ตับเม็ดสีทางพันธุกรรม เกณฑ์การวินิจฉัยแยกโรค พอร์ทัลข้อมูลทางการแพทย์ "Vivmed" โรคตับจากเม็ดสีของกิลเบิร์ต

คำถาม: ตับเม็ดสีทางพันธุกรรม เกณฑ์การวินิจฉัยแยกโรค

เม็ดสีตับเป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรม สาเหตุของโรคตับจากเม็ดสีคือความบกพร่องในเอนไซม์ตัวใดตัวหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญบิลิรูบินในตับ เป็นผลให้กระบวนการประมวลผลบิลิรูบินกระบวนการหนึ่งหยุดชะงักและเกิดอาการตัวเหลือง ตับเม็ดสีที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ได้แก่ :

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ต;

กลุ่มอาการ Crigler-Najjar;

กลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสัน;

โรเตอร์ซินโดรม;

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ต- โรคดีซ่านในครอบครัวที่เกิดจากภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงที่ไม่ผันแปรและไม่เป็นเม็ดเลือดแดงเนื่องจากการขาดเอนไซม์ uridine diฟอสเฟต glucuronyltransferase (UDPGT) ของตับ

Gilbert's syndrome เป็นโรคที่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นแบบออโตโซม สารตั้งต้นทางพันธุกรรมของโรคประกอบด้วยการมีไดนิวคลีโอไทด์เพิ่มเติมในบริเวณโปรโมเตอร์ TATAA ของยีน UGT1A1 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 2

ในกรณีส่วนใหญ่ อาการทางคลินิกของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตจะเกิดขึ้นในผู้ป่วยอายุ 12-30 ปี

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตแสดงออกโดยอาการดีซ่านที่เกิดขึ้นเองและหายได้เอง อาการเหล่านี้สามารถถูกกระตุ้นได้จากภาวะขาดน้ำ การดื่มแอลกอฮอล์ การอดอาหาร การมีประจำเดือน (ในผู้หญิง) สถานการณ์ที่ตึงเครียด การออกกำลังกายที่เพิ่มขึ้น และการติดเชื้อซ้ำๆ ผู้ป่วยบ่นว่ารู้สึกเหนื่อยล้าและไม่สบายในช่องท้อง

หลักสูตรของโรคเป็นคลื่น อาการทางคลินิกสามประการเป็นลักษณะเฉพาะ:

โรคดีซ่าน ความรุนแรงของโรคดีซ่านแตกต่างกันไป: ตั้งแต่ไอพอดเล็กน้อยของตาขาวไปจนถึงโรคดีซ่านที่เด่นชัดของผิวหนังและเยื่อเมือก

Xanthelasma ของเปลือกตา

ความถี่ของอาการ. อาการดีซ่านในผู้ป่วย (โดยไม่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกหรือโรคตับเรื้อรัง) เกิดขึ้นเองและหายไปเอง

ระดับบิลิรูบินในซีรั่มในเลือดอาจเพิ่มขึ้นเป็น 6 มก./ดล. (102.6 ไมโครโมล/ลิตร) อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยจำนวนมาก ตัวเลขนี้จะไม่เกิน 3 มก./ดล. (51.3 ไมโครโมล/ลิตร) เนื้อหาของบิลิรูบินโดยตรงน้อยกว่า 20% ใน 30% ของกรณี ระดับบิลิรูบินยังคงอยู่ในขีดจำกัดปกติ

การวินิจฉัยกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัว, อาการทางคลินิก, ผลวิธีการวิจัยในห้องปฏิบัติการ (ทั่วไป, การตรวจเลือดทางชีวเคมี, การทดสอบเร้าใจ)

ในการรักษาอาการกำเริบของโรคจะใช้ยา (phenobarbital, zixorine) ซึ่งนำไปสู่การกระตุ้นการทำงานของเอนไซม์ UDPGT ซึ่งเกี่ยวข้องกับกระบวนการผันบิลิรูบิน

