Факторы риска развития сахарного диабета. Острые осложнения сахарного диабета. Клинические аспекты физиологии углеводного обмена

Всем привет! Девочки, кто был в подобных ситуациях, откликнитесь! 27го мая прошла первый скрининг. По узи было все в норме. Записали телефон на всякий случай, но я и не ожидала, что могут перезвонить, и вот спустя неделю звонок - приезжайте за направлением в цпсир, у вас высокий риск. Сама себя не помню, в слезах, на ватных ногах доехала, взяла все бумажки. Риск 1:53. На следующий день поехала на дообследование. Узист очень долго смотрел и по животу, и вагинально, несколько раз включал доплер, и вроде все бы ничего, но не понравилось ему ДОПЛЕРОМЕТРИЯ ТРИСКУПИДАЛЬНОГО КЛАПАНА: РЕГУРГИТАЦИЯ. Ввел данные нового узи в программу и результаты скрининга недельной давности, компьютер выдал риск СД 1:6. Отправил к генетику. Посмотрев заключение, она обьяснила мне, что эта регургитация может быть просто особенностью плода, но вкупе с заниженным показателем PAPP-A - 0,232 MoM это является маркером хромосомным аномалий. Все остальное в пределах нормы. Предложили пройти биопсию ворсин хориона. Я пока отказалась, медсестра чуть не упала со стула, типа риск настолько высокий и ХА не лечатся и на моем месте она бы и не думала ни минуты. Поинтересовалась у генетика об анализе Панорама(жутко дорогущий ген.анализ по материнской крови), она мне ответила, что сделать конечно можете, но он исключает только 5 основных ХА и несколько очень редких, полностью исключить аномалии он не может, и в моем случае рекомендована инвазия. Я прочитала уже тонну статей, вопросов и всего подобного на эту тему, и никак не пойму что же такого страшного нашли они в моих анализах? Регургитация как оказалось физиологична на этом сроке и проходит к 18-20 неделям (если не проходит это говорит о риске пороков сердца, у многих проходит после родов, а некоторые так и живут с ней и ни на что не влияет. Тем более у мужа пролапс минтрального клапана, который достался от мамы, может это как-то взаимосвязано). Гормоны вообще могут быть не показательны, т.к. я с начала беременности принимаю , я за 2 часа до анализа кушала(оказывается нельзя есть за 4часа до, мне не сказали об этом), пила кофе, нервничала и переживала из-за узи и кровь сдавать боюсь, и в последнее время хроническая усталость, со старшим ребенком устаю. А все это влияет на результаты. Ничего подобного генетик не спрашивал, не интересовался, у них там вообще конвеер какой-то, и меня как будто для статистики впихнули туда. Но толику сомнения они в меня посадили, я наревелась, на переживалась на год вперед. Муж уговаривает на биопсию. Я ужасно боюсь последствий, боюсь потерять или навредить ребенку, особенно если он здоров. С одной стороны, если все хорошо, вздохну с облегчением и пошлю всех врачей подальше. С другой стороны, если все плохо, что делать? Смогу ли я прервать беременность, позволить расчленить внутри меня своего ребенка, особенно сейчас когда мне кажется, я начинаю чувствовать его. Но и другой вариант смогу ли я воспитывать такого ребенка, которому требуется особый подход и очень много внимания, когда от вполне здоровой дочки иногда хочется убежать подальше… Блин, все эти мысли сьедают меня. Я не знаю как быть… На всякий случай приведу данные скрининга:

Срок б-ти: 13нед

Чсс 161 уд/мин

Венозный проток PI 1,160

Хорион/планцета низко по передней стенке

Пуповина 3 сосуда

Анатомия плода: все определяется, все в норме

b-ХГЧ 1,091 МоМ

PAPP-A 0.232 МоМ

Uterine artery PI 1,240 MoM

Трисомия 21 1:6

Трисомия 18 1:311

Трисомия 13 1:205

Преэклампсия до 34 нед.б-ти 1:529

Преэклампсия до 37 нед.б-ти 1:524

Приветствую вас! Если вы вспомните тот день, когда вам или вашему ребенку установили диагноз сахарного диабета, то вы вспомните и те вопросы, которые начали волновать ваш воспаленный мозг. Cмею предположить, что на вопрос: «Откуда появился сахарный диабет 1 типа, если в роду никого с этим заболеванием не было?», ответа вы так и не получили, ровно как и на вопрос: «Передается ли сахарный диабет 1 типа по наследству и/или что будет с остальными детьми и членами семьи?» Вероятно они беспокоят вас и по сей день.

Сегодня я попробую ответить на эти вопросы. Диабет 1 типа — заболевание многофакторное и полигенное. Никогда нельзя сказать какой из факторов является ведущим или главным. Некоторые ученые разделяют 1 тип диабета на подтипы: А и В. Кстати, диабет 1 типа — это не единственная форма, которая может встречаться у молодого поколения. Если вы прочитаете статью « «, то вы узнаете больше о этой проблеме

Подтип А связан с аутоиммунным поражением поджелудочной железы и выявление антител тому подтверждение. Этот подтип чаще всего выявляется у детей и подростков. Но бывает, что антитела не выявляются, а диабет при этом есть. В этом случае речь идет о подтипе В, который возникает совершенно по другим причинам, не связанным с работой иммунной системы. На сегодняшний день эти причины не известны, а поэтому диабет называют идиопатическим.

Генетическое исследование на сахарный диабет 1 типа

Ясно одно, что 1 тип — заболевание с наследственной предрасположенностью. Что это значит и чем отличается от просто наследственного заболевания? Дело в том, что наследственное заболевание — это передача гена из поколение в поколение или мутация гена в будущем организме. В этом случае новый человек уже рождается с патологией или с тем иным дефектом.

В случае с диабетом все сложнее. Имеются определенные гены и участки генов (буду говорить упрощенно), которые при определенном сочетании во время встречи яйцеклетки и сперматозоида повышают риск заболевания сахарным диабетом 1 типа. Другими словами наследуется не дефектный ген, а степень риска для данного заболевания. И чтобы заболевание реализовалось, т. е. развилось, необходимы провоцирующие факторы и высокая степень риска. Если провести генетическое исследование, то можно выявить определенную степень риска, которая может быть высокой, средней и низкой. Поэтому совершенно не обязательно, что имея риск развития диабета 1 типа, человек заболеет им. Чаще всего развитие диабета связано со следующими генами или участками генов — HLA DR3, DR4 и DQ.

В связи с этим совершенно не важно, что у вас нет известных случаев диабета первого типа в семье сейчас или в прошлых поколениях. Вполне реально, что у ваших предков был низкий риск, который так и не осуществился. И кроме этого, хорошо ли вы знаете свое родословное древо? От чего умирали дети и взрослые в молодом возрасте? Ведь диагностика 100 лет назад была не самая прогрессивная, да и к врачам обращались не часто, особенно на селе.

Поэтому я считаю, что совершенно бессмысленно искать виновных за распространение диабета. Тем более не стоит корить себя (я обращаюсь к родителям), что пропустил, не досмотрел и не сберег дитя. Чтобы облегчить вашу вину скажу, что аутоиммунный процесс возникает задолго до клинических проявлений диабета, примерно за несколько лет, а в некоторых случаях за десяток лет. С тех пор утечет много воды и трудно вспомнить кто и в чем виноват. В конце концов, как бы мы ни хотели, мы не сможем уберечь себя или наших детей от всего плохого. Плохое случается и если это случилось, то давайте думать что это СУДЬБА, которую не обманешь.

Иммунное исследование на сахарный диабет 1 типа

Когда в семье имеется родственник с диабетом 1 типа, то для прогноза заболеваемости диабетом у других членов семьи применяют не только генетическое исследование, но и определение аутоантител, т. е. антител, которые борются против тканей собственного организма. Например, если старший ребенок болен диабетом 1 типа, то родители могут провести генетическое исследование и исследование на антитела у младшего ребенка с целью выявления рисков развития диабета, потому что антитела появляются задолго до явных .

• антитела к островковым бета-клеткам — ICA (обнаруживаются в 60-80 % случаев) В сочетании с GAD резко повышает риски развития диабета, но в изолированном виде риск диабета невелик.
• антиинсулиновые антитела — IAA (обнаруживаются в 30-60 % случаев) В изолированном виде мало влияет на развитие диабета, риск повышается в присутствие любых других антител.
• антитела к глутаматдекарбоксилазе — GAD (обнаруживаются в 80-95 % случаев) Увеличивает риск развития диабета даже в изолированном виде.

Но и здесь все неоднозначно. Выявление какой-либо одной группы антител у ребенка совершенно не означает, что он заболеет диабетом в будущем. Это говорит лишь о том, что у этого ребенка высокий риск развития диабета, который может и нереализоваться. И потом, от лабораторной ошибки никто не застрахован, поэтому рекомендуется пересдать анализы через 1-2 месяца.

Поэтому я не рекомендую проверять на наличие антител у здоровых членов семьи. ИМХО. Что вы можете сделать, зная о наличии антител? Конечно можно попасть в экспериментальные группы, где тестируют методики по профилактике диабета в группах высокого риска, но захотите ли вы подвергать еще здорового ребенка неизвестным манипуляциям? Лично я не готова, да и живем мы далеко от центра страны.

Кроме лишней нервотрепки эти действия ничего хорошего не приносят. Постоянные ожидания и мысли могут однажды исполниться. Лично я верю, что наши мысли материальны и все о чем мы думаем когда-нибудь сбудется. Поэтому не нужно думать о плохом, притягивайте только позитивные мысли, что все будет хорошо и все другие члены семьи будут здоровы. Единственное, что можно делать — периодически определять глюкозу натощак и/или гликированный гемоглобин, чтобы не пропустить манифестацию диабета. Поскольку пока отработанных методов, которые 100 % предотвращают развитие диабета нет, да вообще никаких пока нет.

Еще один вопрос, который волнует каждого с сахарным диабетом 1 типа: «Какие риски заболеваемости у детей, родители которых больны диабетом или, если в семье уже имеется ребенок с диабетом?» Недавно было окончено 16-летнее исследование, которое изучало прогнозирование заболевания в семьях больных. Вот его результаты.

Риск заболеть диабетом не имея известных родственников с диабетом составляет всего 0,2 — 0,4 %. Чем больше в семье число родственников с диабетом, тем риск выше. Риск развития диабета для членов семей, имеющих больного СД 1 типа, в среднем составляет 5 %. Если в семье больны два ребенка, то риск для третьего составляет 9,5 %. Если больны двое родителей, то риск развития СД 1 типа для ребенка уже увеличивается до 34 %. Кроме того, риск развития СД 1 типа зависит от возраста манифестации заболевания у заболевшего. Чем раньше заболел ребенок в семье, тем риск для второго выше. Если манифестация заболевания произошла до 20 лет, то риск для второго ребенка – 6,4 %, а если манифестация заболевания – старше 20 лет, то риск – 1,2 %.

Профилактика сахарного диабета 1 типа

Но что же можно сделать, чтобы уменьшить влияние этих пресловутых факторов, которые запускают аутоиммунный процесс? И хотя все сводится к «повезет-не повезет», все-таки можно постараться максимально воздействовать на них. Вот перечень способов по первичной профилактике СД 1 типа.

• Предупреждение внутриутробной инфекции и вирусных инфекций матери еще во время беременности.
• Предупреждение некоторых вирусных инфекций у детей и подростков, такие как краснуха, корь, паротит, энтеровирусы, ветряная оспа, грипп.
• Своевременное лечение хронических очагов инфекции (синуситы, кариозные зубы и др.).
• Проведение своевременной вакцинации, строго по правилам и проверенными вакцинами.
• Исключение белка коровьего молока из рациона грудных детей.
• Длительное грудное вскармливание (минимум 18 месяцев).
• Исключение введения прикорма глютен-содержащими продуктами в возрасте до года.
• Исключение из рациона продуктов, содержащих нитраты, консерванты и красители.
• Нормальное поступление витамина D.
• Добавление к рациону добавок с Омега 3 жирными кислотами.
• Снижение потребления быстрых углеводов из-за чрезмерной нагрузки на поджелудочную железу.

В заключение хочу сказать. Все мы разные, с разной степенью тревожности и «пофигизма». Поэтому только вам решать, вести ли на диагностику сахарного диабета своего ребенка или идти самому. Спросите себя: «Готовы ли вы к положительному результату? Готовы ли вы узнать, что у вашего ребенка имеется риск развития этого заболевания и при этом продолжать спокойно жить?». Если да, то можете пройти полное генетическое и иммунное обследование. Лучше всего это делать в самом сердце страны и эндокринологии — Эндокринологическом Научном Центре г. Москва.

На этом я заканчиваю и искренне желаю здоровым избежать «прелестей» сахарного диабета 1 типа. До новых встреч.

Ой, девочки, даже не знаю с чего начать. Никогда не думала, что окажусь в такой ситуации. Два года назад очень хотела забеременеть-не получалось. Прошла врачей, УЗИ, анализы на гормоны - в итоге сказали, что у меня сильнейшая дисфункция яичников, о беременности и речи не идет. Попереживала, но не очень. В конце концов, у меня есть три дочки.
Все два года регулярно проверялась у гинеколога, делала УЗИ. Последний раз в феврале 2017. Тогда у меня даже один яичник не смогли найти, сказали, что чуть ли не климакс начинается. В марте мне предложили работу, которую я ждала года три. Обрадовалась - и зарплата хорошая, и должность. А в апреле не пришли месячные. Ну задержка и задержка. Тем более, у меня цикл последний год был от 24 до 27 дней. На 29 день не выдержала - сделала тест, Две полоски . Долго не могла поверить, купила еще несколько - две полоски. Радость и шок (что я на работе скажу?). Побежала сдавать ХГЧ. Он подтвердил - беременность 4 недели. До 8 недель жила как в угаре. Тест на ХГЧ сдавала каждую неделю, боялась внематочной (УЗИ в 5 недель опровергло мои переживания), боялась замершей. В 8 недель сделала еще УЗИ, послушала сердцебиение ребеночка, все в норме - я и успокоилась. А в 12 недель первый скрининг. УЗИ в норме, в кровь пришла в четверг плохая, риск СД - 1:43. В пятницу уже была у генетика, она настаивает на планцетопункции. Записали на 11 июля. Боже, мне так страшно!!! Я не столько боюсь процедуры, сколько ее результата.
Я в жизни, не делала абортов, у меня не было выкидышей, да что там - я даже сама не рожала. Я просто не представляю, как я смогу пойти на ИР, если все подтвердится. Стараюсь держать себя в руках, но иногда прям накрывает с головой. У меня такое чувство, что приговор уже зачитан и надо мной уже занесли топор.
Про анализы не написала. У меня ХГЧ 1,158 МоМ (37,9 МЕ), а РАРР - 0,222 МоМ (0,837 МЕ). ТВП 1,91 мм, КТР 73,3 мм.
Я прошу просто молитв и поддержки, не знаю, как дожить до результатов. Хочу на этой неделе сделать еще УЗИ, хотя все говорят, что оно уже не информативно в 15 недель.

RS: Девочки, большое вам всем за поддержку. Была сейчас еще на одном УЗИ платном. Врач долго смотрела и сказала, что по УЗИ она вообще никаких пороков развития не видит, в том числе тех, что характерны для детей с с СД. Я знаю, что УЗИ не может гарантировать 100% отсутствия генетических нарушений, но все же немного легче на душе. Спросила, про прокол. Врач сказала, что матка не в тонусе шейка хорошей длины, т. е. противопоказаний нет, если все же решусь пойти на прокол. И да, у меня мальчик по УЗИ. Теперь буду думать по поводу прокола.

Решила описать свою историю со скринигами, вдруг кому пригодится, как положительный пример

В первую Б никаких скринингов не делала, просто не знала, что это такое. Гирнеколог провела УЗИ в 12 недель, все было благополучно и она решила ничего больше не делать. Мудрая женщина!

Вторая Б очень желанная и долго- (для меня, но не по меркам планирования) жданная (прошел ровно год). И вот узи 11 недель и 3 дня и первый звоночек. В порядке, но толщина воротникового пространства (ТВП) 2,9 мм. Узистка увидела отек и сакцентировала на этом внимание. На следующий день сдала кровь на биохимический скрининг. Результаты пограничные, рекомендована консультация генетика.

Встреча с первым генетиком меня не порадовала, хотя дальнейшую тактику она расписала правильно, но ничего конкретного по ситуации и анализам не сказала. Вышла я от нее в состоянии неопределенности и тревоги. Если приводить цифры, то все выглядело так: bХГЧ=3,11 Мом, РАРР-А=1,32 Мом, комбинированный риск СД с учетом ТВП 1:262 (осспади, и я ревела из-за этих цифр! ). Генетик рекомендовала сделать пункцию хориона/плаценты. Или ждать второго скрининга и экспертного УЗИ в 22 недели. И еще посоветовала до 14 недель пройти повторное УЗИ, если ТВП увеличивается, то ждать второго скрининга уже не стоит, а стоит пройти инвазивную диагностику.

Инвазивки я тогда очень боялась, наслушавшисть от тех, кто слабо представляет, что это такое, страшшшных историй. Про то, как "одной знакомой подруги сестры делали" и чем закончилось... Пошла на УЗИ в 13 недель и 3 дня, все благополучно, ТВП 1,5 мм (то есть отек ушел), никаких маркеров ХА. Решили ждать 2го скрининга, вроде как успокоившись. Но на переферии все равно мысль свербила.. "А вдруг?" Я не купила ни одной "беременной" вещи, запрещала себе глядеть в сторону детских отделов, радоваться пиночкам, придумывать имя...

17 недель, биохимический скрининг в Инвитро с учетом ТВП в 12 недель. И результат: риск СД 1:10 . Ревела несколько дней, мне казалось, что это приговор, что у ребенка точно СД. Очень страшно было. По совету подруги, прошедшей все эти мытарства, записалась к генетику в Сеченовку. Сразу на УЗИ, пересдачу крови и консультацию. На Узи порадовали, что маркеров хромосомных аномалий нет, а будет у нас мальчик результаты биохимии (без учета ТВП) 1:59. Рекомендации генетика - амнио- или кордоцентез. Потому как в такой ситуации с одной стороны - нам важно знать, есть у ребенка СД или нет (для чего, это дело десятое, но такую новость в роддоме я бы не перенесла точно, лучше уж заранее), а с другой - ей, как генетику, страшно пропустить СД при таких анализах. Комментарии врача: ничего "такого" она у нас не видит, такой отек бывает в 3% случаев при СД, в остальных 97 - только Господь Бог да Матушка Природа знают причину; гормоны плода в норме; очень повышенный ХГЧ (4,12 Мом) может быть из-за низкой плацентации (увидели на УЗИ). Так что ее прогноз был риск СД 5%, шансы родить здорового гораздо выше. Но на амнио я пошла (много читала и много думала).

Назначили на понедельник, а в воскресенье у меня темпа поднялась до 38, пропал голос - ангина. Перенесли на пятницу. Усиленно лечилась всю неделю, в четверг новая простуда (ОРВИ где-то цапанула), вылезли противные пузырики герпеса на лице Опять перенос на понедельник, а срок по амнио уже поджимает... Пришла в стационар в день Х, вовсе не уверенная, что меня сейчас домой не отправят. А дальше уже кордо, в сроки не укладываемся (экватор уже прошел). Во всех этих тревогах как-то забыла боятся самой процедуры.

Определили в палату и оставили ждать вызова. Народ потихоньку прибывал. Через час не выдержав я села на койке с вопросом "ну когда уже?!", и тут же медсестра пригласила в процедурную В процедурной очень холодно, халат и тапочки остались в "предбаннике". Я шла самая первая в этот день. Легла на кушетку, закатали ночнушку до груди, обработали живот. Врач заметила герпес и началась суматоха. И вот лежу я уже вся готовая и понимаю, что сейчас вместо процедуры поеду домой... Но в конце-концов узистка внимательно осмотрела пузырьки и "постановила", что это уже неострая фаза заживления. Только я выдохнула, что все-таки сделают, сразу датчик на живот и понеслось. Выбрали место, установили прищепку для иглы на датчик, ну и сама игла. Медсестра попросила максимально расслабится и прижала мои плечи к кушетке. Прокол. Мне показался совсем не болезненный, я когда-то делала пирсинг пупка, впечатлил гораздо больше. Пару минут и все. Я старалась живот не напрягать, но из-за прохлады невольно хотелось скукожиться. Кое-как сползла с кушетки, придерживая марлевую прокладку на месте прокола, медества помогла надеть халат. Поползла в палату, там вкололи ношпу и ГиперРоу (я резус-отрицательная). Больше всего болел укол от ношпы Девочки накинулись с требованием подробностей.. Медсестра заходила каждые полчаса и справлялась о самочувствии. У кого были жалобы (правда симптомы скорее перенапряжения), тех оставляли до вечера. Я же через 3 часа была дома.

Первую неделю после процедуры мерещилось подтекание вод. Жутко боялась инфицирования - осложнений от недолеченной простуды. Потом как-то отпустило, забылось. Через неделю пошли на экспертное УЗИ, которое показало отсутствие каких-либо видимых патологий. Ждать стало легче. А еще через неделю я позвонила узнать результаты. Врач попросила перезвонить через 10 минут, уточняла по журналу. В эти 10 минут я смотрела на часы неотрывно, а в голове билось: "А вдруг... А вдруг?.. А вдруг?!." И вот голос врача: все в порядке, мальчик. Я лепечу заготовленные слова благодарности, но еще не понимаю, не осознаю.. и после слов врача: "поздавляю, солнце, у тебя будет здоровый ребенок!" меня проняло. Слезы градом, ОСОЗНАНИЕ, весь стресс прошедших недель.. Реву, звоню мужу: "СЛАВКА ЗДОРОВ!"

Вечером муж принес букет белых роз и шампанское!

У нас впереди еще много тревог и волнений, но самые главные уже позади, остаются в старом году.

Хочется пожелать никому не столкнуться с этим, но если уж пришлось - не переживайте, девочки, все будет хорошо! Я проверяла