Синдром Ретта у детей: симптомы, лечение. Рождение дочки с синдромом ретта кардинально изменило ее жизнь

(ФОТО) Когда в родильной палате раздался крик новорожденного ребенка и ей сказали: «Поздравляем, дочь!», Катя почувствовала себя самым счастливым человеком на свете…

Но на втором году жизни у малышки обнаружили редкое генетическое заболевание — синдром Ретта. Настолько редкое, что озвучивающий диагноз врач знал о нем лишь теоретически.

Личная причастность подтолкнула Катерину создать и возглавить благотворительный фонд помощи детям с синдромом Ретта. Считалось, что болезнь неизлечима, однако новейшие исследования позволяют с оптимизмом смотреть в будущее…

МАЛЬЧИК ИЛИ ДЕВОЧКА?

В 24 года мой мир рухнул. Я ощущаю это совершенно определенно, поскольку все то, что происходило до этого, сейчас вспоминается как чужая, случайно подсмотренная жизнь…

Стабильное родительское воспитание с пониманием, что хорошо, а что плохо. Желание соответствовать хорошему, поскольку в этом залог счастливого будущего.

Я относилась к собственной жизни серьезно с самого детства. К переломному моменту в судьбе у меня уже была своя семья — муж и дочка.

С будущим мужем мы познакомились во время отдыха в Египте. Через год мы с Андреем поженились. А вскоре я узнала, что беременна. Мы оба хотели и ждали этого ребенка с радостью. Не считая обычного токсикоза на первых месяцах, беременность протекала легко. Ничего настораживающего в анализах. Я почему-то думала, что родится мальчик, хотя врачи не могли рассмотреть на УЗИ пол ребенка. Уже в самом конце срока сказали, что, похоже, девочка.

КАРОЛИНА

Доченька появилась на свет в 5 часов вечера 21 апреля. Выбор имени дался непросто. Я перебирала разные имена, и ни одно не казалось подходящим. Вдруг вспомнился давний сон. В нем со мной была девочка, и я называла ее каким-то необычным красивым именем… Каролина!

В некоторых источниках это имя трактуют как «королевская». Но в одной их заграничных поездок нам подарили развернутое описание происхождения и толкования имени, и там оно означает «сильная». Нашей Каролине, конечно, гораздо больше нужна сила, чем корона.

Удивительные эмоции испытываешь, наблюдая за тем, как дети познают мир. Как забавно удивляются собственным маленьким достижениям. Как начинают узнавать и понимать предназначение вещей.

Помню, как впервые увидела осмысленную реакцию на собственную просьбу, услышала повторение сказанных мною несложных слов. Помню радость первых шагов и слезы первых неудач. Помню ощущение внутренней гордости, которое испытываешь, когда твой ребенок что-то делает раньше других.

В 11 месяцев с тяжелой формой ОРВИ мы попали в больницу. У доченьки долго держалась температура, ей кололи один антибиотик за другим. Я внимательно наблюдала за ней, появились нехорошие предчувствия. Но вроде все пошло нормально, нас выписали, малышка окрепла, и вдруг началось что-то странное.

Переодеваясь вечером ко сну, мы всегда затевали игру: «А как делает котик?» — «Мяу!» -«А как делает собачка? А коровка?» И вот я заметила, что Каролина отвечает через раз, словно забывает простые и уже давно знакомые слова. Молчит или просто смеется.

И кое-что другое из привычного, вроде бы прочно вошедшего в лексикон, звучит все реже. Когда я поделилась своими опасениями с педиатром, меня успокоили: «Она же уже ходить начинает? Просто переключилась с речи на другое занятие!»

ДИАГНОЗ ПОД ВОПРОСОМ

В год и три плановый осмотр у невропатолога. У нас никогда не было проблем с походами к врачам. Но на этот раз доктор выразила недовольство темпами развития ребенка.

Каролина неохотно шла на контакт, один раз даже не откликнулась на свое имя. Нам посоветовали проверить слух. Серьезность ситуации еще даже не вырисовывалась, но внутренние ощущения забили тревогу.

Я пыталась себя успокоить, но визит к другому специалисту облегчения не принес. Лор заверила, что со слухом все в порядке, но, понизив голос, добавила: «Возможно, проблема не со слухом, а с пониманием…» Для меня это был шок.

С того момента беспокойство за дочь не покидало меня. Мне стало казаться, что это я что-то делаю не так, упускаю какую-то нить связи с ребенком. Несмотря на то, что много времени и сил уделялось различным развивающим занятиям, результаты будто стояли на месте. Случалось даже так, что, приобретая новый навык, дочь забывала какой-то из прежних. В придачу ко всему появились ночные просыпания в слезах и мелких судорогах.

Несколько месяцев надежды на то, что изменения, буквально на глазах происходящие с ребенком, явление временное, ставшие бесконечными походы по врачам, поиск решения проблемы нетрадиционными методами с огромным количеством обмана и выкачанных денег — все это невозможно передать словами.

Многие заболевания из этой области перекликаются по симптомам и проявлениям, поэтому поставить диагноз очень сложно

В конце концов мы с Каролиной прошли недельное обследование в стационаре, в отделении неврологии. Многие заболевания из этой области перекликаются по симптомам и проявлениям, поэтому поставить диагноз очень сложно.

Решающую роль сыграла такая деталь. Каролина перестала брать в руки предметы. Ей даешь — а она сразу выбрасывает. Эта зацепка прояснила для врача картинку, был озвучен предварительный диагноз: синдром Ретта.

Синдром назван по имени австрийского профессора Андреаса Ретта, впервые описавшего его. Это неврологическое заболевание, вызванное патологией гена в Х-хромосоме. То есть в женской, заболеть могут только девочки. Заболевание очень редкое, тяжелое и, что самое страшное, неизлечимое…

Сейчас я благодарна тому врачу. Она вспомнила симптомы редкого недуга, о котором знала из книг. Но тогда! В момент, когда произносятся страшные слова в адрес твоего ребенка, испытываешь острое чувство неприязни к доктору.

Кажется, что все это просто злая шутка. Слыша прогноз — что дочь со временем вообще перестанет ходить и говорить, — я отказывалась верить. Да и как можно было верить после признания доктора, что это первый случай в его практике?

В ПОИСКАХ ЧУДА

Мы узнали, что есть возможность сделать сложный генетический тест для прояснения диагноза. В Киеве ни одна лаборатория его не делала. Мы сдали анализ в Москве, хотя нас предупредили, что тестируется лишь один участок гена и о 100%-ной точности говорить нельзя. Ждать результата пришлось несколько месяцев.

