากรณ์

พยาธิวิทยาที่ก้าวหน้าอาจทำให้เกิดการหกล้มอย่างกะทันหัน ซึ่งนำไปสู่การบาดเจ็บ ซึ่งอาจถึงขั้นคร่าชีวิตผู้ป่วยได้ การสูญเสียสมองน้อย Tardive (การสูญเสียลำต้น) นำไปสู่ความพิการ การรักษาควรเริ่มเมื่อมีอาการแรกเกิดขึ้น

การพยากรณ์โรคส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับสาเหตุของความผิดปกติ หากโรคนี้เกิดจากกระบวนการอักเสบและการติดเชื้อ การรักษาสามารถบรรเทาอาการได้อย่างสม่ำเสมอ

ความสำเร็จของการรักษาส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับตัวผู้ป่วยเอง เนื่องจากใช้ร่วมกับการรักษาด้วยยา การออกกำลังกายบำบัด และการนวด ด้วยการออกกำลังกายเป็นประจำ การทำงานของมอเตอร์จะกลับคืนมา แต่ต้องใช้ยิมนาสติกเป็นเวลานาน

โรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ด้วยโรคของ Pierre-Marie คุณสามารถชะลอการเริ่มมีอาการของผู้ป่วยโดยสมบูรณ์ด้วยยาและการออกกำลังกายได้ ในขณะที่เด็กที่เป็นโรค Louis-Bar มักจะไม่ได้มีชีวิตอยู่ในวัยผู้ใหญ่เนื่องจากภูมิคุ้มกันและมะเร็งบกพร่อง

เมื่อมีอาการแรกเกิดขึ้นจำเป็นต้องได้รับการตรวจโดยนักประสาทวิทยาอย่างละเอียด หลังจากวิเคราะห์ผลการวินิจฉัยแล้วเท่านั้นจึงจะสามารถตัดสินขอบเขตของความเสียหายของสมองและการพยากรณ์โรคเพิ่มเติมได้

การสูญเสียสมองน้อยทางพันธุกรรมของปิแอร์-มารีเป็นโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวที่เกิดจากความผิดปกติของสมองน้อยที่ก้าวหน้าซึ่งกำเริบโดยความเสียหายต่อทางเดินเสี้ยม มีลักษณะพิเศษคือการสะท้อนของเส้นเอ็นที่เพิ่มขึ้น คำพูดที่สแกน ความไม่สมดุลของการประสานงานของมอเตอร์ การมองเห็นบกพร่อง และทักษะการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อตา รูปแบบการสืบทอดมีความโดดเด่นแบบออโตโซม ยีนกลายพันธุ์มีประชากรสูง การข้ามรุ่นเป็นเรื่องยาก

ในบรรดาโรคทางพันธุกรรม การสูญเสีย spinocerebellar อยู่ในอันดับที่สองในแง่ของอุบัติการณ์ รองจากโรคทางประสาทและกล้ามเนื้อ จากสถิติพบว่าการสูญเสียสมองน้อยของ Pierre-Marie ส่งผลกระทบต่อ 1 คนต่อประชากร 200,000 คน

ความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่มีอาการในวัยเด็กและวัยรุ่น และปรากฏในทศวรรษที่สามของชีวิต

สาเหตุและระยะของการสูญเสียของ Pierre-Marie

ความเสียหายต่อการทำงานของสมองน้อยนั้นเกิดจากพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมตามประเภทการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของออโตโซม ในการพัฒนาภาวะ ataxia ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากผู้ปกครองเพียงคนเดียวก็เพียงพอแล้ว

สัญญาณทางพยาธิวิทยาของโรคจะแสดงออกโดยสมองน้อย hypoplasia การลดลงของมะกอกที่ด้อยกว่าและการพร่องของพอน ตามกฎแล้วความเสื่อมของทางเดินไขสันหลัง, การทำลายเซลล์ของเปลือกสมองน้อยและนิวเคลียส, ความผิดปกติของความเสื่อมของไขกระดูก oblongata และในนิวเคลียสของพอนส์เกิดขึ้น