กลุ่มอาการคริกเลอร์-นัจจาร์- โรคดีซ่านในครอบครัวที่เกิดจากภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงที่ไม่เชื่อมต่อกันและไม่เป็นเม็ดเลือดแดง

สารตั้งต้นทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ Crigler-Nayjar คือการกลายพันธุ์ในยีน UGT1A1 ซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์ uridine diphosphate glucuronyltransferase (UDPGT) ของตับ การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดคือ Gly71Arg พบได้ประมาณ 20% ของประชากรในภูมิภาคเอเชีย ผลของการกลายพันธุ์เหล่านี้คือการไม่มีเอนไซม์โดยสมบูรณ์ (กลุ่มอาการประเภท 1) หรือกิจกรรมลดลง (กลุ่มอาการประเภท 2)

Crigler-Najjar syndrome มีสองประเภท: ประเภท I และ II:

1. กลุ่มอาการ Crigler-Najjar ประเภทที่ 1

1. กลุ่มอาการ Type I ได้รับการอธิบายในปี 1952 โดยกุมารแพทย์ชาวอเมริกัน J. F. Crigler และ V. A. Najjar
2. ในกลุ่มอาการ Type I ความบกพร่องทางพันธุกรรมจะแสดงออกมาหากไม่มี UDFGT โดยสิ้นเชิง
3. โดยแสดงออกมาว่าเป็นภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงที่ไม่มีการควบคู่ในทารกแรกเกิด - ระดับของบิลิรูบินที่ไม่มีการควบคู่ในซีรั่มในเลือดตั้งแต่แรกเกิดสามารถสูงถึง 50 มก./ดล. (855 ไมโครโมล/ลิตร) สิ่งนี้นำไปสู่การปรากฏตัวของโรคดีซ่านอย่างรุนแรงในชั่วโมงแรกของชีวิตของเด็กและโรคสมองจากบิลิรูบินซึ่งทำให้เกิดความพิการของผู้ป่วย
4. การบำบัดด้วย Phenobarbital ไม่ได้ผล
5. ในบางกรณีซึ่งพบไม่บ่อยนัก ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Crigler-Najjar ประเภท 1 จะมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยรุ่น การเสียชีวิตของผู้ป่วยที่เป็นโรคประเภทที่ 1 เกิดจากการพัฒนาของบิลิรูบินเอนเซ็ปฟาโลพาทีและเกิดขึ้นในช่วง 2 ปีแรกของชีวิต

2. กลุ่มอาการ Crigler-Najjar ประเภท II

1. กลุ่มอาการ Type II เป็นที่รู้จักมาตั้งแต่ปี 1962

2. ในกลุ่มอาการ Crigler-Nayjar ประเภท II ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่ากิจกรรมของเอนไซม์ UDPGT ลดลง

3. กลุ่มอาการ Type II สามารถปรากฏได้ในช่วงเดือนแรกของชีวิต ผู้ป่วยจำนวนมากที่เป็นโรค Crigler-Najjar ประเภท II จะมีอาการตัวเหลืองเฉพาะในวัยรุ่นหรือไม่มีอาการทางคลินิกของโรค ในบางกรณีที่พบไม่บ่อย (ด้วยการติดเชื้อระหว่างกระแสหรืออยู่ภายใต้ความเครียด) อาจเกิดโรคไข้สมองอักเสบบิลิรูบินได้

4. ด้วยรูปแบบของโรคนี้จะสังเกตระดับบิลิรูบินในซีรั่มที่ลดลง ในผู้ป่วยที่เป็นโรคประเภท II ระดับบิลิรูบินที่ไม่ถูกคอนจูเกตในซีรั่มสามารถสูงถึง 20 มก./เดซิลิตร (342 ไมโครโมล/ลิตร) หลังการรักษาด้วยฟีโนบาร์บาร์บิทัลซึ่งกระตุ้นการทำงานของ UDPHT ระดับบิลิรูบินในเลือดอาจลดลง 25%