За это время мы успели съездить на консультацию в институт генетики в Харькове. Особая благодарность профессору Гречаниной Елене Яковлевне, у которой доченька наблюдается до сих пор. Харьковские медики согласились с предварительным диагнозом. А вот в Москве его не подтвердили.

Эффективных препаратов от синдрома Ретта пока нет, есть только поддерживающая терапия

Чтобы расставить все точки над «І», мы решили выйти на заграничных генетиков. Знакомые в Германии по нашей просьбе обратились в клинику, договорились, и мы всей семьей на несколько дней съездили туда. Анализ стоил около тысячи евро, на обработку требовалось полгода. Но на словах нас успокоили: немецкие врачи не видели оснований для диагностирования синдрома Ретта.

Начался мучительный период ожидания. Каждый день ты просыпаешься с мыслью: есть диагноз или нет? Находиться в подвешенном состоянии было мучительно. 29 мая, в день трехлетия со дня свадьбы, раздался звонок из Германии: синдром Ретта подтвердился… И хотя хорошей новостью это не назовешь, все же точный диагноз был облегчением, положил конец неопределенности.

Эффективных препаратов от синдрома Ретта пока нет, есть только поддерживающая терапия. Единственное, что можно сделать для ребенка, — поддерживать на должном уровне здоровье, адаптировать социально, насколько удается.

С момента постановки диагноза я подчинила свою жизнь интересам Каролинки. Мы посещали специализированные садики для деток с особыми потребностями, занимались с психологами и логопедами. Массажи, упражнения, витамины, аминокислоты. В поисках чуда даже ездили на четыре месяца в детский лагерь на Кубу по чернобыльской программе.

Прошли много различных исследований, после одного из которых – проводимого под общим наркозом — трехлетняя Каролина перестала ходить. Чуда не произошло…

АНГЛИЙСКИЙ СО СЛОВАРЕМ

Однако мы не собирались опускать руки. Искали, где только можно, информацию о синдроме Ретта. Все далеко не так безнадежно, как нам говорили. Функционально организм ребенка здоров, но из-за сбоя в нездоровом гене в какой-то момент мозг начинает развиваться неправильно. Этот ген может и должен запустить цепную реакцию в других генах. Если найти способ вылечить слабое звено — будет восстановлена целостность эстафеты.

Сложность в том, что на государственном уровне исследования нигде в мире не велись. Считается нецелесообразным вкладывать средства в проекты по проблеме, не являющейся массовой.

Но друг Интернет принес хорошие вести: находятся энтузиасты, ученые-одиночки, в порядке частной инициативы изучающие загадочный синдром. Мы узнали об открытии Эдриана Берда, профессора шотландского университета, на мышиной модели доказавшего, что синдром, несмотря на тяжесть симптомов, может быть полностью обратим. Для эксперимента были отобраны зрелые животные с последней стадией болезни. Им возвратили нормальные функции, и они стали неотличимы от здоровых!

Работа Берда и его команды перенесла синдром Ретта на новый этап восприятия. Раз аннулирование симптомов возможно, значит, будем с оптимизмом смотреть в будущее! Мы стали искать возможность связаться с профессором. Завязалась переписка по электронной почте. Мой английский был далек от совершенства, и каждый вечер я, уложив Каролинку спать, обкладывалась словарями и переводила: наши письма, ответы на них.

Пообщавшись с профессором, мы узнали, что его открытие является лишь небольшой частью огромной работы, в которую вовлечены ученые разных стран мира. И что проект исследований, включающий в себя разработку всесторонних подходов к лечению, как раз готов к старту.

Непосредственным заказчиком данных исследований является американский фонд Rett Syndrome Research Trust, www.rsrt.org, который возглавляет Моника Конраде, мать 9-летней девочки с синдромом Ретта. Мы начали общаться с Моникой. Вначале по телефону, а затем встретились лично. Ради этой встречи мы с мужем летали в Америку.

ФОНД

Пример Моники вдохновил, заставил задуматься о том, что мы не одиноки в своей беде. Моника занялась вопросом лечения синдрома Ретта задолго до того, как мы узнали о его существовании. Она смогла многое нам объяснить. Рассказала о программе исследований, рассчитанной на 5-6 лет и затрагивающей все. возможные подходы к лечению. С пониманием, что положено начало грандиозной работе, мы с мужем решили тоже не оставаться в стороне.

С согласия и благословения Моники и команды Rett Syndrome Research Trust, вернувшись в Киев, мы занялись оформлением благотворительной организации, поддерживающей проекты исследований синдрома Ретта.

Не скажу, что было просто. Потребовалось гораздо больше времени и усилий, чем мы предполагали. Но главное — результат. А результатом стал Фонд содействия развитию исследований синдрома Ретта.

Дефицит информации испытывают и сами медики. Скольким деткам не могут поставить диагноз или ставят ошибочно!

Параллельно я занималась созданием интернет-сайта www.rsrt.org.ua как русскоязычного информационного источника. Сознательно использовался именно русский язык, чтобы информация была доступна для максимально широкой аудитории. Сейчас к нам присоединяется немало людей из постсоветского пространства, из Украины, России, Белоруссии, Казахстана. Недавно даже откликнулись русскоязычные семьи из Ирландии, Греции.

Дефицит информации испытывают и сами медики. Скольким деткам не могут поставить диагноз или ставят ошибочно! Особенно тяжелая ситуация в глубинке. Доктора не знают, что делать с таким ребенком, а матерям и подавно не посоветуют.

Нередко врачи внушают женщине мысль, что самой ей не справиться. Для некоторых матерей встает вопрос, а сохранять ли вообще такого ребенка в семье. О специальных заведениях, куда можно отдать ребенка на попечение государства, хочу сказать особо.

Я против них! Это ужасные места. Ребенок с синдромом Ретта беззащитен. Если его обидят, он даже сказать об этом не сможет. Только близкие и неравнодушные люди могут позаботиться о ребенке и защитить его. Если родители откажутся от своего малыша, то чужие уж никак не возьмут на себя их миссию.

У детей с синдромом Ретта очень умные глаза. Но не все взрослые утруждают себя тем, чтобы заглянуть в эти не по-детски мудрые исстрадавшиеся глаза и прочесть в них что-то важное. Как минимум, просьбу не поворачиваться спиной к их судьбам.

