Esitage oma küsimus lehel
"Arst-valeoloogi Rylov A.D konsultatsioonide alus."
- Ja samal lehel Saate kiire, üksikasjaliku ja põhjendatud vastuse.
Reaalseks ja kiireks suhtlemiseks - jätke oma e-mail ja kontaktnumbrid küsimuse kirjutamise vormi vastavatele väljadele.
Nõuandelehe töö käib peaaegu ööpäevaringselt!

Kontrollige, kas teie kõrvad kõverduvad?

Mõnikord, keeldudes midagi kõrva järgi tajumast, voldivad meie kõrvad toruks, muidugi ülekantud tähenduses. Samal ajal on palju inimesi, kes suudavad sellist protseduuri teha erakordselt kergesti tänu kõrvakõhre äärmisele paindlikkusele. Mingil määral võivad sellised eriväljaõppeta inimesed oma liigeste painduvusega demonstreerida meelelahutuslikke "nippe", tekitades samas teistes imetlust.
Professionaalne arst on seda nähes aga sellise talendi üle pigem ettevaatlik kui üllatunud.

Rohkem teaduslikku teavet selle laste kliinilise probleemi kohta leiate lehelt "Sidekoe moodustumise kahjustus lastel magneesiumipuuduse tagajärjel" minu sait (koostis portaali lehelt "raviarst").

Reeglina on sellistele inimestele iseloomulik. Mõiste " düsplaasia” tähistab konkreetsel juhul sidekoe ebaõiget moodustumist, arengut.
Sidekude on meie kehas laialdaselt esindatud. Seda leidub nahas, kõhredes, kõõlustes, sidemetes, veresoontes ja lihastes, sealhulgas südames.
Kollageen- peamine valk sidekoe kiudude koostises. Tänapäeval on see teada 14 tüüpi kollageeni, on selle sünteesi (st moodustumise) protsess keeruline ja mutatsioonide ilmnemisel moodustub ebanormaalne kollageen. Kui mutatsioonid on tõsised, on pärilikud defektid väga tugevad, elundikahjustus on märkimisväärne. Need inimesed on geneetikud.

Mutatsioonid on palju tavalisemad, kui teatud tunnused on päritud, näiteks liiga liikuvad liigesed.
Perekonnas on see märk päritud, sageli liituvad sellega ka teised märgid - haavatavus ja naha, sidemete liigne venitamine, skolioos, lühinägelikkus. Sidekoe düsplaasiaga inimesi on palju ja ebanormaalne kollageen pole nii kahjutu.
Sellised patsiendid on tõepoolest tavalised. Reeglina on nad noored ja energilised, tegelevad aktiivselt spordiga, kuid samas on nad täis ärevust ja hämmeldust terviseprobleemide tundest. Siin on tüüpiline näide meditsiinipraktikast.
Patsient on pikk, kõhn, heledate juustega, siniste silmadega. "Doktor, mulle tundub, et minuga on midagi valesti," ütleb ta kõhklevalt. "Olen alles 30 ja mu liigesed juba valutavad, ka krõbisevad kohutavalt. Parem pahkluu on pidevalt nihestatud. Olen lapsepõlvest saati kummardunud, kaks aastat jõusaalis käinud, kuid lihaseid ma üles ei pumbanud, välja tulid ainult veenid. Nahaga on midagi valesti, pidevalt marrastused, lõikehaavad. Kujutage ette, eile lõikasin end raamatus ühele lehele! Jah, süda valutab siiani. Olen juba mitme arsti juures käinud, diagnoose on palju, aga öeldakse, et tunduvad terved!?

Ülevaatusandmed: nahk on õhuke, läbipaistev, poolläbipaistvate siniste veenidega, mõnes kohas on näha väikesed täpid - erineva raskusastmega verevalumid. Rindkere on kitsas ja pikk, rangluud ja rinnaku eenduvad, jalgadel on näha konnasilmad - põiki lamedate jalgade tunnus.
Väljavõtted haigusloost - silmaarsti järeldus: kõrge astme lühinägelikkus. Kirurg märgib veenilaiendeid. Elektrokardiogrammi (EKG) järgi - südame juhtivuse süsteemi rikkumine, südame ultraheli asukoha järgi (ultraheli) - mitraalklapi prolaps ja täiendavad akordid vasaku vatsakese õõnes. Ja ka neuropatoloog, ENT ... Lihtne on eeldada gastriidi, songa, sapipõie ahenemise või neeru prolapsi olemasolu. Lihtsalt hunnik haigusi!

Kas teil on endiselt küsimus: kuidas saate selle kõigega elada?
Selgub, et pealegi on võimalik elada täiesti normaalset, aktiivset elu. Kuna sidekoe düsplaasia- geneetiliselt määratud ja süsteemne haigus, sageli liigitavad paljud arstid sellised patsiendid tingimuslikult terveteks isikuteks, kuid neil on teatud kaasasündinud kõrvalekalded. Kontseptuaalselt võib kolleegidega nõustuda kas või juba seetõttu, et seni pole meedikute arsenalis tõhusaid meetodeid selliste patsientide abistamiseks. Samal ajal vajavad sidekoe düsplaasiaga inimesed selle haiguse peamisteks sihtmärkideks olevate elundite ja kudede seisundi igakülgset ja süstemaatilist jälgimist.

Enamasti puudutab see nägemist ( lühinägelikkus, astigmatism, võrkkesta disinseratsioon), liigesed ja luud (subluksatsioonid ja nihestused, varajane artroos, osteokondroos, osteoporoos). Kõige ohtlikumad on aga kardiovaskulaarsüsteemi tüsistused. Sidekoe düsplaasia korral on südame rütmihäired ja elektrilise impulsi levik läbi müokardi. Erilist tähelepanu väärib südame klapiaparaat ja täiendavate akordide olemasolu, vastasel juhul ebanormaalsed sidekoe ahelad südame kambrites, mis ühendavad südame seina erinevaid piirkondi.

Lisaakordide roll südames pole veel päris selge. Võib vaid oletada, et nii hoolitses loodus kambristruktuuri tugevuse eest südame sidekoelise karkassi puudulikkuse korral. Tõenäoliselt sarnaneb see sellega, kuidas tehnikas tugevusprobleeme lahendatakse, näiteks sillafermide või kraanapoomide sisseviimisega palju põikivaheseinu.
Funktsiooni poolest on aga igasugune tehniline prototüüp meile südamest kaugel. Me võime selle oreli täiuslikkust vaid imestada!
Samal ajal on lihtne eeldada, et täiendavate elementide olemasolu südame kujunduses mõjutab tingimata selle toimimist. Ja tõepoolest on!
Sidekoe düsplaasiaga inimestel on südameseina kinemaatika iseloomulikud tunnused, mis erinevad põhimõtteliselt tervete inimeste müokardi mehaanilisest käitumisest. Sellises olukorras on oluline mõista, millise panuse annavad täiendavad akordid südame peamise, pumpamise funktsiooni pakkumisele. On vaja selgelt mõista, milliseid reserve kasutab selline süda füüsilise stressiga kohanemiseks.
Vaatluste kohaselt on kohanemisreservide varajane kulutamine südame poolt tüüpiline sidekoe düsplaasiaga inimestele. Ehk siis arsti esmane ülesanne on mitte lasta mööda südame võimaluste piirist, millest üle jääb esmapilgul väike probleem võib muutuda pöördumatuks katastroofiks.

Tuleb rõhutada, et sidekoe düsplaasia nähtudega vanematel on lapsed samad düsplaasia nähtude kandjad. Õhukesed ja painduvad lapsed saadavad vanemad sageli balletti, tantsu või iluuisutamist õppima. Pikad ja kõhnad teismelised mängivad võrk- ja korvpalli. Ja spordis jõuavad sellised inimesed mõnikord märkimisväärsetele kõrgustele. Kas olete kunagi mõelnud, milliseid hinnarekordeid teie lapsele kingitakse?
Kas olete mõelnud enne enda ja lähedaste liigset stressi ja katsumusi enda kohta rohkem teada saada?

Olge enda suhtes tähelepanelikud, INIMESED, kes suudavad lihtsalt oma kõrvad torusse keerata!

E.G.Martemjanova, Preobraženski kliiniku arst-terapeut.
Vastavalt saidile www.pr-clinica.ru

Viimasel ajal umbes sidekoe düsplaasia räägi ja kirjuta palju.
Reeglina on need teadusartiklid ja ülevaated, milles domineerivad keerulised terminid ja mida praktikud lõpuni ei loe. Kuid probleem on vahepeal olemas ja probleem on väga huvitav.
Mis on sidekoe düsplaasia või DST?

Nagu teada, sidekoe koosneb rakkudest, kiududest ja rakkudevahelisest ainest. Samuti on hästi teada, et see on tihe ja lahtine ning jaotub kõikjal kehas – nahas, luudes, kõhredes, veresoonte seintes, elundite stroomas ja isegi veres – kõik põhineb sidekoe elementidel.
Sidekoe struktuur on hästi uuritud ja kõik biokeemilised struktuurid on tuvastatud. Molekulaargeneetika edusammud on võimaldanud määrata erinevate elementide sünteesi eest vastutavate geenide tüübid, struktuuri ja lokalisatsiooni. Kõigepealt tunneme huvi sidekoe kiud - kollageen, mille põhiülesanne on säilitada kuju ning elastiini, mis annab kokkutõmbumis- ja lõdvestumisvõime.

DST on geneetiliselt määratud protsess, st. kõige keskmes on kiudude sünteesi eest vastutavate geenide mutatsioonid. Mutatsioonid võivad olla väga mitmekesised ja erinevates geenides. Miks need tekivad, on parem uurida geneetikute käest.
Mutatsioonide tulemusena moodustuvad kollageeniahelad valesti. Mõnikord on need lühemad (deletsioon), mõnikord pikemad (insertion), mõnikord on neis sisalduv vale aminohape (punktmutatsioon). Hankige nn ebanormaalsed kollageeni trimeerid mis ei talu õiget mehaanilist koormust. Sama kehtib ka elastiini kohta.

Kliinilise pildi määrab mutatsioonide arv ja kvaliteet. Tõenäoliselt ei avaldu algul funktsionaalselt defektsete kiudude olemasolu kuidagi. Kuid patoloogiline geneetiline materjal koguneb põlvkondade jooksul ja pereliikmetel on üks või teine ​​iseloomulik tunnus. DST. Kuigi neid märke on vähe, tajutakse neid individuaalse tunnusena, ilma arstide ja patsientide tähelepanu äratamata.
Kahjuks, et DST ilmingud ei hõlma mitte ainult spetsiifilist välimust ja kosmeetilisi defekte, vaid ka tõsiseid patoloogilisi muutusi siseorganites ja lihasluukonnas.

Nii et CTD kliinilised ja morfoloogilised ilmingud seotud:

• Skeleti muutused: asteeniline kehaehitus, dolichostenomelia(ebaproportsionaalselt pikad jäsemed), arahnodaktiliselt(pikad õhukesed sõrmed), erinevat tüüpi rindkere deformatsioonid, skolioos, kyphosis Ja lülisamba lordoos, sirge selja sündroom, lamedad jalad ja jne.
  Need muutused on seotud kõhre struktuuri rikkumisega ja epifüüsi kasvutsooni küpsemise hilinemisega, mis väljendub torukujuliste luude pikenemises. Rindkere deformatsioonide aluseks on ranniku kõhrede alaväärsus.
• Naha muutused: hüperelastsus, hõrenemine, kalduvus traumadele ja keloidsete armide või armide teke "siidipaberi" kujul.
• Lihassüsteemi muutused: lihasmassi, sealhulgas südame- ja okulomotoorsete lihaste vähenemine, mis viib müokardi kontraktiilsuse ja lühinägelikkuse vähenemiseni.
• Liigese patoloogia: liigne liikuvus (hüpermobiilsus), kalduvus dislokatsioonile ja subluksatsioonile, mis on tingitud sidemete aparatuuri nõrkusest.
• Nägemisorganite patoloogia: CTD üks levinumaid ilminguid, mida esindavad erineva raskusastmega lühinägelikkus, läätse nihestus, silmamuna pikkuse suurenemine, lame sarvkesta, sinise sklera sündroom.
• Kardiovaskulaarsüsteemi kahjustus väga mitmekesine ja määravad sageli prognoosi. Tavaliselt diagnoositakse südameklappide anatoomilisi muutusi: kiuliste rõngaste laienemine ja prolapsid, ebanormaalsed akordid, tõusva aordi ja kopsuarteri laienemine, millele järgneb sakkulaarse aneurüsmi moodustumine.
  Pealegi, rindkere ja selgroo deformatsioonid viivad erinevate tüüpide arenguni torakofreeniline süda.
• Ilmub veresoonte kahjustus keskmise ja väikese kaliibriga arterite aneurüsmaalsed laienemised ja - väga sageli - alajäsemete veenilaiendid
• Bronhopulmonaalsed kahjustused puudutavad nii bronhipuud kui ka alveoole.
  Kõige sagedamini diagnoositakse bronhoektaasia, lihtne ja tsüstiline hüpoplaasia, bulloosne emfüseem Ja spontaanne pneumotooraks.
• Neerude patoloogia on nefroptoos Ja renovaskulaarsed muutused.