5. อายุขัยของผู้ป่วยที่เป็นโรคประเภท II สูงกว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคประเภทที่ 1

การวินิจฉัยกลุ่มอาการขึ้นอยู่กับการกำหนดระดับของบิลิรูบินที่ไม่มีการควบคู่ในซีรั่มในเลือด (ในกลุ่มอาการประเภท 1 ทันทีหลังคลอด ระดับของบิลิรูบินที่ไม่มีการควบคู่สามารถเป็น 342-855 μmol/l; ไม่มีเศษส่วนที่ผันของบิลิรูบินใน ซีรั่มในเลือด), (ในกลุ่มอาการประเภท II ระดับของบิลิรูบินที่ไม่ถูกคอนจูเกตคือ 102 ,6-342 ไมโครโมล/ลิตร)

ผู้ป่วยที่มีอาการ Crigler-Najjar ทั้งสองประเภทจะได้รับการบำบัดด้วยการส่องไฟ ผู้ป่วยที่เป็นโรคประเภทที่ 1 จะได้รับพลาสมาและแลกเปลี่ยนการถ่ายเลือดด้วย การปลูกถ่ายตับช่วยให้การพยากรณ์โรคดีขึ้น ในการรักษาโรคประเภท II จะใช้ยาที่กระตุ้นการทำงานของ UDFGT (phenobarbital)

กลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสัน- โรคตับจากเม็ดสีทางพันธุกรรมที่เกิดจากการละเมิดการขนส่งบิลิรูบินจากเซลล์ตับไปยังน้ำดี

กลุ่มอาการ Dubin-Johnson มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมประกอบด้วยการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในยีนที่กำหนดโปรตีน ซึ่งเป็นตัวขนส่งประจุลบอินทรีย์แบบท่อ (cMOAT) ส่งผลให้การขนส่งบิลิรูบินและแอนไอออนอินทรีย์ในตับและทางเดินน้ำดีหยุดชะงัก

เม็ดสีน้ำตาลเข้มที่มีส่วนประกอบคล้ายเมลานินจะสะสมอยู่ในเซลล์ตับในตับซึ่งสัมพันธ์กับการขับถ่ายที่บกพร่องของสารอะดรีนาลีน (ไทโรซีน, ทริปโตเฟน, ฟีนิลอะลานีน) เม็ดสีจะอยู่ในไลโซโซมของเซลล์ตับ (เช่น ไลโปฟัสซิน) ซึ่งส่วนใหญ่อยู่ตรงกลางของกลีบ ตับจะมีสีเข้ม (“ตับช็อคโกแลต”)

โรคนี้แสดงออกโดยอาการดีซ่านร่วมกับภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงและบิลิรูบินนูเรีย

การวินิจฉัยกลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสันขึ้นอยู่กับการตรวจพบภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงแบบคอนจูเกตและแบบไม่คอนจูเกตในเลือด (บิลิรูบินรวม - 5 มก./เดซิลิตร หรือ 85.5 ไมโครโมล/ลิตร) และบิลิรูบินในปัสสาวะ

ยังไม่มีการพัฒนาการบำบัดทางพยาธิวิทยา สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์ ผู้ป่วยควรได้รับแจ้งว่าการตั้งครรภ์ การติดเชื้อระหว่างกระแส และการใช้ยาคุมกำเนิดอาจทำให้อาการตัวเหลืองแย่ลงได้

โรเตอร์ซินโดรม - ภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงแบบผันแปรเรื้อรังในครอบครัวที่เป็นพิษเป็นภัยซึ่งสืบทอดมาในลักษณะด้อยแบบออโตโซม

โรคนี้ปรากฏในวัยเด็กและแสดงออกมาเป็นโรคดีซ่านเล็กน้อย

การวินิจฉัยโรคโรเตอร์ขึ้นอยู่กับการตรวจพบภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงแบบคอนจูเกตและแบบไม่คอนจูเกตในเลือด (บิลิรูบินรวม - 5 มก./เดซิลิตร หรือ 85.5 ไมโครโมล/ลิตร) และบิลิรูบินในปัสสาวะ

