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Verifique se suas orelhas se enrolam em um tubo.

Acontece que, recusando-nos a perceber qualquer coisa de ouvido, nossos ouvidos se enrolam em um tubo, em sentido figurado, é claro. Entretanto, há muitas pessoas que podem realizar um procedimento semelhante com extraordinária facilidade devido à extrema flexibilidade da cartilagem auricular. De uma forma ou de outra, essas pessoas, sem treinamento especial, podem demonstrar “truques” divertidos com a flexibilidade de suas articulações, ao mesmo tempo que causam a admiração dos outros.
Porém, um médico profissional, vendo isso, ficará mais cauteloso do que surpreso com tal talento.

Informações científicas mais detalhadas sobre este problema clínico em crianças podem ser encontradas na página “Perturbações na formação do tecido conjuntivo em crianças como consequência da deficiência de magnésio” meu site (compilação da página do portal "Médico em plantão").

Via de regra, isso é típico dessas pessoas. O termo " displasia"significa formação e desenvolvimento inadequados, em um caso particular, de tecido conjuntivo.
O tecido conjuntivo está amplamente representado em nosso corpo. Está presente na pele, cartilagem, tendões, ligamentos, vasos sanguíneos e músculos, incluindo o coração.
Colágeno- a principal proteína na composição das fibras do tecido conjuntivo. Hoje é conhecido 14 tipos de colágeno, o processo de sua síntese (ou seja, formação) é complexo e, se ocorrerem mutações, forma-se colágeno anormal. Se as mutações forem graves, os defeitos hereditários são muito fortes e os danos aos órgãos são significativos. Os geneticistas estudam essas pessoas.

As mutações são muito mais comuns quando certas características são herdadas, por exemplo, articulações excessivamente móveis.
Na família, esse sintoma é herdado, muitas vezes acompanhado de outros sinais - vulnerabilidade e estiramento excessivo da pele, ligamentos, escoliose, miopia. Existem muitas pessoas com displasia do tecido conjuntivo e o colágeno anormal não é tão inofensivo.
Na verdade, esses pacientes são comuns. Via de regra, são jovens e enérgicos, praticam esportes ativamente, mas ao mesmo tempo estão cheios de ansiedade e perplexidade pela percepção de problemas de saúde. Aqui está um exemplo típico da prática médica.
O paciente é alto, magro, louro e olhos azuis. “Doutor, parece-me que algo está errado comigo”, diz ele hesitantemente: “Tenho apenas 30 anos, mas minhas articulações já doem, também estalam terrivelmente. O tornozelo direito está constantemente se deslocando. Sou curvado desde criança, faço ginástica há dois anos, mas ainda não fortaleci os músculos, só as veias saltaram. Há algo errado com a pele, escoriações e cortes constantes. Imagine, ontem eu me cortei na página de um livro! Sim, meu coração começou a doer. Já fui a vários médicos, eles têm muitos diagnósticos, mas dizem que pareço saudável!?”

Dados do exame: a pele é fina, transparente, com veias azuis translúcidas, pequenas manchas são visíveis aqui e ali - hematomas de vários graus de idade. O tórax é estreito e longo, as clavículas e o esterno se projetam e calosidades são visíveis nos pés - um sinal de pé chato transversal.
Extratos da história médica - conclusão do oftalmologista: alta miopia. O cirurgião diagnostica varizes. De acordo com o eletrocardiograma (ECG), há um distúrbio no sistema de condução do coração; de acordo com a localização ultrassonográfica do coração (ultrassonografia), há prolapso da válvula mitral e cordas adicionais na cavidade do ventrículo esquerdo. E também neurologista, otorrinolaringologista... Não é difícil presumir a presença de gastrite, hérnia, constrição da vesícula biliar ou prolapso renal. Apenas um monte de doenças!

Você já se perguntou: como você consegue conviver com tudo isso?
Acontece que é possível, e uma vida ativa completamente normal. Porque o displasia do tecido conjuntivo- uma doença sistêmica e geneticamente determinada, muitos médicos costumam classificar esses pacientes como indivíduos condicionalmente saudáveis, embora com certas anomalias congênitas. Conceitualmente, pode-se concordar com os colegas, até porque os médicos ainda não possuem métodos de atendimento eficaz para esses pacientes. Ao mesmo tempo, as pessoas com displasia do tecido conjuntivo necessitam de um monitoramento abrangente e sistemático do estado dos órgãos e tecidos que são os principais alvos desta doença.

Na maioria das vezes, isso diz respeito à visão ( miopia, astigmatismo, desinserção de retina), articulações e ossos (subluxações e luxações, artrose precoce, osteocondrose, osteoporose). No entanto, as complicações mais perigosas vêm do sistema cardiovascular. Na displasia do tecido conjuntivo, ocorrem distúrbios no ritmo cardíaco e na propagação de impulsos elétricos por todo o miocárdio. O aparelho valvar do coração e a presença de cordas adicionais, caso contrário, cordões anormais de tecido conjuntivo nas câmaras do coração, conectando diferentes regiões da parede cardíaca, merecem atenção especial.

O papel dos acordes acessórios no coração ainda não está completamente claro. Só podemos supor que desta forma a natureza cuidou da resistência do desenho das câmaras em caso de insuficiência da estrutura do tecido conjuntivo do coração. Isto é provavelmente semelhante à forma como os problemas de resistência são resolvidos na engenharia, por exemplo, através da introdução de muitas divisórias transversais em treliças de pontes ou lanças de guindastes.
Porém, em termos de função, qualquer protótipo técnico está longe do nosso coração. Só podemos nos maravilhar com a perfeição deste órgão!
Ao mesmo tempo, não é difícil supor que a presença de elementos adicionais no desenho do coração certamente afetará o seu funcionamento. E de fato é!
Indivíduos com displasia do tecido conjuntivo apresentam características da cinemática da parede cardíaca, que são fundamentalmente diferentes do comportamento mecânico do miocárdio em pessoas saudáveis. Em tal situação, é importante compreender qual a contribuição dos acordes adicionais para proporcionar ao coração sua função principal de bombeamento. É necessário entender claramente quais reservas esse coração utiliza para se adaptar à atividade física.
Segundo observações, o consumo precoce das reservas de adaptação pelo coração é típico de indivíduos com displasia do tecido conjuntivo. Em outras palavras, a principal tarefa do médico é não perder o limite das capacidades do coração, além do qual, à primeira vista, existe um pequeno problema. poderia evoluir para um desastre irreversível.

Deve-se ressaltar que filhos de pais com sinais de displasia do tecido conjuntivo também são portadores de sinais de displasia. Crianças magras e flexíveis são frequentemente enviadas pelos pais para estudar balé, dança ou patinação artística. Adolescentes altos e magros jogam vôlei e basquete. Além disso, nos esportes, essas pessoas às vezes atingem alturas significativas. Você já pensou no custo de estabelecer recordes para seu filho?
Você já pensou em descobrir mais sobre você antes de submeter você e seus entes queridos a estresse e testes excessivos?

Fiquem atentos a vocês mesmos, PESSOAS, que podem facilmente enrolar as orelhas em um tubo!

E. G. Martemyanova, terapeuta da Clínica Preobrazhenskaya.
Com base em materiais do site www.pr-clinica.ru

Ultimamente sobre displasia do tecido conjuntivo eles falam e escrevem muito.
Via de regra, são artigos científicos e revisões em que predominam termos complexos e que os profissionais não leem até o fim. Mas o problema, entretanto, existe, e o problema é muito interessante.
O que é displasia do tecido conjuntivo ou DST?

Como é sabido, tecido conjuntivo consiste em células, fibras e substância intercelular. Também é sabido que pode ser denso e solto e se distribuir por todo o corpo - pele, ossos, tecido cartilaginoso, paredes vasculares, estroma de órgãos e até sangue - tudo é baseado em elementos do tecido conjuntivo.
A estrutura do tecido conjuntivo foi bem estudada e todas as estruturas bioquímicas foram identificadas. Os avanços na genética molecular permitiram determinar os tipos, estrutura e localização dos genes responsáveis ​​pela síntese de diversos elementos. Em primeiro lugar, estaremos interessados ​​em fibras de tecido conjuntivo - colágeno, cuja principal função é manter a forma, e a elastina, que proporciona a capacidade de contrair e relaxar.

DST é um processo geneticamente determinado, ou seja Tudo depende de mutações nos genes responsáveis ​​pela síntese das fibras. As mutações podem ser muito diversas e em uma ampla variedade de genes. É melhor verificar com os geneticistas por que eles ocorrem.
Como resultado de mutações, as cadeias de colágeno são formadas incorretamente. Ou são mais curtos (deleção), depois mais longos (inserção), ou contêm o aminoácido errado (mutação pontual). O resultado é o chamado trímeros de colágeno anormais, que não suportam cargas mecânicas adequadas. É o mesmo com elastina.

O quadro clínico será determinado pelo número e qualidade das mutações. É provável que a presença de fibras funcionalmente defeituosas não se manifeste inicialmente. Mas o material genético patológico se acumula ao longo das gerações, e os membros da família desenvolvem uma ou outra característica. DST. Embora esses sinais sejam poucos, são percebidos como uma característica individual, sem atrair a atenção de médicos e pacientes.
Infelizmente, para manifestações do horário de verão Estes incluem não apenas aparência específica e defeitos cosméticos, mas também alterações patológicas graves nos órgãos internos e no sistema músculo-esquelético.

Então para manifestações clínicas e morfológicas do DST relacionar:

• Mudanças esqueléticas: físico astênico, dolicostenomelia(membros desproporcionalmente longos), aracnodactilia(dedos longos e finos), vários tipos deformidades torácicas, escoliose, cifose E lordose espinhal, síndrome das costas retas, pé chato e etc.
  Essas alterações estão associadas à ruptura da estrutura da cartilagem e ao atraso na maturação da zona de crescimento epifisário, que se manifesta pelo alongamento dos ossos tubulares. A base das deformidades torácicas é a inferioridade das cartilagens costais.
• Alterações na pele: hiperelasticidade, adelgaçamento, tendência a lesões e formação de quelóides ou cicatrizes em “papel de seda”.
• Alterações no sistema muscular: diminuição da massa muscular, incluindo músculos cardíacos e oculomotores, o que leva à diminuição da contratilidade miocárdica e miopia.
• Patologia articular: mobilidade excessiva (hipermobilidade), tendência a luxações e subluxações, causadas por fraqueza do aparelho ligamentar.
• Patologia dos órgãos da visão: uma das manifestações mais comuns do DST, representado por miopia de vários graus, luxação do cristalino, aumento do comprimento do globo ocular, córnea plana, síndrome da esclera azul.
• Danos ao sistema cardiovascular são muito diversos e muitas vezes determinam o prognóstico. Geralmente são diagnosticadas alterações anatômicas nas válvulas cardíacas: dilatação de anéis fibrosos e prolapsos, cordas anormais, dilatação da aorta ascendente e da artéria pulmonar com posterior formação de aneurisma sacular.
  Além do mais, deformidades do tórax e coluna levar ao desenvolvimento de vários tipos coração toradiafragmático.
• Dano vascular se manifesta dilatações aneurismáticas de artérias de médio e pequeno calibre e – muitas vezes – varizes das extremidades inferiores
• Lesões broncopulmonares dizem respeito tanto à árvore brônquica quanto aos alvéolos.
  Mais frequentemente diagnosticado bronquiectasia, simples e hipoplasia cística, enfisema bolhoso E Pneumotórax espontâneo.
• A patologia renal inclui nefroptose E alterações renovasculares.