МАМИНЫ ДЕТИ

Очень важно дать родителям понимание, что с проблемой можно жить. И не просто жить, а надеяться на то, что выход будет найден. Сейчас, как никогда раньше, есть прекрасные перспективы. Раньше слово «неизлечимо» перечеркивало надежды на будущее. А сейчас оправданы самые смелые чаяния. Скоро нашим детям помогут.

Шанс на излечение у деток с синдромом Ретта есть, и он выше, чем у детей с другими заболеваниями, где исследования еще даже не начаты. В любом случае, я призываю взрослых не снимать с себя родительской ответственности. Конечно, всем нам хочется быть свободными, мобильными, никому не хочется сложностей. А в случае с крохой, к которой ты привязан душой и телом, которая нуждается в том, чтобы вместе с ней проживали ее жизнь, есть соблазн пойти по пути наименьшего сопротивления. Сложить с себя груз ответственности.

Очень важно дать родителям понимание, что с проблемой можно жить. И не просто жить, а надеяться на то, что выход будет найден

Нет, так проблему не решить! Нормальный человек не сможет спокойно жить с сознанием совершенного предательства! Я обращаюсь в первую очередь к матерям. С мужчин немного другой спрос. Мужчина не выносил этого ребенка, в нем любовь зачастую просыпается только после того, как ребенок немного подрос, с ним интересно общаться. А пока нет ожидаемых реакций, нет отдачи, отцовские чувства в спячке и ребенок воспринимается как обуза.

На матери лежит большая ответственность. И надо отдать женщинам должное, почти всегда они ее на себя берут, как бы ни было тяжело. Общение на форуме, увы, показывает, что часто такая женщина остается без поддержки мужа. Мужчины уходят.

К сожалению, и мой брак распался. Трудности могут сплотить людей, а могут и разъединить. В наших отношениях с мужем произошло второе. Постепенно мы отдалились друг от друга. Наш папа не отказывался от нас, но одним домом мы больше не живем.

Что ж, никаких претензий по этому поводу у меня нет. Мы обсудили, какова доля материального участия отца в жизни дочери, а касательно нематериальной…

ГЛОБАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА

Я хочу, чтобы люди, столкнувшиеся с той же проблемой, что и я, не отчаивались и не опускали руки. А не столкнувшиеся относились с большим пониманием. Необходимо менять человеческое сознание, отношение общества к особым деткам.

У нас в стране чужое горе, к сожалению, нередко вызывает не сочувствие, а любопытство и желание ткнуть пальцем. Кривые взгляды на улице, шепот за спиной: «Наверное, пила, курила или наркотики принимала, вот и результат!»

На сегодняшний день проблема генетических заболеваний — глобальная. С нашей экологией, бешеным ритмом жизни, нестабильностью и катаклизмами от них никто не застрахован. И нет крайних и виноватых. Причина не в отягощенной наследственности, не в том, что кто-то из родителей вел неправильный образ жизни.

В 99% случаев генетические заболевания первичны. И в группе риска — каждый

В 99% случаев генетические заболевания первичны. И в группе риска — каждый. Для нас это уже реальность, не нужно замалчивать положение дел. В моей жизни не было неправильных вещей. Ни курения, ни алкоголя, ни наркотиков. И родственники ничем не страдали. То же самое и со стороны мужа.

Советую парам, планируя рождение малыша, сходить на консультацию к генетику. По анализу крови врач определит, какие заболевания могут проявиться у ребенка.

Недавно в Верховной Раде мы поднимали вопрос об усилении пренатальной медицинской базы. Чтобы беременные женщины проходили не базовый осмотр, а более развернутый.

Большинство отклонений от нормы врач, специалист по патологиям, может заметить на УЗИ на самых ранних сроках. Генетические заболевания делятся на мужские и женские. В некоторых странах на раннем сроке беременности возможно даже перепрограммировать пол будущего малыша — например, если заболевание в мужской Y-хромосоме, то девочке оно не грозит.

С НАДЕЖДОЙ

Моя Каролина очень жизнерадостный ребенок. И это потому, что во мне есть это жизнелюбие, ощущение счастья от соприкосновения с окружающим миром. Дети так зависят от нас!

Приятно слышать комплимент от новых знакомых: «Мы бы никогда не подумали, что у тебя такая жизненная ситуация!» Да, я живу так, что ни у кого нет повода сказать, будто трудности меня сломали.

Моя жизнь изменилась, но не остановилась, не разрушилась! Да, на 90% вся она сосредоточена на ребенке. Но я нахожу время на свои интересы, друзей, не хороню в себе женщину. И именно ребенок дал мне стимул жить полноценно и выглядеть на все сто. Удивляет, сколько людей вокруг жалуются на жизнь, зациклившись на мелких неурядицах, возводят в ранг больших проблем какие-то мелочи.

Но есть и другие примеры — женщин-матерей, чьи проблемы мелкими никак не назовешь. Они умеют любить жизнь, использовать свое время по максимуму и заряжать энергией других!

С начала запуска программы исследований по преодолению синдрома Ретта прошло почти три года. Фактически половина заявленного учеными срока. Уже проделана огромная работа. Важность ее состоит еще и в том, что разрабатываемое лечение сможет быть эффективным также в борьбе с такими заболеваниями, как аутизм, шизофрения, энцефалопатия, различные степени отставания умственного развития у детей, пониженной обучаемости, а также синдром Паркинсона.

Конечно, еще несколько лет мы будем жить надеждой. Но именно она и заставляет двигаться вперед. Именно она является предвестницей веры и спутницей любви — любви к нашим детям.

Синдром Ретта – это редкая, тяжелая неврологическая патология, которая поражает в основном девочек. Обычно обнаруживается в первые два года жизни. Такой диагноз на родителей ребенка может действовать угнетающе. И хотя на данный момент медикаментозного лечения нет, раннее выявление и терапия могут помочь детям и их семьям.

Причины

Ранее считалось, что это заболевание относится к расстройствам аутистического спектра. Теперь известно, что оно генетически основано. Классический синдром Ретта, а также 5 наиболее известных форм (нетипичных и вариативных) с более слабым или же сильным проявлением симптомов, могут возникать по причине специфической генетической мутации. Возникают изменения в гене MECP2. Лишь в редких случаях это заболевание наследуется.

Мутации приводят к проблемам производства белка, критичного для развития мозга. Однако, точная причина синдрома Ретта полностью не выявлена и до сих пор изучается.

Синдром Ретта – это редкая, тяжелая неврологическая патология, которая поражает в основном девочек

Синдром Ретта у мальчиков

Мужчины имеют отличную от женской комбинацию хромосом. Поэтому такая генная мутация более разрушительно действует на мальчиков. Часто они погибают еще до рождения или в младенчестве.