ไม่มีการพัฒนาวิธีการรักษา การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี

เม็ดสีตับเป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญบิลิรูบินที่บกพร่องซึ่งนำไปสู่อาการตัวเหลืองของผิวหนังในกรณีที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและหน้าที่ของตับอย่างเด่นชัด

เกี่ยวกับโรคตับ

ปัญหาในเมแทบอลิซึมของบิลิรูบินสัมพันธ์กับการดูดซึมและการถ่ายโอนบิลิรูบินอิสระจากพลาสมาไปยังเซลล์ตับที่บกพร่อง หรือความบกพร่องในการจับกับกรดกลูโคโรนิก เม็ดสีตับหลัก ได้แก่ กลุ่มอาการ Crigler-Najjar, กลุ่มอาการ Gilbert, กลุ่มอาการ Dubin-Johnson และกลุ่มอาการโรเตอร์ อาการหลักของโรคตับคือความเหลืองของผิวหนังและลูกตาที่มีความรุนแรงต่างกัน ผู้ให้บริการของโรคตับมักรู้สึกเป็นปกติ โรคดีซ่านและบิลิรูบินในเลือดสูง (ระดับบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้น) เพิ่มขึ้นตามความเครียดทางอารมณ์ ความเครียดทางร่างกาย กระบวนการติดเชื้อเฉียบพลัน บ่อยครั้งหลังจากดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ ในกรณีนี้อาจมีอาการ asthenic (อ่อนเพลีย เวียนศีรษะ เหนื่อยล้ามากขึ้น) ความผิดปกติของระบบอัตโนมัติ (การนอนหลับรบกวน เหงื่อออก) อาการป่วย (ขาดความอยากอาหาร คลื่นไส้) ฯลฯ บางครั้งอาจมีอาการปวดทื่อและรู้สึกหนักเบาทางด้านขวา สังเกตภาวะไฮโปคอนเดรีย ตับและม้ามไม่ขยายใหญ่ขึ้น

การรักษาโรคตับ

ส่วนใหญ่แล้วไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเป็นพิเศษสำหรับโรคตับ การจำกัดภาระทางร่างกายและประสาทของผู้ป่วยมากเกินไป และป้องกันผลกระทบของปัจจัยกระตุ้น เช่น แอลกอฮอล์และยาบางชนิดก็เพียงพอแล้ว ไม่มีข้อจำกัดด้านอาหารที่เข้มงวด อย่างไรก็ตาม ในช่วงที่มีอาการเพิ่มขึ้น แนะนำให้รับประทานอาหารที่อ่อนโยน (ดูอาหารหมายเลข 5) ในบางกรณี มีการกำหนดยาที่มีฟีโนบาร์บาร์บิทอล

เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างที่สืบทอดมา การเผาผลาญของบิลิรูบินซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ที่สลายตัวของฮีโมโกลบินจึงหยุดชะงัก และเกิดโรคตับจากเม็ดสี ลักษณะเฉพาะของโรคเหล่านี้คือการเกิดโรคดีซ่านในกรณีที่ไม่มีความเสียหายโรคตับจากไวรัสหรือการติดเชื้อ ขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของความผิดปกติของการเผาผลาญบิลิรูบินโรคหลายประเภทมีความโดดเด่น

โรคตับอักเสบสีเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเป็นโรคดีซ่านบ่อยครั้ง

ข้อมูลทั่วไป

ด้วยโรคตับอักเสบจากเม็ดสีคน ๆ หนึ่งจะพัฒนา แต่โครงสร้างและการทำงานของตับยังคงเป็นปกติ

