การรักษาภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิดในเด็ก สาเหตุ อาการ การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด

พร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดเป็นโรคเรื้อรังที่ซับซ้อน เกิดขึ้นเมื่อต่อมไทรอยด์ทำงานไม่ถูกต้องในทารก ด้วยเหตุนี้ฮอร์โมนไตรไอโอโดไทโรนีนที่ผลิตโดยต่อมไทรอยด์จึงลดลงในเลือด สาเหตุของโรคนี้สามารถเปลี่ยนแปลงได้

การพัฒนาภาวะพร่องไทรอยด์ได้รับอิทธิพลจาก:

• การปรากฏตัวของการติดเชื้อ;
• การจัดการทางพันธุกรรม
• โรคพัฒนาการส่วนบุคคล

สัญญาณภายนอกหลักของเด็กคือ:

• ปัญญาอ่อน;
• ลักษณะของฟัน
• การปิดกระหม่อมหลังจากวันครบกำหนด

พัฒนาการทางกายภาพจะล่าช้าเช่นกัน ผิวของทารกจะแห้งมาก

แต่คุณไม่ควรส่งลูกไปสถานรับเลี้ยงเด็กเพราะป่วยแล้วทิ้งเขาไป โดยทั่วไปแล้ว การวินิจฉัยภาวะไทรอยด์ทำงานเกินแต่กำเนิดจะได้รับการวินิจฉัยในวันแรกหลังคลอดในแผนกสูติกรรม ในกรณีนี้จำเป็นต้องดำเนินการรักษาแบบพิเศษ โดยจะใช้ฮอร์โมนที่มีฮอร์โมนที่ขาดไป หากวินิจฉัยได้ถูกต้องและทันท่วงที การรักษาก็จะมีประสิทธิผล การรักษาพยาบาลที่ล่าช้าทำให้เกิดการรบกวนในการพัฒนาร่างกายของเด็กซึ่งไม่สามารถฟื้นฟูได้ พร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดในทารกแรกเกิดได้รับการรักษาและวินิจฉัยอย่างไร?

พร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดในเด็กปรากฏตัวในวันที่ 3-4 หลังคลอด แสดงออกในการเสื่อมสภาพของต่อมไทรอยด์ จากข้อมูลทางการแพทย์พบว่าปรากฏการณ์ดังกล่าวพบได้ในทารกแรกเกิดเพียง 2 คนจากทารกแรกเกิด 5,000 คนเท่านั้น

สิ่งสำคัญคือต่อมไทรอยด์ทำงานอย่างถูกต้องเนื่องจากงานมีวัตถุประสงค์เพื่อทำหน้าที่บางอย่าง:

• การควบคุมการเผาผลาญ
• รักษาอุณหภูมิร่างกายให้ปกติ
• การควบคุมการเผาผลาญไขมัน
• การควบคุมการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตและโปรตีน
• รักษาระดับการเผาผลาญแคลเซียมในร่างกาย
• มีอิทธิพลต่อการพัฒนาความสามารถทางจิตของทารก

การทำงานปกติของต่อมไทรอยด์มีส่วนช่วยในการพัฒนาร่างกายของเด็กอย่างเหมาะสม การก่อตัวของกระดูกโครงร่างและระบบประสาทส่วนกลางเกิดขึ้น ในกรณีนี้ร่างกายจะได้รับฮอร์โมนที่ผลิตโดยต่อมในปริมาณที่ต้องการ การขาดร่างกายกระตุ้นให้เกิดความสามารถทางจิตของเด็กที่ช้า ก็จะมีความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพเช่นกัน ปรากฏการณ์เหล่านี้เรียกว่าโรคและต้องได้รับการรักษาบางอย่าง

สาเหตุและอาการของโรค

ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดมีอาการและสาเหตุเฉพาะที่ทำให้เกิดภาวะนี้ในทารก สาเหตุหลักสำหรับการพัฒนาภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด:

• ความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดขึ้นก่อนที่ทารกจะเกิดด้วยซ้ำ พวกมันถูกกระตุ้นโดยการกลายพันธุ์ในระดับยีน
• ลักษณะส่วนบุคคลของร่างกายเด็กซึ่งแสดงออกในการรบกวนการเผาผลาญไอโอดีนและการรับรู้ฮอร์โมนที่ไม่ดี
• การหยุดชะงักของมลรัฐซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในการทำงานของต่อมไทรอยด์และต่อมไร้ท่อ ในเรื่องนี้การหยุดชะงักของระบบต่อมไร้ท่อเกิดขึ้นในร่างกายของทารกแรกเกิด
• สูญเสียความไวต่อฮอร์โมนไทรอยด์ ซึ่งอาจเกิดจากโรคเรื้อรังของสตรีมีครรภ์

การพัฒนาภาวะพร่องไทรอยด์สามารถกำหนดได้จากสัญญาณบางอย่างในช่วงเดือนแรกของชีวิต ในกรณีนี้จะสังเกตเห็นความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาของทารกแล้ว ดังนั้นตามลักษณะอาการเราสามารถสันนิษฐานได้ว่ามีการพัฒนาของโรคที่ซับซ้อนในวันแรกของชีวิต:

• น้ำหนักของเด็กมากกว่า 3 กิโลกรัม 500 กรัม
• ปากเปิดเล็กน้อยเสมอ
• หน้าค่อนข้างบวม
• อาการบวมจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในบริเวณกระดูกไหปลาร้า
• เมื่อเด็กร้องไห้เสียงของเขาจะหยาบ
• อาการตัวเหลืองของแรงงานเกิดขึ้นมากกว่าปกติ
• ผิวสีน้ำเงินในบริเวณสามเหลี่ยมจมูก

เมื่ออายุได้ 3-4 เดือน เด็กจะแสดง:

• ความอยากอาหารแย่มาก
• ความผิดปกติของลำไส้และท้องผูกอย่างต่อเนื่อง
• ผิวหนังลอกออกทั่วร่างกาย
• อุณหภูมิของร่างกายต่ำกว่าปกติ
• ผมเจริญเติบโตได้ไม่ดีและจะเปราะบางมาก

หลังจากนั้นไม่นาน ทารกจะได้สัมผัสกับ:

• การปรากฏตัวของฟันล่าช้า
• ความล่าช้าในการพัฒนาความสามารถทางจิตและร่างกาย

สำหรับการตรวจหาโรคประจำตัวสมัยใหม่จะมีการศึกษาพิเศษ ไม่สามารถระบุโรคเฉพาะได้โดยการแสดงอาการในช่วงเวลานี้ ดังนั้นทารกแรกเกิดทุกคนจึงได้รับการทดสอบเพื่อพัฒนาภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด

มาตรการดังกล่าวจะช่วยป้องกันความก้าวหน้าของพยาธิวิทยาและช่วยทำให้ปริมาณฮอร์โมนไทรอยด์เป็นปกติ การรักษาที่ดำเนินการภายในหนึ่งเดือนจะมีผล Hypothyroidism ในเด็กและอาการอาจปรากฏในสัปดาห์แรกของชีวิต

การวินิจฉัยโรค

ตรวจพบภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดตามสัญญาณบางประการ กุมารแพทย์ใช้มาตราส่วนพิเศษ การพัฒนาภาวะพร่องไทรอยด์สามารถสันนิษฐานได้หากจำนวนคะแนนรวมมากกว่า 5:

• ความผิดปกติของลำไส้, อาการท้องผูก – 2;
• ไส้เลื่อนบนสะดือ – 2;
• อาการตัวเหลืองของแรงงานมากกว่า 21 วัน – 1;
• สีผิวซีด – 1;
• ลิ้นใหญ่ - 1;
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง – 1;
• น้ำหนักแรกเกิดของเด็กมากกว่า 3,500 กรัม - 1;
• กระหม่อมหลังไม่ปิดเป็นเวลานาน
• ระหว่างตั้งครรภ์มากกว่า 40 สัปดาห์ – 1.