A lista continua e continua. Por exemplo, cárie precoce E doença periodontal generalizada os dentistas também começaram a explicar os distúrbios da fibrilogênese do ponto de vista.
É difícil dizer qual sistema estará mais interessado. A situação é extremamente agravada pelo funcionamento patológico do sistema nervoso autônomo, pelo desenvolvimento de distúrbios funcionais e pelo acréscimo de uma patologia secundária, mas associada ao DST.

Agora vamos imaginar paciente displásico típico.
É um homem de constituição astênica, magro, muito curvado, com braços e pernas longos, peito deformado e assimétrico, geralmente com pés chatos, dentes ruins e óculos.
A maioria das pequenas anomalias de desenvolvimento (também conhecidas como estigma da desembriogênese) ele será apresentado. Se você conhecer esse paciente, fique à vontade para perguntar quando ele foi diagnosticado com prolapso da válvula mitral, que grau de nefroptose foi diagnosticado na ultrassonografia e se sua mãe tinha varizes graves. O efeito desse “xamanismo” é simplesmente incrível!

Como você sabe, HÁ MUITOS E MUITOS PACIENTES! .
Eles adoecem com tudo ao mesmo tempo e são atendidos por todos os especialistas da clínica ao mesmo tempo.. Os especialistas, como esperado, diagnosticam diversas formas nosológicas isoladas e inserem o paciente no cadastro do dispensário. Via de regra, um paciente torturado deixa de ouvir os médicos ou cai na hipocondria. Com o renascimento da medicina de família, há esperança de que pelo menos alguém cuide desse paciente, e não em partes, mas como um todo.

A questão é: o que devemos fazer com isso?

Primeiramente, para prevenir manifestações graves de DST temos que falar sobre planeamento familiar razoável. Dois displásicos não podem dar à luz uma criança perfeitamente saudável. E não serão apenas “olhos como os da mãe, mas dentes como os do pai” ou “todos na nossa família são assim”, esta pode revelar-se uma patologia visceral grave com um prognóstico extremamente desfavorável.

Em segundo lugar, qualquer curso incomum de doenças em crianças com hereditariedade sobrecarregada pelo horário de verão, deve alertar o médico e exigir explicação. Isto é especialmente verdadeiro para a má memória da pneumonia crônica e, em geral, para doenças inflamatórias frequentes do trato respiratório. É difícil decidir pela broncoscopia em uma criança pequena, mas observe mais de perto seus pais e verifique seu pedigree - podem aparecer indicações e você ganhará o tempo necessário para o tratamento adequado.

Terceiro, deve-se lembrar que tais pacientes requerem vigilância especial em termos de evolução atípica e grave de patologia concomitante devido a distúrbios do sistema imunológico.

Quarto Ao excluir alterações morfológicas grosseiras nos órgãos internos de um paciente com DST, será mais fácil explicar a abundância de várias queixas e distúrbios funcionais.

E o mais importante:É difícil combater a displasia totalmente formada. Nenhuma pílula foi inventada para tratar moléculas defeituosas. Mas você pode ver sinais de displasia em uma criança pequena (sinais distintos aparecem aos 5 anos) e, com terapia de reabilitação competente, prevenir sua progressão. Isto é completamente real.

Departamento de Medicina Interna e Medicina Familiar. Academia Médica do Estado de Omsk, estudante de pós-graduação Vershinina Maria.

Displasia do tecido conjuntivo: principais síndromes clínicas, diagnóstico, tratamento

G.I. Nechaeva, V.M. Yakovlev, V.P. Konev, I. V. Druk, S.L. Morozov

Displasia do tecido conjuntivo (DTC)(des - distúrbios, plasia - desenvolvimento, educação) - um distúrbio do desenvolvimento do tecido conjuntivo nos períodos embrionário e pós-natal, uma condição geneticamente determinada caracterizada por defeitos nas estruturas fibrosas e na substância principal do tecido conjuntivo, levando a um distúrbio da homeostase nos níveis de tecidos, órgãos e organismos na forma de vários distúrbios morfofuncionais dos órgãos viscerais e locomotores com curso progressivo, que determina as características da patologia associada, bem como a farmacocinética e farmacodinâmica do medicamento

Dados sobre prevalência do próprio horário de verão contraditório, devido a diferentes classificações e abordagens diagnósticas. A prevalência de sinais individuais de DTC apresenta diferenças de gênero e idade. De acordo com os dados mais conservadores Taxas de prevalência de DTC, pelo menos correlacionar-se com a prevalência das principais doenças não transmissíveis socialmente significativas.

O DST é morfologicamente caracterizado por alterações no colágeno, fibrilas elásticas, glicoproteínas, proteoglicanos e fibroblastos, que se baseiam em mutações herdadas de genes que codificam a síntese e organização espacial do colágeno, proteínas estruturais e complexos proteína-carboidrato, bem como mutações de genes enzimáticos e cofatores para eles.
Alguns pesquisadores, com base na deficiência de magnésio em vários substratos detectada em 46,6-72,0% dos casos de DST (cabelo, glóbulos vermelhos, fluido oral), admitem significado patogenético da hipomagnesemia.

Uma das características fundamentais da displasia do tecido conjuntivo como fenômeno dismorfogenético é sinais fenotípicos de DTC podem estar ausentes no nascimento ou têm expressão muito tênue (mesmo nos casos de formas diferenciadas de horário de verão) e, como uma imagem em papel fotográfico, aparecem ao longo da vida. Com o passar dos anos, o número de sinais de DST e sua gravidade aumentam progressivamente.

Classificação horário de verão- uma das questões científicas mais controversas.
A falta de uma classificação unificada e geralmente aceita do horário de verão reflete a discordância de opiniões dos pesquisadores sobre esta questão como um todo. O DST pode ser classificado com base em um defeito genético na síntese, maturação ou degradação do colágeno. Esta é uma abordagem de classificação promissora que permite fundamentar o diagnóstico geneticamente diferenciado de DTC, mas até o momento esta abordagem está limitada às síndromes hereditárias de DTC.

TI Kadurina (2000) distingue o fenótipo MASS, os fenótipos marfanóides e do tipo Ehlers, observando que esses três fenótipos são as formas mais comuns de CTD não sindrômica.
Esta proposta é muito tentadora pela sua simplicidade e pela ideia subjacente de que formas não sindrômicas de DST são cópias “fenotípicas” de síndromes conhecidas.
Então, " fenótipo marfanóide“é caracterizada por uma combinação de “sinais de displasia generalizada do tecido conjuntivo com físico astênico, dolicostenomelia, aracnodactilia, danos ao aparelho valvar do coração (e às vezes da aorta) e deficiência visual”.
No " Fenótipo tipo Ehlers“Há uma “combinação de sinais de displasia generalizada do tecido conjuntivo com tendência à hiperextensibilidade da pele e graus variados de hipermobilidade articular”. O “fenótipo semelhante ao MASS” é caracterizado por “sinais de displasia generalizada do tecido conjuntivo, uma série de distúrbios cardíacos, anormalidades esqueléticas e alterações na pele, como adelgaçamento ou presença de áreas de subatrofia”. Com base nesta classificação, propõe-se a formulação de um diagnóstico de TSD.

Considerando que a classificação de qualquer patologia tem um importante significado “aplicado” - serve de base para a formulação de um diagnóstico, a resolução de questões de classificação é muito importante do ponto de vista da prática clínica.

Não existem danos patológicos universais ao tecido conjuntivo que criariam um fenótipo específico. Cada defeito em cada paciente é único à sua maneira. Ao mesmo tempo, a distribuição abrangente do tecido conjuntivo no corpo determina a natureza multiorgânica das lesões no TSD. Nesse sentido, propõe-se uma abordagem classificatória com a separação das síndromes associadas às alterações displásicas e às condições patológicas.

Síndrome de comprometimento neurológico: síndrome de disfunção autonômica (distonia vegetativo-vascular, ataques de pânico, etc.), hemicrania.

Síndrome de disfunção autonômicaé formado em um número significativo de pacientes com TSD como um dos primeiros - já na primeira infância e é considerado um componente obrigatório do fenótipo displásico.
Na maioria dos pacientes, é detectada simpaticotonia, a forma mista é menos comum e, em uma pequena porcentagem de casos, a vagotonia. A gravidade das manifestações clínicas da síndrome aumenta paralelamente à gravidade do TSD. A disfunção autonômica é observada em 97% dos casos de síndromes hereditárias, com forma indiferenciada de DST - em 78% dos pacientes. Na formação de distúrbios autonômicos em pacientes com DST, os fatores genéticos, sem dúvida, desempenham um papel, subjacentes à perturbação da bioquímica dos processos metabólicos no tecido conjuntivo e à formação de substratos morfológicos, levando a alterações na função do hipotálamo, glândula pituitária, gônadas e sistema simpático-adrenal.

Síndrome astênica: diminuição do desempenho, deterioração da tolerância ao estresse físico e psicoemocional, aumento da fadiga.

Síndrome astênicaé detectada na pré-escola e especialmente claramente na escola, adolescência e idade adulta jovem, acompanhando pacientes com DST ao longo da vida. Existe uma dependência da gravidade das manifestações clínicas da astenia com a idade dos pacientes: quanto mais velhos os pacientes, mais queixas subjetivas.

Síndrome da válvula: prolapsos de válvulas cardíacas isolados e combinados, degeneração mixomatosa de válvulas.

Mais frequentemente é apresentado prolapso da válvula mitral (PVM)(até 70%), com menos frequência - prolapso das válvulas tricúspide ou aórtica, dilatação da raiz da aorta e tronco pulmonar; aneurismas dos seios de Valsalva.
Em alguns casos, as alterações identificadas são acompanhadas de fenômenos de regurgitação, que se refletem nos indicadores de contratilidade miocárdica e nos parâmetros volumétricos do coração. Durlach J. (1994) sugeriu que A deficiência de magnésio pode ser a causa do MVP no horário de verão.

