Welke sets chromosomen zijn er? Hoeveel chromosomen bevat de spermakern en welke kenmerken heeft de chromosomenset van sperma? Wie heeft er baat bij als hij ongelijk heeft?

Chromosomen zijn de nucleoproteïnestructuren van een eukaryotische cel waarin de meeste erfelijke informatie is opgeslagen. Vanwege hun vermogen om zichzelf te reproduceren, zijn het chromosomen die zorgen voor de genetische verbinding van generaties. Chromosomen worden gevormd uit een lang DNA-molecuul, dat een lineaire groep van vele genen bevat, en alle genetische informatie, of het nu over een persoon, dier, plant of enig ander levend wezen gaat.

De morfologie van chromosomen houdt verband met het niveau van hun spiralisatie. Dus als tijdens de interfasefase de chromosomen worden gemaximaliseerd, dan worden de chromosomen bij het begin van de deling actief spiraalvormig en korter. Ze bereiken hun maximale verkorting en spiralisatie tijdens de metafasefase, wanneer nieuwe structuren worden gevormd. Deze fase is het handigst voor het bestuderen van de eigenschappen van chromosomen en hun morfologische kenmerken.

Geschiedenis van de ontdekking van chromosomen

In het midden van de 19e eeuw voor het laatst vestigden veel biologen, die de structuur van planten- en dierencellen bestudeerden, de aandacht op dunne draden en kleine ringvormige structuren in de kern van sommige cellen. En dus gebruikte de Duitse wetenschapper Walter Fleming anilinekleurstoffen om de nucleaire structuren van de cel te behandelen, die 'officieel' de chromosomen opent. Om precies te zijn noemde hij de ontdekte stof ‘chromatide’ vanwege zijn vermogen om te kleuren, en de term ‘chromosomen’ werd iets later (in 1888) in gebruik genomen door een andere Duitse wetenschapper, Heinrich Wilder. Het woord ‘chromosoom’ komt van de Griekse woorden ‘chroma’ – kleur en ‘somo’ – lichaam.

Chromosomale theorie van erfelijkheid

Natuurlijk eindigde de geschiedenis van het bestuderen van chromosomen niet met hun ontdekking: in 1901-1902 vestigden de Amerikaanse wetenschappers Wilson en Saton, onafhankelijk van elkaar, de aandacht op de gelijkenis in het gedrag van chromosomen en de erfelijkheidsfactoren van Mendelejev - genen. Als gevolg hiervan kwamen wetenschappers tot de conclusie dat genen zich in chromosomen bevinden en dat genetische informatie via hen wordt overgedragen van generatie op generatie, van ouders op kinderen.

In 1915-1920 werd de deelname van chromosomen aan genoverdracht in de praktijk bewezen in een reeks experimenten uitgevoerd door de Amerikaanse wetenschapper Morgan en zijn laboratoriumpersoneel. Ze slaagden erin enkele honderden erfelijke genen in de chromosomen van de Drosophila-vlieg te lokaliseren en genetische kaarten van de chromosomen te maken. Op basis van deze gegevens werd de chromosomale theorie van erfelijkheid gecreëerd.

Chromosoom structuur

De structuur van chromosomen varieert afhankelijk van de soort, dus het metafase-chromosoom (gevormd in het metafasestadium tijdens celdeling) bestaat uit twee longitudinale draden - chromatiden, die met elkaar verbonden zijn op een punt dat het centromeer wordt genoemd. Een centromeer is een gebied van een chromosoom dat verantwoordelijk is voor de scheiding van zusterchromatiden in dochtercellen. Het verdeelt het chromosoom ook in twee delen, de korte en lange armen genoemd, en is ook verantwoordelijk voor de verdeling van het chromosoom, omdat het een speciale substantie bevat: de kinetochoor, waaraan de spilstructuren zijn bevestigd.

Hier toont de afbeelding de visuele structuur van een chromosoom: 1. chromatiden, 2. centromeer, 3. korte chromatide-arm, 4. lange chromatide-arm. Aan de uiteinden van de chromatiden bevinden zich telomeren, speciale elementen die het chromosoom beschermen tegen beschadiging en voorkomen dat fragmenten aan elkaar plakken.

Vormen en soorten chromosomen

De grootte van de chromosomen van planten en dieren varieert aanzienlijk: van fracties van een micron tot tientallen micron. De gemiddelde lengte van menselijke metafasechromosomen varieert van 1,5 tot 10 micron. Afhankelijk van het type chromosoom verschillen de kleuringsmogelijkheden ook. Afhankelijk van de locatie van het centromeer worden de volgende vormen van chromosomen onderscheiden:

• Metacentrische chromosomen, die worden gekenmerkt door een centrale locatie van de centromeer.
• Submetacentrisch worden ze gekenmerkt door een ongelijke opstelling van chromatiden, waarbij de ene arm langer is en de andere korter.
• Acrocentrisch of staafvormig. Hun centromeer bevindt zich bijna helemaal aan het einde van het chromosoom.

Functies van chromosomen

De belangrijkste functies van chromosomen, zowel voor dieren en planten als voor alle levende wezens in het algemeen, zijn de overdracht van erfelijke, genetische informatie van ouders op kinderen.