Единицы имеют другой тип мутации, который вызывает менее деструктивную форму синдрома. Так же как и девочки, такие мальчики с большой вероятностью доживают до совершеннолетия, но риск возникновения ряда патологий интеллектуального и физического развития для них выше.

Клиническая картина

Течение заболевания индивидуально. Этапы прогрессирования синдрома Ретта можно выделить по возрастным группам.

I стадия – 6-18 месяцев:

• задержка моторного развития;
• незаинтересованность в игре;
• отсутствие зрительного контакта;
• навязчивые движения рук;
• необычная безмятежность и спокойствие;
• периоды приостановки дыхания.

I стадия синдрома ретта

II стадия – 1-4 года характеризуется:

• ухудшением состояния ребенка;
• аутистическим поведением;
• характерной жестикуляцией во время бодрствования;
• дыхательными нарушениями;
• судорогами;
• расстройством сна;
• косоглазием.

III стадия – 3-10 лет, у пациента наблюдается:

• некоторое улучшение поведения;
• использование рук и навыков коммуникации;
• хороший зрительный контакт;
• попытки озвучивать намерения;
• психические расстройства;
• стереотипные движения рук;
• повышение мышечного тонуса;
• бруксизм (зубной скрежет);
• непроизвольные движения языка;
• дисфункции ЖКТ;
• судороги;

III стадия синдрома Ретта

• искривление позвоночника;
• продолжение нарушений дыхания;
• медленная прибавка в весе, несмотря на хороший аппетит;
• сложности в кормлении в связи с возникновением нарушений орального праксиса (целенаправленных действий).

IV стадия – старше 10 лет, проявляется стойким ухудшением процесса. У таких детей выявляется:

• нарушение навыков движения, коммуникации;
• нарушение ходьбы вплоть до прекращения;
• сколиоз;
• снижение частоты судорожных припадков;
• сохранение зрительного контакта.

Развитие болезни может варьироваться.

Как распознать патологию?

Одни дети с синдромом Ретта страдают сильнее, чем другие. Кроме того, возраст, в котором симптомы начинают проявляться, варьируется от одного случая заболевания к другому. У ребенка с синдромом Ретта могут быть не все симптомы. Проявления могут изменяться по мере взросления.

Один из симптомов - это необычные движения глаз

И хотя у патологии выделяют четыре этапа, часто симптомы разных стадий как бы «перемешиваются».

Заболевание редко можно распознать до 6 месячного возраста. Первые признаки синдрома Ретта таковы:

• замедление роста (в частности головы);
• необычные движения глаз (скашивание, интенсивный взгляд; поочередное моргание);
• потеря нормальной координации движений;
• отсутствие коммуникативных способностей;
• проблемы с дыханием;
• раздражительность;
• потеря уже имеющихся навыков;
• боли;
• аномальные движения руками (повторяющиеся бесцельные жесты);
• нарушение сердечного ритма.

Диагностика

Диагностика основана на клинических критериях, принятых в 2010 году. Рассматривают этот диагноз, если наблюдается замедление роста головы ребенка. Выявить мутацию MECP2 можно с помощью анализа крови. Но так как такие изменения наблюдаются также при других заболеваниях, одного исследования недостаточно для окончательно диагноза.

Генетический тест может помочь подтвердить диагноз в 80% случаев

Диферренциальная диагностика предполагает тщательные наблюдения за ростом и развитием ребенка. Поскольку это заболевание встречается редко, врачи сначала исключают такие патологии, как аутизм, детский церебральный паралич, нарушения обмена веществ и внутриутробные нарушения головного мозга. Генетический тест может помочь подтвердить диагноз в 80% случаев.

Лечение

Не существует медикаментов, предназначенных специально для лечения синдром Ретта. Средства, которые могут быть рассмотрены как симптоматическая терапия:

1. Противоэпилептические – для купирования судорожных припадков.
2. Седативные, как на растительной, так и на химической основе.
3. Препараты против желудочно-пищеводного рефлюкса.
4. Левокарнитин для улучшени физического и умственного состояния пациента.

Основные лечебные мероприятия, направленые на поддержку ребенка и улучшения качества его жизни:

• регулярные медицинские обследования;
• симптоматическая лекарственная терапия;

Медикаментозное лечение заболевания

• физиотерапия;
• трудотерапия;
• языковая и речевая терапия;
• сбалансированное питание;
• поведенческая интервенция;
• развивающие игры;

Альтернативные методы лечения:

• арт-терапия;
• терапия с помощью животных;
• музыкотерапия;
• водолечение.

Нет доказательств того, что альтернативные подходы эффективны. Однако многие родители, прибегнувшие к ним, отмечают положительное их влияние на психо-эмоциональное состояние ребенка.

Несмотря на то, что лекарства от синдрома Ретта нет, можно подобрать методы, которые могут облегчить симптомы и качество жизни таких больных. Процедур необходимо придерживаться на протяжении жизни. Поэтому в терапии этого заболевания нужен командный подход.

Прогнозы

Потенциал развития заболевания предсказать сложно. Некоторые пациенты с этим синдромом способны обучиться определенным функциональным навыкам и поддерживать их. Около 60% больных сохраняют способность к передвижению, остальные утрачивают ее из-за атрофии мышц, сколиоза или дистонии.

Многие больные девочки могут прожить 40-50 лет. Для мальчиков прогноз неутешительный.

В настоящее время синдром активно изучается. Рассматриваются и испытываются для лечения стволовые клетки, инсулин. Прогнозы ученых о возможном открытии лекарства, которое сможет победить синдром Ретта, в целом оптимистичны.

Синдром Ретта – такой диагноз ставят некоторым детям в одном случае из 10 тысяч, преимущественно девочкам. Предположительно эта болезнь имеет генетическое происхождение и почти никак не проявляется у ребёнка до шестимесячного возраста. Дальнейшая жизнь таких детей сопряжена со множеством проблем. «Популярно о здоровье» постарается прояснить, что это такое – синдром Ретта, каковы его проявления, и сколько живут дети с такой патологией.

Синдром Ретта – краткая характеристика

Синдромом Ретта называют дегеративное генетическое отклонение развития, при котором поражается головной мозг ребёнка. Учёные объясняют, что происхождение данного недуга неразрывно связано с мутацией генов Х хромосомы. Патогенез заболевания вызывает много споров, пока ещё синдром Ретта до конца не изучен. Мутирующий ген содержится в хромосоме Х, поэтому у ребёнка мужского пола почти не остаётся шансов на выживание, так как Х-хромосома у него всего одна, и она повреждена. Мальчики с синдромом Ретта в большинстве случаев умирают в утробе матери. У девочек шансы выжить есть, благодаря наличию двух Х-хромосом, при этом одна из них - здоровая, а другая – содержит мутирующий ген. Каковы проявления синдрома Ретта?