Síndrome da válvula também começa a se formar na infância (4–5 anos). Sinais auscultatórios de MVP são detectados em diferentes idades: de 4 a 34 anos, mas mais frequentemente entre 12 e 14 anos.
Ressalta-se que os dados ecocardiográficos apresentam-se em estado dinâmico: alterações mais pronunciadas são notadas nos exames subsequentes, o que reflete a influência da idade no estado do aparelho valvar. Além disso, a gravidade do TSD e o volume dos ventrículos influenciam a gravidade das alterações valvulares.

Síndrome toradiafragmática: formato de peito astênico, deformidades torácicas (em forma de funil, em quilha), deformidades da coluna vertebral (escoliose, cifoescoliose, hipercifose, hiperlordose, etc.), mudanças na posição e excursão do diafragma.

Entre os pacientes com DST, o mais comum deformidade torácica em funil, em segundo lugar em frequência - deformidade carinatum e mais raramente detectado formato de peito astênico.

Começar formação de síndrome toracodiafragmática ocorre no início da idade escolar, manifestações distintas - na idade de 10 a 12 anos, gravidade máxima - no período de 14 a 15 anos. Em todos os casos deformidade em funil observado por médicos e pais 2–3 anos antes da quilha.

Disponibilidade síndrome toradiafragmática determina diminuição da superfície respiratória dos pulmões, deformação da luz da traqueia e brônquios; deslocamento e rotação do coração, “torção” dos principais troncos vasculares. Qualitativa (variante de deformação) e quantitativa (grau de deformação) características da síndrome toradiafragmática determinar a natureza e a gravidade das alterações nos parâmetros morfofuncionais do coração e dos pulmões.
As deformações do esterno, costelas, coluna vertebral e a posição elevada associada do diafragma levam à diminuição da cavidade torácica, ao aumento da pressão intratorácica, perturbam o fluxo e saída de sangue e contribuem para a ocorrência de arritmias cardíacas. A presença da síndrome toradiafragmática pode levar ao aumento da pressão no sistema circulatório pulmonar.

Síndrome vascular: danos às artérias elásticas: expansão idiopática da parede com a formação aneurisma sacular; danos às artérias dos tipos muscular e misto: aneurismas hemodinâmicos de bifurcação, dolicoectasia de dilatações alongadas e locais das artérias, tortuosidade patológica até looping; danos nas veias (tortuosidade patológica, varizes das extremidades superiores e inferiores, hemorróidas e outras veias); telangiectasia; disfunção endotelial.

As alterações vasculares são acompanhadas por aumento do tônus ​​​​no sistema de grandes e pequenas artérias e arteríolas, diminuição do volume e da taxa de enchimento do leito arterial, diminuição do tônus ​​​​venoso e deposição excessiva de sangue nas veias periféricas.

Síndrome vascular, via de regra, manifesta-se na adolescência e na idade adulta jovem, progredindo com o aumento da idade dos pacientes.

Mudanças na pressão arterial: hipotensão arterial idiopática

Coração toradiafragmático: variantes astênicas, constritivas, falsas estenóticas, pseudodilatadoras, cor pulmonale toradiafragmático.

Formação do coração toradiafragmático ocorre paralelamente à manifestação e progressão da deformação do tórax e da coluna, no contexto de síndromes valvares e vasculares.
Variações do coração toradiafragmático servem como um reflexo de uma violação da relação harmoniosa entre o peso e o volume do coração, o peso e o volume de todo o corpo, o volume do coração e o volume dos grandes troncos arteriais no contexto da desorganização displásica-dependente de o crescimento das estruturas teciduais do próprio miocárdio, em particular, seus elementos musculares e nervosos.

Em pacientes com constituição astênica típica, variante astênica do coração toradiafragmático, caracterizado por uma diminuição no tamanho das câmaras cardíacas com espessura sistólica e diastólica “normal” das paredes e do septo interventricular, indicadores “normais” de massa miocárdica - a formação de um verdadeiro coração pequeno.
O processo contrátil nesta situação é acompanhado por aumento do estresse circular e da tensão intramiocárdica no sentido circular durante a sístole, o que indicava a hiper-reatividade dos mecanismos compensatórios no contexto das influências simpáticas predominantes. Foi estabelecido que os fatores determinantes nas alterações nos parâmetros morfométricos, volumétricos, contráteis e de fase do coração são a forma do tórax e o nível de desenvolvimento físico do sistema musculoesquelético.

Em alguns pacientes com forma expressa de horário de verão e são observadas várias variantes de deformação torácica (deformidade em forma de funil de grau I, II) em condições de diminuição do volume da cavidade torácica situação "semelhante à pericardite" com desenvolvimento coração constritivo displásico-dependente.
A diminuição do tamanho máximo do coração com alteração da geometria das cavidades é hemodinamicamente desfavorável, acompanhada de diminuição da espessura das paredes miocárdicas na sístole. À medida que o volume sistólico do coração diminui, ocorre um aumento compensatório na resistência periférica total.

Em vários pacientes com deformação do tórax (deformidade em forma de funil de grau III, deformidade carinatum) quando o coração se desloca, quando “se afasta” dos efeitos mecânicos do osso torácico, girando e acompanhado de “torção” dos principais troncos vasculares, forma-se variante falsa estenótica do coração toradiafragmático. A “síndrome de estenose” da saída ventricular é acompanhada por aumento da tensão das estruturas miocárdicas nas direções meridional e circular, aumento da tensão sistólica da parede miocárdica com aumento da duração do período preparatório para expulsão, e aumento da pressão na artéria pulmonar.

Em pacientes com deformidade torácica em quilha graus II e IIIé revelado alargamento da aorta e artérias pulmonares, associada à diminuição da elasticidade dos vasos sanguíneos e dependendo da gravidade da deformação.
As alterações na geometria do coração são caracterizadas por um aumento compensatório do tamanho do ventrículo esquerdo na diástole ou sístole, com o qual a cavidade adquire formato esférico. Processos semelhantes são observados no lado direito do coração e na boca da artéria pulmonar. Formado variante de pseudodilatação do coração toradiafragmático.

No grupo de pacientes com horário de verão diferenciado (Síndromes de Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler, osteogênese imperfeita), bem como em pacientes com horário de verão indiferenciado com uma combinação de deformações graves do tórax e da coluna, as alterações morfométricas nos ventrículos direito e esquerdo do coração coincidem: o longo eixo e a área das cavidades ventriculares diminuem, especialmente no final da diástole, refletindo uma diminuição do miocárdio contratilidade; os volumes diastólico final e médio diminuem.
Há uma diminuição compensatória da resistência vascular periférica total, dependendo do grau de diminuição da contratilidade miocárdica e da gravidade das deformidades do tórax e da coluna. O aumento constante da resistência vascular pulmonar leva, neste caso, à formação coração pulmonar toradiafragmático.

Cardiomiopatia metabólica: cardialgia, arritmias cardíacas, distúrbios dos processos de repolarização (grau I: aumento da amplitude T V2-V3, síndrome T V2 > T V3; grau II: inversão T, deslocamento descendente de ST V2-V3 em 0,5–1,0 mm; grau III : Inversão T, deslocamento ST oblíquo até 2,0 mm)

Desenvolvimento cardiomiopatia metabólica determinado pela influência de fatores cardíacos (síndrome valvular, variantes do coração toradiafragmático) e condições extracardíacas ( síndrome toradiafragmática, síndrome de disfunção autonômica, síndrome vascular, deficiência de micro e macroelementos).
Cardiomiopatia no DST não apresenta sintomas subjetivos e manifestações clínicas específicas, porém potencialmente determina aumento do risco de morte súbita em uma idade jovem com papel predominante na tanatogênese da síndrome arrítmica.

Síndrome arrítmica: extra-sístole ventricular de várias gradações; extra-sístole atrial multifocal, monomórfica, menos frequentemente polimórfica, monofocal; taquiarritmias paroxísticas; migração de marcapasso; bloqueios atrioventriculares e intraventriculares; anomalias na condução do impulso ao longo de vias adicionais; síndrome de pré-excitação ventricular; síndrome do intervalo QT longo.

A taxa de detecção da síndrome arrítmica é de cerca de 64%. A fonte da arritmia cardíaca pode ser um foco de metabolismo prejudicado no miocárdio. Quando a estrutura e a função do tecido conjuntivo são perturbadas, um substrato semelhante de origem bioquímica está sempre presente.
Razão distúrbios do ritmo cardíaco no horário de verão síndrome valvar pode estar presente. A ocorrência de arritmias, neste caso, pode ser devida à forte tensão dos folhetos mitrais, que contêm fibras musculares capazes de despolarização diastólica com formação de instabilidade bioelétrica do miocárdio.
Além disso, o aparecimento de arritmias pode ser facilitado por uma forte descarga de sangue no ventrículo esquerdo com despolarização diastólica prolongada. Alterações na geometria das câmaras cardíacas também podem ser importantes na ocorrência de arritmias durante a formação do coração displásico, principalmente na variante toradiafragmática do coração pulmonar.
Além das causas cardíacas de arritmias no TSD, existem também as extracardíacas, causadas por violação do estado funcional dos nervos simpático e vago, irritação mecânica da membrana cardíaca pelo osso deformado do tórax.
Um de fatores arritmogênicos podem ser deficiência de magnésio, detectado em pacientes com DST. Estudos anteriores de autores russos e estrangeiros obtiveram dados convincentes sobre a relação causal entre arritmias ventriculares e atriais e o conteúdo intracelular de magnésio.
É assumido que a hipomagnesemia pode contribuir para o desenvolvimento de hipocalemia. Ao mesmo tempo, o potencial de repouso da membrana aumenta, os processos de despolarização e repolarização são interrompidos e a excitabilidade celular diminui. A condução do impulso elétrico fica mais lenta, o que contribui para o desenvolvimento de arritmias. Por outro lado, a deficiência intracelular de magnésio aumenta a atividade do nó sinusal, reduz a refratariedade absoluta e prolonga a refratariedade relativa.

Síndrome da morte súbita: alterações no sistema cardiovascular durante o TSD, que determinam a patogênese da morte súbita - síndromes valvares, vasculares, arrítmicas.
Segundo as observações, em todos os casos a causa da morte está direta ou indiretamente relacionada com alterações morfofuncionais do coração e dos vasos sanguíneos: em alguns casos é causada por patologia vascular macroscópica, fácil de determinar na autópsia (rupturas de aneurismas da aorta, artérias cerebrais, etc.), em outros casos morte súbita causada por fatores difíceis de verificar em uma mesa de dissecação ( morte arrítmica).

Síndrome broncopulmonar: discinesia traqueobrônquica, traqueobroncomalácia, traqueobroncomegalia, distúrbios ventilatórios (distúrbios obstrutivos, restritivos, mistos), pneumotórax espontâneo.