ขึ้นอยู่กับความเข้มข้นของรอยโรคสมองน้อย ataxia แบ่งออกเป็นแบบไดนามิกและแบบคงที่ - หัวรถจักร ในกรณีแรกพบความผิดปกติทางพยาธิวิทยาในซีกโลกซึ่งทำให้เกิดการไม่ประสานกันของจังหวะของกล้ามเนื้อ (dysmetria, คำพูดที่สแกน, การสั่นของลำตัว, ศีรษะ, แขนขา ฯลฯ โดยไม่สมัครใจ) ในรูปแบบสถิตการเคลื่อนไหวหนอนจะได้รับผลกระทบ ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของการเดิน การทรงตัว และการทรงตัว

แม้จะมีธรรมชาติมาแต่กำเนิด แต่อาการผิดปกติของปิแอร์-มารีจะแสดงออกมาเมื่ออายุ 20 ปีขึ้นไป ปัจจัยกระตุ้น ได้แก่ โรคติดเชื้อ (เชื้อ Salmonellosis, การติดเชื้อจากสัตว์สู่คน, โรคปอดบวมจากแบคทีเรีย, ไทฟอยด์หรือไทฟอยด์, pyelonephritis, เยื่อหุ้มสมองอักเสบ ฯลฯ ) สาเหตุภายนอกอาจรวมถึงการบาดเจ็บที่สมอง กระดูกเชิงกรานหรือหน้าอกหัก แผลไหม้ลึก และความมึนเมาจากธรรมชาติต่างๆ

พยาธิวิทยาของสมองน้อยทางพันธุกรรมนั้นมีลักษณะที่แสดงออกอย่างต่อเนื่อง การบำบัดตามอาการไม่ได้ให้ระยะเวลาการบรรเทาอาการ ปัจจัยภายนอกที่ทำให้เกิดโรคในรูปแบบของโรคต่างๆทำให้สภาพของผู้ป่วยแย่ลง ต่อจากนั้นอาการร้ายแรงจะผ่านไปและอาการทั่วไปที่ซับซ้อนของพยาธิสภาพของสมองน้อยจะกลับมา

อาการของการสูญเสียปิแอร์-มารี

อาการหลักของโรคทางพันธุกรรมคือความผิดปกติของมอเตอร์ประสาทและกล้ามเนื้อซึ่งไม่จำกัดอยู่เพียงกลุ่มกล้ามเนื้อเดี่ยวหรือการเคลื่อนไหวเฉพาะ

การสูญเสียสมองน้อยมีลักษณะอาการ:

• รบกวนการเดิน;
• ความผิดปกติแบบคงที่
• อาการสั่นของแขนขาและร่างกาย
• กล้ามเนื้อกระตุก;
• การเคลื่อนไหวของดวงตาที่สั่นบ่อยโดยไม่สมัครใจ;
• พูดช้า
• การเปลี่ยนแปลงลายมือไปสู่ตัวอักษรที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
• กล้ามเนื้อลดลง

Ataxia เริ่มพัฒนาพร้อมกับการเดินผิดปกติ: ผู้ป่วยเคลื่อนไหวไปมา บางครั้งอาการแรกจะเกิดที่บริเวณเอว จากนั้นพยาธิวิทยาก็ส่งผลต่อมือโดยสังเกตการสั่นของพวกเขา

ด้วยโรคของปิแอร์ - มารีสามารถสังเกตอัมพฤกษ์ของแขนขาได้โดยมีการตอบสนองของเอ็นเพิ่มขึ้น บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยบันทึกการงอและขยายการตอบสนองของเสี้ยมของเท้า อาการทางสมองค่อนข้างบ่อย: หนังตาตกตก (หนังตาตก), ความยากลำบากในการบรรจบกันของดวงตา, ​​เส้นประสาทตาฝ่อ

50% ของผู้ป่วยมีความผิดปกติทางจิตและทางจิต: ภาวะสมองเสื่อม ปัญญาอ่อน ภาวะซึมเศร้า

การวินิจฉัยแยกโรคของ Pierre-Marie ataxia

สิ่งสำคัญในการวินิจฉัยไม่น้อยคือการรวบรวมข้อมูลอย่างละเอียดเกี่ยวกับการเจ็บป่วยทางพันธุกรรมของญาติใกล้ชิดและลักษณะของภาพทางคลินิก

การวินิจฉัยเกี่ยวข้องกับการศึกษาในห้องปฏิบัติการและเครื่องมือ:

• คลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) ตรวจจับกิจกรรมเดลต้า/ทีต้าแบบกระจายและการลดทอนของจังหวะอัลฟา
• คลื่นไฟฟ้า ตรวจจับความผิดปกติของการทำลายล้างของแอกซอนของเส้นใยประสาทส่วนปลาย
• การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก บันทึกการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในโครงสร้างของไขสันหลังและสมอง
• การทดสอบดีเอ็นเอ กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของ ataxia;
• การทดสอบในห้องปฏิบัติการ ช่วยให้คุณรับรู้ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโน

กรณีที่แยกได้ในครอบครัวที่มีภาวะ ataxia ของสมองน้อยต้องได้รับการตรวจเชิงลึกและการวินิจฉัยแยกโรคมากขึ้น นอกเหนือจากโรคข้างต้นที่มีอาการที่ซับซ้อนของ ataxia แล้วยังมีการตรวจร่างกายเพื่อแยกเนื้องอกในสมองน้อยฝีหรือห้อของสมองสมองน้อยและภาวะน้ำคร่ำ

ในกรณีที่มีความผิดปกติทางจักษุจะต้องได้รับการตรวจจากผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยเบื้องต้นเกี่ยวกับภาวะ ataxia ในครอบครัว จำเป็นต้องมีการปรึกษาหารือทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยภาวะผิดปกติของปิแอร์-มารี

อาการที่ซับซ้อนของภาวะ ataxia ของสมองน้อยนั้นเหมือนกับภาพทางคลินิกของภาวะ ataxia ทางพันธุกรรมของ Friedreich ดังนั้นจึงเกิดปัญหาเมื่อทำการวินิจฉัย

ความแตกต่างที่สำคัญคือประเภทของมรดก การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นเป็นลักษณะของโรคปิแอร์-มารีในสมองน้อย รูปแบบถอยเป็นลักษณะเฉพาะของภาวะ ataxia ของฟรีดริช คำนึงถึงอายุที่อาการของโรคปรากฏด้วย การสำแดงก่อนหน้านี้เป็นลักษณะของลักษณะถอยของโรคออโตโซม

นักประสาทวิทยาจะตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็น ซึ่งเพิ่มขึ้นในรูปแบบของภาวะ ataxia ในสมองน้อย และลดลงในโรคของฟรีดริช นอกจากนี้ การสูญเสียท่าของปิแอร์-มารีไม่ได้เกิดจากความผิดปกติของกระดูกและการสูญเสียความรู้สึก

เป็นการยากมากที่จะแยกแยะความแตกต่างของโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งและภาวะสมองเสื่อมในสมองน้อย โรคทั้งสองมีลักษณะเฉพาะคือความบกพร่องของเสี้ยมที่เท้า ความผิดปกติของกล้ามเนื้อตา และความผิดปกติของการเคลื่อนไหวทางประสาทและกล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตาม สำหรับโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (Multiple Sclerosis) อาจมีระยะเวลาการบรรเทาอาการได้ ซึ่งตรงข้ามกับภาวะขาดออกซิเจน (Ataxia) นอกจากนี้ paraparesis ลึกและความผิดปกติของกระดูกเชิงกรานที่เด่นชัดมากขึ้นเป็นจุดเด่นของโรคเส้นโลหิตตีบ

การรักษาและการพยากรณ์โรคของ Pierre-Marie ataxia

แพทย์ชั้นนำในกรณีนี้คือนักประสาทวิทยา เขาพัฒนาระบบการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อลดอาการและรวมถึง:

• ยาเสริมความเข้มแข็งทั่วไป มีการกำหนดยาที่ระงับเอนไซม์ cholinesterase (ตัวแยกส่วน) ป้องกันความเสียหายต่อเซลล์ประสาทในสมอง (ป้องกันระบบประสาท) วิตามิน PP, B และ C;
• การออกกำลังกายเพื่อการบำบัดและการบำบัดด้วยการเคลื่อนไหวร่างกายเป็นมาตรการฟื้นฟูหลัก เป้าหมายของการฝึกคือการรักษาการเคลื่อนไหว เสริมสร้างกล้ามเนื้อ และบรรเทาอาการไม่ประสานกัน สำหรับการสูญเสียสมองน้อยทางสถิติ การออกกำลังกายจะถูกเลือกเพื่อฝึกการทรงตัว สำหรับการสูญเสียไดนามิก ศูนย์ฝึกอบรมกำลังได้รับการพัฒนาซึ่งจะเพิ่มการประสานงานและความแม่นยำของการเคลื่อนไหว
• กายภาพบำบัด ดำเนินการเพื่อป้องกันการหดตัวของแขนขา กล้ามเนื้อลีบ การเดินที่ถูกต้อง ปรับปรุงการประสานงาน และรักษาสมรรถภาพทางกายโดยทั่วไป
• การนวด การใช้มือ และการนวดกดจุดสะท้อน ดำเนินการเพื่อปรับปรุงกระบวนการเผาผลาญ

การพยากรณ์โรคของการสูญเสียทางพันธุกรรมของปิแอร์-มารีนั้นไม่เอื้ออำนวยต่อกิจกรรมการทำงาน อาการจะดำเนินไปตลอดชีวิต ความสามารถในการทำงานลดลง และความผิดปกติทางจิตแย่ลง ผู้ป่วยจะพิการ

อย่างไรก็ตามหากมีการรักษาตามอาการอย่างต่อเนื่องและปฏิบัติตามระบบการปกครองที่อ่อนโยน การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตก็ดี

การสูญเสียสมองน้อยของปิแอร์ มารี เป็นโรคความเสื่อมทางพันธุกรรมที่มีความเสียหายส่วนใหญ่ต่อสมองน้อยและวิถีทางของมัน ประเภทของมรดกมีความโดดเด่นแบบออโตโซม โรคนี้เกิดขึ้นเมื่ออายุ 20 ปีขึ้นไป

พยาธิวิทยา เผยให้เห็นความเสียหายต่อเซลล์ของเยื่อหุ้มสมองและนิวเคลียสของสมองน้อย, ทางเดิน spinocerebellar ในเส้นประสาทด้านข้างของไขสันหลัง, ในนิวเคลียสของ pons และไขกระดูก oblongata

อาการทางคลินิก โรคนี้แสดงออกโดยความผิดปกติของสมองน้อยและการเชื่อมต่อของมัน Ataxia สังเกตได้เมื่อทำการทดสอบการประสานงาน, การเดินผิดปกติ, คำพูดที่สแกน, ความตั้งใจสั่นและอาตา อาการของสมองน้อยจะรวมกับสัญญาณปานกลางหรือรุนแรงของความไม่เพียงพอของเสี้ยม (เพิ่มการตอบสนองของเอ็นและ periosteal, โคลนัสเท้า) และบางครั้งก็มีความผิดปกติของกล้ามเนื้อตา (ตาเหล่, หนังตาตก, การบรรจบกันไม่เพียงพอ) คุณลักษณะเฉพาะคือความฉลาดลดลงอย่างเด่นชัดในระดับที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรค ความยากลำบากที่ยิ่งใหญ่ที่สุดเกิดขึ้นในการแยกความแตกต่างการสูญเสียสมองน้อยทางพันธุกรรมของปิแอร์มารีและการสูญเสียของฟรีดริช มีความจำเป็นต้องคำนึงถึงประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคอายุที่อาการแรกพัฒนาลักษณะของการเปลี่ยนแปลงในการตอบสนองของเอ็น (ใน ataxia ของฟรีดริชจะลดลง) การปรากฏตัวของความผิดปกติของการมองเห็นและกล้ามเนื้อตาในปิแอร์มารี ataxia ความผิดปกติของเท้าและโครงกระดูก เหม่อลอย

(20) เส้นโลหิตตีบตรงกันข้ามกับการสูญเสียครอบครัวของปิแอร์ มารี โดยมีลักษณะเป็นระยะส่งตัว ความรุนแรงของอัมพาตครึ่งล่างกระตุกมากขึ้น และความผิดปกติของอวัยวะในอุ้งเชิงกราน

(19) ศักยภาพในการทำงานของกล้ามเนื้อโดยรวมที่เกิดขึ้นตามปกติซึ่งแอมพลิจูดจะลดลงด้วยการกระตุ้นเป็นจังหวะที่ความถี่ 3-5 และ 50 แรงกระตุ้นต่อ 1 วินาที

