Tanto com patologia quanto com o rosto. Fissuras faciais - Cirurgia maxilofacial pediátrica. Deformações dos ossos do crânio e tecidos moles

Akulenko Larisa Veniaminovna

2.1. Fenda labial e palatina (fissura facial típica)

2.1.1. Prevalência, etiologia e patogênese

As fissuras faciais típicas são as mais comuns entre todos os tipos de malformações congênitas, sua participação é de 86,9%. As fissuras típicas da região maxilofacial incluem:

a) lábio leporino;

b) fenda palatina.

A frequência populacional de fissuras faciais típicas (lábio superior e palato) é de 1:1.000-1:700 recém-nascidos por ano. Entre os recém-nascidos com fissuras faciais típicas predominam os meninos (0,79 meninos e 0,59 meninas por 1.000 recém-nascidos). Os homens tendem a apresentar formas mais graves da patologia.

Na maioria dos casos, as fissuras labiopalatinas não são defeitos isolados de desenvolvimento. Quase uma em cada cinco fissuras típicas é um componente de uma síndrome grave. A presença da síndrome é indicada por alterações fenotípicas ou morfológicas adicionais. Assim, se em 1970 existiam 15 síndromes cujo quadro fenotípico incluía fissuras orofaciais típicas, em 1972 - 72 síndromes, em 1976 - 117 síndromes, então em 2006 esta lista já inclui mais de 600 síndromes.

As fissuras palatinas congênitas podem ter vários formatos e comprimentos. O grau mais leve de defeito fissurado tem a aparência de reentrância na mucosa, às vezes apenas os músculos e os ossos podem ser separados enquanto a mucosa é preservada. A fenda palatina é frequentemente uma continuação da fenda lateral do lábio superior e do processo alveolar, localizada entre o frontal e o maxilar.

quaisquer processos. Essas fissuras podem se espalhar por toda a extensão do palato ou ocupar partes individuais dele, por isso é costume distinguir entre fissuras palatinas incompletas e completas.

As fissuras incompletas são chamadas de fissuras não passantes - podem envolver apenas a úvula ou a úvula e o palato mole ou parcialmente o palato duro e terminar atrás do forame incisivo.

Arroz. 2.1. Fenda palatina incompleta Fig. 2.2. Fissura palatina completa

As fissuras nas quais a lacuna do palato duro se estende até o processo alveolar e o lábio superior são chamadas de fissuras completas ou transversais. A fenda palatina que se estende do forame incisivo até a espinha nasal posterior pode ser unilateral ou bilateral.

Na fissura unilateral, o vômer de um lado está conectado ao processo palatino, do outro há uma lacuna por onde se comunicam as cavidades nasal e oral. Se a metade esquerda da placa palatina estiver conectada ao vômer, haverá uma fenda do lado direito; se for a metade direita, haverá uma fenda do lado esquerdo;

Na fissura bilateral, ambas as cavidades nasais se comunicam com a cavidade oral, e a borda inferior do vômer permanece livre no meio da fissura e está localizada ao nível das placas palatinas não fundidas, menos frequentemente acima delas.

2.1.2. Classificação e características das fissuras faciais típicas

De acordo com as características morfológicas das fissuras, elas são diferenciadas.

1. Lábio leporino:

a) fissura congênita oculta de lábio superior (unilateral ou bilateral);

b) fissura incompleta congênita do lábio superior sem deformação da parte osteocondral do nariz (unilateral ou bilateral) e com deformação da parte osteocondral do nariz (unilateral ou bilateral);

c) fissura congênita completa do lábio superior (unilateral ou bilateral).

2. Fenda palatina:

a) as fissuras congênitas do palato mole são ocultas, incompletas e completas;

b) fissuras congênitas de palato mole e duro, ocultas, incompletas e completas;

c) fissuras completas congênitas de palato mole e duro e processo alveolar (unilateral e bilateral);

d) fissuras congênitas do processo alveolar e da parte anterior do palato duro, incompletas (unilaterais ou bilaterais) e completas (unilaterais ou bilaterais).

A fenda palatina ocorre em combinação com fenda labial, e diferentes formas de fenda labial podem ser combinadas com diferentes formas de fenda palatina. Alguns autores consideram os dois primeiros grupos de fissuras palatinas da classificação acima como fissuras do palato secundário, o quarto grupo em combinação com fissura do lábio superior - como fissura do palato primário, o terceiro grupo - como fissuras do palatos primários e secundários.

Nas fissuras labiopalatinas, observam-se alterações bruscas na estrutura esquelética da face, bem como posicionamento incorreto do osso pré-maxilar e dos dentes nele localizados. Às vezes, o número de rudimentos é reduzido ou estão ausentes (anodentia). A deformação da arcada dentária e das placas palatinas pode ser combinada com o subdesenvolvimento da mandíbula superior (micrognatia).

O estreitamento da mandíbula superior costuma ser congênito e seu grau aumenta à medida que a criança cresce. A deformação congênita do maxilar superior devido à fenda palatina pode ser combinada com a deformação do maxilar inferior.

No passado, quando a fissura labiopalatina causava a morte de crianças nos primeiros anos de vida, quase todos os recém-nascidos da população com síndromes autossômicas dominantes eram resultantes de novas mutações. Atualmente, devido a melhorias significativas nas técnicas cirúrgicas e à implementação de todo um sistema de medidas de reabilitação, é crescente o número de indivíduos operados com síndromes autossômicas dominantes, que se casam e transmitem o gene mutante aos filhos.

Do ponto de vista genético, as malformações congênitas típicas da região orofacial são muito heterogêneas. Sua origem pode ser baseada em defeitos monogênicos e cromossômicos e poligênicos.

As mutações autossômicas dominantes são caracterizadas por um aumento na idade média dos pais, especialmente dos pais. A idade média dos pais de crianças com várias síndromes autossômicas dominantes é de 32,7 + 7,4 anos, o que é 5 anos superior à idade média dos pais de crianças na população em geral. A consanguinidade dos pais, determinada pelo coeficiente de endogamia ou pela “distância matrimonial” (distância do local de nascimento do marido ao local de nascimento da esposa), não importa nas síndromes autossômicas acessórias.

Nas síndromes autossômicas recessivas, uma criança com defeito nasce de dois pais saudáveis, portadores heterozigotos do gene anormal. O risco para outra criança nesta família é:

e para o primeiro, 25%, enquanto o risco para os filhos do probando com fissura é mínimo. Naturalmente, a idade dos pais e o número de gestações probantes não importam nessas síndromes. Ao mesmo tempo, a “distância do casamento” foi significativamente reduzida. Em alguns casos, os pais de uma criança doente são parentes consangüíneos. A frequência de novas mutações recessivas é insignificante; os pais de uma criança com esta síndrome são quase sempre heterozigotos.

As formas monogênicas mais raras de fissura labiopalatina são as síndromes ligadas ao sexo. Mais comuns são as mutações ligadas ao X, nas quais a mulher é portadora não afetada do gene mutante. Nesse caso, os defeitos correspondentes no pedigree são encontrados nos homens. Com herança dominante ligada ao X, a síndrome é detectada em mulheres heterozigotas, e a lesão em homens hemizigotos é tão pronunciada que, via de regra, é incompatível com a existência extrauterina.

A fissura labiopalatina pode ocorrer como um componente de múltiplas malformações devido a anomalias cromossômicas. As características comuns de todas as síndromes de etiologia cromossômica são hipoplasia pré-natal, simetria das lesões e retardo mental. Essas crianças com fissura labiopalatina são clinicamente as mais graves. As fissuras labiopalatinas não são específicas de nenhuma síndrome cromossômica. Ocorrem com anomalias de 50% dos cromossomos (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 e X), tanto com deleções quanto com translocações. Isto não significa que todas as crianças, por exemplo com síndrome de Down, tenham fissura labiopalatina, mas a incidência de fissuras na síndrome de Down é 10 vezes superior à da população em geral.

As fissuras labiopalatinas hereditárias multifatoriais são caracterizadas por sinais comuns a todas as doenças multifatoriais. Para a ocorrência de tais formas, é necessária suscetibilidade genética (predisposição) e exposição a quaisquer fatores ambientais desfavoráveis ​​​​que contribuam para o desenvolvimento da suscetibilidade em defeito de desenvolvimento. Condições ambientais desfavoráveis, independentemente de determinada origem genética, não são capazes de causar o aparecimento de tais síndromes. Uma característica dessa herança é a diferença no “limiar de suscetibilidade” para homens e mulheres (a formação do defeito ocorre apenas quando a “concentração de genes” ultrapassa um certo

um determinado valor - “limiar”). O efeito cumulativo de genes que podem causar fissura (como qualquer outro defeito) em representantes de um sexo, por exemplo em homens, não é suficiente para causá-la em mulheres. Nesse sentido, a frequência de meninas e meninos acometidos com fissura labiopalatina de natureza multifatorial é diferente, enquanto nas formas monogênicas (com exceção das ligadas ao X, que, via de regra, são extremamente poucas). Este número é o mesmo para homens e mulheres.

Nas fissuras labiopalatinas multifatoriais, microssinais podem ser detectados nos pais - uma manifestação da ação de genes anormais. Os verdadeiros microssinais encontrados em pais de crianças com fissura labiopalatina multifatorial incluem:

1) com fissura labial - palato curto, assimetria da asa nasal, desvio do eixo nasal, prognatismo, formato atípico dos dentes;

2) com fenda palatina - palato curto, formato atípico dos dentes, diastema, progênie, fenda úvula.

A análise dessas microcaracterísticas indica uma possível diferença na etiologia genética da fissura labial e da fenda palatina, uma vez que a fissura labial é caracterizada por microcaracterísticas como prognatia e desvio do eixo nasal, e a fissura palatina é caracterizada por progênie, diastema e fissura de úvula.

Por fim, é descrito um grupo de síndromes de fissura labiopalatina cuja ocorrência está associada a fatores ambientais específicos. Essas síndromes podem ser divididas em dois grupos:

Síndromes resultantes de exposições teratogênicas (por exemplo, talidomida ou álcool fetal);

Síndromes que surgem como resultado de efeitos inespecíficos de vários fatores, realizados através de um mecanismo patológico geral (por exemplo, através do “fator vascular” que leva à hipóxia e necrose).

Atualmente, foram descritas seis síndromes teratogênicas específicas com fissura labiopalatina:

1) alcoólatra fetal;

2) talidomida;

3) aminopterina;

4) hidantoína;

5) síndrome do ligamento amneótico;

6) trimetadiona.

As síndromes inespecíficas são caracterizadas pela influência dos mesmos fatores que são “fatores de risco” para implementação de predisposição hereditária nas fissuras labiopalatinas multifatoriais. Esses incluem:

Aumento da temperatura corporal de uma mulher grávida;

Deficiência de vitaminas;

Deficiência de microelementos (cobre);

Tomar medicamentos com atividade mutagênica, além de hormônios esteróides, andrógenos, estrogênios, insulina, adrenalina;

Doenças infecciosas da mãe;

Diabetes;

Doenças ginecológicas.

A descrição do fenótipo de uma criança doente é extremamente importante.

2.1.3. As síndromes de fissura labiopalatina monogênica mais comuns

Síndromes autossômicas dominantes

Síndrome de Goldenar- fissura labiopalatina, múltiplos carcinomas basocelulares, quistos maxilares, anomalias esqueléticas.

Síndrome de Gorlin- fissura labiopalatina, displasia unilateral da orelha, hipoplasia unilateral do ramo mandibular, vários dermóides epibulbares, anomalias da coluna vertebral, defeitos cardíacos, anomalias dos rins e genitais.

Síndrome de Freré-Maya- fissura labiopalatina, macrocefalia, hipertelorismo, nariz achatado, hélice torcida, mesomelia, clinodactilia, anomalias espinhais e genitais.

Síndrome de acroosteólise- fenda palatina, “dissolução” das falanges terminais com espessamento dos dedos, baixa estatura, cifose, deformidade em valgo da tíbia, micrognatia, dolicocefalia, perda dentária prematura.

Síndrome de Van der Woude- fissura labiopalatina, fossetas labiais.

Síndrome de displasia cleidocraniana- fenda palatina, abóbada craniana larga, fontanelas abertas, face pequena, ossos em forma de verme, dentes extras, clavículas ausentes ou hipoplásicas e outras anomalias esqueléticas.

Síndromes autossômicas recessivas

Síndrome de Uberg-Hightward- fissura labiopalatina, microcefalia, polegares distais hipoplásicos, rádios curtos.

Síndrome de Meckel- fissura labiopalatina, polidactilia, doença renal policística, encefalocele, defeitos cardíacos e outras anomalias.

Síndrome de Bixler- fenda labial e palatina, hipertelorismo, microotia, atonia renal, defeitos cardíacos congênitos, retardo de crescimento.

Criptofalm- fissura labiopalatina, criptofalmos, linha capilar frontal anormal, várias sindactilias nos braços e pernas, coloboma das asas do nariz, anomalias do aparelho geniturinário.

Síndrome cerebrocostomandibular- fenda palatina, microcefalia, defeito nas costelas.

Síndrome cristã- fenda palatina, craniossinostose, microcefalia, artrogripose, polegar aduzido.

2.2. Fissuras atípicas da região craniofacial

2.2.1. Prevalência, etiologia e patogênese

As fissuras atípicas da região craniofacial são representadas por um grande número de tipos, muitos dos quais podem ser classificados em um dos três grupos:

1) fissuras craniofaciais;

2) fissuras faciais laterais;

3) fendas orbitomaxilares.

Na população, as fissuras atípicas são muito menos comuns em comparação com as fissuras labiopalatinas. Sua frequência, segundo diversos autores, varia de 1,9 a 6,8 por 100 mil recém-nascidos.

As fissuras atípicas da região craniofacial podem ser isoladas ou componentes de síndromes hereditárias, unilaterais e bilaterais, completas ou incompletas.

As fissuras atípicas da região craniofacial são consideradas defeitos de natureza exógena, embora sua origem esteja associada à influência dos mesmos fatores que são fatores reais.

ção de suposição hereditária para fissura labiopalatina multifatorial:

Exposição à radiação durante a gravidez;

Desequilíbrio metabólico materno (febre, deficiência de vitaminas e microelementos, nomeadamente cobre, oligoidrâmnio, endocrinopatias, nomeadamente diabetes mellitus e disfunção tiroideia);

Doenças infecciosas durante a gravidez;

Tomar medicamentos com atividade mutagênica (anticonvulsivantes, antimetabólitos, tranquilizantes, hormônios esteróides, etc.).

À luz dos conceitos modernos, a patogênese das fissuras atípicas da região craniofacial está associada a distúrbios sistêmicos dentro dos limites do 1º e 2º arcos branquiais durante o desenvolvimento embrionário. Como se sabe, durante as primeiras 4 semanas de embriogênese, o arco branquial se bifurca e forma a maçã do rosto e o maxilar superior. Na 6ª semana, os processos da mandíbula se unem para formar a mandíbula. Os processos da maxila encontram os processos globulares para formar o lábio superior e as narinas. No mesmo período, aparecem três tubérculos na borda caudal do 1º arco branquial e na borda cefálica do 2º arco branquial, formando a orelha externa. A partir do 1º arco branquial formam-se o trago e a tíbia da hélice da orelha, a bigorna e o martelo da orelha média. A partir do 2º arco branquial formam-se o estribo e os demais componentes da orelha externa. Na 8ª semana, as fendas faciais do embrião estão fechadas e os lábios e a boca estão formados. Os processos da mandíbula superior e os processos laterais do nariz tomam forma e aparecem os sulcos nasolacrimais. Qualquer um dos fatores exógenos acima pode afetar o processo de fusão ou desenvolvimento de estruturas embrionárias, o que acaba levando à formação de fissuras.

Nos últimos anos, tem sido sugerido que a formação de fissuras faciais é causada por distúrbios nos mecanismos genéticos de apoptose das células epiteliais superficiais, que levam a alterações na proporção da barreira epitelial e do mesênquima. O mesênquima, penetrando livremente no espaço entre os processos, atrapalha o desenvolvimento da rede vascular dentro e entre eles e, assim, impede sua fusão.

No entanto, os verdadeiros mecanismos de formação das fissuras faciais ainda não são totalmente compreendidos. Esta circunstância dificulta a criação de um sistema de terminologia e classificação das fissuras atípicas da região craniofacial, o que, por sua vez, cria problemas de entendimento mútuo entre os especialistas envolvidos no tratamento, prevenção e reabilitação desta categoria de pacientes.

A literatura descreve uma série de deformidades congênitas da região craniofacial e síndromes manifestadas por fissuras atípicas, em especial:

Fenda facial oblíqua;

Fissura facial transversal (ou macrostoma);

Síndrome da fenda facial mediana (displasia frontonasal);

Fissura nasal mediana;

síndrome de Pierre-Robin;

Síndrome de Goldenhar (síndrome facio-aurículo-vertebral);

Síndrome de Treacher-Collins (disostose mandibular-facial);

síndrome de Franceschetti-Collins (disostose maxilofacial);

Síndrome de Crowson (disostose craniofacial);

Disostose cranioclavical.

Arroz. 2.5. Fenda facial oblíqua Arroz. 2.6. Fenda transversal

rosto (ou macrostoma)

Arroz. 2.7a, b. Síndrome de Pierre-Robin

Arroz. 2.8. Síndrome de Goldenhar

Arroz. 2,9 a, b. Síndrome de Franceschetti-Collins

Arroz. 2.10a, b. Síndrome de Crowson

2.2.2. Características clínicas e anatômicas das fissuras atípicas da região craniofacial

Uma característica comum a todas as malformações congênitas atípicas da região craniofacial é a displasia e/ou subdesenvolvimento de tecidos e órgãos da face, levando a distúrbios funcionais e estéticos.

Fenda facial oblíqua - patologia congênita grave resultante da não união (completa ou incompleta) das tuberosidades nasofrontais e maxilares durante o desenvolvimento embrionário. A fissura pode ser completa ou incompleta, unilateral ou bilateral. As fissuras faciais oblíquas incompletas são mais comuns.

Clinicamente, a fissura começa no lábio superior (à direita ou à esquerda do filtro) e depois continua em direção à pálpebra inferior e à borda externa superior da órbita. Se a fissura for incompleta, afeta apenas os tecidos do lábio superior e, ao longo do curso da fissura, o subdesenvolvimento dos tecidos moles e duros da face é determinado na forma de um sulco retraído do lábio superior para a borda orbital inferior da órbita. Via de regra, ocorre coloboma das pálpebras e, como consequência, falsa exoftalmia. A fenda facial oblíqua é frequentemente combinada com outras formas de patologia facial: fenda palatina, hipertelorismo, anomalia auricular, etc.

Fenda facial transversa (macrostoma) Pode ser unilateral ou bilateral. É o resultado da não fusão das tuberosidades maxilar e mandibular durante o desenvolvimento embrionário. Clinicamente, a patologia manifesta-se sob a forma de macrostoma de gravidade variável, com a fissura começando no canto da boca e continuando em direção ao lóbulo da orelha. O macrostoma pode ser uma malformação isolada ou um sintoma de algumas síndromes congênitas.

Síndrome da fenda facial mediana (displasia frontonasal). O tipo de herança não está definido. A frequência populacional das formas graves é de 1:100.000 recém-nascidos.

As manifestações clínicas da síndrome são: hipertelorismo e defeitos nas estruturas da linha média do crânio, variando desde fenda oculta dos ossos do crânio até hérnia cerebral. Há um crescimento de cabelo em forma de cunha na testa (“capa de viúva”). Dependendo da gravidade das fissuras cranianas, distinguem-se três formas de displasia.

1. Hipertelorismo, base larga do nariz e fenda nasal e labial aberta, às vezes com ponta bifurcada.

2. Hipertelorismo, base nasal larga e fissura nasal e labial abertas; possível fenda palatina.

3. Fissura nasal total, ausência de asas nasais, deformação das órbitas.

Em alguns casos, ocorrem braquicefalia, microftalmia, epicanto, colobomas palpebrais, catarata congênita, crescimentos cutâneos pré-ariculares, orelhas baixas, às vezes surdez condutiva, clinodactilia, camptodactilia, criptorquidia, lipomas e dermóides.

Nariz fendido medianoé formado como resultado da ruptura da fusão das placas nasais do tubérculo nasofrontal durante o desenvolvimento embrionário. Clinicamente, a patologia se manifesta na forma de uma bifurcação da ponta do nariz e um pequeno sulco que sobe pela parte posterior do nariz devido à divergência das cartilagens alares. A ponta do nariz é larga e plana, o septo nasal é encurtado. Às vezes, uma fenda oculta se estende até os ossos do nariz e da testa. A ponte nasal nesses pacientes é larga, achatada e a fenda óssea pode ser palpada através da pele. As órbitas oculares nesses pacientes são muito espaçadas (hipertelorismo). Todos os pacientes apresentam um crescimento típico de cabelo em forma de cunha ao longo da linha média da testa. As fissuras nasais medianas podem ser combinadas com anomalias dos dentes da mandíbula superior, fissura do lábio superior, fístulas labiais congênitas e outras patologias congênitas.

Síndrome de Pierre Robin. Clinicamente, a patologia se manifesta na forma de uma tríade de sintomas: fenda palatina na linha média, microgenia ou subdesenvolvimento da mandíbula e glossoptose. Todos os sintomas são detectados imediatamente após o nascimento da criança. A gravidade desses sintomas pode variar de leve a grave. Em recém-nascidos, pode ocorrer asfixia por luxação quando a criança é posicionada de costas. Este distúrbio funcional mais grave pode levar à morte da criança. A cianose e os ataques de asfixia durante a alimentação da criança também são característicos. Normalmente, essas crianças têm tendência a vomitar e, como resultado, distrofia e alta mortalidade.

Síndrome de Goldenhar (síndrome facio-aurículo-vertebral). Herdado de maneira autossômica dominante. A localização do gene não foi estabelecida. As características características são: dermóides epibulbares (unilaterais), lipodermóides ou lipomas subconjuntivais, colobomas da pálpebra superior, defeitos musculares oculomotores, secção ocular antimongolóide, microcórnea, coloboma de íris, microftalmia, estrabismo, anoftalmia, atresia de íris e catarata. As aurículas são reduzidas em tamanho, deformadas, localizadas anormalmente, atresia do canal auditivo, anomalias

orelha média, hipoplasia dos maxilares superior e inferior, hipoplasia dos processos do maxilar inferior, macrostomia, mordida aberta, palato arqueado alto, fenda palatina, úvula fissurada e frênulo acessório. Em 40% dos casos, anomalias vertebrais, escoliose, espinha bífida, anomalias nas costelas, pé torto. Em 30% dos casos, são observados defeitos cardíacos, retardo mental, hipoplasia ou aplasia pulmonar, hérnia cerebral occipital, anomalias renais e membros e desnutrição pré-natal.

Síndrome de Treacher-Collins (disostose mandibular-facial). Herdado de maneira autossômica dominante. O gene está localizado no cromossomo 5q32-5q33. Sintomas clínicos: displasia do ouvido, fossetas/fístulas auriculares, crescimentos auriculares de tecidos moles (papilomas), ausência do canal auditivo, surdez condutiva e neurossensorial, ausência de cílios, coloboma palpebral, formato ocular antimongolóide, atresia/estenose coanal, osso zigomático achatado , micrognatia, macrostomia, fenda palatina, cardiopatia congênita não classificada, fístula traqueoesofágica, fístula retovaginal, atresia anal.

Síndrome de Franceschetti-Collins (disostose maxilofacial). A doença frequentemente (em 48,5% dos casos descritos) é de natureza familiar (hereditária). Sua prevalência é de 1:10 mil recém-nascidos. Os sinais característicos da síndrome são: coloboma da pálpebra superior e ausência de 2/3 dos cílios da pálpebra inferior; ausência da cavidade infraorbital em 1/3 dos pacientes e saída do feixe neurovascular diretamente para o tecido subcutâneo; ausência do osso zigomático, fissura e hipoplasia dos músculos mastigatórios e temporais, subdesenvolvimento da mandíbula; formato de olho anti-mongolóide (olhos de "casa"); anomalias de dentes e mordida; subdesenvolvimento das orelhas; atresia dos condutos auditivos externos com surdez parcial ou total; macrostoma e apêndices auriculares são possíveis; às vezes, há também uma fenda palatina mediana e uma fenda no lábio superior.

Disostose craniofacial (síndrome de Crowson). O fator hereditário desempenha um papel significativo no desenvolvimento da doença. O crânio está quase normal ou ligeiramente reduzido e deformado. As suturas são obliteradas e fundidas. A base do crânio é encurtada. Há um subdesenvolvimento acentuado da mandíbula superior, das órbitas oculares e dos ossos zigomáticos. Como resultado disso, determina-se a falsa exoftalmia, com os olhos projetando-se para a frente e para os lados, ou seja, divergem.

Devido ao subdesenvolvimento acentuado da mandíbula superior, são detectados apinhamento, retenção, distopia e outras patologias dos dentes e dentição da mandíbula superior, bem como falsa progênie. Às vezes, são observadas anormalidades no ouvido interno e médio.

Disostose cranioclavical. A doença pode ser hereditária. Clinicamente caracterizado por aumento do cérebro e diminuição da parte facial do crânio. O paciente tem testa grande e larga e rosto pequeno. Os ossos do terço médio da face, especialmente o maxilar superior, são subdesenvolvidos. Como a mandíbula inferior tem tamanho normal, forma-se uma falsa progênie. A patologia é caracterizada por múltiplas malformações dos dentes permanentes (edência, retenção, etc.). Além disso, os pacientes apresentam subdesenvolvimento ou aplasia da clavícula. Nesse sentido, a cintura escapular apresenta mobilidade patológica - o paciente pode aproximar os dois ombros na frente do corpo.

As fissuras craniofaciais, que ocorrem nas síndromes clínicas acima, são representadas por um grande número de tipos, diferindo em vários graus de gravidade. Até o final da década de 1960, a lista de nomes para fissuras craniofaciais incluía uma variedade de termos, muitas vezes referindo-se à mesma malformação.

A partir do final da década de 60 do século passado, iniciou-se o rápido desenvolvimento e introdução na prática de métodos cirúrgicos para o tratamento de patologias craniofaciais congênitas, o que exigiu a sistematização do material clínico acumulado e o desenvolvimento de uma classificação de trabalho que pudesse satisfazer o cirurgião-dentista no escolha correta do tratamento cirúrgico e outros tratamentos para esses pacientes. Várias classificações foram propostas: Associação Americana para a Reabilitação de Fissuras Palatinas (AARR), Bu-Chai e Moriana; Karfika; anomalias da face média, etc., no entanto, nenhuma dessas classificações atendeu aos requisitos de uma classificação de trabalho universal que levaria em conta toda a diversidade dessas anomalias raras.

Numeração ChLR	Nome topográfico CLR	Deformações dos ossos do crânio e tecidos moles	Diagnóstico diferencial
	Central craniofacial fenda	A fissura passa pela linha média da face, osso frontal, maxila, linha média do nariz, formando fenda craniana, encefalocele central, septo nasal bífido, fenda nasal e lábios	Com todos os casos de hipertelorismo
	Paracentral craniofacial fenda	A fenda passa pelo osso frontal, pelos canais olfativos da placa cribriforme e pelo osso etmóide, formando hipotelorismo, entre o osso nasal e o processo frontal da maxila. Nos tecidos moles, a fissura passa pela cúpula da cartilagem das asas do nariz e, em alguns casos, pelos alvéolos e lábio, como em uma “fissura labial”.	Com fissura? 13
	Paracentral craniofacial fenda	Nos ossos do crânio, a fenda se estende pela massa lateral do osso etmóide, formando hipertelorismo. A localização exata da fissura no osso frontal é difícil de determinar devido ao espessamento deste e ao alargamento dos seios frontais. Nos tecidos moles, a fenda corre entre a cauda e a base das asas do nariz, e no lábio aparece como uma “fenda labial” regular	Com fendas: ? 1, ? 3, ? 12

Continuação da mesa. 2-1

	Fenda lateral "média" da maxila e órbita	A fenda passa pela parte lacrimal da pálpebra inferior ao longo de um caminho oblíquo através dos canais lacrimais. Freqüentemente, o processo frontal da maxila e a parede central do seio maxilar estão completamente ausentes, o nariz é encurtado e as asas do nariz dobradas. A fissura se estende ao redor da base da asa nasal, fossa nasolabial, passando pelos alvéolos e lábio, como em uma “fissura labial”.	Com fendas? 10, ? onze
	Fenda central da maxila e órbita	A fenda corre verticalmente através da parte lacrimal da pálpebra inferior, do forame infraorbital e do assoalho da órbita (mais próximo do meio do nervo infraorbital), do seio maxilar e da bochecha (criando extrofia do seio maxilar) e continua através o lábio no meio entre a saliência do filtro e a fossa labial. A principal diferença entre esta fenda e? 3 é a presença de um septo entre a cavidade nasal e o seio maxilar	Com fendas? 2, ? 3, ? 12
	Fenda lateral da órbita e maxila	A fenda corre entre o terço médio e lateral da pálpebra inferior. Na bochecha parece uma ruga profunda e no lábio corre mais próximo da comissura labial. Nos ossos do crânio, a fenda passa pelo forame infraorbital, pelo assoalho da órbita e pela mandíbula superior lateral ao nervo infraorbital e ao seio maxilar, continuando pelos alvéolos atrás do molar na área à frente do molar	Com fissura craniana? 9

Continuação da mesa. 2-1

	Fenda zigomática maxilar com coloboma da pálpebra inferior (refere-se à síndrome de FranceschettiCollins)	A fenda corre entre a mandíbula superior e o osso zigomático, abrindo a órbita ocular. A consequência disso é mandíbula superior curta, palato alto e atresia coanal. Uma ruga de esclerodermia vertical (em forma de cicatriz) é observada na bochecha, direcionada para o canto da boca ou para o canto da mandíbula. Esta fenda é frequentemente associada a uma fenda? 5	Com fendas? 7, ?8
	Fenda temporozigomática (relacionada à síndrome de FranceschettiCollins)	É a fenda craniofacial lateral mais pronunciada. As deformidades faciais incluem macrostomia (devido ao alargamento da fenda em direção ao canto da boca) e pólipos pré-auriculares. O arco zigomático, o côndilo e o processo coracóide estão ausentes. A mandíbula superior é curta, os alvéolos às vezes são hipoplásicos. Na região do grande molar e entre o tubérculo da mandíbula superior e o processo pterigóideo, observa-se uma fenda incompleta. Anormalidades dos tecidos moles incluem defeitos congênitos do ouvido e músculo temporal hipoplásico ou ausente	Com fendas? 6, ?8
	Fenda frontozigomática	É uma cópia cranial da fenda facial? 6. Ocorre tanto na síndrome de Franceschetti-Collins quanto na síndrome de Goldenhar	Com fendas? 6, ?7
	Fenda lateral superior da órbita	A fenda corre no terço lateral da pálpebra superior e acima do ângulo lateral da órbita. Acredita-se que esta fenda seja uma cópia da fenda facial? 5	Com fissura? 5

Fim da mesa. 2-1

	Fenda superior "central" da órbita com uma fenda no terço médio da crista superciliar lateral ao nervo superciliar	A fenda se alarga em direção à parede superior da órbita e ao osso frontal, formando uma encefalocele. Observa-se coloboma do terço médio da pálpebra superior, chegando às vezes a capazfaria completa. A sobrancelha é dividida em duas partes, a parte lateral sobe em ângulo e se conecta à linha do cabelo, falta a parte do meio. É uma cópia do abismo voltada para o norte? 4. Com ambas as opções, vários defeitos congênitos do olho e colobomas da íris podem ser observados	Com fissura? 4
	Fenda “média” superior da órbita com coloboma do terço médio da pálpebra	Coloboma do terço médio da pálpebra superior, às vezes estendendo-se pela sobrancelha. As lesões dos ossos do crânio não são totalmente identificadas. Acredita-se que esta fenda seja uma réplica craniana da fenda? 3	Com fissura? 3
	Fenda no meio do ângulo central da órbita	Achatamento do processo frontal da mandíbula superior. Passa pela massa lateral do osso etmóide, expandindo-se através do osso frontal achatado. O seio frontal está aumentado. Nos tecidos moles, coloboma da parede superior da sobrancelha	Com fissura facial? 2
	Fenda craniofacial paracentral direcionada para norte	Localizado entre o osso nasal e o processo frontal da maxila. Passa pelo osso frontal (encefalocele), ao longo do canal olfatório. Muitas vezes é bilateral, causando hipertelorismo gigante. Nos tecidos moles, desce pelo centro da sobrancelha, que não é dividida	Com fissura facial? 1
	Displasia craniofacial	A extremidade cranial da fenda? 0	Com fissura facial? 0

estruturas e tecidos moles. A classificação de Tessier inclui um sistema de numeração para fissuras cranianas e faciais, onde cada defeito recebe um número correspondente. Foram identificados um total de 15 locais de fenda (variação de 0 a 14) usando a órbita como ponto de referência. Esta classificação pode ser apresentada em forma de tabela que reflete seus pontos-chave.

Assim, a classificação de Tessier sistematizou todas as malformações congênitas atípicas descritas na literatura, existindo tanto como malformações congênitas isoladas quanto como parte de um complexo sintomático de síndromes.

Resumindo os dados da literatura, parece possível comparar a terminologia previamente existente para fissuras da região craniofacial com a classificação de P. Tessier (Tabela 2.2).

Tabela 2.2. Terminologia generalizada das fissuras da região craniofacial a partir de diferentes classificações

2.3. PRINCÍPIOS DE TRATAMENTO E REABILITAÇÃO DE PACIENTES COM DOENÇAS OROFACIAIS CONGÊNITAS

FENDAS

O tratamento da fissura labiopalatina, como muitas outras malformações congênitas, é cirúrgico. Atualmente, para determinar o método de intervenção cirúrgica, o dentista foca apenas na profundidade do defeito tecidual. No entanto, com base em dados gerais

padrões genéticos, pode-se esperar diferentes resultados das operações e características do curso do pós-operatório em crianças com fissuras de diferentes etiologias. Por exemplo, pacientes com anomalias cromossômicas, via de regra, apresentam defeitos de imunidade e regeneração, o que pode aumentar o número de complicações pós-operatórias precoces e tardias e piorar o prognóstico da cirurgia. Em crianças com formas monogênicas do defeito, podem ocorrer deformações faciais mais graves após a cirurgia plástica, uma vez que o efeito do gene mutante continuará após o tratamento cirúrgico, prejudicando o desenvolvimento posterior do tecido. É necessário desenvolver métodos para correção cirúrgica do defeito, levando em consideração a natureza etiológica da fissura.

Atualmente, o momento e a extensão da intervenção cirúrgica nas fissuras típicas são determinados pelo cirurgião-dentista de acordo com as recomendações de outros especialistas.

A queiloplastia é realizada em maternidade nos primeiros 2 a 3 dias de vida ou no 15 a 16 dia após o nascimento do filho, e em ambiente hospitalar - aos 3 a 4 meses de idade. Para fissura labial bilateral, a cirurgia é realizada em duas etapas com intervalo de 3 a 4 meses.

A partir dos três anos, a criança estuda ativamente com ortodontista e fonoaudiólogo. A cirurgia plástica do palato é realizada dependendo do tipo de fissura e da gravidade da patologia concomitante na idade de 5 a 7 anos. A reabilitação médica é realizada até aos 14-16 anos. As intervenções cirúrgicas corretivas finais são realizadas aos 14-16 anos de idade, após as quais as crianças são retiradas do registro do dispensário.

As opiniões sobre o momento da intervenção cirúrgica para fissuras faciais atípicas são extremamente contraditórias. A experiência de muitas clínicas CIS permitiu justificar o momento das intervenções cirúrgicas e desenvolver métodos e técnicas para ajudar este grupo de pacientes (Tabela 2.3).

2.4. PROBLEMAS DE REABILITAÇÃO DE PACIENTES COM DOENÇAS OROFACIAIS CONGÊNITAS

FENDAS

Com poucas exceções, as crianças com fissuras orofaciais congênitas são mentalmente normais. O atraso observado no desenvolvimento mental é em grande parte explicado pela desadaptação social.

Tabela 2.3. Algoritmo de tratamento para fissuras faciais atípicas

Idade	A natureza da assistência médica e social
	Uma consulta de especialistas composta por: pediatra, cirurgião maxilofacial, neurocirurgião, ortodontista, ortopedista para determinar o algoritmo do programa pré-operatório
	Tratamento ortopédico, queilorrinoperiosteoplastia, cirurgia plástica de fissura (fendas transversais, oblíquas, nasais), tratamento fisioterapêutico com repetição após 2 meses, tratamento de doenças concomitantes por especialistas
	Veloplastia, tratamento ortodôntico, higienização dos órgãos otorrinolaringológicos e da cavidade oral, uranoplastia, cranioplastia, todos os tipos de reconstrução da região nosoorbital, eliminação de defeitos do maxilar inferior nas síndromes do 1º e 2º arcos branquiais, distração, tratamento fisioterapêutico, aulas com fonoaudióloga
	Uranoplastia, tratamento ortodôntico, aulas com fonoaudiólogo, rinoqueiloplastia reconstrutiva, tratamento fisioterapêutico
Qualquer idade	Eliminação de defeitos anatômicos

tação devido a uma aparência diferente dos outros, comprometimento da fala devido a danos parciais no aparelho de fala e pode ser eliminado com sucesso com a ajuda de intervenção cirúrgica precoce e reabilitação abrangente adicional. Inclui ambas as medidas de reabilitação fornecidas gratuitamente a uma pessoa com deficiência, de acordo com o programa básico federal para a reabilitação de pessoas com deficiência (Resolução do Governo da Federação Russa de 11 de dezembro de 1992, nº 970 e Artigo 13 da Lei Federal “Sobre a proteção social das pessoas com deficiência na Federação Russa”), e atividades em cujo pagamento a própria pessoa com deficiência ou outras pessoas ou organizações participam, independentemente das formas organizacionais e jurídicas e das formas de propriedade.

O alcance das medidas de reabilitação previstas no programa individual de reabilitação da pessoa com deficiência deve ser superior ao estabelecido pelo programa básico federal de reabilitação da pessoa com deficiência.

A questão mais premente na resolução do problema da reabilitação deste contingente de pacientes hoje é a criação de um conceito de assistência a estes pacientes, uma vez que esta assistência inclui uma série de aspectos organizacionais, médicos, técnicos e sociais específicos. É necessário justificar o momento das intervenções cirúrgicas, o local da sua implementação - centros de prestação de cuidados especializados, a estrutura dos centros, a sequência de prestação de cuidados integrais, reabilitação médica, pedagógica e social precoce.

A violação da adaptação social de uma criança com patologia da região craniofacial nem sempre pode ser corrigida em idade mais avançada. Assim, de acordo com o Centro Ucraniano para o Tratamento de Crianças com Doenças Congênitas e Adquiridas da Região Maxilofacial do Ministério da Saúde da Ucrânia (Kharkov L.V., Binder B.S., 2001), em crianças de 3 a 15 anos foram observados os seguintes :

Timidez, timidez, falta de autoconfiança – 66,6%;

Irritabilidade, excitabilidade - 30,3%;

Sensibilidade - 37,7%;

Isolamento, desejo de solidão – 27,2%;

Dependência excessiva da mãe – 75,5%;

E todas as crianças estudadas, independente do sexo, desenvolveram uma fixação no momento estético.

Nota-se que a partir dos 10 anos as relações com os pares tornam-se mais dramáticas e, quanto mais velha a criança, mais pronunciadas são as reações e atitudes emocionais que levam a distúrbios comportamentais e à desadaptação sócio-psicológica.

O impacto do nascimento de uma criança com patologia congênita da face ou crânio na vida de seus pais é inegável. Uma análise de materiais de vários estudos realizados por psicólogos e sociólogos mostrou que em famílias com crianças com defeitos externos de desenvolvimento, os problemas psicológicos são mais pronunciados e requerem assistência de longo prazo do que em famílias com outros defeitos de desenvolvimento infantil.

Os pais percebem esta situação como uma catástrofe familiar, os planos relacionados com o nascimento de um filho são arruinados e as ideias sobre a vida futura são quebradas. Surgem relacionamentos familiares desiguais e muitas vezes conflitantes, o que leva ao fato de que 60% dessas crianças são criadas por um dos pais. Além disso, as doenças frequentes da criança, o preparo para diversas cirurgias plásticas, o tratamento ortodôntico, as aulas de fonoaudiologia exigem constantes custos materiais, esforços físicos e mentais.

As mudanças qualitativas que ocorrem nestas famílias manifestam-se a vários níveis: psicológico, somático e social.

O horror, o choque, a perplexidade e o desejo de abandonar o filho surgem inicialmente em todas as mães. O estresse profundo é agravado pela confusão e pela falta de saber o que fazer a seguir, como desenvolver e criar um filho. O tratamento prolongado agrava os problemas psicológicos dos pais. Muitos deles sentem culpa, ansiedade e reagem dolorosamente à atenção de outras pessoas sobre a aparência do bebê. O inevitável esclarecimento da causa do defeito leva a acusações próprias e mútuas e, em última análise, ao colapso da família.

O estresse constante causado pelo nascimento de uma criança com anomalia muitas vezes excede o nível de estresse suportável. Isso se manifesta em diversas doenças somáticas dos pais, distúrbios astênicos e vegetativos, que, por sua vez, afetam o desenvolvimento, a educação e o estado neuropsíquico dos filhos. Além disso, uma família com um filho “estranho” muitas vezes fica isolada, pois os pais limitam o contato com os amigos.

mi, parentes devido às atitudes pessoais dos próprios pais. Além de dificuldades financeiras de longo prazo causadas não só pelos custos do tratamento, mas também pela recusa forçada de um dos cônjuges em trabalhar.

A situação de crise que surgiu na relação entre a sociedade moderna em condições socioeconómicas alteradas e uma família que tem e cria um filho deficiente levou à necessidade de procurar novas orientações de valores. Em todo o estado estão sendo feitas tentativas de melhorar o sistema de atendimento às crianças com necessidades especiais e suas famílias, para criar condições reais para a reabilitação dessas crianças e suas famílias.

O sistema de correção precoce e superprecoce da patologia maxilofacial foi desenvolvido na Rússia pelos principais especialistas nesta área. Uma abordagem integrada à reabilitação de crianças com patologia congênita da região craniofacial permite alcançar um resultado estável em 70-75% dos casos, reduzir o período de incapacidade dos 16 para os 2-5 anos de idade, o que salva a criança de traumas psicológicos graves, permite que a maioria destas crianças frequentem escolas de ensino geral, abre-lhes a oportunidade de melhorarem profissionalmente e reduz significativamente o risco de declínio do nível social e material das suas famílias.

Junto com isso, a sociedade fica livre da necessidade de tomar medidas especiais para solucionar os problemas sociais e financeiros desses pacientes, que, segundo estimativas mínimas de especialistas, economizarão até 300 milhões de rublos por ano, já que o número total de crianças em a Federação Russa com doenças da região maxilofacial e craniofacial é de cerca de 200 mil pessoas, e desde que a incapacidade possa ser eliminada ao atingir os 5-6 anos de idade, o período de incapacidade para cada paciente é reduzido em média 12 anos.

Em pacientes com fissuras congênitas de palato e lábio, devido à ausência de septo entre as cavidades oral e nasal e ao encurtamento do palato, ocorrem distúrbios de fala, expressos no aparecimento de tom nasal aberto com pronúncia pouco clara e incorreta de sons. O distúrbio de produção sonora piora se os pacientes apresentarem desenvolvimento insuficiente do aparelho articulatório.

A formação de sons explosivos (b, p, d, t) é impossível devido à falta de pressão suficiente do fluxo de ar. Outros sons (g, k, r)

não têm sucesso porque não há suporte no palato para contato com a língua. Deformação do processo alveolar, localização incorreta e defeitos dos dentes atrapalham a formação dos sons labiodentais (v, f) e dentodentais (s, h).

Tentando obter uma pronúncia sonora compreensível, as pessoas com fissuras se acostumam com configurações musculares compensatórias incomuns, por exemplo, a formação de som na faringe.

A articulação prejudicada se reflete no fato de a língua ser passiva, inativa e a maioria dos movimentos necessários para pronunciar os sons da fala estar ausente.

A insuficiência do aparelho de fala também é acompanhada por um atraso no desenvolvimento do trabalho de coordenação vocal no sistema nervoso central, de modo que essas crianças começam a falar 1 a 2 anos mais tarde do que as crianças que não apresentam esse defeito.

Em pacientes com fissura palatina congênita, a fala costuma ser acompanhada por uma série de movimentos compensatórios de áreas individuais dos músculos faciais: asas do nariz, sulcos nasolabiais, músculos frontais e músculos que franzem as sobrancelhas. Com esses movimentos parecem tentar retardar a passagem da corrente de ar.

Muitas vezes os pacientes não ouvem sua fala distorcida, ou melhor, se acostumam. Sem dúvida, a nasalidade e a fala arrastada dificultam a comunicação normal da criança doente com a equipe. Às vezes, os colegas que cercam a criança, com sua atitude negativa e destemperada em relação ao defeito de fala e ao ridículo, obrigam o paciente a se fechar em si mesmo. As experiências emocionais causam um estado reativo na criança.

Um estudo sobre a questão do estado mental de crianças com fissuras congênitas de palato e lábio mostrou que um pequeno grupo de pacientes apresentava sintomas individuais de danos orgânicos à esfera neuropsíquica de natureza congênita. Em vários pacientes, foram encontrados distúrbios menores do sistema nervoso central com camadas psicogênicas. Houve uma ligeira diminuição na memória, atenção e processos intelectuais. Os pacientes começam a andar e falar a partir dos 4 anos de idade.

Em um grupo significativo de pacientes com fissuras congênitas, devido a um defeito de fala existente, são observados distúrbios psicogênicos de ordem secundária e, em alguns, são acompanhados por fenômenos de patologia autonômica - sudorese intensa, aumento da frequência cardíaca e distúrbios do sono. Reflete especialmente negativamente

no desenvolvimento do psiquismo, em particular na inteligência da criança, na falta de assistência pedagógica e de condições de vida favoráveis.

Os defeitos de fala alta têm um impacto significativo na escrita na maioria dos pacientes. Mesmo depois de estudar de 7 a 10 anos na escola, eles escrevem com lacunas e reorganizações de letras.

A articulação e a pronúncia sonora prejudicadas também afetam negativamente a memória da fala e a capacidade de reter palavras na memória.

Consequentemente, os distúrbios de fala são um dos principais fatores que contribuem para a ocorrência de distúrbios psicogênicos em crianças com fissura labiopalatina congênita. Deste ponto de vista, as operações precoces e a criação de condições em que a criança não sinta o seu defeito são a prevenção de todo o tipo de complicações de natureza neurogénica.

2.5. PRINCÍPIOS DE PREVENÇÃO DE CLEVETS OROFACIAIS

As principais razões para o nascimento de crianças com fissuras faciais são fatores hereditários e o impacto no corpo da gestante de fatores químicos, mentais, biológicos, físicos, bem como lesões mecânicas no primeiro trimestre de gravidez. Com base nisso, destacam-se as seguintes áreas na prevenção das fissuras faciais congênitas:

Aconselhamento genético médico e diagnóstico pré-natal de fissuras orofaciais;

Atividades educativas entre os mais diversos médicos (ginecologistas, pediatras, dentistas), visando a familiarização com as causas e mecanismos de desenvolvimento das anomalias da região maxilofacial e indicações para aconselhamento genético médico;

Atividades educativas junto da população destinadas à promoção de um estilo de vida saudável, especialmente entre pessoas em idade reprodutiva e ao combate ao aborto;

Formação de grupos de risco genético aumentado e prevenção periconcepcional de malformações congênitas (melhoria da saúde dos cônjuges antes da gravidez e no primeiro trimestre de gravidez, prevenção de doenças infecciosas, situações estressantes e lesões durante a gravidez);

Para doenças da mulher no início da gravidez - terapia medicamentosa racional, excluindo o uso de medicamentos com efeitos citostáticos e citolíticos.

Parte do grupo de risco pode ser identificada durante exame odontológico de rotina da gestante e o obstetra pode ser orientado em consulta sobre a necessidade de uma mulher com determinados microssinais de patologia congênita realizar aconselhamento genético médico e, se necessário, diagnóstico pré-natal.

2.5.1. Princípios de aconselhamento médico e genético em relação às fissuras orofaciais

Para qualquer forma de fissura orofacial em uma criança ou em qualquer cônjuge que esteja planejando uma gravidez, é necessário aconselhamento médico e genético. O objetivo do aconselhamento genético médico nesses casos é avaliar o risco recorrente (repetido) desses defeitos de desenvolvimento na prole planejada e determinar as indicações para o diagnóstico pré-natal. O risco de recorrência da patologia só pode ser calculado quando um diagnóstico genético preciso é estabelecido.

De 15 a 20% das fissuras orofaciais fazem parte de síndromes monogênicas com diferentes tipos de herança. O cálculo do risco recorrente de patologia monogênica é realizado com base no tipo de herança da síndrome. Nesses casos, o risco para a prole é avaliado como elevado (25-50%).

Deve-se ter em mente que 3% das pessoas com fissuras orofaciais apresentam diversas anomalias cromossômicas, sendo as mais comuns: trissomia 13, trissomia 18, síndrome do choro do gato (5 p).

Na maioria dos casos, as fissuras orofaciais são de natureza multifatorial e em 3-5% dos casos essas malformações são formadas como resultado da exposição a fatores teratogênicos. O risco empírico de recorrência de fissuras multifatoriais depende do número de familiares com anomalia semelhante, do sexo, do grau de relacionamento com o paciente e do grau da fissura. Na tabela 2.4 apresenta o risco empírico de recorrência de fissuras orofaciais de natureza multifatorial, calculado segundo dados de N.S. Demikova (1983).

Tabela 2.4. Risco empírico para familiares de um probando com fissura labiopalatina e fissura palatina isolada (Demikova N.S., 1983)

Uma das tarefas importantes do aconselhamento genético médico é explicar à família a essência do risco genético e ajudar na tomada de decisões, tanto sobre o planejamento da prole quanto sobre o prolongamento da gravidez. Ressalta-se que as fissuras orofaciais são defeitos de desenvolvimento em que o prognóstico de vida e saúde depende fundamentalmente da presença de anomalias combinadas. Com a detecção oportuna de malformações combinadas grosseiras ou patologia cromossômica, a gravidez torna-se inapropriado.

Quanto às fissuras orofaciais isoladas, deve-se ter em mente que pertencem a formas curáveis ​​de patologia que não estão associadas a atraso no desenvolvimento físico e mental. Nos casos em que o diagnóstico de fissura facial é feito antes do nascimento e um exame completo do feto exclui patologia anatômica e cromossômica combinada, a família inevitavelmente se depara com a questão: o que fazer? Esta é uma questão extremamente difícil para o aconselhamento genético médico, uma vez que o problema de continuar ou interromper uma gravidez com estes defeitos não é tanto médico, mas social e financeiro.

No caso de fissura isolada, ao recomendar à família o prolongamento da gravidez, não se deve esquecer que a correção do defeito ósseo após o nascimento costuma ser realizada em várias etapas ao longo de vários anos. Além disso, você deve se lembrar dos possíveis custos materiais da cirurgia plástica. Durante o aconselhamento médico e genético, é necessário explicar detalhadamente à família quais os problemas que ela encontrará nos primeiros anos de vida da criança. Uma criança que nasce com essa patologia não consegue criar pressão negativa intraoral, não consegue amamentar totalmente e, portanto, não consegue ganhar peso normalmente. Além disso, quando há dificuldade para engolir, o alimento é expelido pelo nariz. Devido à comunicação direta entre a cavidade oral e a cavidade nasal, o ar que entra no corpo não é umedecido ou aquecido e, como resultado, ocorre uma infecção secundária e ocorrem fenômenos inflamatórios no trato respiratório do recém-nascido. Os órgãos otorrinolaringológicos também estão envolvidos no processo de inflamação e otite média, mastoidite e outras patologias do ouvido médio e interno se desenvolvem como complicação secundária.

Em última análise, durante o aconselhamento genético médico, a decisão final sobre o destino da gravidez deve ser tomada pela família.

2.5.2. Diagnóstico pré-natal de fissuras orofaciais

As fissuras labiais e palatinas podem ser detectadas durante a gravidez em 30% dos casos. A precisão do diagnóstico pré-natal das fissuras faciais influencia fundamentalmente o manejo da gravidez e possibilita planejar antecipadamente um cuidado qualificado ao recém-nascido.

Os principais métodos de diagnóstico pré-natal das fissuras orofaciais são:

Ultrassonografia;

Fetoscopia;

Fetoamniografia.

Exame ultrassonográfico do feto

O exame ultrassonográfico é um método altamente informativo de triagem pré-natal para detecção de fissuras orofaciais. A sensibilidade deste método para esta patologia é de 77,6%.

A avaliação ultrassonográfica das estruturas faciais fetais deve ser realizada em modo de triagem durante o segundo exame ecográfico obrigatório, ou seja, durante a gravidez

A técnica mais informativa para o diagnóstico ultrassonográfico pré-natal das fissuras orofaciais é a varredura multiplanar das estruturas faciais fetais nos planos frontal, horizontal e sagital. A eficácia desta técnica é de 100%.

Para garantir alta precisão do diagnóstico ultrassonográfico pré-natal das fissuras faciais, é necessário, juntamente com o estudo do corte padrão através do triângulo nasolabial, utilizar a varredura sagital para excluir o sinal ecográfico de “protrusão” da mandíbula superior e um plano horizontal no nível do lábio superior e palato para obter imagem do triângulo nasolabial.

As fissuras faciais diagnosticadas no período pré-natal estão combinadas com outros defeitos em 57% dos casos. Entre os defeitos combinados, em 30% dos casos, são observados defeitos do coração e do sistema nervoso central.

Cada quinto feto com fissura orofacial apresenta um cariótipo anormal. Portanto, além do exame ultrassonográfico

anomalias fetais, o cariótipo pré-natal é necessário para excluir defeitos cromossômicos.

Fetoscopia

A fetoscopia é realizada sob controle ultrassonográfico entre 16 e 22 semanas de gravidez usando um autoscópio. Essa técnica permite ver o rosto do feto e, caso haja fissura, convidar a família a tomar uma decisão sobre prolongar ou interromper a gravidez.

Fetoamniografia

A fetoamniografia é realizada entre 20 e 36 semanas de gravidez. Sob controle ultrassonográfico, é realizada amniocentese transabdominal e uma solução de agente de contraste de raios X (miodil ou verografina) é injetada nos vasos placentários. Durante o exame radiográfico, na presença de fissura, não há fechamento das seções terminais dos vasos contrastados da face fetal. Ambos os métodos são usados ​​​​apenas se houver um alto risco de ter um filho com fissura labiopalatina em combinação com anomalias como retardo mental, etc.

Universidade Médica do Estado de Karaganda
Departamento de Odontopediatria com curso de cirurgia
odontologia
Palestra: Patologia facial congênita.
Classificação, etiologia, patogênese,
clínica, diagnóstico. Prazos e princípios
tratamento complexo
Palestrante Tuleutaeva S.T.

Esboço da palestra:
Estatísticas e classificação
anomalias congênitas da região maxilofacial.
Etiologia dos defeitos faciais congênitos
e mandíbulas
Patogênese de defeitos faciais congênitos e
mandíbulas
Cistos laterais e fístulas branquiais
origem
Cistos medianos e fístulas do pescoço

Estatísticas e classificação de congênito
anomalias da região maxilofacial.
Defeitos de desenvolvimento são entendidos como mudanças grosseiras
estrutura anatômica, acompanhada
disfunção orgânica persistente ou
De acordo com a OMS, defeitos congênitos.
desenvolvimentos ocorrem em 11,3% do total
recém-nascidos, dos quais em correlação cirúrgica
de 1,5 a 3% das crianças precisam (Yu.F. Isakov, S.Ya.
Doletsky, 1978). Relevância deste problema
é confirmado pelo fato de que entre as crianças em geral
mortalidade mortalidade por malformações
fica em 3º lugar; cerca de ¼ de todos os recém-nascidos e
1/10 crianças que morrem no primeiro ano de vida morrem
de defeitos de desenvolvimento.
Defeitos de desenvolvimento, especialmente maxilofaciais
áreas são extremamente diversas e difíceis
passível de sistematização.

Defeitos comuns de desenvolvimento são
a seguir:
1. Cistos e fístulas congênitas da face
a) mediana
b) laterais
Mediana – a) cistos da raiz da língua
b) cistos localizados acima ou abaixo do sublingual
osso.
2.Anomalias do frênulo da língua.
3. Fissura facial transversal e oblíqua.
4. Malformações nasais – malformações isoladas


hérnia, etc.)
5. Síndrome de Pierre Robin – subdesenvolvimento da parte inferior do cérebro,

língua), fenda palatina.

6. Condrodistrofia – há um atraso
o processo de ossificação dos ossos cartilaginosos primários,
especialmente a base do crânio e a região intramuscular associada,
o que leva ao subdesenvolvimento da parte média da face.
Crescimento ósseo prejudicado nas extremidades epifisárias
leva ao encurtamento dos membros.
Um tipo de osteocondrodistrofia no início
idade é doença de Pfaundler-Hunder
(gargoísmo), quando combinado com mental
atraso.
7. Várias disostoses.
maxilofacial
craniofacial (doença de Crouzon)
cranioclavicular

8. Síndromes do primeiro e segundo arcos branquiais.
Vários isolados e
deformidades combinadas: subdesenvolvimento
h/h, osso zigomático, várias anomalias
aurícula, glândulas salivares, língua,
palato mole e mais grave.
Tipos extremamente raros de deformidades incluem:
a) Ausência completa de face (aprosopia)
b) Ausência da secção intermédia da unidade militar,
osso pré-maxilar junto com o nariz e tudo mais
parte média do rosto (ciclopia)
c) Fenda congênita
d) Hemiatrofia progressiva da face e outras.

Fissuras congênitas da região maxilofacial
são uma das deformidades mais comuns
humanos e são responsáveis ​​por cerca de 30% de todos os defeitos
desenvolvimento. É geralmente aceito que, em média, por 1.000
recém-nascidos com quem uma criança nasce
fenda da região facial, e mais frequentemente é
há uma fenda palatina. No entanto, vários estrangeiros
os autores fornecem números mais elevados. Por exemplo,
nos EUA essa frequência varia de 1:578 a 1:750
T. F. Vinogradova, 1976 De acordo com MD Dubov
(1960), entre todas as fissuras da fenda palatina maxilar
representam 77,2%, lábio leporino 22,8%. Maioria
uma combinação de malformação labial e
céu, que é cerca de 60%. Anualmente
Cerca de 5 mil crianças nascem com lábio leporino e
céu (Z.I. Chasovskaya, 1972).

Etiologia dos defeitos congênitos da face e maxilares.
Fatores etiológicos de deformidades humanas, incl. e CHLO,
dividido em exógeno e endógeno:
I. Causas exógenas
Fatores físicos.
a) Mecânico – aumento da pressão sobre o desenvolvimento
feto, gravidez múltipla, malformações uterinas,
tumores uterinos, estreitamento pélvico. Pode ser um agente teratogênico
um único trauma para a mãe aparece nos estágios iniciais
gravidez, aborto.
b) Térmica – o efeito nocivo da alta
temperatura materna na patologia humana, que pode causar
distúrbio metabólico do embrião (febre)
acelera e uma diminuição retarda o desenvolvimento) ou impacto
a temperatura ocorre através do sistema endócrino e nervoso
sistemas.
c) Exposição à radiação – exposição externa,
agindo durante períodos críticos da embriogênese (aos 3-6
semana) no corpo da mãe em doses significativas, naturalmente
causa um efeito teratogênico. Exposição externa às vezes
causa uma mutação nas células germinativas do pai e da mãe, em
como resultado, a prole pode desenvolver defeitos de desenvolvimento
(exemplos das cidades de Hiroshima e Nagasaki no Japão). Mesma ação
pode causar exposição interna quando radioativo
a substância entra no corpo.

Fatores químicos.
a) Hipóxia – efeito teratogênico da deficiência
oxigênio é conhecido há muito tempo (distúrbios circulatórios em
mães, distúrbio circulatório local devido a
implantação viciosa de óvulos, patologia da placenta, bem como
doenças do próprio feto).
Vômitos incontroláveis ​​durante o primeiro período da gravidez
promove o aparecimento de hipóxia com subsequente
hipoglicemia, que pode resultar na formação
efeito teratogênico.
A hipóxia pode estar relacionada a condições geográficas;
em particular, a uma altitude de 3600-4000m acima do nível do mar,
os mamíferos não se reproduzem, e entre os habitantes das altas montanhas
áreas, por exemplo, Cidade do México (2300m), em crianças em 75% dos casos
existe um ducto batal aberto; nas terras altas
No Nepal, 50% das crianças têm fissura labiopalatina.
b) Desnutrição durante períodos críticos de desenvolvimento
embrião pode causar deformidade fetal. Negativo
a influência é causada pela falta de vit. A, B, B2, B6, B12, etc.
O efeito teratogênico dos microelementos tem sido estudado principalmente
maneira em relação ao iodo, cuja falta nos alimentos
mãe causa defeitos de desenvolvimento, na maioria das vezes bócio e
cretinismo.

c) Desequilíbrios hormonais – na patologia humana
as malformações mais estudadas em crianças nascidas
mulheres com diabetes. Eles têm crianças deformadas
ocorrem 6 vezes mais frequentemente.
d) Venenos teraitogênicos – substâncias químicas cuja presença
causar deformidades na mãe ou no feto. Para eles
relacionar:
desoxidantes (álcool, clorofórmio, etc.). Eles chamam
hipóxia fetal.
antimetabólitos para vitaminas e hormônios (antivitaminas,
antienzimas)
algumas substâncias de origem vegetal (por exemplo, fator
ervilha doce), eles causam seleção
danos ao embrião devido à inibição da atividade
alguns hormônios sexuais.
influência de substâncias radioquímicas, ou seja, compostos químicos,
simulando o efeito da radiação ionizante, por exemplo, gás mostarda.
Os venenos teratogênicos são classificados como mutagênicos químicos.
Pequenas doses de mutagênicos não têm um efeito imediatamente perceptível
no corpo. Mas em suas células germinativas os mutagênicos causam
mudanças ocultas que, de acordo com as leis
Mendel revela uma brilhante variedade de novos personagens em
filhos.

3. Fatores biológicos.
Vírus, bactérias e suas toxinas durante o período crítico
a embriogênese que habita o corpo da mãe pode ter um impacto direto
efeito sobre o embrião, penetrando nos tecidos deste através
placenta, e causar deformidade aumentando a temperatura,
alterando o suprimento de oxigênio, perturbando o sistema endócrino
funções ou equilíbrio vitamínico. Das bactérias que
passar pela placenta e causar doença fetal,
bactérias da sífilis devem ser observadas. Teratogênico
afetado pela infecção estafilocócica materna,
estreptococos, pneumococos, gonococos e bactérias
parófita, tuberculose, hanseníase por Mycobacterium. De
protozoários têm o maior efeito teratogênico
o oxoplasmas. 50% de todos os casos de nascimentos de crianças com
defeitos de desenvolvimento do sistema nervoso central e até 30% de outros defeitos de desenvolvimento
associada à doença materna com toxoplasmose. Toxoplasmose
pode ser transmitido no útero, mas geralmente com
ausência de sinais na mãe. São adquiridos e
toxoplasmose congênita. Toxoplasmose congênita
ocorre como resultado de infecção do feto. É por isso
recomendar a organização de exames de toxoplasmose para todos
mulheres nos primeiros estágios da gravidez e durante
Ao estabelecer o diagnóstico de toxoplasmose, realize
tratamento.

4. Fatores mentais.
Patogênese do trauma mental
devido à hiperadrenalineemia,
o que pode causar problemas
suprimento de sangue placentário e
este último, sendo ainda
curto prazo, pode servir
causa de deformidades (ou seja, explicadas
teoria do estresse).

II. Causas endógenas.
Atualmente existem cerca de 500
doenças humanas, hereditárias
cuja ocorrência não causa
dúvidas.
Hereditariedade – fissura labiopalatina
pode ser transmitido como dominante
e de acordo com um traço recessivo. Atualmente
época das doenças humanas hereditárias, em
incluindo. e malformações congênitas,
muita atenção é dada. Em relação a
a vários fatores etiológicos
natureza hereditária das fissuras superiores
lábios e palato representam 10%.

Inferioridade biológica do sexo
células é uma inferioridade em
fertilização, para formar um completo
zigoto. Isso é inferioridade, talvez.
devido à hereditariedade
"erupção" de células germinativas durante
retenção de longo prazo no trato reprodutivo e
danos às células germinativas. Vários autores
acreditar que o pai tem um distúrbio metabólico
pode levar a distúrbios
espermatogênese. Por exemplo, patológico
esperma são detectados em 75%
alcoólatras crônicos.

Patogênese de defeitos congênitos da face e maxilares.
A fissura labiopalatina congênita se desenvolve devido a
desenvolvimento fetal prejudicado nos primeiros três meses
desenvolvimento embrionário. Na terceira semana do embrião
período na parte carnial do embrião humano
surge uma fossa oral primária ou naso-oral, uma depressão chamada “estomodeu”. Na quarta semana isso
o prato é lavado, formando a abertura da boca,
cobrindo a extremidade anterior do intestino. Em andamento
formação, esta depressão adquire uma forma pentagonal
forma cercada por cristas: acima do frontal não pareado
processo, abaixo por processos mandibulares pareados
(primeiro arco branquial) e lateralmente pela maxila
fotos. A formação do céu ocorre no final do segundo e
durante o terceiro mês do período embrionário.
Com o desenvolvimento fetal normal, a separação é garantida
a cavidade oral pela nasal e a metade direita pela esquerda. EM
como resultado da fusão de processos existentes em
durante o período embrionário, as lacunas desaparecem durante a formação
rostos.

Falta de fusão parcial ou completa
das formações mencionadas acima leva a
a ocorrência de defeitos faciais congênitos (para
fissura labiopalatina, fissuras transversais e oblíquas
rostos, etc.)
Fissura labial isolada, isolada
fendas do palato mole duro e combinadas
defeitos do lábio e palato podem ocorrer devido a
que a formação do lábio no embrião
período ocorre antes da formação
céu.
Que. a formação do lábio e palato começa no dia 6
semana de vida uterina; na 11ª semana é formado
lábio e palato duro, e na 12ª semana eles crescem juntos
com um amigo, fragmentos do palato mole.

Cistos laterais e fístulas branquiais
origem. Lateral – na área interna. as bordas
músculo esternocleidomastóideo, na região de seu terço médio. Superior
o pólo do cisto está localizado sob o abdome posterior 2
músculo abdominal e músculo estiloglosso, lateral
a parede é adjacente à veia jugular interna ao nível
bifurcação da artéria carótida comum. O mesmo depois
autópsia – fístula (completa, incompleta).
Fístulas do arco branquial ou fístulas pré-auriculares. Estão situados em
lugar típico na orelha. Seu desenvolvimento está conectado
com embriogênese prejudicada do conduto auditivo externo
e a aurícula. Esta malformação é frequentemente transmitida
herdado (tipo autossômico dominante)
herança). Na maioria das crianças é detectado quando
nascimento na forma de um buraco na pele da base superior
ondulação. Muito menos frequentemente o buraco está localizado em
base do tragus da orelha. As paredes da fístula são revestidas de pele, desde
o buraco libera conteúdo semelhante a banha. Fístulas
facilmente infeccionar e supurar.

A luz das fístulas pré-auriculares é irregular,
muitas vezes perto do canal auditivo externo
revelar seu amplo formato de ampola
expansão na forma de um cisto, que pode
palpável sob a pele na frente do tragus
orelha. A fístula termina cegamente em um dos
superfícies da região cartilaginosa cutânea
canal auditivo externo.
Tratamento. Cirúrgico. As paredes da fístula ou
Os cistos devem ser completamente removidos
caso contrário, ocorrerá uma recaída.

2. Cistos e fístulas laterais. A fonte de sua educação
são restos epiteliais preservados
aparelho branquial 2 fendas branquiais, 3 faríngeas
bolsa e ducto faríngeo.
Esses restos epiteliais na região lateral do pescoço são raros
manifestam-se na primeira infância, apenas aos 12-16
anos, eles são influenciados por uma série de fatores (inflamação,
lesão) começam a crescer.
Os cistos laterais, via de regra, não causam nenhum incômodo.
Somente depois de atingir tamanhos grandes ou supuração
eles podem dificultar a alimentação, causar dor,
exercer pressão sobre o feixe neurovascular.
Eles estão localizados em um lugar típico - sonolento
triângulo. Os tamanhos dos cistos variam de noz
até a cabeça do bebê. À palpação é revelado suavemente
formação elástica, móvel e indolor.
Os cistos laterais geralmente supuram.
Tratamento. Cirúrgico. Eficiência operacional
depende do isolamento de todo o cisto com a membrana.
A operação é complicada porque a casca do cisto é muito fina,
intimamente conectado com a bainha fascial do feixe neurovascular do pescoço.

Fístulas laterais. Existem completos e incompletos
fístulas O curso de uma fístula completa é
tubo contínuo da pele do pescoço até o palatino
amígdalas. Fístula lateral externa incompleta
tem apenas uma boca externa na pele do pescoço, a segunda
o final da fístula termina cegamente nos tecidos.
Fístula lateral interna incompleta do pescoço apresenta orifício
na área da tonsila palatina e passagem cega nos tecidos
pescoço. Localização típica - no topo do vascular
feixe cervical acima da veia jugular interna. Do pato
fístula produz uma pequena quantidade de transparente
líquido constituído por células epiteliais e
elementos linfóides.
Tratamento. Cirúrgico. Para mais
determinar com precisão a direção da fístula em seu
orifício externo, 1% é administrado antes da cirurgia
solução aquosa de azul de metileno.

Cistos medianos e fístulas do pescoço. Cistos medianos
e as fístulas são diagnosticadas pela primeira vez aos 2-3 anos de idade,
Antes disso, eles procedem secretamente. Frequentemente reabastecido
as fístulas (completas e incompletas) abrem-se e permanecem.
Os cistos medianos e as fístulas do pescoço são formados a partir de
restos de tireoide-lingual não reduzidos
duto, que é formado em 3-5 semanas
embrião durante o desenvolvimento da glândula tireóide.
Os cistos medianos do pescoço ocorrem em qualquer nível
ducto tireoglosso - do forame cego
na área da raiz da língua até o istmo da tireóide
glândulas.

Dependendo da localização existem
cistos da raiz da língua e cistos medianos do pescoço em
área do osso hióide. Os cistos têm consistência elástica macia e formato redondo.
Um cisto mediano é diferenciado de
limadenite crônica do mental
gânglios linfáticos. Existem incompletos
mediana externa e interna completa
fístulas no pescoço. Cheio – termina na parte inferior
cavidade oral na raiz da língua. Incompleto –
termina com um espessamento cego na parte inferior
cavidade oral. Tratamento. Cirúrgico. Produzir
cirurgia radical - remova o cisto,
o osso hióide, com o qual está intimamente conectado.

2.Anomalias do frênulo da língua. Quadro clínico
representado por violação do ato de sugar e da fala,
tratamento cirúrgico na infância, menos frequentemente
mais tarde. Defeitos de desenvolvimento da língua – microglossia,
posição incorreta da língua.
3. Malformações nasais – malformações isoladas
o próprio nariz, em combinação com os tecidos circundantes e
órgãos (hipertelorismo, microftalmia, cerebral
hérnia, etc.)
4. Síndrome de Pierre Robin – subdesenvolvimento da parte inferior do cérebro,
glossoptose (distúrbio da inervação motora
língua), fenda palatina. Visualização - "cara de pássaro".
Os primeiros sintomas são retração da língua, dificuldade
respirando logo após o nascimento. As crianças estão inquietas
cianose grave, pode ocorrer asfixia. Em
um ataque geralmente se desenvolve durante a alimentação
asfixia.

A forma e a simetria da face são determinadas pela estrutura e volume de seus músculos, nervos, vasos sanguíneos, tecido adiposo e ligamentos. São as anomalias do desenvolvimento da parte facial do crânio ou as consequências de lesões, os processos patológicos que afetam as estruturas ósseas, bem como a patologia dos músculos faciais, as principais razões para o desenvolvimento da assimetria facial. Assim, a assimetria facial pode ser causada tanto por características morfoanatômicas individuais (assimetria facial fisiológica) quanto por alguma patologia, incl. uma combinação desses fatores (além do tipo de assimetria, é importante levar em consideração o seu grau: esta é uma característica mais precisa que pode ser medida [veja abaixo]).

Ao se comunicar, a primeira coisa que o neurologista presta atenção é o rosto da pessoa. Ligeiras irregularidades nas sobrancelhas, pálpebras, cantos da boca, diferentes tamanhos e posições das asas do nariz, orelhas e protuberâncias nas bochechas são uma ocorrência bastante comum. Do ponto de vista da neurologia, a assimetria facial, de natureza bastante complexa, assume particular importância neste aspecto. Em primeiro lugar, a assimetria facial é determinada pela assimetria inter-hemisférica. Sabemos que diferentes hemisférios do cérebro regulam as habilidades motoras e sensoriais das duas metades do corpo de maneira diferente e, portanto, a atividade facial dos diferentes lados do rosto é um pouco diferente. Mas acontece que a percepção das expressões faciais também depende do estado de interação inter-hemisférica de uma determinada pessoa. Portanto, se nós, olhando para o rosto do paciente, o considerarmos assimétrico, então podemos estar enganados: outra pessoa, olhando para o mesmo rosto, vê uma imagem diferente devido às peculiaridades de sua interação inter-hemisférica (lembre-se: a percepção de um rosto é subjetivo). Assim, podemos distinguir assimetria facial estática e dinâmica:

■ a assimetria estática (morfológica) é caracterizada pela presença de diferenças na estrutura, tamanho, proporções e forma dos elementos individuais da face, reveladas em repouso; são causadas por características individuais de desenvolvimento ou patologia do esqueleto facial, músculos, consequências de lesões e doenças; por exemplo, um paciente (ver foto 1) apresenta um leve grau de assimetria, que só é revelado com um estudo detalhado de áreas individuais da face: há assimetria do osso frontal, posição das sobrancelhas, órbitas, direita a fissura palpebral é ligeiramente mais estreita que a esquerda, a largura e a curvatura dos ossos são desiguais na região zigomática. O dorso e as asas do nariz também são assimétricos; os músculos trabalham de forma síncrona e amigável, porém, com as expressões faciais, a assimetria aumenta um pouco (ver foto 1 do meio);

■ a assimetria dinâmica (funcional) está associada às habilidades motoras faciais assíncronas, manifestadas durante as expressões faciais; a assimetria dinâmica é consequência de patologia dos músculos faciais de natureza congênita ou adquirida ou efeitos residuais de patologia periférica (paralisia de Bell) ou central (acidente vascular cerebral) do nervo facial (o grau de gravidade da neuropatia determina o grau de assimetria); por exemplo, o paciente (ver foto 2) apresenta assimetria facial dinâmica causada por paresia dos músculos faciais inervados pelo ramo bucal do nervo facial à direita. A assimetria, presente no repouso, aumenta significativamente ao sorrir.

O principal bloco de problemas ao considerar a assimetria facial, do ponto de vista do neurologista, consiste nas doenças neurológicas - lesão do nervo facial, hipercinesia, dor na face. Vejamos alguns exemplos. A hemiatrofia de Romberg é uma doença de etiologia desconhecida, que leva ao desenvolvimento de atrofia de todos os tecidos de uma metade da face - ossos, cartilagens, músculos, gordura, pele. A parte afetada da face diminui de tamanho, a pele fica tensa, observam-se discromia, envelhecimento e queda de cabelo, e a sudorese e a secreção de sebo são frequentemente reduzidas (mas às vezes aumentadas). Às vezes são observadas distrofia e perda dentária, em casos graves - atrofia do osso zigomático e da mandíbula. Esta condição não está associada à patologia do nervo facial, mas, possivelmente, a alguns processos no hemisfério oposto do cérebro. Infelizmente esta doença não tem cura; existe apenas a possibilidade de correção sintomática, por exemplo, por métodos de volumização. Um tumor da glândula parótida e as consequências de seu efeito compressivo no tronco do nervo facial também podem levar ao desenvolvimento de assimetria pronunciada. Portanto, casos de desenvolvimento gradual de hemiatrofia facial, neuropatia e assimetria de metade da face requerem atenção especial. A ptose na síndrome miastênica costuma ser assimétrica. Esta doença é caracterizada pela dinâmica de fraqueza muscular durante o dia, piorando à noite. Danos traumáticos, inclusive pós-operatórios, ao nervo facial geralmente levam à paresia muscular e ao desenvolvimento de assimetria facial. No entanto, a causa mais comum do desenvolvimento da assimetria facial é a neuropatia do nervo facial ou paralisia de Bell (incluindo suas consequências na forma de contraturas pós-paralíticas e sincinesia patológica dos músculos faciais, que não são detectadas em repouso, mas apenas durante movimentos faciais). Segundo a OMS, a paralisia de Bell ocorre em 13 a 25 casos por 100 mil habitantes.

Escala de Disfunção do Nervo Facial House-Brackman (1985):

Os tipos mais comuns de sincinesias patológicas:

Ao considerar o problema da “assimetria facial”, é impossível não abordar um componente como as “rugas” (rugas faciais), que podem estar associadas não apenas ao processo de envelhecimento, mas também a um “fundo neurológico”. A natureza das rugas faciais na perspectiva da neurologia consiste em vários componentes. Em primeiro lugar, são características caracterológicas do indivíduo determinadas geneticamente, que predeterminam os métodos e a intensidade da expressão emocional facial. Em segundo lugar, estes são vários fatores ambientais (fenômenos atmosféricos e frios), em resposta aos quais pode se desenvolver hipertonicidade muscular. Afinal, qualquer impacto no elo sensitivo ativa o elo motor do reflexo sensório-motor fisiológico. Isso também inclui efeitos dolorosos que provocam espasmos dos músculos faciais e mastigatórios (por exemplo, pacientes jovens que sofrem de dores de cabeça geralmente apresentam um padrão característico de rugas estáticas precoces - horizontais na testa e verticais na área das sobrancelhas). Movimentos violentos na região facial - hipercinesia facial (os chamados “tiques”) podem se manifestar na forma de rugas faciais. A natureza assimétrica da localização e profundidade das rugas e dobras da face pode ser consequência da (mencionada acima) neuropatia do nervo facial, tanto primária quanto após cirurgia plástica ou trauma.

Os músculos mastigatórios estão diretamente relacionados à atividade dos músculos faciais. A hipertonicidade dos músculos mastigatórios ocorre não apenas como consequência de doenças (bruxismo, distonia oromandibular), mas também como condição reativa após intervenção odontológica inadequada ou prolongada (deve-se lembrar que a aparência da metade inferior da face reflete uma proximidade relação com o estado do sistema dentário). Ao analisar as rugas horizontais da zona frontal, deve-se ter em mente a possível ativação compensatória do músculo frontal em alguns tipos de ptose, principalmente na miastenia gravis. Porém, pessoas saudáveis ​​​​também procuram levantar as sobrancelhas e as pálpebras superiores tensionando o músculo frontal, ampliando assim o campo de visão (este fato deve ser levado em consideração na prescrição da terapia botulínica).

Anomalias congênitas do lábio superior, maxilar superior e palato são o resultado do desenvolvimento intrauterino anormal do feto. As fissuras congênitas do lábio superior e da mandíbula superior são responsáveis ​​por aproximadamente 86% das anomalias da região maxilofacial e 20–30% de todas as malformações humanas. Em diferentes países e entre diferentes nacionalidades, a incidência de fissuras congênitas varia de 1 a 2 casos por 1.000 recém-nascidos. De acordo com a Organização Mundial da Saúde, a taxa de natalidade de crianças com fissuras faciais é em média de 1,5 por 1.000 recém-nascidos (de 0,1:1.000 em Pretória entre os povos Bantu, a 5,38:1.000 em Singapura) e tende a aumentar nos últimos 15 anos. Meninos com fissuras faciais têm maior probabilidade de nascer do que meninas (proporção 3:2). Também é necessário observar a alta taxa de mortalidade desse defeito - até 30%. Na União Soviética, 5.000 crianças nasciam anualmente com fissuras faciais e de 75 a 80 mil crianças menores de 15 anos eram registradas em centros de exames médicos.

As fissuras faciais estão entre os defeitos congênitos mais graves em termos de gravidade dos distúrbios anatômicos e funcionais do corpo. Várias variantes de fissuras faciais fazem parte de um grande número de síndromes genéticas, como síndrome de Pierre Robin, síndrome de Goldenhar, síndrome do arco branquial I - II, síndrome cardiofacial, doença de Down e muitas outras. A adaptação social de uma criança com fissura e a formação de uma personalidade plena dependem diretamente dos resultados estéticos e funcionais do tratamento. A reabilitação desses pacientes envolve tratamento cirúrgico e ortodôntico de longa duração e em múltiplas etapas, além de correção fonoaudiológica.

De acordo com os conceitos modernos, as fissuras faciais congênitas são causadas pela interação de fatores genéticos e exógenos. Os fatores etiológicos mais importantes devem ser considerados hereditariedade e doenças virais agravadas pela primeira vez entre 1,5 e 2 meses de gravidez.

Se um dos pais tiver fissura congênita, a probabilidade de tal defeito em um recém-nascido é de 2%. Se não apenas um dos pais, mas também o primeiro filho tiver fissura congênita, a probabilidade de defeito no segundo filho aumenta para 15%. A proporção de casos de etiologia endógena (congênita) e exógena (exposição a fatores ambientais nocivos) é de aproximadamente 50 para 50. Em experimentos com animais, foi comprovado que qualquer intoxicação durante a gravidez aumenta a probabilidade de descendentes com essa malformação.

As fissuras faciais são divididas em medianas e laterais.

Diagrama da localização das fissuras faciais congênitas.

1. Face fissurada transversal.
2. Fenda mediana do lábio superior.
3. Fenda facial oblíqua.
4. Fenda labial lateral.
5. Lábio leporino.

As fissuras medianas são raras e são acompanhadas por não fusão dos tecidos do lábio superior e processo alveolar da mandíbula superior na linha média, ossos e cartilagens do nariz, aplasia (ausência) do nariz, hipertelorismo (aumento da distância entre os órbitas). As fissuras medianas do lábio inferior podem se estender até o queixo, mandíbula, língua e pescoço.

Fenda mediana do lábio superior.
Há não fusão dos tecidos do lábio superior ao longo da linha média e deformação da cartilagem nasal. Fenda facial mediana.
São observados hipertelorismo (aumento da distância entre as órbitas) e deformidade nasal.

As fissuras faciais laterais são mais comuns. Estes incluem macrostomia ou fenda facial transversa, fenda do lábio superior e palato e fenda facial oblíqua.

Macrostomia ou fenda facial transversalé um defeito nos tecidos moles do canto da boca e bochecha. Pode ser unilateral ou bilateral. Em casos graves, a fissura pode atingir a orelha, acompanhada de subdesenvolvimento da mandíbula superior e inferior, malformação da orelha, orelha média e interna, surdez e presença de divertículos cutâneo-cartilaginosos na região pré-auricular. Pode ser combinado com fenda palatina.

Fissura facial transversa bilateral.
Formas de fenda palatina.

1. Fenda da úvula do palato mole.
2. Fenda de palato mole.
3. Fenda do palato mole e parcialmente duro.
4. Fenda lateral completa do palato mole e duro.
5. Fissura bilateral completa do palato duro e mole.

Lábio leporino- um dos defeitos de desenvolvimento mais comuns. Pode ser unilateral ou bilateral, combinada com fissura do processo alveolar da mandíbula superior e palato. Acompanhada de deformação e subdesenvolvimento dos ossos da mandíbula superior, septo nasal e cartilagem nasal.

Fenda facial oblíquaé uma não fusão de tecidos moles e ossos do esqueleto facial, estendendo-se do canto interno do olho até o lábio superior. Pode ser unilateral ou bilateral. Acompanhada de deformação e subdesenvolvimento da pálpebra inferior, canais lacrimais, maxilar superior, ossos e cartilagem do nariz. Pode ser combinado com fenda palatina.

Fissura completa de lábio superior, processo alveolar e palato à direita.
Há deformação da mandíbula superior e da cartilagem nasal e deslocamento do septo nasal para a esquerda. A parte inferior da passagem nasal à esquerda está faltando. Fenda de lábio superior e processo alveolar à esquerda.
Há deformação da mandíbula superior, septo nasal e cartilagem nasal.

Na fissura bilateral do lábio superior, o fragmento mediano da mandíbula superior (osso pré-maxilar) pode ser deformado e deslocado em relação à linha média para o lado e anteriormente.

Contente

Na prática médica, esta patologia é extremamente rara. Ao mesmo tempo, a síndrome de Treacher-Collins é uma doença congênita cujas causas se devem ao fato de o gene dos pais, alterado devido a processos mutacionais, ser herdado pela criança, cujo corpo, ainda na fase de embriogênese, começa a sofrer as graves consequências dessa condição. Conheça as manifestações desta doença, bem como os métodos modernos de seu diagnóstico e tratamento.

O que é a síndrome de Treacher Collins

Esta condição patológica é uma doença puramente determinada geneticamente, caracterizada por deformação congênita dos ossos do crânio ou disostose maxilofacial. Na comunidade médica, a doença de Treacher-Collins tem outro nome - síndrome de Franceschetti. A doença geralmente é herdada dos pais com mutações espontâneas nos genes tcof1.

Sintomas

A síndrome de Treacher é caracterizada por manifestações clínicas polimórficas. Além disso, os primeiros sinais da doença aparecem já na fase de desenvolvimento intrauterino do feto, de modo que o recém-nascido nasce com todos os sintomas de uma anomalia na estrutura do crânio. O principal sintoma da patologia em crianças doentes são os múltiplos defeitos dos ossos faciais, que são perceptíveis mesmo com uma rápida olhada nas fotos de quem sofre desta doença. Uma das manifestações mais marcantes da síndrome é a violação do formato normal da fissura palpebral. Entre outros sintomas da doença de Treacher-Collins, vale destacar:

• violação do desenvolvimento da estrutura óssea das maçãs do rosto e maxilar inferior;
• defeito dos tecidos moles da cavidade oral;
• ausência de orelhas;
• coloboma das pálpebras;
• queixo afundado;
• deficiência auditiva;
• fenda palatina;
• má oclusão.

Causas da doença

A síndrome de Treacher é uma doença genética cuja ocorrência na maioria dos casos não é influenciada por quaisquer fatores externos ou internos. Podemos dizer que a patologia está inicialmente embutida no código de aminoácidos do feto e começa a se manifestar muito antes de seu nascimento. Está cientificamente comprovado que alterações espontâneas na estrutura do DNA (mutações genéticas) em indivíduos com a síndrome ocorrem no cromossomo 5. Esta última é a estrutura de nucleotídeos mais longa do genoma humano e é responsável pela produção de material para o esqueleto fetal.

As mutações ocorrem devido a uma falha na síntese de proteínas intracelulares. Como resultado, desenvolve-se a síndrome de haploinsuficiência. Este último é caracterizado pela falta de proteínas necessárias ao bom desenvolvimento da parte facial do crânio. Com tudo isso, você deve saber que a doença de Treacher-Collins é autossômica dominante, menos frequentemente autossômica recessiva. O defeito genético é herdado por filhos de pais doentes em apenas 40% dos casos, enquanto os 60% restantes surgem como resultado de novas mutações, que muitas vezes causam os seguintes fatores teratogênicos:

• etanol e seus derivados;
• citomegalovírus;
• radiação radioativa;
• toxoplasmose;
• tomar medicamentos anticonvulsivantes e psicotrópicos, medicamentos com ácido retinóico.

Estágios do desenvolvimento da doença

A doença de Treacher Collins tem três estágios. Na fase inicial de seu desenvolvimento, observa-se leve hipoplasia dos ossos faciais. O segundo estágio é caracterizado por deformação e subdesenvolvimento dos canais auditivos, mandíbula pequena e anomalias da fissura palpebral, que podem ser observadas em quase todas as fotografias de pacientes com a síndrome. As formas graves da patologia são acompanhadas por uma ausência quase completa da face. Ao mesmo tempo, os sinais de uma doença rara aparecem gradativamente e com a idade (como pode ser visto na análise retrospectiva das fotografias dos pacientes), o problema piora.

Complicações

Uma das consequências mais graves da síndrome de Treacher é considerada o subdesenvolvimento do aparelho oral. A deformação significativa dos dentes, mandíbulas e a ausência de glândulas salivares levam à incapacidade dos pacientes de ingerir alimentos por conta própria. Além disso, uma anomalia congênita pode provocar o aparecimento de doenças do aparelho respiratório devido ao grande tamanho da língua e ao crescimento excessivo das fossas nasais.

Diagnóstico

O exame pré-natal de anomalias maxilofaciais é realizado entre 10 e 11 semanas de gravidez por meio de biópsia de vilosidades coriônicas. O procedimento é bastante perigoso, por isso os médicos preferem usar o ultrassom no diagnóstico pré-natal da síndrome de Treacher. Além disso, são feitos exames de sangue de familiares. Às 16-17 semanas de gravidez, é realizado um procedimento de amniocentese transabdominal. Depois de algum tempo, a fetoscopia é prescrita e o sangue é retirado dos vasos placentários fetais.

O diagnóstico pós-natal é realizado com base nas manifestações clínicas existentes. Quando a síndrome de Treacher é totalmente expressiva, via de regra, não surgem dúvidas, o que não pode ser dito quando são detectados pequenos sinais dessa patologia. Nesse caso, é realizado um diagnóstico abrangente da doença, incluindo os seguintes estudos:

• avaliação e monitoramento da eficiência alimentar;
• testes auditivos audiológicos;
• fluoroscopia da dismorfologia craniofacial;
• pantomografia;
• Tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cérebro.

Métodos de pesquisa semelhantes são utilizados quando é necessário realizar diagnósticos diferenciais para reconhecer manifestações leves da doença de Treacher-Collins e distingui-las de sinais de outras condições patológicas. Assim, na maioria dos casos, os especialistas prescrevem estudos instrumentais adicionais para diferenciar esta doença das síndromes de Goldenhar (microssomia hemifacial) e Nager.

Tratamento da síndrome de Treacher-Collins

Hoje não existem métodos terapêuticos para ajudar as pessoas com deformações das estruturas faciais do crânio. O tratamento dos pacientes é exclusivamente paliativo. As formas graves da síndrome são indicação de cirurgia. Para corrigir a audição, recomenda-se que aqueles que sofrem de uma anomalia rara no ouvido usem um aparelho auditivo. Com tudo isso, não podemos esquecer do atendimento psicológico aos pacientes com síndrome de Treacher. O apoio de familiares e amigos desempenha um papel importante na subsequente adaptação social normal de pessoas com disostose craniofacial.