Distúrbios broncopulmonares no DST autores modernos descrevem como distúrbios geneticamente determinados na arquitetura do tecido pulmonar na forma de destruição dos septos interalveolares e subdesenvolvimento de fibras elásticas e musculares nos pequenos brônquios e bronquíolos, levando ao aumento da distensibilidade e redução da elasticidade do tecido pulmonar.
Deve-se notar que de acordo com classificação de doenças respiratórias em crianças, adotado no Encontro de Pneumologistas Pediátricos da Federação Russa (Moscou, 1995), casos “especiais” de DTC do sistema respiratório como traqueobroncomegalia, traqueobroncomalácia, enfisema bronquiectásico, bem como síndrome de Williams-Campbell, são atualmente interpretados como malformações da traquéia, brônquios e pulmões.

Mudanças nos parâmetros funcionais do sistema respiratório durante o horário de verão depende da disponibilidade e extensão deformidades torácicas, coluna vertebral e é mais frequentemente caracterizada por um tipo restritivo de distúrbios ventilatórios com diminuição da capacidade pulmonar total (CPT).
O volume pulmonar residual (VRI) em muitos pacientes com DST não muda ou aumenta ligeiramente sem alterar a relação entre o volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) e a capacidade vital forçada (CVF). Alguns pacientes apresentam distúrbios obstrutivos, fenômeno de hiperreatividade brônquica, que ainda não encontrou explicação clara. Os doentes com DTC constituem um grupo de elevado risco de desenvolver patologias associadas, nomeadamente tuberculose pulmonar.

Síndrome de distúrbio imunológico: síndrome de imunodeficiência, síndrome autoimune, síndrome alérgica.

Estado funcional do sistema imunológico no horário de verãoé caracterizada tanto pela ativação de mecanismos imunológicos que garantem a manutenção da homeostase, quanto por sua insuficiência, levando à interrupção da capacidade de livrar adequadamente o corpo de partículas estranhas e, conseqüentemente, ao desenvolvimento de doenças infecciosas e inflamatórias recorrentes do sistema broncopulmonar sistema.
Distúrbios imunológicos em alguns pacientes com DST incluem um aumento no nível sanguíneo de imunoglobulina E. Em geral, os dados da literatura sobre distúrbios do sistema imunológico em várias variantes clínicas do TSD são ambíguos, muitas vezes contraditórios, o que requer estudos mais aprofundados. Ainda permanecem praticamente inexplorados mecanismos de formação de distúrbios imunológicos no DST. A presença de distúrbios imunológicos que acompanham as síndromes broncopulmonares e viscerais do TSD aumenta o risco de patologia associada dos órgãos e sistemas correspondentes.

Síndrome visceral: nefroptose e distopia renal, ptose do trato gastrointestinal, órgãos pélvicos, discinesia do trato gastrointestinal, refluxo duodenogástrico e gastroesofágico, incompetência esfincteriana, divertículos esofágicos, hérnia de hiato; ptose dos órgãos genitais em mulheres.

Síndrome da patologia do órgão da visão: miopia, astigmatismo, hipermetropia, estrabismo, nistagmo, descolamento de retina, luxação e subluxação do cristalino.

Os distúrbios de acomodação manifestam-se em diferentes períodos da vida, para a maioria dos examinados - durante os anos escolares (8–15 anos) e progridem até aos 20–25 anos.

Displasias hematomesenquimais hemorrágicas: hemoglobinopatias, Síndrome de Randu-Osler-Weber, hemorrágica recorrente(disfunção plaquetária hereditária, Síndrome de von Willebrand, opções combinadas) e trombótica (hiperagregação plaquetária, síndrome antifosfolipídica primária, hiper-homocisteinemia, resistência do fator Va às síndromes da proteína C ativada.

Síndrome patológica do pé: pé torto, pé chato(longitudinal, transversal), pé oco.

Síndrome patológica do péé uma das primeiras manifestações de falha das estruturas do tecido conjuntivo.
Mais comum pé transversalmente aberto (pé chato transversal), em alguns casos combinado com desvio de 1 dedo para fora (hallus valgus) e pé plano longitudinal com pronação do pé (pé plano valgo).
A presença da síndrome patológica do pé reduz ainda mais a possibilidade de desenvolvimento físico dos pacientes com DTC, forma um certo estereótipo de vida e agrava os problemas psicossociais.

: instabilidade articular, luxações e subluxações articulares.

Síndrome de hipermobilidade articular na maioria dos casos, já é determinado na primeira infância. A hipermobilidade articular máxima é observada na idade de 13 a 14 anos; aos 25 a 30 anos, a prevalência diminui em 3 a 5 vezes. A incidência de hipermobilidade articular é significativamente maior entre pacientes com DST grave.

Síndrome vertebrogênica: osteocondrose juvenil da coluna vertebral, instabilidade, hérnia intervertebral, insuficiência vertebrobasilar; espondilolistese.

Desenvolvendo-se paralelamente ao desenvolvimento da síndrome toracodiafragmática e da síndrome de hipermobilidade, a síndrome vertebrogênica agrava significativamente suas consequências.

Síndrome cosmética: dismorfia displásica-dependente da região maxilofacial ( má oclusão, paladar gótico, assimetrias faciais pronunciadas); Deformidades dos membros em forma de O e X; alterações na pele (pele fina, translúcida e facilmente vulnerável, aumento da extensibilidade da pele, sutura em “papel de seda”).

Síndrome cosmética do DST significativamente agravada pela presença de pequenas anomalias de desenvolvimento detectadas na grande maioria dos pacientes com DTC. Além disso, a grande maioria dos pacientes apresenta de 1 a 5 microanomalias (hipertelorismo, hipotelorismo, orelhas “enrugadas”, orelhas grandes e salientes, baixo crescimento de pelos na testa e pescoço, torcicolo, diastema, crescimento anormal dos dentes, etc.).

Problemas mentais: transtornos neuróticos, depressão, ansiedade, hipocondria, transtornos obsessivo-fóbicos, anorexia nervosa.

Sabe-se que os pacientes com TSD formam um grupo de risco psicológico aumentado, caracterizado por uma avaliação subjetiva reduzida das próprias capacidades, nível de reivindicações, estabilidade e desempenho emocional, níveis aumentados de ansiedade, vulnerabilidade, depressão e conformismo.
A presença de alterações cosméticas displásicas-dependentes em combinação com astenia forma as características psicológicas desses pacientes: humor deprimido, perda da sensação de prazer e interesse pelas atividades, labilidade emocional, avaliação pessimista do futuro, muitas vezes com ideias de auto-estima. flagelação e pensamentos suicidas. Uma consequência natural do sofrimento psicológico é a limitação da atividade social, a deterioração da qualidade de vida e uma diminuição significativa da adaptação social, que é mais relevante na adolescência e na idade adulta jovem.

Porque o manifestações fenotípicas do DST são extremamente diversos e praticamente não se prestam a nenhuma unificação, e seu significado clínico e prognóstico é determinado não apenas pela gravidade de um determinado sinal clínico, mas também pela natureza das “combinações” de alterações displásicas dependentes; do nosso ponto de vista, é mais ideal usar os termos "displasia indiferenciada do tecido conjuntivo", definindo uma variante do TSD com manifestações clínicas que não se enquadram na estrutura das síndromes hereditárias, e “displasia diferenciada do tecido conjuntivo ou forma sindrômica de DST”.
Quase todas as manifestações clínicas da DTC têm seu lugar na Classificação Internacional de Doenças (CID 10). Assim, o profissional tem a oportunidade de determinar o código do apresentador no momento do tratamento da manifestação (síndrome) do TSD. Além disso, tratando-se de uma forma indiferenciada de TSA, na formulação do diagnóstico, devem ser indicadas todas as síndromes de TSA presentes no paciente, formando assim um “retrato” do paciente compreensível para qualquer médico de contato posterior.

Opções de formulação de diagnóstico.

1. Doença principal. Síndrome de Wolff-Parkinson-White (síndrome de WPW) (I 45,6), associada a DTC. Fibrilação atrial paroxística.

Doença de fundo . DST:

Síndrome toradiafragmática: tórax astênico, cifoescoliose da coluna torácica grau II. Variante astênica do coração toradiafragmático, prolapso da valva mitral grau 2 sem regurgitação, cardiomiopatia metabólica grau 1;

Distonia vegetativo-vascular, variante cardíaca;

Miopia moderada em ambos os olhos;

Pé plano longitudinal, 2º grau.

Complicações: insuficiência cardíaca crônica (ICC) IIA, FC II.

2. Doença principal. Prolapso da válvula mitral de segundo grau com regurgitação (I 34.1), associado a uma pequena anomalia do desenvolvimento cardíaco - uma corda do ventrículo esquerdo com localização anormal.

Doença de fundo . DST:

Síndrome toradiafragmática: pectus excavatum estágio II. Variante constritiva do coração toradiafragmático. Cardiomiopatia 1º grau. distonia vegetovascular;

Traqueobroncomalácia. Discinesia da vesícula biliar e do trato biliar. Miopia moderada em ambos os olhos;

Dolicostenomelia, diástase dos músculos retos abdominais, hérnia umbilical.

Complicações do principal : ICC, CF II, insuficiência respiratória (DN 0).

3. Doença subjacente. Bronquite obstrutiva purulenta crônica (J 44.0), associada a traqueobroncomalácia displásica-dependente, exacerbação.

Doença de fundo . DST:

Síndrome toradiafragmática: deformidade torácica em quilha, cifoescoliose da coluna torácica, giba costal direita; hipertensão pulmonar, dilatação da artéria pulmonar, cor pulmonale toradiafragmático, prolapso das válvulas mitral e tricúspide, cardiomiopatia metabólica grau II. Imunodeficiência secundária;

Hérnia inguinal do lado direito.

Complicações: enfisema pulmonar, pneumosclerose, pleurisia bilateral adesiva, DN estágio II, ICC IIA, FC IV.

Questões sobre táticas para o manejo de pacientes com DST também estão em aberto.
Atualmente não existem abordagens universalmente aceitas para o tratamento de pacientes com DTC.
Considerando que a terapia genética atualmente não está disponível para a medicina, o médico deve utilizar quaisquer métodos que ajudem a interromper a progressão da doença. A abordagem sindrômica mais aceitável para a seleção de intervenções terapêuticas: correção da síndrome de distúrbios autonômicos, síndromes arrítmicas, vasculares, astênicas e outras.