ดังนั้นในช่วงที่คลอดบุตรจึงมีการศึกษาที่สามารถระบุโรคต่างๆได้แม้กระทั่งก่อนที่ทารกจะเกิด การพัฒนาภาวะพร่องไทรอยด์มีส่วนทำให้ต่อมไทรอยด์เสื่อม แต่ในขณะเดียวกันปริมาณของฮอร์โมน TSH ในเลือดก็เพิ่มขึ้นซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อกระตุ้นการทำงานของต่อม

เพื่อดำเนินการศึกษานี้ จะมีการถ่ายเลือดในทารก โดยจะทำจากส้นเท้า ด้วยระดับปกติระดับฮอร์โมนไม่ควรเกิน 50 หน่วย หากสูงกว่านี้ก็สามารถสันนิษฐานได้ว่ามีการพัฒนาทางพยาธิวิทยา ผลการทดสอบในห้องปฏิบัติการจะเกิดขึ้นภายในไม่กี่สัปดาห์ หากตรวจพบพยาธิสภาพแพทย์จะแจ้งให้ผู้ปกครองทราบ

มีรูปแบบของโรคที่รุนแรงเกิดขึ้นโดยไม่ต้องรักษา พวกเขาโทรหาเธอ แต่สิ่งนี้จะเกิดขึ้นในกรณีที่ขาดการรักษาพยาบาลที่มีคุณสมบัติครบถ้วนเท่านั้น สัญญาณหลักของโรคนี้คือ:

• รูปร่างใบหน้าไม่สม่ำเสมอ
• สุขภาพไม่ดี
• การพัฒนาจิตใจไม่ดี
• ตัวเล็ก
• การสร้างกระดูกแขนและขาที่ไม่เหมาะสม

การแพทย์สมัยใหม่สามารถช่วยให้เด็กมีสุขภาพที่ดีขึ้นได้ด้วยการวินิจฉัยโรคนี้

การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด

หากได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที สุขภาพโดยรวมของเด็กจะกลับสู่ภาวะปกติ เงื่อนไขเดียวสำหรับผลกระทบดังกล่าวคือการเริ่มการรักษาพยาบาลทันทีหลังจากตรวจพบพยาธิสภาพ

เพื่อจุดประสงค์นี้ ใช้ยา:

• โซเดียมเลโวโทรซิน;
• แอล-ไทรอกซีน;
• ทีโร-4;
• L-thyroxine-Farmak.

เมื่อรับประทาน Levothyroxine ในปริมาณเล็กน้อยจะกระตุ้นการก่อตัวของสารต่าง ๆ และการเจริญเติบโตของอวัยวะทั้งหมด นอกจากนี้ยังเพิ่มปริมาณออกซิเจนที่จำเป็นในการทำให้เนื้อเยื่ออิ่มตัวอีกด้วย ผลลัพธ์จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนภายในหนึ่งสัปดาห์หลังจากรับประทานยานี้

ยานี้มีฮอร์โมนไทรอยด์ไทรอกซีน ดังนั้นเราจึงสามารถเรียกได้ว่ามีประสิทธิภาพมากที่สุดอย่างหนึ่ง

เมื่อรับประทานยาผู้ป่วยจะพบกับการสะสมที่จำเป็นในร่างกายซึ่งเขาจะใช้ตามความจำเป็น พาเด็กไปตอนเช้าหนึ่งชั่วโมงก่อนมื้ออาหาร วิธีนี้จะช่วยกำจัดปริมาณฮอร์โมนในเลือดที่เพิ่มขึ้น ในวันแรกของชีวิตทารกแรกเกิดสามารถให้ยาระหว่างให้อาหารในตอนเช้าได้

หากการรักษาได้ผล ระดับฮอร์โมนในเลือดก็จะกลับสู่ปกติ

เด็กจะต้องได้รับการตรวจ:

• ในปีแรกอย่างน้อยทุก ๆ 2 เดือน
• จากนั้นทุกๆ 3 สูงสุด 4 เดือน

มีความจำเป็นต้องบันทึก:

• ระดับการพัฒนาทางร่างกายของเด็กตามพารามิเตอร์บางอย่าง
• ภาวะสุขภาพจิต
• การสร้างกระดูกและโครงกระดูกที่ถูกต้องโดยรวม

หากได้รับการรักษาที่จำเป็น ปริมาณไทรอกซีนในร่างกายจะกลับมาเป็นปกติภายใน 14 วัน หลังจากผ่านไปสูงสุด 3 สัปดาห์ ระดับ TSH ของทารกจะฟื้นตัว ต้องจำไว้ว่ามีเพียงแพทย์เท่านั้นที่ควรสั่งยาและปริมาณยา เขาคำนึงถึงลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยเสมอ

การใช้ยาเลโวไทร็อกซีน

Levothyroxine เป็นยาที่ขายในรูปแบบแท็บเล็ตและมีปริมาณที่แตกต่างกัน นี่อาจเป็นความเข้มข้นของสารหลัก - 25, 50, 100 mcg เมื่อคำนวณขนาดยาจะคำนึงถึงส่วนสูงและน้ำหนักของทารกด้วย

ปริมาณยาที่ใช้:

• ผู้ป่วยที่เล็กที่สุดจะได้รับตั้งแต่ 12.5 ถึง 50 ไมโครกรัมต่อวัน
• จากนั้นสามารถเพิ่มขนาดยาเป็น 100 หรือ 150 ไมโครกรัมได้เล็กน้อย

การเปลี่ยนขนาดยาเมื่อผู้ป่วยอายุมากขึ้น:

• เมื่ออายุ 6 เดือน - ในอัตรา 8 ถึง 10 ไมโครกรัมต่อน้ำหนัก 1 กิโลกรัมต่อวัน
• ตั้งแต่ 6 เดือนถึงหนึ่งปี - ในอัตรา 6 ถึง 8 ไมโครกรัมต่อน้ำหนัก 1 กิโลกรัมต่อวัน
• ตั้งแต่อายุ 5 ปี - ในอัตรา 5 ถึง 6 ไมโครกรัมต่อน้ำหนัก 1 กิโลกรัมต่อวัน
• หลังจาก 6 ปีและไม่เกิน 12 ปี - ในอัตรา 4 ถึง 5 ไมโครกรัมต่อน้ำหนัก 1 กิโลกรัมต่อวัน

หากรับประทานยาอย่างถูกต้องและตรงเวลาเด็กจะได้รับการตรวจป้องกันสามารถคาดการณ์พัฒนาการตามปกติได้ แต่อย่างไรก็ตามคุณต้องอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์เป็นเวลานาน คุณอาจต้องรับคำปรึกษาจากกุมารแพทย์ แพทย์ต่อมไร้ท่อ และนักประสาทวิทยา

ความสำเร็จของการรักษาส่วนใหญ่จะขึ้นอยู่กับทัศนคติที่มีความรับผิดชอบของผู้ปกครอง พวกเขาจะต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ ดำเนินการวิจัยตรงเวลา และติดตามการรับประทานยา ในขณะเดียวกันทารกแรกเกิดก็มีโอกาสอย่างแท้จริงในการกำจัดโรคและสื่อสารกับเพื่อนฝูง การวินิจฉัยดังกล่าวไม่สามารถเป็นสาเหตุของสถานเลี้ยงเด็กกำพร้าหรือทอดทิ้งทารกได้

พร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดเป็นโรคต่อมไร้ท่อที่มีลักษณะการทำงานของต่อมไทรอยด์ลดลง แต่กำเนิด พร่องค่อนข้างหายาก - 1 รายในห้าพันทารกแรกเกิด อันตรายของภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดคือการขาดฮอร์โมนไทรอยด์ยับยั้งการพัฒนาระบบประสาทและการทำงานของจิตในเด็กทารกแรกเกิดอย่างมีนัยสำคัญ

ในบทความนี้ เราอยากจะพูดถึงประเด็นหลักที่เกี่ยวข้องกับปัญหาภาวะไทรอยด์ทำงานเกินแต่กำเนิด: โรคนี้คืออะไร สาเหตุของการเกิดขึ้นคืออะไร มีการวินิจฉัยและรักษาอย่างไร

ต่อมไทรอยด์คืออะไร และมีหน้าที่ทางสรีรวิทยาอย่างไร?

ต่อมไทรอยด์เป็นหนึ่งในต่อมไร้ท่อในร่างกายของเรา ต่อมไร้ท่อ (ต่อมไร้ท่อ) ผลิตฮอร์โมนต่างๆ - สารเคมีที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการเผาผลาญและการถ่ายทอดข้อมูลทางชีวภาพในร่างกาย

ต่อมไทรอยด์ผลิตฮอร์โมนสามประเภท: triiodothyronine, thyroxine และ thyrocalcitonin ฮอร์โมนสองตัวแรก (triiodothyronine thyroxine) มีไอโอดีน ในร่างกายมนุษย์ บทบาทของพวกมันเปลี่ยนแปลงไปพร้อมกับอายุ: ในระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์และวัยเด็ก ฮอร์โมนเหล่านี้มีส่วนช่วยในการพัฒนากระดูก (การสร้างกระดูก) และเนื้อเยื่อประสาท (โดยเฉพาะสมอง)

ในผู้ใหญ่ เนื่องจากความสมบูรณ์ของการพัฒนาระบบประสาทและโครงกระดูก บทบาทหลักของฮอร์โมนไทรอยด์คือการควบคุมกระบวนการพลังงานของร่างกายของเรา ภายใต้อิทธิพลของฮอร์โมนเหล่านี้ เซลล์ในร่างกายจะผลิตความร้อนเมื่อเรารู้สึกเย็น และยังสร้างพลังงานให้กับกิจกรรมอื่นๆ อีกด้วย

นอกจาก triiodothyronine และ thyroxine แล้ว ต่อมไทรอยด์ยังผลิต thyrocalcitonin ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่ส่งเสริมการสะสมแคลเซียมในร่างกาย ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งในระหว่างการเจริญเติบโตของโครงกระดูกและฟัน

พร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดคืออะไร?