Симптомы, стадии болезни

Генетическую патологию сложно выявить при рождении ребёнка, так как внешне у новорожденных нет никаких отклонений. Они развиваются нормально вплоть до 4-5 месяцев, все показатели младенца – вес, рост, окружность головы ничем не отличаются от норм здоровых детей. Впервые отклонения становятся очевидны в 4,4-6 месяцев, а иногда и позже. В этот период может наблюдаться незначительное отставание в развитии малыша, невролог обнаруживает слабый тонус мышц, а педиатр отмечает задержку роста головы, стоп и конечностей. Позже проявляются и другие симптомы недуга:

Потливость ладоней.
Гипотония.
Пониженная температура тела.
Бледность кожных покровов.

Но и на этом этапе симптомы не могут быть интерпретированы с точностью. Дальнейшее развитие младенца уже может натолкнуть на мысль о наличии отклонений. Некоторые дети с синдромом Ретта могут развиваться в пределах нормы вплоть до года, они начинают ползать, ходить, говорить. Но затем происходят изменения, которые уже сложно оставить без внимания. Симптомы генетической патологии таковы:

Замедляется рост.
Ладони и стопы почти перестают расти, нередко атрофируются.
Отмечается выпадение волос.
Мышечный тонус снижен или увеличен.
Движения скованны, нарушена координация.
У ребёнка меняется походка, малыш с трудом передвигается.
Наблюдаются расстройства пищеварения.
Искривляется позвоночник.
Утрачиваются речевые навыки, ребёнок повторяет бессмысленные фразы.
Отмечаются частые движения рук – подёргивания, потирания, перебирание пальцами.
Нарушается сердечный ритм.
Очевидны проблемы с дыханием.

Стадии болезни

Развитие болезни врачи подразделяют на 4 стадии, каждой из которых свойственны определённые изменения в поведении и самочувствии больных.

1. На первой стадии (от 5 месяцев до года или полутора) отмечается ослабленный мышечный тонус, а также заниженные показатели роста диаметра головы, отставание роста стопы и ладоней.

2. От полутора до двух-трёх лет отмечаются изменения в походке, поведении, малыш теряет навыки речи, игры, становятся очевидными необычные движения кистей рук, малыш без причины беспокоится, кричит, у него нарушается сон, возникают проблемы с дыхательной функцией.

3. Для третьей стадии (от 3 до 10 лет) характерна умственная отсталость, участившиеся судорожные припадки, мышечная дистония.

4. После десятилетнего возраста наступает четвёртая стадия болезни. Для неё характерно снижение частоты судорожных припадков, необратимые изменения позвоночника, суставов, большинство девочек совсем утрачивают способность самостоятельно передвигаться. Ребёнок сильно теряет вес.

Продолжительность жизни при синдроме Ретта

При соблюдении всех рекомендуемых врачами мер, направленных на поддержание функций организма больного ребёнка, прогноз для девочек относительно их жизни таков – они могут жить до сорока лет и более. Для мальчиков прогноз печальный – при самых благоприятных обстоятельствах при таком синдроме продолжительность их жизни до 2 лет. Смерть обычно наступает от энцефалопатии, протекающей в тяжёлой форме.

Синдром Ретта – лечение

Хотя синдром Ретта считается неизлечимым, но применение комплексных мер помогает поддерживать и улучшать состояние больных и немного увеличить продолжительность их жизни. Врачи рекомендуют приём:

Противосудорожных препаратов;

Медикаментов для симуляции работы мозга;

Успокоительные средства для коррекции поведения;

Лекарства для поддержания работы органов пищеварения, сердца.

Помимо прочего, с больными детьми занимается психолог, им рекомендована лечебная физкультура, массаж, мануальная терапия. Конечно, такие способы лечения помогают существенно облегчить жизнь людям, страдающим синдромом Ретта.

Возможно, медицина претерпит изменения в будущем, что позволит найти повреждённый ген, вызывающий неизлечимый недуг – синдром Ретта, но пока это заболевание изучается, учёные ищут способ помочь больным людям – продлить их жизнь и улучшить её качество.

Заболевание, известное под названием Синдром Ретта, является прогрессирующей дегенеративной болезнью, поражающей нервную систему. Характер этого заболевания проявляется в виде остановки человеческого развития в детском возрасте. Первые признаки данной патологии проявляются в возрасте шести месяцев, и выражаются в виде регресса моторики и аутичного поведения . Диагностические мероприятия этого заболевания включают в себя длительное изучение поведенческой модели ребенка и проведение процедуры ЭЭГ, для выявления показателей активности головного мозга. Давайте рассмотрим, как проявляется эта болезнь, и узнаем об основных признаках её проявления.

Синдром Ретта – это разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, которое поражает нервную систему и останавливает развитие человека в раннем возрасте

Синдром Ретта, что это такое? Данный вопрос долгие годы мучает многих исследователей. Согласно данным ученых, болезнь входит в группу генетических заболеваний, связанных с наследственностью. Во время проведенных исследований, территориальный анализ позволил выявить, что существует особая частота регистрации данной патологии в области определенных населенных пунктов. Данные «очаги» имеются во многих крупных европейских странах.

Согласно полученным данным, рассматриваемая болезнь имеет высокую распространенность. В современном мире, примерно один ребенок из десяти тысяч страдает от этого заболевания.

По мнению ученых, чаще всего болезнь проявляется у представительниц прекрасного пола, так как развитие синдрома Ретта у мальчиков, в большинстве случаев заканчивается летальным исходом.

Механизм развития

Ученые смогли подтвердить факт наследственной предрасположенности к этому синдрому. Однако, вопрос, связанный с природой этого заболевания до сих пор без ответа. По мнению специалистов, развитие болезни связно с мутационными процессами, которые запускаются при частичном разрушении Х-хромосомы. Запуск механизма развития болезни приводит к изменению структуры головного мозга, который перестает развиваться примерно на четвертый год жизни девочки.

Остановка развития головного мозга становится причиной вегетативных нарушений, и дисфункции опорно-двигательного аппарата. На фоне развития болезни наблюдается нарушение трофики мышечных тканей, эпилептические судороги, дисфункция внутренних органов и замедление роста скелета.