O principal componente da terapia deve haver efeitos não medicamentosos , visando melhorar a hemodinâmica (fisioterapia, exercícios dosados, regime aeróbico).
No entanto, muitas vezes, um fator significativo que limita o alcance do nível alvo de atividade física em pacientes com DST é a baixa tolerância subjetiva ao treinamento (abundância de queixas astênicas, vegetativas, episódios de hipotensão), o que reduz a adesão dos pacientes a este tipo de reabilitação. medidas.
Assim, de acordo com nossas observações, até 63% dos pacientes apresentam baixa tolerância à atividade física de acordo com a bicicleta ergométrica; a maioria desses pacientes se recusa a continuar o curso de fisioterapia (TP). Nesse sentido, parece promissor o uso de drogas vegetotrópicas e metabólicas em combinação com terapia por exercício. É aconselhável prescrever suplementos de magnésio.
Os efeitos metabólicos multifacetados do magnésio, sua capacidade de aumentar o potencial energético dos miocardiócitos, a participação do magnésio na regulação da glicólise, a síntese de proteínas, ácidos graxos e lipídios, as propriedades vasodilatadoras do magnésio estão amplamente refletidas em numerosos estudos experimentais e clínicos.
Vários estudos realizados até o momento demonstraram a possibilidade fundamental de eliminação de sintomas cardíacos característicos e alterações ultrassonográficas em pacientes com DTC como resultado do tratamento com preparações de magnésio.

Estudamos a eficácia do tratamento passo a passo de pacientes com sinais de DST: na primeira etapa, os pacientes foram tratados com o medicamento “Magnerot”, na segunda etapa um complexo de fisioterapia foi adicionado ao tratamento medicamentoso.
O estudo incluiu 120 pacientes com forma indiferenciada de DTC com baixa tolerância à atividade física (de acordo com bicicleta ergométrica) com idade entre 18 e 42 anos (idade média 30,30 ± 2,12 anos), 66 homens, 54 mulheres.
A síndrome toradiafragmática manifestou-se por pectus excavatum de graus variados (46 pacientes), deformidade torácica em quilha (49 pacientes), tórax astênico (7 pacientes) e alterações combinadas na coluna vertebral (85,8%). A síndrome valvar foi representada por: prolapso da valva mitral (grau I - 80,0%; grau II - 20,0%) com ou sem regurgitação (91,7%). Em 8 pessoas foi detectada dilatação da raiz da aorta. Como grupo controle, foram examinados 30 voluntários aparentemente saudáveis, pareados por sexo e idade.

De acordo com dados de ECG todos os pacientes com TSD apresentaram alterações na parte final do complexo ventricular: O grau I de perturbação dos processos de repolarização foi detectado em 59 pacientes; Grau II - em 48 pacientes, o grau III foi determinado com menor frequência - em 10,8% dos casos (13 pessoas).
A análise da variabilidade da frequência cardíaca em pacientes com DTC em comparação ao grupo controle demonstrou valores estatisticamente significativamente maiores dos indicadores médios diários - SDNN, SDNNi, RMSSD. Ao comparar os indicadores de variabilidade da frequência cardíaca com a gravidade da disfunção autonômica em pacientes com DTC, foi revelada uma relação inversa - quanto mais pronunciada a disfunção autonômica, menores os indicadores de variabilidade da frequência cardíaca.

Na primeira fase da terapia complexa, Magnerot foi prescrito de acordo com o seguinte regime: 2 comprimidos 3 vezes ao dia durante os primeiros 7 dias, depois 1 comprimido 3 vezes ao dia durante 4 semanas.

Como resultado do tratamento, notou-se uma clara dinâmica positiva na frequência de queixas cardíacas, astênicas e diversas vegetativas apresentadas pelos pacientes. A dinâmica positiva das alterações do ECG manifestou-se na diminuição da incidência de distúrbios nos processos de repolarização de primeiro grau (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно - 44,2%; McNemar c2?5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация. Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Com base nesta observação, foi feita uma conclusão sobre a segurança e eficácia do medicamento magnésio ( Magnerot) em termos de redução da desregulação autonômica e das manifestações clínicas do TSD, efeito positivo no desempenho físico, conveniência de seu uso na fase preparatória antes da terapia por exercício, principalmente em pacientes com TSD que inicialmente apresentam baixa tolerância à atividade física. Um componente obrigatório dos programas terapêuticos deve ser a terapia estimuladora de colágeno, refletindo as ideias atuais sobre a patogênese da TSD.

Para estabilizar a síntese de colágeno e outros componentes do tecido conjuntivo, estimular processos metabólicos e corrigir processos bioenergéticos, os medicamentos podem ser utilizados nas recomendações a seguir.

Magnerot 2 comprimidos 3 vezes ao dia durante 1 semana, depois 2–3 comprimidos por dia durante até 4 meses;

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No século 19, os médicos começaram a estudar ativamente pacientes com sintomas de hipermobilidade articular, sugerindo que essa patologia tinha um modo de herança genética. Com o tempo, foram acumulados dados sobre outras manifestações de danos sistêmicos no tecido conjuntivo.

Em meados do século passado, cientistas americanos formularam uma lista de formas nosológicas relacionadas à patologia hereditária do tecido conjuntivo. Continha cinco doenças e posteriormente foi significativamente ampliado. Até o momento, inclui mais de 200 patologias diferentes determinadas geneticamente.

O próximo passo no estudo da displasia do tecido conjuntivo (DTC) é uma descrição detalhada da síndrome de hipermobilidade. Esses pacientes queixam-se de disfunção articular, mas o diagnóstico não revela sinais de patologia reumatológica. Esta síndrome foi incluída na Classificação Internacional de Doenças, Décima Revisão, sob o código M35.7.

Na prática doméstica, a displasia do tecido conjuntivo combina várias formas clínicas da doença, indiferenciadas e diferenciadas. O que a patologia tem em comum é a sistemicidade, ou seja, danos a todos os órgãos e sistemas do corpo humano.

CAUSAS

No desenvolvimento da síndrome da displasia do tecido conjuntivo, o papel principal é desempenhado por mutações genéticas, como resultado das quais a replicação das moléculas de proteínas é perturbada. Isso afeta negativamente a estrutura das fibras de colágeno e a atividade dos sistemas enzimáticos. Alguns pesquisadores acreditam que um fator de risco para mutações é a deficiência de magnésio, que foi identificada na maioria dos pacientes com displasia.

CLASSIFICAÇÃO

Uma classificação unificada de displasia do tecido conjuntivo ainda não foi desenvolvida. Isso se deve ao fato de não haver uma compreensão clara dos mecanismos patogenéticos da doença e dos fatores etiológicos que contribuem para o desenvolvimento da patologia.

Tendo em conta a anomalia genética, distinguem-se:

• displasia que se desenvolve durante a síntese de moléculas de colágeno;
• displasia associada à maturação proteica prejudicada;
• displasia com destruição inadequada da estrutura do colágeno.

Dependendo do possível horário de ocorrência:

• displasia do período embrionário;
• displasia do período pós-natal.

Separação de patologia dependendo da diferenciação:

• Condição diferenciada - existe uma ligação clara entre a anomalia genética e o quadro clínico. Nesses pacientes, os processos de formação ou destruição do colágeno são interrompidos.
• A condição indiferenciada é o grupo mais comum de doenças. Com a displasia do tecido conjuntivo desse tipo, é impossível traçar a relação entre o defeito genético e as prováveis ​​​​manifestações clínicas.

SINTOMAS

Os sintomas da displasia do tecido conjuntivo são extremamente variados. Isso se deve ao fato de que as fibras de colágeno, os complexos proteínas-carboidratos e os sistemas enzimáticos afetados pela doença fazem parte de todos os órgãos e sistemas.

Síndrome neurológica

Suas manifestações ocorrem em 95–98% dos pacientes com displasia do tecido conjuntivo:

• dor na região do coração;
• sensação de batimento cardíaco;
• tônus ​​vascular diferente nas extremidades;
• insônia;
• tontura;
• dor de cabeça;
• leve tremor nos dedos;
• dormência dos membros;
• perda de consciência;
• às vezes febre baixa.

Síndrome astênica:

• diminuição significativa no desempenho;
• fadiga rápida mesmo durante a realização de trabalhos rotineiros;
• labilidade emocional, que se manifesta por mudanças repentinas de humor;
• perda de apetite com desenvolvimento de quadros anoréxicos em casos graves de DST.

Síndrome de funcionamento anormal das válvulas cardíacas:

• flacidez dos folhetos valvares para a cavidade atrial;
• violação da estrutura das válvulas devido ao tecido conjuntivo inferior;
• aumento do risco de morte súbita.

Síndrome torácica:

• defeitos anatômicos na estrutura do tórax;
• o aparecimento de curvas patológicas da coluna;
• posição alta ou baixa do diafragma e diminuição ou aumento no volume de seu movimento.

Síndrome vascular:

• alterações nas propriedades das paredes dos vasos sanguíneos, resultando em sua protrusão com formação de aneurismas;
• disfunção da camada endotelial;
• tortuosidade patológica com alta probabilidade de formação de alças vasculares;
• alterações varicosas nas veias.

Síndrome do ritmo cardíaco anormal:

• interrupção da condução de impulsos ao longo de vias fisiológicas;
• inclusão de marca-passos em diversos níveis;
• aumento ou diminuição da frequência cardíaca.

Síndrome de disfunção brônquica e pulmonar:

• violação da estrutura do sistema respiratório;
• rupturas periódicas sem causa da pleura, o que leva ao desenvolvimento de pneumotórax;
• diminuição do volume de ventilação.

Síndrome de lesão somática:

• localização incorreta dos órgãos internos;
• insuficiência dos esfíncteres do trato digestivo;
• desenvolvimento de doença de refluxo;
• hérnias de várias localizações.

Síndrome ortopédica:

• defeitos do pé com desvio dos eixos da perna;
• violação do formato do pé, que pode levar a alterações na postura e dificuldade no funcionamento dos órgãos internos;
• luxações articulares permanentes.

Síndrome cosmética:

• defeitos no desenvolvimento do crânio facial;
• patologia dermatológica.

As manifestações clínicas acima pioram significativamente a qualidade de vida do paciente. Ele fica retraído, limita os contatos externos, o que pode levar à síndrome depressiva.

A displasia do tecido conjuntivo em crianças se manifesta por uma combinação de síndrome astênica com qualquer uma das opções acima. Deve ser dada especial atenção ao estado mental da criança, uma vez que na infância ocorre uma rápida perturbação da adaptação social e é possível o desenvolvimento do autismo.

DIAGNÓSTICO

No diagnóstico da displasia do tecido conjuntivo, é importante utilizar uma abordagem integrada devido à versatilidade das manifestações clínicas. A principal técnica que pode confirmar a patologia é a pesquisa genética. Para isso, o material biológico retirado do paciente é verificado quanto a defeitos e anomalias.

Anamnese

Durante a coleta de dados anamnésicos, é possível estabelecer:

• época de início da doença;
• um círculo de parentes próximos com manifestações semelhantes.