Hypothyroidism เป็นโรคต่อมไร้ท่อที่มีลักษณะความไม่เพียงพอของต่อมไทรอยด์ทั้งหมดหรือบางส่วน

ความไม่เพียงพอของต่อมไทรอยด์จะแสดงออกโดยการขาดฮอร์โมนทั้งหมดหรือบางส่วน: triiodothyronine (T3) และ thyroxine (T4) ซึ่งหมายความว่าเมื่อมีภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด ต่อมไทรอยด์ของเด็กจะผลิตฮอร์โมนน้อยกว่าที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาและการทำงานของร่างกายตามปกติ

คำว่า "พร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด" อธิบายถึงสภาวะที่มีการสังเกตความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ตั้งแต่คลอดบุตรนั่นคือเด็กเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพและไม่ได้รับมันในช่วงชีวิตอิสระนอกมดลูก

โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

โดยปกติแล้ว เมื่อต้องเผชิญกับปัญหาโรคประจำตัว เราสนใจว่าโรคเหล่านี้เกิดขึ้นบ่อยเพียงใด เนื่องจากความชุกของโรคในประชากรมีความสม่ำเสมอไม่มากก็น้อย

พร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดเกิดขึ้นที่ความถี่ 1 ใน 5,000,000 โรคนี้พบในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย (ประมาณ 2.5 เท่า)

สาเหตุของภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิดคืออะไร?

ด้วยภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดจะสังเกตเห็นความผิดปกติต่าง ๆ ของระบบไฮโปทาลามัส - ต่อมใต้สมอง - ต่อมไทรอยด์ ส่วนใหญ่ของทุกกรณีของภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดอยู่ในรูปแบบหลักของโรคนั่นคือมีลักษณะความผิดปกติต่าง ๆ ของโครงสร้างและหน้าที่ของต่อมไทรอยด์

ในขณะนี้ความผิดปกติทางพันธุกรรมถือเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ของการพัฒนาภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด ในกรณีมากกว่า 80% โรคนี้เกิดขึ้นเป็นระยะๆ ซึ่งหมายความว่าไม่สามารถระบุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคหรือความเชื่อมโยงเฉพาะของโรคกับประชากรเฉพาะกลุ่มได้ กรณีที่เหลือของภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดนั้นมีมา แต่กำเนิดนั่นคือโรคนี้ถ่ายทอดไปยังเด็กจากพ่อแม่ที่มียีนกลายพันธุ์

นอกจากภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดแล้ว ยังมีรูปแบบของโรคที่หายากกว่ามาก: ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือการหยุดชะงักของโครงสร้างหรือการทำงานของต่อมใต้สมองซึ่งเป็นศูนย์บัญชาการในการควบคุมต่อมไทรอยด์

โรคนี้เป็นอันตรายต่อเด็กอย่างไร?

เนื่องจากความจริงที่ว่าภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดมีการขาดฮอร์โมนไทรอยด์ทั้งหมดหรือบางส่วนโรคนี้จึงเป็นอันตรายอย่างยิ่งต่อสุขภาพและชีวิตของเด็กด้วยเหตุผลดังต่อไปนี้:

การขาดฮอร์โมนไทรอยด์ขัดขวางการพัฒนาของสมอง ไขสันหลัง เส้นประสาท หูชั้นใน และโครงสร้างอื่น ๆ ของระบบประสาท

ในระยะหนึ่ง ความผิดปกติของการพัฒนาระบบประสาทเนื่องจากการขาดฮอร์โมนไทรอยด์ จะไม่สามารถรักษาให้หายได้และไม่สามารถรักษาได้

เด็กที่มีภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดจะมีพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงทั้งจิตและร่างกาย

ภาพทั่วไปของพัฒนาการล่าช้าเนื่องจากการขาดฮอร์โมนแต่กำเนิดเรียกว่า Cretinism Cretinism เป็นหนึ่งในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของการพัฒนาจิตล่าช้าในเด็ก ตามกฎแล้วเด็กที่เป็นโรคนี้จะล้าหลังเพื่อนฝูงอย่างมีนัยสำคัญในแง่ของพัฒนาการทางสติปัญญาและร่างกาย

สัญญาณของภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิดในทารกแรกเกิดมีอะไรบ้าง?

โดยทั่วไปแล้วสัญญาณบางอย่างของภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิดสามารถสังเกตเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด และสัญญาณอื่นๆ จะปรากฏเมื่อเด็กพัฒนาขึ้น

สัญญาณหลักของภาวะพร่องไทรอยด์ในทารกแรกเกิดคือ:
ความล่าช้าในการจัดส่งนานกว่า 40 สัปดาห์
การเกิดของเด็กที่มีอาการยังไม่บรรลุนิติภาวะแม้จะตั้งครรภ์หลังคลอดก็ตาม
น้ำหนักของทารกแรกเกิดมากกว่า 3,500 กรัม
อาการบวมน้ำ "แผ่น" ที่หลังเท้าและมือบวมที่ใบหน้า
การรักษาบาดแผลที่สะดือไม่ดี, อาการตัวเหลืองหลังคลอดเป็นเวลานาน;

การร้องไห้ของทารกแรกเกิดอย่างหยาบ ๆ ไม่แยแส การเลี้ยงลูกด้วยนมแม่ที่อ่อนแอ;
พัฒนาการล่าช้า (จิตใจและร่างกาย) ซึ่งปรากฏในช่วงเดือนแรกของชีวิต
มือและเท้าเย็น ผิวแห้ง ผมเปราะและแห้ง
ความล่าช้าในการงอกของฟันและการปิดกระหม่อม

สัญญาณเหล่านี้และสัญญาณอื่น ๆ ของภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดสามารถนำมาใช้ในการวินิจฉัยโรคได้ในระยะเริ่มแรก

การวินิจฉัยภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

โชคดีที่ในยุคของเราได้มีการพัฒนาระบบที่มีประสิทธิภาพในการวินิจฉัยภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด สาระสำคัญของการวินิจฉัยคือการกำหนดระดับของฮอร์โมนต่าง ๆ ในเลือดของเด็ก: ฮอร์โมนไทรอยด์และฮอร์โมนต่อมใต้สมองที่กระตุ้นต่อมไทรอยด์

ตามกฎแล้วเมื่อมีภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดความเข้มข้นของฮอร์โมนไทรอยด์ลดลงอย่างมาก (T3 และ T4) และฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ต่อมใต้สมองเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ (TSH) ประเทศต่างๆ ใช้แผนการวินิจฉัยที่แตกต่างกันเพื่อกำหนดพารามิเตอร์ตัวใดตัวหนึ่งเหล่านี้ วิธีการวินิจฉัยนั้นเรียกว่าการตรวจคัดกรอง

ในรัสเซียการตรวจคัดกรองภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดนั้นดำเนินการโดยการกำหนดระดับของฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ต่อมใต้สมอง (TSH)

เพื่อทำการวิเคราะห์ จะทำการตรวจเลือดจากเด็กทุกคนในวันที่ 4-5 ของชีวิต (โดยปกติจะมาจากส้นเท้าของเด็ก) ตัวอย่างผลลัพธ์จะถูกส่งไปยังศูนย์วินิจฉัยพิเศษ ซึ่งจะกำหนดความเข้มข้นของ TSH การตรวจพบความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นทางพยาธิวิทยาของ TSH บ่งชี้ว่ามีภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดในเด็ก

การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิดเป็นอย่างไร?

เป้าหมายของการรักษาคืออะไร และจะอยู่ได้นานแค่ไหน? เป้าหมายของการรักษาภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิดคือการชดเชยการขาดฮอร์โมนไทรอยด์ในร่างกายเพื่อให้แน่ใจว่าเด็กมีการเจริญเติบโตและพัฒนาการตามปกติ การรักษาประเภทนี้เรียกว่าการบำบัดทดแทน เนื่องจากภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด ข้อบกพร่องในการทำงานหรือโครงสร้างของต่อมไทรอยด์ไม่สามารถฟื้นฟู/รักษาได้ ดังนั้นการรักษาดังกล่าวจึงต้องดำเนินการไปตลอดชีวิตของบุคคลนั้น

ควรเริ่มการรักษาเมื่อใด? เนื่องจากฮอร์โมนไทรอยด์มีความจำเป็นอย่างยิ่งต่อการพัฒนาทางจิตของเด็กตามปกติและการขาดฮอร์โมนเหล่านี้ทำให้เกิดความเสียหายต่อโครงสร้างของระบบประสาทเมื่อสิ้นสุดเดือนแรกของชีวิตเด็กการรักษาควรเริ่มโดยเร็วที่สุด มากที่สุดภายหลังการวินิจฉัยโรค โดยทั่วไปการรักษาจะเริ่มไม่เกิน 2 สัปดาห์ แต่ในบางประเทศแนะนำให้เริ่มการบำบัดทดแทนเร็วกว่านั้น (เช่นในประเทศเยอรมนี แนะนำให้เริ่มการรักษาในวันที่ 8-9 ของชีวิตเด็ก)