Loetelu jätkub ja jätkub. Näiteks, varajane kaaries Ja generaliseerunud periodontaalne haigus hambaarstid hakkasid selgitama ka fibrillogeneesi rikkumiste seisukohast.
Raske on öelda, milline süsteem kõige rohkem huvi pakub. Olukorda raskendavad äärmiselt autonoomse närvisüsteemi patoloogiline toimimine, funktsionaalsete häirete tekkimine ja sekundaarse, kuid CTD-ga seotud patoloogia lisandumine.

Kujutage nüüd ette tüüpiline düsplastiline patsient.
See on asteenilise kehaehitusega mees, kõhn, väga kumerus, pikkade käte ja jalgadega, moondunud, asümmeetrilise rinnaga, tavaliselt lamedate jalgadega, halbade hammastega ja prillidega.
Enamik väikseid arenguanomaaliaid (nad on disembrüogeneesi häbimärgid) see esitatakse. Kui kohtate sellist patsienti, küsige julgelt, millal tal avastati mitraalklapi prolaps, mis astme nefroptoos pandi ultrahelisse ja kas tema emal oli raskeid veenilaiendeid. Sellise "šamanismi" mõju on lihtsalt hämmastav!

Nagu sa tead, SELLISEID PATSIENTE ON PALJU JA VÄGA PALJU! .
Nad haigestuvad korraga ja neid jälgivad korraga kõik polikliiniku spetsialistid. Spetsialistid diagnoosivad ootuspäraselt mitmesuguseid isoleeritud nosoloogilisi vorme ja kannavad patsiendi ambulatoorsesse registrisse. Reeglina lõpetab piinatud patsient arstide kuulamise või langeb hüpohondriasse. Peremeditsiini elavnedes tekkis lootus, et vähemalt keegi hakkab sellise patsiendi eest hoolitsema ja mitte osade kaupa, vaid tervikuna.

Küsimus on selles, mida sellega peale hakata?

Esiteks CTD raskete ilmingute vältimiseks peame rääkima mõistlikust pereplaneerimisest. Kahel düsplastikul ei saa olla täiesti tervet last. Ja see ei ole ainult "silmad nagu emal, vaid hambad nagu isal" või "kõik meie peres on sellised". see võib osutuda kõige raskemaks vistseraalseks patoloogiaks äärmiselt ebasoodsa prognoosiga.

Teiseks mis tahes ebatavaline haiguse kulg lastel DST poolt koormatud pärilikkus, peaks hoiatama arsti ja nõudma selgitust. See kehtib eriti kroonilise kopsupõletiku halva mälu ja üldiselt sagedaste hingamisteede põletikuliste haiguste kohta. Väikelapsel on bronhoskoopiat raske otsustada, kuid vaadake tema vanemaid ja tehke sugupuu selgeks - näidustused võivad ilmneda ja saate õigeks raviks vajaliku aja.

Kolmandaks, tuleb meeles pidada, et sellised patsiendid vajavad immuunsüsteemi häiretest tingitud ebatüüpiliste ja raskete kaasuvate haiguste suhtes erilist valvsust.

Neljandaks Jättes välja KTD-ga patsiendi siseorganite jämedad morfoloogilised muutused, on teil lihtsam selgitada erinevate kaebuste ja funktsionaalsete häirete rohkust.

Ja mis kõige tähtsam: täielikult moodustunud düsplaasiaga on raske võidelda. Defektsetest molekulidest pillid ei leiutatud. Kuid väikesel lapsel on näha düsplaasia tunnuseid (erinevad tunnused ilmnevad 5. eluaastaks) ja pädeva taastusravi abil vältida selle progresseerumist. See on täiesti reaalne.

Sisehaiguste ja perearstide osakond. Omski Riiklik Meditsiiniakadeemia, aspirant Maria Vershinina.

Sidekoe düsplaasia: peamised kliinilised sündroomid, diagnoosimine, ravi

G.I. Netšajev, V.M. Jakovlev, V.P. Konev, I.V. Druk, S.L. Morozov

Sidekoe düsplaasia (CTD)(dis - häired, plaasia - areng, moodustumine) - sidekoe arengu rikkumine embrüonaalsel ja postnataalsel perioodil, geneetiliselt määratud seisund, mida iseloomustavad kiuliste struktuuride ja sidekoe põhiaine defektid, mis põhjustavad häiret homöostaasi kudede, elundite ja organismide tasemel erinevate vormide kujul vistseraalsete ja liikumisorganite morfofunktsionaalsed häired progresseeruva kulgemisega, mis määrab seotud patoloogia tunnused, samuti ravimite farmakokineetika ja farmakodünaamika

Andmed umbes DST enda levimus erineva klassifikatsiooni ja diagnostiliste lähenemisviiside tõttu vastuolulised. CTD üksikute nähtude levimus on soo- ja vanuseerinevused. Kõige tagasihoidlikumatel andmetel CTD levimuse määrad, korreleeruvad vähemalt peamiste sotsiaalselt oluliste mittenakkushaiguste levimusega.

DST-d iseloomustavad morfoloogiliselt muutused kollageenis, elastsetes fibrillides, glükoproteiinides, proteoglükaanides ja fibroblastides, mis põhinevad pärilikud mutatsioonid geenides, mis kodeerivad kollageeni sünteesi ja ruumilist korraldust, struktuursed valgud ja valgu-süsivesikute kompleksid, samuti mutatsioonid ensüümide ja nende kofaktorite geenides.
Mõned teadlased, tuginedes magneesiumi puudusele erinevates substraatides (juuksed, erütrotsüüdid, suuvedelik), mis tuvastati DST-ga 46,6–72,0% juhtudest, lubavad hüpomagneseemia patogeneetiline tähtsus.

Sidekoe düsplaasia kui düsmorfogeneetilise nähtuse üks põhitunnuseid on CTD fenotüübilised tunnused võivad sündides puududa või on väga nõrga raskusastmega (isegi CTD diferentseeritud vormide korral) ja nagu pilt fotopaberil, avalduvad kogu elu jooksul. Aastate jooksul suureneb CTD nähtude arv ja nende raskusaste järk-järgult.

DST klassifikatsioon on üks vastuolulisemaid teaduslikke küsimusi.
DST ühtse üldtunnustatud klassifikatsiooni puudumine peegeldab teadlaste lahkarvamusi selles küsimuses tervikuna. DST-d saab klassifitseerida geneetilise defekti järgi kollageeni sünteesi, küpsemise või lagunemise ajal. See on paljutõotav klassifitseerimisviis, mis võimaldab põhjendada CTD geneetiliselt diferentseeritud diagnoosi, kuid siiani on see lähenemisviis piiratud pärilike CTD sündroomidega.

T. I. Kadurina (2000) toob välja MASS-fenotüübi, marfanoidi ja Ehlersi sarnased fenotüübid, märkides, et need kolm fenotüüpi on mittesündroomse CTD levinumad vormid.
See ettepanek on väga ahvatlev oma lihtsuse ja selle aluseks oleva idee tõttu CTD mittesündroomsed vormid on tuntud sündroomide "fenotüübilised" koopiad.
Niisiis," marfanoidi fenotüüp mida iseloomustab asteenilise kehaehitusega generaliseerunud sidekoe düsplaasia, dolichostenomelia, arahnodaktilia, südameklapi (ja mõnikord ka aordi) kahjustus, nägemiskahjustus.
kohas " Ehlersi sarnane fenotüüp” märgib: „Üldistunud sidekoe düsplaasia nähtude kombinatsioon, millel on kalduvus naha ülivenivusele ja erineva raskusastmega liigeste hüpermobiilsus”. "MASS-sarnast fenotüüpi" iseloomustavad "sidekoe üldistatud düsplaasia tunnused, mitmed südamehaigused, luustiku kõrvalekalded ja nahamuutused, nagu hõrenemine või subatroofia". Selle klassifikatsiooni põhjal tehakse ettepanek formuleerida CTD diagnoos.

Arvestades, et mistahes patoloogia klassifikatsioonil on oluline “rakenduslik” tähendus – seda kasutatakse diagnoosi formuleerimisel, on klassifikatsiooniküsimuste lahendamine kliinilise praktika seisukohalt väga oluline.

Puuduvad universaalsed sidekoe patoloogilised kahjustused, mis moodustaksid spetsiifilise fenotüübi. Iga patsiendi defekt on omal moel ainulaadne. Samal ajal määrab sidekoe terviklik jaotus kehas CTD kahjustuste multiorganismi. Sellega seoses pakutakse välja klassifitseerimise lähenemisviis düsplastilistest sõltuvate muutuste ja patoloogiliste seisunditega seotud sündroomide eraldamiseks.

Neuroloogiliste häirete sündroom: autonoomse düsfunktsiooni sündroom (vegetovaskulaarne düstoonia, paanikahood jne), hemikraania.

Autonoomse düsfunktsiooni sündroom moodustub paljudel CTD-ga patsientidel üks esimesi - juba varases lapsepõlves ja seda peetakse düsplastilise fenotüübi kohustuslikuks komponendiks.
Enamikul patsientidest tuvastatakse sümpatikotoonia, harvem on segavorm ja vähesel protsendil juhtudest vagotoonia. Sündroomi kliiniliste ilmingute raskusaste suureneb paralleelselt CTD raskusega. Autonoomset düsfunktsiooni täheldatakse 97% pärilike sündroomide juhtudest, CTD diferentseerumata vormiga - 78% patsientidest. Vegetatiivsete häirete tekkes CTD-ga patsientidel on loomulikult geneetilised tegurid, mis on aluseks sidekoe metaboolsete protsesside biokeemia rikkumisele ja morfoloogiliste substraatide moodustumisele, mis põhjustab hüpotalamuse, hüpofüüsi funktsiooni muutust. , sugunäärmed, sümpaatiline-neerupealiste süsteem, on kahtlemata olulised.

Asteeniline sündroom: vähenenud jõudlus, taluvuse halvenemine füüsilise ja psühho-emotsionaalse stressi suhtes, suurenenud väsimus.

Asteeniline sündroom See tuleb päevavalgele eelkoolieas ja eriti eredalt – koolis, teismeeas ja noores eas, saates CTD-ga patsiente kogu elu. Asteenia kliiniliste ilmingute raskusaste sõltub patsientide vanusest: mida vanemad patsiendid, seda rohkem on subjektiivseid kaebusi.

Valvulaarne sündroom: isoleeritud ja kombineeritud südameklappide prolaps, müksomatoosne klapi degeneratsioon.

