Quels ensembles de chromosomes existe-t-il ? Combien de chromosomes le noyau du spermatozoïde contient-il et quelles sont les caractéristiques de l'ensemble chromosomique du spermatozoïde ? À qui profite le fait de se tromper ?

Les chromosomes sont les structures nucléoprotéiques d'une cellule eucaryote dans lesquelles la plupart des informations héréditaires sont stockées. En raison de leur capacité à s’auto-reproduire, ce sont les chromosomes qui assurent le lien génétique entre les générations. Les chromosomes sont formés à partir d’une longue molécule d’ADN contenant un groupe linéaire de nombreux gènes et toutes les informations génétiques, qu’il s’agisse d’une personne, d’un animal, d’une plante ou de toute autre créature vivante.

La morphologie des chromosomes est liée au niveau de leur spiralisation. Ainsi, si pendant la phase d'interphase les chromosomes sont maximisés, alors avec le début de la division, les chromosomes tournent et se raccourcissent activement. Ils atteignent leur raccourcissement et leur spiralisation maximum au cours de la phase métaphase, lorsque de nouvelles structures se forment. Cette phase est la plus pratique pour étudier les propriétés des chromosomes et leurs caractéristiques morphologiques.

Histoire de la découverte des chromosomes

Au milieu du XIXe siècle, de nombreux biologistes, étudiant la structure des cellules végétales et animales, ont attiré l'attention sur de fins fils et de minuscules structures en forme d'anneau dans le noyau de certaines cellules. C'est ainsi que le scientifique allemand Walter Fleming a utilisé des colorants à l'aniline pour traiter les structures nucléaires de la cellule, ce qui est appelé « officiellement » l'ouverture des chromosomes. Plus précisément, il a nommé la substance découverte « chromatide » pour sa capacité à se colorer, et le terme « chromosomes » a été introduit un peu plus tard (en 1888) par un autre scientifique allemand, Heinrich Wilder. Le mot « chromosome » vient des mots grecs « chroma » – couleur et « somo » – corps.

Théorie chromosomique de l'hérédité

Bien entendu, l'histoire de l'étude des chromosomes ne s'est pas terminée avec leur découverte: en 1901-1902, les scientifiques américains Wilson et Saton, indépendamment l'un de l'autre, ont attiré l'attention sur la similitude du comportement des chromosomes et des facteurs d'hérédité de Mendeleev - les gènes . En conséquence, les scientifiques sont arrivés à la conclusion que les gènes sont situés dans les chromosomes et que c'est à travers eux que l'information génétique est transmise de génération en génération, des parents aux enfants.

Dans les années 1915-1920, la participation des chromosomes à la transmission des gènes a été prouvée dans la pratique par une série d'expériences menées par le scientifique américain Morgan et son équipe de laboratoire. Ils ont réussi à localiser plusieurs centaines de gènes héréditaires dans les chromosomes de la drosophile et à créer des cartes génétiques des chromosomes. Sur la base de ces données, la théorie chromosomique de l'hérédité a été créée.

Structure chromosomique

La structure des chromosomes varie selon les espèces, de sorte que le chromosome métaphasique (formé au stade métaphase lors de la division cellulaire) est constitué de deux fils longitudinaux - les chromatides, qui se connectent en un point appelé centromère. Un centromère est une région d'un chromosome responsable de la séparation des chromatides sœurs en cellules filles. Il divise également le chromosome en deux parties, appelées bras court et long, et est également responsable de la division du chromosome, car il contient une substance spéciale - le kinétochore, à laquelle sont attachées les structures du fuseau.

Ici, l'image montre la structure visuelle d'un chromosome : 1. chromatides, 2. centromère, 3. bras chromatidique court, 4. bras chromatidique long. Aux extrémités des chromatides se trouvent des télomères, des éléments spéciaux qui protègent le chromosome des dommages et empêchent les fragments de coller ensemble.

Formes et types de chromosomes

Les tailles des chromosomes végétaux et animaux varient considérablement : de fractions de microns à des dizaines de microns. Les longueurs moyennes des chromosomes métaphasiques humains varient de 1,5 à 10 microns. Selon le type de chromosome, ses capacités de coloration diffèrent également. Selon l'emplacement du centromère, on distingue les formes de chromosomes suivantes :

• Chromosomes métacentriques, caractérisés par une localisation centrale du centromère.
• Submétacentriques, ils se caractérisent par une disposition inégale des chromatides, lorsqu'un bras est plus long et l'autre plus court.
• Acrocentrique ou en forme de tige. Leur centromère est situé presque à l'extrémité du chromosome.

Fonctions des chromosomes

Les principales fonctions des chromosomes, tant pour les animaux que pour les plantes et pour tous les êtres vivants en général, sont le transfert d'informations génétiques héréditaires des parents aux enfants.