การรักษาทำอย่างไร? การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดนั้นดำเนินการโดยใช้ยาโซเดียม levothyroxine โครงสร้างของยานี้เหมือนกับโครงสร้างของไทรอกซีนตามธรรมชาติ (T4) ซึ่งเป็นหนึ่งในฮอร์โมนไทรอยด์ ยานี้มีรูปแบบทางการค้าหลายรูปแบบที่จำหน่าย (Euthirox, L-thyroxine ฯลฯ ) ซึ่งแตกต่างกันไม่เพียงแต่ในชื่อ (และบรรจุภัณฑ์) แต่ยังรวมถึงปริมาณของสารออกฤทธิ์ที่มีอยู่ในแท็บเล็ตเดียวด้วย ข้อเท็จจริงนี้เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องคำนึงถึงในการรักษา: ในบางกรณีแพทย์จะกำหนดให้ยาในปริมาณหนึ่งโดยอธิบายว่าเด็กควรรับประทานส่วนใดของแท็บเล็ต นอกจากนี้เมื่อเปลี่ยนมาใช้ยาตัวอื่นมีความเสี่ยงที่จะละเมิดปริมาณยาที่กำหนดหากยาใหม่ผลิตในขนาดที่แตกต่างกันและการรักษายังคงดำเนินต่อไปโดยใช้ "ส่วนของแท็บเล็ต" เดียวกัน

รับประทานยาทั้งหมดพร้อมกันในตอนเช้า 30 นาทีก่อนมื้ออาหาร สำหรับทารก ให้ยาบดก่อนให้นมตอนเช้า

บรรณานุกรม:
1. G.F.Alexandrova, คลินิกต่อมไร้ท่อ: คำแนะนำสำหรับแพทย์, M.: แพทยศาสตร์, 1991
2. Abramova N.A. ต่อมไร้ท่อ, M.: GEOTAR-Media, 2008

ในโลกสมัยใหม่ การแพทย์ให้ความสำคัญกับการคลอดบุตรอย่างใกล้ชิด แพทย์มุ่งมั่นที่จะระบุความผิดปกติและข้อบกพร่องทั้งหมดในเด็กในระยะแรกของการตั้งครรภ์ทันทีหลังคลอด ในบรรดาโรคประจำตัวต่างๆ ที่พบในเด็ก ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำถือเป็นอันตรายและร้ายแรงมาก เป็นลักษณะการทำงานของต่อมไทรอยด์บกพร่องทำให้ปริมาณฮอร์โมนในเลือดลดลง ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำในทารกแรกเกิดอาจเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ การวินิจฉัยของเขาจะดำเนินการในขณะที่เขาอยู่กับแม่ในโรงพยาบาลคลอดบุตรในวันที่สามหรือสี่หลังคลอด

อาการหลักของโรค: การพัฒนาล่าช้าทั้งทางร่างกายและจิตใจ, การงอกของฟันช้ากว่าปกติในเด็ก, ผิวแห้งเพิ่มขึ้น การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดในทารกนั้นดำเนินการโดยใช้ยาที่ทดแทนฮอร์โมนไทรอยด์ การแทรกแซงอย่างทันท่วงที การระบุปัญหาสุขภาพ และดำเนินมาตรการที่จำเป็น จะทำให้เด็กๆ มีโอกาสเติบโตและพัฒนาบนพื้นฐานที่เท่าเทียมกับเพื่อนฝูง ไม่แย่กว่า ไม่โง่ ไม่น้อยไปกว่าคนอื่นๆ หากคุณไม่ให้ความสำคัญกับโรคนี้ในอนาคตอาจมีการเปิดเผยข้อบกพร่องในโครงกระดูกของเด็กและอาจเกิดปัญหากับระบบประสาทได้

แนวคิดของภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด

พร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดหมายถึงโรคที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของต่อมไทรอยด์บกพร่องในทารกแรกเกิด พบในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชายประมาณ 2-2.5 เท่า สถิติพบว่าโรคนี้ตรวจพบได้ในเด็ก 1-2 คนจากการเกิด 5,000 คน

เหตุใดต่อมไทรอยด์จึงจำเป็นต่อพัฒนาการของทารกที่ถูกต้องและทันท่วงที? เป็นอวัยวะของระบบต่อมไร้ท่อที่ทำหน้าที่ต่อไปนี้ในร่างกายมนุษย์:

• การควบคุมการเผาผลาญ: ไขมัน คาร์โบไฮเดรต โปรตีน และแคลเซียม
• การควบคุมอุณหภูมิร่างกาย
• มีส่วนช่วยในการสร้างสติปัญญาในเด็ก

ตั้งแต่แรกเกิด ต่อมไทรอยด์มีบทบาทโดยตรงและมีบทบาทสำคัญในการเจริญเติบโตและพัฒนาการของร่างกายของทารก โดยเฉพาะกระดูกและการก่อตัวของระบบประสาท งานอย่างหนึ่งของต่อมไทรอยด์คือการผลิตฮอร์โมนสองประเภท: ไทรอกซีนและไตรไอโอโดไทโรนีน การขาดสารเหล่านี้อาจส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจของแต่ละบุคคล การยับยั้งกระบวนการทางจิตและการเจริญเติบโตของเด็ก

เหตุผล

ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดในเด็กเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ สาเหตุหลักคือ:

• พันธุกรรม สาเหตุหลักมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม แม้ว่าเด็กจะอยู่ในครรภ์ก็ตาม การก่อตัวและการทำงานของต่อมไทรอยด์จะหยุดชะงัก
• การสร้างและการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ที่ไม่เหมาะสม เช่น เนื่องจากการเสื่อมสภาพ การเผาผลาญไอโอดีนช้าลง
• ความเสียหายต่อศูนย์กลางของระบบประสาทที่รับผิดชอบในการทำงานของต่อมไทรอยด์ ซึ่งอาจทำให้การทำงานของระบบต่อมไร้ท่อหยุดชะงักอย่างรุนแรง
• การตอบสนองต่อฮอร์โมนไทรอยด์แย่ลง

อาการ

ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดส่วนใหญ่จะปรากฏในทารกไม่ใช่ในทันที แต่หลายเดือนต่อมา มีเพียงเด็กจำนวนหนึ่งเท่านั้นที่สามารถตรวจพบโรคนี้ได้ในวันแรกและสัปดาห์แรกของชีวิต อาการที่โดดเด่นที่สุดที่บ่งบอกถึงโรคนี้คือ: อาการบวมที่ใบหน้า, น้ำหนักมาก (มากกว่าสามกิโลกรัมครึ่ง), ตัวเขียวในจมูกและริมฝีปาก (ตัวเขียว), บวมในโพรงในร่างกายเหนือกระดูกไหปลาร้า, ปากเปิดครึ่ง, เสียงหยาบ , อาการตัวเหลืองที่คงอยู่นานหลายสัปดาห์

ต่อมาเมื่ออายุได้สามหรือสี่เดือน ภาวะไทรอยด์ทำงานเกินแต่กำเนิดจะแสดงออกในรูปแบบของความอยากอาหารลดลง ผมเปราะ ท้องผูก อุณหภูมิร่างกายลดลง ความแห้งกร้าน และผิวหนังลอกเป็นขุย จากนั้นเมื่อเด็กโตขึ้น การยับยั้งพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจก็จะถูกเพิ่มเข้ามา

ด้วยการแพทย์แผนปัจจุบันการตรวจทารกอย่างครอบคลุมการตรวจหาภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดช่วยให้เราเริ่มการรักษาได้ทันทีและในตอนแรกช่วยให้ทารกพัฒนาได้ทัดเทียมกับเด็กคนอื่น ๆ เพื่อนของเขา การเพิกเฉยต่อโรคนี้ส่งผลเสียต่อเด็กในเวลาต่อมา นำไปสู่ภาวะคนโง่ เมื่อพวกเขาเผชิญกับความผิดปกติของใบหน้า ขาและแขนโค้งงอ รูปร่างที่สั้นกว่ามาก ความไวต่อโรคเรื้อรัง และพวกเขาหยุดการพัฒนาทางสติปัญญา

การวินิจฉัย

ในทารกแรกเกิดการวินิจฉัยภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดจะดำเนินการโดยใช้ระดับ Apgar ที่พัฒนาขึ้นเป็นพิเศษซึ่งบ่งบอกถึงอาการที่พบบ่อยที่สุดและสะท้อนถึงความสำคัญในประเด็น:

• ท้องผูก – 2 คะแนน;
• ไส้เลื่อนสะดือ - 2 คะแนน;
• ใบหน้าบวม – 2 คะแนน;
• สีซีด – 1 คะแนน;
• น้ำหนักมาก (มากกว่า 3.5 กก.) – 1 คะแนน;
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง - 1 คะแนน;
• ดีซ่านเป็นเวลานาน (มากกว่า 3 สัปดาห์) – 1 คะแนน;
• ลิ้นใหญ่ – 1 คะแนน;
• กระหม่อมเปิดด้านหลัง - 1 คะแนน;
• ระยะเวลาตั้งครรภ์มากกว่า 40 สัปดาห์ – 1 คะแนน