Клиническая картина

В течение первых месяцев после рождения, дети никак не проявляют наличие у них аномалий в развитии. Трудность диагностики заболевания в младенческом возрасте заключается в том, что большинство показателей здоровья ребенка не отклоняются от нормы. В течение первых шести месяцев после рождения, наличие синдрома Ретта можно диагностировать благодаря следующим симптомам:

• сниженный мышечный тонус;
• пониженная температура тела;
• повышенная потливость конечностей.

Патология начинает проявляться после шести месяцев жизни детей, выражается в аутичном поведении и регрессии моторики

В связи с тем, что вышеперечисленные симптомы характерны для многих заболеваний, поставить точный диагноз в этот временной промежуток практически невозможно. Лишь по достижению возраста пяти месяцев, у младенца проявляются первые признаки заторможенного развития двигательных функций . Ребенок испытывает трудности с ползанием и переворачиванием на спину. В более старшем возрасте, дети с синдромом Ретта испытывают трудности при первых самостоятельных шагах.

Как проявляется синдром Ретта у детей фото, представленные ниже, демонстрируют наглядно. Замедленный темп развития приводит к проблемам, связанным с работой речевого аппарата и задержке развития психомоторных навыков. У многих детей наблюдается нарушение пропорций тела, сколиоз и проблемы с гибкостью конечностей. Специалисты подчеркивают, что у подавляющего большинства больных, имеются различные патологии в работе дыхательных органов. Наиболее часто у детей регистрируется аэрофагия, апноэ и гипервентиляция легких.

Симптомы синдрома Ретта у детей проявляются в виде характерных, монотонно повторяющихся движений. Различные жесты, напоминающие трение ушибов или мытье рук, являются наиболее частыми проявлениями этой болезни. В младенческом возрасте, дети часто кусают руки, сжатые в кулак, при этом пуская слюни.

Этапы развития болезни

Синдром Ретта подразделяется на четыре условных стадии течения, для каждой из которой характерны определенные симптомы. На начальном этапе развития наблюдается замедление роста головы, рук и ног. Данные отклонения чаще всего появляются в возрасте от полугода до двух лет. Развитие болезни сопровождается снижением тонуса мышечных тканей, вялостью и апатией. Ребенок редко проявляет интерес к различным событиям, происходящим вокруг него.

Вторая стадия развития характеризуется потерей приобретенных навыков. Если малыш научился произносить различные слова, то в возрасте от 1 до 2 лет, данный навык полностью исчезает. В течение определенного времени, утраченные функции могут восстановиться, однако только частично. На этом этапе течения болезни проявляются проблемы с работой опорно-двигательного аппарата и симптомы дисфункции дыхательных органов. Также для этой стадии заболевания характерно появление эпилептических припадков. Следует обратить внимание на тот факт, что симптоматическая терапия не приносит необходимого результата.

Третья стадия, протекающая в возрасте от трех до девяти лет, характеризуется стабильностью. В этот жизненный отрезок у детей наблюдаются проблемы интеллектуального характера и экстрапирамидные расстройства, которые проявляются в виде чередования судорог с эмоциональным «ступором». Чаще всего в этом возрасте выраженность эпилептических припадков снижает свою силу.

Синдром Ретта, по сути, является генетической патологией, предположительно имеющей наследственную природу

На последней стадии развития болезни наблюдаются необратимые деформации позвоночного столба, суставов и вегетативной системы . Ближе к десятилетнему возрасту эпилептические припадки практически полностью исчезают. Однако аномалии развития внутренних органов и систем приводят к тому, что ребенок теряет способность самостоятельно передвигаться.

Как проводится диагностическое обследование

Для того чтобы своевременно выявить развитие рассматриваемого синдрома, ребенок в течение долгого времени должен находиться под медицинским контролем. Чаще всего для выявления этого заболевания используется методика дифференциальной диагностики. Но для того чтобы установить точный диагноз, может потребоваться дополнительное обследование при помощи специальной аппаратуры.

Определить первые признаки развития болезни можно при помощи проведения процедуры компьютерной томографии. Именно эта процедура помогает обнаружить нейроморфологические изменения в строении головного мозга. Наличие этих изменений говорит о том, что процесс развития частично или полностью остановлен. Еще одним важным шагом в диагностике, является проведение электроэнцефалограммы, которая позволяет измерить биоэлектрическую активность различных мозговых отделов. Замедленный фоновый ритм может выступить в качестве подтверждения изменений в Х-хромосоме. Для того чтобы выявить патологии в развитии внутренних органов, назначается процедура ультразвукового исследования.

Важно обратить внимание на тот факт, что первый этап развития рассматриваемого заболевания имеет определенную степень схожести с аутизмом. В случае с этим заболеванием, у многих детей наблюдаются задержка в интеллектуальном развитии, замкнутость в собственном мире и отсутствие интереса к происходящим вокруг них событиям. Но следует отметить, что существуют определенные отличительные черты, на которые делается основной упор во время проведения дифференциального обследования.

Медикаментозная терапия

К сожалению, на сегодняшний день в медицине нет четкого способа лечения этой патологии. Отсутствие специфических лекарств, позволяющих провести коррекцию развития ребенка, приводит к тому, что основной упор в лечении осуществляется на устранение клинических симптомов, свойственных для синдрома Ретта. Для того чтобы нормализовать общее состояние здоровья используются лекарственные средства из следующих групп:

1. Антиконвульсанты – препараты, обладающие способностью блокировать развитие эпилептических припадков.
2. Стимуляторы – различные средства, действие которых направлено на стимуляцию работы головного мозга и улучшение трофики тканей, а также нормализацию циркуляции крови.
3. Гормональные препараты на основе мелатонина – данный вид лекарств входит в состав снотворных медикаментов, позволяющих наладить биологический распорядок дня.

Синдром вызывается мутациями в генах, связанных с ломкой Х-хромосомой

В частных случаях, при частом рецидиве эпилептических припадков, специалисты могут подобрать индивидуальную схему лечения. Наличие эпилептического кризиса говорит о низкой эффективности антиконвульсантов, в результате чего, детям назначается «Карбамазепин». Данное лекарственное средство входит в группу противосудорожных медикаментов, обладающих сильным эффектом.

На сегодняшний день в составе комплексного лечения синдрома Ретта, часто используется «Ламотрижин». Это фармацевтическое средство появилось на прилавках многих аптек несколько лет назад. Основное предназначение этого препарата, препятствие распространению глутамина (мононатриевой соли) в области центральной нервной системы. Проведенные исследования помогли ученым обнаружить повышенное содержание мононатриевой соли в составе ликвора. По мнению специалистов, именно данный фактор является основной причиной появления эпилептического кризиса, однако эта теория на сегодняшний день не доказана реальными фактами.

Дополнительные методы лечения

По мнению большинства специалистов, людям с данным синдромом очень важно придерживаться специальной диеты. Ежедневный рацион больного должен содержать в себе повышенное количество клетчатки и витаминов, а также состоять только из продуктов богатых калориями. Данная диета необходима для того, чтобы больной постепенно увеличивал свой вес. Количество суточных приемов пищи должно составлять около шести, с временным промежутком, составляющим около трех часов. Подобный метод питания позволяет добиться стабильного состояния больного.

В состав комплексной терапии в обязательном порядке должны быть включены сеансы массажа и уроки гимнастики. Данные методы позволяют улучшить гибкость тела и увеличить тонус мышечных тканей. Помимо этого, основной упор в этой методике осуществляется на развитие конечностей больного. Для стимуляции интереса к взаимодействию с окружающим миром, психологи рекомендуют использовать музыку. По словам специалистов, музыка не только успокаивает психику, но и благотворно влияет на интеллектуальное развитие.

Для того чтобы научить ребенка с синдромом Ретта правильно взаимодействовать с окружающими их предметами, следует обратиться в специальный реабилитационный центр. Данные центры постоянно разрабатывают новые программы, помогающие детям в адаптации в социуме.

Почти у всех детей с синдромом Ретта наблюдают ярко выраженные проблемы с дыханием

Прогноз лечения

Ежегодно проводимые исследования, позволили специалистам значительно продвинуться в изучении заболевания, известного как синдром Ретта. По мнению ученых, которые занимаются этим вопросом, существуют способы, что позволяют обратить вспять многие процессы, которые вызывают мутации генов.

Продолжительность жизни при этом заболевании зависит не только от состояния внутренних органов и применяемых методик лечения, но и от условий социального характера. При правильном уходе, большинство больных с данным диагнозом, доживают до сорока лет. Ученые говорят, что постоянный прогресс медицины и техника использования стволовых клеток, в ближайшее время позволит найти способы лечения данного синдрома. По их мнению, создающиеся лекарства позволят улучшить состояние больных и дать надежду на выздоровление.

Заключение

На сегодняшний день на территории Российской Федерации, создана Ассоциация синдрома Ретта, которая помогает многим больным пройти курс реабилитации. Основная деятельность АСР направлена на поиски эффективного метода терапии, позволяющего остановить патологические процессы. На сегодняшний день специалисты этой организации говорят о возможности использования специальных методов, которые позволяют остановить развитие неврологических нарушений. Исходя из этого, можно сказать о том, что медицина находится в одном шаге от того, чтобы создать лекарство, которое позволит восстановить мозговые и психомоторные функции больных.

Синдром Ретта является редким генетически обусловленным заболеванием, которое развивается преимущественно у девочек в самом раннем возрасте. Синдром Ретта можно отнести к группе ментальных и психических расстройств, поскольку болезнь затрагивает наиболее жизненно важные участки организма: размеры и деятельность головного мозга, нормальное развитие опорно-двигательного аппарата, центральную нервную систему, психическое состояние. На сегодняшний день не существует стопроцентного метода лечения заболевания, поскольку природа его формирования заложена на молекулярно-клеточном уровне человека.

История возникновения болезни

Признаки заболевания впервые были обнаружены в 1954 году известным австрийским педиатром Андреасом Реттом. Во время исследования двух девочек с предположительным расстройством ментального спектра доктор обратил внимание на нехарактерные для обычного слабоумия и психического нарушения симптомы: потирание кистей рук таким образом, как будто девочка моет их под водой, заламывание рук, сжатие либо долговременное сцепление пальцев рук. Подобные движения повторялись систематически, сопровождаясь при этом нестабильным эмоциональным состоянием, переходящим от полной погруженности в себя и молчания до неожиданных приступов крика и визгов. Андреас Ретт впоследствии обнаружил в других историях болезни аналогичные симптомы, что дало ему основания для продолжения изучения природы болезни и выделения ее в качестве отдельной самостоятельной единицы.

К 1966 году педиатр диагностировал синдром ещё у 31 девочки и женщины и опубликовал результаты своих исследований в нескольких немецкоязычных журналах. Однако нововыявленное заболевание не получило широкой огласки на тот момент, и лишь спустя двадцать лет болезнь была признана на международном уровне как отдельная единица и получила название «синдром Ретта» в честь своего первооткрывателя.

С тех пор ведущие ученые и специалисты со всего мира занимаются исследованием этиологии заболевания. До сего времени собрано немалое количество доказательств генетического происхождения синдрома Ретта.

Этиология заболевания

Специалисты выдвигают несколько гипотез относительно развития заболевания. Некоторые ученые утверждают, что болезнь является своего рода генной мутацией, которая чаще всего происходит во время формирования ребенка в утробе матери. Генное отклонение связано с присутствием в генетической родословной ребенка большого количества кровных связей (2,6% вместо вероятных 0,5%). Другие специалисты сходятся во мнении, что формирование синдрома Ретта зависит от хромосомных аномалий. В частности, они выражались в виде ломкого участка в коротком плече Х-хромосомы. Ученые предполагают, что данный участок отвечает за развитие заболевания. Несмотря на обнаружение вероятной причины синдрома Ретта, специалистам не удалось пока до конца исследовать всю область Х-хромосомы и наиболее точно определить участок возникновения заболевания.

Генетическая природа болезни такова, что в каждом отдельном случае она имеет индивидуальные особенности развития. Так, у некоторых детей, страдающих синдромом Ретта, было зафиксировано нарушение процесса репликации инактивированной Х-хромосомы. Это означает более позднее формирование и развитие данной хромосомы в целостном генетическом коде человека, что в итоге влечет за собой различные генные мутации и нарушения на молекулярно-клеточном уровне.

В 1989 году в качестве ещё одной гипотезы была предложена идея изменения митохондрий и метаболических аномалий, которые являлись причиной митохондриальной дисфункции в половине случаев болезни. Синдром Ретта особенно активно развивался у девочек, в организме которых был зафиксирован повышенный уровень пировиноградной и молочной кислоты в крови. Исследователи также определили, что при митохондриальной дисфункции присутствуют различные изменения лимфоцитов и миоцитов, хорошо прослеживаемых во время электронной миоскопии.

Несмотря на то, что клиническая картина заболевания чаще всего просматривается у девочек, мировая медицинская практика насчитывает несколько случаев диагностирования синдрома Ретта у мальчиков. Прогрессирование болезни у мальчиков скорее было исключением из правил, поскольку обычно у лиц мужского пола присутствуют другие аномалии на молекулярно-клеточном уровне, к примеру, образование лишней Х-хромосомы.

Стадии развития синдрома

Синдром Ретта начинает активно развиваться через несколько месяцев после рождения ребенка. Как правило, первые недели жизни малыш ведет себя так же, как и другие новорожденные, у него не наблюдается никаких аномалий в развитии или психических отклонений. В некоторых случаях симптомы синдрома Ретта проявляются сразу после рождения и выражаются в замедленном освоении двигательных навыков (стояния, ползания, сидения), а также врожденной мышечной гипотонии. Данные симптомы чаще всего не расцениваются как сигнал о нарушении состояния здоровья, а потому обычно не учитываются во время дальнейшего лечения.

Синдром Ретта формируется в течение длительного времени, поэтому заболевание принято подразделять на несколько стадий в зависимости от ухудшения состояния больного:

Стадии	Основные признаки
Перваястадия (4 – 12 месяцев)	В этот период у девочки проявляются замедленный рост головы по отношению к туловищу, утрата интереса к играм, мышечная гипотония. Сюда же относятся общая слабость мышц, замедленный рост конечностей. Общее состояние ребенка характеризуется как стагнация.
Вторая (12 – 24 месяца)	Регресс нервного и психоэмоционального развития. Появляются беспричинное беспокойство, приступы безудержного крика или визга, нарушения сна, судорожные (эпилептические) припадки, гипервентиляция, общая затрудненность дыхания. В этом возрасте синдром Ретта у детей характеризуется утратой уже приобретенных двигательных и коммуникативных навыков, специфическими движениями рук (заламывание, «умывание», сжимание), атаксией тела. Следует акцентировать внимание на асоциальном поведении, поскольку очень часто из-за этого симптома ребенку ошибочно приписывают аутическое расстройство или энцефалит.
Третья стадия (2 – 10 лет)	Состояние больного относительно стабильно. Третья стадия характеризуется тяжелой умственной отсталостью, частыми судорожными припадками, различными экстрапирамидарными расстройствами, характеризующимися атаксией, мышечной дистонией, гиперкинезом и т.п. Теряются игровые и визуальные навыки.На этом этапе, однако, восстанавливается сон, немного приводится в норму психоэмоциональное состояние ребенка, пропадает беспричинное беспокойство. Родители могут наладить эмоциональный контакт с ребенком.
Четвертая стадия	После десяти лет у ребенка начинают прогрессировать нарушения опорно-двигательного аппарата. Ребенок может стать полностью недееспособным и обездвиженным, мышцы полностью атрофируются, формируется явно выраженный сколиоз, возникают проблемы кровенаполнения сосудов конечностей, замедление роста. Судорожные припадки проявляются довольно редко, может быть налажен эмоциональный контакт с ребенком.В подобном состоянии пациенты могут находиться десятки лет. Несмотря на многочисленные физические отклонения, у детей происходит нормальное половое созревание.

Характерные симптомы, присущие той или иной стадии, не являются на сто процентов условными и могут варьироваться в зависимости от скоротечности болезни и индивидуальных клинических случаев.

Основные симптомы болезни

Отдельно следует акцентировать внимание на основных симптомах, по которым определяется синдром Ретта, поскольку в медицинской практике были известны случаи, когда из-за неверной трактовки признаков болезни ставился совершенно другой диагноз, что приводило в итоге к быстрому летальному исходу.

Синдром Ретта определяется по таким критериям:

Стандартная и дифференциальная диагностика заболевания

Синдром Ретта диагностируется в зависимости от стадии развития заболевания и сопутствующих индивидуальных симптомов. Международная ассоциация по изучению синдрома Ретта предложила три диагностические группы согласно основным критериям заболевания. Пациенту любого пола ставится положительный диагноз в случае, если у него проявляются основные симптомы болезни. Далее во внимание берется группа пациентов, у которых диагностированы индивидуальные особенности проявления заболевания или критерии, отличные от стандартно принятых. К третьей группе принадлежат пациенты, у которых полностью отсутствуют ведущие признаки синдрома Ретта.

Все вышеперечисленные симптомы заболевания являются почвой для постановки положительного диагноза у больного. К дополнительным признакам обычной диагностики заболевания следует отнести неестественно маленький размер ступней, различные сердечные аномалии, проявляющиеся на ЭЭГ в виде медленного фонового ритма и его периодического замедления до 3-5 Гц.

Дифференциальная диагностика проводится в основном для вероятного обнаружения у больного признаков аутического расстройства. Синдром Ретта и аутизм имеют как схожие, так и отличительные черты. В первые месяцы жизни у ребенка с начальной стадией аутического расстройства уже проявляются первые признаки заболевания, тогда как во время синдрома Ретта какие-либо симптомы отсутствуют. Аутисты нередко прибегают к манипуляциям с различными предметами и обладают грациозностью, иногда некой манерностью походки. Дети, страдающие синдромом Ретта обычно скованы в движениях, поскольку у них активно развиваются мышечные и двигательные нарушения. Синдром Ретта в отличие от аутизма сопровождается частыми эпилептическими припадками, нарушениями дыхания и замедленным ростом головы и конечностей. Таким образом, грамотно проведенная дифференциальная диагностика позволит вовремя выявить основную форму заболевания.

Методы лечения

Лечение синдрома Ретта осуществляется в каждом случае индивидуально с учетом имеющихся симптомов и патологии заболевания. Специалисты чаще всего используют препараты бромокриптин, перлодел и карбамазепин. Лечение обычно проводится при помощи симптоматических средств, таких как диета с повышенным содержанием жиров для поддержания нормальной жизнедеятельности организма больного, лечебная физкультура, направленная на коррекцию опорно-двигательного аппарата, различные терапии. Наиболее эффективной считается музыкальная терапия, поскольку она благоприятно воздействует на психоэмоциональное состояние ребенка и на быстрое восстановление контакта с окружающим миром.

Синдром Ретта активно изучается специалистами лишь на протяжении последних 15 лет. На сегодняшний день природа данного заболевания ещё до конца не изведана. Учёные всего мира бьются над вопросом нахождения специального биологического маркера, открытие которого позволит создать новые эффективные методы лечения и, возможно, полностью излечить пациентов от этого страшного недуга.