Inspeção

Ao examinar um paciente, em primeiro lugar, chama-se a atenção para defeitos cosméticos e anomalias no desenvolvimento do crânio facial. Além disso, um paciente com displasia do tecido conjuntivo pode apresentar:

• aumento da amplitude de movimento nas articulações;
• peito de formato irregular;
• diferentes comprimentos de membros;
• movimentos involuntários dos globos oculares e dedos;
• sinais de lordose patológica ou cifose.

Ausculta

A ausculta permite ouvir a atividade patológica do músculo cardíaco:

• contrações extraordinárias dos átrios ou ventrículos;
• mudança na frequência cardíaca;
• acentos sobre grandes embarcações.

Durante a ausculta dos pulmões, pode ser ouvida respiração áspera.

Diagnóstico laboratorial

Em adultos, a displasia do tecido conjuntivo não é acompanhada de alterações inflamatórias. Na infância, pode-se observar leve leucocitose e aumento da velocidade de hemossedimentação. Uma característica da patologia é o aparecimento nas análises de produtos da degradação final do colágeno.

Métodos instrumentais de diagnóstico

• eletrocardiografia, que registra alterações patológicas no funcionamento do músculo cardíaco;
• exame ultrassonográfico do coração e grandes vasos, que permite detectar defeitos valvares e protrusões de paredes;
• radiografia, que não mostra pontos de ossificação adequados à idade.

TRATAMENTO

O tratamento da síndrome da displasia do tecido conjuntivo visa reduzir a taxa de progressão do processo patológico e prevenir possíveis complicações. Existem três áreas de terapia:

• dieta;
• direção não farmacológica;
• uso de medicamentos.

Dieta

A dieta dos pacientes com displasia do tecido conjuntivo deve ser bem balanceada e incluir grande quantidade de alimentos proteicos.

Tratamento não medicamentoso:

• atividade física suficiente (de preferência na forma de fisioterapia), selecionada por especialista;
• curso de massagem terapêutica;
• procedimentos fisioterapêuticos;
• consulta com um psicoterapeuta.

Terapia medicamentosa

A displasia do tecido conjuntivo deve ser tratada em ciclos de até 2 meses, durante os quais é realizado o monitoramento laboratorial dos principais indicadores. Recomendar:

• medicamentos para melhorar a síntese de colágeno;
• a medicamentos que reduzem a degradação de aminoácidos;
• multivitaminas e complexos minerais;
• a substâncias metabólicas.

COMPLICAÇÕES

As complicações mais perigosas da displasia do tecido conjuntivo são:

• Morte cardíaca súbita, associada a defeitos anatômicos das válvulas cardíacas, distúrbios no sistema de condução, etc.
• Dissecção de aneurismas vasculares com desenvolvimento de hemorragias internas e acidentes vasculares cerebrais.
• Lesões resultantes de queda e perda de consciência.
• Pneumotórax espontâneo.
• Desinserção de retina.
• Hérnias estranguladas.

PREVENÇÃO

A prevenção específica da displasia do tecido conjuntivo não foi desenvolvida. É importante minimizar o efeito de fatores prejudiciais ao feto durante a gravidez. Os testes genéticos oportunos em famílias com esta patologia permitem calcular o risco de DTC para o feto.

PROGNÓSTICO DE RECUPERAÇÃO

O prognóstico da displasia do tecido conjuntivo depende da combinação de síndromes clínicas, da presença de complicações e da idade do paciente. Danos precoces ao sistema cardiovascular agravam significativamente o curso da doença. Com uma quantidade adequada de tratamento, na maioria dos casos é possível restaurar o nível de qualidade de vida anterior do paciente.

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Displasia do tecido conjuntivo, ou DST, é uma condição geneticamente determinada (causada pela genética) de 35% da população total da Terra - esses dados são fornecidos pelo professor Alexander Vasiliev, chefe do laboratório do Centro de Pesquisa em Hematologia do Ministério da Saúde do Federação Russa. Oficialmente, a DST costuma ser chamada de doença sistêmica do tecido conjuntivo, embora o termo “condição”, devido à prevalência do fenômeno, seja utilizado por muitos cientistas e médicos. Algumas fontes estrangeiras chamam a proporção de displásicos (aqueles que sofrem de displasia em vários graus) - 50% de todas as pessoas. Esta discrepância – de 35% a 50% – está associada a diferentes abordagens internacionais e nacionais para classificar uma pessoa num grupo de doenças.

Displasia do tecido conjuntivo

A presença de muitas abordagens para definir a doença indica que o assunto não foi totalmente estudado. Eles começaram a estudá-lo seriamente recentemente, quando surgiram institutos médicos interdisciplinares e uma abordagem integrada para o diagnóstico começou a se desenvolver. Mas mesmo agora, em um hospital regular, nem sempre é feito o diagnóstico de displasia do tecido conjuntivo devido à sua natureza multifacetada e à complexidade do quadro clínico.

Displasia do tecido conjuntivo: patologia, seus tipos e manifestações clínicas

O DST é caracterizado por distúrbios genéticos no desenvolvimento do tecido conjuntivo - defeitos mutacionais nas fibras de colágeno e elastina e na substância fundamental. Como resultado de mutações nas fibras, suas cadeias são formadas curtas em relação à norma (deleção) ou longas (inserção), ou são afetadas por uma mutação pontual como resultado da inclusão do aminoácido errado, etc. A quantidade/qualidade e a interação das mutações afetam o grau de manifestação do TSD, que geralmente aumenta de ancestrais para descendentes.

Uma “tecnologia” tão complexa da doença torna cada paciente com TSD único, porém, também existem mutações estáveis ​​que levam a tipos raros de displasia. É por isso que eles destacam dois tipos de horário de verão - diferenciado e indiferenciado.

Displasia diferenciada do tecido conjuntivo ou DDCT , é caracterizado por um certo tipo de herança de características e um quadro clínico claro. Inclui síndrome de Alport, síndrome de Marfan, Sjögren, síndrome de Ehlers-Danlos, hipermobilidade articular, epidermólise bolhosa, “doença do homem de cristal” - osteogênese imperfeita - e outras. O DDST é raro e é diagnosticado rapidamente.

Displasia indiferenciada do tecido conjuntivo ou UCTD , manifesta-se de forma muito diversa, as lesões são de natureza multiorgânica: vários órgãos e sistemas são afetados. O quadro clínico da DTCI pode incluir pequenos e grandes grupos separados de sinais da lista:

• Esqueleto: constituição astênica; alongamento desproporcional de membros e dedos; várias deformidades vertebrais e deformidades do tórax em forma de funil/quilha, vários tipos de pés chatos, pé torto, pé cavo; Membros em forma de X/O.
• Articulações: hipermobilidade, displasia da anca, aumento do risco de luxações e subluxações.
• Sistema muscular: falta de massa, principalmente oculomotor e cardíaco.
• Pele: o tegumento é afilado, hiperelástico e altamente traumático com formação de cicatrizes com padrão de “lenço de papel” e cicatrizes quelóides.
• Sistema cardiovascular: anatomia alterada das válvulas cardíacas; síndrome toracodiafragmática causada por patologias vertebrais e patologias do tórax (coração toracodiafragmático); danos nas artérias e veias, incluindo varizes em idade jovem; síndrome arrítmica, etc.
• Brônquios e pulmões: bronquiectasias, pneumotórax espontâneo, distúrbios ventilatórios, discinesia traqueobrônquica, traqueobroncomalácia, etc.
• Trato gastrointestinal: interrupção (compressão) do fluxo sanguíneo que fornece sangue aos órgãos abdominais - a doença displásica é tratada sem sucesso por um longo período, às vezes por toda a vida, por um gastroenterologista, enquanto a causa dos sintomas é a displasia do tecido conjuntivo.
• Visão: vários graus de miopia, alongamento do globo ocular, luxação do cristalino, síndrome da esclera azul, estrabismo, astigmatismo, córnea plana, descolamento de retina.
• Rins: alterações renovasculares, nefroptose.
• Dentes: cárie na primeira infância, doença periodontal generalizada.
• Rosto: más oclusões, assimetrias faciais pronunciadas, palato gótico, pêlos de crescimento baixo na testa e pescoço, orelhas grandes ou “enrugadas”, etc.
• Sistema imunológico: síndromes alérgicas, autoimunes, síndrome de imunodeficiência.
• Esfera mental: aumento da ansiedade, depressão, hipocondria, distúrbios neuróticos.

Esta não é uma lista completa de consequências, mas é típica: é assim que a displasia do tecido conjuntivo se manifesta em crianças e adultos. A lista dá uma ideia da complexidade do problema e da necessidade de pesquisas escrupulosas para fazer o diagnóstico correto.

Displasia do quadril

Displasia do quadril- desvio, distúrbio ou patologia no desenvolvimento das estruturas articulares nos períodos pré e pós-natal, cujo resultado é uma configuração espacial-dimensional incorreta da articulação (relação e posição do acetábulo e da cabeça femoral). As causas da doença são variadas, podendo também ser decorrentes de fatores genéticos, como a displasia do tecido conjuntivo.

Na medicina, costuma-se distinguir três formas de desenvolvimento de DTS - pré-luxação (ou estágio de uma articulação imatura), subluxação (estágio de alterações morfológicas iniciais na articulação) e luxação (alterações morfológicas pronunciadas na estrutura).

A articulação na fase pré-luxação apresenta uma cápsula esticada e fraca, e a cabeça femoral se desloca livremente e retorna ao seu lugar (síndrome do escorregamento). Tal junta é considerada imatura - formada corretamente, mas não fixada. O prognóstico para crianças com esse diagnóstico é mais positivo se o defeito for percebido a tempo e a intervenção terapêutica começar na hora certa e for realizada de forma eficaz.

Uma articulação com subluxação apresenta a cabeça femoral deslocada: seu deslocamento em relação ao acetábulo pode ocorrer para o lado ou para cima. Nesse caso, a posição geral da cavidade e da cabeça é preservada, esta última não viola os limites do limbo - a placa cartilaginosa da cavidade. A terapia competente e oportuna implica uma alta probabilidade de formação de uma articulação saudável e completa.

A articulação na fase de luxação é, em todos os aspectos, uma cabeça femoral deslocada, o contato entre ela e o alvéolo é completamente perdido. Esta patologia pode ser congênita ou resultado de tratamento inadequado/ineficaz de estágios iniciais da displasia.

Sinais externos para fazer um diagnóstico preliminar de DTS em bebês:

• limitação quantitativa na abdução do quadril;
• coxa encurtada - com a mesma posição das pernas, dobradas nos joelhos e nas articulações do quadril, o joelho do lado afetado fica mais baixo;
• assimetria das nádegas, abaixo dos joelhos e dobras inguinais nas pernas da criança;
• Sintoma de Marx-Ortolani (também chamado de sintoma de clique ou deslizamento).