อาจสงสัยว่าภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิดได้หากคะแนนการตรวจมากกว่า 5 คะแนน

เพื่อที่จะระบุได้อย่างแม่นยำว่าทารกป่วยหรือไม่ ในวันที่สามหรือสี่ของการพักรักษาตัวในโรงพยาบาลคลอดบุตร จะมีการดูดเลือดจากส้นเท้าของเขา ทราบผลการวิเคราะห์หลังจากเจาะเลือดไปหลายสัปดาห์ การมีหรือไม่มีภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิดจะถูกกำหนดโดยระดับของฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ หากความเข้มข้นของ TSH มากกว่า 50 mU/l แสดงว่าเป็นเรื่องที่น่ากังวลอยู่แล้ว ผู้ปกครองจะได้รับแจ้งเกี่ยวกับโรคนี้หากข้อสงสัยได้รับการยืนยัน

การรักษา

หากได้รับการยืนยันในทารกภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดก็จำเป็นต้องเริ่มการรักษาโดยไม่ชักช้า ความล่าช้าหรือการละเลยเพียงเล็กน้อยอาจส่งผลร้ายแรงที่สุดและส่งผลเสียต่อการพัฒนาจิตใจและร่างกายของเขา ขั้นตอนที่ดำเนินการอย่างทันท่วงทีจะส่งผลดีต่อเด็กเขาจะไม่แตกต่างจากเด็กคนอื่น ๆ แต่อย่างใดเขาจะมีความกระตือรือร้นฉลาดและมีสติปัญญาด้วย

โดยทั่วไปรูปแบบหลักของการรักษาโรคนี้ในทารกแรกเกิดคือการบำบัดทดแทนด้วยยา levothyroxine Sodium มันมีผลในเชิงบวกต่อการเจริญเติบโตของร่างกายและการก่อตัวของสารที่จำเป็นเมื่อใช้ในขนาดที่เล็กขนาดปานกลางของยาสามารถปรับปรุงการเผาผลาญเพิ่มความต้องการเนื้อเยื่อสำหรับออกซิเจนส่งเสริมการพัฒนาอย่างรวดเร็วและทันท่วงทีของทารก และการเจริญเติบโตของร่างกายของเขา การปรับปรุงหลังจากใช้ยานี้จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนภายในหนึ่งสัปดาห์ครึ่ง

คุณสมบัติหลักของ levothyroxine ซึ่งเป็นข้อได้เปรียบเหนือยาอื่น ๆ คือมีความคล้ายคลึงกันในองค์ประกอบทางเคมีกับ thyroxine แนะนำให้ทารกกินยาในช่วงเช้าบ่อยที่สุด สำหรับเด็กโต ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้รับประทานยาเลโวไทรอกซีนในตอนเช้า ก่อนรับประทานอาหารหนึ่งชั่วโมงพร้อมของเหลวเล็กน้อย

พลวัตเชิงบวกในเด็กสามารถกำหนดได้จากตัวบ่งชี้และเกณฑ์ต่อไปนี้:

• การทำให้ระดับฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ในเลือดเป็นปกติ
• ความเข้มข้นของไทรอกซีนอยู่ในช่วงปกติ ระดับของสารจะถูกกำหนดทุกๆ 2-3 เดือนจนกว่าเด็กอายุ 1 ขวบ และต่อมาทุกๆ 3-4 เดือน
• อัตราการเจริญเติบโตของกระดูกและโครงกระดูกที่ดี
• พลวัตเชิงบวกและเป็นไปตามบรรทัดฐานของการพัฒนาทางปัญญา
• พลวัตเชิงบวกของการพัฒนาทางกายภาพตามปกติ

การทำให้ไทรอกซีนในเลือดของเด็กเป็นปกติเกิดขึ้นภายในสิบถึงสิบสี่วันหลังจากเริ่มการรักษาและฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ - หลังจากสองถึงสามสัปดาห์ ปริมาณสำหรับทารกแรกเกิดแต่ละคนนั้นถูกกำหนดเป็นรายบุคคลอย่างเคร่งครัด ขึ้นอยู่กับสภาพของเขา การทดสอบ ข้อมูลทางคลินิก และการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ยาเม็ด Levothyroxine มีจำหน่ายในขนาดต่างๆ 25, 50 และ 100 ไมโครกรัม

การให้ยาเลโวไทร็อกซีน

ทารกในช่วงสองสามสัปดาห์แรกหลังคลอดมักจะได้รับยาในขนาดเริ่มต้นที่ 12.5 ถึง 50 ไมโครกรัม/วัน ต่อตารางเมตรของพื้นผิวร่างกาย และปริมาณปกติที่ 100 ถึง 150 ไมโครกรัม/วัน

นานถึงหกเดือน ทารกแรกเกิดจะได้รับตั้งแต่ 8 ถึง 10 ไมโครกรัมต่อวัน ต่อกิโลกรัมของน้ำหนักตั้งแต่หกเดือนถึงหนึ่งปี - ตั้งแต่ 6 ถึง 8 ไมโครกรัมต่อวัน ต่อน้ำหนัก 1 กิโลกรัม จากหนึ่งถึงห้าปี – 5-6 ไมโครกรัมต่อวัน ต่อน้ำหนัก 1 กิโลกรัม เด็กอายุ 6 ถึง 12 ปี ตามกฎแล้ว 4-5 ไมโครกรัมต่อวัน ต่อน้ำหนัก 1 กิโลกรัม

เฉพาะผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม - แพทย์ต่อมไร้ท่อเท่านั้นที่สามารถสั่งการรักษาทารกแรกเกิดที่มีภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดได้ ร่วมกับนักต่อมไร้ท่อกุมารแพทย์และนักประสาทวิทยาควรติดตามการรักษาและการเปลี่ยนแปลงสภาพของเด็กด้วย

หากตรวจพบปัญหาในเวลาที่เหมาะสม ระบุภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ และให้การรักษาที่เหมาะสม พัฒนาการ การเจริญเติบโต และความสามารถทางสติปัญญาของทารกจะไม่แตกต่างจากคนรอบข้าง

Hypothyroidism เป็นโรคที่เกิดขึ้นจากการขาดฮอร์โมนไทรอยด์ในระยะยาวและต่อเนื่องหรือผลทางชีวภาพลดลงในระดับเนื้อเยื่อของร่างกายมนุษย์ ภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิดเป็นโรคหนึ่งของต่อมไทรอยด์ที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก การพัฒนาของโรคนี้เกิดจากการขาดฮอร์โมนไทรอยด์ซึ่งอาจเป็นได้ทั้งแบบสมบูรณ์หรือบางส่วน ในกรณีส่วนใหญ่ เด็กที่เป็นโรคนี้จะต้องทนทุกข์ทรมานจากพัฒนาการทางจิตจนกระทั่งปรากฏเป็นคนโง่ พัฒนาการทางจิตตามปกติจะสังเกตได้ก็ต่อเมื่อตรวจพบภาวะไทรอยด์ทำงานทันทีและมีการกำหนดการรักษาด้วยฮอร์โมนไทรอยด์ (ฮอร์โมนไทรอยด์) ทดแทนใน 30 วันแรกหลังคลอด ใน 85-90% ของทุกกรณีของโรค พร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการขาดสารไอโอดีนหรือการพัฒนาของต่อมไทรอยด์ผิดปกติในช่วงก่อนคลอด ในกรณีนี้การไม่มีต่อมน้ำเหลือง (aplasia) แต่กำเนิด (aplasia) การด้อยพัฒนา (hypoplasia) หรืออาจอยู่ในสถานที่ที่ไม่เคยมีมาก่อน (dystopia) มักถูกบันทึกไว้ ในกรณีที่เหลือ 5-10% ภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดเกิดขึ้นเนื่องจากการหยุดชะงักในการก่อตัวของฮอร์โมนไทรอยด์ตั้งแต่การขาดไอโอดีนในร่างกายของเด็กและจบลงด้วยกระบวนการทางเคมีที่ไม่ถูกต้องในการก่อตัวของ ฮอร์โมนไทรอยด์ พร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดจะถูกส่งผ่านโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย autosomal และมักจะมาพร้อมกับการเพิ่มขนาดของต่อมไทรอยด์ รูปแบบของโรคที่หายากมากที่เป็นปัญหาคือกลุ่มอาการของการดื้อต่อเนื้อเยื่อของร่างกายต่อการทำงานของฮอร์โมนไทรอยด์ ในขณะเดียวกันเนื้อหาของไทรอยด์ฮอร์โมนในเลือดของเด็กยังคงอยู่ในเกณฑ์ปกติของอายุ ภาวะพร่องไทรอยด์ชั่วคราว (ชั่วคราว) ของทารกแรกเกิดถือว่าแยกกัน ภาวะนี้เกิดขึ้น เช่น เป็นผลมาจากการที่ผู้หญิงรับประทานยา thyreostatic เช่น โพรพิซิล และไทอามาโซล ในระหว่างตั้งครรภ์ นอกจากนี้ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนชั่วคราวในทารกแรกเกิดอาจเกิดจากอิทธิพลของแอนติบอดีของมารดาต่อต่อมไทรอยด์ของเด็ก หลังคลอดหลังจากช่วงระยะเวลาหนึ่งแอนติบอดีของมารดาจะหายไปจากเลือดของเด็กและอาการของโรคทั้งหมดจะหายไป ในกรณีส่วนใหญ่ ภาวะพร่องไทรอยด์ทำงานชั่วคราวจะเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดที่คลอดก่อนกำหนดและยังไม่บรรลุนิติภาวะ และกรณีส่วนใหญ่ของโรคนี้เกิดขึ้นในพื้นที่ที่มีการขาดสารไอโอดีนอย่างรุนแรง

มีอาการแสดงของภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดค่อนข้างมาก อย่างไรก็ตามจะไม่พบอาการเหล่านี้ในเด็กเสมอไปในสัปดาห์แรกของชีวิต ตามกฎแล้วเด็กที่มีภาวะพร่องไทรอยด์ทำงานแต่กำเนิดจะเกิดหลังจากตั้งครรภ์นานกว่า 40 สัปดาห์และมีน้ำหนักแรกเกิดสูง การปรากฏตัวของเด็กที่เป็นโรคนี้ก็มีลักษณะเช่นกัน: ใบหน้าริมฝีปากและเปลือกตาบวมปากเปิดอยู่ครึ่งหนึ่งตลอดเวลาเมื่อขนาดของลิ้นเพิ่มขึ้นก็กว้างและ "กระจายออก" เหนือกระดูกไหปลาร้า เช่นเดียวกับที่ด้านหลังของมือและเท้า มีอาการบวมจำกัดซึ่งมี “แผ่น” หนาแน่น เมื่อแรกเกิด แม้ว่าการตั้งครรภ์จะเป็นระยะเวลาครบกำหนด แต่เด็กก็ยังมีสัญญาณของความยังไม่บรรลุนิติภาวะทั้งหมดหรือเกือบทั้งหมด สัญญาณเหล่านี้มีดังต่อไปนี้: มีขน vellus บนผิวหนังของเด็ก แผ่นเล็บไม่ปกคลุมบริเวณนิ้วทั้งหมด ในเด็กผู้หญิง ริมฝีปากใหญ่ไม่ปิดริมฝีปากเล็ก ฯลฯ เมื่อเด็กร้องไห้และกรีดร้อง สามารถสังเกตเสียงต่ำและหยาบได้ การผ่านของมีโคเนียมเกิดขึ้นในเวลาต่อมามากเมื่อเปรียบเทียบกับเด็กที่มีสุขภาพดีเช่นเดียวกับการสูญเสียเศษสะดือ แผลที่สะดือที่เกิดขึ้นก็ใช้เวลาในการรักษาค่อนข้างนานเช่นกัน โรคดีซ่านทางสรีรวิทยาซึ่งพัฒนาในเด็กทุกคนจะยืดเยื้อด้วยภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด สัญญาณของภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิดในช่วง 3-4 เดือนของชีวิตเด็กคือ: ความอยากอาหารไม่ดี, เด็กมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นเล็กน้อยเมื่อเทียบกับเกณฑ์ปกติ, มีแนวโน้มที่จะท้องผูก, ท้องอืดบ่อย, ผิวหนังของเด็กแห้ง, ซีด, ลอกปรากฏ, มือ และเท้าเย็นเมื่อสัมผัส ผมเปราะ แห้ง หมองคล้ำ กล้ามเนื้อลดลง

เมื่อเด็กอายุครบ 5-6 เดือนจะเห็นความล่าช้าของจิตและพัฒนาการทางร่างกาย

สำหรับการตรวจหาภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดในเด็กในระยะเริ่มแรก จะมีการถ่ายเลือดและกำหนดระดับของฮอร์โมนในนั้น เลือดจะถูกพรากไปจากส้นเท้าของเด็กไม่ช้ากว่าวันที่ห้าของชีวิต หากการทดสอบฮอร์โมนไทรอยด์ดำเนินการเร็วกว่าระยะเวลาที่กำหนดก็มีความเป็นไปได้ที่จะได้รับผลบวกลวง ทั้งฮอร์โมนของต่อมไทรอยด์และฮอร์โมนต่อมใต้สมองซึ่งส่งผลต่อต่อมไทรอยด์ทำให้การผลิตฮอร์โมนเพิ่มขึ้นถูกกำหนดในเลือด ฮอร์โมนต่อมใต้สมองนี้เรียกว่าฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ และถูกกำหนดให้เป็น TSH หากทารกคลอดก่อนกำหนดจะมีการตรวจเลือดเพื่อหาฮอร์โมนไทรอยด์ในวันที่ 7-14 ของชีวิต การศึกษานี้ดำเนินการโดยใช้แบบฟอร์มกระดาษกรองพิเศษ หากตรวจพบภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดในเด็ก จะต้องได้รับการรักษาที่จำเป็นทันที หลังจากที่เด็กออกจากโรงพยาบาลคลอดบุตรแล้วจำเป็นต้องทำการทดสอบฮอร์โมนในเลือดซ้ำในคลินิกเด็ก การศึกษาดังกล่าวจะดำเนินการในสองสัปดาห์ต่อมา และ 1 - 1.5 เดือนหลังจากเริ่มการรักษาที่เหมาะสม การกำหนดฮอร์โมนไทรอยด์ซ้ำ ๆ เช่นนี้ทำให้สามารถแยกแยะภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดที่แท้จริงจากฮอร์โมนชั่วคราวได้ หากการวินิจฉัยภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิดได้รับการยืนยันในเด็ก เมื่ออายุครบหนึ่งปี การวินิจฉัยนี้ก็จะชัดเจนขึ้น เพื่อจุดประสงค์นี้ ยาฮอร์โมนที่เขาได้รับจะหยุดเป็นเวลาสองสัปดาห์ จากนั้นจึงกำหนดระดับฮอร์โมนในเลือด หากได้ค่าปกติจะไม่มีการสั่งยาฮอร์โมนอีกต่อไป

การรักษา.การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิดเกี่ยวข้องกับการให้ฮอร์โมนไทรอยด์ ยาเหล่านี้ ได้แก่ แอล-ไทรอกซีน ปริมาณของยาจะถูกเลือกเป็นรายบุคคลโดยแพทย์ที่เข้ารับการรักษา

ระบบต่อมไร้ท่อมีบทบาทสำคัญในการควบคุมการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก โดยปรับให้เข้ากับสภาพแวดล้อมใหม่หลังคลอด มันเกิดขึ้นที่ทารกเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพของต่อมไทรอยด์และแทบไม่มีการผลิตฮอร์โมนที่จำเป็นเลย

ในกรณีนี้สภาพทางพยาธิวิทยาจะพัฒนา - พร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดและเด็กต้องได้รับการตรวจอย่างละเอียดและการบำบัดอย่างมีเหตุผล เมื่อได้เรียนรู้เกี่ยวกับการวินิจฉัยที่ยากลำบากในเด็ก พ่อแม่ควรพิจารณาว่าเขามีความเสี่ยงต่อสุขภาพและชีวิตของทารกอย่างไร และจะช่วยเขารับมือกับความเจ็บป่วยนี้ได้อย่างไร

กุมารแพทย์ นักทารกแรกเกิด

ภาวะไทรอยด์ทำงานเกินแต่กำเนิดเป็นโรคที่อาจเกิดจากสาเหตุหลายประการ แต่ไม่ว่าในกรณีใดจะทำให้การทำงานของต่อมไทรอยด์ลดลงหรือสูญเสียไปโดยสิ้นเชิง ตามสถิติโรคนี้ไม่ได้หายากเกิดขึ้นในทารกหนึ่งคนจากทารกแรกเกิด 4-5,000 คนและเป็นหนึ่งในโรคที่พบบ่อยที่สุดของระบบต่อมไร้ท่อในเด็ก

ตัวแทนหญิงมีความอ่อนไหวต่อพยาธิสภาพนี้มากกว่าโดยสังเกตอาการของโรคนี้บ่อยกว่าในเด็กผู้ชายถึง 2 เท่า ด้วยภาวะพร่องไทรอยด์ต่อมไทรอยด์ไม่สามารถทำหน้าที่ได้อย่างเหมาะสมซึ่งส่งผลกระทบอย่างมากต่อสุขภาพและพัฒนาการของทารก

บทบาทของต่อมไทรอยด์ในร่างกายคืออะไร?