Set chromosomen

Het belang van chromosomen is zo groot dat hun aantal in cellen, evenals de kenmerken van elk chromosoom, het karakteristieke kenmerk van een bepaalde biologische soort bepalen. De Drosophila-vlieg heeft bijvoorbeeld 8 chromosomen, de y heeft er 48 en de menselijke chromosomenset bestaat uit 46 chromosomen.

In de natuur zijn er twee hoofdtypen chromosoomsets: enkelvoudig of haploïde (te vinden in geslachtscellen) en dubbel of diploïde. De diploïde set chromosomen heeft een paarstructuur, dat wil zeggen dat de hele set chromosomen uit chromosoomparen bestaat.

Menselijke chromosoomset

Zoals we hierboven schreven, bevatten de cellen van het menselijk lichaam 46 chromosomen, die worden gecombineerd tot 23 paren. Alles bij elkaar vormen ze de menselijke chromosoomset. De eerste 22 paar menselijke chromosomen (ze worden autosomen genoemd) komen zowel bij mannen als bij vrouwen voor, en slechts 23 paren – geslachtschromosomen – variëren tussen de geslachten, wat ook het geslacht van een persoon bepaalt. De verzameling van alle chromosomenparen wordt ook wel een karyotype genoemd.

De menselijke chromosomenset heeft dit type, 22 paren dubbele diploïde chromosomen bevatten al onze erfelijke informatie, en het laatste paar verschilt, bij mannen bestaat het uit een paar voorwaardelijke X- en Y-geslachtschromosomen, terwijl er bij vrouwen twee X-chromosomen zijn.

Alle dieren hebben een vergelijkbare structuur van de chromosomenset, alleen het aantal niet-geslachtschromosomen in elk van hen is anders.

Genetische ziekten geassocieerd met chromosomen

Een defect aan de chromosomen, of zelfs het onjuiste aantal ervan, is de oorzaak van veel genetische ziekten. Het syndroom van Down treedt bijvoorbeeld op als gevolg van de aanwezigheid van een extra chromosoom in de menselijke chromosoomset. En genetische ziekten als kleurenblindheid en hemofilie worden veroorzaakt door storingen in bestaande chromosomen.

Chromosomen, video

En tot slot een interessante educatieve video over chromosomen.

Dit artikel is beschikbaar in het Engels - .

Erfelijkheid en variabiliteit in de levende natuur bestaan ​​dankzij chromosomen, genen (DNA). Het wordt opgeslagen en overgedragen als een keten van nucleotiden als onderdeel van DNA. Welke rol spelen genen in dit fenomeen? Wat is een chromosoom vanuit het oogpunt van overdracht van erfelijke eigenschappen? Antwoorden op vragen als deze geven inzicht in codeerprincipes en genetische diversiteit op onze planeet. Het hangt grotendeels af van hoeveel chromosomen er in de set zitten en van de recombinatie van deze structuren.

Uit de geschiedenis van de ontdekking van ‘deeltjes van erfelijkheid’

Bij het bestuderen van planten- en dierencellen onder een microscoop vestigden veel botanici en zoölogen in het midden van de 19e eeuw de aandacht op de dunste draden en de kleinste ringvormige structuren in de kern. Vaker dan anderen wordt de Duitse anatoom Walter Flemming de ontdekker van chromosomen genoemd. Hij was het die anilinekleurstoffen gebruikte om nucleaire structuren te behandelen. Flemming noemde de ontdekte stof ‘chromatine’ vanwege zijn vermogen om te kleuren. De term ‘chromosomen’ werd in 1888 in wetenschappelijk gebruik geïntroduceerd door Heinrich Waldeyer.

Tegelijk met Flemming zocht de Belg Eduard van Beneden naar een antwoord op de vraag wat een chromosoom is. Iets eerder voerden de Duitse biologen Theodor Boveri en Eduard Strassburger een reeks experimenten uit die de individualiteit van chromosomen en de constantheid van hun aantal in verschillende soorten levende organismen bewezen.

Vereisten voor de chromosomale theorie van erfelijkheid

De Amerikaanse onderzoeker Walter Sutton ontdekte hoeveel chromosomen er in de celkern zitten. De wetenschapper beschouwde deze structuren als dragers van erfelijkheidseenheden, kenmerken van het organisme. Sutton ontdekte dat chromosomen bestaan ​​uit genen waarmee eigenschappen en functies worden doorgegeven aan nakomelingen van hun ouders. De geneticus gaf in zijn publicaties beschrijvingen van chromosoomparen en hun beweging tijdens de deling van de celkern.

Ongeacht zijn Amerikaanse collega werd werk in dezelfde richting uitgevoerd door Theodore Boveri. Beide onderzoekers bestudeerden in hun werk de kwesties van de overdracht van erfelijke kenmerken en formuleerden de belangrijkste bepalingen over de rol van chromosomen (1902-1903). Verdere ontwikkeling van de Boveri-Sutton-theorie vond plaats in het laboratorium van Nobelprijswinnaar Thomas Morgan. De vooraanstaande Amerikaanse bioloog en zijn assistenten hebben een aantal patronen van genplaatsing op het chromosoom vastgesteld en een cytologische basis ontwikkeld die het mechanisme van de wetten van Gregor Mendel, de grondlegger van de genetica, verklaart.

Chromosomen in een cel

De studie van de structuur van chromosomen begon na hun ontdekking en beschrijving in de 19e eeuw. Deze lichamen en filamenten worden aangetroffen in prokaryotische organismen (niet-nucleaire) en eukaryotische cellen (in kernen). Onderzoek onder een microscoop maakte het mogelijk om vast te stellen wat een chromosoom vanuit morfologisch oogpunt is. Het is een mobiel draadvormig lichaam dat zichtbaar is tijdens bepaalde fasen van de celcyclus. In de interfase wordt het gehele volume van de kern ingenomen door chromatine. Tijdens andere perioden zijn chromosomen te onderscheiden in de vorm van een of twee chromatiden.

Deze formaties zijn beter zichtbaar tijdens celdeling - mitose of meiose. Vaker kunnen grote chromosomen met een lineaire structuur worden waargenomen. Bij prokaryoten zijn ze kleiner, hoewel er uitzonderingen zijn. Cellen bevatten vaak meer dan één type chromosoom; mitochondria en chloroplasten hebben bijvoorbeeld hun eigen kleine ‘overervingsdeeltjes’.

Chromosoom vormen

Elk chromosoom heeft een individuele structuur en verschilt van andere in zijn kleurkenmerken. Bij het bestuderen van de morfologie is het belangrijk om de positie van het centromeer, de lengte en plaatsing van de armen ten opzichte van de vernauwing te bepalen. De set chromosomen omvat meestal de volgende vormen:

• metacentrische of gelijke armen, die worden gekenmerkt door een mediane locatie van de centromeer;
• submetacentrische of ongelijke armen (de vernauwing wordt verschoven naar een van de telomeren);
• acrocentrisch of staafvormig, waarbij het centromeer zich bijna aan het einde van het chromosoom bevindt;
• bezaaid met een moeilijk te definiëren vorm.

Functies van chromosomen

Chromosomen bestaan ​​uit genen - functionele eenheden van erfelijkheid. Telomeren zijn de uiteinden van chromosoomarmen. Deze gespecialiseerde elementen dienen ter bescherming tegen schade en voorkomen dat fragmenten aan elkaar blijven plakken. De centromeer voert zijn taken uit tijdens chromosoomverdubbeling. Het heeft een kinetochoor, en hieraan zijn de spilstructuren bevestigd. Elk paar chromosomen is individueel op de locatie van het centromeer. De spildraden werken zo dat één chromosoom tegelijk naar de dochtercellen gaat, en niet beide. Uniforme verdubbeling tijdens deling wordt verzorgd door de oorsprong van replicatie. De duplicatie van elk chromosoom begint gelijktijdig op verschillende van dergelijke punten, wat het hele delingsproces aanzienlijk versnelt.

Rol van DNA en RNA

Het was mogelijk om erachter te komen wat een chromosoom is en welke functie deze nucleaire structuur vervult na bestudering van de biochemische samenstelling en eigenschappen ervan. In eukaryotische cellen worden nucleaire chromosomen gevormd door een gecondenseerde substantie - chromatine. Volgens de analyse bevat het hoogmoleculaire organische stoffen:

Nucleïnezuren zijn direct betrokken bij de biosynthese van aminozuren en eiwitten en zorgen voor de overdracht van erfelijke eigenschappen van generatie op generatie. DNA bevindt zich in de kern van een eukaryotische cel, RNA is geconcentreerd in het cytoplasma.

Genen

Uit röntgendiffractieanalyse bleek dat DNA een dubbele helix vormt, waarvan de ketens uit nucleotiden bestaan. Ze vertegenwoordigen het koolhydraat deoxyribose, een fosfaatgroep en een van de vier stikstofbasen:

Regio's van spiraalvormige deoxyribonucleoproteïnestrengen zijn genen die gecodeerde informatie over de sequentie van aminozuren in eiwitten of RNA dragen. Tijdens de voortplanting worden erfelijke eigenschappen van ouders overgedragen op nakomelingen in de vorm van genallelen. Ze bepalen het functioneren, de groei en de ontwikkeling van een bepaald organisme. Volgens een aantal onderzoekers vervullen die delen van het DNA die niet voor polypeptiden coderen regulerende functies. Het menselijk genoom kan tot 30.000 genen bevatten.

Set chromosomen

Het totale aantal chromosomen en hun kenmerken zijn een kenmerkend kenmerk van de soort. Bij de Drosophila-vlieg is hun aantal 8, bij primaten - 48, bij mensen - 46. Dit aantal is constant voor de cellen van organismen die tot dezelfde soort behoren. Voor alle eukaryoten bestaat het concept van “diploïde chromosomen”. Dit is een complete set, of 2n, in tegenstelling tot haploïde - de helft van het aantal (n).

Chromosomen in één paar zijn homoloog, identiek qua vorm, structuur, locatie van centromeren en andere elementen. Homologen hebben hun eigen karakteristieke kenmerken die hen onderscheiden van andere chromosomen in de set. Door te kleuren met basiskleurstoffen kunt u de onderscheidende kenmerken van elk paar onderzoeken en bestuderen. is aanwezig in de somatische - in de reproductieve (de zogenaamde gameten). Bij zoogdieren en andere levende organismen met een heterogametisch mannelijk geslacht worden twee soorten geslachtschromosomen gevormd: het X-chromosoom en het Y. Mannetjes hebben een set XY, vrouwtjes een set XX.

Menselijke chromosoomset

De cellen van het menselijk lichaam bevatten 46 chromosomen. Ze zijn allemaal gecombineerd in 23 paren die samen de set vormen. Er zijn twee soorten chromosomen: autosomen en geslachtschromosomen. De eerste vorm 22 paren - gebruikelijk voor dames en heren. Wat daarvan verschilt is het 23e paar: geslachtschromosomen, die niet-homoloog zijn in de cellen van het mannelijk lichaam.

Genetische eigenschappen worden geassocieerd met geslacht. Ze worden bij mannen overgedragen door een Y- en een X-chromosoom en bij vrouwen door twee X-chromosomen. Autosomen bevatten de rest van de informatie over erfelijke eigenschappen. Er zijn technieken waarmee je alle 23 paren kunt individualiseren. In de tekeningen zijn ze duidelijk te onderscheiden als ze in een bepaalde kleur zijn geschilderd. Opvallend is dat het 22e chromosoom in het menselijk genoom het kleinste is. Het DNA is, uitgerekt, 1,5 cm lang en bevat 48 miljoen stikstofbasenparen. Speciale histoneiwitten uit de samenstelling van chromatine voeren compressie uit, waarna de draad duizenden malen minder ruimte inneemt in de celkern. Onder een elektronenmicroscoop lijken de histonen in de interfasekern op kralen die aan een DNA-streng zijn geregen.

Genetische ziekten

Er zijn ruim drieduizend erfelijke ziekten van verschillende typen, veroorzaakt door beschadigingen en afwijkingen in chromosomen. Deze omvatten het syndroom van Down. Een kind met een dergelijke genetische ziekte wordt gekenmerkt door vertragingen in de mentale en fysieke ontwikkeling. Bij cystische fibrose treedt er een storing op in de functies van de exocriene klieren. Overtreding leidt tot problemen met zweten, afscheiding en ophoping van slijm in het lichaam. Het maakt het moeilijk voor de longen om te functioneren en kan leiden tot verstikking en de dood.

Kleurblindheid - kleurenblindheid - ongevoeligheid voor bepaalde delen van het kleurenspectrum. Hemofilie leidt tot een verzwakte bloedstolling. Lactose-intolerantie verhindert dat het menselijk lichaam melksuiker verteren. Bij bureaus voor gezinsplanning kunt u meer te weten komen over uw aanleg voor een bepaalde genetische ziekte. In grote medische centra is het mogelijk om passend onderzoek en behandeling te ondergaan.

Gentherapie is een richting van de moderne geneeskunde, waarbij de genetische oorzaak van erfelijke ziekten wordt geïdentificeerd en geëlimineerd. Met behulp van de nieuwste methoden worden normale genen in pathologische cellen geïntroduceerd in plaats van in beschadigde cellen. In dit geval verlichten artsen de patiënt niet van de symptomen, maar van de oorzaken die de ziekte veroorzaakten. Er wordt alleen correctie van somatische cellen uitgevoerd; gentherapiemethoden worden nog niet massaal toegepast op kiemcellen.

Set chromosomen

Rijst. 1. Afbeelding van een set chromosomen (rechts) en een systematisch vrouwelijk karyotype 46 XX (links). Verkregen door spectrale karyotypering.

Karyotype- een reeks kenmerken (aantal, grootte, vorm, enz.) van een volledige reeks chromosomen die inherent zijn aan de cellen van een bepaalde biologische soort ( soort karyotype), dit organisme ( individueel karyotype) of lijn (kloon) cellen. Een karyotype wordt ook wel een visuele weergave van de volledige chromosomenset (karyogram) genoemd.

Bepaling van karyotype

Het uiterlijk van chromosomen verandert aanzienlijk tijdens de celcyclus: tijdens de interfase zijn chromosomen gelokaliseerd in de kern, in de regel gedespiraliseerd en moeilijk waar te nemen, daarom worden cellen voor het bepalen van het karyotype gebruikt in een van de fasen van hun deling - metafase van mitose.

Procedure voor het bepalen van het karyotype

Voor de procedure voor het bepalen van het karyotype kan elke populatie van delende cellen worden gebruikt; om het menselijke karyotype te bepalen, kunnen mononucleaire leukocyten worden geëxtraheerd uit een bloedmonster, waarvan de deling wordt veroorzaakt door de toevoeging van mitogenen, of celculturen die snel normaal delen (huidfibroblasten, beenmergcellen) worden gebruikt. De celkweekpopulatie wordt verrijkt door de celdeling in het metafasestadium van de mitose te stoppen door colchicine toe te voegen, een alkaloïde die de vorming van microtubuli en het ‘uitrekken’ van chromosomen naar de polen van de celdeling blokkeert en daardoor de voltooiing van de mitose verhindert.

De resulterende cellen in het metafasestadium worden gefixeerd, gekleurd en gefotografeerd onder een microscoop; uit de reeks resulterende foto's worden zogenaamde foto's gevormd. systematisch karyotype- een genummerde set paren homologe chromosomen (autosomen), afbeeldingen van de chromosomen zijn verticaal georiënteerd met korte armen omhoog, ze zijn genummerd in afnemende volgorde van grootte, een paar geslachtschromosomen wordt aan het einde van de set geplaatst (zie figuur .1).

Historisch gezien werden de eerste niet-gedetailleerde karyotypen die het mogelijk maakten om te classificeren op basis van chromosoommorfologie verkregen met behulp van Romanovsky-Giemsa-kleuring, maar verdere detaillering van de chromosoomstructuur in karyotypen werd mogelijk met de komst van differentiële chromosoomkleuringstechnieken.

Klassieke en spectrale karyotypen

Rijst. 2. Een voorbeeld van het bepalen van translocatie door een complex van dwarsmarkeringen (strepen, klassiek karyotype) en door een spectrum van gebieden (kleur, spectraal karyotype).

Om een ​​klassiek karyotype te verkrijgen, worden chromosomen gekleurd met verschillende kleurstoffen of hun mengsels: als gevolg van verschillen in de binding van de kleurstof aan verschillende delen van de chromosomen, vindt de kleuring ongelijkmatig plaats en wordt een karakteristieke gestreepte structuur gevormd (een complex van dwarse markeringen, Engels . bandvorming), wat de lineaire heterogeniteit van het chromosoom weerspiegelt en specifiek is voor homologe chromosomenparen en hun secties (met uitzondering van polymorfe gebieden zijn verschillende allelische varianten van genen gelokaliseerd). De eerste chromosoomkleuringsmethode om zulke zeer gedetailleerde beelden te produceren is ontwikkeld door de Zweedse cytoloog Kaspersson (Q-kleuring). Er worden ook andere kleurstoffen gebruikt, dergelijke technieken worden gezamenlijk differentiële chromosoomkleuring genoemd:

• Q-kleuring- Kaspersson-kleuring met kininemosterd met onderzoek onder een fluorescentiemicroscoop. Meestal gebruikt voor de studie van Y-chromosomen (snelle bepaling van genetisch geslacht, detectie van translocaties tussen de X- en Y-chromosomen of tussen het Y-chromosoom en autosomen, screening op mozaïcisme waarbij Y-chromosomen betrokken zijn)
• G-kleuring- gemodificeerde Romanovsky-Giemsa-kleuring. De gevoeligheid is hoger dan die van Q-kleuring en wordt daarom gebruikt als standaardmethode voor cytogenetische analyse. Wordt gebruikt om kleine afwijkingen en markerchromosomen te identificeren (anders gesegmenteerd dan normale homologe chromosomen)
• R-kleuring- acridine-oranje en soortgelijke kleurstoffen worden gebruikt en gebieden van chromosomen die ongevoelig zijn voor G-kleuring worden gekleurd. Wordt gebruikt om details van homologe G- of Q-negatieve gebieden van zusterchromatiden of homologe chromosomen te identificeren.
• C-kleuring- gebruikt voor het analyseren van centromere gebieden van chromosomen die constitutief heterochromatine en het variabele distale deel van het Y-chromosoom bevatten.
• T-kleuring- gebruikt om telomere gebieden van chromosomen te analyseren.

Sinds kort wordt de zogenaamde techniek toegepast. spectrale karyotypering , dat bestaat uit het kleuren van chromosomen met een reeks fluorescerende kleurstoffen die zich binden aan specifieke gebieden van chromosomen. Als resultaat van deze kleuring verwerven homologe chromosomenparen identieke spectrale kenmerken, wat niet alleen de identificatie van dergelijke paren aanzienlijk vergemakkelijkt, maar ook de detectie van interchromosomale translocaties vergemakkelijkt, dat wil zeggen bewegingen van secties tussen chromosomen - getransloceerde secties hebben een spectrum dat verschilt van het spectrum van de rest van het chromosoom.

Karyotype-analyse

Vergelijking van complexen van dwarsmarkeringen in klassieke karyotypie of gebieden met specifieke spectrale kenmerken maakt het mogelijk om zowel homologe chromosomen als hun individuele secties te identificeren, wat het mogelijk maakt om chromosomale afwijkingen in detail te bepalen - intra- en interchromosomale herschikkingen, vergezeld van een schending van de volgorde van chromosoomfragmenten (deleties, duplicaties, inversies, translocatie). Een dergelijke analyse is van groot belang in de medische praktijk, waardoor het mogelijk wordt een aantal chromosomale ziekten te diagnosticeren die worden veroorzaakt door zowel grove schendingen van karyotypen (schending van het aantal chromosomen) als schending van de chromosomale structuur of veelheid van cellulaire karyotypen in de lichaam (mozaïek).

Nomenclatuur

Afb.3. Karyotype 46,XY,t(1;3)(p21;q21),del(9)(q22): translocatie (overdracht van een fragment) tussen het 1e en 3e chromosoom, deletie (verlies van een sectie) van het 9e chromosoom worden getoond. Markering van chromosoomgebieden wordt zowel gegeven door complexen van transversale markeringen (klassieke karyotypering, strepen) als door fluorescentiespectrum (kleur, spectrale karyotypering).

Om cytogenetische beschrijvingen te systematiseren, werd het International System for Cytogenetic Nomenclature (ISCN) ontwikkeld, gebaseerd op differentiële kleuring van chromosomen en waardoor een gedetailleerde beschrijving van individuele chromosomen en hun regio's mogelijk is. De inzending heeft het volgende formaat:

[chromosoomnummer] [arm] [regionummer].[bandnummer]

de lange arm van een chromosoom wordt aangeduid met de letter Q, korte brief P chromosomale afwijkingen worden aangegeven met aanvullende symbolen.

Zo wordt de 2e band van het 15e deel van de korte arm van het 5e chromosoom geschreven als 5p15.2.

Voor het karyotype wordt een vermelding in het ISCN 1995-systeem gebruikt, die het volgende formaat heeft:

[aantal chromosomen], [geslachtschromosomen], [kenmerken].

Abnormale karyotypen en chromosomale ziekten

Verstoringen van het normale karyotype bij mensen komen voor in de vroege stadia van de ontwikkeling van het organisme: als een dergelijke verstoring optreedt tijdens gametogenese, waarbij de ouderlijke geslachtscellen worden geproduceerd, wordt ook het karyotype van de zygoot gevormd tijdens hun fusie verstoord. Bij verdere deling van zo'n zygoot hebben alle cellen van het embryo en het organisme dat zich daaruit ontwikkelt hetzelfde abnormale karyotype.

Verstoringen van het karyotype kunnen echter ook optreden in de vroege stadia van de fragmentatie van de zygoot; het organisme dat uit zo’n zygoot is ontwikkeld, bevat verschillende cellijnen (celklonen) met verschillende karyotypen; een dergelijke veelheid aan karyotypen van het hele organisme of zijn individuele organen wordt mozaïcisme genoemd. .

In de regel gaan karyotypestoornissen bij mensen gepaard met meerdere ontwikkelingsstoornissen; De meeste van deze afwijkingen zijn onverenigbaar met het leven en leiden tot spontane abortussen in de vroege stadia van de zwangerschap. Een vrij groot aantal foetussen (~2,5%) met abnormale karyotypen wordt echter voldragen tot het einde van de zwangerschap.

Sommige menselijke ziekten veroorzaakt door karyotype-afwijkingen,

Karyotypen	Ziekte

De set chromosomen in de kern wordt genoemd chromosoom ingesteld . Het aantal chromosomen in een cel en hun vorm zijn constant voor elk type levend organisme.

Aantal (diploïde set) chromosomen in sommige soorten planten en dieren

Somatische cellen zijn dat meestal wel diploïde (bevat een dubbele set chromosomen - 2n). In deze cellen worden chromosomen in paren gepresenteerd. De diploïde reeks chromosomen van cellen van een bepaald type levend organisme, gekenmerkt door het aantal, de grootte en de vorm van chromosomen, wordt genoemd karyotype . Chromosomen die tot hetzelfde paar behoren, worden homoloog genoemd. Eén ervan wordt geërfd van het lichaam van de vader, de andere van het lichaam van de moeder. Chromosomen van verschillende paren worden genoemd niet-homoloog . Ze verschillen van elkaar in grootte, vorm en locatie van primaire en secundaire vernauwingen. Chromosomen die bij beide geslachten hetzelfde zijn, worden autosomen genoemd. De chromosomen waarop mannelijke en vrouwelijke geslachten van elkaar verschillen, worden geslachtschromosomen genoemd heterochromosomen . Een menselijke cel bevat 46 chromosomen of 23 paren: 22 paar autosomen en 1 paar geslachtschromosomen. Geslachtschromosomen worden X- en Y-chromosomen genoemd. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en mannen één X- en één Y-chromosoom.
Geslachtscellen haploïde (bevatten een enkele set chromosomen - n). In deze cellen worden de chromosomen in het enkelvoud gepresenteerd en hebben ze geen paar in de vorm van een homoloog chromosoom.

Celverdeling

Chromosoom ingesteld

Chromosoom ingesteld - een set chromosomen in de kern. Afhankelijk van de chromosomenset zijn cellen somatisch en seksueel.

Somatische en geslachtscellen

Celcyclus

Celcyclus (cellevenscyclus) - het bestaan ​​van een cel vanaf het moment van zijn ontstaan ​​als resultaat van de deling van de moedercel tot zijn eigen deling of dood. De duur van de celcyclus hangt af van het type cel, de functionele toestand en de omgevingsomstandigheden. De celcyclus omvat een mitotische cyclus en een rustperiode.
IN rustperiode (G 0) de cel voert zijn inherente functies uit en kiest zijn toekomstige lot - hij sterft of keert terug naar de mitotische cyclus. Bij continu reproducerende cellen valt de celcyclus samen met de mitotische cyclus en is er geen rustperiode.
Mitotische cyclus bestaat uit vier perioden: presynthetisch (postmitotisch) - G 1, synthetisch - S, postsynthetisch (premitotisch) - G 2, mitose - M. De eerste drie perioden zijn de voorbereiding van de cel op deling ( interfase), de vierde periode is de deling zelf (mitose).

Interfase - voorbereiding van een cel op deling - bestaat uit drie perioden.

Interfase-perioden

Eukaryotische celdeling

De basis voor reproductie en individuele ontwikkeling van organismen is celdeling.
Eukaryote cellen kunnen zich op drie manieren delen:

• amitose (directe deling),
• mitose (indirecte deling),
• meiose (reductiedeling).

Amitose- een zeldzame methode van celdeling, kenmerkend voor verouderings- of tumorcellen. Bij amitose wordt de kern gedeeld door vernauwing en is een uniforme verdeling van het erfelijke materiaal niet verzekerd. Na amitose kan de cel niet tot mitotische deling overgaan.

Mitose

Mitose- een type celdeling waarbij dochtercellen genetisch materiaal ontvangen dat identiek is aan het materiaal in de moedercel. Als resultaat van mitose produceert één diploïde cel twee diploïde cellen, genetisch identiek aan de moedercel.

Mitose bestaat uit vier fasen.

Fasen van mitose

Fasen	Aantal chromosomen en chromatiden	Processen
Profase	2n4c	Chromosomen spiraalvormig, centriolen (in dierlijke cellen) divergeren naar de polen van de cel, het kernmembraan valt uiteen, nucleoli verdwijnen en er begint zich een spoel te vormen.
Metafase	2n4c	Chromosomen, bestaande uit twee chromatiden, zijn verbonden door hun centromeren(primaire vernauwingen) naar de filamenten van de spil. Bovendien bevinden ze zich allemaal in het equatoriale vlak. Deze structuur heet metafase plaat.
Anafase	2n2c	Centromeren delen zich en de filamenten van de spil strekken de chromatiden gescheiden van elkaar uit naar tegenovergestelde polen. Nu worden gescheiden chromatiden genoemd dochterchromosomen.
Telofase	2n2c	Dochterchromosomen bereiken de celpolen, wankelen, spoelfilamenten worden vernietigd, er wordt een kernmembraan gevormd rond de chromosomen en de nucleoli worden hersteld. De twee gevormde kernen zijn genetisch identiek. Dit wordt gevolgd door cytokinese(cytoplasmatische deling), wat resulteert in de vorming van twee dochtercellen. Organellen zijn min of meer gelijkmatig verdeeld.

Biologische betekenis van mitose:

• genetische stabiliteit wordt bereikt;
• het aantal cellen in het lichaam neemt toe;
• het lichaam groeit;
• Bij sommige organismen zijn verschijnselen van regeneratie en aseksuele voortplanting mogelijk.

Meiosis

Meiosis- een vorm van celdeling die gepaard gaat met een vermindering van het aantal chromosomen. Als resultaat van de meiose produceert één diploïde cel vier haploïde cellen, genetisch verschillend van de moedercel. Tijdens de meiose vinden twee celdelingen plaats (de eerste en tweede meiotische delingen), en de verdubbeling van het aantal chromosomen vindt pas vóór de eerste deling plaats.

Net als bij mitose bestaat elke meiotische deling uit vier fasen.

Fasen van meiose

Fasen	Aantal chromosomen en chromatiden	Processen
Profase I	2n4c	Er vinden processen plaats die vergelijkbaar zijn met die van de profase van mitose. Bovendien komen homologe chromosomen, weergegeven door twee chromatiden, dichter bij elkaar en "plakken" aan elkaar. Dit proces wordt genoemd conjugatie. In dit geval vindt er een uitwisseling van delen van homologe chromosomen plaats - oversteken(kruising van chromosomen), dat wil zeggen de uitwisseling van erfelijke informatie. Na conjugatie worden homologe chromosomen van elkaar gescheiden.
Metafase I	2n4c	Er vinden processen plaats die vergelijkbaar zijn met die van de metafase van mitose.
Anafase I	1n2c	In tegenstelling tot de anafase van de mitose delen centromeren zich niet en beweegt niet één chromatide van elk chromosoom naar de polen van de cel, maar één chromosoom, bestaande uit twee chromatiden en bij elkaar gehouden door een gemeenschappelijke centromeer.
Telofase I	1n2c	Er worden twee cellen met een haploïde set gevormd.
Interfase	1n2c	Kort. DNA-replicatie (verdubbeling) vindt niet plaats en daarom wordt de diploïditeit niet hersteld.
Profase II	1n2c
Metafase II	1n2c	Vergelijkbaar met processen tijdens mitose.
Anafase II	1n1c	Vergelijkbaar met processen tijdens mitose.
Telofase II	1n1c	Vergelijkbaar met processen tijdens mitose.

Biologische betekenis van meiose:

• basis van seksuele voortplanting;
• de basis van combinatievariabiliteit.