Ensemble de chromosomes

L'importance des chromosomes est si grande que leur nombre dans les cellules, ainsi que les caractéristiques de chaque chromosome, déterminent le trait caractéristique d'une espèce biologique particulière. Ainsi, par exemple, la drosophile a 8 chromosomes, la y en a 48 et l'ensemble des chromosomes humains est de 46 chromosomes.

Dans la nature, il existe deux principaux types d’ensembles de chromosomes : simples ou haploïdes (que l’on trouve dans les cellules germinales) et doubles ou diploïdes. L'ensemble diploïde de chromosomes a une structure de paire, c'est-à-dire que l'ensemble des chromosomes est constitué de paires de chromosomes.

Ensemble de chromosomes humains

Comme nous l'avons écrit ci-dessus, les cellules du corps humain contiennent 46 chromosomes, regroupés en 23 paires. Ensemble, ils constituent l’ensemble des chromosomes humains. Les 22 premières paires de chromosomes humains (appelées autosomes) sont communes aux hommes et aux femmes, et seules 23 paires – les chromosomes sexuels – varient entre les sexes, ce qui détermine également le sexe d’une personne. L’ensemble de toutes les paires de chromosomes est également appelé caryotype.

L'ensemble de chromosomes humains a ce type, 22 paires de chromosomes doubles diploïdes contiennent toutes nos informations héréditaires, et la dernière paire diffère, chez les hommes, elle consiste en une paire de chromosomes sexuels conditionnels X et Y, tandis que chez les femmes, il y a deux chromosomes X.

Tous les animaux ont une structure similaire de l'ensemble des chromosomes, seul le nombre de chromosomes non sexuels dans chacun d'eux est différent.

Maladies génétiques associées aux chromosomes

Un dysfonctionnement des chromosomes, voire leur nombre incorrect lui-même, est à l'origine de nombreuses maladies génétiques. Par exemple, le syndrome de Down apparaît en raison de la présence d'un chromosome supplémentaire dans l'ensemble des chromosomes humains. Et des maladies génétiques telles que le daltonisme et l'hémophilie sont causées par des dysfonctionnements des chromosomes existants.

Chromosomes, vidéo

Et enfin, une vidéo éducative intéressante sur les chromosomes.

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L'hérédité et la variabilité de la nature vivante existent grâce aux chromosomes, aux gènes (ADN). Il est stocké et transmis sous forme de chaîne de nucléotides faisant partie de l'ADN. Quel rôle jouent les gènes dans ce phénomène ? Qu'est-ce qu'un chromosome du point de vue de la transmission des caractères héréditaires ? Les réponses à des questions comme celles-ci donnent un aperçu des principes de codage et de la diversité génétique de notre planète. Cela dépend en grande partie du nombre de chromosomes inclus dans l'ensemble et de la recombinaison de ces structures.

De l'histoire de la découverte des « particules de l'hérédité »

En étudiant les cellules végétales et animales au microscope, de nombreux botanistes et zoologistes ont attiré l'attention, au milieu du XIXe siècle, sur les fils les plus fins et les plus petites structures annulaires du noyau. Plus souvent que d'autres, l'anatomiste allemand Walter Flemming est appelé le découvreur des chromosomes. C'est lui qui utilisait des colorants à l'aniline pour traiter les structures nucléaires. Flemming a appelé la substance découverte « chromatine » pour sa capacité à tacher. Le terme « chromosomes » a été introduit dans l’usage scientifique en 1888 par Heinrich Waldeyer.

Parallèlement à Flemming, le Belge Eduard van Beneden cherchait une réponse à la question de savoir ce qu'est un chromosome. Un peu plus tôt, les biologistes allemands Theodor Boveri et Eduard Strassburger ont mené une série d'expériences prouvant l'individualité des chromosomes et la constance de leur nombre chez différentes espèces d'organismes vivants.

Conditions préalables à la théorie chromosomique de l'hérédité

Le chercheur américain Walter Sutton a découvert combien de chromosomes sont contenus dans le noyau cellulaire. Le scientifique considérait ces structures comme porteuses d'unités d'hérédité, caractéristiques de l'organisme. Sutton a découvert que les chromosomes sont constitués de gènes par lesquels les propriétés et les fonctions sont transmises aux descendants de leurs parents. Le généticien dans ses publications a donné des descriptions des paires de chromosomes et de leur mouvement lors de la division du noyau cellulaire.

Indépendamment de son collègue américain, un travail dans le même sens a été mené par Théodore Boveri. Les deux chercheurs ont étudié dans leurs travaux les questions de transmission des caractères héréditaires et ont formulé les principales dispositions sur le rôle des chromosomes (1902-1903). Le développement ultérieur de la théorie de Boveri-Sutton a eu lieu dans le laboratoire du lauréat du prix Nobel Thomas Morgan. L'éminent biologiste américain et ses assistants ont établi un certain nombre de modèles de placement des gènes sur le chromosome et développé une base cytologique qui explique le mécanisme des lois de Gregor Mendel, le père fondateur de la génétique.

Chromosomes dans une cellule

L'étude de la structure des chromosomes a commencé après leur découverte et leur description au XIXe siècle. Ces corps et filaments se trouvent dans les organismes procaryotes (non nucléaires) et les cellules eucaryotes (dans les noyaux). L'étude au microscope a permis d'établir ce qu'est un chromosome d'un point de vue morphologique. C'est un corps filamenteux mobile visible lors de certaines phases du cycle cellulaire. En interphase, tout le volume du noyau est occupé par la chromatine. Durant d'autres périodes, les chromosomes se distinguent sous la forme d'une ou deux chromatides.

Ces formations sont mieux visibles lors de la division cellulaire - mitose ou méiose. Le plus souvent, de gros chromosomes de structure linéaire peuvent être observés. Chez les procaryotes, ils sont plus petits, bien qu'il existe des exceptions. Les cellules contiennent souvent plus d'un type de chromosome, par exemple les mitochondries et les chloroplastes ont leurs propres petites « particules d'héritage ».

Formes chromosomiques

Chaque chromosome a une structure individuelle et diffère des autres par ses caractéristiques colorantes. Lors de l'étude de la morphologie, il est important de déterminer la position du centromère, la longueur et le placement des bras par rapport à la constriction. L'ensemble des chromosomes comprend généralement les formes suivantes :

• bras métacentriques ou égaux, caractérisés par une localisation médiane du centromère ;
• bras submétacentriques ou inégaux (la constriction est déplacée vers l'un des télomères) ;
• acrocentrique, ou en forme de bâtonnet, dans lequel le centromère est situé presque à l'extrémité du chromosome ;
• parsemé d'une forme difficile à définir.

Fonctions des chromosomes

Les chromosomes sont constitués de gènes – unités fonctionnelles de l'hérédité. Les télomères sont les extrémités des bras chromosomiques. Ces éléments spécialisés servent à protéger contre les dommages et à empêcher les fragments de coller ensemble. Le centromère accomplit ses tâches lors du doublement des chromosomes. Il possède un kinétochore, et c'est à celui-ci que sont attachées les structures du fuseau. Chaque paire de chromosomes est individuelle à l'emplacement du centromère. Les fils du fuseau fonctionnent de telle manière qu'un chromosome à la fois va aux cellules filles, et non aux deux. Un doublement uniforme lors de la division est assuré par les origines de réplication. La duplication de chaque chromosome commence simultanément à plusieurs de ces points, ce qui accélère considérablement l'ensemble du processus de division.

Rôle de l'ADN et de l'ARN

Il a été possible de découvrir ce qu'est un chromosome et quelle fonction remplit cette structure nucléaire après avoir étudié sa composition biochimique et ses propriétés. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes nucléaires sont formés par une substance condensée : la chromatine. Selon l'analyse, il contient des substances organiques de haut poids moléculaire :

Les acides nucléiques sont directement impliqués dans la biosynthèse des acides aminés et des protéines et assurent la transmission des caractères héréditaires de génération en génération. L'ADN est contenu dans le noyau d'une cellule eucaryote, l'ARN est concentré dans le cytoplasme.

Gènes

L'analyse par diffraction des rayons X a montré que l'ADN forme une double hélice dont les chaînes sont constituées de nucléotides. Ils représentent le désoxyribose glucidique, un groupe phosphate et l’une des quatre bases azotées :

Les régions de brins désoxyribonucléoprotéiques hélicoïdaux sont des gènes qui transportent des informations codées sur la séquence d'acides aminés dans les protéines ou l'ARN. Lors de la reproduction, les caractéristiques héréditaires sont transmises des parents à la progéniture sous forme d'allèles génétiques. Ils déterminent le fonctionnement, la croissance et le développement d'un organisme particulier. Selon un certain nombre de chercheurs, les sections d'ADN qui ne codent pas pour les polypeptides remplissent des fonctions régulatrices. Le génome humain peut contenir jusqu'à 30 000 gènes.

Ensemble de chromosomes

Le nombre total de chromosomes et leurs caractéristiques sont un trait caractéristique de l'espèce. Chez la drosophile, leur nombre est de 8, chez les primates - 48, chez l'homme - 46. Ce nombre est constant pour les cellules d'organismes appartenant à la même espèce. Pour tous les eucaryotes, il existe le concept de « chromosomes diploïdes ». Il s'agit d'un ensemble complet, ou 2n, par opposition à haploïde - la moitié du nombre (n).

Les chromosomes d'une paire sont homologues, identiques en forme, structure, emplacement des centromères et d'autres éléments. Les homologues ont leurs propres caractéristiques qui les distinguent des autres chromosomes de l'ensemble. La coloration avec des colorants basiques permet d'examiner et d'étudier les particularités de chaque paire. est présent chez les somatiques - chez les reproducteurs (les soi-disant gamètes). Chez les mammifères et autres organismes vivants de sexe masculin hétérogamétique, deux types de chromosomes sexuels se forment : le chromosome X et le Y. Les mâles ont un ensemble de XY, les femelles ont un ensemble de XX.

Ensemble de chromosomes humains

Les cellules du corps humain contiennent 46 chromosomes. Tous sont combinés en 23 paires qui composent l'ensemble. Il existe deux types de chromosomes : les autosomes et les chromosomes sexuels. Les premiers forment 22 paires – communes aux femmes et aux hommes. Ce qui en diffère, c'est la 23ème paire - les chromosomes sexuels, qui ne sont pas homologues dans les cellules du corps masculin.

Les traits génétiques sont associés au sexe. Ils sont transmis par un chromosome Y et un chromosome X chez l'homme et deux chromosomes X chez la femme. Les autosomes contiennent le reste des informations sur les traits héréditaires. Il existe des techniques qui permettent d'individualiser les 23 paires. Ils se distinguent clairement sur les dessins lorsqu'ils sont peints dans une certaine couleur. Il est à noter que le 22e chromosome du génome humain est le plus petit. Son ADN, une fois étiré, mesure 1,5 cm de long et contient 48 millions de paires de bases azotées. Des protéines histones spéciales issues de la composition de la chromatine effectuent une compression, après quoi le fil occupe des milliers de fois moins d'espace dans le noyau cellulaire. Au microscope électronique, les histones du noyau d'interphase ressemblent à des billes enfilées sur un brin d'ADN.

Maladies génétiques

Il existe plus de 3 000 maladies héréditaires de divers types causées par des dommages et des anomalies des chromosomes. Ceux-ci incluent le syndrome de Down. Un enfant atteint d'une telle maladie génétique se caractérise par des retards de développement mental et physique. Avec la mucoviscidose, un dysfonctionnement se produit dans les fonctions des glandes exocrines. La violation entraîne des problèmes de transpiration, de sécrétion et d'accumulation de mucus dans le corps. Cela rend le fonctionnement des poumons difficile et peut entraîner la suffocation et la mort.

Déficience de la vision des couleurs - daltonisme - insensibilité à certaines parties du spectre des couleurs. L'hémophilie entraîne une coagulation sanguine affaiblie. L'intolérance au lactose empêche le corps humain de digérer le sucre du lait. Dans les bureaux de planning familial, vous pouvez vous renseigner sur votre prédisposition à une maladie génétique particulière. Dans les grands centres médicaux, il est possible de subir un examen et un traitement appropriés.

La thérapie génique est une direction de la médecine moderne qui identifie la cause génétique des maladies héréditaires et l'élimine. Grâce aux méthodes les plus récentes, les gènes normaux sont introduits dans les cellules pathologiques au lieu de celles endommagées. Dans ce cas, les médecins soulagent le patient non pas des symptômes, mais des causes qui ont provoqué la maladie. Seule la correction des cellules somatiques est réalisée ; les méthodes de thérapie génique ne sont pas encore appliquées massivement aux cellules germinales.

Ensemble de chromosomes

Riz. 1. Image d'un ensemble de chromosomes (à droite) et d'un caryotype féminin systématique 46 XX (à gauche). Obtenu par caryotypage spectral.

Caryotype- un ensemble de caractéristiques (nombre, taille, forme, etc.) d'un ensemble complet de chromosomes inhérents aux cellules d'une espèce biologique donnée ( caryotype de l'espèce), cet organisme ( caryotype individuel) ou une lignée (clone) de cellules. Un caryotype est parfois également appelé représentation visuelle de l'ensemble complet des chromosomes (caryogramme).

Détermination du caryotype

L'apparence des chromosomes change considérablement au cours du cycle cellulaire : pendant l'interphase, les chromosomes sont localisés dans le noyau, en règle générale, déspiralisés et difficiles à observer, donc pour déterminer le caryotype, les cellules sont utilisées dans l'une des étapes de leur division - métaphase de la mitose.

Procédure de détermination du caryotype

Pour la procédure de détermination du caryotype, n'importe quelle population de cellules en division peut être utilisée ; pour déterminer le caryotype humain, soit des leucocytes mononucléés extraits d'un échantillon de sang, dont la division est provoquée par l'ajout de mitogènes, soit des cultures de cellules qui rapidement se divisent normalement (fibroblastes cutanés, cellules de la moelle osseuse). La population de culture cellulaire est enrichie en arrêtant la division cellulaire au stade métaphase de la mitose en ajoutant de la colchicine, un alcaloïde qui bloque la formation de microtubules et « l’étirement » des chromosomes vers les pôles de la division cellulaire et empêchant ainsi l’achèvement de la mitose.

Les cellules obtenues au stade métaphase sont fixées, colorées et photographiées au microscope ; à partir de l'ensemble des photographies résultantes, des soi-disant photos sont formées. caryotype systématique- un ensemble numéroté de paires de chromosomes homologues (autosomes), les images des chromosomes sont orientées verticalement avec les bras courts vers le haut, elles sont numérotées par ordre décroissant de taille, une paire de chromosomes sexuels est placée à la fin de l'ensemble (voir Fig . 1).

Historiquement, les premiers caryotypes non détaillés permettant une classification selon la morphologie des chromosomes ont été obtenus par coloration de Romanovsky-Giemsa, mais des détails plus détaillés de la structure des chromosomes dans les caryotypes sont devenus possibles avec l'avènement des techniques de coloration différentielle des chromosomes.

Caryotypes classiques et spectraux

Riz. 2. Un exemple de détermination de la translocation par un complexe de marques transversales (rayures, caryotype classique) et par un spectre de zones (couleur, caryotype spectral).

Pour obtenir un caryotype classique, les chromosomes sont colorés avec divers colorants ou leurs mélanges : en raison des différences dans la liaison du colorant à différentes parties des chromosomes, la coloration se produit de manière inégale et une structure en bandes caractéristique se forme (un complexe de marques transversales, anglais . baguage), reflétant l'hétérogénéité linéaire du chromosome et spécifique des paires homologues de chromosomes et de leurs sections (à l'exception des régions polymorphes, diverses variantes alléliques de gènes sont localisées). La première méthode de coloration des chromosomes permettant de produire des images aussi détaillées a été développée par le cytologue suédois Kaspersson (coloration Q). D'autres colorants sont également utilisés, ces techniques sont collectivement appelées coloration différentielle des chromosomes :

• Coloration Q- Coloration de Kaspersson à la moutarde de quinine avec examen au microscope à fluorescence. Le plus souvent utilisé pour l'étude des chromosomes Y (détermination rapide du sexe génétique, détection de translocations entre les chromosomes X et Y ou entre le chromosome Y et les autosomes, dépistage du mosaïcisme impliquant les chromosomes Y)
• Coloration G- coloration Romanovsky-Giemsa modifiée. La sensibilité est supérieure à celle de la coloration Q, elle est donc utilisée comme méthode standard pour l'analyse cytogénétique. Utilisé pour identifier les petites aberrations et les chromosomes marqueurs (segmentés différemment des chromosomes homologues normaux)
• Coloration R- de l'acridine orange et des colorants similaires sont utilisés, et les zones des chromosomes insensibles à la coloration G sont colorées. Utilisé pour identifier les détails des régions homologues G ou Q négatives des chromatides sœurs ou des chromosomes homologues.
• Coloration C- utilisé pour analyser les régions centromériques des chromosomes contenant l'hétérochromatine constitutive et la partie distale variable du chromosome Y.
• Coloration T- utilisé pour analyser les régions télomériques des chromosomes.

Récemment, la soi-disant technique a été utilisée. caryotype spectral , qui consiste à colorer les chromosomes avec un ensemble de colorants fluorescents qui se lient à des régions spécifiques des chromosomes. À la suite de cette coloration, les paires homologues de chromosomes acquièrent des caractéristiques spectrales identiques, ce qui facilite non seulement grandement l'identification de ces paires, mais facilite également la détection des translocations interchromosomiques, c'est-à-dire les mouvements de sections entre chromosomes - les sections transloquées ont un spectre qui diffère du spectre du reste du chromosome.

Analyse du caryotype

La comparaison de complexes de marques transversales dans la caryotypie classique ou de zones présentant des caractéristiques spectrales spécifiques permet d'identifier à la fois les chromosomes homologues et leurs sections individuelles, ce qui permet de déterminer en détail les aberrations chromosomiques - réarrangements intra- et interchromosomiques, accompagnés d'une violation de l'ordre des fragments de chromosomes (délétions, duplications, inversions, translocation). Une telle analyse est d'une grande importance dans la pratique médicale, permettant de diagnostiquer un certain nombre de maladies chromosomiques causées à la fois par des violations flagrantes des caryotypes (violation du nombre de chromosomes) et par une violation de la structure chromosomique ou de la multiplicité des caryotypes cellulaires dans le corps (mosaïque).

Nomenclature

Figure 3. Caryotype 46,XY,t(1;3)(p21;q21),del(9)(q22): la translocation (transfert d'un fragment) entre le 1er et le 3ème chromosomes, la délétion (perte d'une section) du 9ème chromosome sont montrées. Le marquage des régions chromosomiques est donné à la fois par des complexes de marques transversales (caryotypage classique, rayures) et par spectre de fluorescence (couleur, caryotypage spectral).

Pour systématiser les descriptions cytogénétiques, le Système international de nomenclature cytogénétique (ISCN) a été développé, basé sur la coloration différentielle des chromosomes et permettant une description détaillée des chromosomes individuels et de leurs régions. L'entrée a le format suivant :

[numéro de chromosome] [bras] [numéro de région].[numéro de bande]

le bras long d'un chromosome est désigné par la lettre q, lettre courte p, les aberrations chromosomiques sont indiquées par des symboles supplémentaires.

Ainsi, la 2ème bande de la 15ème section du bras court du 5ème chromosome s'écrit 5p15.2.

Pour le caryotype, une entrée du système ISCN 1995 est utilisée, qui a le format suivant :

[nombre de chromosomes], [chromosomes sexuels], [caractéristiques].

Caryotypes anormaux et maladies chromosomiques

Des perturbations du caryotype normal chez l'homme surviennent dès les premiers stades du développement de l'organisme : si une telle perturbation se produit au cours de la gamétogenèse, au cours de laquelle les cellules sexuelles parentales sont produites, le caryotype du zygote formé lors de leur fusion est également perturbé. Avec une division ultérieure d'un tel zygote, toutes les cellules de l'embryon et de l'organisme qui s'en développe ont le même caryotype anormal.

Cependant, des perturbations du caryotype peuvent également survenir dès les premiers stades de la fragmentation du zygote ; l'organisme développé à partir d'un tel zygote contient plusieurs lignées cellulaires (clones cellulaires) avec des caryotypes différents ; une telle multiplicité de caryotypes de l'organisme entier ou de ses organes individuels est appelée mosaïcisme. .

En règle générale, les troubles du caryotype chez l'homme s'accompagnent de multiples défauts de développement ; la plupart de ces anomalies sont incompatibles avec la vie et conduisent à des avortements spontanés en début de grossesse. Cependant, un nombre assez important de fœtus (~ 2,5 %) présentant des caryotypes anormaux sont portés à terme jusqu'à la fin de la grossesse.

Certaines maladies humaines causées par des anomalies du caryotype,

Caryotypes	Maladie

L'ensemble des chromosomes contenus dans le noyau est appelé ensemble de chromosomes . Le nombre de chromosomes dans une cellule et leur forme sont constants pour chaque type d'organisme vivant.

Nombre (ensemble diploïde) de chromosomes chez certaines espèces de plantes et d'animaux

Les cellules somatiques sont généralement diploïde (contiennent un double jeu de chromosomes - 2n). Dans ces cellules, les chromosomes sont présentés par paires. L'ensemble diploïde des chromosomes des cellules d'un type particulier d'organisme vivant, caractérisé par le nombre, la taille et la forme des chromosomes, est appelé caryotype . Les chromosomes appartenant à une même paire sont dits homologues. L’un d’eux est hérité du corps paternel, l’autre du corps maternel. Les chromosomes de différentes paires sont appelés non homologue . Ils diffèrent les uns des autres par la taille, la forme et l'emplacement des étranglements primaires et secondaires. Les chromosomes identiques chez les deux sexes sont appelés autosomes. Les chromosomes sur lesquels les sexes masculin et féminin diffèrent sont appelés chromosomes sexuels, ou hétérochromosomes . Une cellule humaine contient 46 chromosomes ou 23 paires : 22 paires d'autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels. Les chromosomes sexuels sont appelés chromosomes X et Y. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes un chromosome X et un chromosome Y.
Cellules sexuelles haploïde (contient un seul ensemble de chromosomes - n). Dans ces cellules, les chromosomes sont présentés au singulier et ne comportent pas de paire sous forme de chromosome homologue.

La division cellulaire

Ensemble de chromosomes

Ensemble de chromosomes - un ensemble de chromosomes contenus dans le noyau. Selon l'ensemble de chromosomes, les cellules sont somatiques et sexuelles.

Cellules somatiques et germinales

Cycle cellulaire

Cycle cellulaire (cycle de vie cellulaire) - l'existence d'une cellule depuis le moment de son origine à la suite de la division de la cellule mère jusqu'à sa propre division ou sa mort. La durée du cycle cellulaire dépend du type de cellule, de son état fonctionnel et des conditions environnementales. Le cycle cellulaire comprend un cycle mitotique et une période de repos.
DANS période de repos (G 0) la cellule remplit ses fonctions inhérentes et choisit son destin futur : elle meurt ou retourne au cycle mitotique. Dans les cellules à reproduction continue, le cycle cellulaire coïncide avec le cycle mitotique et il n’y a pas de période de repos.
Cycle mitotique se compose de quatre périodes : présynthétique (postmitotique) - G 1, synthétique - S, postsynthétique (prémitotique) - G 2, mitose - M. Les trois premières périodes sont la préparation de la cellule pour la division ( interphase), la quatrième période est la division elle-même (mitose).

Interphase - préparation d'une cellule pour la division - se compose de trois périodes.

Périodes d'interphase

Division cellulaire eucaryote

La division cellulaire est la base de la reproduction et du développement individuel des organismes.
Les cellules eucaryotes ont trois modes de division :

• amitose (division directe),
• mitose (division indirecte),
• méiose (division de réduction).

Amitose- une méthode rare de division cellulaire, caractéristique des cellules vieillissantes ou tumorales. Dans l'amitose, le noyau est divisé par constriction et la distribution uniforme du matériel héréditaire n'est pas assurée. Après l’amitose, la cellule n’est plus capable d’entrer en division mitotique.

Mitose

Mitose- un type de division cellulaire dans lequel les cellules filles reçoivent un matériel génétique identique à celui contenu dans la cellule mère. À la suite de la mitose, une cellule diploïde produit deux cellules diploïdes, génétiquement identiques à la cellule mère.

La mitose se compose de quatre phases.

Phases de la mitose

Étapes	Nombre de chromosomes et de chromatides	Processus
Prophase	2n4c	Les chromosomes sont en spirale, les centrioles (dans les cellules animales) divergent vers les pôles de la cellule, la membrane nucléaire se désintègre, les nucléoles disparaissent et un fuseau commence à se former.
Métaphase	2n4c	Les chromosomes, constitués de deux chromatides, sont attachés par leurs centromères(constrictions primaires) aux filaments du fuseau. De plus, ils sont tous situés dans le plan équatorial. Cette structure est appelée plaque métaphase.
Anaphase	2n2c	Les centromères se divisent et les filaments du fuseau étirent les chromatides séparées les unes des autres vers des pôles opposés. Les chromatides séparées sont désormais appelées chromosomes filles.
Télophase	2n2c	Les chromosomes filles atteignent les pôles cellulaires, déspirent, les filaments du fuseau sont détruits, une membrane nucléaire se forme autour des chromosomes et les nucléoles sont restaurés. Les deux noyaux formés sont génétiquement identiques. Ceci est suivi par cytokinèse(division cytoplasmique), qui aboutit à la formation de deux Cellules filles. Les organites sont répartis plus ou moins uniformément entre eux.

Signification biologique de la mitose :

• la stabilité génétique est atteinte;
• le nombre de cellules dans le corps augmente ;
• le corps grandit ;
• Des phénomènes de régénération et de reproduction asexuée sont possibles chez certains organismes.

Méiose

Méiose- un type de division cellulaire accompagné d'une réduction du nombre de chromosomes. À la suite de la méiose, une cellule diploïde produit quatre cellules haploïdes, génétiquement différentes de la cellule maternelle. Au cours de la méiose, deux divisions cellulaires se produisent (la première et la deuxième division méiotique) et le doublement du nombre de chromosomes ne se produit qu'avant la première division.

Comme la mitose, chaque division méiotique comprend quatre phases.

Phases de la méiose

Étapes	Nombre de chromosomes et de chromatides	Processus
Prophase I	2n4c	Des processus similaires à ceux de la prophase de la mitose se produisent. De plus, les chromosomes homologues, représentés par deux chromatides, se rapprochent et se « collent » les uns aux autres. Ce processus est appelé conjugaison. Dans ce cas, un échange de sections de chromosomes homologues se produit - traverser(croisement de chromosomes), c'est-à-dire l'échange d'informations héréditaires. Après conjugaison, les chromosomes homologues sont séparés les uns des autres.
Métaphase I	2n4c	Des processus similaires à ceux de la métaphase de la mitose se produisent.
Anaphase I	1n2c	Contrairement à l'anaphase de la mitose, les centromères ne se divisent pas et ce n'est pas une chromatide de chaque chromosome qui se déplace vers les pôles de la cellule, mais un chromosome, constitué de deux chromatides et maintenu ensemble par un centromère commun.
Télophase I	1n2c	Deux cellules avec un ensemble haploïde sont formées.
Interphase	1n2c	Court. La réplication (doublement) de l’ADN ne se produit pas et, par conséquent, la diploïdité n’est pas restaurée.
Prophase II	1n2c
Métaphase II	1n2c	Semblable aux processus pendant la mitose.
Anaphase II	1n1c	Semblable aux processus pendant la mitose.
Télophase II	1n1c	Semblable aux processus pendant la mitose.

Signification biologique de la méiose :

• base de la reproduction sexuée;
• la base de la variabilité combinatoire.

Division cellulaire procaryote

Les procaryotes n'ont ni mitose ni méiose. Les bactéries se reproduisent de manière asexuée - la division cellulaire en utilisant des étranglements ou des cloisons, moins souvent bourgeonnant. Ces processus sont précédés du doublement de la molécule d’ADN circulaire.
De plus, les bactéries se caractérisent par un processus sexuel - conjugaison. Lors de la conjugaison via un canal spécial formé entre deux cellules, un fragment d'ADN d'une cellule est transféré à une autre cellule, c'est-à-dire que les informations héréditaires contenues dans l'ADN des deux cellules changent. Étant donné que le nombre de bactéries n'augmente pas, par souci d'exactitude, le concept de « processus sexuel » est utilisé, mais pas de « reproduction sexuée ».

L'espace de vie et les autres biens personnels sont hérités des parents aux enfants. Mais il n'y a pas que les valeurs matérielles qui peuvent être héritées : chaque enfant possède les gènes de ses parents, la jeune génération hérite des valeurs intangibles de l'ancienne génération (la forme du visage, des mains, les traits de la tête, les cheveux). couleur, etc). L'acide désoxyribonucléique (ADN) est responsable de la transmission des caractéristiques caractéristiques des parents aux enfants dans le corps. Cette substance contient des informations biologiques sur la variabilité et est écrite sous la forme d'un code spécial. Le chromosome stocke ce code.

Alors, combien de chromosomes possède une personne ? Il n'y a que 46 chromosomes, et c'est ainsi qu'ils sont comptés : au total, une cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, chaque paire contient 2 chromosomes absolument identiques, mais les paires diffèrent les unes des autres. Ainsi, 45 et 46 ans sont sexuels, et ce couple n'est le même que pour les femmes ; pour les hommes, ils sont différents. Tous les chromosomes, à l’exception des chromosomes sexuels, sont appelés autosomes. Plus de la moitié d’entre eux sont constitués de protéines. Les chromosomes diffèrent par leur apparence : certains sont plus fins, d'autres sont plus courts, mais chacun a un jumeau.

Ensemble de chromosomes humains(ou caryotype) est une structure génétique responsable de la transmission de l'hérédité. Ils ne peuvent être observés au microscope que lors de la division cellulaire au stade métaphase. C'est à ce moment que les chromosomes se forment à partir de la chromatine et acquièrent la ploïdie : chaque organisme vivant possède sa propre ploïdie, une cellule humaine en possède 23 paires.

Ensemble de chromosomes haploïdes et diploïdes

Ploïdie– le nombre d'ensembles de chromosomes dans les noyaux cellulaires. Dans les organismes vivants, ils peuvent être appariés ou non. Il a déjà été déterminé qu'un ensemble diploïde de chromosomes se forme dans les cellules humaines. Le diploïde (un double ensemble complet de chromosomes) est inhérent à toutes les cellules somatiques ; chez l'homme, il est représenté par 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels.

Ensemble haploïde de chromosomes– est un ensemble unique de chromosomes non appariés de cellules germinales. Avec cet ensemble, les noyaux contiennent 22 autosomes et 1 sexe. Des ensembles de chromosomes haploïdes et diploïdes peuvent être présents simultanément (pendant le processus sexuel). A ce moment, l'alternance des phases haploïde et diploïde se produit : à partir de l'ensemble complet, un seul ensemble se forme par division, puis deux simples fusionnent, formant un ensemble complet, et ainsi de suite.

Trouble chromosomique. Au cours du développement, des perturbations et des perturbations peuvent survenir au niveau cellulaire. Les modifications du caryotype d'une personne (ensemble de chromosomes) entraînent des maladies chromosomiques. Le plus connu d’entre eux est le syndrome de Down. Avec cette maladie, un dysfonctionnement se produit dans 21 paires, lorsqu'exactement le même est ajouté à deux chromosomes identiques, mais un troisième supplémentaire (une triosomie se forme).

Souvent, lorsque la 21e paire de chromosomes est perturbée, le fœtus n'a pas le temps de se développer et meurt, mais un enfant né avec le syndrome de Down est voué à une vie raccourcie et à un développement mental retardé. Cette maladie est incurable. Des perturbations sont connues non seulement dans la 21e paire, mais également dans la 18e (syndrome d'Edwards), la 13e (syndrome de Patau) et la 23e (syndrome de Shereshevsky-Turner) paires de chromosomes.

Les changements développementaux au niveau chromosomique conduisent à des maladies incurables. Il en résulte une diminution de la vitalité, en particulier chez les nouveau-nés, et des déviations du développement intellectuel. Les enfants souffrant de maladies chromosomiques ont un retard de croissance et leurs organes génitaux ne se développent pas en fonction de leur âge. À ce jour, il n’existe aucune méthode permettant de protéger les cellules contre l’apparition d’un ensemble de chromosomes incorrect.