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการด้วยโรคไข้สมองอักเสบก้านสมอง, เนื้องอกก้านสมอง, เยื่อหุ้มสมองอักเสบฐาน, ผงาดตา, polymyositis, ความผิดปกติของการไหลเวียนในสมองในระบบกระดูกสันหลัง

การรักษา. มีวัตถุประสงค์เพื่อแก้ไขการขาดสัมพัทธ์ของ acetylcholine และระงับกระบวนการแพ้ภูมิตัวเอง เพื่อชดเชยความผิดปกติของการส่งผ่านประสาทและกล้ามเนื้อจึงใช้ยา anticholinesterol: proserine, oxazil, pyridostigmine bromide (mestinon, kalimin, amiridine) สิ่งสำคัญคือต้องเลือกขนาดยาชดเชยที่เหมาะสมที่สุด ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับรูปแบบทางคลินิก ความรุนแรงของอาการ โรคที่เกิดขึ้นร่วม และการตอบสนองต่อยา สำหรับรูปแบบคอหอยใบหน้าและตาของ myasthenia Gravis, pyridostigmine bromide, proserine และ oxazil จะมีประสิทธิภาพมากกว่า ปริมาณยาและช่วงเวลาการให้ยาเป็นรายบุคคล กำหนดโพแทสเซียมคลอไรด์หรือ orotate, veroshpirone, ephedrine ในกรณีที่รุนแรง prozerin จะได้รับทางหลอดเลือดดำ (1.5-2 มล. ของสารละลาย 0.05% ทางกล้ามเนื้อ) 20-30 นาทีก่อนมื้ออาหาร การรับประทานยาต้านโคลิเนสเตอเรสในปริมาณมากอาจทำให้เกิดภาวะโคลิเนอร์จิกได้ วิธีการหลักในการรักษาวิกฤตินี้คือการยกเลิกยา anticholinergic และการบริหาร atropine ซ้ำ ๆ (0.5 มล. ของสารละลาย 0.1% ทางหลอดเลือดดำหรือใต้ผิวหนัง)

ในกรณีที่เกิดวิกฤต myasthenic ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากยา anticholinesterase ในขนาดไม่เพียงพอ proserin จะถูกฉีดเข้าเส้นเลือดดำอย่างเร่งด่วน (0.5-1 มล. ของสารละลาย 0.05%) และเข้ากล้าม (2-3 มล. ทุก 2-3 ชั่วโมง) Oxazil สามารถบริหารได้ในเหน็บ สารละลายอีเฟดรีน 5% ยังใช้ใต้ผิวหนังและการเตรียมโพแทสเซียมทางหลอดเลือดดำ ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจที่ก้าวหน้าและเป็นอันตรายถึงชีวิตอาจเกิดขึ้นได้แม้จะให้โพรซีรีนในปริมาณมากก็ตาม ผู้ป่วยได้รับการใส่ท่อช่วยหายใจหรือแช่งชักหักกระดูก และถูกถ่ายโอนไปยังเครื่องช่วยหายใจ ผู้ป่วยจะได้รับอาหารทางสายยางทางจมูก จำเป็นต้องรักษาสมดุลของของเหลวและอิเล็กโทรไลต์วิตามิน ตามข้อบ่งชี้ (ภาวะความเป็นกรดในการเผาผลาญ) ให้สารละลายโซเดียมไบคาร์บอเนต 1% ทางหลอดเลือดดำ

วิธีการหลักในการรักษาทางพยาธิวิทยาของผู้ป่วยที่เป็นโรค myasthenia Gravis คือ thymectomy การรักษาด้วยรังสี และการรักษาด้วยฮอร์โมน วิธีการผ่าตัด (thymectomy) มีไว้สำหรับผู้ป่วยทุกรายที่อายุต่ำกว่า 60 ปี ที่ป่วยด้วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้าย แต่อยู่ในสภาพที่น่าพอใจ มีการบ่งชี้อย่างชัดเจนสำหรับเนื้องอกของต่อมไธมัส การรักษาด้วยรังสีเอกซ์ในบริเวณของต่อมนี้ถูกกำหนดไว้หลังจากการผ่าตัด thymectomy ที่ไม่สมบูรณ์ในรูปแบบของ myasthenia ในตารวมทั้งเมื่อมีข้อห้ามในการผ่าตัดในผู้ป่วยสูงอายุที่มี myasthenia ทั่วไป ในกรณีที่รุนแรง - มี myasthenia ทั่วไป - ระบุการรักษาด้วยยาภูมิคุ้มกัน มีการกำหนดคอร์ติโคสเตียรอยด์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมทิลเพรดนิโซโลน (100 มก. วันเว้นวัน) ระยะเวลาของขนาดยาสูงสุดของคอร์ติโคสเตียรอยด์นั้นจำกัดอยู่ที่การเริ่มมีการปรับปรุงอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งช่วยให้สามารถลดขนาดยาลงเป็นขนาดยาบำรุงรักษาได้ในภายหลัง

พยากรณ์. การบรรเทาอาการที่เกิดขึ้นเองเป็นไปได้ แต่ตามกฎแล้วอาการกำเริบจะเกิดขึ้น การตั้งครรภ์มักทำให้อาการดีขึ้นแม้ว่าจะมีความผิดปกติเพิ่มขึ้นก็ตาม วิกฤตการณ์ Myasthenic ที่ส่งผลร้ายแรงเนื่องจากการหายใจล้มเหลวเป็นไปได้ หลังวิกฤติก็อาจจะทุเลาได้ การใช้ยา anticholinesterase เกินขนาดอาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งคล้ายกับวิกฤต myasthenic การใช้ท่อช่วยหายใจหรือแช่งชักหักกระดูกตั้งแต่เนิ่นๆ ร่วมกับการใช้เครื่องช่วยหายใจสามารถลดอัตราการเสียชีวิตในภาวะวิกฤต myasthenic ที่มีภาวะหายใจล้มเหลวเฉียบพลันได้

(1) เนื้องอกในสมอง

เนื้องอกในสมองเป็นหนึ่งในโรคที่ร้ายแรงที่สุดของมนุษย์

ไม่เพียงแต่เนื้องอกเนื้อร้ายจะแทรกซึมทำลายสมองจนทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ เนื้องอกที่อ่อนโยนเนื่องจากการเติบโตอย่างต่อเนื่องในพื้นที่ จำกัด ของกะโหลกศีรษะทำให้เกิดความกดดันต่อสมองอยู่ตลอดเวลาและไม่ช้าก็เร็วก็นำไปสู่สิ่งนี้
ความเสียหายที่ไม่สอดคล้องกับชีวิตของผู้ป่วย

ในบรรดาเนื้องอกทั้งหมด เนื้องอกในสมองมีสัดส่วนประมาณ 10%

เนื้องอกในสมองปฐมภูมิในประเทศของเราได้รับการวินิจฉัยเป็นประจำทุกปี
แต่ใน 30,000 คน จำนวนเดียวกันโดยประมาณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นรอง
เนื้องอก ny (ระยะลุกลาม)

สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าเนื้องอกในสมองมักเกิดขึ้นในวัยเด็ก
สิ่งเหล่านั้น (ในเด็ก ในบรรดาเนื้องอกทั้งหมด ประมาณ 20% เป็นเนื้องอกของระบบประสาท
ระบบ)

สาเหตุของเนื้องอกในสมองส่วนใหญ่จะเหมือนกับเนื้องอก
ของอวัยวะและระบบอื่นๆ

ความบกพร่องทางพันธุกรรมได้รับการจัดตั้งขึ้นเฉพาะในส่วนที่เกี่ยวข้องกับ
เนื้องอกบางส่วนของระบบประสาทส่วนใหญ่เป็นของกลุ่ม
phakomatoses: neurofibromatosis, tuberous sclerosis, โรคฮิปเปล -
ลินเดา.