Prokaryotische celdeling

Prokaryoten hebben geen mitose of meiose. Bacteriën planten zich ongeslachtelijk voort - celverdeling minder vaak vernauwingen of scheidingswanden gebruiken ontluikend. Deze processen worden voorafgegaan door de verdubbeling van het circulaire DNA-molecuul.
Bovendien worden bacteriën gekenmerkt door een seksueel proces - conjugatie. Tijdens conjugatie via een speciaal kanaal gevormd tussen twee cellen, wordt een DNA-fragment van de ene cel overgebracht naar een andere cel, dat wil zeggen dat de erfelijke informatie in het DNA van beide cellen verandert. Omdat het aantal bacteriën niet toeneemt, wordt voor de juistheid het concept van 'seksueel proces' gebruikt, maar niet 'seksuele voortplanting'.

Woonruimte en andere persoonlijke eigendommen worden geërfd van ouders op kinderen. Maar het zijn niet alleen materiële waarden die kunnen worden geërfd: elk kind heeft de genen van zijn ouders, de jongere generatie erft immateriële waarden van de oudere generatie (de vorm van het gezicht, de handen, de kenmerken van het hoofd, het haar kleur, enz.). Deoxyribonucleïnezuur (DNA) is verantwoordelijk voor het doorgeven van karakteristieke kenmerken van ouders aan kinderen in het lichaam. Deze stof bevat biologische informatie over variabiliteit en is geschreven in de vorm van een speciale code. Het chromosoom slaat deze code op.

Hoeveel chromosomen heeft een mens? Er zijn slechts 46 chromosomen, en zo worden ze geteld: in totaal bevat een menselijke cel 23 paar chromosomen, elk paar bevat 2 absoluut identieke chromosomen, maar de paren verschillen van elkaar. 45 en 46 zijn dus seksueel, en dit paar is alleen hetzelfde voor vrouwen; voor mannen zijn ze anders. Alle chromosomen behalve de geslachtschromosomen worden autosomen genoemd. Ruim de helft daarvan bestaat uit eiwitten. De chromosomen verschillen qua uiterlijk: sommige zijn dunner, andere zijn korter, maar elk heeft een tweelingbroer.

Menselijke chromosoomset(of karyotype) is een genetische structuur die verantwoordelijk is voor de overdracht van erfelijkheid. Ze zijn alleen onder een microscoop te zien tijdens de celdeling in het metafasestadium. Het is op dit moment dat chromosomen worden gevormd uit chromatine en ploïdie verwerven: elk levend organisme heeft zijn eigen ploïdie, een menselijke cel heeft 23 paren.

Haploïde en diploïde set chromosomen

Ploïdie– het aantal chromosoomsets in celkernen. In levende organismen kunnen ze gepaard of ongepaard zijn. Er is al vastgesteld dat in menselijke cellen een diploïde set chromosomen wordt gevormd. Diploïde (een complete, dubbele set chromosomen) is inherent aan alle somatische cellen; bij mensen wordt het weergegeven door 44 autosomen en 2 geslachtschromosomen.

Haploïde set chromosomen– is een enkele set ongepaarde chromosomen van geslachtscellen. Bij deze set bevatten de kernen 22 autosomen en 1 geslacht. Haploïde en diploïde chromosomensets kunnen gelijktijdig aanwezig zijn (tijdens het seksuele proces). Op dit moment vindt de afwisseling van de haploïde en diploïde fase plaats: uit de complete set wordt door deling een enkele set gevormd, waarna twee afzonderlijke samensmelten, waardoor een complete set ontstaat, enzovoort.

Chromosoomstoornis. Tijdens de ontwikkeling kunnen verstoringen en verstoringen op cellulair niveau optreden. Veranderingen in het karyotype van een persoon (chromosoomset) leiden tot chromosomale ziekten. De bekendste hiervan is het syndroom van Down. Bij deze ziekte treedt er een storing op bij 21 paren, wanneer precies dezelfde wordt toegevoegd aan twee identieke chromosomen, maar een extra derde (triosomie wordt gevormd).

Wanneer het 21e paar chromosomen wordt verstoord, heeft de foetus vaak geen tijd om zich te ontwikkelen en sterft hij, maar een kind geboren met het syndroom van Down is gedoemd tot een verkort leven en een vertraagde mentale ontwikkeling. Deze ziekte is ongeneeslijk. Verstoringen zijn niet alleen bekend in het 21e paar; er zijn schendingen in het 18e (Edwards-syndroom), 13e (Patau-syndroom) en 23e (Shereshevsky-Turner-syndroom) chromosomenpaar.

Ontwikkelingsveranderingen op chromosomaal niveau leiden tot ongeneeslijke ziekten. Het resultaat is verminderde vitaliteit, vooral van pasgeboren kinderen, en afwijkingen in de intellectuele ontwikkeling. Kinderen die aan chromosomale ziekten lijden, hebben een groeiachterstand en de geslachtsorganen ontwikkelen zich niet volgens de leeftijd. Tot op heden zijn er geen methoden om cellen te beschermen tegen het verschijnen van een onjuiste chromosoomset.