อวัยวะหลั่งภายในนี้เป็นแหล่งของฮอร์โมนสามประเภท: ไทรอกซีน (T4), ไตรไอโอโดไทโรนีน (T3), แคลซิโทนิน สองชนิดแรก (T3, T4) มีไอโอดีน และบทบาทในร่างกายของเด็กส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับอายุของทารก

ในช่วงปริกำเนิดและวัยเด็ก สารออกฤทธิ์ทางชีวภาพเหล่านี้จำเป็นต่อการพัฒนาที่เหมาะสมของทารก โดยเฉพาะระบบโครงกระดูกและอวัยวะของระบบประสาทส่วนกลาง ในผู้ใหญ่ ฮอร์โมนไทรอยด์เกี่ยวข้องกับกระบวนการเผาผลาญหลายอย่าง และทำหน้าที่ทางจิต เช่น ความจำ ความเร็วของปฏิกิริยาสะท้อนกลับ และอื่นๆ

ภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิดเกิดขึ้นในเด็กได้อย่างไร?

การก่อตัวของอวัยวะและระบบของทารกในครรภ์การเจริญเติบโตและพัฒนาการเกิดขึ้นเนื่องจากฮอร์โมนของมารดาซึ่งเข้าสู่ร่างกายของทารกผ่านทางรก ดังนั้นทารกแรกเกิดที่มีภาวะพร่องไทรอยด์มักไม่แตกต่างอย่างมีนัยสำคัญจากเด็กคนอื่น ๆ และไม่มีสัญญาณของพยาธิสภาพที่สำคัญของอวัยวะภายใน

ปัญหาสำหรับทารกเกิดขึ้นหลังคลอดเมื่อฮอร์โมนที่ได้รับจากแม่เริ่มถูกทำลายและไม่มีการสังเคราะห์สารออกฤทธิ์ทางชีวภาพของตัวเอง ในเด็กที่มีสุขภาพดีต้องขอบคุณสารเหล่านี้ทำให้เกิดการก่อตัวของเซลล์สมองและการพัฒนาการทำงานของจิตใจ

เพื่อการพัฒนาระบบประสาทส่วนกลางของเด็กตามปกติ จำเป็นต้องมี T3 และ T4 ในร่างกายในปริมาณที่เพียงพอ หากในวัยเด็กทารกมีภาวะขาดฮอร์โมนไทรอยด์จะเกิดภาวะปัญญาอ่อน (ความโง่เขลา) ซึ่งไม่สามารถย้อนกลับได้การสร้างโครงกระดูกตามปกติจะหยุดชะงักและโรคของอวัยวะอื่น ๆ จะเกิดขึ้น

การจำแนกประเภทและสาเหตุของภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด

ขึ้นอยู่กับปัจจัยที่ทำให้เกิดโรค แบ่งออกเป็นหลายประเภท

พร่องหลัก (thyroidogenic)

บ่อยที่สุด (ประมาณ 90% ของทุกกรณีของโรค) อาการของโรคเกิดขึ้นเนื่องจากข้อบกพร่องในการก่อตัวของต่อมไทรอยด์ในระหว่างการพัฒนาของมดลูก Ectopia (ตำแหน่งที่ไม่ถูกต้อง) คิดเป็นประมาณ 30–45% ของการเจ็บป่วย Agenesis (ไม่มีส่วนหนึ่งของอวัยวะ) มาพร้อมกับ 35–45% ของผู้ป่วยโรคและ hypoplasia (การลดขนาดโดยรวมของต่อม) พบได้น้อยกว่าประมาณ 5% ของจำนวนโรคทั้งหมด

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะพร่องไทรอยด์หลักถือเป็นปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย - การสัมผัสกับรังสีและการขาดสารไอโอดีนในสตรีมีครรภ์ การติดเชื้อในมดลูกบางอย่างอาจส่งผลเสียต่อการพัฒนาเนื้อเยื่อของต่อมไทรอยด์

ความเป็นพิษของยาบางชนิดที่เข้าสู่ร่างกายของทารกในครรภ์ในครรภ์ ได้แก่ ยาไทรีโอสแตติก ยากล่อมประสาท และยาอื่นๆ ไม่สามารถตัดทิ้งได้ ในหลายกรณีเกิดโรคแพ้ภูมิตัวเองในแม่และคอพอกประจำถิ่น

เชื่อกันว่าภาวะพร่องไทรอยด์ระยะปฐมภูมิจำนวนเล็กน้อยเป็นกรรมพันธุ์และสัมพันธ์กับข้อบกพร่องของยีนในร่างกายของทารก โดยทั่วไปในกรณีเช่นนี้ สัญญาณของโรคที่มีมาแต่กำเนิดของอวัยวะและระบบต่างๆ มากมาย (เช่น ข้อบกพร่องของหัวใจ ความผิดปกติของโครงสร้างของเพดานปากและริมฝีปากบน และอื่นๆ)

รอง (ต่อมใต้สมอง)

โรคนี้เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพของสมองโดยเฉพาะ adenohypophysis ซึ่งมีการสังเคราะห์ฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ โดยปกติสารนี้จะควบคุมการสร้างฮอร์โมนไทรอยด์และรักษาความเข้มข้นในร่างกายให้เป็นปกติ

โดยทั่วไปแล้วความผิดปกติดังกล่าวเกิดขึ้นในกรณีของโรครวมกันของฮอร์โมนหลายชนิดที่หลั่งโดยต่อมใต้สมองส่วนหน้า (GH, ACTH, FSH และอื่น ๆ ) และมักสังเกตเห็นความเสียหายทางอินทรีย์ต่อสมอง เช่น มีความผิดปกติในการพัฒนาระบบประสาทส่วนกลาง การบาดเจ็บจากการคลอดอย่างรุนแรง หรือการก่อตัวของเนื้องอก

พร่องระดับตติยภูมิ (พร่อง)

สาเหตุของพยาธิวิทยาในกรณีนี้ก็อยู่ที่การทำงานของสมองเช่นกัน แต่แตกต่างจากรูปแบบรองตรงที่อยู่ในไฮโปทาลามัส โครงสร้างเหล่านี้โดยปกติจะควบคุมการทำงานของต่อมใต้สมอง และเมื่อรวมกันแล้วจะก่อให้เกิดระบบไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมอง

ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญจึงจำแนกรูปแบบของโรคทุติยภูมิและตติยภูมิเป็นภาวะพร่องไทรอยด์ส่วนกลาง (เกี่ยวข้องกับการทำงานผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง)

รูปแบบอุปกรณ์ต่อพ่วง (การขนส่ง, เนื้อเยื่อ)

โรคนี้สามารถพัฒนาได้ไม่เพียง แต่เกิดจากพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับการปล่อยฮอร์โมนที่จำเป็นเท่านั้น มันเกิดขึ้นที่เริ่มแรกมีการสร้างสารออกฤทธิ์ทางชีวภาพในปริมาณที่เพียงพอในร่างกายความไวของเนื้อเยื่อต่อพวกมันจะลดลง (โดยปกติจะเกิดจากพยาธิสภาพของตัวรับบางตัว)

บางครั้งเด็กมีพยาธิสภาพในการสร้างหรือเผาผลาญฮอร์โมนไทรอยด์ สถานการณ์ดังกล่าวโดยส่วนใหญ่แล้วมีลักษณะเป็นกรรมพันธุ์

โรคนี้แสดงออกได้อย่างไร?

การสำแดงของโรคขึ้นอยู่กับรูปแบบและความรุนแรงของโรคเป็นส่วนใหญ่ หากขาดฮอร์โมนอย่างเห็นได้ชัดจึงสามารถสงสัยโรคนี้ได้ทันทีหลังคลอด แต่สถานการณ์ดังกล่าวเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก ประมาณ 5% ของกรณี โดยทั่วไป เด็กที่มีโรคประจำตัวไม่ได้แตกต่างจากเด็กคนอื่นๆ มากนัก

อาการของโรคมักจะค่อยๆ เกิดขึ้น นับตั้งแต่วันที่ 7 ของชีวิตทารก แต่ช่องว่างนี้อาจเพิ่มขึ้นหากทารกได้รับฮอร์โมนที่ต้องการในปริมาณเล็กน้อย อาการบางอย่างของโรคแม้ว่าจะไม่เฉพาะเจาะจง แต่การรวมกันอาจบ่งบอกถึงภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตของทารก

อาการในทารกแรกเกิดเนื่องจากใคร ๆ ก็สามารถสงสัยว่าเป็นโรคได้:

• การตั้งครรภ์หลังคลอด
• น้ำหนักตัวของทารกเมื่อแรกเกิดประมาณ 4 กิโลกรัม
• อาการบวมที่ใบหน้าของเด็ก
• เปิดกระหม่อมขนาดเล็ก
• สัญญาณของน้ำเสียงลดลง
• ลิ้นขยาย;
• ความพร้อม;
• สีซีด ผิวแห้ง หรือการพัฒนาที่กินเวลานานกว่า 3 สัปดาห์

อาการแสดงลักษณะของโรคจะค่อยๆพัฒนาและอาการของภาวะพร่องไทรอยด์โดยไม่ได้รับการรักษาอย่างเพียงพอจะเด่นชัดมากขึ้นเรื่อย ๆ เมื่อผ่านไป 3-6 เดือนทารกก็เริ่มแสดงอาการทั่วไปของโรค