ในการเกิดเนื้องอกจำนวนหนึ่ง บทบาทของ dysembryogenesis นั้นไม่ต้องสงสัยเลย
Zii (craniopharyngiomas, dermoid และ epidermoid cysts, teratomas
ฯลฯ)

การจำแนกประเภท มีแนวทางที่แตกต่างกันในการจัดกลุ่ม
เนื้องอกของระบบประสาท ที่พบมากที่สุดคือคลาสสิก
นิยายของใคร

การจำแนกประเภทค่อนข้างซับซ้อนและจำเป็นสำหรับการจำแนกประเภทพิเศษเป็นหลัก
แผ่นงาน

ในทางปฏิบัติในชีวิตประจำวัน เนื้องอกในสมองจะแบ่งออกเป็นเนื้องอกภายในและในสมองได้ง่ายกว่า
นอกสมอง

ถึง ในสมองรวมถึงเนื้องอกที่พัฒนามาจากเซลล์
องค์ประกอบที่ก่อตัวเป็นสโตรมาของสมอง: เหล่านี้ส่วนใหญ่เป็น gliomas - astro-
ไซโตมา, oligodendrogliomas, ependymomas, glioblastomas; เช่นเดียวกับเนื้องอก
ไม่ว่าจะเกิดจากเซลล์ตัวอ่อนของระบบประสาท: ไขกระดูก-
บลาสโตมา, นิวโรบลาสโตมา, อีเพนไดโมบลาสโตมา และอื่นๆ

ลักษณะสำคัญของเนื้องอกเหล่านี้คือเกิดขึ้น
มีอยู่ในเนื้อเยื่อสมองและระหว่างเซลล์เนื้องอกกับเซลล์สมอง
ขอบเขตจริง: องค์ประกอบของเนื้องอกสามารถพบได้ในสมอง
เนื้อเยื่อหอนอยู่ห่างจากการสะสมของเนื้องอกหลักพอสมควร
เซลล์ด้านซ้าย เมื่อเนื้องอกเหล่านี้โตขึ้น พวกมันจะเข้ามาแทนที่และทำลายเนื้องอกต่างๆ

โรคปิแอร์-มารีเป็นภาวะสมองเสื่อมทางพันธุกรรม

เหตุผล

โรคปิแอร์-มารี (หรือการสูญเสียสมองน้อยทางพันธุกรรม) ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่น อาการของโรคจะสังเกตได้เมื่ออายุ 20-45 ปี

ลักษณะเฉพาะ ได้แก่ hypoplasia ของสมองน้อยในระดับปานกลาง, การฝ่อของ pons และการเสื่อมสภาพของสมองน้อยและทางเดินเสี้ยมในไขสันหลังอย่างเด่นชัด

อาการ

ประการแรกอัมพฤกษ์เด่นชัดของแขนขา (โดยเฉพาะส่วนล่าง) ดึงดูดความสนใจ ในเวลาเดียวกันปฏิกิริยาตอบสนองของเอ็นจะเพิ่มขึ้นและมีอาการปิรามิดที่เท้าบ่อยครั้ง บ่อยครั้งที่มีอาการทางสมอง: หนังตาตก, อัมพฤกษ์ของเส้นประสาท abducens, ความยากลำบากในการบรรจบกัน, ฝ่อของเส้นประสาทตา ผู้ป่วยอย่างน้อย 50% มีความผิดปกติทางจิต เช่น สูญเสียความทรงจำ ภาวะสมองเสื่อม ซึมเศร้า ในครอบครัวที่มีภาวะสมองเสื่อม ภาวะปัญญาอ่อนเป็นเรื่องปกติ ในกรณีนี้จะไม่เกิดการเสียรูปของกระดูกสันหลังและเท้าและส่วนที่เหลือของภาพทางคลินิกมีลักษณะคล้ายกับ ataxia ของ Friedreich นั่นคืออาตา, แรงสั่นสะเทือน, การประสานงานของคำพูดไม่ประสานกันและ dysarthria ควรสังเกตว่าในโรคนี้ส่วนประกอบของสมองน้อยมีความโดดเด่นมากกว่า

การลุกลามของโรคเริ่มต้นโดยไม่มีใครสังเกตเห็นและค่อนข้างช้า การติดเชื้อเฉียบพลัน ความเครียดทางร่างกายและจิตใจทำให้โรคแย่ลง

การรักษา

ใช้ยาตามอาการ (ยาแก้ซึมเศร้า, ยากันชักและยาระงับประสาท) สำหรับผู้ป่วยดังกล่าวสิ่งสำคัญคือต้องกระจายระยะเวลาการทำงานและการพักผ่อนอย่างถูกต้อง แนะนำให้ทำการบำบัดด้วยวิตามินซ้ำ ๆ (รับประทานวิตามินบี, พีพี, ซี), บัลนีบำบัดและเอพีเทอราพี