Se um exame externo der resultados positivos para o diagnóstico de DTS, um diagnóstico preciso será feito com base nos resultados do exame de ultrassom e raio-x (após 3 meses).

A displasia confirmada das articulações do quadril é tratada, dependendo da forma geral e das características secundárias, com auxílio de estribos Pavlik, ligas de gesso, outros dispositivos funcionais e fisioterapia, em caso de patologias graves - com métodos cirúrgicos.

Displasia do tecido conjuntivo em crianças

Displasia do tecido conjuntivo em crianças pode “declarar-se” em qualquer idade da criança. Freqüentemente, os sinais clínicos tornam-se mais distintos à medida que envelhecem (“o efeito da revelação de uma fotografia negativa”) e, portanto, é difícil definir com precisão a doença na infância e na adolescência: essas crianças têm simplesmente mais probabilidade do que outras de acabar com problemas de um especialista, depois para outro.

Se uma criança for diagnosticada com displasia do tecido conjuntivo e for confirmada de forma oficial, não se desespere - existem muitos métodos de terapia de suporte, corretiva e restauradora. Em 2009, pela primeira vez na Rússia, foi definido um programa básico de medicamentos para a reabilitação de pacientes com DTC.

Além disso, os pacientes displásicos têm vantagens comprovadas sobre pessoas relativamente saudáveis. Como diz o professor Alexander Vasiliev, a maioria das pessoas com displasia tem um nível de inteligência mais elevado (em relação à média) - muitas pessoas bem-sucedidas sofriam de DST. Muitas vezes, os pacientes com displasia parecem mais atraentes do que a “população principal” devido aos seus membros alongados e sofisticação geral da aparência. Em 90% dos casos, eles são aparentemente mais jovens que a idade biológica. Há outra vantagem importante dos displásicos, confirmada por observações nacionais e estrangeiras: os pacientes com DST têm, em média, 2 vezes menos probabilidade de serem expostos ao câncer.

Quando os pais devem estar vigilantes e iniciar um exame abrangente de seus filhos em clínicas respeitáveis? Se você notar pelo menos 3 a 5 patologias e condições da lista acima em seu filho, entre em contato com um especialista. Não há necessidade de tirar conclusões por conta própria: mesmo a presença de várias correspondências não significa diagnóstico de horário de verão. Os médicos devem estabelecer que todos são consequência de uma causa e estão interligados pela patologia do tecido conjuntivo.

– uma doença associada à formação inadequada de tecido conjuntivo do feto no útero. A doença é hereditária. A natureza reside num defeito na síntese da proteína responsável pela produção de colágeno e fibrilina (matriz extracelular). A produção insuficiente ou excessiva dessas substâncias leva à patologia na forma de displasia do tecido conjuntivo.

Os médicos não definem a displasia como uma doença isolada, a lesão abrange todo o corpo, sem isolar um órgão especificamente afetado. 50% dos escolares são diagnosticados com displasia do tecido conjuntivo.

Não existe uma classificação única de horário de verão. A displasia é classificada de acordo com vários fatores. Abaixo estão duas classificações comuns – por tipo e por síndrome.

Por tipo, a doença é dividida em:

1. A displasia diferenciada do tecido conjuntivo (DDCT) é um subtipo de displasia, em que as síndromes de órgãos e áreas afetadas características do tipo são claramente visíveis. O grupo inclui: síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Alport, osteogênese imperfeita. O DDST ocorre com menos frequência na infância e é rapidamente identificado pelo médico devido aos sintomas graves.
2. Displasia indiferenciada do tecido conjuntivo (DTCI) - afeta uma ampla área de órgãos e causa desenvolvimento defeituoso do tecido conjuntivo. Se uma criança reclama de vários tipos de dores ao mesmo tempo e os médicos de cada especialidade fazem seus próprios diagnósticos, vale a pena pensar na displasia. Abaixo está uma pequena lista de sintomas que caracterizam a síndrome VAT:

• A criança reclama de dores nas articulações.
• Fadiga rapidamente, perda de concentração.
• Doenças respiratórias frequentes.
• Mudanças na visão.
• Problemas do trato gastrointestinal (prisão de ventre, disbiose, distensão abdominal, dor abdominal).
• Diagnóstico de hipotonia muscular, pés plano valgos, pé torto, escoliose.
• Magreza excessiva, falta de apetite.

Mesmo com os sintomas listados, as crianças com DTC crescem móveis. Se você suspeitar que seu filho tem a síndrome, entre em contato com o ambulatório, onde serão oferecidos diversos exames laboratoriais e consultas com os médicos necessários, que, orientados pelo pediatra responsável, farão o diagnóstico e prescreverão o tratamento.

Cada caso de DST é único e é acompanhado por uma série de síndromes; optou-se por classificar a displasia de acordo com um conjunto de sintomas:

• A síndrome arrítmica inclui o funcionamento incorreto do coração.
• A síndrome da disfunção autonômica se manifesta por meio de simpaticotonia e vagotonia.
• Síndrome vascular: danos às artérias.
• Síndrome de distúrbios imunológicos: imunodeficiência, síndrome alérgica.
• Síndrome de patologia da visão.

Sintomas de displasia do tecido conjuntivo

Os sintomas do DST são divididos em fenotípicos (externos) e viscerais (internos).

Sintomas fenotípicos:

• Características constitucionais da estrutura corporal, desenvolvimento atípico do esqueleto ósseo. Pés grandes.
• Curvatura da coluna, escoliose.
• Mordida incorreta, violação da simetria facial.
• Pés chatos, pés tortos.
• A pele fica seca e propensa a extensibilidade excessiva. O epitélio é suscetível a estrias, pigmentação e rede capilar. Tendência a varizes.

Sintomas viscerais:

• Danos ao sistema nervoso central, sistema nervoso autônomo.
• Dores de cabeça frequentes, enxaquecas.
• Problemas com o aparelho geniturinário, enurese, nefroptose. Mulheres com síndrome DST frequentemente apresentam prolapso uterino e abortos espontâneos frequentes.
• Excitabilidade, aumento da ansiedade.
• O trato gastrointestinal, o sistema respiratório e a visão são afetados.

Muitas vezes os sintomas enganam os médicos que prescrevem o tratamento localmente: só o que preocupa, quando é necessário ser tratado de acordo com o diagnóstico correto.

Diagnóstico de displasia do tecido conjuntivo

Se houver suspeita de displasia do tecido conjuntivo, o médico prescreve um estudo clínico e genealógico, incluindo estudos clínicos, história hereditária e análise genética. É realizada uma medição obrigatória da criança para determinar a porcentagem dos membros em relação ao corpo, são medidos o tamanho do pé, o comprimento dos braços e a circunferência da cabeça. Um “teste de pulso” comum é quando a criança é solicitada a envolver o pulso com o dedo mínimo ou o polegar. É importante que o médico avalie a mobilidade articular, a avaliação é feita pela escala de Beighton.

São prescritos exames à criança: EchoCG, ECG, ultrassonografia da cavidade abdominal, rins e fígado, radiografia de tórax e articulações.

Os resultados dos estudos e análises são consultados por neurologista, gastroenterologista, pneumologista, reumatologista, neurologista, oftalmologista e imunologista. O cardiologista também está atento aos pacientes, pois a síndrome costuma ser acompanhada de distúrbios no funcionamento do coração - sopros constantes, isquemia, distúrbios do ritmo cardíaco, o que leva ao consumo prematuro das reservas de adaptação do músculo cardíaco. O cardiologista prescreve o tratamento com base no diagnóstico de DST. A família da criança é convidada a fazer um exame médico genético.

Depois de receber um quadro da doença, o médico faz o diagnóstico e determina a natureza do tratamento. Uma doença genética não pode ser erradicada, é perfeitamente possível retardar ou interromper o desenvolvimento da displasia. Mas espera-se que o tratamento seja regular.

Tratamento da displasia do tecido conjuntivo

A terapia complexa é desenvolvida especificamente levando em consideração a idade, adaptada para a infância e a adolescência. Se as recomendações forem seguidas, uma criança com displasia vive uma vida plena, não diferente das demais.

Os pais de crianças com displasia do tecido conjuntivo precisam, antes de mais nada, junto com seu filho:

O curso inclui tratamento medicamentoso, que envolve a ingestão de medicamentos que melhoram o metabolismo mineral, estimulam a produção natural de colágeno, melhoram o estado bioenergético e aumentam a imunidade e resistência do organismo da criança. Os medicamentos são adaptados para crianças.

O cumprimento de uma dieta especial é um fator que influencia a dinâmica positiva no combate à displasia do tecido conjuntivo em crianças. A alimentação da criança inclui alimentos que contenham proteínas, pois auxiliam na produção natural de colágeno. O cardápio diário inclui: peixes, carnes, legumes, nozes e frutas secas. Recomenda-se servir pratos enriquecidos com classes de vitaminas como A, C, E, B, PP, Ômega-3 e minerais. Caldos ricos, frutas e vegetais são obrigatórios.

Evita fast food, alimentos condimentados, fritos e gordurosos que contenham especiarias, além de picles e marinadas. Não é permitido comer demais doces, assados ​​​​e confeitaria. Beber álcool e fumar são proibidos para adultos.

Vamos falar separadamente sobre o clima. Vale a pena abandonar a vida em climas quentes e em condições de aumento da radiação.

O tratamento cirúrgico torna-se um método eficaz de combatê-lo. O método é utilizado exclusivamente para deformidades graves do sistema musculoesquelético e tórax. Crianças com luxação óbvia do quadril são submetidas a cirurgia aberta para redução aberta. Os médicos aconselham uma abordagem de esperar para ver por até três anos. Nessa idade, será mais fácil para a criança tolerar os efeitos da anestesia.

Na adolescência e adolescência, o paciente necessita de apoio psicológico. Muitas vezes ficam preocupados com o futuro, isso se deve às frequentes doenças que afetam o corpo. Os cérebros ativos das crianças imaginam imagens assustadoras e os adolescentes muitas vezes ficam deprimidos. Ele se preocupa - os medos se transformam em fobias. Na adolescência, é registrado o risco de desenvolver anorexia nervosa e autismo. Eles são difíceis de socializar. Já em adultos com diagnóstico de displasia do tecido conjuntivo, o padrão de vida diminui, com esse tipo de displasia várias profissões permanecem proibidas. Trabalho associado a grande estresse emocional, trabalho físico pesado, em oficinas e fábricas onde são possíveis vibrações e radiações, temperaturas elevadas, em altura e no subsolo são estritamente proibidos para pessoas com displasia do tecido conjuntivo.

Os pais dessas crianças precisam estar atentos aos riscos para detectar a tempo a manifestação dos sintomas, consultando um psicólogo. É importante cercar a criança de atenção e cuidado, trabalhar constantemente sua autoestima e demais aspectos psicológicos da manifestação da doença.

No caso de displasia do tecido conjuntivo, o ponto principal e decisivo nos resultados será a consulta médica e o tratamento adequado. Como esse tipo de doença progride ao longo dos anos, a displasia detectada na infância não afetará a vida normal da criança.

Provavelmente, muitos leram o conto de D. Grigorovich “The Gutta-percha Boy” ou assistiram ao filme de mesmo nome. A trágica história de um pequeno artista de circo, descrita na obra, não refletia apenas as tendências da época. O escritor, talvez sem perceber, fez uma descrição literária de um doloroso complexo estudado por cientistas nacionais, incluindo T.I. Kadurina.

Nem todos os leitores pensaram na origem dessas qualidades incomuns no jovem herói e em pessoas semelhantes a ele.

No entanto, um conjunto de sintomas, cujo principal é a hiperflexibilidade, reflete a inferioridade do tecido conjuntivo.

De onde vem um talento incrível e ao mesmo tempo um problema associado ao desenvolvimento e à formação de uma criança. Infelizmente, nem tudo é tão claro e simples.

O próprio conceito é traduzido do latim como “distúrbio de desenvolvimento”. Estamos falando aqui de uma interrupção no desenvolvimento dos componentes estruturais do tecido conjuntivo, levando a múltiplas alterações. Em primeiro lugar, aos sintomas do sistema articular-muscular, onde os elementos do tecido conjuntivo estão mais amplamente representados.

Um papel importante no estudo da displasia do tecido conjuntivo no espaço pós-soviético foi desempenhado por Tamara Kadurina, autora de um monumental e, de fato, o único guia para o problema de sua inferioridade.

A etiologia da displasia do tecido conjuntivo (DTC) é uma doença baseada na violação da síntese da proteína colágeno, que atua como uma espécie de estrutura ou matriz para a formação de elementos mais organizados. A síntese de colágeno ocorre nas estruturas básicas do tecido conjuntivo, com cada subtipo produzindo seu próprio tipo de colágeno.

O que são estruturas do tecido conjuntivo?

Deve-se mencionar que o tecido conjuntivo é a estrutura histológica mais representada do nosso corpo. Seus diversos elementos formam a base da cartilagem, do tecido ósseo, das células e das fibras que atuam como estrutura nos músculos, vasos sanguíneos e no sistema nervoso.

Até mesmo o sangue, a linfa, a gordura subcutânea, a íris e a esclera são todos tecidos conjuntivos originados de uma base embrionária chamada mesênquima.

É fácil supor que uma violação da formação de células - os ancestrais de todas essas estruturas aparentemente diferentes durante o período de desenvolvimento intrauterino, posteriormente apresentarão manifestações clínicas por parte de todos os sistemas e órgãos.

O aparecimento de alterações específicas pode ocorrer em diferentes períodos da vida do corpo humano.

Classificação

As dificuldades no diagnóstico residem na variedade de manifestações clínicas, que muitas vezes são registradas por especialistas na forma de diagnósticos separados. O próprio conceito de DST não é uma doença como tal na CID. Pelo contrário, é um grupo de condições causadas por uma violação da formação intrauterina de elementos teciduais.

Até agora, têm havido repetidas tentativas de generalização da patologia articular, acompanhadas de múltiplos sinais clínicos de outros sistemas.

Uma tentativa de apresentar a displasia do tecido conjuntivo como uma série de doenças congênitas que apresentam características semelhantes e uma série de características comuns foi feita por T.I. Kadurina em 2000

A classificação de Kadurina divide a síndrome da displasia do tecido conjuntivo em fenótipos (ou seja, de acordo com sinais externos). Isso inclui:

• Fenótipo MASS (do inglês - válvula mitral, aorta, esqueleto, pele);
• marfanóide;
• Como Ehlers.

A criação desta divisão por Kadurina foi ditada por um grande número de condições que não se enquadram nos diagnósticos correspondentes à CID 10.

Displasias sindrômicas do tecido conjuntivo

Isso inclui legitimamente as síndromes clássicas de Marfan e Ehlers-Danlos, que têm seu lugar na CID.

síndrome de Marfan

A mais comum e amplamente conhecida desse grupo é a síndrome de Marfan. Este não é um problema apenas dos ortopedistas. As peculiaridades da clínica muitas vezes obrigam os pais da criança a recorrer à cardiologia. É a isso que corresponde a guta-percha descrita. Entre outras coisas, é caracterizado por:

• Membros altos e longos, aracnodactilia, escoliose.
• Por parte do órgão da visão, são observados descolamento de retina, subluxação do cristalino e esclera azulada, e a gravidade de todas as alterações pode variar amplamente.

Meninas e meninos adoecem com a mesma frequência. Quase 100% dos pacientes apresentam alterações funcionais e anatômicas no coração e se tornam pacientes da cardiologia.

A manifestação mais típica será prolapso da valva mitral, regurgitação mitral, dilatação e aneurisma da aorta com possível formação de insuficiência cardíaca.

Síndrome de Eulers-Danlos

Trata-se de todo um grupo de doenças hereditárias, cujos principais sinais clínicos também serão a frouxidão articular. Outras manifestações muito comuns incluem a vulnerabilidade da pele e a formação de amplas cicatrizes atróficas devido à extensibilidade do tegumento. Os sinais de diagnóstico podem ser:

• a presença de formações de tecido conjuntivo subcutâneo nas pessoas;
• dor nas articulações móveis;
• luxações e subluxações frequentes.

Por se tratar de todo um grupo de doenças que podem ser herdadas, além dos dados objetivos, o médico precisa esclarecer o histórico familiar para saber se há casos semelhantes no pedigree. Dependendo dos sintomas predominantes e acompanhantes, distingue-se o tipo clássico:

1. tipo hipermóvel;
2. tipo vascular;
3. tipo cifoescoliótico e vários outros.

Assim, além dos danos ao sistema articular-motor, ocorrerão fenômenos de fraqueza vascular na forma de ruptura de aneurismas, hematomas, escoliose progressiva e formação de hérnias umbilicais.

Displasia do tecido conjuntivo do coração

A principal manifestação clínica objetiva para o diagnóstico da síndrome da displasia do tecido conjuntivo do coração é o prolapso (protrusão) da valva mitral para a cavidade ventricular, acompanhado de ausculta de sopro sistólico especial. Também em um terço dos casos, o prolapso é acompanhado por:

• sinais de hipermobilidade articular;
• manifestações cutâneas em forma de vulnerabilidade e extensibilidade nas costas e nádegas;
• na parte dos olhos geralmente estão presentes na forma de astigmatismo e miopia.

O diagnóstico é confirmado pela ecocardioscopia tradicional e análise da totalidade dos sintomas não cardíacos. Essas crianças são tratadas em cardiologia.

Outras displasias do tecido conjuntivo

Vale a pena nos determos separadamente em um conceito tão amplo como a síndrome indiferenciada da displasia do tecido conjuntivo (DTCI)

Aqui emerge um conjunto geral de manifestações clínicas que não se enquadra em nenhuma das síndromes descritas. As manifestações externas vêm à tona, permitindo suspeitar da presença de tais problemas. Isto se parece com um conjunto de sinais de lesão do tecido conjuntivo, dos quais existem cerca de 100 descritos na literatura.

Um exame minucioso e uma coleta de análises, principalmente informações sobre doenças hereditárias, são necessários para um diagnóstico preciso.

Apesar da diversidade desses sinais, eles estão unidos pelo fato de que o principal mecanismo de desenvolvimento será uma violação da síntese de colágeno com a subsequente formação de patologia do sistema musculoesquelético, órgãos da visão e músculo cardíaco. No total, são descritos mais de 10 sinais, alguns deles são considerados os principais:

• hipermobilidade articular;
• alta elasticidade da pele;
• deformidades esqueléticas;
• má oclusão;
• pé chato;
• rede vascular.

Sinais menores incluem, por exemplo, anomalias nas orelhas, dentes, hérnia, etc.

Via de regra, não há hereditariedade clara, mas a história familiar pode incluir osteocondrose, pés chatos, escoliose, artrose, patologia do órgão da visão, etc.

Características da artrite em crianças com DTC

Um exame de crianças com sinais de artrite de diversas origens mostrou que a maioria delas apresenta sinais de DTC. As características da síndrome articular causada por fraqueza do sistema esquelético incluem:

1. acúmulo excessivo de exsudato na cápsula articular;
2. danos nas articulações das pernas;
3. disfunção leve e formação de bursite.

Ou seja, as doenças do aparelho articular tendem a ter curso prolongado e terminar em artrose.

Características do tratamento de crianças com DTC

Os princípios do tratamento para DST são organizar uma rotina diária, selecionar uma dieta especial, terapia por exercícios, esportes acessíveis e psicoterapia racional.

Regime diário

A eficácia do tratamento depende em grande parte do cumprimento do regime de trabalho e descanso. Esta é uma noite de sono suficiente, um banho matinal de contraste. Os exercícios terapêuticos devem ser alternados com períodos de descanso.

É aconselhável descansar com as pernas elevadas para criar um fluxo de sangue nas extremidades inferiores.

Esportes e fisioterapia

Correção ortopédica

Se houver defeitos ortopédicos nos pés, recomenda-se o uso de calçados ortopédicos ou palmilhas especiais. Para o tratamento de articulações frouxas – joelheiras e dispositivos de fixação para outras articulações.

Os cursos de massagem terapêutica melhoram o trofismo muscular e reduzem as dores nas articulações.

Psico-impacto racional

A labilidade neuropsíquica dessas crianças e de seus familiares e sua tendência à ansiedade ditam a necessidade de tratamento com psicoterapia.

Nutrição médica

Tratamento com dietoterapia. Recomenda-se aos pacientes uma dieta rica em proteínas, aminoácidos essenciais, vitaminas e microelementos. Crianças que não apresentam patologias gastrointestinais devem tentar enriquecer sua dieta com sulfato de condroitina natural. São caldos fortes de carne e peixe, carne gelificada, formol e geleia.

Você precisa de alimentos que contenham muitos antioxidantes naturais, como vitamina C e E.

Isso deve incluir frutas cítricas, pimentão, groselha preta, espinafre, espinheiro, chokeberry.

Além disso, são prescritos alimentos ricos em macro e microelementos. Como último recurso, eles podem ser substituídos por microelementos se a criança for exigente com a alimentação.

Terapia medicamentosa

O tratamento medicamentoso é de natureza substitutiva. O objetivo do uso de medicamentos nessa situação é estimular a síntese do próprio colágeno. Para isso, são utilizados glucosamina e sulfato de condroitina. Para melhorar a absorção de fósforo e cálcio necessários aos ossos e articulações, são prescritas formas ativas de vitamina D.