ทารกจะดูบวม เนื่องจากขาดฮอร์โมน ของเหลวจึงสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อได้ง่าย ใบหน้าของเด็กดูหยาบ รอยแยกของเปลือกตาจะแคบ แต่รอยแยกของเปลือกตาจะกว้าง และพัฒนาการของโครงกระดูกใบหน้าจะล่าช้า ที่น่าสังเกตคือลิ้นที่ขยายใหญ่ขึ้นซึ่งมองเห็นได้ชัดเจนเนื่องจากปากที่เปิดอยู่เล็กน้อยตลอดเวลา

หากโรคเกิดขึ้นสีผิวก็เปลี่ยนไปเช่นกันมีอาการตัวเหลืองหรือเทาปรากฏขึ้น ผมของทารกจะเปราะและแห้ง และแผ่นเล็บลีบ เสียงของเด็กมีเสียงต่ำ ดูแหบแห้งและหยาบ อาการตัวเขียวมักเกิดขึ้นรอบๆ ริมฝีปากของทารก และจังหวะการหายใจหยุดชะงัก

พัฒนาการล่าช้าจะเห็นได้ชัดเจน ทารกไม่เชี่ยวชาญทักษะที่จำเป็นสำหรับวัยนี้ ความไม่แยแสปรากฏขึ้น และทารกไม่แสดงความสนใจในโลกรอบตัวเขา ยิ่งเด็กมีอายุมากขึ้น สัญญาณของความบกพร่องในการพัฒนาสติปัญญาและจิตใจก็จะยิ่งเด่นชัดมากขึ้นเท่านั้น

ภาวะปัญญาอ่อนในเด็กที่มีภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดไม่สามารถรักษาให้หายได้ ดังนั้นการเริ่มต้นการรักษาด้วยฮอร์โมนอย่างทันท่วงทีจึงมีความสำคัญมากในการป้องกันภาวะแทรกซ้อน

เด็กเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะมีอุณหภูมิร่างกายต่ำ หนาว และแขนขามักจะเย็น เด็ก ๆ เริ่มงอกของฟันในภายหลังและกระหม่อมจะไม่ปิดเป็นเวลานาน ทารกที่มีภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำอาจมีชีพจรเต้นช้า ความดันโลหิตต่ำ และหัวใจโต

เมื่อเด็กโตขึ้น อาการเหล่านี้จะคืบหน้า และเกิดความล่าช้าอย่างรุนแรงในด้านสติปัญญาและพัฒนาการทางจิต อัตราการสร้างกระดูกของโครงกระดูกและการก่อตัวของลักษณะทางเพศรองจะชะลอตัวลงเนื่องจากมีปัญหาต่อมไร้ท่อที่สำคัญ

การวินิจฉัยโรค

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

สำคัญ! ทารกอาจไม่แสดงอาการของโรคที่ชัดเจนหลังคลอด และภาพทางคลินิกจะค่อยๆ พัฒนา ซึ่งขัดขวางพัฒนาการของเด็กอย่างถาวร ดังนั้นระยะเวลาในการวินิจฉัยจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อประสิทธิผลของการรักษาและการพยากรณ์โรค

เพื่อให้รับรู้ถึงความเจ็บป่วยที่เป็นอันตรายในโรงพยาบาลคลอดบุตรได้ทันที ทารกแรกเกิดทุกคนจะต้องได้รับการตรวจพิเศษ - คัดกรองโรคทางพันธุกรรม นี่เป็นขั้นตอนที่ไม่เสียค่าใช้จ่ายใดๆ โดยการนำเลือด 5 หยดจากส้นเท้าของทารกไปใส่กระดาษกรองเพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม รวมถึงภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิด

ในระหว่างการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในรัสเซียจะมีการพิจารณาโรคทางพันธุกรรม 5 โรค - พร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด, โรคต่อมหมวกไต, โรคปอดเรื้อรัง ฯลฯ โรคเหล่านี้อาจไม่แสดงอาการใด ๆ ในทารกแรกเกิด แต่หากไม่มีการรักษาที่เหมาะสม อาจนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อนในการพัฒนาจิตใจและร่างกายอย่างถาวร

ในระหว่างการตรวจเลือดหยดแห้งสำหรับภาวะพร่องไทรอยด์จะกำหนดระดับของฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ของต่อมใต้สมอง (TSH) ซึ่งจะเพิ่มการชดเชยด้วยการลดลงของฮอร์โมนไทรอยด์ของต่อมไทรอยด์ ผลการตรวจคัดกรองที่เป็นบวกสำหรับโรคนี้อาจเป็นพื้นฐานในการสั่งจ่ายยาทดแทนฮอร์โมน

บางครั้งการเพิ่มขึ้นของ TSH อาจบ่งบอกถึงภาวะพร่องไทรอยด์ชั่วคราวในทารกแรกเกิด - ภาวะที่อาจเกิดจากการขาดสารไอโอดีน, การคลอดก่อนกำหนด, โรคของทารกแรกเกิด (การติดเชื้อในมดลูก, ภาวะติดเชื้อ), โรคของต่อมไทรอยด์ในสตรีในระหว่างตั้งครรภ์ โรครูปแบบนี้รักษาได้สูงและเป็นชั่วคราว

ในกรณีที่ไม่พบอาการของโรคในช่วงทารกแรกเกิด ทารกจะมีอาการแสดงโดยทั่วไปของโรค การปรากฏตัวของทารกเปลี่ยนไป และความสนใจไปที่ความไม่แยแส พัฒนาการล่าช้า ความดันเลือดต่ำ และอุณหภูมิร่างกายที่ลดลงในเด็ก

การวิจัยในห้องปฏิบัติการ

เพื่อชี้แจงรูปแบบของโรคและกำหนดวิธีการรักษาที่จำเป็นแนะนำให้ศึกษาระดับฮอร์โมนของเด็ก ข้อมูลที่สำคัญที่สุดคือการเปลี่ยนแปลงซ้ำของ TSH และ T4 (thyroxine) ในเลือด

ทางอ้อมภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดสามารถระบุได้ด้วยโรคโลหิตจางปกติในการตรวจเลือดทางคลินิกการเพิ่มปริมาณไลโปโปรตีนและโคเลสเตอรอลในระหว่างการศึกษาทางชีวเคมี

วิธีการใช้เครื่องมือ

วิธีการเหล่านี้จะให้ข้อมูลเมื่อทารกมีภาพทางคลินิกของโรคที่ชัดเจน การใช้การถ่ายภาพรังสีสามารถตรวจพบการสร้างกระดูกที่ล่าช้าและ dysgenesis ของ epiphyseal คลื่นไฟฟ้าหัวใจแสดงสัญญาณของอัตราการเต้นของหัวใจช้าและแรงดันไฟฟ้าลดลง

ความดันโลหิตในทารกดังกล่าวมักจะต่ำกว่าปกติ และอัลตราซาวนด์ของต่อมไทรอยด์มักจะเผยให้เห็นสัญญาณของความผิดปกติในโครงสร้างของอวัยวะ การเปลี่ยนแปลงที่ตรวจพบระหว่างการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กอาจบ่งบอกถึงความเสียหายต่อสมองและระบบไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมอง

การรักษาโรค

การบำบัดทดแทนจะถูกกำหนดทันทีหลังการวินิจฉัย การรักษาสามารถเริ่มได้ตั้งแต่อายุทารก 8-9 วัน โดยที่ประสิทธิผลสูงสุด โรคนี้เป็นข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนสำหรับการใช้ฮอร์โมนบำบัดกับ levothyroxine

ความล่าช้าในการเริ่มการรักษานานกว่า 1 เดือนอาจทำให้เกิดการรบกวนพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายของทารก

การรักษาโรคจะดำเนินการภายใต้การควบคุมระดับฮอร์โมนในเลือด (TSH, T4) และการตรวจทางห้องปฏิบัติการของทารกเป็นประจำ เป็นไปได้ที่จะกำหนดการบำบัดตามอาการการเตรียมวิตามินและแร่ธาตุในการรักษาภาวะไทรอยด์ทำงานที่ซับซ้อน

การพยากรณ์โรคและการป้องกัน

การดำเนินของโรคส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความทันเวลาและคุณภาพของการรักษา หากมีการกำหนดการบำบัดทดแทนตรงเวลา เด็กจะมีพัฒนาการตามมาตรฐานอายุ โดยปกติแล้วทารกจะต้องรับประทานยาฮอร์โมนตลอดชีวิต

ในกรณีที่มีความล่าช้าในการสั่งการรักษา (โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากช่วงเวลาคือ 3-6 เดือน) เด็กจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาที่ไม่สามารถกลับคืนสภาพเดิมได้รวมถึงภาวะปัญญาอ่อนความเสียหายต่อระบบโครงกระดูกและการเผาผลาญที่ช้าลง

การป้องกันโรคประกอบด้วยการรักษาโรคต่อมไทรอยด์ในหญิงตั้งครรภ์อย่างทันท่วงที ปริมาณไอโอดีนในอาหารอย่างเพียงพอในระหว่างตั้งครรภ์ และการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด