1. Какие хромосомы называются половыми?

Ответ. Половые хромосомы - это пара хромосом, которые различаются у мужских и женских особей одного биологического вида. У одного из полов это, как правило, две одинаковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого - одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру Y-хромосома (генотип XY). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип Х0).

2. Какие организмы называются гермафродитами?

Ответ. Гермафродит – организм, у которого имеются мужские и женские гонады, образующие половые клетки у одной особи. Такой гермафродитизм встречается у плоских и кольчатых червей. Это –истинный гермафродитизм. Разновидностью его может быть гермафродитизм моллюсков, половая железа которых, в зависимости от возраста и условий существования, периодически продуцирует то мужские, то женские гаметы. В случае ложного гермафродитизма у одной особи развиваются наружные половые органы и вторичные признаки обоих полов, а гонады – одного пола (мужские или женские).

3. Какие болезни называются наследственными?

Ответ. Наследственные болезни - это болезни, обусловленные изменением генотипа (т.е. мутациями). Они не всегда передаются от родителей к детям. Многие наследственные заболевания не могут наследоваться (передаваться из поколения в поколение), так как они снижают жизнеспособность больного или вызывают бесплодие. Могут возникать у детей здоровых родителей в результате новой мутации. Например, у здоровых, как правило, родителей рождается ребенок с синдромом Дауна. С другой стороны, некоторые эндемичные заболевания наблюдаются у родителей и детей. Создается впечатление наследования, но заболевания не являются наследственными (например, эндемичный зоб).

Вопросы после §45

1. Какие типы хромосом вам известны?

Ответ. Хромосомы подразделяют на половые и неполовые (аутосомы). Половые хромосомы - это пара хромосом, которые различаются у мужских и женских особей одного биологического вида. У одного из полов это, как правило, две одинковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого - одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру Y-хромосома (генотип XY). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип Х0). Аутосомы - это пары хромосом, которые идентичны у особей одного биологического вида, относящихся к разным полам. Число пар аутосом равно числу пар хромосом в генотипе минус единица (одна пара половых хромосом). Так, у человека 22 пары аутосом, у дрозофилы - 3 пары. Всем аутосомам каждого биологического вида даны порядковые номера в соответствии с их размером (первая - самая большая; последняя - самая короткая и, сле­довательно, несущая меньше всего генов)

2. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?

Ответ. Гомогаметным называют пол, который формирует гаметы одного типа по половым хромосомам (генотип XX). Гетерогаметный пол в процессе гаметогенеза образует гаметы двух типов по половым хромосомам (генотип XY либо Х0). У человека гомогаметен женский пол, гетерогаметен мужской (генотип XY)

3. Как наследуется пол у млекопитающих?

Ответ. У мужских и женских организмов все пары хромосом, кроме одной, одинаковы и называются аутосомами, а одна пара хромосом, называемых половыми, – у самцов и самок различается. У самцов и самок половые хромосомы различаются: у самок – по две Х-хромосомы, а у самцов X и Y. Пол будущей особи определяется во время оплодотворения. Если сперматозоид содержит Х-хромосому, то из оплодотворённой яйцеклетки разовьётся самка (XX), а если в сперматозоиде содержалась половая Y-хромосома – то самец (XY).

4. Какие другие варианты хромосомного и нехромосомного определения пола у живых организмов вам известны? Приведите конкретные примеры.

Ответ. У птиц и рептилий – гомогаметны самцы (XX), а самки – гетерогаметны (XY). У некоторых насекомых у самцов в хромосомном наборе лишь одна половая хромосома (Х0), а самки – гомогаметны (XX).

У пчёл и муравьёв половых хромосом нет, и самки имеют в клетках тела диплоидный набор хромосом, а самцы, развивающиеся партеногенетически (из неоплодотворённых яйцеклеток), – гаплоидный набор хромосом. Естественно, что в этом случае развитие сперматозоидов у самцов идёт без мейоза, так как уменьшить число хромосом менее гаплоидного набора невозможно.

У крокодилов половые хромосомы не обнаружены. Пол зародыша, развивающегося в яйце, зависит от температуры окружающей среды: при высоких температурах развивается больше самок, а в том случае, если прохладно, – больше самцов.

5. Мужской или женский пол у человека является гетерогаметный?

Ответ. У человека гетерогаметный мужской организм (XY).