Seda esitatakse sagedamini mitraalklapi prolaps (MVP)(kuni 70%), harvemini - trikuspidaal- või aordiklapi prolaps, aordijuure laienemine ja kopsutüve; Valsalva siinuste aneurüsmid.
Mõnel juhul kaasnevad ilmnenud muutustega regurgitatsiooninähtused, mis kajastuvad müokardi kontraktiilsuse ja südame mahu parameetrites. Durlach J. (1994) soovitas seda Magneesiumipuudus võib olla DST MVP põhjus.

klapi sündroom hakkab kujunema ka lapsepõlves (4-5 aastat). MVP auskultatiivsed märgid avastatakse erinevas vanuses: 4-34-aastaselt, kuid kõige sagedamini 12-14-aastaselt.
Tuleb märkida, et ehhokardiograafilised andmed on dünaamilises olekus: järgnevate uuringute käigus täheldatakse rohkem väljendunud muutusi, mis peegeldavad vanuse mõju klapiaparaadi seisundile. Lisaks mõjutavad klapimuutuste raskust CTD raskusaste ja vatsakeste maht.

Torakodiafragmaatiline sündroom: rindkere asteeniline vorm, rindkere deformatsioonid (lehtrikujulised, keelelised), seljaaju deformatsioonid (skolioos, kyfoskolioos, hüperküfoos, hüperlordoos jne), diafragma seisu muutused ja ekskursioonid.

Kõige tavalisem CTD-ga patsientide seas pectus excavatum, sageduse poolest teisel kohal - deformatsioon ja seda nähakse kõige harvemini rindkere asteeniline vorm.

Alusta torakofreenilise sündroomi moodustumine langeb varasele koolieale, ilmingute erisus - vanuses 10-12 aastat, maksimaalne raskusaste - 14-15 aasta jooksul. Kõikidel juhtudel lehtri deformatsioon märkisid arstid ja vanemad 2-3 aastat varem kui keeled.

Kättesaadavus torakofreeniline sündroom määrab kopsude hingamispinna vähenemise, hingetoru ja bronhide valendiku deformatsiooni; südame nihkumine ja pöörlemine, peamiste veresoonte tüvede "torsioon". Kvalitatiivne (deformatsiooni variant) ja kvantitatiivne (deformatsiooni aste) Torakofreenilise sündroomi tunnused määrata südame ja kopsude morfofunktsionaalsete parameetrite muutuste olemus ja raskusaste.
Rinnaku, ribide, lülisamba deformatsioonid ja sellega kaasnev diafragma kõrge seisukord põhjustavad rindkereõõne vähenemist, rindkeresisese rõhu suurenemist, häirivad vere sisse- ja väljavoolu ning aitavad kaasa südame rütmihäirete tekkele. Torakodiafragmaatilise sündroomi esinemine võib põhjustada rõhu tõusu kopsuvereringe süsteemis.

Vaskulaarne sündroom: elastse tüüpi arterite kahjustus: seina idiopaatiline laienemine koos moodustumisega sakkulaarne aneurüsm; lihaste ja segatüüpi arterite kahjustused: bifurkatsioon-hemodünaamilised aneurüsmid, arterite piklike ja lokaalsete laienemiste dolihoektaasia, patoloogiline käänulisus kuni silmuseni; veenide kahjustus (patoloogiline käänulisus, üla- ja alajäsemete veenilaiendid, hemorroidid ja muud veenid); telangiektaasia; endoteeli düsfunktsioon.

Vaskulaarsete muutustega kaasneb toonuse tõus suurte, väikeste arterite ja arterioolide süsteemis, arteriaalse voodi mahu ja täitumiskiiruse vähenemine, veenide toonuse langus ja vere liigne ladestumine perifeersetes veenides.

Vaskulaarne sündroom, avaldub reeglina noorukieas ja noores eas, progresseerub patsientide vanuse kasvades.

Vererõhu muutused: idiopaatiline arteriaalne hüpotensioon

Rindkere diafragmaatiline süda: asteenilised, konstriktiivsed, valestenootilised, pseudodilatatsioonilised variandid, thoracophrenic cor pulmonale.

Torakofreenilise südame moodustumine toimub paralleelselt rindkere ja lülisamba deformatsiooni avaldumise ja progresseerumisega, klapi- ja vaskulaarsete sündroomide taustal.
Torakodiafragmaatilise südame variandid peegeldab südame massi ja mahu, kogu keha massi ja mahu, südamemahu ja suurte arteritüvede vahelise suhte harmoonia rikkumist düsplastilisest sõltuvusest sõltuva taustal. müokardi enda koestruktuuride, eriti selle lihaste ja närvielementide kasvu rikkumine.

Tüüpilise asteenilise konstitutsiooniga patsientidel on a torakofreenilise südame asteeniline variant, mida iseloomustab "normaalse" süstoolse ja diastoolse seina paksuse ja vatsakestevahelise vaheseinaga südamekambrite suuruse vähenemine, "normaalsed" müokardi massi näitajad - tõelise väikese südame moodustumine.
Selles olukorras kaasneb kontraktiilse protsessiga tsirkulaarse stressi suurenemine ja müokardisisene pinge ringsuunas süstooliks, mis viitas kompensatsioonimehhanismide hüperreaktiivsusele valdavate sümpaatiliste mõjude taustal. On kindlaks tehtud, et südame morfomeetriliste, mahuliste, kontraktiilsete ja faasiparameetrite muutmisel on määravaks teguriks rindkere kuju ning lihasluukonna füüsilise arengu tase.

Mõnedel patsientidel, kellel on DST väljendunud vorm ja rindkere deformatsiooni mitmesugused variandid (I, II astme lehtrikujuline deformatsioon) rinnaõõne mahu vähenemise tingimustes, "perikardiiditaoline" olukord arenguga düsplastilisest sõltuv ahendav süda.
Südame maksimaalse suuruse vähenemine koos õõnsuste geomeetria muutumisega on hemodünaamiliselt ebasoodne, millega kaasneb müokardi seinte paksuse vähenemine süstolis. Südame löögimahu vähenemisega kaasneb perifeerse koguresistentsuse kompenseeriv suurenemine.

Paljudel patsientidel, kellel rindkere deformatsioon (III astme lehtrikujuline deformatsioon, keeleline deformatsioon) kui süda on nihkunud, kui see "lahkub" rindkere luustiku mehaanilistest mõjudest, pöörleb ja sellega kaasneb peamiste veresoonte tüvede "väänamine", torakofreenilise südame pseudostenootiline variant. Ventriklitest väljumise "stenoosi sündroomiga" kaasneb müokardi struktuuride pinge suurenemine meridionaalses ja ringikujulises suunas, müokardi seina süstoolse pinge suurenemine koos ettevalmistusperioodi kestuse pikenemisega. väljutamine ja rõhu tõus kopsuarteris.

Patsientidel, kellel on rindkere II ja III astme deformatsioon tuleb päevavalgele aordi ja kopsuarteri avade laienemine seotud veresoonte elastsuse vähenemisega ja sõltuvalt deformatsiooni raskusastmest.
Südame geomeetria muutusi iseloomustab vasaku vatsakese suuruse kompenseeriv suurenemine diastoli või süstooli korral, mille tulemusena õõnsus omandab sfäärilise kuju. Sarnaseid protsesse täheldatakse südame paremate osade ja kopsuarteri suu osas. Moodustatud torakofreenilise südame pseudodileeritud variant.

Patsientide rühmas, kellel on diferentseeritud DST (Marfan, Ehlers-Danlos, Stickleri sündroomid, osteogenesis imperfecta), samuti patsientidel, kellel on diferentseerimata DST neil, kellel on kombineeritud rindkere ja lülisamba väljendunud deformatsioonid, morfomeetrilised muutused südame paremas ja vasakus vatsakeses on samad: ventrikulaarsete õõnsuste pikitelg ja pindala vähenevad, eriti diastoli lõpus. , mis peegeldab müokardi kontraktiilsuse vähenemist; lõpp- ja keskmine diastoolne maht väheneb.
Sõltuvalt müokardi kontraktiilsuse vähenemise astmest, rindkere ja lülisamba deformatsioonide tõsidusest esineb kompenseeriv perifeersete veresoonte resistentsuse vähenemine. Sel juhul põhjustab kopsuveresoonkonna resistentsuse pidev suurenemine moodustumist torakofreeniline kopsusüda.

Metaboolne kardiomüopaatia: kardialgia, südame rütmihäired, repolarisatsiooniprotsesside häired (I aste: T V2-V3 amplituudi tõus, T V2 sündroom > T V3; II aste: T inversioon, ST V2-V3 nihe allapoole 0,5–1,0 mm ; III aste: T inversioon, ST kaldus kuni 2,0 mm)

Areng metaboolne kardiomüopaatia määratakse südamefaktorite mõju tõttu (klapi sündroom, torakofreenia südame võimalused) ja ekstrakardiaalsed seisundid ( torakofreeniline sündroom, autonoomse düsfunktsiooni sündroom, veresoonte sündroom, mikro- ja makroelementide vaegus).
Kardiomüopaatia DST-s Sellel ei ole siiski spetsiifilisi subjektiivseid sümptomeid ja kliinilisi ilminguid määrab potentsiaalselt suurenenud äkksurma riski noores eas millel on domineeriv roll arütmilise sündroomi thanatogeneesis.

Arütmiline sündroom: erinevate astmetega ventrikulaarne ekstrasüstool; multifokaalne, monomorfne, harva polümorfne, monofokaalne kodade ekstrasüstool; paroksüsmaalsed tahhüarütmiad; südamestimulaatori migratsioon; atrioventrikulaarne ja intraventrikulaarne blokaad; anomaaliad impulsi juhtimises mööda täiendavaid teid; vatsakeste eelergastuse sündroom; pika QT-intervalli sündroom.

Arütmilise sündroomi avastamise sagedus on umbes 64%. Südame arütmia allikas võib olla müokardi metabolismi häire fookus. Sidekoe struktuuri ja funktsiooni rikkudes on alati sarnane biokeemilise päritoluga substraat.
Põhjus südame rütmihäired DST ajal võib olla klapi sündroom. Arütmiate esinemine võib sel juhul olla tingitud mitraalkonksude tugevast pingest, mis sisaldab lihaskiude, mis on võimelised diastoolseks depolarisatsiooniks koos müokardi bioelektrilise ebastabiilsuse tekkega.
Lisaks võib arütmiate ilmnemisele kaasa aidata terav verevool vasakusse vatsakesse koos pikaajalise diastoolse depolarisatsiooniga. Südamekambrite geomeetria muutused võivad olla olulised ka düsplastilise südame, eriti cor pulmonale'i torakofreenilise variandi, arütmiate tekkimisel.
Lisaks arütmiate tekkepõhjustele CTD-s on ka südamevälised põhjused, mis on põhjustatud sümpaatilise ja vaguse närvide funktsionaalse seisundi rikkumisest, südamesärgi mehaaniline ärritus rindkere deformeerunud luustiku poolt.
Üks neist arütmogeensed tegurid võivad olla magneesiumipuudus tuvastatud CTD-ga patsientidel. Varasemates Venemaa ja välismaiste autorite uuringutes saadi veenvaid andmeid põhjusliku seose kohta vatsakeste ja kodade arütmiate ning rakusisese magneesiumisisalduse vahel.
Eeldatakse, et hüpomagneseemia võib kaasa aidata hüpokaleemia tekkele. Samal ajal suureneb puhkemembraani potentsiaal, häiritakse depolarisatsiooni ja repolarisatsiooni protsesse ning väheneb raku erutuvus. Elektrilise impulsi juhtivus aeglustub, mis aitab kaasa arütmiate tekkele. Teisest küljest suurendab rakusisene magneesiumipuudus siinussõlme aktiivsust, vähendab absoluutset ja pikendab suhtelist tulekindlust.

äkksurma sündroom: muutused südame-veresoonkonna süsteemis CTD-s, mis määravad äkksurma patogeneesi - klapi-, vaskulaarsed, arütmilised sündroomid.
Vaatluste kohaselt on surma põhjus kõigil juhtudel otseselt või kaudselt seotud südame ja veresoonte morfofunktsionaalsete muutustega: mõnel juhul on põhjuseks jäme veresoonte patoloogia, mida on lihtne lahkamisel kindlaks teha (aneurüsmi rebend). aort, ajuarterid jne), muudel juhtudel äkksurm, mis on põhjustatud jaotustabelist raskesti kontrollitavatest teguritest ( arütmiline surm).

bronhopulmonaalne sündroom: trahheobronhiaalne düskineesia, trahheobronhomalaatsia, trahheobronhomegaalia, ventilatsioonihäired (obstruktiivsed, restriktiivsed, segatud häired), spontaanne pneumotooraks.

Bronhopulmonaalsed häired DST-s Kaasaegsed autorid kirjeldavad kopsukoe arhitektoonika geneetiliselt määratud rikkumisi interalveolaarsete vaheseinte hävimise ning elastsete ja lihaskiudude vähearenguna väikestes bronhides ja bronhioolides, mis põhjustab kopsukoe suurenenud venitatavust ja elastsuse vähenemist.
Tuleb märkida, et vastavalt Laste hingamisteede haiguste klassifikatsioon Vene Föderatsiooni pediaatriliste pulmonoloogide kohtumisel (Moskva, 1995) vastu võetud territooriumil tõlgendatakse tänapäeval selliseid "privaatseid" hingamisteede haigusjuhtumeid nagu trahheobronhomegaalia, trahheobronhomalaatsia, bronhektaatiline emfüseem ja Williams-Campbelli sündroom kui väärarenguid. hingetoru, bronhide, kopsude .

Hingamissüsteemi funktsionaalsete parameetrite muutused CTD-s oleneb olemasolust ja astmest rindkere deformatsioonid, selg ja seda iseloomustavad sagedamini piiravat tüüpi ventilatsioonihäired koos kopsude kogumahtuvuse (TLC) vähenemisega.
Kopsu jääkmaht (RLV) paljudel CTD-ga patsientidel ei muutu või suureneb veidi, muutmata sunnitud väljahingamise mahu esimese sekundi (FEV1) ja forsseeritud elutähtsa mahu (FVC) suhet. Mõnel patsiendil on obstruktiivsed häired, bronhide hüperreaktiivsuse nähtus, mis ei ole veel leidnud ühemõttelist seletust. CTD-ga patsiendid moodustavad suure riskiga seotud patoloogia, eriti kopsutuberkuloosi riski.

Immunoloogiliste häirete sündroom Märksõnad: immuunpuudulikkuse sündroom, autoimmuunsündroom, allergiline sündroom.

Immuunsüsteemi funktsionaalne seisund CTD-s Seda iseloomustab nii homöostaasi säilimist tagavate immuunmehhanismide aktiveerimine kui ka nende puudulikkus, mis põhjustab keha võõrosakeste piisava eemaldamise võime rikkumist ja sellest tulenevalt korduvate nakkus- ja põletikuliste haiguste teket. bronhopulmonaarne süsteem.
Immunoloogilised häired mõnedel CTD-ga patsientidel hõlmavad immunoglobuliini E taseme tõusu veres. Üldiselt on kirjanduse andmed immuunsüsteemi häirete kohta CTD erinevate kliiniliste variantide puhul mitmetähenduslikud, sageli vastuolulised, mis nõuab täiendavat uurimist. on veel suures osas uurimata CTD immuunhäirete tekkemehhanismid. Bronhopulmonaarsete ja vistseraalsete CTD sündroomidega kaasnevate immuunhäirete esinemine suurendab vastavate organite ja süsteemide kaasneva patoloogia riski.

vistseraalne sündroom: nefroptoos ja neerude düstoopia, seedetrakti ptoos, vaagnaelundid, seedetrakti düskineesia, duodenogastriline ja gastroösofageaalne refluks, sulgurlihaste maksejõuetus, söögitoru divertikulid, diafragma söögitoru avanemise song; naiste suguelundite ptoos.

Nägemisorgani patoloogia sündroom: lühinägelikkus, astigmatism, hüpermetroopia, strabismus, nüstagm, võrkkesta irdumine, läätse dislokatsioon ja subluksatsioon.

Majutushäired avalduvad erinevatel eluperioodidel, enamikul uuritutest - kooliaastatel (8–15 aastat) ja edenevad kuni 20–25 aastani.

Hemorraagilised hematomenhümaalsed düsplaasiad: hemoglobinopaatiad, Rendu-Osler-Weberi sündroom, korduv hemorraagiline(pärilik trombotsüütide düsfunktsioon, von Willebrandi sündroom, kombineeritud võimalused) ja trombootiline (trombotsüütide hüperagregatsioon, primaarne antifosfolipiidide sündroom, hüperhomotsüsteineemia, faktor Va resistentsus aktiveeritud valgu C) sündroomidele.

jala patoloogia sündroom: lampjalgsus, lamedad jalad(piki-, põikisuunaline), õõnesjalg.

jala patoloogia sündroom on sidekoe struktuuride ebaõnnestumise üks varasemaid ilminguid.
Kõige tavalisem põiki laiali laotatud jalg (põiki lame jalg), mõnel juhul kombineerituna 1 sõrme kõrvalekaldega väljapoole (hallus valgus) ja pikisuunaline lampjalgsus jala pronatsiooniga (flat-valgus jalg).
Jalapatoloogia sündroomi esinemine vähendab veelgi CTD-ga patsientide füüsilise arengu võimalust, moodustab teatud stereotüübi elust ja süvendab psühhosotsiaalseid probleeme.

: liigeste ebastabiilsus, liigeste nihestused ja subluksatsioonid.

Liigese hüpermobiilsuse sündroom enamasti määratakse see juba varases lapsepõlves. Maksimaalne liigeste hüpermobiilsus on 13-14-aastaselt, 25-30-aastaselt väheneb levimus 3-5 korda. Liigeste hüpermobiilsuse esinemissagedus on oluliselt suurem raskekujulise CTD-ga patsientidel.

Vertebrogeenne sündroom: lülisamba juveniilne osteokondroos, ebastabiilsus, intervertebraalne song, vertebrobasilaarne puudulikkus; spondülolistees.

Arenedes paralleelselt torakofreenilise sündroomi ja hüpermobiilsuse sündroomiga, süvendab vertebrogeenne sündroom oluliselt nende tagajärgi.

kosmeetiline sündroom: näo-lõualuu piirkonna düsplastilisest sõltuvad düsmorfiad ( väära sulgumine, gooti taevas, näo väljendunud asümmeetria); jäsemete O- ja X-kujulised deformatsioonid; muutused nahas (õhuke poolläbipaistev ja kergesti haavatav nahk, naha suurenenud venivus, õmblus "siidipaberi" kujul).

Kosmeetiline sündroom DST Seda süvendab märkimisväärselt väikeste arenguanomaaliate olemasolu, mis avastati enamikul CTD-ga patsientidest. Samas on valdaval enamusel patsientidest 1–5 mikroanomaaliat (hüpertelorism, hüpotelorism, kortsud kõrvad, suured väljaulatuvad kõrvad, vähene karvakasv otsmikul ja kaelal, tortikollis, diasteem, ebanormaalne hambakasv jne).

Vaimsed häired: neurootilised häired, depressioon, ärevus, hüpohondria, obsessiivfoobsed häired, anorexia nervosa.

On teada, et CTD-ga patsiendid moodustavad suurenenud psühholoogilise riski rühma, mida iseloomustab vähenenud subjektiivne hinnang oma võimetele, väidete tase, emotsionaalne stabiilsus ja jõudlus, suurenenud ärevus, haavatavus, depressioon, konformism.
Düsplastilistest sõltuvate kosmeetiliste muutuste esinemine koos asteeniaga moodustavad nende patsientide psühholoogilised omadused: depressiivne meeleolu, mõnutunde ja tegevuste vastu huvi kadumine, emotsionaalne labiilsus, pessimistlik tulevikuhinnang, sageli enesepiitsutamise ideedega ja Enesetapu mõtted. Psühholoogilise stressi loomulik tagajärg on sotsiaalse aktiivsuse piiramine, elukvaliteedi halvenemine ja sotsiaalse kohanemise oluline vähenemine, mis on kõige olulisemad noorukieas ja noores eas.

Kuna DST fenotüübilised ilmingud on äärmiselt mitmekesised ja praktiliselt ei allu ühelegi ühendamisele ning nende kliinilise ja prognostilise tähtsuse ei määra mitte ainult konkreetse kliinilise tunnuse tõsidus, vaid ka düsplastilisest sõltuvusest sõltuvate muutuste "kombinatsioonide" olemus. vaates on kõige optimaalsem kasutada termineid "Diferentseerumata sidekoe düsplaasia", mis määrab CTD variandi kliiniliste ilmingutega, mis ei sobi pärilike sündroomide struktuuri, ja "Diferentseeritud sidekoe düsplaasia või CTD sündroomiline vorm".
Peaaegu kõigil CTD kliinilistel ilmingutel on oma koht rahvusvahelises haiguste klassifikatsioonis (ICD 10). Seega on arstil võimalus määrata ravi ajal CTD juhtiva manifestatsiooni (sündroom) šifr. Samas tuleks CTD diferentseerimata vormi puhul diagnoosi vormistamisel ära näidata kõik patsiendil esinevad CTD sündroomid, moodustades nii patsiendist “portree”, mis on arusaadav igale järgneva kontakti arstile.

Diagnoosi formuleerimise võimalused.

1. Põhihaigus. CTD-ga seotud Wolf-Parkinson-White'i sündroom (WPW sündroom) (I 45,6). Paroksüsmaalne kodade virvendus.

põhihaigus . DST:

Torakodiafragmaatiline sündroom: asteeniline rindkere, rindkere lülisamba kyfoskolioos II aste. Torakofreenilise südame asteeniline variant, mitraalklapi II astme prolaps ilma regurgitatsioonita, 1. astme metaboolne kardiomüopaatia;

Vegetovaskulaarne düstoonia, südame variant;

Mõõduka raskusega lühinägelikkus mõlemas silmas;

Lamedad jalad pikisuunas 2 kraadi.

Tüsistused: krooniline südamepuudulikkus (CHF) IIA, FC II.

2. Põhihaigus. Mitraalklapi prolaps II astme koos regurgitatsiooniga (I 34,1), mis on seotud väikese anomaaliaga südame arengus - vasaku vatsakese ebanormaalselt paiknev akord.

põhihaigus . DST:

Torakodiafragmaatiline sündroom: lehtri rindkere deformatsioon II aste. Torakofreenilise südame konstriktiivne variant. Kardiomüopaatia 1 kraad. Vegetovaskulaarne düstoonia;

Trahheobronhomalaatsia. Sapipõie ja sapiteede düskineesia. Mõõduka raskusega lühinägelikkus mõlemas silmas;

Dolichostenomelia, kõhu sirglihaste diastaas, nabasong.

Tüsistused peamised : CHF, FC II, hingamispuudulikkus (DN 0).

3. Põhihaigus. Krooniline mädane-obstruktiivne bronhiit (J 44,0), millega kaasneb düsplastilisest sõltuvusest tingitud trahheobronhomalaatsia, ägenemine.

põhihaigus . DST:

Rindkere diafragmaatiline sündroom: rindkere deformatsioon, rindkere lülisamba kyfoskolioos, parempoolne ranniku küür; pulmonaalne hüpertensioon, kopsuarteri dilatatsioon, thoracophrenic cor pulmonale, mitraal- ja trikuspidaalklapi prolaps, II astme metaboolne kardiomüopaatia. Sekundaarne immuunpuudulikkus;

Parema kubemesong.

Tüsistused: kopsuemfüseem, pneumoskleroos, adhesiivne kahepoolne pleuriit, DN II staadium, CHF IIA, FC IV.

Samuti on lahtised küsimused CTD-ga patsientide ravi taktika kohta.
Siiani puuduvad ühtsed üldtunnustatud lähenemisviisid CTD-ga patsientide raviks.
Arvestades, et geeniteraapia on praegu meditsiinile kättesaamatu, peab arst kasutama kõiki meetodeid, mis aitavad peatada haiguse kulgu. Kõige vastuvõetavam on sündroomipõhine lähenemine terapeutiliste sekkumiste valikule: autonoomsete häirete sündroomi, arütmiliste, vaskulaarsete, asteeniliste ja muude sündroomide korrigeerimine.

Teraapia juhtiv komponent peab olema mitteravim mõju suunatud hemodünaamika parandamisele (füsioteraapia harjutused, doseeritud koormused, aeroobne režiim).
Kuid sageli on CTD-ga patsientide kehalise aktiivsuse sihttaseme saavutamist piiravaks oluliseks teguriks halb subjektiivne koormustaluvus (asteeniliste, vegetatiivsete kaebuste rohkus, hüpotensiooni episoodid), mis vähendab patsientide järgimist seda tüüpi rehabilitatsioonimeetmetest. .
Seega on meie tähelepanekute kohaselt kuni 63% patsientidest veloergomeetria järgi madal koormustaluvus, enamik neist patsientidest keeldub treeningravi (harjutusravi) jätkamisest. Sellega seoses tundub paljutõotav kasutada koos harjutusraviga vegetotroopseid ravimeid, metaboolseid ravimeid. Soovitav on määrata magneesiumipreparaate.
Magneesiumi metaboolse toime mitmekülgsus, selle võime suurendada müokardotsüütide energiapotentsiaali, magneesiumi osalemine glükolüüsi reguleerimises, valkude, rasvhapete ja lipiidide sünteesis, magneesiumi vasodilateerivad omadused on laialdaselt kajastatud arvukates eksperimentaalsetes ja kliinilistes uuringutes.
Mitmed seni tehtud tööd on näidanud fundamentaalset võimalust CTD-ga patsientidel magneesiumipreparaatidega ravi tulemusena kõrvaldada iseloomulikud südame sümptomid ja ultraheli muutused.

Viisime läbi uuringu CTD nähtudega patsientide etapiviisilise ravi efektiivsuse kohta: esimeses etapis raviti patsiente ravimiga "Magnerot", teises lisati ravimravile füsioteraapia harjutuste kompleks.
Uuringus osales 120 diferentseerumata CTD-ga madala koormustaluvusega patsienti (rattaergomeetria järgi) vanuses 18–42 aastat (keskmine vanus 30,30 ± 2,12 aastat), 66 meest, 54 naist.
Torakodiafragmaatiline sündroom ilmnes erineva raskusastmega rindkere lehterdeformatsioonina (46 patsienti), rindkere keelelise deformatsioonina (49 patsienti), rindkere asteenilise vormina (7 patsienti) ja lülisamba kombineeritud muutusena (85,8%). Valvulaarset sündroomi esindasid: mitraalklapi prolaps (I aste - 80,0%; II aste - 20,0%) koos regurgitatsiooniga või ilma (91,7%). 8 inimesel tuvastati aordijuure suurenemine. Kontrollrühmana uuriti 30 praktiliselt tervet vabatahtlikku, kes vastasid soo ja vanuse poolest.

EKG järgi kõigil CTD-ga patsientidel ilmnesid muutused ventrikulaarse kompleksi terminaalses osas: 59 patsiendil tuvastati repolarisatsiooniprotsesside I aste; II aste - 48 patsiendil, III aste määrati harvemini - 10,8% juhtudest (13 inimest).
Südame löögisageduse varieeruvuse analüüs CTD-ga patsientidel võrreldes kontrollrühmaga näitas statistiliselt oluliselt kõrgemaid keskmiste päevanäitajate väärtusi - SDNN, SDNNi, RMSSD. Kui võrrelda südame löögisageduse varieeruvuse näitajaid CTD-ga patsientide autonoomse düsfunktsiooni raskusastmega, ilmnes pöördvõrdeline seos - mida rohkem väljendub autonoomne düsfunktsioon, seda madalamad on südame löögisageduse varieeruvuse näitajad.

Kompleksse ravi esimeses etapis määrati Magnerot järgmise skeemi järgi: 2 tabletti 3 korda päevas esimese 7 päeva jooksul, seejärel 1 tablett 3 korda päevas 4 nädala jooksul.

Ravi tulemusena ilmnes selge positiivne dünaamika patsientide kardiaalsete, asteeniliste ja erinevate vegetatiivsete kaebuste esinemissageduses. EKG muutuste positiivne dünaamika väljendus 1. astme repolarisatsiooniprotsesside häirete esinemissageduse vähenemises (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно - 44,2%; McNemar c2?5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация. Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Selle tähelepaneku põhjal tehti järeldus magneesiumipreparaadi ohutuse ja efektiivsuse kohta ( Magnerot) autonoomse düsregulatsiooni ja CTD kliiniliste ilmingute vähendamise seisukohalt, positiivne mõju füüsilisele võimekusele, selle kasutamise otstarbekus ettevalmistusfaasis enne treeningravi, eriti CTD-ga patsientidel, kellel on algselt madal kehalise aktiivsuse taluvus. Terapeutiliste programmide kohustuslik komponent peaks olema kollageeni stimuleeriv ravi, mis peegeldab tänapäevaseid ideid CTD patogeneesi kohta.

Kollageeni ja teiste sidekoe komponentide sünteesi stabiliseerimiseks, ainevahetuse stimuleerimiseks ja bioenergeetika protsesside korrigeerimiseks võib kasutada järgmisi soovitusi.

Magnerot 2 tabletti 3 korda päevas 1 nädala jooksul, seejärel 2-3 tabletti päevas kuni 4 kuud;

Laadige alla videofail "Coral Clubi toodete eelised"
(*.pps formaat - MS PowerPoint programm, 48,5 MB) ning saad teada palju uut ja senitundmatut, kuidas saad terveks – ilma ravimiteta ja kliinikusse minekuta!

Juba 19. sajandil hakkasid arstid aktiivselt uurima liigese hüpermobiilsuse sümptomitega patsiente, mis viitab sellele, et sellel patoloogial on geneetiline pärilikkus. Aja jooksul kogunes andmeid sidekoe süsteemse kahjustuse muude ilmingute kohta.

Möödunud sajandi keskel koostasid Ameerika teadlased loetelu nosoloogilistest vormidest, mis viitasid sidekoe pärilikule patoloogiale. See sisaldas viit haigust ja seda laiendati hiljem oluliselt. Praeguseks hõlmab see enam kui 200 erinevat geneetiliselt määratud patoloogiat.

Järgmine samm sidekoe düsplaasia (CTD) uurimisel on hüpermobiilsuse sündroomi üksikasjalik kirjeldus. Sellised patsiendid kurdavad liigeste talitlushäireid, kuid diagnoos ei tuvasta reumaatilise patoloogia tunnuseid. See sündroom lisati kümnenda revisjoni rahvusvahelisse haiguste klassifikatsiooni koodiga M35.7.

Kodupraktikas ühendab sidekoe düsplaasia haiguse erinevaid kliinilisi vorme, nii diferentseerumata kui ka diferentseeritud. Patoloogiale on omane süsteemne, st inimkeha kõigi organite ja süsteemide kahjustus.

PÕHJUSED

Sidekoe düsplaasia sündroomi kujunemisel mängivad peamist rolli geneetilised mutatsioonid, mille tagajärjel on häiritud valgumolekulide replikatsioon. See mõjutab negatiivselt kollageenikiudude struktuuri, ensümaatiliste süsteemide aktiivsust. Mõned teadlased usuvad, et mutatsioonide riskifaktoriks on magneesiumipuudus, mis on tuvastatud enamikul düsplaasiaga patsientidel.

KLASSIFIKATSIOON

Sidekoe düsplaasia ühtset klassifikatsiooni ei ole veel välja töötatud. See on tingitud asjaolust, et puudub selge arusaam haiguse patogeneetilistest mehhanismidest, patoloogia arengut soodustavatest etioloogilistest teguritest.

Arvestades geneetilist anomaaliat, eristavad nad:

• düsplaasia, mis areneb kollageenimolekuli sünteesi käigus;
• düsplaasia, mis on seotud valkude küpsemise halvenemisega;
• düsplaasia koos kollageeni struktuuri ebapiisava hävimisega.

Olenevalt võimalikust toimumisajast:

• embrüo perioodi düsplaasia;
• postnataalne düsplaasia.

Patoloogia jagunemine sõltuvalt diferentseerumisest:

• Diferentseeritud seisund - geenianomaalia ja kliinilise pildi vahel on selge seos. Sellistel patsientidel on kollageeni moodustumise või hävitamise protsessid häiritud.
• Diferentseerimata seisund on kõige levinum haiguste rühm. Seda tüüpi sidekoe düsplaasia korral on võimatu jälgida geenidefekti sõltuvust ja tõenäolisi kliinilisi ilminguid.

SÜMPTOMID

Sidekoe düsplaasia sümptomid on äärmiselt mitmekesised. See on tingitud asjaolust, et kollageenkiud, valgu-süsivesikute kompleksid, haiguse ajal mõjutatud ensümaatilised süsteemid on osa kõigist elunditest ja süsteemidest.

neuroloogiline sündroom

Selle manifestatsioonid esinevad 95–98% sidekoe düsplaasiaga patsientidest:

• valu südame piirkonnas;
• südamelöögi tunne;
• erinev veresoonte toonus jäsemetes;
• unetus;
• pearinglus;
• peavalu;
• peen sõrmede värisemine;
• jäsemete tuimus;
• teadvusekaotus;
• mõnikord subfebriili temperatuur.

Asteeniline sündroom:

• jõudluse märkimisväärne langus;
• kiire väsimus isegi rutiinse töö tegemisel;
• emotsionaalne labiilsus, mis väljendub meeleolu järsu muutusena;
• söögiisu vähenemine anoreksiliste seisundite tekkega raske CTD korral.

Südameklapi düsfunktsiooni sündroom:

• klapi voldikute longus kodade õõnsusse;
• ventiilide struktuuri rikkumine sidekoe alaväärsuse tõttu;
• suurenenud äkksurma oht.

Rindkere sündroom:

• anatoomilised defektid rindkere struktuuris;
• selgroo patoloogiliste painde ilmnemine;
• diafragma kõrge või madal seis ja selle liikumise mahu vähenemine või suurenemine.

Vaskulaarne sündroom:

• muutused veresoonte seinte omadustes, mille tulemuseks on nende väljaulatumine koos aneurüsmide moodustumisega;
• endoteeli kihi düsfunktsioon;
• patoloogiline käänulisus suure tõenäosusega vaskulaarsete silmuste tekkeks;
• veenilaiendid.

Ebanormaalse südame rütmi sündroom:

• impulsside juhtivuse rikkumine mööda füsioloogilisi radu;
• südamestimulaatorite kaasamine erinevatel tasanditel;
• südame löögisageduse tõus või langus.

Bronhide ja kopsude düsfunktsiooni sündroom:

• hingamissüsteemi struktuuri rikkumine;
• perioodilised põhjuseta pleura rebendid, mis põhjustavad pneumotooraksi arengut;
• kopsude ventilatsiooni vähenemine.

Somaatiliste kahjustuste sündroom:

• siseorganite vale asukoht;
• seedetrakti sulgurlihaste rike;
• reflukshaiguse areng;
• erineva lokaliseerimisega herniad.

Ortopeediline sündroom:

• jala defektid koos selle kõrvalekaldega sääre telgedest;
• jala kuju rikkumine, mis võib põhjustada kehahoia muutumist ja raskusi siseorganite töös;
• liigeste püsivad nihestused.

kosmeetiline sündroom:

• näo kolju arengu defektid;
• dermatoloogiline patoloogia.

Ülaltoodud kliinilised ilmingud halvendavad oluliselt patsiendi elukvaliteeti. See muutub suletuks, piirab väliskontakte, mille vastu võib tekkida depressiivne sündroom.

Sidekoe düsplaasia lastel avaldub asteenilise sündroomi kombinatsioonis mõne ülalnimetatuga. Erilist tähelepanu tuleks pöörata lapse vaimsele seisundile, kuna lapsepõlves on sotsiaalse kohanemise kiire rikkumine, autismi areng on võimalik.

DIAGNOSTIKA

Sidekoe düsplaasia diagnoosimisel on kliiniliste ilmingute mitmekülgsuse tõttu oluline kasutada integreeritud lähenemisviisi. Peamine meetod, mis võib patoloogiat kinnitada, on geneetiline uuring. Selleks kontrollitakse patsiendilt võetud bioloogilist materjali defektide ja kõrvalekallete suhtes.

Anamnees

Anamnestiliste andmete kogumise ajal saate määrata:

• haiguse alguse aeg;
• sarnaste ilmingutega lähisugulaste ring.

Ülevaatus

Patsiendi uurimisel tõmbavad tähelepanu eelkõige kosmeetilised defektid ja näokolju arengu anomaaliad. Lisaks võib sidekoe düsplaasiaga patsient kogeda:

• suurenenud liikuvus liigestes;
• rindkere ebakorrapärane kuju;
• jäsemete erinev pikkus;
• silmamunade ja sõrmede tahtmatud liigutused;
• patoloogilise lordoosi või kyfoosi tunnused.

Auskultatsioon

Auskultatsioon võimaldab teil kuulata südamelihase patoloogilist aktiivsust:

• kodade või vatsakeste erakorralised kokkutõmbed;
• südame löögisageduse muutus;
• aktsendid suurte laevade kohal.

Kopsude auskultatsiooni ajal võib kuulda rasket hingamist.

Laboratoorsed diagnostikad

Täiskasvanutel ei kaasne sidekoe düsplaasiaga põletikulisi muutusi. Lapsepõlves võib esineda kerge leukotsütoos ja erütrotsüütide settimise kiiruse tõus. Patoloogiale on iseloomulik kollageeni lõpliku lagunemise produktide ilmnemine analüüsides.

Instrumentaalsed diagnostikameetodid

• elektrokardiograafia, mis registreerib patoloogilisi muutusi südamelihase töös;
• südame ja suurte veresoonte ultraheliuuring, mis võimaldab tuvastada klapi defekte, seinte väljaulatuvust;
• Röntgenpilt, millel puuduvad vanusele vastavad luustumise punktid.

RAVI

Sidekoe düsplaasia sündroomi ravi on suunatud patoloogilise protsessi progresseerumise kiiruse vähendamisele ja võimalike tüsistuste ennetamisele. Teraapias on kolm suunda:

• dieeti
• mitte-ravimi suund;
• ravimite kasutamine.

Dieet

Sidekoe düsplaasiaga patsientide toitumine peaks olema hästi tasakaalustatud ja sisaldama suures koguses valgurikkaid toite.

Mitteravimite ravi:

• piisav füüsiline aktiivsus (eelistatavalt füsioteraapia harjutuste vormis), mille valib spetsialist;
• ravimassaaži kursus;
• füsioteraapia protseduurid;
• psühhoterapeudi konsultatsioon.

Narkootikumide ravi

Sidekoe düsplaasiat on vaja ravida kuni 2-kuuliste kursustega, mille jooksul teostatakse põhinäitajate laboratoorset jälgimist. Soovita:

• preparaadid kollageeni sünteesi parandamiseks;
• ravimitele, mis vähendavad aminohapete lagunemist;
• multivitamiinide ja mineraalide kompleksid;
• metaboolsetele ainetele.

TÜSISTUSED

Sidekoe düsplaasia kõige kohutavamad tüsistused on:

• Südame äkksurm, mis on seotud südameklappide anatoomiliste defektidega, juhtivussüsteemi häiretega jne.
• Vaskulaarsete aneurüsmide kihistumine sisemise verejooksu, insultide tekkega.
• Vigastused kukkumisest koos teadvusekaotusega.
• Spontaanne pneumotooraks.
• Võrkkesta desinseratsioon.
• Hernia rikkumine.

ÄRAHOIDMINE

Sidekoe düsplaasia spetsiifiline ennetamine ei ole välja töötatud. Raseduse ajal on oluline minimeerida kahjulike tegurite mõju lootele. Õigeaegne geneetiline uuring sellise patoloogiaga peredes võimaldab meil arvutada CTD riski sündimata lapsele.

TAASTUMISE PROGNOOS

Sidekoe düsplaasia prognoos sõltub kliiniliste sündroomide kombinatsioonist, tüsistuste olemasolust ja patsiendi vanusest. Kardiovaskulaarsüsteemi organite varajane kahjustus raskendab oluliselt haiguse kulgu. Piisava ravikoguse korral on enamikul juhtudel võimalik taastada patsiendi senine elukvaliteedi tase.

Kas leidsite vea? Valige see ja vajutage Ctrl + Enter

Sidekoe düsplaasia ehk DST on geneetiliselt määratud (geneetikast tingitud) seisund 35%-l Maa kogurahvastikust – sellised andmed esitab professor Aleksander Vassiljev, tervishoiuministeeriumi alluvuses asuva hematoloogiauuringute keskuse labori juhataja. Venemaa Föderatsioon. Ametlikult nimetatakse CTD-d tavaliselt süsteemseks sidekoehaiguseks, kuigi terminit "seisund" kasutavad nähtuse levimuse tõttu paljud teadlased ja arstid. Mõned välismaised allikad nimetavad düsplaasia osakaalu (kes kannatavad erineval määral düsplaasia all) - 50% kõigist inimestest. See lahknevus – 35%-lt 50%-ni – on seotud erinevate rahvusvaheliste ja riiklike lähenemisviisidega inimese liigitamisel haigusrühma.

Sidekoe düsplaasia

Paljude lähenemisviiside olemasolu haiguse määratlusele viitab probleemi mittetäielikule uurimisele. Nad hakkasid seda tõsiselt võtma üsna hiljuti, kui ilmusid interdistsiplinaarsed meditsiiniinstituudid ja hakkas arenema integreeritud lähenemisviis diagnostikale. Kuid isegi praegu ei diagnoosita tavahaiglas sidekoe düsplaasiat selle mitmemõõtmelisuse ja kliinilise pildi keerukuse tõttu.

Sidekoe düsplaasia: patoloogia, selle tüübid ja kliinilised ilmingud

CTD-d iseloomustavad geneetilised häired sidekoe arengus – mutatsioonidefektid kollageeni- ja elastiinikiududes ning põhiaines. Kiudude mutatsioonide tulemusena moodustuvad nende ahelad kas normi suhtes lühikesed (deletsioon) või pikad (inseratsioon) või on neid mõjutanud punktmutatsioon vale aminohappe kaasamise tagajärjel jne. Kogus / mutatsioonide kvaliteet ja interaktsioon mõjutavad CTD avaldumise astet, mis tavaliselt suureneb esivanematelt järglasteni.

Selline keeruline haiguse "tehnoloogia" muudab iga CTD patsiendi ainulaadseks, kuid on ka stabiilseid mutatsioone, mis põhjustavad harvaesinevaid düsplaasiatüüpe. Sest eraldada kahte tüüpi DST - diferentseeritud ja diferentseerimata.

Diferentseeritud sidekoe düsplaasia ehk DDST , iseloomustab teatud tüüpi tunnuste pärilikkus, selge kliiniline pilt. See hõlmab Alporti sündroomi, Marfani, Sjogreni, Ehlers-Danlosi sündroome, liigeste hüpermobiilsust, bullosa epidermolüüsi, "kristallinimese haigust" - osteogenesis imperfecta - ja teisi. DDST on haruldane ja diagnoositakse üsna kiiresti.

Diferentseerumata sidekoe düsplaasia ehk UCTD , avaldub väga mitmekesiselt, kahjustused on olemuselt mitme elundiga: mõjutatud on mitu elundit ja süsteemi. UCTD kliiniline pilt võib sisaldada loendist üksikuid väikeseid ja suuri märkide rühmi:

• Skelett: asteenilise kehaehitusega; jäsemete, sõrmede ebaproportsionaalne pikenemine; mitmesugused selgroolülide ja rindkere lehtrikujulised deformatsioonid, erinevat tüüpi lampjalgsus, lampjalgsus, õõnsad jalalabad; X / O-kujulised jäsemed.
• Liigesed: hüpermobiilsus, puusaliigese düsplaasia, suurenenud nihestuste ja subluksatsioonide risk.
• Lihassüsteem: massipuudus, eriti okulomotoorne, kardiaalne.
• Nahk: nahapiirkonnad on õhenenud, hüperelastsed, suurenenud traumaga, mille käigus tekivad “koepaberi” mustriga armid ja keloidsed armid.
• Kardiovaskulaarsüsteem: muutunud südameklappide anatoomia; rindkere lülisamba ja rindkere patoloogiate põhjustatud torakodiafragmaatiline sündroom (süda torakodiafragmaatiline); arterite ja veenide kahjustused, sealhulgas - veenilaiendite kahjustused noores eas; arütmiline sündroom jne.
• Bronhid ja kopsud: bronhoektaasia, spontaanne pneumotooraks, ventilatsioonihäired, trahheobronhiaalne düskineesia, trahheobronhomalaatsia jne.
• Seedetrakt: kõhuõõne organeid verega varustava verevoolu rikkumine (kompressioon) - düsplaasia on ebaõnnestunud, pikka aega, mõnikord kogu elu, ravib gastroenteroloog, samas kui sümptomite põhjuseks on sidekoe düsplaasia.
• Nägemine: erineva raskusastmega lühinägelikkus, silmamuna pikenemine, läätse nihestus, sinise sklera sündroom, strabismus, astigmatism, lame sarvkesta, võrkkesta irdumine.
• Neerud: renovaskulaarsed muutused, nefroptoos.
• Hambad: kaaries varases lapsepõlves, generaliseerunud periodontaalne haigus.
• Nägu: väärareng, väljendunud näo asümmeetria, gooti suulae, madalaks kasvavad karvad otsmikul ja kaelal, suured kõrvad või “kortsunud” kõrvad jne.
• Immuunsüsteem: allergilised, autoimmuunsed sündroomid, immuunpuudulikkuse sündroom.
• Vaimne sfäär: suurenenud ärevus, depressioon, hüpohondria, neurootilised häired.

See pole kaugeltki täielik tagajärgede loetelu, kuid iseloomulik: nii avaldub sidekoe düsplaasia lastel ja täiskasvanutel. Loetelu annab aimu probleemi keerukusest ja täpse diagnoosi tegemiseks vajaliku põhjaliku uuringu vajadusest.

puusaliigese düsplaasia

puusaliigese düsplaasia- kõrvalekalle, rikkumine või patoloogia liigesestruktuuride arengus pre- ja postnataalsel perioodil, mille tagajärjeks on liigese ebaõige ruumiline ja mõõtmete konfiguratsioon (atsetabuli ja reieluupea korrelatsioon ja kõrvutamine). Haiguse põhjused on erinevad, sealhulgas võivad olla tingitud geneetilistest teguritest, näiteks sidekoe düsplaasiast.

Meditsiinis on tavaks eristada kolme DTS-i arenguvormi - predislokatsioon (või ebaküpse liigese staadium), subluksatsioon (liigese algsete morfoloogiliste muutuste staadium) ja dislokatsioon (struktuuris väljendunud morfoloogilised muutused).

Dislokatsioonieelses staadiumis liigeses on venitatud nõrk kapsel ning reieluupea nihkub vabalt ja naaseb oma kohale (libisemissündroom). Sellist liigest peetakse ebaküpseks - moodustatud õigesti, kuid mitte fikseeritud. Selle diagnoosiga laste prognoos on kõige positiivsem, kui defekti õigeaegselt märgatakse ning terapeutiline sekkumine algas õigeaegselt ja viidi läbi tõhusalt.

Subluksatsiooniga liigesel on nihkunud reieluupea: selle nihkumine astabulumi suhtes võib toimuda küljele või ülespoole. Samal ajal säilib õõnsuse ja pea üldine paigutus, viimane ei riku limbuse - õõnsuse kõhreplaadi - piire. Pädev ja õigeaegne ravi eeldab terve, täisväärtusliku liigese moodustumise suurt tõenäosust.

Dislokatsiooni staadiumis liiges on igas mõttes nihkunud reieluupea, kontakt selle ja õõnsuse vahel on täielikult kadunud. See patoloogia võib olla nii kaasasündinud kui ka düsplaasia varasemate etappide ebaõige / ebatõhusa ravi tagajärg.

Välised märgid DTS-i esialgseks diagnoosimiseks imikutel:

• puusaliigese röövimise kvantitatiivne piirang;
• lühendatud reie - jalgade sama asendiga, põlvedest ja puusaliigestes painutatud, asub kahjustatud poole põlv madalamal;
• tuhara asümmeetria, põlvede all ja kubemevoldid lapse jalgadel;
• Marx-Ortolani sümptom (nimetatakse ka klõpsu või libisemise sümptomiks).

Kui välisuuring annab DTS-i diagnoosimiseks positiivseid tulemusi, siis tehakse täpne diagnoos ultraheli- ja röntgenuuringu tulemuste põhjal (3 kuu pärast).

Kinnitatud puusaliigese düsplaasiat ravitakse, olenevalt üldisest vormist ja sekundaarsetest tunnustest, Pavliku kangade, kipsist ripskoeste, muude funktsionaalsete vahendite ja füsioteraapia abil, raskete patoloogiate korral - kirurgiliste meetoditega.

Sidekoe düsplaasia lastel

Sidekoe düsplaasia lastel võib end "deklareerida" igas lapse vanuses. Sageli muutuvad kliinilised tunnused täiskasvanuks saades selgemaks (“foto negatiivsuse avaldumise mõju”) ja seetõttu on haiguse täpset määratlemist lapsepõlves ja noorukieas keeruline: selliseid lapsi tuleb lihtsalt sagedamini kui teisi. probleemidega ühele spetsialistile, siis teisele.

Kui lapsel on diagnoositud sidekoe düsplaasia ja see on autoriteetselt kinnitatud, siis ärge heitke meelt - toetava, korrigeeriva ja taastava ravi meetodeid on palju. 2009. aastal määratleti Venemaal esmakordselt CTD-ga patsientide taastusravi põhiraviprogramm.

Lisaks on düsplastikatel oma tõestatud eelised suhteliselt tervete inimeste ees. Nagu ütleb professor Aleksander Vassiljev, on enamikul düsplastikutest kõrgem (keskmise suhtes) intelligentsuse tase – paljudel edukatel inimestel oli CTD. Väga sageli näevad düsplaasiaga patsiendid piklike jäsemete ja liigi üldise keerukuse tõttu atraktiivsemad kui "põhipopulatsioon". 90% juhtudest on nad oma bioloogilisest vanusest väliselt nooremad. Düsplastikatel on veel üks oluline eelis, mida kinnitavad kodumaised ja välismaised vaatlused: CTD-ga patsientidel on keskmiselt 2 korda väiksem tõenäosus kogeda onkoloogilisi kahjustusi.

Millal peaksid vanemad olema valvsad ja alustama lapse põhjalikku läbivaatust mainekates kliinikutes? Kui ülaltoodud patoloogiate ja seisundite loendist märkate lapsel vähemalt 3-5, peaksite pöörduma spetsialisti poole. Ise järeldusi teha pole vaja: isegi mitme vaste olemasolu ei tähenda sugugi CTD diagnoosi. Arstid peavad kindlaks tegema, et need kõik on ühe põhjuse tagajärg ja on omavahel seotud sidekoe patoloogiaga.

- haigus, mis on seotud loote sidekoe ebaõige moodustumisega emakas. Haigus on pärilik. Loodus seisneb kollageeni, fibrilliini (rakuvälise maatriksi) tootmise eest vastutava valgu sünteesi defektis. Nende ainete ebapiisav või liigne tootmine põhjustab patoloogiat sidekoe düsplaasia kujul.

Arstid ei määratle düsplaasiat eraldi haigusena, kahjustus katab kogu organismi tööd, isoleerimata konkreetset kahjustatud elundit. 50% koolilastest diagnoositi sidekoe düsplaasia.

DST-l pole ühtset klassifikatsiooni. Düsplaasia klassifitseeritakse mitme teguri järgi. Allpool on kaks levinud klassifikatsiooni - tüübi ja sündroomi järgi.

Tüübi järgi jaguneb haigus järgmisteks osadeks:

1. Diferentseeritud sidekoe düsplaasia (DDST) on düsplaasia alamliik, mille puhul on selgelt jälgitavad tüübile iseloomulikud elundite ja kahjustatud piirkondade sündroomid. Rühma kuuluvad: Marfani sündroom, Ehlers-Danlosi sündroom, Alporti sündroom, osteogenesis imperfecta. DDST on lapsepõlves harvem, arst määrab selle kiiresti raskete sümptomite tõttu.
2. Diferentseerumata sidekoe düsplaasia (NDCT) - mõjutab suurt osa elunditest, põhjustab sidekoe arenguhäireid. Kui laps kaebab korraga mitut tüüpi valu ja iga eriala arstid panevad oma diagnoosi, peaksite mõtlema düsplaasiale. Järgnev on lühike loetelu sümptomitest, mis iseloomustavad NDS-i sündroomi:

• Lapse kaebused liigesevalu kohta.
• Väsimus, keskendumisvõime kaotus.
• Sagedased hingamisteede haigused.
• Nägemise muutus.
• Probleemid seedetraktiga (kõhukinnisus, düsbakterioos, puhitus, kõhuvalu).
• Lihase hüpotensiooni, lampjalgsuse, lampjalgsuse, skolioosi diagnoosimine.
• Liigne kõhnus, halb isu.

Isegi nende sümptomite korral kasvavad CTD-ga lapsed liikuvaks. Kui kahtlustate, et lapsel on sündroom, peaksite pöörduma kliinikusse, kus pakutakse laboratoorsete uuringute komplekti, vajalike arstide konsultatsioone, kes ravitava lastearsti juhtimisel paneb diagnoosi ja määrab ravi.

Iga CTD juhtum on ainulaadne ja sellega kaasneb mitmeid sündroome, otsustati düsplaasia klassifitseerida vastavalt sümptomite kogumile:

• Arütmiline sündroom, mis hõlmab ebaõiget südame tööd.
• Autonoomse düsfunktsiooni sündroom avaldub sümpatikotoonia, vagotoonia kaudu.
• Vaskulaarne sündroom: arterite kahjustus.
• Immunoloogiliste häirete sündroom: immuunpuudulikkus, allergiline sündroom.
• Nägemispatoloogia sündroom.

Sidekoe düsplaasia sümptomid

CTD sümptomid jagunevad fenotüübilisteks (välisteks) ja vistseraalseteks (sisemised).

Fenotüüpsed sümptomid:

• Keha ehituse põhiseaduslikud tunnused, luustiku ebastandardne areng. Suured jalad.
• Lülisamba kõverus, skolioos.
• Vale hambumus, näo sümmeetria rikkumine.
• Lamedajalg, lampjalgsus.
• Nahk on kuiv, kalduvus liigsele venitavusele. Epiteel on vastuvõtlik striadele, pigmentatsioonile ja kapillaaridele. Kalduvus veenilaienditele.

Vistseraalsed sümptomid:

• Kesknärvisüsteemi, autonoomse närvisüsteemi lüüasaamine.
• Sagedased peavalud, migreen.
• Probleemid urogenitaalsüsteemiga, enurees, nefroptoos. DST sündroomiga naistel registreeritakse sageli emaka prolapsi ja sagedasi raseduse katkemisi.
• Ärrituvus, suurenenud ärevus.
• Mõjutatud on seedetrakt, hingamissüsteem, nägemine.

Sageli eksitavad sümptomid kohalikku ravi määravaid arste: ainult see, mis teeb muret, kui on vaja ravida õige diagnoosi järgi.

Sidekoe düsplaasia diagnoosimine

Kui kahtlustatakse sidekoe düsplaasiat, määrab arst kliinilise ja genealoogilise uuringu, mis hõlmab kliinilisi uuringuid, perekonna ajalugu ja geneetilist analüüsi. Lapse kohustuslik mõõtmine toimub jäsemete protsendi vastavuse kohta keha suhtes, mõõdetakse jala suurust, käte pikkust ja pea ümbermõõtu. Tavaline "randmetest" on see, kui lapsel palutakse oma väike sõrm või pöial ümber randme mähkida. Arsti jaoks on oluline hinnata liigeste liikuvust, hindamine toimub Beightoni skaalal.

Lapsele määratakse uuringud: EchoCG, EKG, kõhuõõne, neerude ja maksa ultraheli, rindkere röntgenuuring ja liigesed.

Uuringute ja analüüside tulemustega toimuvad konsultatsioonid neuroloogi, gastroenteroloogi, pulmonoloogi, reumatoloogi, neuroloogi, silmaarsti, immunoloogiga. Kardioloog pöörab tähelepanu ka patsientidele, kuna sündroomiga kaasnevad sageli häired südame töös - pidev müra, isheemia, südame rütmihäired, mis viib südamelihase adaptiivsete reservide enneaegse kulumiseni. Kardioloog määrab ravi, võttes arvesse CTD diagnoosi. Lapse perekonda kutsutakse arstlikule geeniuuringule.

Pärast haiguse pildi saamist paneb arst diagnoosi ja määrab ravi olemuse. Geneetilist haigust ei saa hävitada, düsplaasia arengut on täiesti võimalik aeglustada või peatada. Kuid ravi peaks olema regulaarne.

Sidekoe düsplaasia ravi

Kompleksteraapia on välja töötatud spetsiaalselt vanusepõhiste kaalutlustega, kohandatud lastele ja noorukitele. Vastavalt soovitustele elab düsplaasiaga laps täisväärtuslikku elu, mis ei erine ülejäänutest.

Sidekoe düsplaasiaga laste vanemad nõuavad ennekõike koos lapsega:

Kursus sisaldab uimastiravi, mille käigus võetakse ravimeid, mis parandavad mineraalide ainevahetust, stimuleerivad kollageeni loomulikku tootmist, parandavad bioenergeetilist seisundit ning suurendavad lapse organismi immuunsust ja vastupanuvõimet. Preparaadid on kohandatud lastele.

Spetsiaalse dieedi järgimine on tegur, mis mõjutab positiivset dünaamikat võitluses sidekoe düsplaasia vastu lastel. Lapse dieet sisaldab valku sisaldavaid toite, kuna see aitab kaasa kollageeni loomulikule tootmisele. Igapäevane menüü sisaldab: kala, liha, kaunvilju, pähkleid ja kuivatatud puuvilju. Soovitatav on serveerida roogasid, mis on rikastatud selliste klasside vitamiinidega nagu A, C, E, B, PP, Omega-3 ja mineraalained. Rikkalike puljongide, puu- ja köögiviljade kasutamine on kohustuslik.

Välja arvatud kiirtoidud, vürtsikad, praetud ja rasvased vürtsid sisaldavad toidud, samuti hapukurgid ja marinaadid. Ülesöömine maiustuste, küpsetiste, kondiitritoodetega ei ole lubatud. Täiskasvanud ei tohi juua alkoholi ega suitsetada.

Eraldi räägime kliimast. Tasub keelduda elamast kuumades kliimatingimustes ja kõrge kiirguse tingimustes.

Kirurgiline ravi muutub tõhusaks ravimeetodiks. Meetodit kasutatakse eranditult lihasluukonna ja rindkere tõsiste deformatsioonide korral. Lastele, kellel on puusaliigese ilmselge nihestus, tehakse avatud operatsioon avatud vähendamiseks. Arstid soovitavad võtta ootuspäraseid taktikaid kuni kolm aastat. Selles vanuses on lapsel kergem anesteesia mõju taluda.

Noorukieas ja nooruses vajab patsient psühholoogilist tuge. Sageli on nad mures tuleviku pärast, selle põhjuseks on sagedased keha katvad haigused. Laste liikuv aju joonistab kujutluses kohutavaid pilte, teismeline langeb sageli depressiooni. Ta on mures – hirmud muutuvad foobiateks. Noorukieas on anorexia nervosa ja autismi tekkerisk fikseeritud. Neid on raske sotsialiseerida. Juba täiskasvanutel, kellel on diagnoositud sidekoe düsplaasia, elatustase langeb, seda tüüpi düsplaasia puhul jäävad mitmed elukutsed keelustatuks. Suure emotsionaalse stressiga seotud töö, raske füüsiline töö, töökodades ja tehastes, kus on võimalik vibratsioon ja kiirgus, kõrge temperatuur, kõrgusel ja maa all, on sidekoe düsplaasiaga inimestele rangelt keelatud.

Selliste laste vanemad peavad olema riskidest teadlikud, et psühholoogi juurde minekuga õigeaegselt tabada sümptomite ilming. Oluline on ümbritseda last tähelepanu ja hoolitsusega, pidevalt töötada tema enesehinnangu ja muude haiguse ilmingu psühholoogiliste aspektide kallal.

Sidekoe düsplaasia korral on tulemuste peamine ja otsustav hetk arstiga kohtumine ja õige ravi. Kuna seda tüüpi haigus progresseerub aastate jooksul, ei mõjuta lapsepõlves tabatud düsplaasia lapse normaalset elu.

Küllap on paljud lugenud D. Grigorovitši novelli "Guttapertša poiss" või vaadanud samanimelist filmi. Teoses kirjeldatud traagiline lugu väikesest tsirkuseartistist ei kajastanud mitte ainult tolle aja suundumusi. Kirjanik andis, võib-olla seda mõistmata, kirjandusliku kirjelduse valusast kompleksist, mida uurisid kodumaised teadlased, sealhulgas T.I. Kadurina.

Mitte kõik lugejad ei mõelnud nende ebatavaliste omaduste päritolule noores kangelases ja temasarnastes inimestes.

Sellegipoolest peegeldab sümptomite kombinatsioon, mille juht on hüperflexiilsus, sidekoe alaväärsust.

Kust tuleb hämmastav anne ja samal ajal lapse arengu ja kujunemisega seotud probleem. Kahjuks pole kõik nii selge ja lihtne.

Mõiste ise on ladina keelest tõlgitud kui "arenguhäire". Siin räägime sidekoe struktuursete komponentide arengu rikkumisest, mis põhjustab mitmeid muutusi. Esiteks luu- ja lihaskonna sümptomite juurde, kus sidekoe elemendid on kõige laiemalt esindatud.

Olulist rolli sidekoe düsplaasia uurimisel postsovetlikus ruumis mängis Tamara Kadurina, monumentaalse ja tegelikult ainsa selle alaväärsusprobleemi juhendi autor.

Haiguse sidekoe düsplaasia (CTD) etioloogia põhineb kollageenvalgu sünteesi rikkumisel, mis toimib omamoodi skeleti või maatriksina paremini organiseeritud elementide moodustamiseks. Kollageeni süntees toimub sidekoe põhistruktuurides, kusjuures iga alamliik toodab oma tüüpi kollageeni.

Mis on sidekoe struktuurid?

Tuleb mainida, et sidekude on meie keha kõige enam esindatud histoloogiline struktuur. Selle mitmekesised elemendid moodustavad kõhre, luukoe, rakkude ja kiudude aluse, toimivad lihaste, veresoonte ja närvisüsteemi raamistikuna.

Isegi veri, lümf, nahaalune rasv, iiris ja kõvakesta on kõik sidekude, mis pärineb embrüonaalsest alusest, mida nimetatakse mesenhüümiks.

On lihtne eeldada, et rakkude moodustumise rikkumine - kõigi nende näiliselt erinevate struktuuride esivanemad emakasisese arengu perioodil avaldavad hiljem kliinilisi ilminguid kõigis süsteemides ja elundites.

Konkreetsed muutused võivad ilmneda inimkeha erinevatel eluperioodidel.

Klassifikatsioon

Diagnoosimise raskused seisnevad kliiniliste ilmingute mitmekesisuses, mida kitsad spetsialistid registreerivad sageli eraldi diagnooside kujul. CTD mõiste ei ole ICD-s haigus kui selline. Pigem on see haigusseisundite rühm, mis on põhjustatud koeelementide emakasisese moodustumise rikkumisest.

Siiani on korduvalt püütud üldistada liigeste patoloogiat, millega on kaasnenud mitmed kliinilised tunnused teistest süsteemidest.

T.I. püüdis esitleda sidekoe düsplaasiat sarnaste tunnuste ja mitmete ühiste tunnustega kaasasündinud haigustena. Kadurina 2000. aastal

Kadurina klassifikatsioon jagab sidekoe düsplaasia sündroomi fenotüüpideks (st vastavalt välistele tunnustele). See sisaldab:

• MASS-fenotüüp (inglise keelest - mitraalklapp, aort, skelett, nahk);
• marfanoid;
• ehleri ​​moodi.

Selle jaotuse loomise Kadurina poolt dikteerib suur hulk tingimusi, mis ei sobi ICD 10-le vastavate diagnoosidega.

Sidekoe sündroomi düsplaasia

Siia võib õigusega lisada klassikalised Marfani ja Ehlers-Danlose sündroomid, millel on oma koht RHK-s.

Marfani sündroom

Selle rühma kõige levinum ja laiemalt tuntud on Marfani sündroom. See ei ole ainult ortopeedide probleem. Kliinikumi iseärasused sunnivad sageli lapse vanemaid kardioloogi poole pöörduma. Just temale vastab kirjeldatud gutaperchiness. Muu hulgas iseloomustavad seda:

• Kõrged, pikad jäsemed, arahnodaktiilia, skolioos.
• Nägemisorganist täheldatakse võrkkesta eraldumist, läätse subluksatsiooni, sinist sklerat ja kõigi muutuste raskusaste võib laias vahemikus varieeruda.

Tüdrukud ja poisid haigestuvad võrdselt sageli. Peaaegu 100% patsientidest on südames funktsionaalsed ja anatoomilised muutused ning neist saavad patsiendid kardioloogias.

Kõige iseloomulikum ilming on mitraalklapi prolaps, mitraalregurgitatsioon, aordi laienemine ja aneurüsm koos võimaliku südamepuudulikkuse tekkega.

Eilers-Danlosi sündroom

See on terve rühm pärilikke haigusi, mille peamisteks kliinilisteks tunnusteks on ka liigeste lõtvus. Teised väga sagedased ilmingud hõlmavad naha haavatavust ja laiade atroofiliste armide teket katete venitatavusest. Diagnostilised märgid võivad olla:

• nahaaluste sidekoe moodustiste olemasolu inimestel;
• valu liikuvates liigestes;
• sagedased nihestused ja subluksatsioonid.

Kuna tegemist on terve rühmaga pärilikke haigusi, siis lisaks objektiivsetele andmetele on arstil vaja selgitada perekonna ajalugu, et selgitada välja, kas sugupuus oli sarnaseid juhtumeid. Sõltuvalt valitsevatest ja kaasnevatest omadustest eristatakse klassikalist tüüpi:

1. hüpermobiilne tüüp;
2. veresoonte tüüp;
3. kyphoscoliotic tüüpi ja mitmed teised.

Sellest tulenevalt ilmnevad lisaks liigese-motoorse aparatuuri kahjustustele ka veresoonte nõrkuse nähtused aneurüsmi rebenemise, verevalumite, progresseeruva skolioosi ja nabasongide moodustumise näol.

Südame sidekoe düsplaasia

Südame sidekoe düsplaasia sündroomi diagnoosimise peamine objektiivne kliiniline ilming on mitraalklapi prolaps (eend) vatsakese õõnsusse, millega kaasneb auskultatsiooni ajal spetsiaalne süstoolne müra. Samuti kaasneb kolmandikul juhtudest prolapsiga:

• liigese hüpermobiilsuse nähud;
• naha ilmingud haavatavuse ja venitatavuse kujul seljal ja tuharatel;
• küljelt silmad esinevad tavaliselt astigmatismi ja lühinägelikkuse kujul.

Diagnoosi kinnitab tavaline ehhokardioskoopia ja mittekardiaalsete sümptomite kogu analüüs. Selliseid lapsi ravitakse kardioloogias.

Muud sidekoe düsplaasiad

Eraldi tasub peatuda sellisel laial mõistel nagu diferentseerumata sidekoe düsplaasia (NDCT) sündroom.

Siin ilmneb üldine kliiniliste ilmingute kogum, mis ei sobi ühegi kirjeldatud sündroomiga. Esiplaanile tulevad välised ilmingud, mis võimaldavad kahtlustada selliste probleemide olemasolu. See näeb välja nagu sidekoekahjustuse tunnuste kogum, millest umbes 100 on kirjanduses kirjeldatud.

Täpse diagnoosi tegemiseks on vajalik hoolikas uurimine ja analüüside, eriti pärilike haiguste kohta teabe kogumine.

Vaatamata nende märkide mitmekesisusele, ühendab neid asjaolu, et peamiseks arengumehhanismiks on kollageeni sünteesi rikkumine, millele järgneb luu- ja lihaskonna süsteemi, nägemisorganite ja südamelihase patoloogiate teke. Kokku kirjeldatakse rohkem kui 10 märki, millest mõnda peetakse peamiseks:

• liigeste hüpermobiilsus;
• naha kõrge elastsus;
• luustiku deformatsioonid;
• väära sulgumine;
• lame jalg;
• veresoonte võrk.

Väikeste tunnuste hulka kuuluvad näiteks kõrvade, hammaste, songa jm anomaaliad.

Selge pärilikkus reeglina puudub, kuid perekonna ajaloos võib märkida osteokondroosi, lampjalgsust, skolioosi, artroosi, nägemisorgani patoloogiat jne.

Artriidi tunnused CTD-ga lastel

Erineva päritoluga artriidi nähtudega laste küsitlus näitas, et enamikul neist on CTD tunnused. Skeleti aparatuuri nõrkusest tingitud liigesesündroomi tunnused on järgmised:

1. liigne eksudaadi kogunemine liigesekotti;
2. jalgade liigeste kahjustus;
3. kerge düsfunktsioon ja bursiidi moodustumine.

See tähendab, et liigeseaparaadi haigustel on kalduvus pikaajalisele kulgemisele, mille tulemuseks on artroos.

CTD-ga laste ravi tunnused

CTD ravi põhimõteteks on päevarežiimi korraldus, eridieedi valik, treeningteraapia ning juurdepääsetav sport ja ratsionaalne psühhoteraapia.

Igapäevane režiim

Ravi efektiivsus sõltub suuresti töö- ja puhkerežiimi järgimisest. See on piisav ööuni, hommikune kontrastdušš. Terapeutilised harjutused peaksid vahelduma puhkeperioodidega.

Soovitav on puhata ülestõstetud jalgadega, et tekitada alajäsemetest vere väljavool.

Spordi- ja treeningteraapia

Ortopeediline korrektsioon

Jala ortopeediliste defektide korral on soovitatav kanda ortopeedilisi jalatseid või kasutada spetsiaalseid sisetaldu. Liigese lõtvuse raviks - põlvekaitsmed ja fikseerivad ained teistele liigestele.

Ravimassaaži kursused parandavad lihaste trofismi ja vähendavad liigesevalusid.

Ratsionaalne psühho-mõju

Selliste laste ja nende sugulaste neuropsüühiline labiilsus, kalduvus ärevusele tingib vajaduse psühhoteraapia abil ravida.

Tervise toit

Ravi dieediteraapiaga. Patsientidele soovitatakse toitu, mis sisaldab rohkelt valke, asendamatuid aminohappeid, vitamiine ja mikroelemente. Lapsed, kellel ei ole seedetrakti patoloogiat, peaksid proovima rikastada dieeti loodusliku kondroitiinsulfaadiga. Need on kanged liha- ja kalapuljongid, tarretis, aspic, tarretis.

Looduslike antioksüdantide, nagu C- ja E-vitamiin, rikas toit on hädavajalik.

See peaks sisaldama tsitrusvilju, paprikat, mustsõstraid, spinatit, astelpaju, arooniat.

Lisaks on ette nähtud makro- ja mikroelementide rikkad tooted. Äärmuslikel juhtudel võib need asendada mikroelementidega, kui laps on toidus kapriisne.

Narkootikumide ravi

Narkootikumide ravi on oma olemuselt asendusravi. Narkootikumide kasutamise eesmärk selles olukorras on stimuleerida teie enda kollageeni sünteesi. Selleks kasutatakse glükoosamiini ja kondroitiinsulfaati. Luude ja liigeste jaoks vajaliku fosfori ja kaltsiumi imendumise parandamiseks on ette nähtud D-vitamiini aktiivsed vormid.