อายุขัยของเม็ดเลือดแดง (เซลล์เม็ดเลือดแดง) คือ 120 วัน หลังจากช่วงเวลานี้ เลือดจะสลายตัวและถูกขับออกจากร่างกาย หนึ่งในผลิตภัณฑ์ที่สลายตัวคือบิลิรูบินซึ่งอาจเป็นทางตรงหรือทางอ้อม สารนี้จะถูกจับและประมวลผลโดยตับ หลังจากนั้นจะถูกขับออกมาเป็นส่วนหนึ่งของน้ำดีเข้าสู่ลำไส้ หากกระบวนการนี้หยุดชะงักในบางช่วง บิลิรูบินที่ตับไม่ได้ผ่านกระบวนการจะยังคงอยู่ในเลือด ส่งผลให้ผิวหนังของมนุษย์กลายเป็นสีเหลือง

สาเหตุของพยาธิวิทยา

สาเหตุของโรคตับจากเม็ดสีคือความล้มเหลวทางพันธุกรรมในกระบวนการประมวลผลบิลิรูบินโดยตับ โรคมี 4 ประเภท ขึ้นอยู่กับลักษณะทางสาเหตุ:

• กลุ่มอาการของกิลเบิร์ต โรคตับอักเสบสีเกิดขึ้นเนื่องจากขาดกลูโคโรนิลทรานสเฟอเรสซึ่งเป็นสารที่จำเป็นสำหรับการดูดซึมและกำจัดบิลิรูบินออกจากเลือด โดดเด่นด้วยระดับบิลิรูบินในเลือดที่เพิ่มขึ้นและความเหลืองของผิวหนัง
• กลุ่มอาการคริกเลอร์-นัจจาร์ ในกรณีนี้ เอนไซม์กลูโคโรนิลทรานสเฟอเรสไม่มีอยู่ในร่างกาย และปริมาณบิลิรูบินที่ไม่ถูกคอนจูเกตในเลือดจะสูงเป็นพิเศษ
• กลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสัน โรคประเภทนี้เกิดขึ้นเมื่อบิลิรูบินที่จับกับกรดกลูโคโรนิกถูกส่งกลับเข้าไปในเลือดแทนที่จะส่งเข้าไปในน้ำดี
• โรเตอร์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมนี้พัฒนาด้วยเหตุผลเดียวกับกลุ่มอาการ Dubin-Johnson แต่ปรากฏว่าอ่อนแอกว่ามาก

ภาพทางคลินิก

อาการของโรคตับแข็งในเม็ดสีขึ้นอยู่กับลักษณะของการเผาผลาญบิลิรูบิน:

โรคตับที่มีเม็ดสีจะทำให้เกิดอาการปวดตับ ผิวหนังเป็นสีเหลือง และการหลั่งน้ำดีล้มเหลว

• โรคตับของกิลเบิร์ต ผู้ป่วยบ่นว่าปวดท้องด้านขวา ผิวหนังมีสีเหลือง ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่ามีการขยายตัวของตับในระดับปานกลาง
• โรคคริกเลอร์-เนย์จาร์ โรคนี้ตรวจพบได้ในเด็กทันทีหลังคลอดและพบได้น้อย แสดงออกด้วยอาการตัวเหลืองอย่างรุนแรง ในรูปแบบที่รุนแรงของพยาธิวิทยาอันเป็นผลมาจากพิษของร่างกายทำให้ระบบประสาทส่วนกลางเสียหายและทารกเสียชีวิต รูปแบบที่ไม่รุนแรงทำให้ผิวหนังมีสีเหลืองปานกลางเท่านั้น
• โรคตับอักเสบ Dubin-Johnson สัญญาณที่ชัดเจนของโรคคือลูกตาสีเหลือง อาการนี้จะเพิ่มขึ้นในสตรีระหว่างตั้งครรภ์หรือเนื่องจากการใช้ยาคุมกำเนิด การหลั่งน้ำดีก็จะบกพร่อง
• โรคโรเตอร์ ประจักษ์โดยความเหลืองของตาขาว

โดยทั่วไปอาการต่อไปนี้อาจเกิดขึ้นได้กับโรคตับจากเม็ดสี:

• ดีซ่านที่มีความรุนแรงต่างกัน, scleral icterus, คันผิวหนัง
• ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค asthenic บุคคลมีอาการวิงเวียนศีรษะและเหนื่อยเร็ว
• รบกวนการนอนหลับ
• อาการอาหารไม่ย่อยพัฒนา ผู้ป่วยมีอาการคลื่นไส้ เบื่ออาหาร ลำไส้ทำงานผิดปกติ (ท้องผูก ท้องร่วง)
• ปวดทื่อและรู้สึกหนักบริเวณตับ
• เพิ่มขนาดของตับและม้าม
• ปัสสาวะมีสีเข้ม

ในการวินิจฉัยสิ่งสำคัญคือต้องชี้แจงการปรากฏตัวของโรคดีซ่านในญาติของผู้ป่วยให้ชัดเจน

วิธีการวินิจฉัยโรคตับจากเม็ดสี

ภารกิจหลักของการวินิจฉัยคือการระบุสาเหตุที่แท้จริงของโรคดีซ่าน เพื่อแยกแยะโรคตับจากโรคอื่น ๆ ที่มาพร้อมกับผิวเหลือง เมื่อต้องการทำสิ่งนี้:

• ทำการตรวจเลือดทางชีวเคมีเพื่อกำหนดระดับบิลิรูบินในเลือด
• รวบรวมความทรงจำ อาการที่มีอยู่ทั้งหมดและความสัมพันธ์กับโภชนาการและความเครียดและการมีอยู่ของอาการที่มีลักษณะเฉพาะของโรคตับอักเสบนั้นได้รับการชี้แจง มีการศึกษาภูมิหลังทางพันธุกรรมของบุคคล
• กำลังดำเนินการศึกษาเพื่อตรวจหาไวรัสตับอักเสบ
• อัลตราซาวด์ใช้เพื่อระบุขนาดและสภาพทั่วไปของตับและม้าม
• ตรวจพบการมีอยู่ของ HBsAg และ HCV ในเลือด รวมถึงแอนติบอดีต่อสารเหล่านี้ อาจดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยแยกโรค

สิ่งสำคัญคือต้องแยกแยะความแตกต่างของเม็ดสีตับจาก:

• ไวรัสตับอักเสบในรูปแบบเรื้อรังหรือเฉียบพลัน
• โรคตับแข็งในตับ;
• โรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตก;
• โรคตับอักเสบเรื้อรังเรื้อรังซึ่งแสดงออกได้ไม่ดีทำให้การวินิจฉัยทำได้ยาก

วิธีการรักษา

โรคตับอักเสบสีนั้นจะต้องรับประทานอาหารสม่ำเสมอและควรไปพบแพทย์เชิงป้องกันเพราะว่า นี่เป็นโรคประจำตัว

ผู้ที่เป็นโรคตับจากเม็ดสีที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมควรดูแลสุขภาพของตนเอง หลีกเลี่ยงความเครียดทางร่างกายและจิตใจ และเลือกสถานที่ทำงานโดยคำนึงถึงสิ่งนี้ คุณต้องติดตามความหลากหลายของอาหารของคุณและเข้ารับการบำบัดด้วยวิตามินปีละสองครั้ง (โดยเน้นที่วิตามินบีเป็นพิเศษ) ต้องปฏิบัติตามการควบคุมอาหารอย่างต่อเนื่อง (ตารางที่ 5) ซึ่งหมายถึงการหลีกเลี่ยงเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ ไขมัน อาหารเปรี้ยว อาหารทอด ขนมอบสดใหม่ กาแฟ ชา เป็นต้น ตามที่แพทย์กำหนด การรักษาด้วยยาป้องกันตับคือ ดำเนินการ (3-4 หลักสูตรต่อปีตาม 1 เดือน)

การรักษาโรคบางประเภทมีลักษณะเฉพาะของตัวเอง:

• โรคตับของกิลเบิร์ตจัดเป็นโรคที่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างจริงจัง ในกรณีนี้แม้จะไม่ได้รับการรักษา แต่เมแทบอลิซึมของบิลิรูบินของผู้ป่วยก็ยังเป็นปกติในตัวเอง บางครั้งมีการกำหนดฟีโนบาร์บาร์บิทอลเพื่อลดระดับบิลิรูบินในเลือด การวิจัยแสดงให้เห็นว่าวิธีนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อการดำเนินโรค แต่ส่งผลเสียต่อขวัญกำลังใจของบุคคล ผู้ป่วยที่ถูกบังคับให้กินยามาตลอดชีวิตคิดว่าตัวเองป่วยหนักและเป็นผลให้มีอาการซึมเศร้า
• ตับอักเสบ Crigler-Najjar โรคประเภท 1 ต้องอาศัยการส่องไฟและการถ่ายเลือด สำหรับประเภทที่ 2 จะมีการกำหนดให้ใช้ยาที่มีฟีโนบาร์บาร์บิทัลและการส่องไฟไม่บ่อยนัก แนะนำให้ย้ายทารกไปดื่มนมสูตรหากตรวจพบ

การรักษาโรคตับแข็งในเม็ดสีจะดำเนินการตามที่แพทย์กำหนดหลังการวินิจฉัยเท่านั้น

ระบบทางเดินอาหาร - EURODOCTOR.ru -2005

เม็ดสีตับเป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรม สาเหตุของการเกิดเม็ดสีตับคือความบกพร่องในเอนไซม์ตัวใดตัวหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญบิลิรูบินในตับ เป็นผลให้กระบวนการประมวลผลบิลิรูบินกระบวนการหนึ่งหยุดชะงักและเกิดอาการตัวเหลือง ตับเม็ดสีที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ได้แก่ :

• กลุ่มอาการของกิลเบิร์ต
• กลุ่มอาการคริกเลอร์-นัจจาร์
• กลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสัน
• โรเตอร์ซินโดรม

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตนี่คือภาวะบกพร่องทางพันธุกรรมของเอนไซม์กลูโคโรนิลทรานสเฟอเรส ในกรณีที่ไม่มีเอนไซม์นี้ บิลิรูบินจะไม่รวมกับกรดกลูโคโรนิก บิลิรูบินไม่ถูกดูดออกจากเลือดและไม่ถูกขับออก ปริมาณบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้นและเกิดอาการตัวเหลือง เมื่อตรวจดูเนื้อเยื่อตับด้วยกล้องจุลทรรศน์ จะตรวจพบการสะสมของสารสีน้ำตาลทองในเซลล์ตับ เซลล์ไขมันในตับ และการพัฒนาของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน อุบัติการณ์ของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตอยู่ที่ 1 ถึง 4% พบบ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงประมาณ 10 เท่า อาการแรกของโรคเกิดขึ้นเมื่ออายุ 10-25 ปี

โรคนี้จะดำเนินต่อไปตลอดชีวิต โดยมีช่วงที่อาการกำเริบและการทุเลา ผู้ป่วยบางรายเป็นโรคตับอักเสบเรื้อรัง ผู้ป่วยบ่นเรื่องผิวเหลือง, ปวดทื่อและความหนักเบาในภาวะ hypochondrium ด้านขวา, คลื่นไส้, รสขมในปาก, และเรอ ความอยากอาหารมักจะลดลง การเคลื่อนไหวของลำไส้ผิดปกติและท้องอืดมักเกิดขึ้น นี้จะมาพร้อมกับอาการปวดหัว, นอนหลับไม่ดี, อ่อนเพลียและเวียนศีรษะ ข้อร้องเรียนทั้งหมดนี้ทวีความรุนแรงมากขึ้นภายใต้อิทธิพลของการออกกำลังกาย ความเครียด และโรคติดเชื้อ