6. Имеются ли различия по числу хромосом между маткой и рабочими особями медоносной пчелы?

Ответ. Каждая клетка медоносной пчелы (матки и рабочие особи) имеется в ядрах клеток по 32 хромосомы.

Однако у медоносных пчел имеются существенные отличия от общепринятого механизма передачи наследственности родителей своим потомкам и определение пола особей. Если у всех сельскохозяйственных животных пол особи определяется определенными половыми хромосомами, то у медоносных пчел пол особи определяется по-другому: при оплодотворении яиц из них образуются самки (матки и рабочие пчелы), а из неоплодотворенной яйцеклетки матки развиваются самцы (трутни).

Таким образом, женские особи семьи являются диплоидными организмами (имеют 32 хромосомы), а мужские особи (трутни) - гаплоидными (имеют в своих клетках по 16 хромосом).

Значение ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ в Энциклопедии Биология

ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ

Специальная пара хромосом в хромосомном наборе раздельнополых организмов; хромосомы содержат гены, направляющие развитие оплодотворённой яйцеклетки в мужскую или в женскую особь. В отличие от всех остальных пар гомологичных хромосом (аутосом), половые хромосомы различаются размерами. У человека и др. млекопитающих, у многих насекомых особи женского пола содержат в хромосомном наборе две большие хромосомы, которые обозначаются как Х-хромосомы, т. е. для женского пола характерен тип ХХ. В клетках особей мужского пола пару с большой Х-хромосомой составляет маленькая хромосома, которую обозначают как Y-хромосома, т. е. для мужского пола характерен тип XY. При образовании половых клеток (гамет) в мейозе у особей женского пола все яйцеклетки получат Х-хромосому и будут равноценными. Такой пол называется гомогаметным (от греч. «гомос» - равный, одинаковый). При образовании гамет особями мужского пола одна половина сперматозоидов получит Х-хромосому, другая Y-хромосому. Такой пол с неравноценными гаметами называется гетерогаметным. При оплодотворении случайное соединение яйцеклеток и сперматозоидов даёт статистически одинаковое число сочетаний ХХ и ХY и, значит, появление примерно равного числа женских и мужских особей. У бабочек, птиц, некоторых земноводных и пресмыкающихся противоположное определение пола: у них гомогаметен мужской пол (тип ХХ) и гетерогаметен женский (тип ХY). Есть виды, напр. кузнечики, у которых Y-хромосома отсутствует и гетерогаметный пол (в данном случае - мужской) несёт только одну Х-хромосому (тип ХО), а развитие по мужскому типу определяют аутосомы. Существуют и др. способы определения пола. В половых хромосомах находятся гены, которые, помимо признаков пола, определяют и другие признаки. Такие признаки называются сцепленными с полом, т. к. их наследование связано с передачей потомкам половых хромосом. Большие Х-хромосомы включают много генов (у дрозофилы их более 500), маленькие Y-хромосомы - мало. Поскольку для большинства генов Х-хромосомы нет соответствующих парных аллелей в Y-хромосоме, у гетерогаметного пола могут проявляться все рецессивные гены Х-хромосомы, в т. ч. и мутировавшие гены, ответственные за развитие болезней. Так, расположенные в Х-хромосоме дефектные рецессивные гены несвёртываемости крови (гемофилии) и цветовой слепоты (дальтонизма) обычно не проявляются у женщин, обладающих второй Х-хромосомой, но обнаруживаются у мужчин. Таким образом, болезнь передаётся по женской линии, но сами женщины от неё не страдают, т. к. дефектные гены скрыты нормальным проявлением аллельных генов из гомологичной Х-хромосомы. Нарушения числа половых хромосом в клетках (геномные мутации) приводят к тяжёлым заболеваниям у обоих полов.

Энциклопедия Биология. 2012

Смотрите еще толкования, синонимы, значения слова и что такое ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ в русском языке в словарях, энциклопедиях и справочниках:

• ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ
  
• ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ
• ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ
  хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма. В хромосомном наборе клеток млекопитающих …
• ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ
  хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма. В хромосомном наборе клеток млекопитающих …
• ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ
  хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма. В хромосомном наборе клеток млекопитающих …
• ПОЛОВЫЕ в Словаре экономических терминов.
• ХРОМОСОМЫ в Энциклопедии Биология:
  , находящиеся в клеточном ядре продолговатые тельца, заключающие в себе гены. Хромосомы - основные носители генетического материала, обеспечивающие его передачу …
• ХРОМОСОМЫ в Лексиконе секса:
  (от греч. chroma - цвет, краска и soma - тело), структурные элементы ядра клетки, …
• ХРОМОСОМЫ в Большом энциклопедическом словаре:
  (от хромо... и греч. soma - тело) структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В …
• ХРОМОСОМЫ
  (от хромо... и сома) , органоиды клеточного ядра, совокупность которых определяет основные наследственные свойства клеток и организмов. Полный набор …
• ХРОМОСОМЫ в Современном энциклопедическом словаре:
  (от хромо... и греческого soma - тело), структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В …
• ХРОМОСОМЫ в Энциклопедическом словарике:
  [греческое цвет + тело] в биологии интенсивно окрашивающиеся основными красителями элементы клеточного ядра, возникающие в процессе деления клетки. в каждой …
• ХРОМОСОМЫ в Энциклопедическом словаре:
  , -ом, ед. хромосома, -ы, ж. (спец.). Постоянная составная часть ядра животных и растительных клеток, носители наследственной генетической информации. II …
• ХРОМОСОМЫ
  ХРОМОС́ОМЫ (от хромо... и греч. s?mа - тело), структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в к-рой заключена наследств. информация …
• ПОЛОВЫЕ в Большом российском энциклопедическом словаре:
  ПОЛОВ́ЫЕ ХРОМОСОМЫ, хромосомы раздельнополых организмов, в к-рых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма. В хромосомном наборе …
• ПОЛОВЫЕ
• ПОЛОВЫЕ в Большом российском энциклопедическом словаре:
  ПОЛОВ́ЫЕ ОРГАНЫ, органы полового размножения у животных и человека. Представлены половыми железами (семенники и яичники), половыми протоками (семяпроводы и яйцеводы), …
• ПОЛОВЫЕ в Большом российском энциклопедическом словаре:
  ПОЛОВ́ЫЕ КЛЕТКИ, то же, что гаметы …
• ПОЛОВЫЕ в Большом российском энциклопедическом словаре.
• ПОЛОВЫЕ в Большом российском энциклопедическом словаре:
  ПОЛОВ́ЫЕ ЖЕЛЕЗЫ (гонады), органы, образующие половые клетки (яйца и сперматозоиды) у животных и человека, а также вырабатывающие половые гормоны. Муж. …
• ПОЛОВЫЕ в Большом российском энциклопедическом словаре:
  ПОЛОВ́ЫЕ ГОРМОНЫ животных и человека, регулируют развитие и функции половых органов, развитие вторичных половых признаков, половое влечение и поведение. Многосторонне …
• ХРОМОСОМЫ в Новом словаре иностранных слов:
  (хромо... гр. soma тело) самовоспроизводящиеся структуры, постоянно присутствующие в ядрах клеток животных и растений и при соответствующем окрашивании отчетливо наблюдаемые …
• ХРОМОСОМЫ в Словаре иностранных выражений:
  [хромо... + гр. soma тело] самовоспроизводящиеся структуры, постоянно присутствующие в ядрах клеток животных и растений и при соответствующем окрашивании отчетливо …
• ХРОМОСОМЫ в Новом толково-словообразовательном словаре русского языка Ефремовой:
  
• ХРОМОСОМЫ в Полном орфографическом словаре русского языка:
  хромосомы, -ом, ед.-ома, …
• ХРОМОСОМЫ в Орфографическом словаре:
  хромос`омы, -`ом, ед. -`ома, …
• ХРОМОСОМЫ в Словаре русского языка Ожегова:
  постоянная составная часть ядра животных и растительных клеток, носители наследственной генетической …
• ХРОМОСОМЫ в Современном толковом словаре, БСЭ:
  (от хромо … и греч. soma - тело), структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. …
• ХРОМОСОМЫ в Толковом словаре Ефремовой:
  хромосомы мн. Структурные элементы клеточного ядра, обеспечивающие передачу наследственных свойств организма от поколения к …
• ХРОМОСОМЫ в Новом словаре русского языка Ефремовой:
  мн. Структурные элементы клеточного ядра, обеспечивающие передачу наследственных свойств организма от поколения к …
• ХРОМОСОМЫ в Большом современном толковом словаре русского языка:
  мн. Структурные элементы ядра клетки, состоящие из белка и ДНК, в которых в линейном порядке расположены гены, что обеспечивает передачу …
• ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ в Большой советской энциклопедии, БСЭ.
• ПОЛ (БИОЛ.) в Большой советской энциклопедии, БСЭ:
  организмов, совокупность морфологических и физиологических особенностей организма, обеспечивающих половое размножение, сущность которого сводится в конечном итоге к оплодотворению. При …
• ЦИТОГЕНЕТИКА в Большой советской энциклопедии, БСЭ:
  (от цито... и генетика) , наука, изучающая закономерности наследственности во взаимосвязи со строением и функциями различных внутриклеточных структур. Основной …
• ЦЕНТРОМЕРА в Большой советской энциклопедии, БСЭ:
  (от центр и греч. meros - часть), кинетохор, кинетическое тельце, участок хромосомы, играющий основную роль в её движении в …
• ХРОМОМЕРЫ в Большой советской энциклопедии, БСЭ:
  (от хромо... и греч. meros - часть), утолщённые, плотно спирализованные участки дезоксирибонуклеопротеидных нитей (хромонем) , из которых состоит …
• СЕКСДУКЦИЯ в Большой советской энциклопедии, БСЭ:
  (от секс и лат. ductio - проведение), частный случай переноса генов во время конъюгации от одной бактериальной клетки - донорской …
• НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ (БИОЛ.) в Большой советской энциклопедии, БСЭ:
  присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловлено передачей в процессе размножения от одного …
• МУТАЦИИ в Большой советской энциклопедии, БСЭ:
  (от лат. mutatio - изменение, перемена), внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур живой материи, …
• МЕЙОЗ в Большой советской энциклопедии, БСЭ:
  (от греч. meiosis - уменьшение), редукционное деление, деления созревания, способ деления клеток, в результате которого происходит уменьшение (редукция) числа хромосом …

Проявляются у мужчин, имеющих только одну копию этих генов, гораздо чаще, чем у женщин. Так, гемофилия и цветовая слепота поражают по преимуществу мужчин. Женщины в большинстве случаев гетерозиготны по дефектному гену , т. е. у них имеется нормальный ген на второй Х-хромосоме. 

Половые хромосомы и аутосомы 

В заключение необходимо отметить, что признаки, ограниченные полом , или зависящие от пола, - это совсем не то, что сцепленные с полом признаки . Ограниченными полом называют те признаки, которые бывают выражены исключительно или преимущественно лишь у одного пола, несмотря на то, что гены, обусловливающие данный признак, присутствуют у обоих полов. Эти гены могут быть локализованы в любой паре хромосом и, таким образом , не сцеплены с половыми хромосомами. 

Аутосомы - набор хромосом, не включающий половые хромосомы (обозначаются цифрами 1, 2, 3 и т. д.). 

Мы объяснили, каким образом конъюгация гомологичных хромосом обусловливает их расхождение в две дочерние клетки . Но как обстоит дело с половыми хромосомами, которые у самцов млекопитающих не гомологичны  

Y-хромосома - половая хромосома, которая встречается только у особей мужского пола , в случае если самец гетерогаметен. Y-хромосома определяет также пол в гаплофазе. 

Гены, локализованные в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Поскольку У-хромосома обычно генетически инертна и песет очень мало генов, то ген, сцепленный с полом, - это ген, локализованный в Х-хро-мосоме. 

Аутосома - обычная, не половая хромосома. 

IX. Оба гена находятся в половой Х-хромосоме. Поскольку у мужчин она только одна (их вторая половая хромосома Y не несет генов, кодирующих факторы свертывания), именно они в основном и страдают гемофилией. Наличие у женщины одновременно двух дефектных по одному и тому же гену Х-хромосом - ситуация исклю- 

СЦЕПЛЕНИЕ С ПОЛОМ. Способ наследования, характерный для генов, находящихся в половых хромосомах (обычно в Х-хромосоме). 

Среди хромосом, представленных на рис. 23.3, можно видеть одну пару, состоящую из неодинаковых хромосом, обозначенных буквами X и. Это половые хромосомы. Мужская, или -хромосома, короче женской, или Х-хромосомы в ней отсутствуют некоторые гены, имеющиеся в женской хромосоме (разд. 24.6). В норме гомологичные хромосомы содержат гены, определяющие одни и те же признаки. Индивидуум, имеющий кариотип, изображенный на рис. 23.3, - мужчина (Х). В кариотипе женщины бьшо бы две Х-хромосомы (XX). На кариограммах иногда можно видеть хромосомные мутации (гл. 24). 

    Хромосомные аберрации обсуждались в разд. 24.9.2. Обычно они приводят к гибели эмбриона на ранней стадии развития и являются причиной 50-60% всех самопроизвольных абортов. В следующих разделах мы рассмотрим три хорощо известных примера хромосомных мутаций у человека. Одно из заболеваний затрагивает аутосомы (неполовые хромосомы) и называется синдромом Дауна. Два других затрагивают половые хромосомы (синдром Клайнфельтера и синдром Тернера). При рассмотрении последующих разделов нам очень поможет знание механизмов мейоза (разд. 23.4) и умение разбираться в кариограммах (разд. 23.1.1). 

Половые хромосомы - хромосомы, определяющие пол особи (обозначаются буквами X, V, г и т. д.). 

Этот пример наследования строго обусловлен половыми хромосомами. Если аллели красных и белых глаз находятся в Х-хромосоме, и при этом -хромосома вообще не содержит локуса для окраски глаз , фенотип самца будет определяться единственным аллелем, находящимся в Х-хромосоме. Этот аллель перейдет ко всем дочерям, но ни один из сыновей его не получит. Данный случай является типичным примером наследования, сцепленного с полом. 

У самок имеются две Х-хромосомы, которые конъюгируют и расходятся тах же, как другие гомологи . Однако самцы обладают одной X- и одной У-хро-мосомой, и эти хромосомы должны конъюгировать во время первой метафазы, чтобы сперматозоиды содержали либо Х-, либо -хромосому, но исключалось наличие или отсутствие в них сразу обеих половых хромосом. Требушая конъюгация становится возможной благодаря наличию небольшого участка, где имеется гомология между половыми хромосомами X и У эта гомология позволяет им спариваться во время первой профазы мейоза . Таким образом гарантируется правильное расхождение X- и У-хромосом в анафазе и образование спермиев только двух типов одни содержат У-хромосому и дают начало эмбриону мужского пола , а другие-Х-хромосому и дают начало эмбриону женского пола. 

B. Ьторая метафаза (мень иее увеличение в каж- дой группе 11 аутосом и одна более крупная половая хромосома (Y -в левой группе, X -а 

Как отмечалось в гл. XIII, пол у человека определяется обычным механизмом XX-XY, распространенным и у других двуполых организмов. Это в свою очередь позволяет объяснить наличие сцепленных с полом признаков , которые обусловлены генами, локализованными в X- или У-хромосоме. таких признаков привело к предварительным выводам о расположении сцепленных с полом генов в половых хромосомах человека (см. гл. XIV). В отношении остальных 22 пар хромосом человека наши сведения пока еще очень отрывочны. Данные о сцеплении генов относятся преимущественно к случаям сцепленного с полом наследования . Известно также несколько примеров множественного аллелизма , например в отношении групп крови, принадлежащих к системе А, В, О (см. гл. XV). 

Пол зародыша определяется половыми хромосомами спермия. Х-хромосома определяет женский пол, и Y-хромосома - мужской. Все яйцеклетки содержат по одной Х-хромосоме, а спермии - либо X-, либо Y-хромосому. Следовательно, зигота, образующаяся при слиянии гамет, имеет либо генотип XX (женский), либо XY (мужской) (см. разд. 24.6). На ранних стадиях онтогенеза у эмбриона развивается пара недифференцированных гонад - половых валиков . До шестой недели никаких структурных различий между мужскими и женскими гонадами не отмечается, но в дальнейшем вступают в

Предмет генетических исследований - явления наследственности и изменчивости. Американский ученый Т-Х. Морган создал хромосомную теорию наследственности, доказывающую, что каждый биологический вид можно характеризировать определенным кариотипом, который содержит такие виды хромосом, как соматические и половые. Последние представлены отдельной парой, различающейся по мужской и женской особи. В данной статье мы изучим, какое строение имеют женские и мужские хромосомы и чем они отличаются между собой.

Что такое кариотип?

Каждая клетка, содержащая ядро, характеризуется определенным количеством хромосом. Оно получило название кариотипа. У различных биологических видов наличие структурных единиц наследственности строго специфично, например, кариотип человека составляет 46 хромосом, у шимпанзе - 48, речного рака - 112. Их строение, величина, форма отличаются у особей, относящихся к различным систематическим таксонам.

Число хромосом в клетке тела называется диплоидным набором. Он характерен для соматических органов и тканей. Если в результате мутаций кариотип изменяется (например, у больных синдромом Клайнфельтера количество хромосом 47, 48), то такие особи имеют сниженную фертильность и в большинстве случаев бесплодны. Другое наследственное заболевание, связанное с половыми хромосомами, - синдром Тернера-Шерешевского. Он встречается у женщин, имеющих в кариотипе не 46, а 45 хромосом. Это значит, что в половой паре присутствуют не две х-хромосомы, а только одна. Фенотипически это проявляется в недоразвитии половых желез, слабо выраженных вторичных половых признаках и бесплодии.

Соматические и половые хромосомы

Они отличаются как формой, так и набором генов, входящих в их состав. Мужские хромосомы человека и млекопитающих входят в гетерогаметную половую пару ХУ, обеспечивающую развитие как первичных, так и вторичных мужских половых признаков.

У самцов птиц половая пара содержит две одинаковые ZZ мужские хромосомы и называется гомогаметной. В отличие от хромосом, детерминирующих пол организма, в кариотипе находятся наследственные структуры, идентичные как у мужского, так и у женского пола. Они носят название аутосом. В кариотипе человека их 22 пары. Половые мужские и женские хромосомы образуют 23 пару, поэтому кариотип мужчины можно представить в виде общей формулы: 22 пары аутосом + ХУ, а женщины - 22 пары аутосом + ХХ.

Мейоз

Образование половых клеток - гамет, при слиянии которых формируется зигота, происходит в половых железах: семенниках и яичниках. В их тканях осуществляется мейоз - процесс деления клеток, приводящий к образованию гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом.

Овогенез в яичниках приводит к созреванию яйцеклеток только одного вида: 22 аутосомы + Х, а сперматогенез обеспечивает созревание гомет двух видов: 22 аутосомы + Х или 22 аутосомы + У. У человека же пол будущего ребенка определяется в момент слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида и зависит от кариотипа сперматозоида.

Хромосомный механизм и определение пола

Мы уже рассмотрели, в какой момент происходит определение пола у человека - в момент оплодотворения, и оно зависит от хромосомного набора сперматозоида. У других животных представители разного пола отличаются количеством хромосом. Например, у морских червей, насекомых, кузнечиков в диплоидном наборе самцов присутствует лишь одна хромосома из половой пары, а у самок - обе. Так, гаплоидный набор хромосом самца морского червя ацирокантуса можно выразить формулами: 5 хромосом + 0 или 5 хромосом + х, а самки имеют в яйцеклетках только один набор 5 хромосом + х.

Что влияет на половой диморфизм?

Кроме хромосомного есть еще и другие способы определения пола. У некоторых беспозвоночных - коловраток, - пол определяется еще до момента слияния гамет - оплодотворения, в результате которого мужские и женские хромосомы образуют гомологичные пары. Самки морской полихеты - динофилюса в процессе овогенеза образуют яйцеклетки двух видов. Первые - мелкие, обедненные желтком, - из них развиваются самцы. Другие - крупные, с огромным запасом питательных веществ - служат для развития самок. У медоносных пчел - насекомых ряда Перепончатокрылых - самки продуцируют два вида яйцеклеток: диплоидные и гаплоидные. Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы - трутни, а из оплодотворенных - самки, являющиеся рабочими пчелами.

Гормоны и их воздействие на формирование пола

У человека мужские железы - семенники - продуцируют половые гормоны ряда тестостерона. Они влияют как на развитие (анатомическое строение наружных и внутренних половых органов), так и на особенности физиологии. Под воздействием тестостерона формируются вторичные половые признаки - строение скелета, особенности фигуры, оволосение тела, тембр голоса, В организме женщины яичники вырабатывают не только половые клетки, но и гормоны, являясь Половые гормоны, такие как эстрадиол, прогестерон, эстроген, способствуют развитию наружных и внутренних половых органов, оволосению тела по женскому типу, регулируют менструальный цикл и протекание беременности.

У некоторых позвоночных животных, рыб, и земноводных биологически активные вещества, продуцируемые гонадами, сильно влияют на развитие первичных и вторичных половых признаков, а виды хромосом при этом не оказывают настолько большого воздействия на формирование пола. Например, личинки морских полихет - бонеллии - под влиянием женских половых гормонов прекращают свой рост (размеры 1-3 мм) и становятся карликовыми самцами. Они обитают в половых путях самок, которые имеют длину тела до 1 метра. У рыб-чистильщиков самцы содержат гаремы из нескольких самок. Женские особи, кроме яичников, имеют зачатки семенников. Как только самец гибнет, одна из гаремных самок берет на себя его функцию (в её теле начинают активно развиваться мужские гонады, вырабатывающие половые гормоны).

Регуляция пола

В она осуществляется двумя правилами: первое определяет зависимость развития зачаточных половых желез от секреции тестостерона и гормона MIS. Второе правило указывает на исключительную роль, которую играет У-хромосома. Мужской пол и все соответствующие ему анатомические и физиологические признаки развиваются под воздействием генов, находящихся в У-хромосоме. Взаимосвязь и зависимость обоих правил в генетике человека называется принципом роста: у эмбриона, являющегося бисексуальным (то есть имеющим зачатки женских желез - мюллерова протока и мужских гонад - вольфова канала) дифференцировка эмбриональной половой железы зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-хромосомы.

Генетическая информация в У-хромосоме

Исследованиями ученых-генетиков, в частности Т-Х. Моргана, было установлено, что у человека и млекопитающих генный состав Х- и У-хромосом неодинаков. Мужские хромосомы у человека не имеют некоторых аллелей, присутствующих в Х-хромосоме. Однако в их генофонде представлен ген SRY, контролирующий сперматогенез, приводящий к формированию мужского пола. Наследственные нарушения этого гена в эмбрионе приводит к развитию генетического заболевания - синдрома Суайра. В результате женская особь, развивающаяся из такого эмбриона, содержит в кариотипе ХУ половую пару или только участок У-хромосомы, содержащий генный локус. Он активизирует развитие гонад. У больных женщин не дифференцируются вторичные половые признаки, и они бесплодны.

У-хромосома и наследственные заболевания

Как отмечалось ранее, мужская хромосома отличается от Х-хромосомы как размерами (она меньше), так и формой (имеет вид крючка). Также для нее специфичен и набор генов. Так, мутация одного из генов У-хромосомы фенотипически проявляется появлением пучка жестких волос на мочке уха. Этот признак характерен только для мужчин. Известно такое наследственное заболевание, вызванное как синдром Клайнфельтера. Больной мужчина имеет в кариотипе лишние женские или мужские хромосомы: ХХУ или ХХУУ.

Основными диагностическими признаками является патологический рост молочных желез, остеопороз, бесплодие. Заболевание достаточно распространено: на каждых 500 новорожденных мальчиков приходится 1 больной.

Подводя итог, отметим, что у человека, как и у других млекопитающих, пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, вследствие определенной комбинации в зиготе половых Х- и У-хромосом.

Изучение под микроскопом кариотипа человека осуществляется с помощью цитогенетического метода.

Кариотип -совокупность хромосом, характерных для соматических клеток данного организма.

Идеограмма (систематизированный кариотип)- графическое изображение хромосом с учетом их абсолютной и относительной длины, центромерного индекса, наличие второй перетяжки и спутника.

Понятие Кариотип введено сов. генетиком Г. А. Левитским (1924). Кариотип - одна из важнейших генетических характеристик вида, т.к. каждый вид имеет свой Кариотип, отличающийся от Кариотип близких видов (на этом основана новая отрасль систематики - так называемая кариосистематика). Постоянство Кариотип в клетках одного организма обеспечивается митозом, а в пределах вида - мейозом. Кариотип организма может изменяться, если половые клетки (гаметы) претерпевают изменения под влиянием мутаций. Иногда Кариотип отдельных клеток отличается от видового Кариотип в результате хромосомных или геномных так называемых соматических мутаций. Кариотип диплоидных клеток состоит из 2 гаплоидных наборов хромосом (геномов), полученных от одного и др. родителя; каждая хромосома такого набора имеет гомолога из др. набора. Кариотип самцов и самок могут различаться по форме (иногда и числу) половых хромосом, в таком случае они описываются порознь. Хромосомы в Кариотип исследуют на стадии метафазы митоза. Описание Кариотип обязательно сопровождается микрофотографией или зарисовкой. Для систематизации Кариотип пары гомологичных хромосом располагают, например, по убывающей длине, начиная с длинной пары;пары половых хромосом располагают в конце ряда.

Пары хромосом, не различающихся по длине, идентифицируют по положению центромеры (первичной перетяжки), которая делит хромосому на 2 плеча, ядрышкового организатора (вторичной перетяжки), по форме спутника и др. признакам. Исследованы Кариотип несколько тыс. диких и культурных видов растений, животных и человека.

Аутосомы - парные хромосомы, одинаковые для мужских и женских организмов. В клетках тела человека 44 Аутосомы (22 пары)

Половые хромосомы - хромосомы, содержащие гены, определяющие половые признаки организма.

В кариотипе (качественном и количественном наборе хромосом) женщин половые хромосомы одинаковые. В кариотипе мужчины - 1 одна крупная равноплечая половая хромосома, другая - маленькая палочковидная хромосома.

Половые хромосомы женщин обозначают XX, а мужские половые хромосомы - XY. Женский организм формирует гаметы с одинаковыми половыми хромосомами (гомогаметный организм), а мужской организм формирует гаметы неодинаковые по половым хромосомам (X и Y).

У птиц, бабочек и некоторых видов рыб гомогаметен мужской пол. У петуха кариотип обозначается XX, а у курицы - XY.

24. Пол, его предопределение (прогамное, сингамное, эпигамное).

Пол - это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении.

Пол особи может определяться:

а) до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола);

б) в момент оплодотворения (сингамное определение пола);

в) после оплодотворения (эпигамное определение пола).

До оплодотворения пол определяется у некоторых организмов в результате разделения яйцеклеток на быстро и медленно растущие. Первые (более крупные) после слияния с мужской гаметой дают самок, а вторые (мелкие) - самцов. У коловраток, способных размножаться помимо обычного полового размножения с оплодотворением, партеногенетически, часть партеногенетических яйцеклеток во время развития лишается половины хромосом. Из таких яиц развиваются самцы, а остальная часть дает начало самкам.

У морского кольчатого червя бонеллия определение пола происходит в процессе онтогенеза: если личинка садится на дно, из нее развивается самка, а если прикрепляется к хоботку взрослой самки, то самец.

У подавляющего же большинства эукариот пол закладывается в момент оплодотворения и определяется генотипически хромосомным набором, который зигота получает от родителей. Клетки мужских и женских особей животных организмов различаются по паре хромосом. Эту пару называют половыми хромосомами (гетеросомами) в противоположность остальным - аутосомам. Половые хромосомы принято обозначать как Х - и Y-хромосомы. В зависимости от их сочетания у и организмов различают 5 типов хромосомного определения пола:

1) XX, ХО (O обозначает отсутствие хромосом) встречается у видов Protenor (насекомые);

2) XX, XY - он характерен, например, для дрозофилы, млекопитающих (в том числе и для человека);

3) XY, XX - этот тип определения пола характерен для бабочек, птиц, рептилий;

4) ХО, XX - наблюдается у тли;

5) гаплодиплоидный тип (2n, n) встречается, например, у пчел: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток, самки - из оплодотворенных диплоидных.

Конкретные механизмы, связывающие развитие мужского или женского пола с определенным сочетанием половых хромосом у разных организмов различен. У человека, например, пол определяется наличием Y-хромосомы: в ней есть ТДФ-ген, он кодирует тестикул - детерминирующий фактор, который определяет развитие мужского пола.

У дрозофилы же в Y-хромосоме находится ген фертильности, ответственный за плодовитость самца, а пол определяется балансом числа Х-хромосом и числа наборов аутосом (обычный диплоидный организм содержит, соответственно, два набора аутосом). В Х-хромосомах расположены гены, определяющие развитие по пути самки, а в аутосомах - по пути самца.

Если отношение количества Х-хромосом к количеству наборов аутосом равно 0,5, то развивается самец, а если - 1, то самка.

Помимо нормальных самцов и самок иногда появляются интерсексы - особи, по своим половым признакам занимающие промежуточное положение между мужским и женским полом (не путать с гермафродитами!). Это может быть вызвано как анеуплоидией по половым хромосомам в гаметах, так и различными нарушениями (например, гормональными) в процессе дифференцировки пола.