อาการตัวเหลืองอาจคงที่หรือแย่ลงหลังจากได้รับปัจจัยกระตุ้น ความรุนแรงของโรคดีซ่านมีตั้งแต่ผิวตาขาวเหลืองเล็กน้อยในผู้ป่วยบางรายไปจนถึงการแพร่กระจายของคราบบนผิวหนังทั้งหมด บางครั้งอาการตัวเหลืองอาจไม่หายไปเลย การตรวจเลือดทางชีวเคมีเผยให้เห็นปริมาณบิลิรูบินที่เพิ่มขึ้น แต่ตัวชี้วัดอื่นๆ มักจะยังคงเป็นปกติ การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำได้โดยการตรวจชิ้นเนื้อตับ

กลุ่มอาการคริกเลอร์-นัจจาร์ด้วยโรคทางพันธุกรรมนี้เอนไซม์กลูโคโรนิลทรานสเฟอเรสจะหายไปอย่างสมบูรณ์ในเซลล์ตับและตับไม่สามารถประมวลผลบิลิรูบินได้ ในเลือดของผู้ป่วยปริมาณบิลิรูบินที่ไม่เกี่ยวข้องกับกรดกลูโคโรนิกจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว

โรคนี้มีสองประเภท ในระยะแรก อาการของโรคจะค่อนข้างรุนแรง บิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้นทันทีหลังคลอดบุตร อาการตัวเหลืองรุนแรงมาก บิลิรูบินจำนวนมากมีผลกระทบที่เป็นพิษต่อระบบประสาท: การชัก, กล้ามเนื้อบกพร่อง, และอาตาปรากฏขึ้น ต่อมาเด็กก็ล้าหลังในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย

กลุ่มอาการ Crigler-Nayjar ประเภทที่สองนั้นไม่เป็นพิษเป็นภัยมากกว่าปริมาณบิลิรูบินในเลือดไม่สูงและผลพิษต่อระบบประสาทส่วนกลางอ่อนแอ

กลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสันกลุ่มอาการนี้เกิดจากการปล่อยบิลิรูบินออกจากเซลล์ตับบกพร่อง บิลิรูบินรวมกับกรดกลูโคโรนิกจะไม่เข้าไปในน้ำดี แต่กลับไปสู่เลือดของผู้ป่วย การตรวจตับด้วยกล้องจุลทรรศน์จะเผยให้เห็นการสะสมของสารเม็ดสีน้ำตาลเข้มในบริเวณเซลล์ตับที่อยู่ติดกับท่อน้ำดี ยังไม่ทราบองค์ประกอบของสารนี้ ผู้ชายป่วยบ่อยขึ้น อาการแรกของโรคเกิดขึ้นเมื่ออายุยังน้อย

อาการตัวเหลืองเล็กน้อยปรากฏขึ้น ผู้ป่วยกังวลเรื่องอาการอ่อนแรง อ่อนเพลีย คลื่นไส้ ปวดท้องน้อย คันตามผิวหนัง พบบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้น และปัสสาวะมีสีเข้ม การตรวจ scintigraphy ของตับเผยให้เห็นการละเมิดการทำงานของระบบขับถ่าย หลักสูตรของโรคเป็นสิ่งที่ดี แต่เรื้อรัง การกำเริบของโรคเกิดขึ้นกับความเครียดทางร่างกาย ความเครียดทางจิตและอารมณ์ และการสัมผัสกับแอลกอฮอล์

โรเตอร์ซินโดรมโรคโรเตอร์หรือโรคดีซ่านที่ไม่ทำให้เม็ดเลือดแดงในครอบครัวเรื้อรังเป็นโรคทางพันธุกรรม สาเหตุของมันเหมือนกับอาการ Dubin-Johnson แต่อาการของโรคทั้งหมดจะเด่นชัดน้อยกว่า อาการตัวเหลืองไม่รุนแรง การเพิ่มขึ้นของบิลิรูบินในเลือดมีนัยสำคัญน้อยกว่า ปัสสาวะมีสีเข้ม ผู้ป่วยอาจไม่บ่น โรคนี้ดำเนินไปอย่างเรื้อรังเป็นเวลาหลายปีโดยไม่กระทบต่อชีวิตของผู้ป่วยอย่างมีนัยสำคัญ